Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23551650_23551655del | CA2641272293 | NPC1 | c.1626_1631del (p.Phe542_Trp544delinsLeu) n.1540_1545del n.301_306del c.835+3103_835+3108del c.1677_1682del (p.Phe559_Trp561delinsLeu) c.1212_1217del (p.Phe404_Trp406delinsLeu) | gnomAD v4 |
18 | g.23551652_23551653del | CA913014959 | NPC1 | c.1628_1629del (p.Pro543LeufsTer8) n.1542_1543del n.303_304del c.835+3105_835+3106del c.1679_1680del (p.Pro560LeufsTer8) c.1214_1215del (p.Pro405LeufsTer8) | |
18 | g.23551652_23551653delinsCG | CA2290171516 | NPC1 | c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=) n.1542_1543delinsCG n.303_304delinsCG c.835+3105_835+3106delinsCG c.1679_1680delinsCG (p.Pro560=) c.1214_1215delinsCG (p.Pro405=) | |
18 | g.23551653G>A | CA297011 | NPC1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1542C>T n.303C>T c.835+3105C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1214C>T (p.Pro405Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551653G>C | CA401774769 | NPC1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1542C>G n.303C>G c.835+3105C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1214C>G (p.Pro405Arg) | |
18 | g.23551653G= | CA2290171518 | NPC1 | c.1628C= (p.Pro543=) n.1542C= n.303C= c.835+3105C= c.1679C= (p.Pro560=) c.1214C= (p.Pro405=) | |
18 | g.23551653G>T | CA401774768 | NPC1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) n.1542C>A n.303C>A c.835+3105C>A c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.1214C>A (p.Pro405Gln) | |
18 | g.23551655del | CA658823786 | NPC1 | c.1628del (p.Pro543ArgfsTer20) n.1542del n.303del c.835+3105del c.1679del (p.Pro560ArgfsTer20) c.1214del (p.Pro405ArgfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551656_23551688dup | CA2641272314 | NPC1 | c.1596_1628dup (p.Pro543_Trp544insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) n.1510_1542dup n.271_303dup c.835+3073_835+3105dup c.1647_1679dup (p.Pro560_Trp561insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) c.1182_1214dup (p.Pro405_Trp406insCysLeuGlyThrPheGlyGlyProValPhePro) | gnomAD v4 |
18 | g.23551654G>A | CA401774770 | NPC1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1541C>T n.302C>T c.835+3104C>T c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1213C>T (p.Pro405Ser) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551654G>C | CA401774771 | NPC1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1541C>G n.302C>G c.835+3104C>G c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1213C>G (p.Pro405Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.23551654G>T | CA401774772 | NPC1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1541C>A n.302C>A c.835+3104C>A c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1213C>A (p.Pro405Thr) | |
18 | g.23551655G>A | CA503324855 | NPC1 | c.1626C>T (p.Phe542=) n.1540C>T n.301C>T c.835+3103C>T c.1677C>T (p.Phe559=) c.1212C>T (p.Phe404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551655G>C | CA401774773 | NPC1 | c.1626C>G (p.Phe542Leu) n.1540C>G n.301C>G c.835+3103C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.1212C>G (p.Phe404Leu) | |
18 | g.23551655G>T | CA401774774 | NPC1 | c.1626C>A (p.Phe542Leu) n.1540C>A n.301C>A c.835+3103C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.1212C>A (p.Phe404Leu) | |
18 | g.23551656A>C | CA401774775 | NPC1 | c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.1539T>G n.300T>G c.835+3102T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) | |
18 | g.23551656A>G | CA401774776 | NPC1 | c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.1539T>C n.300T>C c.835+3102T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) | |
18 | g.23551656A>T | CA401774777 | NPC1 | c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.1539T>A n.300T>A c.835+3102T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) | |
18 | g.23551657A>C | CA401774778 | NPC1 | c.1624T>G (p.Phe542Val) n.1538T>G n.299T>G c.835+3101T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) | |
18 | g.23551657A>G | CA401774779 | NPC1 | c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.1538T>C n.299T>C c.835+3101T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) | |
18 | g.23551657A>T | CA401774780 | NPC1 | c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.1538T>A n.299T>A c.835+3101T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) | |
18 | g.23551658C>A | CA503324856 | NPC1 | c.1623G>T (p.Val541=) n.1537G>T n.298G>T c.835+3100G>T c.1674G>T (p.Val558=) c.1209G>T (p.Val403=) | |
18 | g.23551658C= | CA2290171519 | NPC1 | c.1623G= (p.Val541=) n.1537G= n.298G= c.835+3100G= c.1674G= (p.Val558=) c.1209G= (p.Val403=) | |
18 | g.23551658C>G | CA503324858 | NPC1 | c.1623G>C (p.Val541=) n.1537G>C n.298G>C c.835+3100G>C c.1674G>C (p.Val558=) c.1209G>C (p.Val403=) | |
18 | g.23551658C>T | CA503324857 | NPC1 | c.1623G>A (p.Val541=) n.1537G>A n.298G>A c.835+3100G>A c.1674G>A (p.Val558=) c.1209G>A (p.Val403=) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23551659A>C | CA401774783 | NPC1 | c.1622T>G (p.Val541Gly) n.1536T>G n.297T>G c.835+3099T>G c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) | |
18 | g.23551659A>G | CA401774782 | NPC1 | c.1622T>C (p.Val541Ala) n.1536T>C n.297T>C c.835+3099T>C c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.23551659A>T | CA401774781 | NPC1 | c.1622T>A (p.Val541Glu) n.1536T>A n.297T>A c.835+3099T>A c.1673T>A (p.Val558Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) | |
18 | g.23551660C>A | CA401774784 | NPC1 | c.1621G>T (p.Val541Leu) n.1535G>T n.296G>T c.835+3098G>T c.1672G>T (p.Val558Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.23551660C= | CA2290171520 | NPC1 | c.1621G= (p.Val541=) n.1535G= n.296G= c.835+3098G= c.1672G= (p.Val558=) c.1207G= (p.Val403=) | |
18 | g.23551660C>G | CA401774785 | NPC1 | c.1621G>C (p.Val541Leu) n.1535G>C n.296G>C c.835+3098G>C c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) | |
18 | g.23551660C>T | CA401774786 | NPC1 | c.1621G>A (p.Val541Met) n.1535G>A n.296G>A c.835+3098G>A c.1672G>A (p.Val558Met) c.1207G>A (p.Val403Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551661T>A | CA503324859 | NPC1 | c.1620A>T (p.Pro540=) n.1534A>T n.295A>T c.835+3097A>T c.1671A>T (p.Pro557=) c.1206A>T (p.Pro402=) | |
18 | g.23551661T>C | CA503324860 | NPC1 | c.1620A>G (p.Pro540=) n.1534A>G n.295A>G c.835+3097A>G c.1671A>G (p.Pro557=) c.1206A>G (p.Pro402=) | |
18 | g.23551661T>G | CA503324861 | NPC1 | c.1620A>C (p.Pro540=) n.1534A>C n.295A>C c.835+3097A>C c.1671A>C (p.Pro557=) c.1206A>C (p.Pro402=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551661T= | CA2290171521 | NPC1 | c.1620A= (p.Pro540=) n.1534A= n.295A= c.835+3097A= c.1671A= (p.Pro557=) c.1206A= (p.Pro402=) | |
18 | g.23551662G>A | CA401774787 | NPC1 | c.1619C>T (p.Pro540Leu) n.1533C>T n.294C>T c.835+3096C>T c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551662G>C | CA401774788 | NPC1 | c.1619C>G (p.Pro540Arg) n.1533C>G n.294C>G c.835+3096C>G c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | |
18 | g.23551662G= | CA2290171522 | NPC1 | c.1619C= (p.Pro540=) n.1533C= n.294C= c.835+3096C= c.1670C= (p.Pro557=) c.1205C= (p.Pro402=) | |
