Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.235489234A=CA2486521407B3GALNT2c.295T= (p.Cys99=)
c.418T= (p.Cys140=)
c.73T= (p.Cys25=)
n.434-4719T=
c.261-4719T= (n.261-4719T=)
n.583T=
n.466T=
1g.235489234A>CCA344928566B3GALNT2c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
n.434-4719T>G
c.261-4719T>G (n.261-4719T>G)
n.583T>G
n.466T>G
1g.235489234A>GCA344928572B3GALNT2c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
n.434-4719T>C
c.261-4719T>C (n.261-4719T>C)
n.583T>C
n.466T>C
1g.235489234A>TCA1464949B3GALNT2c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
n.434-4719T>A
c.261-4719T>A (n.261-4719T>A)
n.583T>A
n.466T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489235G>ACA423759131B3GALNT2c.294C>T (p.Gly98=)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.72C>T (p.Gly24=)
n.434-4720C>T
c.261-4720C>T (n.261-4720C>T)
n.582C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP
1g.235489235G>CCA423759133B3GALNT2c.294C>G (p.Gly98=)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.72C>G (p.Gly24=)
n.434-4720C>G
c.261-4720C>G (n.261-4720C>G)
n.582C>G
n.465C>G
1g.235489235G=CA2486521408B3GALNT2c.294C= (p.Gly98=)
c.417C= (p.Gly139=)
c.72C= (p.Gly24=)
n.434-4720C=
c.261-4720C= (n.261-4720C=)
n.582C=
n.465C=
1g.235489235G>TCA423759135B3GALNT2c.294C>A (p.Gly98=)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.72C>A (p.Gly24=)
n.434-4720C>A
c.261-4720C>A (n.261-4720C>A)
n.582C>A
n.465C>A
1g.235489236C>ACA344928585B3GALNT2c.293G>T (p.Gly98Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.434-4721G>T
c.261-4721G>T (n.261-4721G>T)
n.581G>T
n.464G>T
1g.235489236C=CA2486521409B3GALNT2c.293G= (p.Gly98=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.71G= (p.Gly24=)
n.434-4721G=
c.261-4721G= (n.261-4721G=)
n.581G=
n.464G=
1g.235489236C>GCA344928586B3GALNT2c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.434-4721G>C
c.261-4721G>C (n.261-4721G>C)
n.581G>C
n.464G>C
1g.235489236C>TCA344928591B3GALNT2c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.434-4721G>A
c.261-4721G>A (n.261-4721G>A)
n.581G>A
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489237C>ACA344928595B3GALNT2c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.434-4722G>T
c.261-4722G>T (n.261-4722G>T)
n.580G>T
n.463G>T
1g.235489237C>GCA344928592B3GALNT2c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.434-4722G>C
c.261-4722G>C (n.261-4722G>C)
n.580G>C
n.463G>C
1g.235489237C>TCA344928593B3GALNT2c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.434-4722G>A
c.261-4722G>A (n.261-4722G>A)
n.580G>A
n.463G>A
1g.235489238A=CA2486521410B3GALNT2c.291T= (p.His97=)
c.414T= (p.His138=)
c.69T= (p.His23=)
n.434-4723T=
c.261-4723T= (n.261-4723T=)
n.579T=
n.462T=
1g.235489238A>CCA344928598B3GALNT2c.291T>G (p.His97Gln)
c.414T>G (p.His138Gln)
c.69T>G (p.His23Gln)
n.434-4723T>G
c.261-4723T>G (n.261-4723T>G)
n.579T>G
n.462T>G
1g.235489238A>GCA423759142B3GALNT2c.291T>C (p.His97=)
c.414T>C (p.His138=)
c.69T>C (p.His23=)
n.434-4723T>C
c.261-4723T>C (n.261-4723T>C)
n.579T>C
n.462T>C
 dbSNP
1g.235489238A>TCA344928602B3GALNT2c.291T>A (p.His97Gln)
c.414T>A (p.His138Gln)
c.69T>A (p.His23Gln)
n.434-4723T>A
c.261-4723T>A (n.261-4723T>A)
n.579T>A
n.462T>A
1g.235489239T>ACA344928606B3GALNT2c.290A>T (p.His97Leu)
c.413A>T (p.His138Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.434-4724A>T
c.261-4724A>T (n.261-4724A>T)
n.578A>T
n.461A>T
1g.235489239T>CCA344928611B3GALNT2c.290A>G (p.His97Arg)
c.413A>G (p.His138Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.434-4724A>G
c.261-4724A>G (n.261-4724A>G)
n.578A>G
n.461A>G
 ClinVar COSMIC
1g.235489239T>GCA344928615B3GALNT2c.290A>C (p.His97Pro)
c.413A>C (p.His138Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.434-4724A>C
c.261-4724A>C (n.261-4724A>C)
n.578A>C
n.461A>C
 gnomAD v4
1g.235489240G>ACA344928629B3GALNT2c.289C>T (p.His97Tyr)
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.434-4725C>T
c.261-4725C>T (n.261-4725C>T)
n.577C>T
n.460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489240G>CCA344928632B3GALNT2c.289C>G (p.His97Asp)
c.412C>G (p.His138Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.434-4725C>G
c.261-4725C>G (n.261-4725C>G)
n.577C>G
n.460C>G
1g.235489240G=CA2486521411B3GALNT2c.289C= (p.His97=)
c.412C= (p.His138=)
c.67C= (p.His23=)
n.434-4725C=
c.261-4725C= (n.261-4725C=)
n.577C=
n.460C=
1g.235489240G>TCA344928633B3GALNT2c.289C>A (p.His97Asn)
c.412C>A (p.His138Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.434-4725C>A
c.261-4725C>A (n.261-4725C>A)
n.577C>A
n.460C>A
1g.235489241A>CCA423759154B3GALNT2c.288T>G (p.Ala96=)
c.411T>G (p.Ala137=)
c.66T>G (p.Ala22=)
n.434-4726T>G
c.261-4726T>G (n.261-4726T>G)
n.576T>G
n.459T>G
1g.235489241A>GCA423759155B3GALNT2c.288T>C (p.Ala96=)
c.411T>C (p.Ala137=)
c.66T>C (p.Ala22=)
n.434-4726T>C
c.261-4726T>C (n.261-4726T>C)
n.576T>C
n.459T>C
 gnomAD v4
