Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554790G>ACA8913455NPC1c.1521C>T (p.Ala507=)
n.1435C>T
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c.1107C>T (p.Ala369=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23554790G>CCA8913454NPC1c.1521C>G (p.Ala507=)
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c.1572C>G (p.Ala524=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554790G=CA2290173083NPC1c.1521C= (p.Ala507=)
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18g.23554790G>TCA503324929NPC1c.1521C>A (p.Ala507=)
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18g.23554791G>ACA297068192NPC1c.1520C>T (p.Ala507Val)
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.23554791G=CA2290173084NPC1c.1520C= (p.Ala507=)
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c.1106C= (p.Ala369=)
18g.23554791G>TCA401775398NPC1c.1520C>A (p.Ala507Asp)
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18g.23554792C>ACA401775403NPC1c.1519G>T (p.Ala507Ser)
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18g.23554792C>TCA401775407NPC1c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1433G>A
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18g.23554793A>CCA401775410NPC1c.1518T>G (p.Tyr506Ter)
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c.800T>C
c.1569T>C (p.Tyr523=)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554793A>TCA401775412NPC1c.1518T>A (p.Tyr506Ter)
n.1432T>A
n.193T>A
c.800T>A
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18g.23554794T>ACA401775419NPC1c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
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18g.23554794T>CCA401775418NPC1c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
n.1431A>G
n.192A>G
c.799A>G
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
18g.23554794T>GCA401775416NPC1c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.1431A>C
n.192A>C
c.799A>C
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
18g.23554795A=CA2290173085NPC1c.1516T= (p.Tyr506=)
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n.1430T>G
n.191T>G
c.798T>G
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
18g.23554795A>GCA401775426NPC1c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1430T>C
n.191T>C
c.798T>C
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554795A>TCA401775424NPC1c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1430T>A
n.191T>A
c.798T>A
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
18g.23554796C>ACA503324931NPC1c.1515G>T (p.Val505=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554796C=CA2290173086NPC1c.1515G= (p.Val505=)
n.1429G=
n.190G=
c.797G=
c.1566G= (p.Val522=)
c.1101G= (p.Val367=)
18g.23554796C>GCA503324933NPC1c.1515G>C (p.Val505=)
n.1429G>C
n.190G>C
c.797G>C
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1101G>C (p.Val367=)
18g.23554796C>TCA503324932NPC1c.1515G>A (p.Val505=)
n.1429G>A
n.190G>A
c.797G>A
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1101G>A (p.Val367=)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554797A=CA2290173087NPC1c.1514T= (p.Val505=)
n.1428T=
n.189T=
c.796T=
c.1565T= (p.Val522=)
c.1100T= (p.Val367=)
18g.23554797A>CCA401775429NPC1c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.1428T>G
n.189T>G
c.796T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554797A>GCA401775430NPC1c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.1428T>C
n.189T>C
c.796T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
 gnomAD v4
18g.23554797A>TCA401775432NPC1c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.1428T>A
n.189T>A
c.796T>A
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
18g.23554798C>ACA401775435NPC1c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.1427G>T
n.188G>T
c.795G>T
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
 gnomAD v4
18g.23554798C>GCA401775437NPC1c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.1427G>C
n.188G>C
c.795G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
18g.23554798C>TCA401775439NPC1c.1513G>A (p.Val505Met)
n.1427G>A
n.188G>A
c.795G>A
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
18g.23554799A>CCA401775442NPC1c.1512T>G (p.Phe504Leu)
n.1426T>G
n.187T>G
c.794T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
18g.23554799A>GCA503324934NPC1c.1512T>C (p.Phe504=)
n.1426T>C
n.187T>C
c.794T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.1098T>C (p.Phe366=)
18g.23554799A>TCA401775445NPC1c.1512T>A (p.Phe504Leu)
n.1426T>A
n.187T>A
c.794T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
18g.23554799_23554801delCA2580095524NPC1c.1510_1512del (p.Phe504del)
n.1424_1426del
n.185_187del
c.792_794del
c.1561_1563del (p.Phe521del)
c.1096_1098del (p.Phe366del)
 ClinVar
18g.23554799_23554802delinsAAAGCA2290173088NPC1c.1509_1512delinsCTTT (p.Phe503=)
n.1423_1426delinsCTTT
n.184_187delinsCTTT
c.791_794delinsCTTT
c.1560_1563delinsCTTT (p.Phe520=)
c.1095_1098delinsCTTT (p.Phe365=)
18g.23554800A>CCA401775448NPC1c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.1425T>G
n.186T>G
c.793T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
18g.23554800A>GCA401775450NPC1c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.1425T>C
n.186T>C
c.793T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
18g.23554800A>TCA401775452NPC1c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.1425T>A
n.186T>A
c.793T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
18g.23554803_23554805delCA658658728NPC1c.1509_1511del (p.Phe504del)
n.1423_1425del
n.184_186del
c.791_793del
c.1560_1562del (p.Phe521del)
c.1095_1097del (p.Phe366del)
 ClinVar dbSNP
18g.23554801A>CCA401775460NPC1c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.1424T>G
n.185T>G
c.792T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
18g.23554801A>GCA401775458NPC1c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.1424T>C
n.185T>C
c.792T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
18g.23554801A>TCA401775455NPC1c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.1424T>A
n.185T>A
c.792T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
18g.23554802G>ACA503324935NPC1c.1509C>T (p.Phe503=)
n.1423C>T
n.184C>T
c.791C>T
c.1560C>T (p.Phe520=)
c.1095C>T (p.Phe365=)
 gnomAD v4
18g.23554802G>CCA401775462NPC1c.1509C>G (p.Phe503Leu)
n.1423C>G
n.184C>G
c.791C>G
c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554802G=CA2290173089NPC1c.1509C= (p.Phe503=)
n.1423C=
n.184C=
c.791C=
c.1560C= (p.Phe520=)
c.1095C= (p.Phe365=)
18g.23554802G>TCA401775464NPC1c.1509C>A (p.Phe503Leu)
n.1423C>A
n.184C>A
c.791C>A
c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
18g.23554803A>CCA401775467NPC1c.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.1422T>G
n.183T>G
c.790T>G
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
 gnomAD v4
18g.23554803A>GCA401775471NPC1c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.1422T>C
n.183T>C
c.790T>C
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
18g.23554803A>TCA401775473NPC1c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.1422T>A
n.183T>A
c.790T>A
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
18g.23554804A>CCA401775475NPC1c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.1421T>G
