Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.235489233C>A | CA344928559 | B3GALNT2 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.74G>T (p.Cys25Phe) n.434-4718G>T c.261-4718G>T (n.261-4718G>T) n.584G>T n.467G>T | |
1 | g.235489233C>G | CA344928560 | B3GALNT2 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.74G>C (p.Cys25Ser) n.434-4718G>C c.261-4718G>C (n.261-4718G>C) n.584G>C n.467G>C | |
1 | g.235489233C>T | CA344928562 | B3GALNT2 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.434-4718G>A c.261-4718G>A (n.261-4718G>A) n.584G>A n.467G>A | |
1 | g.235489234A= | CA2486521407 | B3GALNT2 | c.295T= (p.Cys99=) c.418T= (p.Cys140=) c.73T= (p.Cys25=) n.434-4719T= c.261-4719T= (n.261-4719T=) n.583T= n.466T= | |
1 | g.235489234A>C | CA344928566 | B3GALNT2 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.73T>G (p.Cys25Gly) n.434-4719T>G c.261-4719T>G (n.261-4719T>G) n.583T>G n.466T>G | |
1 | g.235489234A>G | CA344928572 | B3GALNT2 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.73T>C (p.Cys25Arg) n.434-4719T>C c.261-4719T>C (n.261-4719T>C) n.583T>C n.466T>C | |
1 | g.235489234A>T | CA1464949 | B3GALNT2 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.73T>A (p.Cys25Ser) n.434-4719T>A c.261-4719T>A (n.261-4719T>A) n.583T>A n.466T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489235G>A | CA423759131 | B3GALNT2 | c.294C>T (p.Gly98=) c.417C>T (p.Gly139=) c.72C>T (p.Gly24=) n.434-4720C>T c.261-4720C>T (n.261-4720C>T) n.582C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.235489235G>C | CA423759133 | B3GALNT2 | c.294C>G (p.Gly98=) c.417C>G (p.Gly139=) c.72C>G (p.Gly24=) n.434-4720C>G c.261-4720C>G (n.261-4720C>G) n.582C>G n.465C>G | |
1 | g.235489235G= | CA2486521408 | B3GALNT2 | c.294C= (p.Gly98=) c.417C= (p.Gly139=) c.72C= (p.Gly24=) n.434-4720C= c.261-4720C= (n.261-4720C=) n.582C= n.465C= | |
1 | g.235489235G>T | CA423759135 | B3GALNT2 | c.294C>A (p.Gly98=) c.417C>A (p.Gly139=) c.72C>A (p.Gly24=) n.434-4720C>A c.261-4720C>A (n.261-4720C>A) n.582C>A n.465C>A | |
1 | g.235489236C>A | CA344928585 | B3GALNT2 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.434-4721G>T c.261-4721G>T (n.261-4721G>T) n.581G>T n.464G>T | |
1 | g.235489236C= | CA2486521409 | B3GALNT2 | c.293G= (p.Gly98=) c.416G= (p.Gly139=) c.71G= (p.Gly24=) n.434-4721G= c.261-4721G= (n.261-4721G=) n.581G= n.464G= | |
1 | g.235489236C>G | CA344928586 | B3GALNT2 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.434-4721G>C c.261-4721G>C (n.261-4721G>C) n.581G>C n.464G>C | |
1 | g.235489236C>T | CA344928591 | B3GALNT2 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.434-4721G>A c.261-4721G>A (n.261-4721G>A) n.581G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489237C>A | CA344928595 | B3GALNT2 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) n.434-4722G>T c.261-4722G>T (n.261-4722G>T) n.580G>T n.463G>T | |
1 | g.235489237C>G | CA344928592 | B3GALNT2 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.434-4722G>C c.261-4722G>C (n.261-4722G>C) n.580G>C n.463G>C | |
1 | g.235489237C>T | CA344928593 | B3GALNT2 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) n.434-4722G>A c.261-4722G>A (n.261-4722G>A) n.580G>A n.463G>A | |
1 | g.235489238A= | CA2486521410 | B3GALNT2 | c.291T= (p.His97=) c.414T= (p.His138=) c.69T= (p.His23=) n.434-4723T= c.261-4723T= (n.261-4723T=) n.579T= n.462T= | |
1 | g.235489238A>C | CA344928598 | B3GALNT2 | c.291T>G (p.His97Gln) c.414T>G (p.His138Gln) c.69T>G (p.His23Gln) n.434-4723T>G c.261-4723T>G (n.261-4723T>G) n.579T>G n.462T>G | |
1 | g.235489238A>G | CA423759142 | B3GALNT2 | c.291T>C (p.His97=) c.414T>C (p.His138=) c.69T>C (p.His23=) n.434-4723T>C c.261-4723T>C (n.261-4723T>C) n.579T>C n.462T>C | dbSNP |
1 | g.235489238A>T | CA344928602 | B3GALNT2 | c.291T>A (p.His97Gln) c.414T>A (p.His138Gln) c.69T>A (p.His23Gln) n.434-4723T>A c.261-4723T>A (n.261-4723T>A) n.579T>A n.462T>A | |
1 | g.235489239T>A | CA344928606 | B3GALNT2 | c.290A>T (p.His97Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.68A>T (p.His23Leu) n.434-4724A>T c.261-4724A>T (n.261-4724A>T) n.578A>T n.461A>T | |
1 | g.235489239T>C | CA344928611 | B3GALNT2 | c.290A>G (p.His97Arg) c.413A>G (p.His138Arg) c.68A>G (p.His23Arg) n.434-4724A>G c.261-4724A>G (n.261-4724A>G) n.578A>G n.461A>G | ClinVar COSMIC |
1 | g.235489239T>G | CA344928615 | B3GALNT2 | c.290A>C (p.His97Pro) c.413A>C (p.His138Pro) c.68A>C (p.His23Pro) n.434-4724A>C c.261-4724A>C (n.261-4724A>C) n.578A>C n.461A>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489240G>A | CA344928629 | B3GALNT2 | c.289C>T (p.His97Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) n.434-4725C>T c.261-4725C>T (n.261-4725C>T) n.577C>T n.460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489240G>C | CA344928632 | B3GALNT2 | c.289C>G (p.His97Asp) c.412C>G (p.His138Asp) c.67C>G (p.His23Asp) n.434-4725C>G c.261-4725C>G (n.261-4725C>G) n.577C>G n.460C>G | |
1 | g.235489240G= | CA2486521411 | B3GALNT2 | c.289C= (p.His97=) c.412C= (p.His138=) c.67C= (p.His23=) n.434-4725C= c.261-4725C= (n.261-4725C=) n.577C= n.460C= | |
1 | g.235489240G>T | CA344928633 | B3GALNT2 | c.289C>A (p.His97Asn) c.412C>A (p.His138Asn) c.67C>A (p.His23Asn) n.434-4725C>A c.261-4725C>A (n.261-4725C>A) n.577C>A n.460C>A | |