18 | g.23551662G>T | CA401774789 | NPC1 | c.1619C>A (p.Pro540Gln) n.1533C>A n.294C>A c.835+3096C>A c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) | |
18 | g.23551662_23551669dup | CA2580095503 | NPC1 | c.1612_1619dup (p.Phe542AspfsTer24) n.1526_1533dup n.287_294dup c.835+3089_835+3096dup c.1663_1670dup (p.Phe559AspfsTer24) c.1198_1205dup (p.Phe404AspfsTer24) | ClinVar |
18 | g.23551663G>A | CA10606303 | NPC1 | c.1618C>T (p.Pro540Ser) n.1532C>T n.293C>T c.835+3095C>T c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551663G>C | CA401774790 | NPC1 | c.1618C>G (p.Pro540Ala) n.1532C>G n.293C>G c.835+3095C>G c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
18 | g.23551663G= | CA2290171523 | NPC1 | c.1618C= (p.Pro540=) n.1532C= n.293C= c.835+3095C= c.1669C= (p.Pro557=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
18 | g.23551663G>T | CA401774791 | NPC1 | c.1618C>A (p.Pro540Thr) n.1532C>A n.293C>A c.835+3095C>A c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | |
18 | g.23551664_23551665insACGT | CA2580095504 | NPC1 | c.1618_1619insGTAC (p.Pro540ArgfsTer13) n.1532_1533insGTAC n.293_294insGTAC c.835+3095_835+3096insGTAC c.1669_1670insGTAC (p.Pro557ArgfsTer13) c.1204_1205insGTAC (p.Pro402ArgfsTer13) | ClinVar |
18 | g.23551664T>A | CA503324862 | NPC1 | c.1617A>T (p.Gly539=) n.1531A>T n.292A>T c.835+3094A>T c.1668A>T (p.Gly556=) c.1203A>T (p.Gly401=) | |
18 | g.23551664T>C | CA503324863 | NPC1 | c.1617A>G (p.Gly539=) n.1531A>G n.292A>G c.835+3094A>G c.1668A>G (p.Gly556=) c.1203A>G (p.Gly401=) | dbSNP |
18 | g.23551664T>G | CA503324864 | NPC1 | c.1617A>C (p.Gly539=) n.1531A>C n.292A>C c.835+3094A>C c.1668A>C (p.Gly556=) c.1203A>C (p.Gly401=) | ClinVar |
18 | g.23551664T= | CA2290171524 | NPC1 | c.1617A= (p.Gly539=) n.1531A= n.292A= c.835+3094A= c.1668A= (p.Gly556=) c.1203A= (p.Gly401=) | |
18 | g.23551665C>A | CA401774792 | NPC1 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.1530G>T n.291G>T c.835+3093G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) | |
18 | g.23551665C>G | CA401774793 | NPC1 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.1530G>C n.291G>C c.835+3093G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) | |
18 | g.23551665C>T | CA401774794 | NPC1 | c.1616G>A (p.Gly539Glu) n.1530G>A n.291G>A c.835+3093G>A c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1202G>A (p.Gly401Glu) | COSMIC |
18 | g.23551666C>A | CA401774797 | NPC1 | c.1615G>T (p.Gly539Ter) n.1529G>T n.290G>T c.835+3092G>T c.1666G>T (p.Gly556Ter) c.1201G>T (p.Gly401Ter) | |
18 | g.23551666C>G | CA401774795 | NPC1 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.1529G>C n.290G>C c.835+3092G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) | |
18 | g.23551666C>T | CA401774796 | NPC1 | c.1615G>A (p.Gly539Arg) n.1529G>A n.290G>A c.835+3092G>A c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) | ClinVar |
18 | g.23551667A= | CA2290171525 | NPC1 | c.1614T= (p.Gly538=) n.1528T= n.289T= c.835+3091T= c.1665T= (p.Gly555=) c.1200T= (p.Gly400=) | |
18 | g.23551667A>C | CA503324865 | NPC1 | c.1614T>G (p.Gly538=) n.1528T>G n.289T>G c.835+3091T>G c.1665T>G (p.Gly555=) c.1200T>G (p.Gly400=) | |
18 | g.23551667A>G | CA503324866 | NPC1 | c.1614T>C (p.Gly538=) n.1528T>C n.289T>C c.835+3091T>C c.1665T>C (p.Gly555=) c.1200T>C (p.Gly400=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551667A>T | CA503324867 | NPC1 | c.1614T>A (p.Gly538=) n.1528T>A n.289T>A c.835+3091T>A c.1665T>A (p.Gly555=) c.1200T>A (p.Gly400=) | |
18 | g.23551668C>A | CA401774798 | NPC1 | c.1613G>T (p.Gly538Val) n.1527G>T n.288G>T c.835+3090G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) | |
18 | g.23551668C>G | CA401774799 | NPC1 | c.1613G>C (p.Gly538Ala) n.1527G>C n.288G>C c.835+3090G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) | |
18 | g.23551668C>T | CA401774800 | NPC1 | c.1613G>A (p.Gly538Asp) n.1527G>A n.288G>A c.835+3090G>A c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.23551669C>A | CA401774801 | NPC1 | c.1612G>T (p.Gly538Cys) n.1526G>T n.287G>T c.835+3089G>T c.1663G>T (p.Gly555Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) | |
18 | g.23551669C>G | CA401774802 | NPC1 | c.1612G>C (p.Gly538Arg) n.1526G>C n.287G>C c.835+3089G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551669C>T | CA401774803 | NPC1 | c.1612G>A (p.Gly538Ser) n.1526G>A n.287G>A c.835+3089G>A c.1663G>A (p.Gly555Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) | |
18 | g.23551670A>C | CA401774804 | NPC1 | c.1611T>G (p.Phe537Leu) n.1525T>G n.286T>G c.835+3088T>G c.1662T>G (p.Phe554Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) | |
18 | g.23551670A>G | CA503324868 | NPC1 | c.1611T>C (p.Phe537=) n.1525T>C n.286T>C c.835+3088T>C c.1662T>C (p.Phe554=) c.1197T>C (p.Phe399=) | |
18 | g.23551670A>T | CA401774805 | NPC1 | c.1611T>A (p.Phe537Leu) n.1525T>A n.286T>A c.835+3088T>A c.1662T>A (p.Phe554Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) | |
18 | g.23551671A= | CA2290171526 | NPC1 | c.1610T= (p.Phe537=) n.1524T= n.285T= c.835+3087T= c.1661T= (p.Phe554=) c.1196T= (p.Phe399=) | |
18 | g.23551671A>C | CA401774806 | NPC1 | c.1610T>G (p.Phe537Cys) n.1524T>G n.285T>G c.835+3087T>G c.1661T>G (p.Phe554Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) | |
18 | g.23551671A>G | CA8913416 | NPC1 | c.1610T>C (p.Phe537Ser) n.1524T>C n.285T>C c.835+3087T>C c.1661T>C (p.Phe554Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551671A>T | CA401774807 | NPC1 | c.1610T>A (p.Phe537Tyr) n.1524T>A n.285T>A c.835+3087T>A c.1661T>A (p.Phe554Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) | |
18 | g.23551672A>C | CA401774809 | NPC1 | c.1609T>G (p.Phe537Val) n.1523T>G n.284T>G c.835+3086T>G c.1660T>G (p.Phe554Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) | |
18 | g.23551672A>G | CA401774810 | NPC1 | c.1609T>C (p.Phe537Leu) n.1523T>C n.284T>C c.835+3086T>C c.1660T>C (p.Phe554Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) | |
18 | g.23551672A>T | CA401774808 | NPC1 | c.1609T>A (p.Phe537Ile) n.1523T>A n.284T>A c.835+3086T>A c.1660T>A (p.Phe554Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) | |
18 | g.23551673C>A | CA503324869 | NPC1 | c.1608G>T (p.Thr536=) n.1522G>T n.283G>T c.835+3085G>T c.1659G>T (p.Thr553=) c.1194G>T (p.Thr398=) | |
18 | g.23551673C= | CA2290171527 | NPC1 | c.1608G= (p.Thr536=) n.1522G= n.283G= c.835+3085G= c.1659G= (p.Thr553=) c.1194G= (p.Thr398=) | |
18 | g.23551673C>G | CA503324870 | NPC1 | c.1608G>C (p.Thr536=) n.1522G>C n.283G>C c.835+3085G>C c.1659G>C (p.Thr553=) c.1194G>C (p.Thr398=) | |
18 | g.23551673C>T | CA8913417 | NPC1 | c.1608G>A (p.Thr536=) n.1522G>A n.283G>A c.835+3085G>A c.1659G>A (p.Thr553=) c.1194G>A (p.Thr398=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551674G>A | CA8913418 | NPC1 | c.1607C>T (p.Thr536Met) n.1521C>T n.282C>T c.835+3084C>T c.1658C>T (p.Thr553Met) c.1193C>T (p.Thr398Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551674G>C | CA401774811 | NPC1 | c.1607C>G (p.Thr536Arg) n.1521C>G n.282C>G c.835+3084C>G c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.1193C>G (p.Thr398Arg) | |