n.182T>G
c.789T>G
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1093T>G (p.Phe365Val)
18g.23554804A>GCA401775477NPC1c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.1421T>C
n.182T>C
c.789T>C
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
18g.23554804A>TCA401775479NPC1c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.1421T>A
n.182T>A
c.789T>A
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
18g.23554805G>ACA503324936NPC1c.1506C>T (p.Asp502=)
n.1420C>T
n.181C>T
c.788C>T
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
18g.23554805G>CCA8913456NPC1c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.1420C>G
n.181C>G
c.788C>G
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554805G=CA2290173090NPC1c.1506C= (p.Asp502=)
n.1420C=
n.181C=
c.788C=
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1092C= (p.Asp364=)
18g.23554805G>TCA401775484NPC1c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.1420C>A
n.181C>A
c.788C>A
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
18g.23554806T>ACA401775486NPC1c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.1419A>T
n.180A>T
c.787A>T
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
18g.23554806T>CCA401775487NPC1c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.1419A>G
n.180A>G
c.787A>G
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
18g.23554806T>GCA401775488NPC1c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.1419A>C
n.180A>C
c.787A>C
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
 gnomAD v4
18g.23554807C>ACA401775492NPC1c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.1418G>T
n.179G>T
c.786G>T
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
18g.23554807C=CA2290173091NPC1c.1504G= (p.Asp502=)
n.1418G=
n.179G=
c.786G=
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1090G= (p.Asp364=)
18g.23554807C>GCA401775495NPC1c.1504G>C (p.Asp502His)
n.1418G>C
n.179G>C
c.786G>C
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
18g.23554807C>TCA401775490NPC1c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.1418G>A
n.179G>A
c.786G>A
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554808G>ACA203706NPC1c.1503C>T (p.Asp501=)
n.1417C>T
n.178C>T
c.785C>T
c.1554C>T (p.Asp518=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554808G>CCA401775498NPC1c.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.1417C>G
n.178C>G
c.785C>G
c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
18g.23554808G=CA2290173092NPC1c.1503C= (p.Asp501=)
n.1417C=
n.178C=
c.785C=
c.1554C= (p.Asp518=)
c.1089C= (p.Asp363=)
18g.23554808G>TCA401775500NPC1c.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.1417C>A
n.178C>A
c.785C>A
c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
18g.23554809T>ACA269817NPC1c.1502A>T (p.Asp501Val)
n.1416A>T
n.177A>T
c.784A>T
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
 ClinVar dbSNP
18g.23554809T>CCA401775504NPC1c.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.1416A>G
n.177A>G
c.784A>G
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
 gnomAD v4
18g.23554809T>GCA401775506NPC1c.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.1416A>C
n.177A>C
c.784A>C
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
18g.23554809T=CA2290173093NPC1c.1502A= (p.Asp501=)
n.1416A=
n.177A=
c.784A=
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1088A= (p.Asp363=)
18g.23554810C>ACA401775510NPC1c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.1415G>T
n.176G>T
c.783G>T
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
 ClinVar
18g.23554810C>GCA401775512NPC1c.1501G>C (p.Asp501His)
n.1415G>C
n.176G>C
c.783G>C
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
18g.23554810C>TCA401775514NPC1c.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.1415G>A
n.176G>A
c.783G>A
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
18g.23554811C>ACA503324937NPC1c.1500G>T (p.Gly500=)
n.1414G>T
n.175G>T
c.782G>T
c.1551G>T (p.Gly517=)
c.1086G>T (p.Gly362=)
18g.23554811C>GCA503324939NPC1c.1500G>C (p.Gly500=)
n.1414G>C
n.175G>C
c.782G>C
c.1551G>C (p.Gly517=)
c.1086G>C (p.Gly362=)
 ClinVar
18g.23554811C>TCA503324938NPC1c.1500G>A (p.Gly500=)
n.1414G>A
n.175G>A
c.782G>A
c.1551G>A (p.Gly517=)
c.1086G>A (p.Gly362=)
18g.23554812C>ACA401775521NPC1c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.1413G>T
n.174G>T
c.781G>T
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
18g.23554812C=CA2290173094NPC1c.1499G= (p.Gly500=)
n.1413G=
n.174G=
c.781G=
c.1550G= (p.Gly517=)
c.1085G= (p.Gly362=)
18g.23554812C>GCA401775517NPC1c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.1413G>C
n.174G>C
c.781G>C
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
18g.23554812C>TCA8913457NPC1c.1499G>A (p.Gly500Glu)
n.1413G>A
n.174G>A
c.781G>A
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554813C>ACA401775524NPC1c.1498G>T (p.Gly500Trp)
n.1412G>T
n.173G>T
c.780G>T
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
18g.23554813C=CA2290173095NPC1c.1498G= (p.Gly500=)
n.1412G=
n.173G=
c.780G=
c.1549G= (p.Gly517=)
c.1084G= (p.Gly362=)
18g.23554813C>GCA401775526NPC1c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.1412G>C
n.173G>C
c.780G>C
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
18g.23554813C>TCA401775529NPC1c.1498G>A (p.Gly500Arg)
n.1412G>A
n.173G>A
c.780G>A
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554814T>ACA401775532NPC1c.1497A>T (p.Lys499Asn)
n.1411A>T
n.172A>T
c.779A>T
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
18g.23554814T>CCA503324940NPC1c.1497A>G (p.Lys499=)
n.1411A>G
n.172A>G
c.779A>G
c.1548A>G (p.Lys516=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
18g.23554814T>GCA401775533NPC1c.1497A>C (p.Lys499Asn)
n.1411A>C
n.172A>C
c.779A>C
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
18g.23554816dupCA1139665984NPC1c.1497dup (p.Gly500ArgfsTer26)
n.1411dup
n.172dup
c.779dup
c.1548dup (p.Gly517ArgfsTer26)
c.1083dup (p.Gly362ArgfsTer26)
 ClinVar dbSNP
18g.23554815T>ACA401775539NPC1c.1496A>T (p.Lys499Ile)
n.1410A>T
n.171A>T
c.778A>T
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
18g.23554815T>CCA401775536NPC1c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.1410A>G
n.171A>G
c.778A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
18g.23554815T>GCA401775537NPC1c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.1410A>C
n.171A>C
c.778A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
18g.23554816T>ACA401775541NPC1c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.1409A>T
n.170A>T
c.777A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
18g.23554816T>CCA401775542NPC1c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.1409A>G
n.170A>G
c.777A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
 ClinVar dbSNP
18g.23554816T>GCA401775545NPC1c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.1409A>C
n.170A>C
c.777A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
18g.23554817C>ACA401775548NPC1c.1494G>T (p.Lys498Asn)
n.1408G>T
n.169G>T
c.776G>T
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
18g.23554817C>GCA401775550NPC1c.1494G>C (p.Lys498Asn)
n.1408G>C
n.169G>C
c.776G>C
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