1 | g.235489241A>C | CA423759154 | B3GALNT2 | c.288T>G (p.Ala96=) c.411T>G (p.Ala137=) c.66T>G (p.Ala22=) n.434-4726T>G c.261-4726T>G (n.261-4726T>G) n.576T>G n.459T>G | |
1 | g.235489241A>G | CA423759155 | B3GALNT2 | c.288T>C (p.Ala96=) c.411T>C (p.Ala137=) c.66T>C (p.Ala22=) n.434-4726T>C c.261-4726T>C (n.261-4726T>C) n.576T>C n.459T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489241A>T | CA423759159 | B3GALNT2 | c.288T>A (p.Ala96=) c.411T>A (p.Ala137=) c.66T>A (p.Ala22=) n.434-4726T>A c.261-4726T>A (n.261-4726T>A) n.576T>A n.459T>A | |
1 | g.235489242G>A | CA344928637 | B3GALNT2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.65C>T (p.Ala22Val) n.434-4727C>T c.261-4727C>T (n.261-4727C>T) n.575C>T n.458C>T | |
1 | g.235489242G>C | CA344928648 | B3GALNT2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.434-4727C>G c.261-4727C>G (n.261-4727C>G) n.575C>G n.458C>G | |
1 | g.235489242G>T | CA344928651 | B3GALNT2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.434-4727C>A c.261-4727C>A (n.261-4727C>A) n.575C>A n.458C>A | |
1 | g.235489243C>A | CA344928659 | B3GALNT2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.434-4728G>T c.261-4728G>T (n.261-4728G>T) n.574G>T n.457G>T | dbSNP |
1 | g.235489243C= | CA2486521412 | B3GALNT2 | c.286G= (p.Ala96=) c.409G= (p.Ala137=) c.64G= (p.Ala22=) n.434-4728G= c.261-4728G= (n.261-4728G=) n.574G= n.457G= | |
1 | g.235489243C>G | CA344928660 | B3GALNT2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.434-4728G>C c.261-4728G>C (n.261-4728G>C) n.574G>C n.457G>C | |
1 | g.235489243C>T | CA344928661 | B3GALNT2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.434-4728G>A c.261-4728G>A (n.261-4728G>A) n.574G>A n.457G>A | |
1 | g.235489244A>C | CA423759168 | B3GALNT2 | c.285T>G (p.Gly95=) c.408T>G (p.Gly136=) c.63T>G (p.Gly21=) n.434-4729T>G c.261-4729T>G (n.261-4729T>G) n.573T>G n.456T>G | |
1 | g.235489244A>G | CA423759169 | B3GALNT2 | c.285T>C (p.Gly95=) c.408T>C (p.Gly136=) c.63T>C (p.Gly21=) n.434-4729T>C c.261-4729T>C (n.261-4729T>C) n.573T>C n.456T>C | |
1 | g.235489244A>T | CA423759170 | B3GALNT2 | c.285T>A (p.Gly95=) c.408T>A (p.Gly136=) c.63T>A (p.Gly21=) n.434-4729T>A c.261-4729T>A (n.261-4729T>A) n.573T>A n.456T>A | |
1 | g.235489245C>A | CA344928670 | B3GALNT2 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.434-4730G>T c.261-4730G>T (n.261-4730G>T) n.572G>T n.455G>T | |
1 | g.235489245C>G | CA344928663 | B3GALNT2 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.434-4730G>C c.261-4730G>C (n.261-4730G>C) n.572G>C n.455G>C | |
1 | g.235489245C>T | CA344928665 | B3GALNT2 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) n.434-4730G>A c.261-4730G>A (n.261-4730G>A) n.572G>A n.455G>A | |
1 | g.235489246C>A | CA344928675 | B3GALNT2 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) n.434-4731G>T c.261-4731G>T (n.261-4731G>T) n.571G>T n.454G>T | |
1 | g.235489246C>G | CA344928679 | B3GALNT2 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.434-4731G>C c.261-4731G>C (n.261-4731G>C) n.571G>C n.454G>C | |
1 | g.235489246C>T | CA344928685 | B3GALNT2 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) n.434-4731G>A c.261-4731G>A (n.261-4731G>A) n.571G>A n.454G>A | |
1 | g.235489246_235489249delinsCTAT | CA2486521413 | B3GALNT2 | c.280_283delinsATAG (p.Ile94=) c.403_406delinsATAG (p.Ile135=) c.58_61delinsATAG (p.Ile20=) n.434-4734_434-4731delinsATAG c.261-4734_261-4731delinsATAG (n.261-4734_261-4731delinsATAG) n.568_571delinsATAG n.451_454delinsATAG | |
1 | g.235489247T>A | CA423759179 | B3GALNT2 | c.282A>T (p.Ile94=) c.405A>T (p.Ile135=) c.60A>T (p.Ile20=) n.434-4732A>T c.261-4732A>T (n.261-4732A>T) n.570A>T n.453A>T | |
1 | g.235489247T>C | CA344928688 | B3GALNT2 | c.282A>G (p.Ile94Met) c.405A>G (p.Ile135Met) c.60A>G (p.Ile20Met) n.434-4732A>G c.261-4732A>G (n.261-4732A>G) n.570A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489247T>G | CA423759182 | B3GALNT2 | c.282A>C (p.Ile94=) c.405A>C (p.Ile135=) c.60A>C (p.Ile20=) n.434-4732A>C c.261-4732A>C (n.261-4732A>C) n.570A>C n.453A>C | |
1 | g.235489247T= | CA2486521415 | B3GALNT2 | c.282A= (p.Ile94=) c.405A= (p.Ile135=) c.60A= (p.Ile20=) n.434-4732A= c.261-4732A= (n.261-4732A=) n.570A= n.453A= | |
1 | g.235489250_235489252del | CA2486521414 | B3GALNT2 | c.280_282del (p.Ile94del) c.403_405del (p.Ile135del) c.58_60del (p.Ile20del) n.434-4734_434-4732del c.261-4734_261-4732del (n.261-4734_261-4732del) n.568_570del n.451_453del | dbSNP |
1 | g.235489248A>C | CA344928692 | B3GALNT2 | c.281T>G (p.Ile94Arg) c.404T>G (p.Ile135Arg) c.59T>G (p.Ile20Arg) n.434-4733T>G c.261-4733T>G (n.261-4733T>G) n.569T>G n.452T>G | |
1 | g.235489248A>G | CA344928693 | B3GALNT2 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.434-4733T>C c.261-4733T>C (n.261-4733T>C) n.569T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489248A>T | CA344928694 | B3GALNT2 | c.281T>A (p.Ile94Lys) c.404T>A (p.Ile135Lys) c.59T>A (p.Ile20Lys) n.434-4733T>A c.261-4733T>A (n.261-4733T>A) n.569T>A n.452T>A | |
1 | g.235489249T>A | CA344928697 | B3GALNT2 | c.280A>T (p.Ile94Leu) c.403A>T (p.Ile135Leu) c.58A>T (p.Ile20Leu) n.434-4734A>T c.261-4734A>T (n.261-4734A>T) n.568A>T n.451A>T | |