18 | g.23551674G= | CA2290171528 | NPC1 | c.1607C= (p.Thr536=) n.1521C= n.282C= c.835+3084C= c.1658C= (p.Thr553=) c.1193C= (p.Thr398=) | |
18 | g.23551674G>T | CA401774812 | NPC1 | c.1607C>A (p.Thr536Lys) n.1521C>A n.282C>A c.835+3084C>A c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.1193C>A (p.Thr398Lys) | |
18 | g.23551675T>A | CA401774813 | NPC1 | c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1520A>T n.281A>T c.835+3083A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) | |
18 | g.23551675T>C | CA401774814 | NPC1 | c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1520A>G n.281A>G c.835+3083A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) | dbSNP |
18 | g.23551675T>G | CA401774815 | NPC1 | c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1520A>C n.281A>C c.835+3083A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) | |
18 | g.23551675T= | CA2290171529 | NPC1 | c.1606A= (p.Thr536=) n.1520A= n.281A= c.835+3083A= c.1657A= (p.Thr553=) c.1192A= (p.Thr398=) | |
18 | g.23551676A>C | CA503324871 | NPC1 | c.1605T>G (p.Gly535=) n.1519T>G n.280T>G c.835+3082T>G c.1656T>G (p.Gly552=) c.1191T>G (p.Gly397=) | |
18 | g.23551676A>G | CA503324872 | NPC1 | c.1605T>C (p.Gly535=) n.1519T>C n.280T>C c.835+3082T>C c.1656T>C (p.Gly552=) c.1191T>C (p.Gly397=) | COSMIC |
18 | g.23551676A>T | CA503324873 | NPC1 | c.1605T>A (p.Gly535=) n.1519T>A n.280T>A c.835+3082T>A c.1656T>A (p.Gly552=) c.1191T>A (p.Gly397=) | |
18 | g.23551677C>A | CA401774816 | NPC1 | c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1518G>T n.279G>T c.835+3081G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) | |
18 | g.23551677C>G | CA401774817 | NPC1 | c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1518G>C n.279G>C c.835+3081G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) | |
18 | g.23551677C>T | CA401774818 | NPC1 | c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1518G>A n.279G>A c.835+3081G>A c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.1190G>A (p.Gly397Asp) | |
18 | g.23551678C>A | CA401774819 | NPC1 | c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.1517G>T n.278G>T c.835+3080G>T c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.1189G>T (p.Gly397Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551678C= | CA2290171530 | NPC1 | c.1603G= (p.Gly535=) n.1517G= n.278G= c.835+3080G= c.1654G= (p.Gly552=) c.1189G= (p.Gly397=) | |
18 | g.23551678C>G | CA401774820 | NPC1 | c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1517G>C n.278G>C c.835+3080G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) | |
18 | g.23551678C>T | CA401774821 | NPC1 | c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.1517G>A n.278G>A c.835+3080G>A c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.1189G>A (p.Gly397Ser) | |
18 | g.23551679C>A | CA503324874 | NPC1 | c.1602G>T (p.Leu534=) n.1516G>T n.277G>T c.835+3079G>T c.1653G>T (p.Leu551=) c.1188G>T (p.Leu396=) | |
18 | g.23551679C>G | CA503324875 | NPC1 | c.1602G>C (p.Leu534=) n.1516G>C n.277G>C c.835+3079G>C c.1653G>C (p.Leu551=) c.1188G>C (p.Leu396=) | |
18 | g.23551679C>T | CA503324876 | NPC1 | c.1602G>A (p.Leu534=) n.1516G>A n.277G>A c.835+3079G>A c.1653G>A (p.Leu551=) c.1188G>A (p.Leu396=) | |
18 | g.23551680A>C | CA401774823 | NPC1 | c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1515T>G n.276T>G c.835+3078T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
18 | g.23551680A>G | CA401774824 | NPC1 | c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1515T>C n.276T>C c.835+3078T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | |
18 | g.23551680A>T | CA401774822 | NPC1 | c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1515T>A n.276T>A c.835+3078T>A c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) | |
18 | g.23551680dup | CA2641272361 | NPC1 | c.1601dup (p.Thr536TyrfsTer16) n.1515dup n.276dup c.835+3078dup c.1652dup (p.Thr553TyrfsTer16) c.1187dup (p.Thr398TyrfsTer16) | gnomAD v4 |
18 | g.23551681G>A | CA503324877 | NPC1 | c.1600C>T (p.Leu534=) n.1514C>T n.275C>T c.835+3077C>T c.1651C>T (p.Leu551=) c.1186C>T (p.Leu396=) | COSMIC |
18 | g.23551681G>C | CA401774825 | NPC1 | c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1514C>G n.275C>G c.835+3077C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
18 | g.23551681G= | CA2290171531 | NPC1 | c.1600C= (p.Leu534=) n.1514C= n.275C= c.835+3077C= c.1651C= (p.Leu551=) c.1186C= (p.Leu396=) | |
18 | g.23551681G>T | CA401774826 | NPC1 | c.1600C>A (p.Leu534Met) n.1514C>A n.275C>A c.835+3077C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1186C>A (p.Leu396Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551682A= | CA2290171532 | NPC1 | c.1599T= (p.Cys533=) n.1513T= n.274T= c.835+3076T= c.1650T= (p.Cys550=) c.1185T= (p.Cys395=) | |
18 | g.23551682A>C | CA401774827 | NPC1 | c.1599T>G (p.Cys533Trp) n.1513T>G n.274T>G c.835+3076T>G c.1650T>G (p.Cys550Trp) c.1185T>G (p.Cys395Trp) | |
18 | g.23551682A>G | CA503324878 | NPC1 | c.1599T>C (p.Cys533=) n.1513T>C n.274T>C c.835+3076T>C c.1650T>C (p.Cys550=) c.1185T>C (p.Cys395=) | ClinVar |
18 | g.23551682A>T | CA8913419 | NPC1 | c.1599T>A (p.Cys533Ter) n.1513T>A n.274T>A c.835+3076T>A c.1650T>A (p.Cys550Ter) c.1185T>A (p.Cys395Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551683C>A | CA401774830 | NPC1 | c.1598G>T (p.Cys533Phe) n.1512G>T n.273G>T c.835+3075G>T c.1649G>T (p.Cys550Phe) c.1184G>T (p.Cys395Phe) | |
18 | g.23551683C>G | CA401774829 | NPC1 | c.1598G>C (p.Cys533Ser) n.1512G>C n.273G>C c.835+3075G>C c.1649G>C (p.Cys550Ser) c.1184G>C (p.Cys395Ser) | |
18 | g.23551683C>T | CA401774828 | NPC1 | c.1598G>A (p.Cys533Tyr) n.1512G>A n.273G>A c.835+3075G>A c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1184G>A (p.Cys395Tyr) | |
18 | g.23551684A>C | CA401774831 | NPC1 | c.1597T>G (p.Cys533Gly) n.1511T>G n.272T>G c.835+3074T>G c.1648T>G (p.Cys550Gly) c.1183T>G (p.Cys395Gly) | |
18 | g.23551684A>G | CA401774832 | NPC1 | c.1597T>C (p.Cys533Arg) n.1511T>C n.272T>C c.835+3074T>C c.1648T>C (p.Cys550Arg) c.1183T>C (p.Cys395Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.23551684A>T | CA401774833 | NPC1 | c.1597T>A (p.Cys533Ser) n.1511T>A n.272T>A c.835+3074T>A c.1648T>A (p.Cys550Ser) c.1183T>A (p.Cys395Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.23551685A= | CA2290171533 | NPC1 | c.1596T= (p.Pro532=) n.1510T= n.271T= c.835+3073T= c.1647T= (p.Pro549=) c.1182T= (p.Pro394=) | |
18 | g.23551685A>C | CA503324879 | NPC1 | c.1596T>G (p.Pro532=) n.1510T>G n.271T>G c.835+3073T>G c.1647T>G (p.Pro549=) c.1182T>G (p.Pro394=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551685A>G | CA503324880 | NPC1 | c.1596T>C (p.Pro532=) n.1510T>C n.271T>C c.835+3073T>C c.1647T>C (p.Pro549=) c.1182T>C (p.Pro394=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551685A>T | CA503324881 | NPC1 | c.1596T>A (p.Pro532=) n.1510T>A n.271T>A c.835+3073T>A c.1647T>A (p.Pro549=) c.1182T>A (p.Pro394=) | |
18 | g.23551686G>A | CA401774834 | NPC1 | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1509C>T n.270C>T c.835+3072C>T c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) | |