1g.235489241A>TCA423759159B3GALNT2c.288T>A (p.Ala96=)
c.411T>A (p.Ala137=)
c.66T>A (p.Ala22=)
n.434-4726T>A
c.261-4726T>A (n.261-4726T>A)
n.576T>A
n.459T>A
1g.235489242G>ACA344928637B3GALNT2c.287C>T (p.Ala96Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.434-4727C>T
c.261-4727C>T (n.261-4727C>T)
n.575C>T
n.458C>T
1g.235489242G>CCA344928648B3GALNT2c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.434-4727C>G
c.261-4727C>G (n.261-4727C>G)
n.575C>G
n.458C>G
1g.235489242G>TCA344928651B3GALNT2c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.434-4727C>A
c.261-4727C>A (n.261-4727C>A)
n.575C>A
n.458C>A
1g.235489243C>ACA344928659B3GALNT2c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.434-4728G>T
c.261-4728G>T (n.261-4728G>T)
n.574G>T
n.457G>T
 dbSNP
1g.235489243C=CA2486521412B3GALNT2c.286G= (p.Ala96=)
c.409G= (p.Ala137=)
c.64G= (p.Ala22=)
n.434-4728G=
c.261-4728G= (n.261-4728G=)
n.574G=
n.457G=
1g.235489243C>GCA344928660B3GALNT2c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.434-4728G>C
c.261-4728G>C (n.261-4728G>C)
n.574G>C
n.457G>C
1g.235489243C>TCA344928661B3GALNT2c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.434-4728G>A
c.261-4728G>A (n.261-4728G>A)
n.574G>A
n.457G>A
1g.235489244A>CCA423759168B3GALNT2c.285T>G (p.Gly95=)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.63T>G (p.Gly21=)
n.434-4729T>G
c.261-4729T>G (n.261-4729T>G)
n.573T>G
n.456T>G
1g.235489244A>GCA423759169B3GALNT2c.285T>C (p.Gly95=)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.63T>C (p.Gly21=)
n.434-4729T>C
c.261-4729T>C (n.261-4729T>C)
n.573T>C
n.456T>C
1g.235489244A>TCA423759170B3GALNT2c.285T>A (p.Gly95=)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.63T>A (p.Gly21=)
n.434-4729T>A
c.261-4729T>A (n.261-4729T>A)
n.573T>A
n.456T>A
1g.235489245C>ACA344928670B3GALNT2c.284G>T (p.Gly95Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.434-4730G>T
c.261-4730G>T (n.261-4730G>T)
n.572G>T
n.455G>T
1g.235489245C>GCA344928663B3GALNT2c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.434-4730G>C
c.261-4730G>C (n.261-4730G>C)
n.572G>C
n.455G>C
1g.235489245C>TCA344928665B3GALNT2c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
n.434-4730G>A
c.261-4730G>A (n.261-4730G>A)
n.572G>A
n.455G>A
1g.235489246C>ACA344928675B3GALNT2c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
n.434-4731G>T
c.261-4731G>T (n.261-4731G>T)
n.571G>T
n.454G>T
1g.235489246C>GCA344928679B3GALNT2c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.434-4731G>C
c.261-4731G>C (n.261-4731G>C)
n.571G>C
n.454G>C
1g.235489246C>TCA344928685B3GALNT2c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
n.434-4731G>A
c.261-4731G>A (n.261-4731G>A)
n.571G>A
n.454G>A
1g.235489246_235489249delinsCTATCA2486521413B3GALNT2c.280_283delinsATAG (p.Ile94=)
c.403_406delinsATAG (p.Ile135=)
c.58_61delinsATAG (p.Ile20=)
n.434-4734_434-4731delinsATAG
c.261-4734_261-4731delinsATAG (n.261-4734_261-4731delinsATAG)
n.568_571delinsATAG
n.451_454delinsATAG
1g.235489247T>ACA423759179B3GALNT2c.282A>T (p.Ile94=)
c.405A>T (p.Ile135=)
c.60A>T (p.Ile20=)
n.434-4732A>T
c.261-4732A>T (n.261-4732A>T)
n.570A>T
n.453A>T
1g.235489247T>CCA344928688B3GALNT2c.282A>G (p.Ile94Met)
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.60A>G (p.Ile20Met)
n.434-4732A>G
c.261-4732A>G (n.261-4732A>G)
n.570A>G
n.453A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489247T>GCA423759182B3GALNT2c.282A>C (p.Ile94=)
c.405A>C (p.Ile135=)
c.60A>C (p.Ile20=)
n.434-4732A>C
c.261-4732A>C (n.261-4732A>C)
n.570A>C
n.453A>C
1g.235489247T=CA2486521415B3GALNT2c.282A= (p.Ile94=)
c.405A= (p.Ile135=)
c.60A= (p.Ile20=)
n.434-4732A=
c.261-4732A= (n.261-4732A=)
n.570A=
n.453A=
1g.235489250_235489252delCA2486521414B3GALNT2c.280_282del (p.Ile94del)
c.403_405del (p.Ile135del)
c.58_60del (p.Ile20del)
n.434-4734_434-4732del
c.261-4734_261-4732del (n.261-4734_261-4732del)
n.568_570del
n.451_453del
 dbSNP
1g.235489248A>CCA344928692B3GALNT2c.281T>G (p.Ile94Arg)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.59T>G (p.Ile20Arg)
n.434-4733T>G
c.261-4733T>G (n.261-4733T>G)
n.569T>G
n.452T>G
1g.235489248A>GCA344928693B3GALNT2c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.434-4733T>C
c.261-4733T>C (n.261-4733T>C)
n.569T>C
n.452T>C
 gnomAD v4
1g.235489248A>TCA344928694B3GALNT2c.281T>A (p.Ile94Lys)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.59T>A (p.Ile20Lys)
n.434-4733T>A
c.261-4733T>A (n.261-4733T>A)
n.569T>A
n.452T>A
1g.235489249T>ACA344928697B3GALNT2c.280A>T (p.Ile94Leu)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.58A>T (p.Ile20Leu)
n.434-4734A>T
c.261-4734A>T (n.261-4734A>T)
n.568A>T
n.451A>T
1g.235489249T>CCA39582870B3GALNT2c.280A>G (p.Ile94Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.434-4734A>G
c.261-4734A>G (n.261-4734A>G)
n.568A>G
n.451A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.235489249T>GCA344928702B3GALNT2c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.434-4734A>C