1 | g.235489249T>C | CA39582870 | B3GALNT2 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.58A>G (p.Ile20Val) n.434-4734A>G c.261-4734A>G (n.261-4734A>G) n.568A>G n.451A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489249T>G | CA344928702 | B3GALNT2 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.434-4734A>C c.261-4734A>C (n.261-4734A>C) n.568A>C n.451A>C | |
1 | g.235489249T= | CA2486521416 | B3GALNT2 | c.280A= (p.Ile94=) c.403A= (p.Ile135=) c.58A= (p.Ile20=) n.434-4734A= c.261-4734A= (n.261-4734A=) n.568A= n.451A= | |
1 | g.235489250T>A | CA423759192 | B3GALNT2 | c.279A>T (p.Ile93=) c.402A>T (p.Ile134=) c.57A>T (p.Ile19=) n.434-4735A>T c.261-4735A>T (n.261-4735A>T) n.567A>T n.450A>T | |
1 | g.235489250T>C | CA344928705 | B3GALNT2 | c.279A>G (p.Ile93Met) c.402A>G (p.Ile134Met) c.57A>G (p.Ile19Met) n.434-4735A>G c.261-4735A>G (n.261-4735A>G) n.567A>G n.450A>G | |
1 | g.235489250T>G | CA1464950 | B3GALNT2 | c.279A>C (p.Ile93=) c.402A>C (p.Ile134=) c.57A>C (p.Ile19=) n.434-4735A>C c.261-4735A>C (n.261-4735A>C) n.567A>C n.450A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489250T= | CA1142234438 | B3GALNT2 | c.279A= (p.Ile93=) c.402A= (p.Ile134=) c.57A= (p.Ile19=) n.434-4735A= c.261-4735A= (n.261-4735A=) n.567A= n.450A= | |
1 | g.235489251A>C | CA344928718 | B3GALNT2 | c.278T>G (p.Ile93Arg) c.401T>G (p.Ile134Arg) c.56T>G (p.Ile19Arg) n.434-4736T>G c.261-4736T>G (n.261-4736T>G) n.566T>G n.449T>G | |
1 | g.235489251A>G | CA344928713 | B3GALNT2 | c.278T>C (p.Ile93Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.434-4736T>C c.261-4736T>C (n.261-4736T>C) n.566T>C n.449T>C | |
1 | g.235489251A>T | CA344928710 | B3GALNT2 | c.278T>A (p.Ile93Lys) c.401T>A (p.Ile134Lys) c.56T>A (p.Ile19Lys) n.434-4736T>A c.261-4736T>A (n.261-4736T>A) n.566T>A n.449T>A | |
1 | g.235489252T>A | CA344928735 | B3GALNT2 | c.277A>T (p.Ile93Leu) c.400A>T (p.Ile134Leu) c.55A>T (p.Ile19Leu) n.434-4737A>T c.261-4737A>T (n.261-4737A>T) n.565A>T n.448A>T | |
1 | g.235489252T>C | CA344928723 | B3GALNT2 | c.277A>G (p.Ile93Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.55A>G (p.Ile19Val) n.434-4737A>G c.261-4737A>G (n.261-4737A>G) n.565A>G n.448A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489252T>G | CA344928731 | B3GALNT2 | c.277A>C (p.Ile93Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.434-4737A>C c.261-4737A>C (n.261-4737A>C) n.565A>C n.448A>C | |
1 | g.235489253G>A | CA1464951 | B3GALNT2 | c.276C>T (p.Phe92=) c.399C>T (p.Phe133=) c.54C>T (p.Phe18=) n.434-4738C>T c.261-4738C>T (n.261-4738C>T) n.564C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489253G>C | CA344928747 | B3GALNT2 | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.399C>G (p.Phe133Leu) c.54C>G (p.Phe18Leu) n.434-4738C>G c.261-4738C>G (n.261-4738C>G) n.564C>G n.447C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489253G= | CA1141376316 | B3GALNT2 | c.276C= (p.Phe92=) c.399C= (p.Phe133=) c.54C= (p.Phe18=) n.434-4738C= c.261-4738C= (n.261-4738C=) n.564C= n.447C= | |
1 | g.235489253G>T | CA344928754 | B3GALNT2 | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.399C>A (p.Phe133Leu) c.54C>A (p.Phe18Leu) n.434-4738C>A c.261-4738C>A (n.261-4738C>A) n.564C>A n.447C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235489254A>C | CA344928757 | B3GALNT2 | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.434-4739T>G c.261-4739T>G (n.261-4739T>G) n.563T>G n.446T>G | |
1 | g.235489254A>G | CA344928766 | B3GALNT2 | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.434-4739T>C c.261-4739T>C (n.261-4739T>C) n.563T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489254A>T | CA344928770 | B3GALNT2 | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.434-4739T>A c.261-4739T>A (n.261-4739T>A) n.563T>A n.446T>A | |
1 | g.235489255A>C | CA344928788 | B3GALNT2 | c.274T>G (p.Phe92Val) c.397T>G (p.Phe133Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.434-4740T>G c.261-4740T>G (n.261-4740T>G) n.562T>G n.445T>G | |
1 | g.235489255A>G | CA344928794 | B3GALNT2 | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.434-4740T>C c.261-4740T>C (n.261-4740T>C) n.562T>C n.445T>C | |
1 | g.235489255A>T | CA344928797 | B3GALNT2 | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.434-4740T>A c.261-4740T>A (n.261-4740T>A) n.562T>A n.445T>A | |
1 | g.235489256C>A | CA344928800 | B3GALNT2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.51G>T (p.Lys17Asn) n.434-4741G>T c.261-4741G>T (n.261-4741G>T) n.561G>T n.444G>T | |
1 | g.235489256C>G | CA344928801 | B3GALNT2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.51G>C (p.Lys17Asn) n.434-4741G>C c.261-4741G>C (n.261-4741G>C) n.561G>C n.444G>C | |
1 | g.235489256C>T | CA423759215 | B3GALNT2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.396G>A (p.Lys132=) c.51G>A (p.Lys17=) n.434-4741G>A c.261-4741G>A (n.261-4741G>A) n.561G>A n.444G>A | |
1 | g.235489257T>A | CA344928810 | B3GALNT2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.395A>T (p.Lys132Met) c.50A>T (p.Lys17Met) n.434-4742A>T c.261-4742A>T (n.261-4742A>T) n.560A>T n.443A>T | |
1 | g.235489257T>C | CA344928804 | B3GALNT2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.434-4742A>G c.261-4742A>G (n.261-4742A>G) n.560A>G n.443A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489257T>G | CA344928807 | B3GALNT2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) n.434-4742A>C c.261-4742A>C (n.261-4742A>C) n.560A>C n.443A>C | |