18g.23554817C>TCA503324941NPC1c.1494G>A (p.Lys498=)
n.1408G>A
n.169G>A
c.776G>A
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
18g.23554818T>ACA401775552NPC1c.1493A>T (p.Lys498Met)
n.1407A>T
n.168A>T
c.775A>T
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
18g.23554818T>CCA401775553NPC1c.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1407A>G
n.168A>G
c.775A>G
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
18g.23554818T>GCA401775554NPC1c.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1407A>C
n.168A>C
c.775A>C
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
18g.23554819T>ACA401775555NPC1c.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1406A>T
n.167A>T
c.774A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
18g.23554819T>CCA297068217NPC1c.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1406A>G
n.167A>G
c.774A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554819T>GCA401775556NPC1c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1406A>C
n.167A>C
c.774A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
18g.23554819T=CA2290173096NPC1c.1492A= (p.Lys498=)
n.1406A=
n.167A=
c.774A=
c.1543A= (p.Lys515=)
c.1078A= (p.Lys360=)
18g.23554819_23554820insTGTCGTCCCA2641273152NPC1c.1491_1492insGGACGACA (p.Lys498GlyfsTer29)
n.1405_1406insGGACGACA
n.166_167insGGACGACA
c.773_774insGGACGACA
c.1542_1543insGGACGACA (p.Lys515GlyfsTer29)
c.1077_1078insGGACGACA (p.Lys360GlyfsTer29)
 gnomAD v4
18g.23554820G>ACA503324942NPC1c.1491C>T (p.His497=)
n.1405C>T
n.166C>T
c.773C>T
c.1542C>T (p.His514=)
c.1077C>T (p.His359=)
 ClinVar
18g.23554820G>CCA401775557NPC1c.1491C>G (p.His497Gln)
n.1405C>G
n.166C>G
c.773C>G
c.1542C>G (p.His514Gln)
c.1077C>G (p.His359Gln)
18g.23554820G>TCA401775559NPC1c.1491C>A (p.His497Gln)
n.1405C>A
n.166C>A
c.773C>A
c.1542C>A (p.His514Gln)
c.1077C>A (p.His359Gln)
18g.23554821T>ACA401775560NPC1c.1490A>T (p.His497Leu)
n.1404A>T
n.165A>T
c.772A>T
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1076A>T (p.His359Leu)
18g.23554821T>CCA401775562NPC1c.1490A>G (p.His497Arg)
n.1404A>G
n.165A>G
c.772A>G
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554821T>GCA401775561NPC1c.1490A>C (p.His497Pro)
n.1404A>C
n.165A>C
c.772A>C
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
18g.23554822G>ACA8913458NPC1c.1489C>T (p.His497Tyr)
n.1403C>T
n.164C>T
c.771C>T
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1075C>T (p.His359Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554822G>CCA401775563NPC1c.1489C>G (p.His497Asp)
n.1403C>G
n.164C>G
c.771C>G
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
18g.23554822G=CA2290173097NPC1c.1489C= (p.His497=)
n.1403C=
n.164C=
c.771C=
c.1540C= (p.His514=)
c.1075C= (p.His359=)
18g.23554822G>TCA401775564NPC1c.1489C>A (p.His497Asn)
n.1403C>A
n.164C>A
c.771C>A
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
18g.23554823G>ACA503324943NPC1c.1488C>T (p.Asp496=)
n.1402C>T
n.163C>T
c.770C>T
c.1539C>T (p.Asp513=)
c.1074C>T (p.Asp358=)
 ClinVar
18g.23554823G>CCA401775565NPC1c.1488C>G (p.Asp496Glu)
n.1402C>G
n.163C>G
c.770C>G
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
18g.23554823G>TCA401775566NPC1c.1488C>A (p.Asp496Glu)
n.1402C>A
n.163C>A
c.770C>A
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
18g.23554824T>ACA401775567NPC1c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.1401A>T
n.162A>T
c.769A>T
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
18g.23554824T>CCA401775568NPC1c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.1401A>G
n.162A>G
c.769A>G
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
18g.23554824T>GCA401775569NPC1c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.1401A>C
n.162A>C
c.769A>C
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
18g.23554825C>ACA401775570NPC1c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.1400G>T
n.161G>T
c.768G>T
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
18g.23554825C=CA2290173098NPC1c.1486G= (p.Asp496=)
n.1400G=
n.161G=
c.768G=
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1072G= (p.Asp358=)
18g.23554825C>GCA401775571NPC1c.1486G>C (p.Asp496His)
n.1400G>C
n.161G>C
c.768G>C
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1072G>C (p.Asp358His)
 dbSNP
18g.23554825C>TCA401775572NPC1c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.1400G>A
n.161G>A
c.768G>A
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
18g.23554826C>ACA503324946NPC1c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1399G>T
n.160G>T
c.767G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
18g.23554826C>GCA503324944NPC1c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1399G>C
n.160G>C
c.767G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
18g.23554826C>TCA503324945NPC1c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1399G>A
n.160G>A
c.767G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
18g.23554827A>CCA401775575NPC1c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1398T>G
n.159T>G
c.766T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
18g.23554827A>GCA401775574NPC1c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1398T>C
n.159T>C
c.766T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
18g.23554827A>TCA401775573NPC1c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1398T>A
n.159T>A
c.766T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
18g.23554828G>ACA503324947NPC1c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1397C>T
n.158C>T
c.765C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
18g.23554828G>CCA401775576NPC1c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1397C>G
n.158C>G
c.765C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554828G=CA2290173099NPC1c.1483C= (p.Leu495=)
n.1397C=
n.158C=
c.765C=
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1069C= (p.Leu357=)
18g.23554828G>TCA401775577NPC1c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1397C>A
n.158C>A
c.765C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
18g.23554829C>ACA503324948NPC1c.1482G>T (p.Val494=)
n.1396G>T
n.157G>T
c.764G>T
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1068G>T (p.Val356=)
 ClinVar
18g.23554829C=CA2290173100NPC1c.1482G= (p.Val494=)
n.1396G=
n.157G=
c.764G=
c.1533G= (p.Val511=)
c.1068G= (p.Val356=)
18g.23554829C>GCA503324949NPC1c.1482G>C (p.Val494=)
n.1396G>C
n.157G>C
c.764G>C
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1068G>C (p.Val356=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554829C>TCA503324950NPC1c.1482G>A (p.Val494=)
n.1396G>A
n.157G>A
c.764G>A
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1068G>A (p.Val356=)
18g.23554830A>CCA401775578NPC1c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.1395T>G
n.156T>G
c.763T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
18g.23554830A>GCA401775579NPC1c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.1395T>C
n.156T>C
c.763T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
18g.23554830A>TCA401775580NPC1c.1481T>A (p.Val494Glu)
n.1395T>A
n.156T>A
c.763T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
18g.23554831C>ACA401775581NPC1c.1480G>T (p.Val494Leu)
n.1394G>T
n.155G>T