c.261-4734A>C (n.261-4734A>C)
n.568A>C
n.451A>C
1g.235489249T=CA2486521416B3GALNT2c.280A= (p.Ile94=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.58A= (p.Ile20=)
n.434-4734A=
c.261-4734A= (n.261-4734A=)
n.568A=
n.451A=
1g.235489250T>ACA423759192B3GALNT2c.279A>T (p.Ile93=)
c.402A>T (p.Ile134=)
c.57A>T (p.Ile19=)
n.434-4735A>T
c.261-4735A>T (n.261-4735A>T)
n.567A>T
n.450A>T
1g.235489250T>CCA344928705B3GALNT2c.279A>G (p.Ile93Met)
c.402A>G (p.Ile134Met)
c.57A>G (p.Ile19Met)
n.434-4735A>G
c.261-4735A>G (n.261-4735A>G)
n.567A>G
n.450A>G
1g.235489250T>GCA1464950B3GALNT2c.279A>C (p.Ile93=)
c.402A>C (p.Ile134=)
c.57A>C (p.Ile19=)
n.434-4735A>C
c.261-4735A>C (n.261-4735A>C)
n.567A>C
n.450A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489250T=CA1142234438B3GALNT2c.279A= (p.Ile93=)
c.402A= (p.Ile134=)
c.57A= (p.Ile19=)
n.434-4735A=
c.261-4735A= (n.261-4735A=)
n.567A=
n.450A=
1g.235489251A>CCA344928718B3GALNT2c.278T>G (p.Ile93Arg)
c.401T>G (p.Ile134Arg)
c.56T>G (p.Ile19Arg)
n.434-4736T>G
c.261-4736T>G (n.261-4736T>G)
n.566T>G
n.449T>G
1g.235489251A>GCA344928713B3GALNT2c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.434-4736T>C
c.261-4736T>C (n.261-4736T>C)
n.566T>C
n.449T>C
1g.235489251A>TCA344928710B3GALNT2c.278T>A (p.Ile93Lys)
c.401T>A (p.Ile134Lys)
c.56T>A (p.Ile19Lys)
n.434-4736T>A
c.261-4736T>A (n.261-4736T>A)
n.566T>A
n.449T>A
1g.235489252T>ACA344928735B3GALNT2c.277A>T (p.Ile93Leu)
c.400A>T (p.Ile134Leu)
c.55A>T (p.Ile19Leu)
n.434-4737A>T
c.261-4737A>T (n.261-4737A>T)
n.565A>T
n.448A>T
1g.235489252T>CCA344928723B3GALNT2c.277A>G (p.Ile93Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.434-4737A>G
c.261-4737A>G (n.261-4737A>G)
n.565A>G
n.448A>G
 gnomAD v4
1g.235489252T>GCA344928731B3GALNT2c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.434-4737A>C
c.261-4737A>C (n.261-4737A>C)
n.565A>C
n.448A>C
1g.235489253G>ACA1464951B3GALNT2c.276C>T (p.Phe92=)
c.399C>T (p.Phe133=)
c.54C>T (p.Phe18=)
n.434-4738C>T
c.261-4738C>T (n.261-4738C>T)
n.564C>T
n.447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489253G>CCA344928747B3GALNT2c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.434-4738C>G
c.261-4738C>G (n.261-4738C>G)
n.564C>G
n.447C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489253G=CA1141376316B3GALNT2c.276C= (p.Phe92=)
c.399C= (p.Phe133=)
c.54C= (p.Phe18=)
n.434-4738C=
c.261-4738C= (n.261-4738C=)
n.564C=
n.447C=
1g.235489253G>TCA344928754B3GALNT2c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.434-4738C>A
c.261-4738C>A (n.261-4738C>A)
n.564C>A
n.447C>A
 gnomAD v4
1g.235489254A>CCA344928757B3GALNT2c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.434-4739T>G
c.261-4739T>G (n.261-4739T>G)
n.563T>G
n.446T>G
1g.235489254A>GCA344928766B3GALNT2c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.434-4739T>C
c.261-4739T>C (n.261-4739T>C)
n.563T>C
n.446T>C
 gnomAD v4
1g.235489254A>TCA344928770B3GALNT2c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.434-4739T>A
c.261-4739T>A (n.261-4739T>A)
n.563T>A
n.446T>A
1g.235489255A>CCA344928788B3GALNT2c.274T>G (p.Phe92Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.434-4740T>G
c.261-4740T>G (n.261-4740T>G)
n.562T>G
n.445T>G
1g.235489255A>GCA344928794B3GALNT2c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.434-4740T>C
c.261-4740T>C (n.261-4740T>C)
n.562T>C
n.445T>C
1g.235489255A>TCA344928797B3GALNT2c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.434-4740T>A
c.261-4740T>A (n.261-4740T>A)
n.562T>A
n.445T>A
1g.235489256C>ACA344928800B3GALNT2c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.434-4741G>T
c.261-4741G>T (n.261-4741G>T)
n.561G>T
n.444G>T
1g.235489256C>GCA344928801B3GALNT2c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.434-4741G>C
c.261-4741G>C (n.261-4741G>C)
n.561G>C
n.444G>C
1g.235489256C>TCA423759215B3GALNT2c.273G>A (p.Lys91=)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.434-4741G>A
c.261-4741G>A (n.261-4741G>A)
n.561G>A
n.444G>A
1g.235489257T>ACA344928810B3GALNT2c.272A>T (p.Lys91Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.434-4742A>T
c.261-4742A>T (n.261-4742A>T)
n.560A>T
n.443A>T
1g.235489257T>CCA344928804B3GALNT2c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.434-4742A>G
c.261-4742A>G (n.261-4742A>G)
n.560A>G
n.443A>G
 gnomAD v4
1g.235489257T>GCA344928807B3GALNT2c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.434-4742A>C
c.261-4742A>C (n.261-4742A>C)
n.560A>C
n.443A>C
1g.235489258T>ACA344928812B3GALNT2c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.434-4743A>T
c.261-4743A>T (n.261-4743A>T)
n.559A>T
n.442A>T
1g.235489258T>CCA344928819B3GALNT2c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.434-4743A>G
c.261-4743A>G (n.261-4743A>G)
n.559A>G
n.442A>G
1g.235489258T>GCA344928822B3GALNT2c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.434-4743A>C