1 | g.235489258T>A | CA344928812 | B3GALNT2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) n.434-4743A>T c.261-4743A>T (n.261-4743A>T) n.559A>T n.442A>T | |
1 | g.235489258T>C | CA344928819 | B3GALNT2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.434-4743A>G c.261-4743A>G (n.261-4743A>G) n.559A>G n.442A>G | |
1 | g.235489258T>G | CA344928822 | B3GALNT2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) n.434-4743A>C c.261-4743A>C (n.261-4743A>C) n.559A>C n.442A>C | |
1 | g.235489259del | CA2651120162 | B3GALNT2 | c.270del (p.Lys91SerfsTer3) c.393del (p.Lys132SerfsTer3) c.48del (p.Lys17SerfsTer3) n.434-4744del c.261-4744del (n.261-4744del) n.558del n.441del | gnomAD v4 |
1 | g.235489259C>A | CA423759236 | B3GALNT2 | c.270G>T (p.Val90=) c.393G>T (p.Val131=) c.48G>T (p.Val16=) n.434-4744G>T c.261-4744G>T (n.261-4744G>T) n.558G>T n.441G>T | |
1 | g.235489259C>G | CA423759235 | B3GALNT2 | c.270G>C (p.Val90=) c.393G>C (p.Val131=) c.48G>C (p.Val16=) n.434-4744G>C c.261-4744G>C (n.261-4744G>C) n.558G>C n.441G>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489259C>T | CA423759234 | B3GALNT2 | c.270G>A (p.Val90=) c.393G>A (p.Val131=) c.48G>A (p.Val16=) n.434-4744G>A c.261-4744G>A (n.261-4744G>A) n.558G>A n.441G>A | |
1 | g.235489260A>C | CA344928831 | B3GALNT2 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.434-4745T>G c.261-4745T>G (n.261-4745T>G) n.557T>G n.440T>G | |
1 | g.235489260A>G | CA344928838 | B3GALNT2 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.434-4745T>C c.261-4745T>C (n.261-4745T>C) n.557T>C n.440T>C | |
1 | g.235489260A>T | CA344928841 | B3GALNT2 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.434-4745T>A c.261-4745T>A (n.261-4745T>A) n.557T>A n.440T>A | gnomAD v4 |
1 | g.235489261C>A | CA1464953 | B3GALNT2 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.434-4746G>T c.261-4746G>T (n.261-4746G>T) n.556G>T n.439G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489261C= | CA1143808174 | B3GALNT2 | c.268G= (p.Val90=) c.391G= (p.Val131=) c.46G= (p.Val16=) n.434-4746G= c.261-4746G= (n.261-4746G=) n.556G= n.439G= | |
1 | g.235489261C>G | CA1464952 | B3GALNT2 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.434-4746G>C c.261-4746G>C (n.261-4746G>C) n.556G>C n.439G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489261C>T | CA344928858 | B3GALNT2 | c.268G>A (p.Val90Met) c.391G>A (p.Val131Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.434-4746G>A c.261-4746G>A (n.261-4746G>A) n.556G>A n.439G>A | |
1 | g.235489262A>C | CA423759246 | B3GALNT2 | c.267T>G (p.Leu89=) c.390T>G (p.Leu130=) c.45T>G (p.Leu15=) n.434-4747T>G c.261-4747T>G (n.261-4747T>G) n.555T>G n.438T>G | |
1 | g.235489262A>G | CA423759248 | B3GALNT2 | c.267T>C (p.Leu89=) c.390T>C (p.Leu130=) c.45T>C (p.Leu15=) n.434-4747T>C c.261-4747T>C (n.261-4747T>C) n.555T>C n.438T>C | |
1 | g.235489262A>T | CA423759250 | B3GALNT2 | c.267T>A (p.Leu89=) c.390T>A (p.Leu130=) c.45T>A (p.Leu15=) n.434-4747T>A c.261-4747T>A (n.261-4747T>A) n.555T>A n.438T>A | |
1 | g.235489263A= | CA2486521417 | B3GALNT2 | c.266T= (p.Leu89=) c.389T= (p.Leu130=) c.44T= (p.Leu15=) n.434-4748T= c.261-4748T= (n.261-4748T=) n.554T= n.437T= | |
1 | g.235489263A>C | CA344928866 | B3GALNT2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.434-4748T>G c.261-4748T>G (n.261-4748T>G) n.554T>G n.437T>G | dbSNP |
1 | g.235489263A>G | CA344928872 | B3GALNT2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.434-4748T>C c.261-4748T>C (n.261-4748T>C) n.554T>C n.437T>C | ClinVar |
1 | g.235489263A>T | CA344928875 | B3GALNT2 | c.266T>A (p.Leu89His) c.389T>A (p.Leu130His) c.44T>A (p.Leu15His) n.434-4748T>A c.261-4748T>A (n.261-4748T>A) n.554T>A n.437T>A | |
1 | g.235489264G>A | CA344928883 | B3GALNT2 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.434-4749C>T c.261-4749C>T (n.261-4749C>T) n.553C>T n.436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489264G>C | CA344928886 | B3GALNT2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.434-4749C>G c.261-4749C>G (n.261-4749C>G) n.553C>G n.436C>G | |
1 | g.235489264G= | CA2486521418 | B3GALNT2 | c.265C= (p.Leu89=) c.388C= (p.Leu130=) c.43C= (p.Leu15=) n.434-4749C= c.261-4749C= (n.261-4749C=) n.553C= n.436C= | |
1 | g.235489264G>T | CA344928880 | B3GALNT2 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.434-4749C>A c.261-4749C>A (n.261-4749C>A) n.553C>A n.436C>A | |
1 | g.235489265C>A | CA423759262 | B3GALNT2 | c.264G>T (p.Val88=) c.387G>T (p.Val129=) c.42G>T (p.Val14=) n.434-4750G>T c.261-4750G>T (n.261-4750G>T) n.552G>T n.435G>T | |
1 | g.235489265C>G | CA423759264 | B3GALNT2 | c.264G>C (p.Val88=) c.387G>C (p.Val129=) c.42G>C (p.Val14=) n.434-4750G>C c.261-4750G>C (n.261-4750G>C) n.552G>C n.435G>C | |
1 | g.235489265C>T | CA423759263 | B3GALNT2 | c.264G>A (p.Val88=) c.387G>A (p.Val129=) c.42G>A (p.Val14=) n.434-4750G>A c.261-4750G>A (n.261-4750G>A) n.552G>A n.435G>A | |
1 | g.235489266A>C | CA344928887 | B3GALNT2 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) n.434-4751T>G c.261-4751T>G (n.261-4751T>G) n.551T>G n.434T>G | |
1 | g.235489266A>G | CA344928889 | B3GALNT2 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) n.434-4751T>C c.261-4751T>C (n.261-4751T>C) n.551T>C n.434T>C | |