18 | g.23551686G>C | CA401774835 | NPC1 | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1509C>G n.270C>G c.835+3072C>G c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) | |
18 | g.23551686G>T | CA401774836 | NPC1 | c.1595C>A (p.Pro532His) n.1509C>A n.270C>A c.835+3072C>A c.1646C>A (p.Pro549His) c.1181C>A (p.Pro394His) | |
18 | g.23551687G>A | CA401774839 | NPC1 | c.1594C>T (p.Pro532Ser) n.1508C>T n.269C>T c.835+3071C>T c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) | |
18 | g.23551687G>C | CA401774838 | NPC1 | c.1594C>G (p.Pro532Ala) n.1508C>G n.269C>G c.835+3071C>G c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) | |
18 | g.23551687G>T | CA401774837 | NPC1 | c.1594C>A (p.Pro532Thr) n.1508C>A n.269C>A c.835+3071C>A c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) | |
18 | g.23551688G>A | CA503324882 | NPC1 | c.1593C>T (p.Asp531=) n.1507C>T n.268C>T c.835+3070C>T c.1644C>T (p.Asp548=) c.1179C>T (p.Asp393=) | |
18 | g.23551688G>C | CA401774840 | NPC1 | c.1593C>G (p.Asp531Glu) n.1507C>G n.268C>G c.835+3070C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1179C>G (p.Asp393Glu) | |
18 | g.23551688G= | CA2290171534 | NPC1 | c.1593C= (p.Asp531=) n.1507C= n.268C= c.835+3070C= c.1644C= (p.Asp548=) c.1179C= (p.Asp393=) | |
18 | g.23551688G>T | CA401774841 | NPC1 | c.1593C>A (p.Asp531Glu) n.1507C>A n.268C>A c.835+3070C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1179C>A (p.Asp393Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23551689T>A | CA401774842 | NPC1 | c.1592A>T (p.Asp531Val) n.1506A>T n.267A>T c.835+3069A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1178A>T (p.Asp393Val) | |
18 | g.23551689T>C | CA401774843 | NPC1 | c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.1506A>G n.267A>G c.835+3069A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1178A>G (p.Asp393Gly) | |
18 | g.23551689T>G | CA401774844 | NPC1 | c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.1506A>C n.267A>C c.835+3069A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1178A>C (p.Asp393Ala) | |
18 | g.23551690C>A | CA401774845 | NPC1 | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.1505G>T n.266G>T c.835+3068G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) | |
18 | g.23551690C= | CA2290171535 | NPC1 | c.1591G= (p.Asp531=) n.1505G= n.266G= c.835+3068G= c.1642G= (p.Asp548=) c.1177G= (p.Asp393=) | |
18 | g.23551690C>G | CA401774846 | NPC1 | c.1591G>C (p.Asp531His) n.1505G>C n.266G>C c.835+3068G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.1177G>C (p.Asp393His) | |
18 | g.23551690C>T | CA401774847 | NPC1 | c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.1505G>A n.266G>A c.835+3068G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1177G>A (p.Asp393Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551691A>C | CA401774848 | NPC1 | c.1590T>G (p.His530Gln) n.1504T>G n.265T>G c.835+3067T>G c.1641T>G (p.His547Gln) c.1176T>G (p.His392Gln) | |
18 | g.23551691A>G | CA503324883 | NPC1 | c.1590T>C (p.His530=) n.1504T>C n.265T>C c.835+3067T>C c.1641T>C (p.His547=) c.1176T>C (p.His392=) | ClinVar |
18 | g.23551691A>T | CA401774849 | NPC1 | c.1590T>A (p.His530Gln) n.1504T>A n.265T>A c.835+3067T>A c.1641T>A (p.His547Gln) c.1176T>A (p.His392Gln) | |
18 | g.23551692T>A | CA401774850 | NPC1 | c.1589A>T (p.His530Leu) n.1503A>T n.264A>T c.835+3066A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.1175A>T (p.His392Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.23551692T>C | CA401774851 | NPC1 | c.1589A>G (p.His530Arg) n.1503A>G n.264A>G c.835+3066A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.1175A>G (p.His392Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551692T>G | CA401774852 | NPC1 | c.1589A>C (p.His530Pro) n.1503A>C n.264A>C c.835+3066A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.1175A>C (p.His392Pro) | |
18 | g.23551692T= | CA2290171536 | NPC1 | c.1589A= (p.His530=) n.1503A= n.264A= c.835+3066A= c.1640A= (p.His547=) c.1175A= (p.His392=) | |
18 | g.23551692dup | CA2641272387 | NPC1 | c.1589dup (p.His530GlnfsTer2) n.1503dup n.264dup c.835+3066dup c.1640dup (p.His547GlnfsTer2) c.1175dup (p.His392GlnfsTer2) | gnomAD v4 |
18 | g.23551693G>A | CA401774855 | NPC1 | c.1588C>T (p.His530Tyr) n.1502C>T n.263C>T c.835+3065C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.1174C>T (p.His392Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.23551693G>C | CA401774853 | NPC1 | c.1588C>G (p.His530Asp) n.1502C>G n.263C>G c.835+3065C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.1174C>G (p.His392Asp) | |
18 | g.23551693G>T | CA401774854 | NPC1 | c.1588C>A (p.His530Asn) n.1502C>A n.263C>A c.835+3065C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.1174C>A (p.His392Asn) | |
18 | g.23551694G>A | CA503324884 | NPC1 | c.1587C>T (p.Leu529=) n.1501C>T n.262C>T c.835+3064C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.1173C>T (p.Leu391=) | |
18 | g.23551694G>C | CA503324885 | NPC1 | c.1587C>G (p.Leu529=) n.1501C>G n.262C>G c.835+3064C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.1173C>G (p.Leu391=) | |
18 | g.23551694G>T | CA503324886 | NPC1 | c.1587C>A (p.Leu529=) n.1501C>A n.262C>A c.835+3064C>A c.1638C>A (p.Leu546=) c.1173C>A (p.Leu391=) | |
18 | g.23551695A= | CA2290171537 | NPC1 | c.1586T= (p.Leu529=) n.1500T= n.261T= c.835+3063T= c.1637T= (p.Leu546=) c.1172T= (p.Leu391=) | |
18 | g.23551695A>C | CA401774856 | NPC1 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.1500T>G n.261T>G c.835+3063T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) | |
18 | g.23551695A>G | CA401774857 | NPC1 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.1500T>C n.261T>C c.835+3063T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.23551695A>T | CA401774858 | NPC1 | c.1586T>A (p.Leu529His) n.1500T>A n.261T>A c.835+3063T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.1172T>A (p.Leu391His) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551696G>A | CA401774859 | NPC1 | c.1585C>T (p.Leu529Phe) n.1499C>T n.260C>T c.835+3062C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) | |
18 | g.23551696G>C | CA401774860 | NPC1 | c.1585C>G (p.Leu529Val) n.1499C>G n.260C>G c.835+3062C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) | |
18 | g.23551696G>T | CA401774861 | NPC1 | c.1585C>A (p.Leu529Ile) n.1499C>A n.260C>A c.835+3062C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) | |
18 | g.23551697C>A | CA401774862 | NPC1 | c.1584G>T (p.Leu528Phe) n.1498G>T n.259G>T c.835+3061G>T c.1635G>T (p.Leu545Phe) c.1170G>T (p.Leu390Phe) | |
18 | g.23551697C= | CA2290171538 | NPC1 | c.1584G= (p.Leu528=) n.1498G= n.259G= c.835+3061G= c.1635G= (p.Leu545=) c.1170G= (p.Leu390=) | |
18 | g.23551697C>G | CA401774863 | NPC1 | c.1584G>C (p.Leu528Phe) n.1498G>C n.259G>C c.835+3061G>C c.1635G>C (p.Leu545Phe) c.1170G>C (p.Leu390Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551697C>T | CA503324887 | NPC1 | c.1584G>A (p.Leu528=) n.1498G>A n.259G>A c.835+3061G>A c.1635G>A (p.Leu545=) c.1170G>A (p.Leu390=) | |
18 | g.23551698A= | CA2290171539 | NPC1 | c.1583T= (p.Leu528=) n.1497T= n.258T= c.835+3060T= c.1634T= (p.Leu545=) c.1169T= (p.Leu390=) | |