c.261-4743A>C (n.261-4743A>C)
n.559A>C
n.442A>C
1g.235489259delCA2651120162B3GALNT2c.270del (p.Lys91SerfsTer3)
c.393del (p.Lys132SerfsTer3)
c.48del (p.Lys17SerfsTer3)
n.434-4744del
c.261-4744del (n.261-4744del)
n.558del
n.441del
 gnomAD v4
1g.235489259C>ACA423759236B3GALNT2c.270G>T (p.Val90=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.48G>T (p.Val16=)
n.434-4744G>T
c.261-4744G>T (n.261-4744G>T)
n.558G>T
n.441G>T
1g.235489259C>GCA423759235B3GALNT2c.270G>C (p.Val90=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.48G>C (p.Val16=)
n.434-4744G>C
c.261-4744G>C (n.261-4744G>C)
n.558G>C
n.441G>C
 gnomAD v4
1g.235489259C>TCA423759234B3GALNT2c.270G>A (p.Val90=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.48G>A (p.Val16=)
n.434-4744G>A
c.261-4744G>A (n.261-4744G>A)
n.558G>A
n.441G>A
1g.235489260A>CCA344928831B3GALNT2c.269T>G (p.Val90Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.434-4745T>G
c.261-4745T>G (n.261-4745T>G)
n.557T>G
n.440T>G
1g.235489260A>GCA344928838B3GALNT2c.269T>C (p.Val90Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.434-4745T>C
c.261-4745T>C (n.261-4745T>C)
n.557T>C
n.440T>C
1g.235489260A>TCA344928841B3GALNT2c.269T>A (p.Val90Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.434-4745T>A
c.261-4745T>A (n.261-4745T>A)
n.557T>A
n.440T>A
 gnomAD v4
1g.235489261C>ACA1464953B3GALNT2c.268G>T (p.Val90Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.434-4746G>T
c.261-4746G>T (n.261-4746G>T)
n.556G>T
n.439G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489261C=CA1143808174B3GALNT2c.268G= (p.Val90=)
c.391G= (p.Val131=)
c.46G= (p.Val16=)
n.434-4746G=
c.261-4746G= (n.261-4746G=)
n.556G=
n.439G=
1g.235489261C>GCA1464952B3GALNT2c.268G>C (p.Val90Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.434-4746G>C
c.261-4746G>C (n.261-4746G>C)
n.556G>C
n.439G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489261C>TCA344928858B3GALNT2c.268G>A (p.Val90Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.434-4746G>A
c.261-4746G>A (n.261-4746G>A)
n.556G>A
n.439G>A
1g.235489262A>CCA423759246B3GALNT2c.267T>G (p.Leu89=)
c.390T>G (p.Leu130=)
c.45T>G (p.Leu15=)
n.434-4747T>G
c.261-4747T>G (n.261-4747T>G)
n.555T>G
n.438T>G
1g.235489262A>GCA423759248B3GALNT2c.267T>C (p.Leu89=)
c.390T>C (p.Leu130=)
c.45T>C (p.Leu15=)
n.434-4747T>C
c.261-4747T>C (n.261-4747T>C)
n.555T>C
n.438T>C
1g.235489262A>TCA423759250B3GALNT2c.267T>A (p.Leu89=)
c.390T>A (p.Leu130=)
c.45T>A (p.Leu15=)
n.434-4747T>A
c.261-4747T>A (n.261-4747T>A)
n.555T>A
n.438T>A
1g.235489263A=CA2486521417B3GALNT2c.266T= (p.Leu89=)
c.389T= (p.Leu130=)
c.44T= (p.Leu15=)
n.434-4748T=
c.261-4748T= (n.261-4748T=)
n.554T=
n.437T=
1g.235489263A>CCA344928866B3GALNT2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.434-4748T>G
c.261-4748T>G (n.261-4748T>G)
n.554T>G
n.437T>G
 dbSNP
1g.235489263A>GCA344928872B3GALNT2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.434-4748T>C
c.261-4748T>C (n.261-4748T>C)
n.554T>C
n.437T>C
 ClinVar
1g.235489263A>TCA344928875B3GALNT2c.266T>A (p.Leu89His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.434-4748T>A
c.261-4748T>A (n.261-4748T>A)
n.554T>A
n.437T>A
1g.235489264G>ACA344928883B3GALNT2c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.434-4749C>T
c.261-4749C>T (n.261-4749C>T)
n.553C>T
n.436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489264G>CCA344928886B3GALNT2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.434-4749C>G
c.261-4749C>G (n.261-4749C>G)
n.553C>G
n.436C>G
1g.235489264G=CA2486521418B3GALNT2c.265C= (p.Leu89=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.434-4749C=
c.261-4749C= (n.261-4749C=)
n.553C=
n.436C=
1g.235489264G>TCA344928880B3GALNT2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.434-4749C>A
c.261-4749C>A (n.261-4749C>A)
n.553C>A
n.436C>A
1g.235489265C>ACA423759262B3GALNT2c.264G>T (p.Val88=)
c.387G>T (p.Val129=)
c.42G>T (p.Val14=)
n.434-4750G>T
c.261-4750G>T (n.261-4750G>T)
n.552G>T
n.435G>T
1g.235489265C>GCA423759264B3GALNT2c.264G>C (p.Val88=)
c.387G>C (p.Val129=)
c.42G>C (p.Val14=)
n.434-4750G>C
c.261-4750G>C (n.261-4750G>C)
n.552G>C
n.435G>C
1g.235489265C>TCA423759263B3GALNT2c.264G>A (p.Val88=)
c.387G>A (p.Val129=)
c.42G>A (p.Val14=)
n.434-4750G>A
c.261-4750G>A (n.261-4750G>A)
n.552G>A
n.435G>A
1g.235489266A>CCA344928887B3GALNT2c.263T>G (p.Val88Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.434-4751T>G
c.261-4751T>G (n.261-4751T>G)
n.551T>G
n.434T>G
1g.235489266A>GCA344928889B3GALNT2c.263T>C (p.Val88Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.434-4751T>C
c.261-4751T>C (n.261-4751T>C)
n.551T>C
n.434T>C
1g.235489266A>TCA344928888B3GALNT2c.263T>A (p.Val88Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.434-4751T>A
c.261-4751T>A (n.261-4751T>A)
n.551T>A
n.434T>A
1g.235489267C>ACA344928893B3GALNT2c.262G>T (p.Val88Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.434-4752G>T