1 | g.235489266A>T | CA344928888 | B3GALNT2 | c.263T>A (p.Val88Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) n.434-4751T>A c.261-4751T>A (n.261-4751T>A) n.551T>A n.434T>A | |
1 | g.235489267C>A | CA344928893 | B3GALNT2 | c.262G>T (p.Val88Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) n.434-4752G>T c.261-4752G>T (n.261-4752G>T) n.550G>T n.433G>T | |
1 | g.235489267C>G | CA344928899 | B3GALNT2 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) n.434-4752G>C c.261-4752G>C (n.261-4752G>C) n.550G>C n.433G>C | |
1 | g.235489267C>T | CA344928896 | B3GALNT2 | c.262G>A (p.Val88Met) c.385G>A (p.Val129Met) c.40G>A (p.Val14Met) n.434-4752G>A c.261-4752G>A (n.261-4752G>A) n.550G>A n.433G>A | |
1 | g.235489268A>C | CA423759270 | B3GALNT2 | c.261T>G (p.Arg87=) c.384T>G (p.Arg128=) c.39T>G (p.Arg13=) n.434-4753T>G c.261-4753T>G (n.261-4753T>G) n.549T>G n.432T>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489268A>G | CA423759272 | B3GALNT2 | c.261T>C (p.Arg87=) c.384T>C (p.Arg128=) c.39T>C (p.Arg13=) n.434-4753T>C c.261-4753T>C (n.261-4753T>C) n.549T>C n.432T>C | |
1 | g.235489268A>T | CA423759273 | B3GALNT2 | c.261T>A (p.Arg87=) c.384T>A (p.Arg128=) c.39T>A (p.Arg13=) n.434-4753T>A c.261-4753T>A (n.261-4753T>A) n.549T>A n.432T>A | |
1 | g.235489269C>A | CA344928907 | B3GALNT2 | c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.384-1G>T (n.384-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) n.434-4754G>T c.261-4754G>T (n.261-4754G>T) n.549-1G>T n.432-1G>T | |
1 | g.235489269C= | CA2486521419 | B3GALNT2 | c.261-1G= (n.261-1G=) c.384-1G= (n.384-1G=) c.39-1G= (n.39-1G=) n.434-4754G= c.261-4754G= (n.261-4754G=) n.549-1G= n.432-1G= | |
1 | g.235489269C>G | CA344928910 | B3GALNT2 | c.261-1G>C (n.261-1G>C) c.384-1G>C (n.384-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) n.434-4754G>C c.261-4754G>C (n.261-4754G>C) n.549-1G>C n.432-1G>C | |
1 | g.235489269C>T | CA16617089 | B3GALNT2 | c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.384-1G>A (n.384-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) n.434-4754G>A c.261-4754G>A (n.261-4754G>A) n.549-1G>A n.432-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489270T>A | CA344928915 | B3GALNT2 | c.261-2A>T (n.261-2A>T) c.384-2A>T (n.384-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) n.434-4755A>T c.261-4755A>T (n.261-4755A>T) n.549-2A>T n.432-2A>T | |
1 | g.235489270T>C | CA1464954 | B3GALNT2 | c.261-2A>G (n.261-2A>G) c.384-2A>G (n.384-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) n.434-4755A>G c.261-4755A>G (n.261-4755A>G) n.549-2A>G n.432-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489270T>G | CA344928919 | B3GALNT2 | c.261-2A>C (n.261-2A>C) c.384-2A>C (n.384-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) n.434-4755A>C c.261-4755A>C (n.261-4755A>C) n.549-2A>C n.432-2A>C | |
1 | g.235489270T= | CA1143466585 | B3GALNT2 | c.261-2A= (n.261-2A=) c.384-2A= (n.384-2A=) c.39-2A= (n.39-2A=) n.434-4755A= c.261-4755A= (n.261-4755A=) n.549-2A= n.432-2A= | |
1 | g.235489270_235489272delinsTGA | CA2486521420 | B3GALNT2 | c.261-4_261-2delinsTCA (n.261-4_261-2delinsTCA) c.384-4_384-2delinsTCA (n.384-4_384-2delinsTCA) c.39-4_39-2delinsTCA (n.39-4_39-2delinsTCA) n.434-4757_434-4755delinsTCA c.261-4757_261-4755delinsTCA (n.261-4757_261-4755delinsTCA) n.549-4_549-2delinsTCA n.432-4_432-2delinsTCA | |
1 | g.235489271G>C | CA1013562380 | B3GALNT2 | c.261-3C>G (n.261-3C>G) c.384-3C>G (n.384-3C>G) c.39-3C>G (n.39-3C>G) n.434-4756C>G c.261-4756C>G (n.261-4756C>G) n.549-3C>G n.432-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489271G= | CA2486521421 | B3GALNT2 | c.261-3C= (n.261-3C=) c.384-3C= (n.384-3C=) c.39-3C= (n.39-3C=) n.434-4756C= c.261-4756C= (n.261-4756C=) n.549-3C= n.432-3C= | |
1 | g.235489271_235489276delinsGAGAGA | CA1149046308 | B3GALNT2 | c.261-8_261-3delinsTCTCTC (n.261-8_261-3delinsTCTCTC) c.384-8_384-3delinsTCTCTC (n.384-8_384-3delinsTCTCTC) c.39-8_39-3delinsTCTCTC (n.39-8_39-3delinsTCTCTC) n.434-4761_434-4756delinsTCTCTC c.261-4761_261-4756delinsTCTCTC (n.261-4761_261-4756delinsTCTCTC) n.549-8_549-3delinsTCTCTC n.432-8_432-3delinsTCTCTC | |
1 | g.235489275_235489276del | CA1464955 | B3GALNT2 | c.261-4_261-3del (n.261-4_261-3del) c.384-4_384-3del (n.384-4_384-3del) c.39-4_39-3del (n.39-4_39-3del) n.434-4757_434-4756del c.261-4757_261-4756del (n.261-4757_261-4756del) n.549-4_549-3del n.432-4_432-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489275G>C | CA2651120163 | B3GALNT2 | c.261-7C>G (n.261-7C>G) c.384-7C>G (n.384-7C>G) c.39-7C>G (n.39-7C>G) n.434-4760C>G c.261-4760C>G (n.261-4760C>G) n.549-7C>G n.432-7C>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489275G>T | CA2739273947 | B3GALNT2 | c.261-7C>A (n.261-7C>A) c.384-7C>A (n.384-7C>A) c.39-7C>A (n.39-7C>A) n.434-4760C>A c.261-4760C>A (n.261-4760C>A) n.549-7C>A n.432-7C>A | ClinVar |
1 | g.235489277T>C | CA733126094 | B3GALNT2 | c.261-9A>G (n.261-9A>G) c.384-9A>G (n.384-9A>G) c.39-9A>G (n.39-9A>G) n.434-4762A>G c.261-4762A>G (n.261-4762A>G) n.549-9A>G n.432-9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489277T= | CA2486521422 | B3GALNT2 | c.261-9A= (n.261-9A=) c.384-9A= (n.384-9A=) c.39-9A= (n.39-9A=) n.434-4762A= c.261-4762A= (n.261-4762A=) n.549-9A= n.432-9A= | |