c.762G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
18g.23554831C=CA2290173101NPC1c.1480G= (p.Val494=)
n.1394G=
n.155G=
c.762G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.1066G= (p.Val356=)
18g.23554831C>GCA401775582NPC1c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.1394G>C
n.155G>C
c.762G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554831C>TCA8913459NPC1c.1480G>A (p.Val494Met)
n.1394G>A
n.155G>A
c.762G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554832G>ACA8913460NPC1c.1479C>T (p.Ser493=)
n.1393C>T
n.154C>T
c.761C>T
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1065C>T (p.Ser355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554832G>CCA503324951NPC1c.1479C>G (p.Ser493=)
n.1393C>G
n.154C>G
c.761C>G
c.1530C>G (p.Ser510=)
c.1065C>G (p.Ser355=)
18g.23554832G=CA2290173102NPC1c.1479C= (p.Ser493=)
n.1393C=
n.154C=
c.761C=
c.1530C= (p.Ser510=)
c.1065C= (p.Ser355=)
18g.23554832G>TCA503324952NPC1c.1479C>A (p.Ser493=)
n.1393C>A
n.154C>A
c.761C>A
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.1065C>A (p.Ser355=)
18g.23554833G>ACA401775583NPC1c.1478C>T (p.Ser493Phe)
n.1392C>T
n.153C>T
c.760C>T
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
 COSMIC
18g.23554833G>CCA401775584NPC1c.1478C>G (p.Ser493Cys)
n.1392C>G
n.153C>G
c.760C>G
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
18g.23554833G>TCA401775585NPC1c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
n.1392C>A
n.153C>A
c.760C>A
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
18g.23554834A>CCA401775588NPC1c.1477T>G (p.Ser493Ala)
n.1391T>G
n.152T>G
c.759T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
18g.23554834A>GCA401775587NPC1c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.1391T>C
n.152T>C
c.759T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
18g.23554834A>TCA401775586NPC1c.1477T>A (p.Ser493Thr)
n.1391T>A
n.152T>A
c.759T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
18g.23554835A>CCA401775589NPC1c.1476T>G (p.His492Gln)
n.1390T>G
n.151T>G
c.758T>G
c.1527T>G (p.His509Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
18g.23554835A>GCA503324953NPC1c.1476T>C (p.His492=)
n.1390T>C
n.151T>C
c.758T>C
c.1527T>C (p.His509=)
c.1062T>C (p.His354=)
18g.23554835A>TCA401775590NPC1c.1476T>A (p.His492Gln)
n.1390T>A
n.151T>A
c.758T>A
c.1527T>A (p.His509Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
18g.23554836T>ACA401775591NPC1c.1475A>T (p.His492Leu)
n.1389A>T
n.150A>T
c.757A>T
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
18g.23554836T>CCA401775592NPC1c.1475A>G (p.His492Arg)
n.1389A>G
n.150A>G
c.757A>G
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23554836T>GCA401775593NPC1c.1475A>C (p.His492Pro)
n.1389A>C
n.150A>C
c.757A>C
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
18g.23554837G>ACA297068229NPC1c.1474C>T (p.His492Tyr)
n.1388C>T
n.149C>T
c.756C>T
c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
 dbSNP
18g.23554837G>CCA401775594NPC1c.1474C>G (p.His492Asp)
n.1388C>G
n.149C>G
c.756C>G
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
18g.23554837G=CA2290173103NPC1c.1474C= (p.His492=)
n.1388C=
n.149C=
c.756C=
c.1525C= (p.His509=)
c.1060C= (p.His354=)
18g.23554837G>TCA401775595NPC1c.1474C>A (p.His492Asn)
n.1388C>A
n.149C>A
c.756C>A
c.1525C>A (p.His509Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
18g.23554838G>ACA503324954NPC1c.1473C>T (p.Ser491=)
n.1387C>T
n.148C>T
c.755C>T
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554838G>CCA401775596NPC1c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.1387C>G
n.148C>G
c.755C>G
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
18g.23554838G=CA2290173104NPC1c.1473C= (p.Ser491=)
n.1387C=
n.148C=
c.755C=
c.1524C= (p.Ser508=)
c.1059C= (p.Ser353=)
18g.23554838G>TCA401775597NPC1c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.1387C>A
n.148C>A
c.755C>A
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
18g.23554839C>ACA401775598NPC1c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.1386G>T
n.147G>T
c.754G>T
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
18g.23554839C=CA2290173105NPC1c.1472G= (p.Ser491=)
n.1386G=
n.147G=
c.754G=
c.1523G= (p.Ser508=)
c.1058G= (p.Ser353=)
18g.23554839C>GCA401775599NPC1c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.1386G>C
n.147G>C
c.754G>C
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
18g.23554839C>TCA8913461NPC1c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.1386G>A
n.147G>A
c.754G>A
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23554840T>ACA401775600NPC1c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.1385A>T
n.146A>T
c.753A>T
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
18g.23554840T>CCA401775601NPC1c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.1385A>G
n.146A>G
c.753A>G
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
18g.23554840T>GCA401775602NPC1c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.1385A>C
n.146A>C
c.753A>C
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
18g.23554841G>ACA503324955NPC1c.1470C>T (p.Asn490=)
n.1384C>T
n.145C>T
c.752C>T
c.1521C>T (p.Asn507=)
c.1056C>T (p.Asn352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554841G>CCA401775603NPC1c.1470C>G (p.Asn490Lys)
n.1384C>G
n.145C>G
c.752C>G
c.1521C>G (p.Asn507Lys)
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
18g.23554841G>TCA401775604NPC1c.1470C>A (p.Asn490Lys)
n.1384C>A
n.145C>A
c.752C>A
c.1521C>A (p.Asn507Lys)
c.1056C>A (p.Asn352Lys)
18g.23554842T>ACA401775605NPC1c.1469A>T (p.Asn490Ile)
n.1383A>T
n.144A>T
c.751A>T
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
18g.23554842T>CCA401775606NPC1c.1469A>G (p.Asn490Ser)
n.1383A>G
n.144A>G
c.751A>G
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554842T>GCA297068232NPC1c.1469A>C (p.Asn490Thr)
n.1383A>C
n.144A>C
c.751A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
 dbSNP
18g.23554842T=CA2290173106NPC1c.1469A= (p.Asn490=)
n.1383A=
n.144A=
c.751A=
c.1520A= (p.Asn507=)
c.1055A= (p.Asn352=)
18g.23554843T>ACA401775607NPC1c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
n.1382A>T
n.143A>T
c.750A>T
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
18g.23554843T>CCA401775608NPC1c.1468A>G (p.Asn490Asp)
n.1382A>G
n.143A>G
c.750A>G
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
18g.23554843T>GCA401775609NPC1c.1468A>C (p.Asn490His)
n.1382A>C
n.143A>C
c.750A>C
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.1054A>C (p.Asn352His)
18g.23554844C>ACA401775610NPC1c.1467G>T (p.Gln489His)
n.1381G>T
n.142G>T
c.749G>T
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
18g.23554844C>GCA401775611NPC1c.1467G>C (p.Gln489His)
n.1381G>C
n.142G>C
c.749G>C
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
18g.23554844C>TCA503324956NPC1c.1467G>A (p.Gln489=)
n.1381G>A
n.142G>A
c.749G>A
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
18g.23554845T>ACA401775612NPC1c.1466A>T (p.Gln489Leu)
n.1380A>T
n.141A>T
c.748A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
18g.23554845T>CCA401775613NPC1c.1466A>G (p.Gln489Arg)
n.1380A>G
n.141A>G
c.748A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554845T>GCA401775614NPC1c.1466A>C (p.Gln489Pro)
n.1380A>C
n.141A>C