18 | g.23551698A>C | CA401774864 | NPC1 | c.1583T>G (p.Leu528Trp) n.1497T>G n.258T>G c.835+3060T>G c.1634T>G (p.Leu545Trp) c.1169T>G (p.Leu390Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23551698A>G | CA401774865 | NPC1 | c.1583T>C (p.Leu528Ser) n.1497T>C n.258T>C c.835+3060T>C c.1634T>C (p.Leu545Ser) c.1169T>C (p.Leu390Ser) | |
18 | g.23551698A>T | CA401774866 | NPC1 | c.1583T>A (p.Leu528Ter) n.1497T>A n.258T>A c.835+3060T>A c.1634T>A (p.Leu545Ter) c.1169T>A (p.Leu390Ter) | |
18 | g.23551699A>C | CA401774867 | NPC1 | c.1582T>G (p.Leu528Val) n.1496T>G n.257T>G c.835+3059T>G c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1168T>G (p.Leu390Val) | |
18 | g.23551699A>G | CA503324888 | NPC1 | c.1582T>C (p.Leu528=) n.1496T>C n.257T>C c.835+3059T>C c.1633T>C (p.Leu545=) c.1168T>C (p.Leu390=) | |
18 | g.23551699A>T | CA401774868 | NPC1 | c.1582T>A (p.Leu528Met) n.1496T>A n.257T>A c.835+3059T>A c.1633T>A (p.Leu545Met) c.1168T>A (p.Leu390Met) | |
18 | g.23551700A= | CA2290171540 | NPC1 | c.1581T= (p.Ser527=) n.1495T= n.256T= c.835+3058T= c.1632T= (p.Ser544=) c.1167T= (p.Ser389=) | |
18 | g.23551700A>C | CA401774869 | NPC1 | c.1581T>G (p.Ser527Arg) n.1495T>G n.256T>G c.835+3058T>G c.1632T>G (p.Ser544Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) | |
18 | g.23551700A>G | CA503324889 | NPC1 | c.1581T>C (p.Ser527=) n.1495T>C n.256T>C c.835+3058T>C c.1632T>C (p.Ser544=) c.1167T>C (p.Ser389=) | |
18 | g.23551700A>T | CA8913420 | NPC1 | c.1581T>A (p.Ser527Arg) n.1495T>A n.256T>A c.835+3058T>A c.1632T>A (p.Ser544Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551701C>A | CA401774870 | NPC1 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) n.1494G>T n.255G>T c.835+3057G>T c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) | |
18 | g.23551701C>G | CA401774872 | NPC1 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) n.1494G>C n.255G>C c.835+3057G>C c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) | |
18 | g.23551701C>T | CA401774871 | NPC1 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) n.1494G>A n.255G>A c.835+3057G>A c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.1166G>A (p.Ser389Asn) | ClinVar |
18 | g.23551702T>A | CA401774873 | NPC1 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) n.1493A>T n.254A>T c.835+3056A>T c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.1165A>T (p.Ser389Cys) | |
18 | g.23551702T>C | CA401774875 | NPC1 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) n.1493A>G n.254A>G c.835+3056A>G c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551702T>G | CA401774874 | NPC1 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) n.1493A>C n.254A>C c.835+3056A>C c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) | |
18 | g.23551702T= | CA2290171541 | NPC1 | c.1579A= (p.Ser527=) n.1493A= n.254A= c.835+3056A= c.1630A= (p.Ser544=) c.1165A= (p.Ser389=) | |
18 | g.23551703T>A | CA503324890 | NPC1 | c.1578A>T (p.Thr526=) n.1492A>T n.253A>T c.835+3055A>T c.1629A>T (p.Thr543=) c.1164A>T (p.Thr388=) | |
18 | g.23551703T>C | CA503324891 | NPC1 | c.1578A>G (p.Thr526=) n.1492A>G n.253A>G c.835+3055A>G c.1629A>G (p.Thr543=) c.1164A>G (p.Thr388=) | |
18 | g.23551703T>G | CA503324892 | NPC1 | c.1578A>C (p.Thr526=) n.1492A>C n.253A>C c.835+3055A>C c.1629A>C (p.Thr543=) c.1164A>C (p.Thr388=) | |
18 | g.23551704G>A | CA401774876 | NPC1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) n.1491C>T n.252C>T c.835+3054C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) | |
18 | g.23551704G>C | CA401774877 | NPC1 | c.1577C>G (p.Thr526Arg) n.1491C>G n.252C>G c.835+3054C>G c.1628C>G (p.Thr543Arg) c.1163C>G (p.Thr388Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551704G= | CA2290171542 | NPC1 | c.1577C= (p.Thr526=) n.1491C= n.252C= c.835+3054C= c.1628C= (p.Thr543=) c.1163C= (p.Thr388=) | |
18 | g.23551704G>T | CA401774878 | NPC1 | c.1577C>A (p.Thr526Lys) n.1491C>A n.252C>A c.835+3054C>A c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.1163C>A (p.Thr388Lys) | |
18 | g.23551705T>A | CA8913422 | NPC1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) n.1490A>T n.251A>T c.835+3053A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551705T>C | CA8913421 | NPC1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) n.1490A>G n.251A>G c.835+3053A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551705T>G | CA401774879 | NPC1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) n.1490A>C n.251A>C c.835+3053A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) | |
18 | g.23551705T= | CA2290171543 | NPC1 | c.1576A= (p.Thr526=) n.1490A= n.251A= c.835+3053A= c.1627A= (p.Thr543=) c.1162A= (p.Thr388=) | |
18 | g.23551706A= | CA2290171544 | NPC1 | c.1575T= (p.Asp525=) n.1489T= n.250T= c.835+3052T= c.1626T= (p.Asp542=) c.1161T= (p.Asp387=) | |
18 | g.23551706A>C | CA401774880 | NPC1 | c.1575T>G (p.Asp525Glu) n.1489T>G n.250T>G c.835+3052T>G c.1626T>G (p.Asp542Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) | |
18 | g.23551706A>G | CA503324893 | NPC1 | c.1575T>C (p.Asp525=) n.1489T>C n.250T>C c.835+3052T>C c.1626T>C (p.Asp542=) c.1161T>C (p.Asp387=) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23551706A>T | CA401774881 | NPC1 | c.1575T>A (p.Asp525Glu) n.1489T>A n.250T>A c.835+3052T>A c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551707T>A | CA8913423 | NPC1 | c.1574A>T (p.Asp525Val) n.1488A>T n.249A>T c.835+3051A>T c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551707T>C | CA401774882 | NPC1 | c.1574A>G (p.Asp525Gly) n.1488A>G n.249A>G c.835+3051A>G c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) | |
18 | g.23551707T>G | CA401774883 | NPC1 | c.1574A>C (p.Asp525Ala) n.1488A>C n.249A>C c.835+3051A>C c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) | |
18 | g.23551707T= | CA2290171545 | NPC1 | c.1574A= (p.Asp525=) n.1488A= n.249A= c.835+3051A= c.1625A= (p.Asp542=) c.1160A= (p.Asp387=) | |
18 | g.23551708C>A | CA401774886 | NPC1 | c.1573G>T (p.Asp525Tyr) n.1487G>T n.248G>T c.835+3050G>T c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) | |
18 | g.23551708C>G | CA401774884 | NPC1 | c.1573G>C (p.Asp525His) n.1487G>C n.248G>C c.835+3050G>C c.1624G>C (p.Asp542His) c.1159G>C (p.Asp387His) | |
18 | g.23551708C>T | CA401774885 | NPC1 | c.1573G>A (p.Asp525Asn) n.1487G>A n.248G>A c.835+3050G>A c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) | |
18 | g.23551709A>C | CA401774887 | NPC1 | c.1572T>G (p.Asn524Lys) n.1486T>G n.247T>G c.835+3049T>G c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) | |
18 | g.23551709A>G | CA503324894 | NPC1 | c.1572T>C (p.Asn524=) n.1486T>C n.247T>C c.835+3049T>C c.1623T>C (p.Asn541=) c.1158T>C (p.Asn386=) | COSMIC |
18 | g.23551709A>T | CA401774888 | NPC1 | c.1572T>A (p.Asn524Lys) n.1486T>A n.247T>A c.835+3049T>A c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) | |
18 | g.23551710T>A | CA401774889 | NPC1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.1485A>T n.246A>T c.835+3048A>T c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) | |
18 | g.23551710T>C | CA401774890 | NPC1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.1485A>G n.246A>G c.835+3048A>G c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.23551710T>G | CA401774891 | NPC1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.1485A>C n.246A>C c.835+3048A>C c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) | |