1 | g.235489279T>C | CA1464956 | B3GALNT2 | c.261-11A>G (n.261-11A>G) c.384-11A>G (n.384-11A>G) c.39-11A>G (n.39-11A>G) n.434-4764A>G c.261-4764A>G (n.261-4764A>G) n.549-11A>G n.432-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489279T= | CA2486521423 | B3GALNT2 | c.261-11A= (n.261-11A=) c.384-11A= (n.384-11A=) c.39-11A= (n.39-11A=) n.434-4764A= c.261-4764A= (n.261-4764A=) n.549-11A= n.432-11A= | |
1 | g.235489281T>C | CA1464957 | B3GALNT2 | c.261-13A>G (n.261-13A>G) c.384-13A>G (n.384-13A>G) c.39-13A>G (n.39-13A>G) n.434-4766A>G c.261-4766A>G (n.261-4766A>G) n.549-13A>G n.432-13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.235489281T= | CA2486521424 | B3GALNT2 | c.261-13A= (n.261-13A=) c.384-13A= (n.384-13A=) c.39-13A= (n.39-13A=) n.434-4766A= c.261-4766A= (n.261-4766A=) n.549-13A= n.432-13A= | |
1 | g.235489282T>C | CA2651120164 | B3GALNT2 | c.261-14A>G (n.261-14A>G) c.384-14A>G (n.384-14A>G) c.39-14A>G (n.39-14A>G) n.434-4767A>G c.261-4767A>G (n.261-4767A>G) n.549-14A>G n.432-14A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489286A>G | CA2574159748 | B3GALNT2 | c.261-18T>C (n.261-18T>C) c.384-18T>C (n.384-18T>C) c.39-18T>C (n.39-18T>C) n.434-4771T>C c.261-4771T>C (n.261-4771T>C) n.549-18T>C n.432-18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489291C>T | CA2651120165 | B3GALNT2 | c.261-23G>A (n.261-23G>A) c.384-23G>A (n.384-23G>A) c.39-23G>A (n.39-23G>A) n.434-4776G>A c.261-4776G>A (n.261-4776G>A) n.549-23G>A n.432-23G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235489292A= | CA2486521425 | B3GALNT2 | c.261-24T= (n.261-24T=) c.384-24T= (n.384-24T=) c.39-24T= (n.39-24T=) n.434-4777T= c.261-4777T= (n.261-4777T=) n.549-24T= n.432-24T= | |
1 | g.235489292A>G | CA529473726 | B3GALNT2 | c.261-24T>C (n.261-24T>C) c.384-24T>C (n.384-24T>C) c.39-24T>C (n.39-24T>C) n.434-4777T>C c.261-4777T>C (n.261-4777T>C) n.549-24T>C n.432-24T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.235489293T>A | CA2651120166 | B3GALNT2 | c.261-25A>T (n.261-25A>T) c.384-25A>T (n.384-25A>T) c.39-25A>T (n.39-25A>T) n.434-4778A>T c.261-4778A>T (n.261-4778A>T) n.549-25A>T n.432-25A>T | gnomAD v4 |
1 | g.235489293T>C | CA2486521427 | B3GALNT2 | c.261-25A>G (n.261-25A>G) c.384-25A>G (n.384-25A>G) c.39-25A>G (n.39-25A>G) n.434-4778A>G c.261-4778A>G (n.261-4778A>G) n.549-25A>G n.432-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489293T= | CA2486521426 | B3GALNT2 | c.261-25A= (n.261-25A=) c.384-25A= (n.384-25A=) c.39-25A= (n.39-25A=) n.434-4778A= c.261-4778A= (n.261-4778A=) n.549-25A= n.432-25A= | |
1 | g.235489295A>G | CA2651120167 | B3GALNT2 | c.261-27T>C (n.261-27T>C) c.384-27T>C (n.384-27T>C) c.39-27T>C (n.39-27T>C) n.434-4780T>C c.261-4780T>C (n.261-4780T>C) n.549-27T>C n.432-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489296G>A | CA2574159749 | B3GALNT2 | c.261-28C>T (n.261-28C>T) c.384-28C>T (n.384-28C>T) c.39-28C>T (n.39-28C>T) n.434-4781C>T c.261-4781C>T (n.261-4781C>T) n.549-28C>T n.432-28C>T | |
1 | g.235489296G>C | CA39582915 | B3GALNT2 | c.261-28C>G (n.261-28C>G) c.384-28C>G (n.384-28C>G) c.39-28C>G (n.39-28C>G) n.434-4781C>G c.261-4781C>G (n.261-4781C>G) n.549-28C>G n.432-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489296G= | CA1142668205 | B3GALNT2 | c.261-28C= (n.261-28C=) c.384-28C= (n.384-28C=) c.39-28C= (n.39-28C=) n.434-4781C= c.261-4781C= (n.261-4781C=) n.549-28C= n.432-28C= | |
1 | g.235489300C= | CA2486521428 | B3GALNT2 | c.261-32G= (n.261-32G=) c.384-32G= (n.384-32G=) c.39-32G= (n.39-32G=) n.434-4785G= c.261-4785G= (n.261-4785G=) n.549-32G= n.432-32G= | |
1 | g.235489300C>T | CA1464958 | B3GALNT2 | c.261-32G>A (n.261-32G>A) c.384-32G>A (n.384-32G>A) c.39-32G>A (n.39-32G>A) n.434-4785G>A c.261-4785G>A (n.261-4785G>A) n.549-32G>A n.432-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489301T>C | CA39582926 | B3GALNT2 | c.261-33A>G (n.261-33A>G) c.384-33A>G (n.384-33A>G) c.39-33A>G (n.39-33A>G) n.434-4786A>G c.261-4786A>G (n.261-4786A>G) n.549-33A>G n.432-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489301T= | CA2486521429 | B3GALNT2 | c.261-33A= (n.261-33A=) c.384-33A= (n.384-33A=) c.39-33A= (n.39-33A=) n.434-4786A= c.261-4786A= (n.261-4786A=) n.549-33A= n.432-33A= | |
1 | g.235489303A= | CA2486521430 | B3GALNT2 | c.261-35T= (n.261-35T=) c.384-35T= (n.384-35T=) c.39-35T= (n.39-35T=) n.434-4788T= c.261-4788T= (n.261-4788T=) n.549-35T= n.432-35T= | |
1 | g.235489303A>G | CA1013562384 | B3GALNT2 | c.261-35T>C (n.261-35T>C) c.384-35T>C (n.384-35T>C) c.39-35T>C (n.39-35T>C) n.434-4788T>C c.261-4788T>C (n.261-4788T>C) n.549-35T>C n.432-35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489305del | CA2748219445 | B3GALNT2 | c.261-37del (n.261-37del) c.384-37del (n.384-37del) c.39-37del (n.39-37del) n.434-4790del c.261-4790del (n.261-4790del) n.549-37del n.432-37del | |
1 | g.235489305C>A | CA2568729932 | B3GALNT2 | c.261-37G>T (n.261-37G>T) c.384-37G>T (n.384-37G>T) c.39-37G>T (n.39-37G>T) n.434-4790G>T c.261-4790G>T (n.261-4790G>T) n.549-37G>T n.432-37G>T | |
1 | g.235489305C= | CA2486521432 | B3GALNT2 | c.261-37G= (n.261-37G=) c.384-37G= (n.384-37G=) c.39-37G= (n.39-37G=) n.434-4790G= c.261-4790G= (n.261-4790G=) n.549-37G= n.432-37G= | |
1 | g.235489305C>G | CA2574159750 | B3GALNT2 | c.261-37G>C (n.261-37G>C) c.384-37G>C (n.384-37G>C) c.39-37G>C (n.39-37G>C) n.434-4790G>C c.261-4790G>C (n.261-4790G>C) n.549-37G>C n.432-37G>C | |