c.748A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
18g.23554845T=CA2290173107NPC1c.1466A= (p.Gln489=)
n.1380A=
n.141A=
c.748A=
c.1517A= (p.Gln506=)
c.1052A= (p.Gln351=)
18g.23554846G>ACA401775617NPC1c.1465C>T (p.Gln489Ter)
n.1379C>T
n.140C>T
c.747C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
18g.23554846G>CCA401775616NPC1c.1465C>G (p.Gln489Glu)
n.1379C>G
n.140C>G
c.747C>G
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
18g.23554846G>TCA401775615NPC1c.1465C>A (p.Gln489Lys)
n.1379C>A
n.140C>A
c.747C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
18g.23554847G>ACA503324957NPC1c.1464C>T (p.Phe488=)
n.1378C>T
n.139C>T
c.746C>T
c.1515C>T (p.Phe505=)
c.1050C>T (p.Phe350=)
18g.23554847G>CCA401775618NPC1c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.1378C>G
n.139C>G
c.746C>G
c.1515C>G (p.Phe505Leu)
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
18g.23554847G>TCA401775619NPC1c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.1378C>A
n.139C>A
c.746C>A
c.1515C>A (p.Phe505Leu)
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
18g.23554848A>CCA401775620NPC1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.1377T>G
n.138T>G
c.745T>G
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
18g.23554848A>GCA401775621NPC1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.1377T>C
n.138T>C
c.745T>C
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
18g.23554848A>TCA401775622NPC1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.1377T>A
n.138T>A
c.745T>A
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
18g.23554849A>CCA401775623NPC1c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.1376T>G
n.137T>G
c.744T>G
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
18g.23554849A>GCA401775624NPC1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.1376T>C
n.137T>C
c.744T>C
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
18g.23554849A>TCA401775625NPC1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.1376T>A
n.137T>A
c.744T>A
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
18g.23554850G>ACA503324958NPC1c.1461C>T (p.Tyr487=)
n.1375C>T
n.136C>T
c.743C>T
c.1512C>T (p.Tyr504=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
 gnomAD v4
18g.23554850G>CCA401775626NPC1c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
n.1375C>G
n.136C>G
c.743C>G
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
18g.23554850G>TCA401775627NPC1c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
n.1375C>A
n.136C>A
c.743C>A
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
18g.23554851T>ACA401775628NPC1c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
n.1374A>T
n.135A>T
c.742A>T
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
18g.23554851T>CCA401775629NPC1c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.1374A>G
n.135A>G
c.742A>G
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
18g.23554851T>GCA401775630NPC1c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.1374A>C
n.135A>C
c.742A>C
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
 dbSNP
18g.23554851T=CA2290173108NPC1c.1460A= (p.Tyr487=)
n.1374A=
n.135A=
c.742A=
c.1511A= (p.Tyr504=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
18g.23554852A>CCA401775633NPC1c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
n.1373T>G
n.134T>G
c.741T>G
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
18g.23554852A>GCA401775631NPC1c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.1373T>C
n.134T>C
c.741T>C
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
18g.23554852A>TCA401775632NPC1c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.1373T>A
n.134T>A
c.741T>A
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
18g.23554853dupCA1139665985NPC1c.1459dup (p.Tyr487LeufsTer?)
n.1373dup
n.134dup
c.741dup
c.1510dup (p.Tyr504LeufsTer?)
c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer?)
 ClinVar
18g.23554853_23554858delCA2580095528NPC1c.1454_1459del (p.Leu485_Asn486del)
n.1368_1373del
n.129_134del
c.736_741del
c.1505_1510del (p.Leu502_Asn503del)
c.1040_1045del (p.Leu347_Asn348del)
 ClinVar
18g.23554853A>CCA401775634NPC1c.1458T>G (p.Asn486Lys)
n.1372T>G
n.133T>G
c.740T>G
c.1509T>G (p.Asn503Lys)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
18g.23554853A>GCA503324959NPC1c.1458T>C (p.Asn486=)
n.1372T>C
n.133T>C
c.740T>C
c.1509T>C (p.Asn503=)
c.1044T>C (p.Asn348=)
18g.23554853A>TCA401775635NPC1c.1458T>A (p.Asn486Lys)
n.1372T>A
n.133T>A
c.740T>A
c.1509T>A (p.Asn503Lys)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
18g.23554854T>ACA401775636NPC1c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.1371A>T
n.132A>T
c.739A>T
c.1508A>T (p.Asn503Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
18g.23554854T>CCA401775637NPC1c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.1371A>G
n.132A>G
c.739A>G
c.1508A>G (p.Asn503Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
18g.23554854T>GCA401775638NPC1c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.1371A>C
n.132A>C
c.739A>C
c.1508A>C (p.Asn503Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
18g.23554855T>ACA401775639NPC1c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.1370A>T
n.131A>T
c.738A>T
c.1507A>T (p.Asn503Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
18g.23554855T>CCA401775640NPC1c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.1370A>G
n.131A>G
c.738A>G
c.1507A>G (p.Asn503Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
18g.23554855T>GCA401775641NPC1c.1456A>C (p.Asn486His)
n.1370A>C
n.131A>C
c.738A>C
c.1507A>C (p.Asn503His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
18g.23554856T>ACA401775642NPC1c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.1369A>T
n.130A>T
c.737A>T
c.1506A>T (p.Leu502Phe)
c.1041A>T (p.Leu347Phe)
18g.23554856T>CCA503324960NPC1c.1455A>G (p.Leu485=)
n.1369A>G
n.130A>G
c.737A>G
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.1041A>G (p.Leu347=)
18g.23554856T>GCA401775643NPC1c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.1369A>C
n.130A>C
c.737A>C
c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.1041A>C (p.Leu347Phe)
18g.23554857A>CCA401775644NPC1c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.1368T>G
n.129T>G
c.736T>G
c.1505T>G (p.Leu502Ter)
c.1040T>G (p.Leu347Ter)
18g.23554857A>GCA401775645NPC1c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.1368T>C
n.129T>C
c.736T>C
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
18g.23554857A>TCA401775646NPC1c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.1368T>A
n.129T>A
c.736T>A
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
 COSMIC COSMIC
18g.23554858A>CCA401775647NPC1c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.1367T>G
n.128T>G
c.735T>G
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
 ClinVar
18g.23554858A>GCA503324961NPC1c.1453T>C (p.Leu485=)
n.1367T>C
n.128T>C
c.735T>C
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
18g.23554858A>TCA401775648NPC1c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.1367T>A
n.128T>A
c.735T>A
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
c.1039T>A (p.Leu347Ile)
18g.23554862_23554863delCA2695227243NPC1c.1452_1453del (p.Leu485LysfsTer?)