c.261-4752G>T (n.261-4752G>T)
n.550G>T
n.433G>T
1g.235489267C>GCA344928899B3GALNT2c.262G>C (p.Val88Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.434-4752G>C
c.261-4752G>C (n.261-4752G>C)
n.550G>C
n.433G>C
1g.235489267C>TCA344928896B3GALNT2c.262G>A (p.Val88Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.434-4752G>A
c.261-4752G>A (n.261-4752G>A)
n.550G>A
n.433G>A
1g.235489268A>CCA423759270B3GALNT2c.261T>G (p.Arg87=)
c.384T>G (p.Arg128=)
c.39T>G (p.Arg13=)
n.434-4753T>G
c.261-4753T>G (n.261-4753T>G)
n.549T>G
n.432T>G
 gnomAD v4
1g.235489268A>GCA423759272B3GALNT2c.261T>C (p.Arg87=)
c.384T>C (p.Arg128=)
c.39T>C (p.Arg13=)
n.434-4753T>C
c.261-4753T>C (n.261-4753T>C)
n.549T>C
n.432T>C
1g.235489268A>TCA423759273B3GALNT2c.261T>A (p.Arg87=)
c.384T>A (p.Arg128=)
c.39T>A (p.Arg13=)
n.434-4753T>A
c.261-4753T>A (n.261-4753T>A)
n.549T>A
n.432T>A
1g.235489269C>ACA344928907B3GALNT2c.261-1G>T (n.261-1G>T)
c.384-1G>T (n.384-1G>T)
c.39-1G>T (n.39-1G>T)
n.434-4754G>T
c.261-4754G>T (n.261-4754G>T)
n.549-1G>T
n.432-1G>T
1g.235489269C=CA2486521419B3GALNT2c.261-1G= (n.261-1G=)
c.384-1G= (n.384-1G=)
c.39-1G= (n.39-1G=)
n.434-4754G=
c.261-4754G= (n.261-4754G=)
n.549-1G=
n.432-1G=
1g.235489269C>GCA344928910B3GALNT2c.261-1G>C (n.261-1G>C)
c.384-1G>C (n.384-1G>C)
c.39-1G>C (n.39-1G>C)
n.434-4754G>C
c.261-4754G>C (n.261-4754G>C)
n.549-1G>C
n.432-1G>C
1g.235489269C>TCA16617089B3GALNT2c.261-1G>A (n.261-1G>A)
c.384-1G>A (n.384-1G>A)
c.39-1G>A (n.39-1G>A)
n.434-4754G>A
c.261-4754G>A (n.261-4754G>A)
n.549-1G>A
n.432-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.235489270T>ACA344928915B3GALNT2c.261-2A>T (n.261-2A>T)
c.384-2A>T (n.384-2A>T)
c.39-2A>T (n.39-2A>T)
n.434-4755A>T
c.261-4755A>T (n.261-4755A>T)
n.549-2A>T
n.432-2A>T
1g.235489270T>CCA1464954B3GALNT2c.261-2A>G (n.261-2A>G)
c.384-2A>G (n.384-2A>G)
c.39-2A>G (n.39-2A>G)
n.434-4755A>G
c.261-4755A>G (n.261-4755A>G)
n.549-2A>G
n.432-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489270T>GCA344928919B3GALNT2c.261-2A>C (n.261-2A>C)
c.384-2A>C (n.384-2A>C)
c.39-2A>C (n.39-2A>C)
n.434-4755A>C
c.261-4755A>C (n.261-4755A>C)
n.549-2A>C
n.432-2A>C
1g.235489270T=CA1143466585B3GALNT2c.261-2A= (n.261-2A=)
c.384-2A= (n.384-2A=)
c.39-2A= (n.39-2A=)
n.434-4755A=
c.261-4755A= (n.261-4755A=)
n.549-2A=
n.432-2A=
1g.235489270_235489272delinsTGACA2486521420B3GALNT2c.261-4_261-2delinsTCA (n.261-4_261-2delinsTCA)
c.384-4_384-2delinsTCA (n.384-4_384-2delinsTCA)
c.39-4_39-2delinsTCA (n.39-4_39-2delinsTCA)
n.434-4757_434-4755delinsTCA
c.261-4757_261-4755delinsTCA (n.261-4757_261-4755delinsTCA)
n.549-4_549-2delinsTCA
n.432-4_432-2delinsTCA
1g.235489271G>CCA1013562380B3GALNT2c.261-3C>G (n.261-3C>G)
c.384-3C>G (n.384-3C>G)
c.39-3C>G (n.39-3C>G)
n.434-4756C>G
c.261-4756C>G (n.261-4756C>G)
n.549-3C>G
n.432-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489271G=CA2486521421B3GALNT2c.261-3C= (n.261-3C=)
c.384-3C= (n.384-3C=)
c.39-3C= (n.39-3C=)
n.434-4756C=
c.261-4756C= (n.261-4756C=)
n.549-3C=
n.432-3C=
1g.235489271_235489276delinsGAGAGACA1149046308B3GALNT2c.261-8_261-3delinsTCTCTC (n.261-8_261-3delinsTCTCTC)
c.384-8_384-3delinsTCTCTC (n.384-8_384-3delinsTCTCTC)
c.39-8_39-3delinsTCTCTC (n.39-8_39-3delinsTCTCTC)
n.434-4761_434-4756delinsTCTCTC
c.261-4761_261-4756delinsTCTCTC (n.261-4761_261-4756delinsTCTCTC)
n.549-8_549-3delinsTCTCTC
n.432-8_432-3delinsTCTCTC
1g.235489275_235489276delCA1464955B3GALNT2c.261-4_261-3del (n.261-4_261-3del)
c.384-4_384-3del (n.384-4_384-3del)
c.39-4_39-3del (n.39-4_39-3del)
n.434-4757_434-4756del
c.261-4757_261-4756del (n.261-4757_261-4756del)
n.549-4_549-3del
n.432-4_432-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489275G>CCA2651120163B3GALNT2c.261-7C>G (n.261-7C>G)
c.384-7C>G (n.384-7C>G)
c.39-7C>G (n.39-7C>G)
n.434-4760C>G
c.261-4760C>G (n.261-4760C>G)
n.549-7C>G
n.432-7C>G
 gnomAD v4
1g.235489275G>TCA2739273947B3GALNT2c.261-7C>A (n.261-7C>A)
c.384-7C>A (n.384-7C>A)
c.39-7C>A (n.39-7C>A)
n.434-4760C>A
c.261-4760C>A (n.261-4760C>A)
n.549-7C>A
n.432-7C>A
 ClinVar
1g.235489277T>CCA733126094B3GALNT2c.261-9A>G (n.261-9A>G)
c.384-9A>G (n.384-9A>G)
c.39-9A>G (n.39-9A>G)
n.434-4762A>G
c.261-4762A>G (n.261-4762A>G)
n.549-9A>G
n.432-9A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489277T=CA2486521422B3GALNT2c.261-9A= (n.261-9A=)
c.384-9A= (n.384-9A=)
c.39-9A= (n.39-9A=)
n.434-4762A=
c.261-4762A= (n.261-4762A=)
n.549-9A=
n.432-9A=
1g.235489279T>CCA1464956B3GALNT2c.261-11A>G (n.261-11A>G)
c.384-11A>G (n.384-11A>G)
c.39-11A>G (n.39-11A>G)
n.434-4764A>G
c.261-4764A>G (n.261-4764A>G)
n.549-11A>G
n.432-11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489279T=CA2486521423B3GALNT2c.261-11A= (n.261-11A=)
c.384-11A= (n.384-11A=)
c.39-11A= (n.39-11A=)
n.434-4764A=
c.261-4764A= (n.261-4764A=)
n.549-11A=
n.432-11A=
1g.235489281T>CCA1464957B3GALNT2c.261-13A>G (n.261-13A>G)
c.384-13A>G (n.384-13A>G)
c.39-13A>G (n.39-13A>G)
n.434-4766A>G