1 | g.235489305C>T | CA2486521431 | B3GALNT2 | c.261-37G>A (n.261-37G>A) c.384-37G>A (n.384-37G>A) c.39-37G>A (n.39-37G>A) n.434-4790G>A c.261-4790G>A (n.261-4790G>A) n.549-37G>A n.432-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489306T>C | CA1464959 | B3GALNT2 | c.261-38A>G (n.261-38A>G) c.384-38A>G (n.384-38A>G) c.39-38A>G (n.39-38A>G) n.434-4791A>G c.261-4791A>G (n.261-4791A>G) n.549-38A>G n.432-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489306T= | CA2486521433 | B3GALNT2 | c.261-38A= (n.261-38A=) c.384-38A= (n.384-38A=) c.39-38A= (n.39-38A=) n.434-4791A= c.261-4791A= (n.261-4791A=) n.549-38A= n.432-38A= | |
1 | g.235489309A= | CA2486521434 | B3GALNT2 | c.261-41T= (n.261-41T=) c.384-41T= (n.384-41T=) c.39-41T= (n.39-41T=) n.434-4794T= c.261-4794T= (n.261-4794T=) n.549-41T= n.432-41T= | |
1 | g.235489309A>C | CA1013562386 | B3GALNT2 | c.261-41T>G (n.261-41T>G) c.384-41T>G (n.384-41T>G) c.39-41T>G (n.39-41T>G) n.434-4794T>G c.261-4794T>G (n.261-4794T>G) n.549-41T>G n.432-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489310C= | CA2486521435 | B3GALNT2 | c.261-42G= (n.261-42G=) c.384-42G= (n.384-42G=) c.39-42G= (n.39-42G=) n.434-4795G= c.261-4795G= (n.261-4795G=) n.549-42G= n.432-42G= | |
1 | g.235489310C>G | CA1464961 | B3GALNT2 | c.261-42G>C (n.261-42G>C) c.384-42G>C (n.384-42G>C) c.39-42G>C (n.39-42G>C) n.434-4795G>C c.261-4795G>C (n.261-4795G>C) n.549-42G>C n.432-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489310C>T | CA1464960 | B3GALNT2 | c.261-42G>A (n.261-42G>A) c.384-42G>A (n.384-42G>A) c.39-42G>A (n.39-42G>A) n.434-4795G>A c.261-4795G>A (n.261-4795G>A) n.549-42G>A n.432-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489313C>A | CA2651120168 | B3GALNT2 | c.261-45G>T (n.261-45G>T) c.384-45G>T (n.384-45G>T) c.39-45G>T (n.39-45G>T) n.434-4798G>T c.261-4798G>T (n.261-4798G>T) n.549-45G>T n.432-45G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235489313C= | CA1144033593 | B3GALNT2 | c.261-45G= (n.261-45G=) c.384-45G= (n.384-45G=) c.39-45G= (n.39-45G=) n.434-4798G= c.261-4798G= (n.261-4798G=) n.549-45G= n.432-45G= | |
1 | g.235489313C>T | CA1464962 | B3GALNT2 | c.261-45G>A (n.261-45G>A) c.384-45G>A (n.384-45G>A) c.39-45G>A (n.39-45G>A) n.434-4798G>A c.261-4798G>A (n.261-4798G>A) n.549-45G>A n.432-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489314G>A | CA1464963 | B3GALNT2 | c.261-46C>T (n.261-46C>T) c.384-46C>T (n.384-46C>T) c.39-46C>T (n.39-46C>T) n.434-4799C>T c.261-4799C>T (n.261-4799C>T) n.549-46C>T n.432-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489314G= | CA1143808175 | B3GALNT2 | c.261-46C= (n.261-46C=) c.384-46C= (n.384-46C=) c.39-46C= (n.39-46C=) n.434-4799C= c.261-4799C= (n.261-4799C=) n.549-46C= n.432-46C= | |
1 | g.235489315C= | CA2486521436 | B3GALNT2 | c.261-47G= (n.261-47G=) c.384-47G= (n.384-47G=) c.39-47G= (n.39-47G=) n.434-4800G= c.261-4800G= (n.261-4800G=) n.549-47G= n.432-47G= | |
1 | g.235489315C>T | CA529473736 | B3GALNT2 | c.261-47G>A (n.261-47G>A) c.384-47G>A (n.384-47G>A) c.39-47G>A (n.39-47G>A) n.434-4800G>A c.261-4800G>A (n.261-4800G>A) n.549-47G>A n.432-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489317C>T | CA2651120169 | B3GALNT2 | c.261-49G>A (n.261-49G>A) c.384-49G>A (n.384-49G>A) c.39-49G>A (n.39-49G>A) n.434-4802G>A c.261-4802G>A (n.261-4802G>A) n.549-49G>A n.432-49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235489318A= | CA2486521437 | B3GALNT2 | c.261-50T= (n.261-50T=) c.384-50T= (n.384-50T=) c.39-50T= (n.39-50T=) n.434-4803T= c.261-4803T= (n.261-4803T=) n.549-50T= n.432-50T= | |
1 | g.235489318A>G | CA733126104 | B3GALNT2 | c.261-50T>C (n.261-50T>C) c.384-50T>C (n.384-50T>C) c.39-50T>C (n.39-50T>C) n.434-4803T>C c.261-4803T>C (n.261-4803T>C) n.549-50T>C n.432-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489318A>T | CA529473738 | B3GALNT2 | c.261-50T>A (n.261-50T>A) c.384-50T>A (n.384-50T>A) c.39-50T>A (n.39-50T>A) n.434-4803T>A c.261-4803T>A (n.261-4803T>A) n.549-50T>A n.432-50T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.235489319T>C | CA1464964 | B3GALNT2 | c.261-51A>G (n.261-51A>G) c.384-51A>G (n.384-51A>G) c.39-51A>G (n.39-51A>G) n.434-4804A>G c.261-4804A>G (n.261-4804A>G) n.549-51A>G n.432-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489319T= | CA1143583026 | B3GALNT2 | c.261-51A= (n.261-51A=) c.384-51A= (n.384-51A=) c.39-51A= (n.39-51A=) n.434-4804A= c.261-4804A= (n.261-4804A=) n.549-51A= n.432-51A= | |
1 | g.235489320G>A | CA2651120170 | B3GALNT2 | c.261-52C>T (n.261-52C>T) c.384-52C>T (n.384-52C>T) c.39-52C>T (n.39-52C>T) n.434-4805C>T c.261-4805C>T (n.261-4805C>T) n.549-52C>T n.432-52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.235489320G>T | CA2651120171 | B3GALNT2 | c.261-52C>A (n.261-52C>A) c.384-52C>A (n.384-52C>A) c.39-52C>A (n.39-52C>A) n.434-4805C>A c.261-4805C>A (n.261-4805C>A) n.549-52C>A n.432-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.235489321C>A | CA2651120172 | B3GALNT2 | c.261-53G>T (n.261-53G>T) c.384-53G>T (n.384-53G>T) c.39-53G>T (n.39-53G>T) n.434-4806G>T c.261-4806G>T (n.261-4806G>T) n.549-53G>T n.432-53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235489321C= | CA2486521438 | B3GALNT2 | c.261-53G= (n.261-53G=) c.384-53G= (n.384-53G=) c.39-53G= (n.39-53G=) n.434-4806G= c.261-4806G= (n.261-4806G=) n.549-53G= n.432-53G= | |
1 | g.235489321C>T | CA733126105 | B3GALNT2 | c.261-53G>A (n.261-53G>A) c.384-53G>A (n.384-53G>A) c.39-53G>A (n.39-53G>A) n.434-4806G>A c.261-4806G>A (n.261-4806G>A) n.549-53G>A n.432-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489322A>C | CA2698306291 | B3GALNT2 | c.261-54T>G (n.261-54T>G) c.384-54T>G (n.384-54T>G) c.39-54T>G (n.39-54T>G) n.434-4807T>G c.261-4807T>G (n.261-4807T>G) n.549-54T>G n.432-54T>G | dbSNP |
1 | g.235489323C>A | CA2574159753 | B3GALNT2 | c.261-55G>T (n.261-55G>T) c.384-55G>T (n.384-55G>T) c.39-55G>T (n.39-55G>T) n.434-4808G>T c.261-4808G>T (n.261-4808G>T) n.549-55G>T n.432-55G>T | |
1 | g.235489323C= | CA2486521439 | B3GALNT2 | c.261-55G= (n.261-55G=) c.384-55G= (n.384-55G=) c.39-55G= (n.39-55G=) n.434-4808G= c.261-4808G= (n.261-4808G=) n.549-55G= n.432-55G= | |
1 | g.235489323C>G | CA2486521440 | B3GALNT2 | c.261-55G>C (n.261-55G>C) c.384-55G>C (n.384-55G>C) c.39-55G>C (n.39-55G>C) n.434-4808G>C c.261-4808G>C (n.261-4808G>C) n.549-55G>C n.432-55G>C | dbSNP |
1 | g.235489323C>T | CA2560290387 | B3GALNT2 | c.261-55G>A (n.261-55G>A) c.384-55G>A (n.384-55G>A) c.39-55G>A (n.39-55G>A) n.434-4808G>A c.261-4808G>A (n.261-4808G>A) n.549-55G>A n.432-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235489324G>A | CA39582988 | B3GALNT2 | c.261-56C>T (n.261-56C>T) c.384-56C>T (n.384-56C>T) c.39-56C>T (n.39-56C>T) n.434-4809C>T c.261-4809C>T (n.261-4809C>T) n.549-56C>T n.432-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489324G= | CA1148071659 | B3GALNT2 | c.261-56C= (n.261-56C=) c.384-56C= (n.384-56C=) c.39-56C= (n.39-56C=) n.434-4809C= c.261-4809C= (n.261-4809C=) n.549-56C= n.432-56C= | |
1 | g.235489324dup | CA2574159754 | B3GALNT2 | c.261-56dup (n.261-56dup) c.384-56dup (n.384-56dup) c.39-56dup (n.39-56dup) n.434-4809dup c.261-4809dup (n.261-4809dup) n.549-56dup n.432-56dup | |
1 | g.235489325T>A | CA2651120173 | B3GALNT2 | c.261-57A>T (n.261-57A>T) c.384-57A>T (n.384-57A>T) c.39-57A>T (n.39-57A>T) n.434-4810A>T c.261-4810A>T (n.261-4810A>T) n.549-57A>T n.432-57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.235489326T>C | CA2651120174 | B3GALNT2 | c.261-58A>G (n.261-58A>G) c.384-58A>G (n.384-58A>G) c.39-58A>G (n.39-58A>G) n.434-4811A>G c.261-4811A>G (n.261-4811A>G) n.549-58A>G n.432-58A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489327T>C | CA39582993 | B3GALNT2 | c.261-59A>G (n.261-59A>G) c.384-59A>G (n.384-59A>G) c.39-59A>G (n.39-59A>G) n.434-4812A>G c.261-4812A>G (n.261-4812A>G) n.549-59A>G n.432-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489327T= | CA2486521441 | B3GALNT2 | c.261-59A= (n.261-59A=) c.384-59A= (n.384-59A=) c.39-59A= (n.39-59A=) n.434-4812A= c.261-4812A= (n.261-4812A=) n.549-59A= n.432-59A= | |
1 | g.235489328_235489334delinsCCTCATG | CA2486521442 | B3GALNT2 | c.261-66_261-60delinsCATGAGG (n.261-66_261-60delinsCATGAGG) c.384-66_384-60delinsCATGAGG (n.384-66_384-60delinsCATGAGG) c.39-66_39-60delinsCATGAGG (n.39-66_39-60delinsCATGAGG) n.434-4819_434-4813delinsCATGAGG c.261-4819_261-4813delinsCATGAGG (n.261-4819_261-4813delinsCATGAGG) n.549-66_549-60delinsCATGAGG n.432-66_432-60delinsCATGAGG | |
1 | g.235489329C>A | CA2651120175 | B3GALNT2 | c.261-61G>T (n.261-61G>T) c.384-61G>T (n.384-61G>T) c.39-61G>T (n.39-61G>T) n.434-4814G>T c.261-4814G>T (n.261-4814G>T) n.549-61G>T n.432-61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235489330_235489335del | CA733126108 | B3GALNT2 | c.261-66_261-61del (n.261-66_261-61del) c.384-66_384-61del (n.384-66_384-61del) c.39-66_39-61del (n.39-66_39-61del) n.434-4819_434-4814del c.261-4819_261-4814del (n.261-4819_261-4814del) n.549-66_549-61del n.432-66_432-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235489330T>C | CA2651120176 | B3GALNT2 | c.261-62A>G (n.261-62A>G) c.384-62A>G (n.384-62A>G) c.39-62A>G (n.39-62A>G) n.434-4815A>G c.261-4815A>G (n.261-4815A>G) n.549-62A>G n.432-62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489331C>A | CA2651120177 | B3GALNT2 | c.261-63G>T (n.261-63G>T) c.384-63G>T (n.384-63G>T) c.39-63G>T (n.39-63G>T) n.434-4816G>T c.261-4816G>T (n.261-4816G>T) n.549-63G>T n.432-63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.235489331C= | CA2486521443 | B3GALNT2 | c.261-63G= (n.261-63G=) c.384-63G= (n.384-63G=) c.39-63G= (n.39-63G=) n.434-4816G= c.261-4816G= (n.261-4816G=) n.549-63G= n.432-63G= | |
1 | g.235489331C>T | CA2486521444 | B3GALNT2 | c.261-63G>A (n.261-63G>A) c.384-63G>A (n.384-63G>A) c.39-63G>A (n.39-63G>A) n.434-4816G>A c.261-4816G>A (n.261-4816G>A) n.549-63G>A n.432-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.235489332A>C | CA2651120178 | B3GALNT2 | c.261-64T>G (n.261-64T>G) c.384-64T>G (n.384-64T>G) c.39-64T>G (n.39-64T>G) n.434-4817T>G c.261-4817T>G (n.261-4817T>G) n.549-64T>G n.432-64T>G | gnomAD v4 |
1 | g.235489332A>G | CA2651120179 | B3GALNT2 | c.261-64T>C (n.261-64T>C) c.384-64T>C (n.384-64T>C) c.39-64T>C (n.39-64T>C) n.434-4817T>C c.261-4817T>C (n.261-4817T>C) n.549-64T>C n.432-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.235489333T>A | CA2651120180 | B3GALNT2 | c.261-65A>T (n.261-65A>T) c.384-65A>T (n.384-65A>T) c.39-65A>T (n.39-65A>T) n.434-4818A>T c.261-4818A>T (n.261-4818A>T) n.549-65A>T n.432-65A>T | gnomAD v4 |