n.1366_1367del
n.127_128del
c.734_735del
c.1503_1504del (p.Leu502LysfsTer?)
c.1038_1039del (p.Leu347LysfsTer?)
18g.23554859C>ACA503324962NPC1c.1452G>T (p.Val484=)
n.1366G>T
n.127G>T
c.734G>T
c.1503G>T (p.Val501=)
c.1038G>T (p.Val346=)
18g.23554859C=CA2290173109NPC1c.1452G= (p.Val484=)
n.1366G=
n.127G=
c.734G=
c.1503G= (p.Val501=)
c.1038G= (p.Val346=)
18g.23554859C>GCA503324963NPC1c.1452G>C (p.Val484=)
n.1366G>C
n.127G>C
c.734G>C
c.1503G>C (p.Val501=)
c.1038G>C (p.Val346=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554859C>TCA503324964NPC1c.1452G>A (p.Val484=)
n.1366G>A
n.127G>A
c.734G>A
c.1503G>A (p.Val501=)
c.1038G>A (p.Val346=)
18g.23554860delCA2580095529NPC1c.1451del (p.Val484GlyfsTer2)
n.1365del
n.126del
c.733del
c.1502del (p.Val501GlyfsTer2)
c.1037del (p.Val346GlyfsTer2)
 ClinVar
18g.23554860A=CA2290173110NPC1c.1451T= (p.Val484=)
n.1365T=
n.126T=
c.733T=
c.1502T= (p.Val501=)
c.1037T= (p.Val346=)
18g.23554860A>CCA401775649NPC1c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.1365T>G
n.126T>G
c.733T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
18g.23554860A>GCA401775650NPC1c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.1365T>C
n.126T>C
c.733T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554860A>TCA401775651NPC1c.1451T>A (p.Val484Glu)
n.1365T>A
n.126T>A
c.733T>A
c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
18g.23554861C>ACA401775652NPC1c.1450G>T (p.Val484Leu)
n.1364G>T
n.125G>T
c.732G>T
c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
18g.23554861C=CA2290173111NPC1c.1450G= (p.Val484=)
n.1364G=
n.125G=
c.732G=
c.1501G= (p.Val501=)
c.1036G= (p.Val346=)
18g.23554861C>GCA8913462NPC1c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.1364G>C
n.125G>C
c.732G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554861C>TCA401775653NPC1c.1450G>A (p.Val484Met)
n.1364G>A
n.125G>A
c.732G>A
c.1501G>A (p.Val501Met)
c.1036G>A (p.Val346Met)
18g.23554862A>CCA401775654NPC1c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.1363T>G
n.124T>G
c.731T>G
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
18g.23554862A>GCA503324965NPC1c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1363T>C
n.124T>C
c.731T>C
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
18g.23554862A>TCA401775655NPC1c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.1363T>A
n.124T>A
c.731T>A
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
18g.23554863C>ACA401775656NPC1c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1362G>T
n.123G>T
c.730G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
18g.23554863C>GCA401775658NPC1c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1362G>C
n.123G>C
c.730G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
18g.23554863C>TCA401775657NPC1c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1362G>A
n.123G>A
c.730G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23554864T>ACA401775659NPC1c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1361A>T
n.122A>T
c.729A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
18g.23554864T>CCA401775660NPC1c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1361A>G
n.122A>G
c.729A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
 gnomAD v4
18g.23554864T>GCA401775661NPC1c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1361A>C
n.122A>C
c.729A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
18g.23554865C>ACA401775662NPC1c.1446G>T (p.Leu482Phe)
n.1360G>T
n.121G>T
c.728G>T
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
18g.23554865C>GCA401775663NPC1c.1446G>C (p.Leu482Phe)
n.1360G>C
n.121G>C
c.728G>C
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
18g.23554865C>TCA503324966NPC1c.1446G>A (p.Leu482=)
n.1360G>A
n.121G>A
c.728G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
18g.23554866A>CCA401775664NPC1c.1445T>G (p.Leu482Trp)
n.1359T>G
n.120T>G
c.727T>G
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
18g.23554866A>GCA401775666NPC1c.1445T>C (p.Leu482Ser)
n.1359T>C
n.120T>C
c.727T>C
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
18g.23554866A>TCA401775665NPC1c.1445T>A (p.Leu482Ter)
n.1359T>A
n.120T>A
c.727T>A
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
18g.23554867A=CA2290173112NPC1c.1444T= (p.Leu482=)
n.1358T=
n.119T=
c.726T=
c.1495T= (p.Leu499=)
c.1030T= (p.Leu344=)
18g.23554867A>CCA401775667NPC1c.1444T>G (p.Leu482Val)
n.1358T>G
n.119T>G
c.726T>G
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
18g.23554867A>GCA297068247NPC1c.1444T>C (p.Leu482=)
n.1358T>C
n.119T>C
c.726T>C
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23554867A>TCA401775668NPC1c.1444T>A (p.Leu482Met)
n.1358T>A
n.119T>A
c.726T>A
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
18g.23554868A>CCA401775669NPC1c.1443T>G (p.Ile481Met)
n.1357T>G
n.118T>G
c.725T>G
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
18g.23554868A>GCA503324968NPC1c.1443T>C (p.Ile481=)
n.1357T>C
n.118T>C
c.725T>C
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.1029T>C (p.Ile343=)
 ClinVar
18g.23554868A>TCA503324967NPC1c.1443T>A (p.Ile481=)
n.1357T>A
n.118T>A
c.725T>A
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.1029T>A (p.Ile343=)
18g.23554869A>CCA401775672NPC1c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1356T>G
n.117T>G
c.724T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
18g.23554869A>GCA401775674NPC1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1356T>C
n.117T>C
c.724T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
18g.23554869A>TCA401775675NPC1c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1356T>A
n.117T>A
c.724T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
18g.23554869_23554874delCA2695227244NPC1c.1437_1442del (p.Thr480_Ile481del)
n.1351_1356del
n.112_117del
c.719_724del
c.1488_1493del (p.Thr497_Ile498del)
c.1023_1028del (p.Thr342_Ile343del)
18g.23554870T>ACA401775678NPC1c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1355A>T
n.116A>T
c.723A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
18g.23554870T>CCA401775679NPC1c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1355A>G
n.116A>G
c.723A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
18g.23554870T>GCA401775681NPC1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1355A>C
n.116A>C
c.723A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
18g.23554871G>ACA503324969NPC1c.1440C>T (p.Thr480=)
n.1354C>T
n.115C>T
c.722C>T
c.1491C>T (p.Thr497=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554871G>CCA503324970NPC1c.1440C>G (p.Thr480=)
n.1354C>G
n.115C>G
c.722C>G
c.1491C>G (p.Thr497=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
18g.23554871G=CA2290173113NPC1c.1440C= (p.Thr480=)
n.1354C=
n.115C=
c.722C=
c.1491C= (p.Thr497=)
c.1026C= (p.Thr342=)
18g.23554871G>TCA503324971NPC1c.1440C>A (p.Thr480=)
n.1354C>A
n.115C>A
c.722C>A
c.1491C>A (p.Thr497=)
c.1026C>A (p.Thr342=)
18g.23554872G>ACA401775683NPC1c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.1353C>T
n.114C>T
c.721C>T
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554872G>CCA401775685NPC1c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.1353C>G
n.114C>G
c.721C>G
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
18g.23554872G=CA2290173114NPC1c.1439C= (p.Thr480=)
n.1353C=
n.114C=
c.721C=
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1025C= (p.Thr342=)
18g.23554872G>TCA401775686NPC1c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.1353C>A
n.114C>A
c.721C>A
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
18g.23554873T>ACA401775691NPC1c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.1352A>T
n.113A>T
c.720A>T
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
18g.23554873T>CCA8913463NPC1c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.1352A>G
n.113A>G
c.720A>G
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554873T>GCA401775690NPC1c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.1352A>C
n.113A>C
c.720A>C
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
18g.23554873T=CA2290173115NPC1c.1438A= (p.Thr480=)
n.1352A=
n.113A=
c.720A=
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1024A= (p.Thr342=)
18g.23554873_23554876dupCA2573155245NPC1c.1435_1438dup (p.Thr480MetfsTer?)
n.1349_1352dup
n.110_113dup
c.717_720dup
c.1486_1489dup (p.Thr497MetfsTer?)
c.1021_1024dup (p.Thr342MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
18g.23554874G>ACA503324972NPC1c.1437C>T (p.Cys479=)
n.1351C>T
n.112C>T
c.719C>T
c.1488C>T (p.Cys496=)
c.1023C>T (p.Cys341=)
 ClinVar dbSNP
18g.23554874G>CCA401775693NPC1c.1437C>G (p.Cys479Trp)
n.1351C>G
n.112C>G
c.719C>G
c.1488C>G (p.Cys496Trp)
c.1023C>G (p.Cys341Trp)
18g.23554874G=CA2290173116NPC1c.1437C= (p.Cys479=)
n.1351C=
n.112C=
c.719C=
c.1488C= (p.Cys496=)
c.1023C= (p.Cys341=)
18g.23554874G>TCA401775695NPC1c.1437C>A (p.Cys479Ter)
n.1351C>A
n.112C>A
c.719C>A
c.1488C>A (p.Cys496Ter)
c.1023C>A (p.Cys341Ter)
18g.23554875C>ACA401775697NPC1c.1436G>T (p.Cys479Phe)
n.1350G>T
n.111G>T
c.718G>T
c.1487G>T (p.Cys496Phe)
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
18g.23554875C=CA2290173117NPC1c.1436G= (p.Cys479=)
n.1350G=
n.111G=
c.718G=
c.1487G= (p.Cys496=)
c.1022G= (p.Cys341=)
18g.23554875C>GCA401775698NPC1c.1436G>C (p.Cys479Ser)
n.1350G>C
n.111G>C
c.718G>C
c.1487G>C (p.Cys496Ser)
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
 ClinVar
18g.23554875C>TCA401775700NPC1c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
n.1350G>A
n.111G>A
c.718G>A
c.1487G>A (p.Cys496Tyr)
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554876A>CCA401775706NPC1c.1435T>G (p.Cys479Gly)
n.1349T>G
n.110T>G
c.717T>G
c.1486T>G (p.Cys496Gly)
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
18g.23554876A>GCA401775704NPC1c.1435T>C (p.Cys479Arg)
n.1349T>C
n.110T>C
c.717T>C
c.1486T>C (p.Cys496Arg)
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
18g.23554876A>TCA401775702NPC1c.1435T>A (p.Cys479Ser)
n.1349T>A
n.110T>A
c.717T>A
c.1486T>A (p.Cys496Ser)
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
 COSMIC COSMIC
18g.23554877G>ACA8913464NPC1c.1434C>T (p.Asn478=)
n.1348C>T
n.109C>T
c.716C>T
c.1485C>T (p.Asn495=)
c.1020C>T (p.Asn340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554877G>CCA297068256NPC1c.1434C>G (p.Asn478Lys)
n.1348C>G
n.109C>G
c.716C>G
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
 dbSNP
18g.23554877G=CA2290173118NPC1c.1434C= (p.Asn478=)
n.1348C=
n.109C=
c.716C=
c.1485C= (p.Asn495=)
c.1020C= (p.Asn340=)
18g.23554877G>TCA401775710NPC1c.1434C>A (p.Asn478Lys)
n.1348C>A
n.109C>A
c.716C>A
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
 dbSNP
18g.23554878T>ACA401775711NPC1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.1347A>T
n.108A>T
c.715A>T
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
18g.23554878T>CCA401775712NPC1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.1347A>G
n.108A>G
c.715A>G
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
18g.23554878T>GCA401775714NPC1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.1347A>C
n.108A>C
c.715A>C
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
 ClinVar dbSNP
18g.23554879T>ACA401775719NPC1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.1346A>T
n.107A>T
c.714A>T
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
18g.23554879T>CCA401775716NPC1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.1346A>G
n.107A>G
c.714A>G
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
18g.23554879T>GCA401775718NPC1c.1432A>C (p.Asn478His)
n.1346A>C
n.107A>C
c.714A>C
c.1483A>C (p.Asn495His)
c.1018A>C (p.Asn340His)
18g.23554880C>ACA503324973NPC1c.1431G>T (p.Thr477=)
n.1345G>T
n.106G>T
c.713G>T
c.1482G>T (p.Thr494=)
c.1017G>T (p.Thr339=)
 gnomAD v4
18g.23554880C=CA2290173119NPC1c.1431G= (p.Thr477=)
n.1345G=
n.106G=
c.713G=
c.1482G= (p.Thr494=)
c.1017G= (p.Thr339=)
18g.23554880C>GCA503324974NPC1c.1431G>C (p.Thr477=)
n.1345G>C
n.106G>C
c.713G>C
c.1482G>C (p.Thr494=)
c.1017G>C (p.Thr339=)
18g.23554880C>TCA8913465NPC1c.1431G>A (p.Thr477=)
n.1345G>A
n.106G>A
c.713G>A
c.1482G>A (p.Thr494=)
c.1017G>A (p.Thr339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23554881G>ACA8913466NPC1c.1430C>T (p.Thr477Met)
n.1344C>T
n.105C>T
c.712C>T
c.1481C>T (p.Thr494Met)
c.1016C>T (p.Thr339Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23554881G>CCA401775722NPC1c.1430C>G (p.Thr477Arg)
n.1344C>G
n.105C>G
c.712C>G
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
18g.23554881G=CA2290173120NPC1c.1430C= (p.Thr477=)
n.1344C=
n.105C=
c.712C=
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1016C= (p.Thr339=)
18g.23554881G>TCA401775724NPC1c.1430C>A (p.Thr477Lys)
n.1344C>A
n.105C>A
c.712C>A
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23554882T>ACA401775726NPC1c.1429A>T (p.Thr477Ser)
n.1343A>T
n.104A>T
c.711A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
18g.23554882T>CCA401775728NPC1c.1429A>G (p.Thr477Ala)
n.1343A>G
n.104A>G
c.711A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
18g.23554882T>GCA401775730NPC1c.1429A>C (p.Thr477Pro)
n.1343A>C
n.104A>C
c.711A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
18g.23554883G>ACA503324975NPC1c.1428C>T (p.Asn476=)
n.1342C>T
n.103C>T
c.710C>T
c.1479C>T (p.Asn493=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
18g.23554883G>CCA401775731NPC1c.1428C>G (p.Asn476Lys)
n.1342C>G
n.103C>G
c.710C>G
c.1479C>G (p.Asn493Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
18g.23554883G>TCA401775732NPC1c.1428C>A (p.Asn476Lys)
n.1342C>A
n.103C>A
c.710C>A
c.1479C>A (p.Asn493Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
18g.23554884T>ACA401775733NPC1c.1427A>T (p.Asn476Ile)
n.1341A>T
n.102A>T
c.709A>T
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
18g.23554884T>CCA401775734NPC1c.1427A>G (p.Asn476Ser)
n.1341A>G
n.102A>G
c.709A>G
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
18g.23554884T>GCA401775735NPC1c.1427A>C (p.Asn476Thr)
n.1341A>C
n.102A>C
c.709A>C
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
18g.23554885T>ACA401775737NPC1c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
n.1340A>T
n.101A>T
c.708A>T
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
18g.23554885T>CCA401775740NPC1c.1426A>G (p.Asn476Asp)
n.1340A>G
n.101A>G
c.708A>G
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
 gnomAD v4
18g.23554885T>GCA401775739NPC1c.1426A>C (p.Asn476His)
n.1340A>C
n.101A>C
c.708A>C
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
18g.23554886A>CCA401775743NPC1c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
n.1339T>G
n.100T>G
c.707T>G
c.1476T>G (p.Tyr492Ter)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
18g.23554886A>GCA503324976NPC1c.1425T>C (p.Tyr475=)
n.1339T>C
n.100T>C
c.707T>C
c.1476T>C (p.Tyr492=)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
18g.23554886A>TCA401775745NPC1c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
n.1339T>A
n.100T>A
c.707T>A
c.1476T>A (p.Tyr492Ter)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
18g.23554887T>ACA401775747NPC1c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.1338A>T
n.99A>T
c.706A>T
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
18g.23554887T>CCA401775749NPC1c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.1338A>G
n.99A>G
c.706A>G
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
 ClinVar
18g.23554887T>GCA401775751NPC1c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.1338A>C
n.99A>C
c.706A>C
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
18g.23554888A>CCA401775753NPC1c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.1337T>G
n.98T>G
c.705T>G
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
18g.23554888A>GCA401775754NPC1c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.1337T>C
n.98T>C
c.705T>C
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
18g.23554888A>TCA401775756NPC1c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.1337T>A
n.98T>A
c.705T>A
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
18g.23554889C>ACA503324978NPC1c.1422G>T (p.Pro474=)
n.1336G>T
n.97G>T
c.704G>T
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.1008G>T (p.Pro336=)
18g.23554889C=CA2290173121NPC1c.1422G= (p.Pro474=)
n.1336G=
n.97G=
c.704G=
c.1473G= (p.Pro491=)
c.1008G= (p.Pro336=)
18g.23554889C>GCA503324977NPC1c.1422G>C (p.Pro474=)
n.1336G>C
n.97G>C
c.704G>C
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.1008G>C (p.Pro336=)
18g.23554889C>TCA8913467NPC1c.1422G>A (p.Pro474=)
n.1336G>A
n.97G>A
c.704G>A
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.1008G>A (p.Pro336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554890G>ACA8913468NPC1c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.1335C>T
n.96C>T
c.703C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23554890G>CCA401775760NPC1c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.1335C>G
n.96C>G
c.703C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
18g.23554890G=CA2290173122NPC1c.1421C= (p.Pro474=)
n.1335C=
n.96C=
c.703C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1007C= (p.Pro336=)
18g.23554890G>TCA401775762NPC1c.1421C>A (p.Pro474Gln)
n.1335C>A
n.96C>A
c.703C>A
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)

Number of alleles fetched