18 | g.23551711T>A | CA401774892 | NPC1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.1484A>T n.245A>T c.835+3047A>T c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) | |
18 | g.23551711T>C | CA401774893 | NPC1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.1484A>G n.245A>G c.835+3047A>G c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) | |
18 | g.23551711T>G | CA401774894 | NPC1 | c.1570A>C (p.Asn524His) n.1484A>C n.245A>C c.835+3047A>C c.1621A>C (p.Asn541His) c.1156A>C (p.Asn386His) | |
18 | g.23551712C>A | CA503324895 | NPC1 | c.1569G>T (p.Leu523=) n.1483G>T n.244G>T c.835+3046G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.1155G>T (p.Leu385=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551712C= | CA2290171546 | NPC1 | c.1569G= (p.Leu523=) n.1483G= n.244G= c.835+3046G= c.1620G= (p.Leu540=) c.1155G= (p.Leu385=) | |
18 | g.23551712C>G | CA503324896 | NPC1 | c.1569G>C (p.Leu523=) n.1483G>C n.244G>C c.835+3046G>C c.1620G>C (p.Leu540=) c.1155G>C (p.Leu385=) | dbSNP |
18 | g.23551712C>T | CA503324897 | NPC1 | c.1569G>A (p.Leu523=) n.1483G>A n.244G>A c.835+3046G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.1155G>A (p.Leu385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551713A>C | CA401774895 | NPC1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1482T>G n.243T>G c.835+3045T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) | |
18 | g.23551713A>G | CA401774896 | NPC1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1482T>C n.243T>C c.835+3045T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) | |
18 | g.23551713A>T | CA401774897 | NPC1 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) n.1482T>A n.243T>A c.835+3045T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) | |
18 | g.23551714G>A | CA503324898 | NPC1 | c.1567C>T (p.Leu523=) n.1481C>T n.242C>T c.835+3044C>T c.1618C>T (p.Leu540=) c.1153C>T (p.Leu385=) | |
18 | g.23551714G>C | CA401774899 | NPC1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1481C>G n.242C>G c.835+3044C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) | |
18 | g.23551714G>T | CA401774898 | NPC1 | c.1567C>A (p.Leu523Met) n.1481C>A n.242C>A c.835+3044C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) | gnomAD v4 |
18 | g.23551715A>C | CA503324899 | NPC1 | c.1566T>G (p.Ser522=) n.1480T>G n.241T>G c.835+3043T>G c.1617T>G (p.Ser539=) c.1152T>G (p.Ser384=) | |
18 | g.23551715A>G | CA503324900 | NPC1 | c.1566T>C (p.Ser522=) n.1480T>C n.241T>C c.835+3043T>C c.1617T>C (p.Ser539=) c.1152T>C (p.Ser384=) | |
18 | g.23551715A>T | CA503324901 | NPC1 | c.1566T>A (p.Ser522=) n.1480T>A n.241T>A c.835+3043T>A c.1617T>A (p.Ser539=) c.1152T>A (p.Ser384=) | |
18 | g.23551716G>A | CA401774900 | NPC1 | c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.1479C>T n.240C>T c.835+3042C>T c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) | |
18 | g.23551716G>C | CA401774901 | NPC1 | c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.1479C>G n.240C>G c.835+3042C>G c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551716G= | CA2290171547 | NPC1 | c.1565C= (p.Ser522=) n.1479C= n.240C= c.835+3042C= c.1616C= (p.Ser539=) c.1151C= (p.Ser384=) | |
18 | g.23551716G>T | CA401774902 | NPC1 | c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.1479C>A n.240C>A c.835+3042C>A c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) | |
18 | g.23551717A= | CA2290171548 | NPC1 | c.1564T= (p.Ser522=) n.1478T= n.239T= c.835+3041T= c.1615T= (p.Ser539=) c.1150T= (p.Ser384=) | |
18 | g.23551717A>C | CA401774903 | NPC1 | c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.1478T>G n.239T>G c.835+3041T>G c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) | |
18 | g.23551717A>G | CA401774904 | NPC1 | c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.1478T>C n.239T>C c.835+3041T>C c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) | |
18 | g.23551717A>T | CA8913424 | NPC1 | c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.1478T>A n.239T>A c.835+3041T>A c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551718G>A | CA503324902 | NPC1 | c.1563C>T (p.Ala521=) n.1477C>T n.238C>T c.835+3040C>T c.1614C>T (p.Ala538=) c.1149C>T (p.Ala383=) | |
18 | g.23551718G>C | CA503324903 | NPC1 | c.1563C>G (p.Ala521=) n.1477C>G n.238C>G c.835+3040C>G c.1614C>G (p.Ala538=) c.1149C>G (p.Ala383=) | |
18 | g.23551718G>T | CA503324904 | NPC1 | c.1563C>A (p.Ala521=) n.1477C>A n.238C>A c.835+3040C>A c.1614C>A (p.Ala538=) c.1149C>A (p.Ala383=) | |
18 | g.23551719G>A | CA401774905 | NPC1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) n.1476C>T n.237C>T c.835+3039C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) | |
18 | g.23551719G>C | CA401774906 | NPC1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.1476C>G n.237C>G c.835+3039C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
18 | g.23551719G>T | CA401774907 | NPC1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) n.1476C>A n.237C>A c.835+3039C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) | |
18 | g.23551720C>A | CA8913425 | NPC1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.1475G>T n.236G>T c.835+3038G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551720C= | CA2290171549 | NPC1 | c.1561G= (p.Ala521=) n.1475G= n.236G= c.835+3038G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1147G= (p.Ala383=) | |
18 | g.23551720C>G | CA401774908 | NPC1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.1475G>C n.236G>C c.835+3038G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.23551720C>T | CA8913426 | NPC1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.1475G>A n.236G>A c.835+3038G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551721del | CA2576470650 | NPC1 | c.1560del (p.Ala521ProfsTer3) n.1474del n.235del c.835+3037del c.1611del (p.Ala538ProfsTer3) c.1146del (p.Ala383ProfsTer3) | |
18 | g.23551721A>C | CA503324907 | NPC1 | c.1560T>G (p.Pro520=) n.1474T>G n.235T>G c.835+3037T>G c.1611T>G (p.Pro537=) c.1146T>G (p.Pro382=) | |
18 | g.23551721A>G | CA503324906 | NPC1 | c.1560T>C (p.Pro520=) n.1474T>C n.235T>C c.835+3037T>C c.1611T>C (p.Pro537=) c.1146T>C (p.Pro382=) | gnomAD v4 |
18 | g.23551721A>T | CA503324905 | NPC1 | c.1560T>A (p.Pro520=) n.1474T>A n.235T>A c.835+3037T>A c.1611T>A (p.Pro537=) c.1146T>A (p.Pro382=) | |
18 | g.23551722G>A | CA401774910 | NPC1 | c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.1473C>T n.234C>T c.835+3036C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | |
18 | g.23551722G>C | CA401774911 | NPC1 | c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.1473C>G n.234C>G c.835+3036C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
18 | g.23551722G>T | CA401774909 | NPC1 | c.1559C>A (p.Pro520His) n.1473C>A n.234C>A c.835+3036C>A c.1610C>A (p.Pro537His) c.1145C>A (p.Pro382His) | |
18 | g.23551723G>A | CA8913427 | NPC1 | c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.1472C>T n.233C>T c.835+3035C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551723G>C | CA401774912 | NPC1 | c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.1472C>G n.233C>G c.835+3035C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | |
18 | g.23551723G= | CA2290171550 | NPC1 | c.1558C= (p.Pro520=) n.1472C= n.233C= c.835+3035C= c.1609C= (p.Pro537=) c.1144C= (p.Pro382=) | |
18 | g.23551723G>T | CA401774913 | NPC1 | c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.1472C>A n.233C>A c.835+3035C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | |
18 | g.23551724A= | CA2290171551 | NPC1 | c.1557T= (p.Ala519=) n.1471T= n.232T= c.835+3034T= c.1608T= (p.Ala536=) c.1143T= (p.Ala381=) | |
18 | g.23551724A>C | CA503324908 | NPC1 | c.1557T>G (p.Ala519=) n.1471T>G n.232T>G c.835+3034T>G c.1608T>G (p.Ala536=) c.1143T>G (p.Ala381=) | |
18 | g.23551724A>G | CA8913428 | NPC1 | c.1557T>C (p.Ala519=) n.1471T>C n.232T>C c.835+3034T>C c.1608T>C (p.Ala536=) c.1143T>C (p.Ala381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551724A>T | CA503324909 | NPC1 | c.1557T>A (p.Ala519=) n.1471T>A n.232T>A c.835+3034T>A c.1608T>A (p.Ala536=) c.1143T>A (p.Ala381=) | |
18 | g.23551724_23551727dup | CA2695227242 | NPC1 | c.1554_1557dup (p.Pro520GlyfsTer7) n.1468_1471dup n.229_232dup c.835+3031_835+3034dup c.1605_1608dup (p.Pro537GlyfsTer7) c.1140_1143dup (p.Pro382GlyfsTer7) | |
18 | g.23551725G>A | CA401774916 | NPC1 | c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1470C>T n.231C>T c.835+3033C>T c.1607C>T (p.Ala536Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) | |
18 | g.23551725G>C | CA401774915 | NPC1 | c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1470C>G n.231C>G c.835+3033C>G c.1607C>G (p.Ala536Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) | |
18 | g.23551725G>T | CA401774914 | NPC1 | c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.1470C>A n.231C>A c.835+3033C>A c.1607C>A (p.Ala536Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.23551726C>A | CA8913429 | NPC1 | c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1469G>T n.230G>T c.835+3032G>T c.1606G>T (p.Ala536Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551726C= | CA2290171552 | NPC1 | c.1555G= (p.Ala519=) n.1469G= n.230G= c.835+3032G= c.1606G= (p.Ala536=) c.1141G= (p.Ala381=) | |
18 | g.23551726C>G | CA401774917 | NPC1 | c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1469G>C n.230G>C c.835+3032G>C c.1606G>C (p.Ala536Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) | dbSNP |
18 | g.23551726C>T | CA401774918 | NPC1 | c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1469G>A n.230G>A c.835+3032G>A c.1606G>A (p.Ala536Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551728dup | CA2838554237 | NPC1 | c.1555dup n.1469dup n.230dup c.835+3032dup c.1606dup c.1141dup | |
18 | g.23551727C>A | CA503324912 | NPC1 | c.1554G>T (p.Arg518=) n.1468G>T n.229G>T c.835+3031G>T c.1605G>T (p.Arg535=) c.1140G>T (p.Arg380=) | |
18 | g.23551727C>G | CA503324910 | NPC1 | c.1554G>C (p.Arg518=) n.1468G>C n.229G>C c.835+3031G>C c.1605G>C (p.Arg535=) c.1140G>C (p.Arg380=) | |
18 | g.23551727C>T | CA503324911 | NPC1 | c.1554G>A (p.Arg518=) n.1468G>A n.229G>A c.835+3031G>A c.1605G>A (p.Arg535=) c.1140G>A (p.Arg380=) | |
18 | g.23551728C>A | CA401774919 | NPC1 | c.1554-1G>T (n.1554-1G>T) n.1468-1G>T n.229-1G>T c.835+3030G>T c.1605-1G>T (n.1605-1G>T) c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) | |
18 | g.23551728C>G | CA401774920 | NPC1 | c.1554-1G>C (n.1554-1G>C) n.1468-1G>C n.229-1G>C c.835+3030G>C c.1605-1G>C (n.1605-1G>C) c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) | |
18 | g.23551728C>T | CA401774921 | NPC1 | c.1554-1G>A (n.1554-1G>A) n.1468-1G>A n.229-1G>A c.835+3030G>A c.1605-1G>A (n.1605-1G>A) c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) | |
18 | g.23551728_23551729insGTACGCAGTACAGAAAGTGCG | CA2641272447 | NPC1 | c.1554-2_1554-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC (n.1554-2_1554-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC) n.1468-2_1468-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC n.229-2_229-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC c.835+3029_835+3030insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC c.1605-2_1605-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC (n.1605-2_1605-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC) c.1140-2_1140-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC (n.1140-2_1140-1insCGCACTTTCTGTACTGCGTAC) | gnomAD v4 |
18 | g.23551729T>A | CA401774924 | NPC1 | c.1554-2A>T (n.1554-2A>T) n.1468-2A>T n.229-2A>T c.835+3029A>T c.1605-2A>T (n.1605-2A>T) c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) | |
18 | g.23551729T>C | CA401774923 | NPC1 | c.1554-2A>G (n.1554-2A>G) n.1468-2A>G n.229-2A>G c.835+3029A>G c.1605-2A>G (n.1605-2A>G) c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) | dbSNP |
18 | g.23551729T>G | CA401774922 | NPC1 | c.1554-2A>C (n.1554-2A>C) n.1468-2A>C n.229-2A>C c.835+3029A>C c.1605-2A>C (n.1605-2A>C) c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) | |
18 | g.23551729T= | CA2290171553 | NPC1 | c.1554-2A= (n.1554-2A=) n.1468-2A= n.229-2A= c.835+3029A= c.1605-2A= (n.1605-2A=) c.1140-2A= (n.1140-2A=) | |
18 | g.23551730G>C | CA2290171555 | NPC1 | c.1554-3C>G (n.1554-3C>G) n.1468-3C>G n.229-3C>G c.835+3028C>G c.1605-3C>G (n.1605-3C>G) c.1140-3C>G (n.1140-3C>G) | dbSNP |
18 | g.23551730G= | CA2290171554 | NPC1 | c.1554-3C= (n.1554-3C=) n.1468-3C= n.229-3C= c.835+3028C= c.1605-3C= (n.1605-3C=) c.1140-3C= (n.1140-3C=) | |
18 | g.23551730dup | CA2641272448 | NPC1 | c.1554-3dup (n.1554-3dup) n.1468-3dup n.229-3dup c.835+3028dup c.1605-3dup (n.1605-3dup) c.1140-3dup (n.1140-3dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23551731C>T | CA2580095512 | NPC1 | c.1554-4G>A (n.1554-4G>A) n.1468-4G>A n.229-4G>A c.835+3027G>A c.1605-4G>A (n.1605-4G>A) c.1140-4G>A (n.1140-4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23551732C>A | CA988388295 | NPC1 | c.1554-5G>T (n.1554-5G>T) n.1468-5G>T n.229-5G>T c.835+3026G>T c.1605-5G>T (n.1605-5G>T) c.1140-5G>T (n.1140-5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551732C= | CA2290171556 | NPC1 | c.1554-5G= (n.1554-5G=) n.1468-5G= n.229-5G= c.835+3026G= c.1605-5G= (n.1605-5G=) c.1140-5G= (n.1140-5G=) | |
18 | g.23551733A= | CA2290171558 | NPC1 | c.1554-6T= (n.1554-6T=) n.1468-6T= n.229-6T= c.835+3025T= c.1605-6T= (n.1605-6T=) c.1140-6T= (n.1140-6T=) | |
18 | g.23551733A>C | CA2290171559 | NPC1 | c.1554-6T>G (n.1554-6T>G) n.1468-6T>G n.229-6T>G c.835+3025T>G c.1605-6T>G (n.1605-6T>G) c.1140-6T>G (n.1140-6T>G) | dbSNP |
18 | g.23551733A>G | CA2290171560 | NPC1 | c.1554-6T>C (n.1554-6T>C) n.1468-6T>C n.229-6T>C c.835+3025T>C c.1605-6T>C (n.1605-6T>C) c.1140-6T>C (n.1140-6T>C) | dbSNP |
18 | g.23551737dup | CA2290171557 | NPC1 | c.1554-6dup (n.1554-6dup) n.1468-6dup n.229-6dup c.835+3025dup c.1605-6dup (n.1605-6dup) c.1140-6dup (n.1140-6dup) | dbSNP |
18 | g.23551737del | CA2641272449 | NPC1 | c.1554-6del (n.1554-6del) n.1468-6del n.229-6del c.835+3025del c.1605-6del (n.1605-6del) c.1140-6del (n.1140-6del) | gnomAD v4 |
18 | g.23551734A= | CA2290171561 | NPC1 | c.1554-7T= (n.1554-7T=) n.1468-7T= n.229-7T= c.835+3024T= c.1605-7T= (n.1605-7T=) c.1140-7T= (n.1140-7T=) | |