c.261-4766A>G (n.261-4766A>G)
n.549-13A>G
n.432-13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.235489281T=CA2486521424B3GALNT2c.261-13A= (n.261-13A=)
c.384-13A= (n.384-13A=)
c.39-13A= (n.39-13A=)
n.434-4766A=
c.261-4766A= (n.261-4766A=)
n.549-13A=
n.432-13A=
1g.235489282T>CCA2651120164B3GALNT2c.261-14A>G (n.261-14A>G)
c.384-14A>G (n.384-14A>G)
c.39-14A>G (n.39-14A>G)
n.434-4767A>G
c.261-4767A>G (n.261-4767A>G)
n.549-14A>G
n.432-14A>G
 gnomAD v4
1g.235489286A>GCA2574159748B3GALNT2c.261-18T>C (n.261-18T>C)
c.384-18T>C (n.384-18T>C)
c.39-18T>C (n.39-18T>C)
n.434-4771T>C
c.261-4771T>C (n.261-4771T>C)
n.549-18T>C
n.432-18T>C
 gnomAD v4
1g.235489291C>TCA2651120165B3GALNT2c.261-23G>A (n.261-23G>A)
c.384-23G>A (n.384-23G>A)
c.39-23G>A (n.39-23G>A)
n.434-4776G>A
c.261-4776G>A (n.261-4776G>A)
n.549-23G>A
n.432-23G>A
 gnomAD v4
1g.235489292A=CA2486521425B3GALNT2c.261-24T= (n.261-24T=)
c.384-24T= (n.384-24T=)
c.39-24T= (n.39-24T=)
n.434-4777T=
c.261-4777T= (n.261-4777T=)
n.549-24T=
n.432-24T=
1g.235489292A>GCA529473726B3GALNT2c.261-24T>C (n.261-24T>C)
c.384-24T>C (n.384-24T>C)
c.39-24T>C (n.39-24T>C)
n.434-4777T>C
c.261-4777T>C (n.261-4777T>C)
n.549-24T>C
n.432-24T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.235489293T>ACA2651120166B3GALNT2c.261-25A>T (n.261-25A>T)
c.384-25A>T (n.384-25A>T)
c.39-25A>T (n.39-25A>T)
n.434-4778A>T
c.261-4778A>T (n.261-4778A>T)
n.549-25A>T
n.432-25A>T
 gnomAD v4
1g.235489293T>CCA2486521427B3GALNT2c.261-25A>G (n.261-25A>G)
c.384-25A>G (n.384-25A>G)
c.39-25A>G (n.39-25A>G)
n.434-4778A>G
c.261-4778A>G (n.261-4778A>G)
n.549-25A>G
n.432-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489293T=CA2486521426B3GALNT2c.261-25A= (n.261-25A=)
c.384-25A= (n.384-25A=)
c.39-25A= (n.39-25A=)
n.434-4778A=
c.261-4778A= (n.261-4778A=)
n.549-25A=
n.432-25A=
1g.235489295A>GCA2651120167B3GALNT2c.261-27T>C (n.261-27T>C)
c.384-27T>C (n.384-27T>C)
c.39-27T>C (n.39-27T>C)
n.434-4780T>C
c.261-4780T>C (n.261-4780T>C)
n.549-27T>C
n.432-27T>C
 gnomAD v4
1g.235489296G>ACA2574159749B3GALNT2c.261-28C>T (n.261-28C>T)
c.384-28C>T (n.384-28C>T)
c.39-28C>T (n.39-28C>T)
n.434-4781C>T
c.261-4781C>T (n.261-4781C>T)
n.549-28C>T
n.432-28C>T
1g.235489296G>CCA39582915B3GALNT2c.261-28C>G (n.261-28C>G)
c.384-28C>G (n.384-28C>G)
c.39-28C>G (n.39-28C>G)
n.434-4781C>G
c.261-4781C>G (n.261-4781C>G)
n.549-28C>G
n.432-28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489296G=CA1142668205B3GALNT2c.261-28C= (n.261-28C=)
c.384-28C= (n.384-28C=)
c.39-28C= (n.39-28C=)
n.434-4781C=
c.261-4781C= (n.261-4781C=)
n.549-28C=
n.432-28C=
1g.235489300C=CA2486521428B3GALNT2c.261-32G= (n.261-32G=)
c.384-32G= (n.384-32G=)
c.39-32G= (n.39-32G=)
n.434-4785G=
c.261-4785G= (n.261-4785G=)
n.549-32G=
n.432-32G=
1g.235489300C>TCA1464958B3GALNT2c.261-32G>A (n.261-32G>A)
c.384-32G>A (n.384-32G>A)
c.39-32G>A (n.39-32G>A)
n.434-4785G>A
c.261-4785G>A (n.261-4785G>A)
n.549-32G>A
n.432-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489301T>CCA39582926B3GALNT2c.261-33A>G (n.261-33A>G)
c.384-33A>G (n.384-33A>G)
c.39-33A>G (n.39-33A>G)
n.434-4786A>G
c.261-4786A>G (n.261-4786A>G)
n.549-33A>G
n.432-33A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489301T=CA2486521429B3GALNT2c.261-33A= (n.261-33A=)
c.384-33A= (n.384-33A=)
c.39-33A= (n.39-33A=)
n.434-4786A=
c.261-4786A= (n.261-4786A=)
n.549-33A=
n.432-33A=
1g.235489303A=CA2486521430B3GALNT2c.261-35T= (n.261-35T=)
c.384-35T= (n.384-35T=)
c.39-35T= (n.39-35T=)
n.434-4788T=
c.261-4788T= (n.261-4788T=)
n.549-35T=
n.432-35T=
1g.235489303A>GCA1013562384B3GALNT2c.261-35T>C (n.261-35T>C)
c.384-35T>C (n.384-35T>C)
c.39-35T>C (n.39-35T>C)
n.434-4788T>C
c.261-4788T>C (n.261-4788T>C)
n.549-35T>C
n.432-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489305delCA2748219445B3GALNT2c.261-37del (n.261-37del)
c.384-37del (n.384-37del)
c.39-37del (n.39-37del)
n.434-4790del
c.261-4790del (n.261-4790del)
n.549-37del
n.432-37del
1g.235489305C>ACA2568729932B3GALNT2c.261-37G>T (n.261-37G>T)
c.384-37G>T (n.384-37G>T)
c.39-37G>T (n.39-37G>T)
n.434-4790G>T
c.261-4790G>T (n.261-4790G>T)
n.549-37G>T
n.432-37G>T
1g.235489305C=CA2486521432B3GALNT2c.261-37G= (n.261-37G=)
c.384-37G= (n.384-37G=)
c.39-37G= (n.39-37G=)
n.434-4790G=
c.261-4790G= (n.261-4790G=)
n.549-37G=
n.432-37G=
1g.235489305C>GCA2574159750B3GALNT2c.261-37G>C (n.261-37G>C)
c.384-37G>C (n.384-37G>C)
c.39-37G>C (n.39-37G>C)
n.434-4790G>C
c.261-4790G>C (n.261-4790G>C)
n.549-37G>C
n.432-37G>C
1g.235489305C>TCA2486521431B3GALNT2c.261-37G>A (n.261-37G>A)
c.384-37G>A (n.384-37G>A)
c.39-37G>A (n.39-37G>A)
n.434-4790G>A
c.261-4790G>A (n.261-4790G>A)
n.549-37G>A
n.432-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489306T>CCA1464959B3GALNT2c.261-38A>G (n.261-38A>G)
c.384-38A>G (n.384-38A>G)
c.39-38A>G (n.39-38A>G)
n.434-4791A>G
c.261-4791A>G (n.261-4791A>G)
n.549-38A>G
n.432-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489306T=CA2486521433B3GALNT2c.261-38A= (n.261-38A=)
c.384-38A= (n.384-38A=)
c.39-38A= (n.39-38A=)
n.434-4791A=
c.261-4791A= (n.261-4791A=)
n.549-38A=
n.432-38A=
1g.235489309A=CA2486521434B3GALNT2c.261-41T= (n.261-41T=)
c.384-41T= (n.384-41T=)
c.39-41T= (n.39-41T=)
n.434-4794T=
c.261-4794T= (n.261-4794T=)
n.549-41T=
n.432-41T=
1g.235489309A>CCA1013562386B3GALNT2c.261-41T>G (n.261-41T>G)
c.384-41T>G (n.384-41T>G)
c.39-41T>G (n.39-41T>G)
n.434-4794T>G
c.261-4794T>G (n.261-4794T>G)
n.549-41T>G
n.432-41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489310C=CA2486521435B3GALNT2c.261-42G= (n.261-42G=)
c.384-42G= (n.384-42G=)
c.39-42G= (n.39-42G=)
n.434-4795G=
c.261-4795G= (n.261-4795G=)
n.549-42G=
n.432-42G=
1g.235489310C>GCA1464961B3GALNT2c.261-42G>C (n.261-42G>C)
c.384-42G>C (n.384-42G>C)
c.39-42G>C (n.39-42G>C)
n.434-4795G>C
c.261-4795G>C (n.261-4795G>C)
n.549-42G>C
n.432-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489310C>TCA1464960B3GALNT2c.261-42G>A (n.261-42G>A)
c.384-42G>A (n.384-42G>A)
c.39-42G>A (n.39-42G>A)
n.434-4795G>A
c.261-4795G>A (n.261-4795G>A)
n.549-42G>A
n.432-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489313C>ACA2651120168B3GALNT2c.261-45G>T (n.261-45G>T)
c.384-45G>T (n.384-45G>T)
c.39-45G>T (n.39-45G>T)
n.434-4798G>T
c.261-4798G>T (n.261-4798G>T)
n.549-45G>T
n.432-45G>T
 gnomAD v4
1g.235489313C=CA1144033593B3GALNT2c.261-45G= (n.261-45G=)
c.384-45G= (n.384-45G=)
c.39-45G= (n.39-45G=)
n.434-4798G=
c.261-4798G= (n.261-4798G=)
n.549-45G=
n.432-45G=
1g.235489313C>TCA1464962B3GALNT2c.261-45G>A (n.261-45G>A)
c.384-45G>A (n.384-45G>A)
c.39-45G>A (n.39-45G>A)
n.434-4798G>A
c.261-4798G>A (n.261-4798G>A)
n.549-45G>A
n.432-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489314G>ACA1464963B3GALNT2c.261-46C>T (n.261-46C>T)
c.384-46C>T (n.384-46C>T)
c.39-46C>T (n.39-46C>T)
n.434-4799C>T
c.261-4799C>T (n.261-4799C>T)
n.549-46C>T
n.432-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489314G=CA1143808175B3GALNT2c.261-46C= (n.261-46C=)
c.384-46C= (n.384-46C=)
c.39-46C= (n.39-46C=)
n.434-4799C=
c.261-4799C= (n.261-4799C=)
n.549-46C=
n.432-46C=
1g.235489315C=CA2486521436B3GALNT2c.261-47G= (n.261-47G=)
c.384-47G= (n.384-47G=)
c.39-47G= (n.39-47G=)
n.434-4800G=
c.261-4800G= (n.261-4800G=)
n.549-47G=
n.432-47G=
1g.235489315C>TCA529473736B3GALNT2c.261-47G>A (n.261-47G>A)
c.384-47G>A (n.384-47G>A)
c.39-47G>A (n.39-47G>A)
n.434-4800G>A
c.261-4800G>A (n.261-4800G>A)
n.549-47G>A
n.432-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489317C>TCA2651120169B3GALNT2c.261-49G>A (n.261-49G>A)
c.384-49G>A (n.384-49G>A)
c.39-49G>A (n.39-49G>A)
n.434-4802G>A
c.261-4802G>A (n.261-4802G>A)
n.549-49G>A
n.432-49G>A
 gnomAD v4
1g.235489318A=CA2486521437B3GALNT2c.261-50T= (n.261-50T=)
c.384-50T= (n.384-50T=)
c.39-50T= (n.39-50T=)
n.434-4803T=
c.261-4803T= (n.261-4803T=)
n.549-50T=
n.432-50T=
1g.235489318A>GCA733126104B3GALNT2c.261-50T>C (n.261-50T>C)
c.384-50T>C (n.384-50T>C)
c.39-50T>C (n.39-50T>C)
n.434-4803T>C
c.261-4803T>C (n.261-4803T>C)
n.549-50T>C
n.432-50T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489318A>TCA529473738B3GALNT2c.261-50T>A (n.261-50T>A)
c.384-50T>A (n.384-50T>A)
c.39-50T>A (n.39-50T>A)
n.434-4803T>A
c.261-4803T>A (n.261-4803T>A)
n.549-50T>A
n.432-50T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489319T>CCA1464964B3GALNT2c.261-51A>G (n.261-51A>G)
c.384-51A>G (n.384-51A>G)
c.39-51A>G (n.39-51A>G)
n.434-4804A>G
c.261-4804A>G (n.261-4804A>G)
n.549-51A>G
n.432-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489319T=CA1143583026B3GALNT2c.261-51A= (n.261-51A=)
c.384-51A= (n.384-51A=)
c.39-51A= (n.39-51A=)
n.434-4804A=
c.261-4804A= (n.261-4804A=)
n.549-51A=
n.432-51A=
1g.235489320G>ACA2651120170B3GALNT2c.261-52C>T (n.261-52C>T)
c.384-52C>T (n.384-52C>T)
c.39-52C>T (n.39-52C>T)
n.434-4805C>T
c.261-4805C>T (n.261-4805C>T)
n.549-52C>T
n.432-52C>T
 gnomAD v4
1g.235489320G>TCA2651120171B3GALNT2c.261-52C>A (n.261-52C>A)
c.384-52C>A (n.384-52C>A)
c.39-52C>A (n.39-52C>A)
n.434-4805C>A
c.261-4805C>A (n.261-4805C>A)
n.549-52C>A
n.432-52C>A
 gnomAD v4
1g.235489321C>ACA2651120172B3GALNT2c.261-53G>T (n.261-53G>T)
c.384-53G>T (n.384-53G>T)
c.39-53G>T (n.39-53G>T)
n.434-4806G>T
c.261-4806G>T (n.261-4806G>T)
n.549-53G>T
n.432-53G>T
 gnomAD v4
1g.235489321C=CA2486521438B3GALNT2c.261-53G= (n.261-53G=)
c.384-53G= (n.384-53G=)
c.39-53G= (n.39-53G=)
n.434-4806G=
c.261-4806G= (n.261-4806G=)
n.549-53G=
n.432-53G=
1g.235489321C>TCA733126105B3GALNT2c.261-53G>A (n.261-53G>A)
c.384-53G>A (n.384-53G>A)
c.39-53G>A (n.39-53G>A)
n.434-4806G>A
c.261-4806G>A (n.261-4806G>A)
n.549-53G>A
n.432-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489322A>CCA2698306291B3GALNT2c.261-54T>G (n.261-54T>G)
c.384-54T>G (n.384-54T>G)
c.39-54T>G (n.39-54T>G)
n.434-4807T>G
c.261-4807T>G (n.261-4807T>G)
n.549-54T>G
n.432-54T>G
 dbSNP
1g.235489323C>ACA2574159753B3GALNT2c.261-55G>T (n.261-55G>T)