18 | g.23551734A>C | CA8913430 | NPC1 | c.1554-7T>G (n.1554-7T>G) n.1468-7T>G n.229-7T>G c.835+3024T>G c.1605-7T>G (n.1605-7T>G) c.1140-7T>G (n.1140-7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23551734A>G | CA628669112 | NPC1 | c.1554-7T>C (n.1554-7T>C) n.1468-7T>C n.229-7T>C c.835+3024T>C c.1605-7T>C (n.1605-7T>C) c.1140-7T>C (n.1140-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551736A>C | CA2573155238 | NPC1 | c.1554-9T>G (n.1554-9T>G) n.1468-9T>G n.229-9T>G c.835+3022T>G c.1605-9T>G (n.1605-9T>G) c.1140-9T>G (n.1140-9T>G) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23551736A>G | CA2580095516 | NPC1 | c.1554-9T>C (n.1554-9T>C) n.1468-9T>C n.229-9T>C c.835+3022T>C c.1605-9T>C (n.1605-9T>C) c.1140-9T>C (n.1140-9T>C) | ClinVar |
18 | g.23551738G>A | CA297065602 | NPC1 | c.1554-11C>T (n.1554-11C>T) n.1468-11C>T n.229-11C>T c.835+3020C>T c.1605-11C>T (n.1605-11C>T) c.1140-11C>T (n.1140-11C>T) | dbSNP |
18 | g.23551738G= | CA2290171562 | NPC1 | c.1554-11C= (n.1554-11C=) n.1468-11C= n.229-11C= c.835+3020C= c.1605-11C= (n.1605-11C=) c.1140-11C= (n.1140-11C=) | |
18 | g.23551738G>T | CA2641272451 | NPC1 | c.1554-11C>A (n.1554-11C>A) n.1468-11C>A n.229-11C>A c.835+3020C>A c.1605-11C>A (n.1605-11C>A) c.1140-11C>A (n.1140-11C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551739T>A | CA2290171564 | NPC1 | c.1554-12A>T (n.1554-12A>T) n.1468-12A>T n.229-12A>T c.835+3019A>T c.1605-12A>T (n.1605-12A>T) c.1140-12A>T (n.1140-12A>T) | dbSNP |
18 | g.23551739T>C | CA2641272456 | NPC1 | c.1554-12A>G (n.1554-12A>G) n.1468-12A>G n.229-12A>G c.835+3019A>G c.1605-12A>G (n.1605-12A>G) c.1140-12A>G (n.1140-12A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551739T= | CA2290171563 | NPC1 | c.1554-12A= (n.1554-12A=) n.1468-12A= n.229-12A= c.835+3019A= c.1605-12A= (n.1605-12A=) c.1140-12A= (n.1140-12A=) | |
18 | g.23551740T>C | CA2576470651 | NPC1 | c.1554-13A>G (n.1554-13A>G) n.1468-13A>G n.229-13A>G c.835+3018A>G c.1605-13A>G (n.1605-13A>G) c.1140-13A>G (n.1140-13A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551740T>G | CA2576470652 | NPC1 | c.1554-13A>C (n.1554-13A>C) n.1468-13A>C n.229-13A>C c.835+3018A>C c.1605-13A>C (n.1605-13A>C) c.1140-13A>C (n.1140-13A>C) | |
18 | g.23551741T>C | CA2739268557 | NPC1 | c.1554-14A>G (n.1554-14A>G) n.1468-14A>G n.229-14A>G c.835+3017A>G c.1605-14A>G (n.1605-14A>G) c.1140-14A>G (n.1140-14A>G) | ClinVar |
18 | g.23551741T>G | CA8913431 | NPC1 | c.1554-14A>C (n.1554-14A>C) n.1468-14A>C n.229-14A>C c.835+3017A>C c.1605-14A>C (n.1605-14A>C) c.1140-14A>C (n.1140-14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551741T= | CA2290171565 | NPC1 | c.1554-14A= (n.1554-14A=) n.1468-14A= n.229-14A= c.835+3017A= c.1605-14A= (n.1605-14A=) c.1140-14A= (n.1140-14A=) | |
18 | g.23551742del | CA2641272462 | NPC1 | c.1554-15del (n.1554-15del) n.1468-15del n.229-15del c.835+3016del c.1605-15del (n.1605-15del) c.1140-15del (n.1140-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23551743G>A | CA2290171567 | NPC1 | c.1554-16C>T (n.1554-16C>T) n.1468-16C>T n.229-16C>T c.835+3015C>T c.1605-16C>T (n.1605-16C>T) c.1140-16C>T (n.1140-16C>T) | dbSNP |
18 | g.23551743G= | CA2290171566 | NPC1 | c.1554-16C= (n.1554-16C=) n.1468-16C= n.229-16C= c.835+3015C= c.1605-16C= (n.1605-16C=) c.1140-16C= (n.1140-16C=) | |
18 | g.23551744A= | CA2290171568 | NPC1 | c.1554-17T= (n.1554-17T=) n.1468-17T= n.229-17T= c.835+3014T= c.1605-17T= (n.1605-17T=) c.1140-17T= (n.1140-17T=) | |
18 | g.23551744A>G | CA8913432 | NPC1 | c.1554-17T>C (n.1554-17T>C) n.1468-17T>C n.229-17T>C c.835+3014T>C c.1605-17T>C (n.1605-17T>C) c.1140-17T>C (n.1140-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551745A>C | CA2641272463 | NPC1 | c.1554-18T>G (n.1554-18T>G) n.1468-18T>G n.229-18T>G c.835+3013T>G c.1605-18T>G (n.1605-18T>G) c.1140-18T>G (n.1140-18T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551745A>G | CA2641272464 | NPC1 | c.1554-18T>C (n.1554-18T>C) n.1468-18T>C n.229-18T>C c.835+3013T>C c.1605-18T>C (n.1605-18T>C) c.1140-18T>C (n.1140-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23551746A= | CA2290171569 | NPC1 | c.1554-19T= (n.1554-19T=) n.1468-19T= n.229-19T= c.835+3012T= c.1605-19T= (n.1605-19T=) c.1140-19T= (n.1140-19T=) | |
18 | g.23551746A>C | CA2641272466 | NPC1 | c.1554-19T>G (n.1554-19T>G) n.1468-19T>G n.229-19T>G c.835+3012T>G c.1605-19T>G (n.1605-19T>G) c.1140-19T>G (n.1140-19T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551746A>G | CA297065622 | NPC1 | c.1554-19T>C (n.1554-19T>C) n.1468-19T>C n.229-19T>C c.835+3012T>C c.1605-19T>C (n.1605-19T>C) c.1140-19T>C (n.1140-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551747A= | CA2290171570 | NPC1 | c.1554-20T= (n.1554-20T=) n.1468-20T= n.229-20T= c.835+3011T= c.1605-20T= (n.1605-20T=) c.1140-20T= (n.1140-20T=) | |
18 | g.23551747A>G | CA628669118 | NPC1 | c.1554-20T>C (n.1554-20T>C) n.1468-20T>C n.229-20T>C c.835+3011T>C c.1605-20T>C (n.1605-20T>C) c.1140-20T>C (n.1140-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551748C= | CA2290171571 | NPC1 | c.1554-21G= (n.1554-21G=) n.1468-21G= n.229-21G= c.835+3010G= c.1605-21G= (n.1605-21G=) c.1140-21G= (n.1140-21G=) | |
18 | g.23551748C>T | CA777715626 | NPC1 | c.1554-21G>A (n.1554-21G>A) n.1468-21G>A n.229-21G>A c.835+3010G>A c.1605-21G>A (n.1605-21G>A) c.1140-21G>A (n.1140-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23551750_23551751insACTGTAAGAGTGTCCAAATACTCAACTGACTGGCTTAGAAGAAAAAAAATCCATCAACTTTGTTT | CA2641272476 | NPC1 | c.1554-24_1554-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT (n.1554-24_1554-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT) n.1468-24_1468-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT n.229-24_229-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT c.835+3007_835+3008insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT c.1605-24_1605-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT (n.1605-24_1605-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT) c.1140-24_1140-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT (n.1140-24_1140-23insAAACAAAGTTGATGGATTTTTTTTCTTCTAAGCCAGTCAGTTGAGTATTTGGACACTCTTACAGT) | gnomAD v4 |
18 | g.23551751C= | CA2290171572 | NPC1 | c.1554-24G= (n.1554-24G=) n.1468-24G= n.229-24G= c.835+3007G= c.1605-24G= (n.1605-24G=) c.1140-24G= (n.1140-24G=) | |
18 | g.23551751C>T | CA628669120 | NPC1 | c.1554-24G>A (n.1554-24G>A) n.1468-24G>A n.229-24G>A c.835+3007G>A c.1605-24G>A (n.1605-24G>A) c.1140-24G>A (n.1140-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23551752T>C | CA2641272482 | NPC1 | c.1554-25A>G (n.1554-25A>G) n.1468-25A>G n.229-25A>G c.835+3006A>G c.1605-25A>G (n.1605-25A>G) c.1140-25A>G (n.1140-25A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23551753C>T | CA2641272486 | NPC1 | c.1554-26G>A (n.1554-26G>A) n.1468-26G>A n.229-26G>A c.835+3005G>A c.1605-26G>A (n.1605-26G>A) c.1140-26G>A (n.1140-26G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23551755del | CA2641272485 | NPC1 | c.1554-26del (n.1554-26del) n.1468-26del n.229-26del c.835+3005del c.1605-26del (n.1605-26del) c.1140-26del (n.1140-26del) | gnomAD v4 |