c.384-55G>T (n.384-55G>T)
c.39-55G>T (n.39-55G>T)
n.434-4808G>T
c.261-4808G>T (n.261-4808G>T)
n.549-55G>T
n.432-55G>T
1g.235489323C=CA2486521439B3GALNT2c.261-55G= (n.261-55G=)
c.384-55G= (n.384-55G=)
c.39-55G= (n.39-55G=)
n.434-4808G=
c.261-4808G= (n.261-4808G=)
n.549-55G=
n.432-55G=
1g.235489323C>GCA2486521440B3GALNT2c.261-55G>C (n.261-55G>C)
c.384-55G>C (n.384-55G>C)
c.39-55G>C (n.39-55G>C)
n.434-4808G>C
c.261-4808G>C (n.261-4808G>C)
n.549-55G>C
n.432-55G>C
 dbSNP
1g.235489323C>TCA2560290387B3GALNT2c.261-55G>A (n.261-55G>A)
c.384-55G>A (n.384-55G>A)
c.39-55G>A (n.39-55G>A)
n.434-4808G>A
c.261-4808G>A (n.261-4808G>A)
n.549-55G>A
n.432-55G>A
 gnomAD v4
1g.235489324G>ACA39582988B3GALNT2c.261-56C>T (n.261-56C>T)
c.384-56C>T (n.384-56C>T)
c.39-56C>T (n.39-56C>T)
n.434-4809C>T
c.261-4809C>T (n.261-4809C>T)
n.549-56C>T
n.432-56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489324G=CA1148071659B3GALNT2c.261-56C= (n.261-56C=)
c.384-56C= (n.384-56C=)
c.39-56C= (n.39-56C=)
n.434-4809C=
c.261-4809C= (n.261-4809C=)
n.549-56C=
n.432-56C=
1g.235489324dupCA2574159754B3GALNT2c.261-56dup (n.261-56dup)
c.384-56dup (n.384-56dup)
c.39-56dup (n.39-56dup)
n.434-4809dup
c.261-4809dup (n.261-4809dup)
n.549-56dup
n.432-56dup
1g.235489325T>ACA2651120173B3GALNT2c.261-57A>T (n.261-57A>T)
c.384-57A>T (n.384-57A>T)
c.39-57A>T (n.39-57A>T)
n.434-4810A>T
c.261-4810A>T (n.261-4810A>T)
n.549-57A>T
n.432-57A>T
 gnomAD v4
1g.235489326T>CCA2651120174B3GALNT2c.261-58A>G (n.261-58A>G)
c.384-58A>G (n.384-58A>G)
c.39-58A>G (n.39-58A>G)
n.434-4811A>G
c.261-4811A>G (n.261-4811A>G)
n.549-58A>G
n.432-58A>G
 gnomAD v4
1g.235489327T>CCA39582993B3GALNT2c.261-59A>G (n.261-59A>G)
c.384-59A>G (n.384-59A>G)
c.39-59A>G (n.39-59A>G)
n.434-4812A>G
c.261-4812A>G (n.261-4812A>G)
n.549-59A>G
n.432-59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489327T=CA2486521441B3GALNT2c.261-59A= (n.261-59A=)
c.384-59A= (n.384-59A=)
c.39-59A= (n.39-59A=)
n.434-4812A=
c.261-4812A= (n.261-4812A=)
n.549-59A=
n.432-59A=
1g.235489328_235489334delinsCCTCATGCA2486521442B3GALNT2c.261-66_261-60delinsCATGAGG (n.261-66_261-60delinsCATGAGG)
c.384-66_384-60delinsCATGAGG (n.384-66_384-60delinsCATGAGG)
c.39-66_39-60delinsCATGAGG (n.39-66_39-60delinsCATGAGG)
n.434-4819_434-4813delinsCATGAGG
c.261-4819_261-4813delinsCATGAGG (n.261-4819_261-4813delinsCATGAGG)
n.549-66_549-60delinsCATGAGG
n.432-66_432-60delinsCATGAGG
1g.235489329C>ACA2651120175B3GALNT2c.261-61G>T (n.261-61G>T)
c.384-61G>T (n.384-61G>T)
c.39-61G>T (n.39-61G>T)
n.434-4814G>T
c.261-4814G>T (n.261-4814G>T)
n.549-61G>T
n.432-61G>T
 gnomAD v4
1g.235489330_235489335delCA733126108B3GALNT2c.261-66_261-61del (n.261-66_261-61del)
c.384-66_384-61del (n.384-66_384-61del)
c.39-66_39-61del (n.39-66_39-61del)
n.434-4819_434-4814del
c.261-4819_261-4814del (n.261-4819_261-4814del)
n.549-66_549-61del
n.432-66_432-61del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489330T>CCA2651120176B3GALNT2c.261-62A>G (n.261-62A>G)
c.384-62A>G (n.384-62A>G)
c.39-62A>G (n.39-62A>G)
n.434-4815A>G
c.261-4815A>G (n.261-4815A>G)
n.549-62A>G
n.432-62A>G
 gnomAD v4
1g.235489331C>ACA2651120177B3GALNT2c.261-63G>T (n.261-63G>T)
c.384-63G>T (n.384-63G>T)
c.39-63G>T (n.39-63G>T)
n.434-4816G>T
c.261-4816G>T (n.261-4816G>T)
n.549-63G>T
n.432-63G>T
 gnomAD v4
1g.235489331C=CA2486521443B3GALNT2c.261-63G= (n.261-63G=)
c.384-63G= (n.384-63G=)
c.39-63G= (n.39-63G=)
n.434-4816G=
c.261-4816G= (n.261-4816G=)
n.549-63G=
n.432-63G=
1g.235489331C>TCA2486521444B3GALNT2c.261-63G>A (n.261-63G>A)
c.384-63G>A (n.384-63G>A)
c.39-63G>A (n.39-63G>A)
n.434-4816G>A
c.261-4816G>A (n.261-4816G>A)
n.549-63G>A
n.432-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489332A>CCA2651120178B3GALNT2c.261-64T>G (n.261-64T>G)
c.384-64T>G (n.384-64T>G)
c.39-64T>G (n.39-64T>G)
n.434-4817T>G
c.261-4817T>G (n.261-4817T>G)
n.549-64T>G
n.432-64T>G
 gnomAD v4
1g.235489332A>GCA2651120179B3GALNT2c.261-64T>C (n.261-64T>C)
c.384-64T>C (n.384-64T>C)
c.39-64T>C (n.39-64T>C)
n.434-4817T>C
c.261-4817T>C (n.261-4817T>C)
n.549-64T>C
n.432-64T>C
 gnomAD v4
1g.235489333T>ACA2651120180B3GALNT2c.261-65A>T (n.261-65A>T)
c.384-65A>T (n.384-65A>T)
c.39-65A>T (n.39-65A>T)
n.434-4818A>T
c.261-4818A>T (n.261-4818A>T)
n.549-65A>T
n.432-65A>T
 gnomAD v4
1g.235489334G>ACA2486521446B3GALNT2c.261-66C>T (n.261-66C>T)
c.384-66C>T (n.384-66C>T)
c.39-66C>T (n.39-66C>T)
n.434-4819C>T
c.261-4819C>T (n.261-4819C>T)
n.549-66C>T
n.432-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489334G=CA2486521445B3GALNT2c.261-66C= (n.261-66C=)
c.384-66C= (n.384-66C=)
c.39-66C= (n.39-66C=)
n.434-4819C=
c.261-4819C= (n.261-4819C=)
n.549-66C=
n.432-66C=
1g.235489334G>TCA2651120181B3GALNT2c.261-66C>A (n.261-66C>A)
c.384-66C>A (n.384-66C>A)
c.39-66C>A (n.39-66C>A)
n.434-4819C>A
c.261-4819C>A (n.261-4819C>A)
n.549-66C>A
n.432-66C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched