Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.235489136G>ACA2651120149B3GALNT2c.361+32C>T (n.361+32C>T)
c.484+32C>T (n.484+32C>T)
c.139+32C>T (n.139+32C>T)
n.434-4621C>T
c.261-4621C>T (n.261-4621C>T)
n.649+32C>T
n.532+32C>T
 gnomAD v4
1g.235489138G>ACA1464934B3GALNT2c.361+30C>T (n.361+30C>T)
c.484+30C>T (n.484+30C>T)
c.139+30C>T (n.139+30C>T)
n.434-4623C>T
c.261-4623C>T (n.261-4623C>T)
n.649+30C>T
n.532+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489138G=CA2486521376B3GALNT2c.361+30C= (n.361+30C=)
c.484+30C= (n.484+30C=)
c.139+30C= (n.139+30C=)
n.434-4623C=
c.261-4623C= (n.261-4623C=)
n.649+30C=
n.532+30C=
1g.235489139T>ACA1464935B3GALNT2c.361+29A>T (n.361+29A>T)
c.484+29A>T (n.484+29A>T)
c.139+29A>T (n.139+29A>T)
n.434-4624A>T
c.261-4624A>T (n.261-4624A>T)
n.649+29A>T
n.532+29A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489139T=CA2486521377B3GALNT2c.361+29A= (n.361+29A=)
c.484+29A= (n.484+29A=)
c.139+29A= (n.139+29A=)
n.434-4624A=
c.261-4624A= (n.261-4624A=)
n.649+29A=
n.532+29A=
1g.235489140A>CCA2651120150B3GALNT2c.361+28T>G (n.361+28T>G)
c.484+28T>G (n.484+28T>G)
c.139+28T>G (n.139+28T>G)
n.434-4625T>G
c.261-4625T>G (n.261-4625T>G)
n.649+28T>G
n.532+28T>G
 gnomAD v4
1g.235489141T>CCA1464936B3GALNT2c.361+27A>G (n.361+27A>G)
c.484+27A>G (n.484+27A>G)
c.139+27A>G (n.139+27A>G)
n.434-4626A>G
c.261-4626A>G (n.261-4626A>G)
n.649+27A>G
n.532+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489141T=CA2486521378B3GALNT2c.361+27A= (n.361+27A=)
c.484+27A= (n.484+27A=)
c.139+27A= (n.139+27A=)
n.434-4626A=
c.261-4626A= (n.261-4626A=)
n.649+27A=
n.532+27A=
1g.235489144C>TCA2651120151B3GALNT2c.361+24G>A (n.361+24G>A)
c.484+24G>A (n.484+24G>A)
c.139+24G>A (n.139+24G>A)
n.434-4629G>A
c.261-4629G>A (n.261-4629G>A)
n.649+24G>A
n.532+24G>A
 gnomAD v4
1g.235489145A>GCA2651120152B3GALNT2c.361+23T>C (n.361+23T>C)
c.484+23T>C (n.484+23T>C)
c.139+23T>C (n.139+23T>C)
n.434-4630T>C
c.261-4630T>C (n.261-4630T>C)
n.649+23T>C
n.532+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489146G>CCA1464937B3GALNT2c.361+22C>G (n.361+22C>G)
c.484+22C>G (n.484+22C>G)
c.139+22C>G (n.139+22C>G)
n.434-4631C>G
c.261-4631C>G (n.261-4631C>G)
n.649+22C>G
n.532+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489146G=CA2486521379B3GALNT2c.361+22C= (n.361+22C=)
c.484+22C= (n.484+22C=)
c.139+22C= (n.139+22C=)
n.434-4631C=
c.261-4631C= (n.261-4631C=)
n.649+22C=
n.532+22C=
1g.235489147_235489151delinsTCAAGCA2486521380B3GALNT2c.361+17_361+21delinsCTTGA (n.361+17_361+21delinsCTTGA)
c.484+17_484+21delinsCTTGA (n.484+17_484+21delinsCTTGA)
c.139+17_139+21delinsCTTGA (n.139+17_139+21delinsCTTGA)
n.434-4636_434-4632delinsCTTGA
c.261-4636_261-4632delinsCTTGA (n.261-4636_261-4632delinsCTTGA)
n.649+17_649+21delinsCTTGA
n.532+17_532+21delinsCTTGA
1g.235489148C>TCA2580062314B3GALNT2c.361+20G>A (n.361+20G>A)
c.484+20G>A (n.484+20G>A)
c.139+20G>A (n.139+20G>A)
n.434-4633G>A
c.261-4633G>A (n.261-4633G>A)
n.649+20G>A
n.532+20G>A
 ClinVar
1g.235489148_235489151delCA529473490B3GALNT2c.361+17_361+20del (n.361+17_361+20del)
c.484+17_484+20del (n.484+17_484+20del)
c.139+17_139+20del (n.139+17_139+20del)
n.434-4636_434-4633del
c.261-4636_261-4633del (n.261-4636_261-4633del)
n.649+17_649+20del
n.532+17_532+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489149A=CA1143183764B3GALNT2c.361+19T= (n.361+19T=)
c.484+19T= (n.484+19T=)
c.139+19T= (n.139+19T=)
n.434-4634T=
c.261-4634T= (n.261-4634T=)
n.649+19T=
n.532+19T=
1g.235489149A>CCA529473491B3GALNT2c.361+19T>G (n.361+19T>G)
c.484+19T>G (n.484+19T>G)
c.139+19T>G (n.139+19T>G)
n.434-4634T>G
c.261-4634T>G (n.261-4634T>G)
n.649+19T>G
n.532+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489149A>GCA1464938B3GALNT2c.361+19T>C (n.361+19T>C)
c.484+19T>C (n.484+19T>C)
c.139+19T>C (n.139+19T>C)
n.434-4634T>C
c.261-4634T>C (n.261-4634T>C)
n.649+19T>C
n.532+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489151G>CCA2651120153B3GALNT2c.361+17C>G (n.361+17C>G)
c.484+17C>G (n.484+17C>G)
c.139+17C>G (n.139+17C>G)
n.434-4636C>G
c.261-4636C>G (n.261-4636C>G)
n.649+17C>G
n.532+17C>G
 gnomAD v4
1g.235489151G=CA2486521381B3GALNT2c.361+17C= (n.361+17C=)
c.484+17C= (n.484+17C=)
c.139+17C= (n.139+17C=)
n.434-4636C=
c.261-4636C= (n.261-4636C=)
n.649+17C=
n.532+17C=
1g.235489151G>TCA529473492B3GALNT2c.361+17C>A (n.361+17C>A)
c.484+17C>A (n.484+17C>A)
c.139+17C>A (n.139+17C>A)
n.434-4636C>A
c.261-4636C>A (n.261-4636C>A)
n.649+17C>A
n.532+17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489152G>ACA2486521383B3GALNT2c.361+16C>T (n.361+16C>T)
c.484+16C>T (n.484+16C>T)
c.139+16C>T (n.139+16C>T)
n.434-4637C>T
c.261-4637C>T (n.261-4637C>T)
n.649+16C>T
n.532+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489152G=CA2486521382B3GALNT2c.361+16C= (n.361+16C=)
c.484+16C= (n.484+16C=)
c.139+16C= (n.139+16C=)
n.434-4637C=
c.261-4637C= (n.261-4637C=)
n.649+16C=
n.532+16C=
1g.235489152_235489153insTTCA1464939B3GALNT2c.361+15_361+16insAA (n.361+15_361+16insAA)
c.484+15_484+16insAA (n.484+15_484+16insAA)
c.139+15_139+16insAA (n.139+15_139+16insAA)
n.434-4638_434-4637insAA
c.261-4638_261-4637insAA (n.261-4638_261-4637insAA)
n.649+15_649+16insAA
n.532+15_532+16insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489157delCA2651120154B3GALNT2c.361+14del (n.361+14del)
c.484+14del (n.484+14del)
c.139+14del (n.139+14del)
n.434-4639del
c.261-4639del (n.261-4639del)
n.649+14del
n.532+14del
 gnomAD v4
1g.235489155A=CA1143554214B3GALNT2c.361+13T= (n.361+13T=)
c.484+13T= (n.484+13T=)
c.139+13T= (n.139+13T=)
n.434-4640T=
c.261-4640T= (n.261-4640T=)
n.649+13T=
n.532+13T=
1g.235489155A>CCA1464940B3GALNT2c.361+13T>G (n.361+13T>G)
c.484+13T>G (n.484+13T>G)
c.139+13T>G (n.139+13T>G)
n.434-4640T>G
c.261-4640T>G (n.261-4640T>G)
n.649+13T>G
n.532+13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489157A=CA2486521384B3GALNT2c.361+11T= (n.361+11T=)
c.484+11T= (n.484+11T=)
c.139+11T= (n.139+11T=)
n.434-4642T=
c.261-4642T= (n.261-4642T=)
n.649+11T=
n.532+11T=
1g.235489157A>TCA733125943B3GALNT2c.361+11T>A (n.361+11T>A)
c.484+11T>A (n.484+11T>A)
c.139+11T>A (n.139+11T>A)
n.434-4642T>A
c.261-4642T>A (n.261-4642T>A)
n.649+11T>A
n.532+11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489159A>CCA2651120155B3GALNT2c.361+9T>G (n.361+9T>G)
c.484+9T>G (n.484+9T>G)
c.139+9T>G (n.139+9T>G)
n.434-4644T>G
c.261-4644T>G (n.261-4644T>G)
n.649+9T>G
n.532+9T>G
 gnomAD v4
1g.235489159A>TCA645539439B3GALNT2c.361+9T>A (n.361+9T>A)
c.484+9T>A (n.484+9T>A)
c.139+9T>A (n.139+9T>A)
n.434-4644T>A
c.261-4644T>A (n.261-4644T>A)
n.649+9T>A
n.532+9T>A
 COSMIC
1g.235489160T>ACA2574159747B3GALNT2c.361+8A>T (n.361+8A>T)
c.484+8A>T (n.484+8A>T)
c.139+8A>T (n.139+8A>T)
n.434-4645A>T
c.261-4645A>T (n.261-4645A>T)
n.649+8A>T
n.532+8A>T
 gnomAD v4
1g.235489160T>CCA2524955413B3GALNT2c.361+8A>G (n.361+8A>G)
c.484+8A>G (n.484+8A>G)
c.139+8A>G (n.139+8A>G)
n.434-4645A>G
c.261-4645A>G (n.261-4645A>G)
n.649+8A>G
n.532+8A>G
 gnomAD v4
1g.235489161G=CA2486521385B3GALNT2c.361+7C= (n.361+7C=)
c.484+7C= (n.484+7C=)
c.139+7C= (n.139+7C=)
n.434-4646C=
c.261-4646C= (n.261-4646C=)
n.649+7C=
n.532+7C=
1g.235489161G>TCA2486521386B3GALNT2c.361+7C>A (n.361+7C>A)
c.484+7C>A (n.484+7C>A)
c.139+7C>A (n.139+7C>A)
n.434-4646C>A
c.261-4646C>A (n.261-4646C>A)
n.649+7C>A
n.532+7C>A
 dbSNP
1g.235489163C>TCA2748219444B3GALNT2c.361+5G>A (n.361+5G>A)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
c.139+5G>A (n.139+5G>A)
n.434-4648G>A
c.261-4648G>A (n.261-4648G>A)
n.649+5G>A
n.532+5G>A
1g.235489164T>CCA2651120156B3GALNT2c.361+4A>G (n.361+4A>G)
c.484+4A>G (n.484+4A>G)
c.139+4A>G (n.139+4A>G)
n.434-4649A>G
c.261-4649A>G (n.261-4649A>G)
n.649+4A>G
n.532+4A>G
 gnomAD v4
1g.235489165T>ACA2651120157B3GALNT2c.361+3A>T (n.361+3A>T)
c.484+3A>T (n.484+3A>T)
c.139+3A>T (n.139+3A>T)
n.434-4650A>T
c.261-4650A>T (n.261-4650A>T)
n.649+3A>T
n.532+3A>T
 gnomAD v4
1g.235489165T>CCA733125949B3GALNT2c.361+3A>G (n.361+3A>G)
c.484+3A>G (n.484+3A>G)
c.139+3A>G (n.139+3A>G)
n.434-4650A>G
c.261-4650A>G (n.261-4650A>G)
n.649+3A>G
n.532+3A>G
 dbSNP
1g.235489165T=CA2486521387B3GALNT2c.361+3A= (n.361+3A=)
c.484+3A= (n.484+3A=)
c.139+3A= (n.139+3A=)
n.434-4650A=
c.261-4650A= (n.261-4650A=)
n.649+3A=
n.532+3A=
1g.235489166A>CCA344928064B3GALNT2c.361+2T>G (n.361+2T>G)
c.484+2T>G (n.484+2T>G)
c.139+2T>G (n.139+2T>G)
n.434-4651T>G
c.261-4651T>G (n.261-4651T>G)
n.649+2T>G
n.532+2T>G
 dbSNP
1g.235489166A>GCA344928060B3GALNT2c.361+2T>C (n.361+2T>C)
c.484+2T>C (n.484+2T>C)
c.139+2T>C (n.139+2T>C)
n.434-4651T>C
c.261-4651T>C (n.261-4651T>C)
n.649+2T>C
n.532+2T>C
1g.235489166A>TCA344928062B3GALNT2c.361+2T>A (n.361+2T>A)
c.484+2T>A (n.484+2T>A)
c.139+2T>A (n.139+2T>A)
n.434-4651T>A
c.261-4651T>A (n.261-4651T>A)
n.649+2T>A
n.532+2T>A
1g.235489167C>ACA344928069B3GALNT2c.361+1G>T (n.361+1G>T)
c.484+1G>T (n.484+1G>T)
c.139+1G>T (n.139+1G>T)
n.434-4652G>T
c.261-4652G>T (n.261-4652G>T)
n.649+1G>T
n.532+1G>T
 gnomAD v4
1g.235489167C>GCA344928075B3GALNT2c.361+1G>C (n.361+1G>C)
c.484+1G>C (n.484+1G>C)
c.139+1G>C (n.139+1G>C)
n.434-4652G>C
c.261-4652G>C (n.261-4652G>C)
n.649+1G>C
n.532+1G>C
1g.235489167C>TCA344928081B3GALNT2c.361+1G>A (n.361+1G>A)
c.484+1G>A (n.484+1G>A)
c.139+1G>A (n.139+1G>A)
n.434-4652G>A
c.261-4652G>A (n.261-4652G>A)
n.649+1G>A
n.532+1G>A
1g.235489168delCA2651120158B3GALNT2c.361+1del
c.484+1del
c.139+1del
n.434-4652del
c.261-4652del (n.261-4652del)
n.649+1del
n.532+1del
 gnomAD v4
1g.235489168C>ACA344928086B3GALNT2c.361G>T (p.Val121Phe)
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.434-4653G>T
c.261-4653G>T (n.261-4653G>T)
n.649G>T
n.532G>T
1g.235489168C=CA2486521388B3GALNT2c.361G= (p.Val121=)
c.484G= (p.Val162=)
c.139G= (p.Val47=)
n.434-4653G=
c.261-4653G= (n.261-4653G=)
n.649G=
n.532G=
1g.235489168C>GCA344928092B3GALNT2c.361G>C (p.Val121Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.434-4653G>C
c.261-4653G>C (n.261-4653G>C)
n.649G>C
n.532G>C
 dbSNP
1g.235489168C>TCA344928095B3GALNT2c.361G>A (p.Val121Ile)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.434-4653G>A
c.261-4653G>A (n.261-4653G>A)
n.649G>A
n.532G>A
1g.235489169T>ACA423758871B3GALNT2c.360A>T (p.Pro120=)
c.483A>T (p.Pro161=)
c.138A>T (p.Pro46=)
n.434-4654A>T
c.261-4654A>T (n.261-4654A>T)
n.648A>T
n.531A>T
1g.235489169T>CCA423758873B3GALNT2c.360A>G (p.Pro120=)
c.483A>G (p.Pro161=)
c.138A>G (p.Pro46=)
n.434-4654A>G
c.261-4654A>G (n.261-4654A>G)
n.648A>G
n.531A>G
 gnomAD v4
1g.235489169T>GCA423758875B3GALNT2c.360A>C (p.Pro120=)
c.483A>C (p.Pro161=)
c.138A>C (p.Pro46=)
n.434-4654A>C
c.261-4654A>C (n.261-4654A>C)
n.648A>C
n.531A>C
1g.235489170G>ACA1464941B3GALNT2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.434-4655C>T
c.261-4655C>T (n.261-4655C>T)
n.647C>T
n.530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489170G>CCA344928108B3GALNT2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.434-4655C>G
c.261-4655C>G (n.261-4655C>G)
n.647C>G
n.530C>G
1g.235489170G=CA2486521389B3GALNT2c.359C= (p.Pro120=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.434-4655C=
c.261-4655C= (n.261-4655C=)
n.647C=
n.530C=
1g.235489170G>TCA344928111B3GALNT2c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.434-4655C>A
c.261-4655C>A (n.261-4655C>A)
n.647C>A
n.530C>A
1g.235489171G>ACA344928114B3GALNT2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.434-4656C>T
c.261-4656C>T (n.261-4656C>T)
n.646C>T
n.529C>T
1g.235489171G>CCA344928120B3GALNT2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.434-4656C>G
c.261-4656C>G (n.261-4656C>G)
n.646C>G
n.529C>G
1g.235489171G>TCA344928121B3GALNT2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.434-4656C>A
c.261-4656C>A (n.261-4656C>A)
n.646C>A
n.529C>A
1g.235489172A>CCA344928124B3GALNT2c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.434-4657T>G
c.261-4657T>G (n.261-4657T>G)
n.645T>G
n.528T>G
1g.235489172A>GCA423758889B3GALNT2c.357T>C (p.Asn119=)
c.480T>C (p.Asn160=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.434-4657T>C
c.261-4657T>C (n.261-4657T>C)
n.645T>C
n.528T>C
1g.235489172A>TCA344928132B3GALNT2c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.434-4657T>A
c.261-4657T>A (n.261-4657T>A)
n.645T>A
n.528T>A
1g.235489173T>ACA1464942B3GALNT2c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.434-4658A>T
c.261-4658A>T (n.261-4658A>T)
n.644A>T
n.527A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489173T>CCA344928143B3GALNT2c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.434-4658A>G
c.261-4658A>G (n.261-4658A>G)
n.644A>G
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489173T>GCA344928146B3GALNT2c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.434-4658A>C
c.261-4658A>C (n.261-4658A>C)
n.644A>C
n.527A>C
1g.235489173T=CA2486521390B3GALNT2c.356A= (p.Asn119=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.134A= (p.Asn45=)
n.434-4658A=
c.261-4658A= (n.261-4658A=)
n.644A=
n.527A=
1g.235489174T>ACA344928149B3GALNT2c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.434-4659A>T
c.261-4659A>T (n.261-4659A>T)
n.643A>T
n.526A>T
1g.235489174T>CCA344928154B3GALNT2c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.434-4659A>G
c.261-4659A>G (n.261-4659A>G)
n.643A>G
n.526A>G
 gnomAD v4
1g.235489174T>GCA344928159B3GALNT2c.355A>C (p.Asn119His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.434-4659A>C
c.261-4659A>C (n.261-4659A>C)
n.643A>C
n.526A>C
 ClinVar
1g.235489175T>ACA423758906B3GALNT2c.354A>T (p.Thr118=)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.434-4660A>T
c.261-4660A>T (n.261-4660A>T)
n.642A>T
n.525A>T
1g.235489175T>CCA423758908B3GALNT2c.354A>G (p.Thr118=)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.434-4660A>G
c.261-4660A>G (n.261-4660A>G)
n.642A>G
n.525A>G
1g.235489175T>GCA423758910B3GALNT2c.354A>C (p.Thr118=)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.434-4660A>C
c.261-4660A>C (n.261-4660A>C)
n.642A>C
n.525A>C
1g.235489176G>ACA344928167B3GALNT2c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.434-4661C>T
c.261-4661C>T (n.261-4661C>T)
n.641C>T
n.524C>T
1g.235489176G>CCA344928168B3GALNT2c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.434-4661C>G
c.261-4661C>G (n.261-4661C>G)
n.641C>G
n.524C>G
 gnomAD v4
1g.235489176G>TCA344928169B3GALNT2c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.434-4661C>A
c.261-4661C>A (n.261-4661C>A)
n.641C>A
n.524C>A
1g.235489177T>ACA344928171B3GALNT2c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.434-4662A>T
c.261-4662A>T (n.261-4662A>T)
n.640A>T
n.523A>T
1g.235489177T>CCA344928173B3GALNT2c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.434-4662A>G
c.261-4662A>G (n.261-4662A>G)
n.640A>G
n.523A>G
1g.235489177T>GCA344928175B3GALNT2c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.434-4662A>C
c.261-4662A>C (n.261-4662A>C)
n.640A>C
n.523A>C
1g.235489178G>ACA423758918B3GALNT2c.351C>T (p.Ile117=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.129C>T (p.Ile43=)
n.434-4663C>T
c.261-4663C>T (n.261-4663C>T)
n.639C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
1g.235489178G>CCA344928178B3GALNT2c.351C>G (p.Ile117Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.434-4663C>G
c.261-4663C>G (n.261-4663C>G)
n.639C>G
n.522C>G
1g.235489178G>TCA423758921B3GALNT2c.351C>A (p.Ile117=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.129C>A (p.Ile43=)
n.434-4663C>A
c.261-4663C>A (n.261-4663C>A)
n.639C>A
n.522C>A
1g.235489179A>CCA344928181B3GALNT2c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.434-4664T>G
c.261-4664T>G (n.261-4664T>G)
n.638T>G
n.521T>G
1g.235489179A>GCA344928184B3GALNT2c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.434-4664T>C
c.261-4664T>C (n.261-4664T>C)
n.638T>C
n.521T>C
1g.235489179A>TCA344928183B3GALNT2c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.434-4664T>A
c.261-4664T>A (n.261-4664T>A)
n.638T>A
n.521T>A
1g.235489180T>ACA344928185B3GALNT2c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.434-4665A>T
c.261-4665A>T (n.261-4665A>T)
n.637A>T
n.520A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489180T>CCA344928189B3GALNT2c.349A>G (p.Ile117Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.434-4665A>G
c.261-4665A>G (n.261-4665A>G)
n.637A>G
n.520A>G
1g.235489180T>GCA344928192B3GALNT2c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.434-4665A>C
c.261-4665A>C (n.261-4665A>C)
n.637A>C
n.520A>C
1g.235489180T=CA2486521391B3GALNT2c.349A= (p.Ile117=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.127A= (p.Ile43=)
n.434-4665A=
c.261-4665A= (n.261-4665A=)
n.637A=
n.520A=
1g.235489182_235489184dupCA2651120159B3GALNT2c.347_349dup (p.Asn116_Ile117insAsn)
c.470_472dup (p.Asn157_Ile158insAsn)
c.125_127dup (p.Asn42_Ile43insAsn)
n.434-4667_434-4665dup
c.261-4667_261-4665dup (n.261-4667_261-4665dup)
n.635_637dup
n.518_520dup
 gnomAD v4
1g.235489181G>ACA423758932B3GALNT2c.348C>T (p.Asn116=)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.126C>T (p.Asn42=)
n.434-4666C>T
c.261-4666C>T (n.261-4666C>T)
n.636C>T
n.519C>T
1g.235489181G>CCA344928196B3GALNT2c.348C>G (p.Asn116Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
n.434-4666C>G
c.261-4666C>G (n.261-4666C>G)
n.636C>G
n.519C>G
1g.235489181G>TCA344928204B3GALNT2c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.434-4666C>A
c.261-4666C>A (n.261-4666C>A)
n.636C>A
n.519C>A
1g.235489182T>ACA344928207B3GALNT2c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.434-4667A>T
c.261-4667A>T (n.261-4667A>T)
n.635A>T
n.518A>T
1g.235489182T>CCA344928209B3GALNT2c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.434-4667A>G
c.261-4667A>G (n.261-4667A>G)
n.635A>G
n.518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.235489182T>GCA344928213B3GALNT2c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.434-4667A>C
c.261-4667A>C (n.261-4667A>C)
n.635A>C
n.518A>C
1g.235489182T=CA2486521392B3GALNT2c.347A= (p.Asn116=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.125A= (p.Asn42=)
n.434-4667A=
c.261-4667A= (n.261-4667A=)
n.635A=
n.518A=
1g.235489183T>ACA344928220B3GALNT2c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.434-4668A>T
c.261-4668A>T (n.261-4668A>T)
n.634A>T
n.517A>T
1g.235489183T>CCA344928223B3GALNT2c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.434-4668A>G
c.261-4668A>G (n.261-4668A>G)
n.634A>G
n.517A>G
1g.235489183T>GCA344928228B3GALNT2c.346A>C (p.Asn116His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.434-4668A>C
c.261-4668A>C (n.261-4668A>C)
n.634A>C
n.517A>C
 gnomAD v4
1g.235489184G>ACA423758946B3GALNT2c.345C>T (p.Leu115=)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.123C>T (p.Leu41=)
n.434-4669C>T
c.261-4669C>T (n.261-4669C>T)
n.633C>T
n.516C>T
1g.235489184G>CCA423758941B3GALNT2c.345C>G (p.Leu115=)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.123C>G (p.Leu41=)
n.434-4669C>G
c.261-4669C>G (n.261-4669C>G)
n.633C>G
n.516C>G
 gnomAD v4
1g.235489184G>TCA423758943B3GALNT2c.345C>A (p.Leu115=)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.123C>A (p.Leu41=)
n.434-4669C>A
c.261-4669C>A (n.261-4669C>A)
n.633C>A
n.516C>A
1g.235489185A=CA2486521393B3GALNT2c.344T= (p.Leu115=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.434-4670T=
c.261-4670T= (n.261-4670T=)
n.632T=
n.515T=
1g.235489185A>CCA344928237B3GALNT2c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.434-4670T>G
c.261-4670T>G (n.261-4670T>G)
n.632T>G
n.515T>G
 dbSNP
1g.235489185A>GCA344928244B3GALNT2c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.434-4670T>C
c.261-4670T>C (n.261-4670T>C)
n.632T>C
n.515T>C
1g.235489185A>TCA344928234B3GALNT2c.344T>A (p.Leu115His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.434-4670T>A
c.261-4670T>A (n.261-4670T>A)
n.632T>A
n.515T>A
 dbSNP
1g.235489186G>ACA344928252B3GALNT2c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.434-4671C>T
c.261-4671C>T (n.261-4671C>T)
n.631C>T
n.514C>T
1g.235489186G>CCA1464943B3GALNT2c.343C>G (p.Leu115Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.434-4671C>G
c.261-4671C>G (n.261-4671C>G)
n.631C>G
n.514C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489186G=CA1146478636B3GALNT2c.343C= (p.Leu115=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.434-4671C=
c.261-4671C= (n.261-4671C=)
n.631C=
n.514C=
1g.235489186G>TCA344928249B3GALNT2c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.434-4671C>A
c.261-4671C>A (n.261-4671C>A)
n.631C>A
n.514C>A
1g.235489187T>ACA423758957B3GALNT2c.342A>T (p.Leu114=)
c.465A>T (p.Leu155=)
c.120A>T (p.Leu40=)
n.434-4672A>T
c.261-4672A>T (n.261-4672A>T)
n.630A>T
n.513A>T
1g.235489187T>CCA423758958B3GALNT2c.342A>G (p.Leu114=)
c.465A>G (p.Leu155=)
c.120A>G (p.Leu40=)
n.434-4672A>G
c.261-4672A>G (n.261-4672A>G)
n.630A>G
n.513A>G
 dbSNP
1g.235489187T>GCA423758959B3GALNT2c.342A>C (p.Leu114=)
c.465A>C (p.Leu155=)
c.120A>C (p.Leu40=)
n.434-4672A>C
c.261-4672A>C (n.261-4672A>C)
n.630A>C
n.513A>C
1g.235489187T=CA2486521394B3GALNT2c.342A= (p.Leu114=)
c.465A= (p.Leu155=)
c.120A= (p.Leu40=)
n.434-4672A=
c.261-4672A= (n.261-4672A=)
n.630A=
n.513A=
1g.235489188A>CCA344928256B3GALNT2c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.434-4673T>G
c.261-4673T>G (n.261-4673T>G)
n.629T>G
n.512T>G
1g.235489188A>GCA344928259B3GALNT2c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.434-4673T>C
c.261-4673T>C (n.261-4673T>C)
n.629T>C
n.512T>C
1g.235489188A>TCA344928263B3GALNT2c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.434-4673T>A
c.261-4673T>A (n.261-4673T>A)
n.629T>A
n.512T>A
1g.235489188_235489189insAAACA2570906743B3GALNT2c.341_342insTTT (p.Leu114_Leu115insLeu)
c.464_465insTTT (p.Leu155_Leu156insLeu)
c.119_120insTTT (p.Leu40_Leu41insLeu)
n.434-4673_434-4672insTTT
c.261-4673_261-4672insTTT (n.261-4673_261-4672insTTT)
n.629_630insTTT
n.512_513insTTT
1g.235489189G>ACA423758966B3GALNT2c.340C>T (p.Leu114=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.434-4674C>T
c.261-4674C>T (n.261-4674C>T)
n.628C>T
n.511C>T
1g.235489189G>CCA344928266B3GALNT2c.340C>G (p.Leu114Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.434-4674C>G
c.261-4674C>G (n.261-4674C>G)
n.628C>G
n.511C>G
1g.235489189G>TCA344928268B3GALNT2c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.434-4674C>A
c.261-4674C>A (n.261-4674C>A)
n.628C>A
n.511C>A
1g.235489190T>ACA344928271B3GALNT2c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.434-4675A>T
c.261-4675A>T (n.261-4675A>T)
n.627A>T
n.510A>T
1g.235489190T>CCA39582830B3GALNT2c.339A>G (p.Lys113=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.434-4675A>G
c.261-4675A>G (n.261-4675A>G)
n.627A>G
n.510A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489190T>GCA344928276B3GALNT2c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.434-4675A>C
c.261-4675A>C (n.261-4675A>C)
n.627A>C
n.510A>C
1g.235489190T=CA1147899908B3GALNT2c.339A= (p.Lys113=)
c.462A= (p.Lys154=)
c.117A= (p.Lys39=)
n.434-4675A=
c.261-4675A= (n.261-4675A=)
n.627A=
n.510A=
1g.235489191_235489192insGCTAAGCTTAATAGTATGGAGTCTGTTTTTATTCA2556495741B3GALNT2c.339_340insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
c.462_463insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
c.117_118insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
n.434-4675_434-4674insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
c.261-4675_261-4674insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA (n.261-4675_261-4674insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA)
n.627_628insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
n.510_511insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
1g.235489191T>ACA344928279B3GALNT2c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.434-4676A>T
c.261-4676A>T (n.261-4676A>T)
n.626A>T
n.509A>T
1g.235489191T>CCA344928281B3GALNT2c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.434-4676A>G
c.261-4676A>G (n.261-4676A>G)
n.626A>G
n.509A>G
1g.235489191T>GCA344928287B3GALNT2c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.434-4676A>C
c.261-4676A>C (n.261-4676A>C)
n.626A>C
n.509A>C
1g.235489192T>ACA344928295B3GALNT2c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.434-4677A>T
c.261-4677A>T (n.261-4677A>T)
n.625A>T
n.508A>T
1g.235489192T>CCA344928291B3GALNT2c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.434-4677A>G
c.261-4677A>G (n.261-4677A>G)
n.625A>G
n.508A>G
1g.235489192T>GCA344928294B3GALNT2c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.434-4677A>C
c.261-4677A>C (n.261-4677A>C)
n.625A>C
n.508A>C
 gnomAD v4
1g.235489193A>CCA344928296B3GALNT2c.336T>G (p.Cys112Trp)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
c.114T>G (p.Cys38Trp)
n.434-4678T>G
c.261-4678T>G (n.261-4678T>G)
n.624T>G
n.507T>G
1g.235489193A>GCA423758980B3GALNT2c.336T>C (p.Cys112=)
c.459T>C (p.Cys153=)
c.114T>C (p.Cys38=)
n.434-4678T>C
c.261-4678T>C (n.261-4678T>C)
n.624T>C
n.507T>C
1g.235489193A>TCA344928297B3GALNT2c.336T>A (p.Cys112Ter)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
n.434-4678T>A
c.261-4678T>A (n.261-4678T>A)
n.624T>A
n.507T>A
1g.235489194C>ACA344928298B3GALNT2c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.434-4679G>T
c.261-4679G>T (n.261-4679G>T)
n.623G>T
n.506G>T
1g.235489194C>GCA344928299B3GALNT2c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.434-4679G>C
c.261-4679G>C (n.261-4679G>C)
n.623G>C
n.506G>C
1g.235489194C>TCA344928300B3GALNT2c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.434-4679G>A
c.261-4679G>A (n.261-4679G>A)
n.623G>A
n.506G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.235489195A=CA2486521395B3GALNT2c.334T= (p.Cys112=)
c.457T= (p.Cys153=)
c.112T= (p.Cys38=)
n.434-4680T=
c.261-4680T= (n.261-4680T=)
n.622T=
n.505T=
1g.235489195A>CCA344928301B3GALNT2c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.434-4680T>G
c.261-4680T>G (n.261-4680T>G)
n.622T>G
n.505T>G
1g.235489195A>GCA1464944B3GALNT2c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.434-4680T>C
c.261-4680T>C (n.261-4680T>C)
n.622T>C
n.505T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489195A>TCA344928303B3GALNT2c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.434-4680T>A
c.261-4680T>A (n.261-4680T>A)
n.622T>A
n.505T>A
1g.235489196G>ACA1464945B3GALNT2c.333C>T (p.Ser111=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.434-4681C>T
c.261-4681C>T (n.261-4681C>T)
n.621C>T
n.504C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489196G>CCA423758989B3GALNT2c.333C>G (p.Ser111=)
c.456C>G (p.Ser152=)
c.111C>G (p.Ser37=)
n.434-4681C>G
c.261-4681C>G (n.261-4681C>G)
n.621C>G
n.504C>G
 dbSNP
1g.235489196G=CA2486521396B3GALNT2c.333C= (p.Ser111=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.111C= (p.Ser37=)
n.434-4681C=
c.261-4681C= (n.261-4681C=)
n.621C=
n.504C=
1g.235489196G>TCA423758991B3GALNT2c.333C>A (p.Ser111=)
c.456C>A (p.Ser152=)
c.111C>A (p.Ser37=)
n.434-4681C>A
c.261-4681C>A (n.261-4681C>A)
n.621C>A
n.504C>A
1g.235489197G>ACA344928307B3GALNT2c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.434-4682C>T
c.261-4682C>T (n.261-4682C>T)
n.620C>T
n.503C>T
1g.235489197G>CCA344928310B3GALNT2c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.434-4682C>G
c.261-4682C>G (n.261-4682C>G)
n.620C>G
n.503C>G
 gnomAD v4
1g.235489197G>TCA344928313B3GALNT2c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.434-4682C>A
c.261-4682C>A (n.261-4682C>A)
n.620C>A
n.503C>A
1g.235489198A>CCA344928321B3GALNT2c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.434-4683T>G
c.261-4683T>G (n.261-4683T>G)
n.619T>G
n.502T>G
1g.235489198A>GCA344928318B3GALNT2c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.434-4683T>C
c.261-4683T>C (n.261-4683T>C)
n.619T>C
n.502T>C
1g.235489198A>TCA344928317B3GALNT2c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.434-4683T>A
c.261-4683T>A (n.261-4683T>A)
n.619T>A
n.502T>A
1g.235489199A>CCA344928324B3GALNT2c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.434-4684T>G
c.261-4684T>G (n.261-4684T>G)
n.618T>G
n.501T>G
1g.235489199A>GCA423759000B3GALNT2c.330T>C (p.Tyr110=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.108T>C (p.Tyr36=)
n.434-4684T>C
c.261-4684T>C (n.261-4684T>C)
n.618T>C
n.501T>C
1g.235489199A>TCA344928325B3GALNT2c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.434-4684T>A
c.261-4684T>A (n.261-4684T>A)
n.618T>A
n.501T>A
1g.235489200T>ACA344928326B3GALNT2c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.434-4685A>T
c.261-4685A>T (n.261-4685A>T)
n.617A>T
n.500A>T
 gnomAD v4
1g.235489200T>CCA344928327B3GALNT2c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.434-4685A>G
c.261-4685A>G (n.261-4685A>G)
n.617A>G
n.500A>G
 gnomAD v4
1g.235489200T>GCA344928328B3GALNT2c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.434-4685A>C
c.261-4685A>C (n.261-4685A>C)
n.617A>C
n.500A>C
1g.235489200_235489213delCA2651120160B3GALNT2c.316_329del (p.Arg106PhefsTer3)
c.439_452del (p.Arg147PhefsTer3)
c.94_107del (p.Arg32PhefsTer3)
n.434-4698_434-4685del
c.261-4698_261-4685del (n.261-4698_261-4685del)
n.604_617del
n.487_500del
 gnomAD v4
1g.235489201A>CCA344928330B3GALNT2c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.434-4686T>G
c.261-4686T>G (n.261-4686T>G)
n.616T>G
n.499T>G
1g.235489201A>GCA344928332B3GALNT2c.328T>C (p.Tyr110His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.434-4686T>C
c.261-4686T>C (n.261-4686T>C)
n.616T>C
n.499T>C
1g.235489201A>TCA344928336B3GALNT2c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.434-4686T>A
c.261-4686T>A (n.261-4686T>A)
n.616T>A
n.499T>A
1g.235489202A>CCA423759008B3GALNT2c.327T>G (p.Pro109=)
c.450T>G (p.Pro150=)
c.105T>G (p.Pro35=)
n.434-4687T>G
c.261-4687T>G (n.261-4687T>G)
n.615T>G
n.498T>G
1g.235489202A>GCA423759010B3GALNT2c.327T>C (p.Pro109=)
c.450T>C (p.Pro150=)
c.105T>C (p.Pro35=)
n.434-4687T>C
c.261-4687T>C (n.261-4687T>C)
n.615T>C
n.498T>C
1g.235489202A>TCA423759012B3GALNT2c.327T>A (p.Pro109=)
c.450T>A (p.Pro150=)
c.105T>A (p.Pro35=)
n.434-4687T>A
c.261-4687T>A (n.261-4687T>A)
n.615T>A
n.498T>A
1g.235489203G>ACA344928339B3GALNT2c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.434-4688C>T
c.261-4688C>T (n.261-4688C>T)
n.614C>T
n.497C>T
1g.235489203G>CCA344928341B3GALNT2c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.434-4688C>G
c.261-4688C>G (n.261-4688C>G)
n.614C>G
n.497C>G
1g.235489203G>TCA344928344B3GALNT2c.326C>A (p.Pro109His)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.434-4688C>A
c.261-4688C>A (n.261-4688C>A)
n.614C>A
n.497C>A
1g.235489204G>ACA344928347B3GALNT2c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.434-4689C>T
c.261-4689C>T (n.261-4689C>T)
n.613C>T
n.496C>T
1g.235489204G>CCA344928350B3GALNT2c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.434-4689C>G
c.261-4689C>G (n.261-4689C>G)
n.613C>G
n.496C>G
 dbSNP
1g.235489204G=CA2486521397B3GALNT2c.325C= (p.Pro109=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.434-4689C=
c.261-4689C= (n.261-4689C=)
n.613C=
n.496C=
1g.235489204G>TCA344928353B3GALNT2c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.434-4689C>A
c.261-4689C>A (n.261-4689C>A)
n.613C>A
n.496C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489205A>CCA344928356B3GALNT2c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
n.434-4690T>G
c.261-4690T>G (n.261-4690T>G)
n.612T>G
n.495T>G
1g.235489205A>GCA423759020B3GALNT2c.324T>C (p.Asp108=)
c.447T>C (p.Asp149=)
c.102T>C (p.Asp34=)
n.434-4690T>C
c.261-4690T>C (n.261-4690T>C)
n.612T>C
n.495T>C
1g.235489205A>TCA344928359B3GALNT2c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
n.434-4690T>A
c.261-4690T>A (n.261-4690T>A)
n.612T>A
n.495T>A
1g.235489206T>ACA344928362B3GALNT2c.323A>T (p.Asp108Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.434-4691A>T
c.261-4691A>T (n.261-4691A>T)
n.611A>T
n.494A>T
 gnomAD v4
1g.235489206T>CCA344928364B3GALNT2c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.434-4691A>G
c.261-4691A>G (n.261-4691A>G)
n.611A>G
n.494A>G
1g.235489206T>GCA344928365B3GALNT2c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.434-4691A>C
c.261-4691A>C (n.261-4691A>C)
n.611A>C
n.494A>C
1g.235489207C>ACA344928369B3GALNT2c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.434-4692G>T
c.261-4692G>T (n.261-4692G>T)
n.610G>T
n.493G>T
1g.235489207C=CA2486521398B3GALNT2c.322G= (p.Asp108=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.100G= (p.Asp34=)
n.434-4692G=
c.261-4692G= (n.261-4692G=)
n.610G=
n.493G=
1g.235489207C>GCA39582840B3GALNT2c.322G>C (p.Asp108His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.434-4692G>C
c.261-4692G>C (n.261-4692G>C)
n.610G>C
n.493G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489207C>TCA344928388B3GALNT2c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.434-4692G>A
c.261-4692G>A (n.261-4692G>A)
n.610G>A
n.493G>A
 ClinVar dbSNP
1g.235489208C>ACA344928391B3GALNT2c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
n.434-4693G>T
c.261-4693G>T (n.261-4693G>T)
n.609G>T
n.492G>T
 dbSNP
1g.235489208C=CA1464946B3GALNT2c.321G= (p.Glu107=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.99G= (p.Glu33=)
n.434-4693G=
c.261-4693G= (n.261-4693G=)
n.609G=
n.492G=
1g.235489208C>GCA344928397B3GALNT2c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
n.434-4693G>C
c.261-4693G>C (n.261-4693G>C)
n.609G>C
n.492G>C
1g.235489208C>TCA39582846B3GALNT2c.321G>A (p.Glu107=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.99G>A (p.Glu33=)
n.434-4693G>A
c.261-4693G>A (n.261-4693G>A)
n.609G>A
n.492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489209T>ACA344928401B3GALNT2c.320A>T (p.Glu107Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
n.434-4694A>T
c.261-4694A>T (n.261-4694A>T)
n.608A>T
n.491A>T
1g.235489209T>CCA1464947B3GALNT2c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.434-4694A>G
c.261-4694A>G (n.261-4694A>G)
n.608A>G
n.491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489209T>GCA344928402B3GALNT2c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.434-4694A>C
c.261-4694A>C (n.261-4694A>C)
n.608A>C
n.491A>C
1g.235489209T=CA1148870233B3GALNT2c.320A= (p.Glu107=)
c.443A= (p.Glu148=)
c.98A= (p.Glu33=)
n.434-4694A=
c.261-4694A= (n.261-4694A=)
n.608A=
n.491A=
1g.235489210C>ACA344928409B3GALNT2c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.434-4695G>T
c.261-4695G>T (n.261-4695G>T)
n.607G>T
n.490G>T
1g.235489210C>GCA344928406B3GALNT2c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.434-4695G>C
c.261-4695G>C (n.261-4695G>C)
n.607G>C
n.490G>C
1g.235489210C>TCA344928404B3GALNT2c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.434-4695G>A
c.261-4695G>A (n.261-4695G>A)
n.607G>A
n.490G>A
 gnomAD v4
1g.235489212delCA2651120161B3GALNT2c.319del (p.Glu107ArgfsTer16)
c.442del (p.Glu148ArgfsTer16)
c.97del (p.Glu33ArgfsTer16)
n.434-4695del
c.261-4695del (n.261-4695del)
n.607del
n.490del
 gnomAD v4
1g.235489211C>ACA344928414B3GALNT2c.318G>T (p.Arg106Ser)
c.441G>T (p.Arg147Ser)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
n.434-4696G>T
c.261-4696G>T (n.261-4696G>T)
n.606G>T
n.489G>T
 COSMIC
1g.235489211C>GCA344928418B3GALNT2c.318G>C (p.Arg106Ser)
c.441G>C (p.Arg147Ser)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
n.434-4696G>C
c.261-4696G>C (n.261-4696G>C)
n.606G>C
n.489G>C
1g.235489211C>TCA423759041B3GALNT2c.318G>A (p.Arg106=)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.434-4696G>A
c.261-4696G>A (n.261-4696G>A)
n.606G>A
n.489G>A
1g.235489212C>ACA344928420B3GALNT2c.317G>T (p.Arg106Met)
c.440G>T (p.Arg147Met)
c.95G>T (p.Arg32Met)
n.434-4697G>T
c.261-4697G>T (n.261-4697G>T)
n.605G>T
n.488G>T
1g.235489212C=CA2486521399B3GALNT2c.317G= (p.Arg106=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.434-4697G=
c.261-4697G= (n.261-4697G=)
n.605G=
n.488G=
1g.235489212C>GCA344928421B3GALNT2c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.434-4697G>C
c.261-4697G>C (n.261-4697G>C)
n.605G>C
n.488G>C
1g.235489212C>TCA344928423B3GALNT2c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.434-4697G>A
c.261-4697G>A (n.261-4697G>A)
n.605G>A
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489213T>ACA344928426B3GALNT2c.316A>T (p.Arg106Trp)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
n.434-4698A>T
c.261-4698A>T (n.261-4698A>T)
n.604A>T
n.487A>T
1g.235489213T>CCA344928427B3GALNT2c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.434-4698A>G
c.261-4698A>G (n.261-4698A>G)
n.604A>G
n.487A>G
1g.235489213T>GCA423759049B3GALNT2c.316A>C (p.Arg106=)
c.439A>C (p.Arg147=)
c.94A>C (p.Arg32=)
n.434-4698A>C
c.261-4698A>C (n.261-4698A>C)
n.604A>C
n.487A>C
1g.235489214G>ACA423759050B3GALNT2c.315C>T (p.Asp105=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.93C>T (p.Asp31=)
n.434-4699C>T
c.261-4699C>T (n.261-4699C>T)
n.603C>T
n.486C>T
1g.235489214G>CCA344928434B3GALNT2c.315C>G (p.Asp105Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
n.434-4699C>G
c.261-4699C>G (n.261-4699C>G)
n.603C>G
n.486C>G
1g.235489214G>TCA344928430B3GALNT2c.315C>A (p.Asp105Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
n.434-4699C>A
c.261-4699C>A (n.261-4699C>A)
n.603C>A
n.486C>A
1g.235489215T>ACA344928438B3GALNT2c.314A>T (p.Asp105Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.434-4700A>T
c.261-4700A>T (n.261-4700A>T)
n.602A>T
n.485A>T
1g.235489215T>CCA344928441B3GALNT2c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.434-4700A>G
c.261-4700A>G (n.261-4700A>G)
n.602A>G
n.485A>G
1g.235489215T>GCA344928444B3GALNT2c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.434-4700A>C
c.261-4700A>C (n.261-4700A>C)
n.602A>C
n.485A>C
1g.235489216C>ACA344928445B3GALNT2c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.434-4701G>T
c.261-4701G>T (n.261-4701G>T)
n.601G>T
n.484G>T
1g.235489216C>GCA344928446B3GALNT2c.313G>C (p.Asp105His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.434-4701G>C
c.261-4701G>C (n.261-4701G>C)
n.601G>C
n.484G>C
1g.235489216C>TCA344928448B3GALNT2c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.434-4701G>A
c.261-4701G>A (n.261-4701G>A)
n.601G>A
n.484G>A
1g.235489217T>ACA344928465B3GALNT2c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.434-4702A>T
c.261-4702A>T (n.261-4702A>T)
n.600A>T
n.483A>T
1g.235489217T>CCA1464948B3GALNT2c.312A>G (p.Glu104=)
c.435A>G (p.Glu145=)
c.90A>G (p.Glu30=)
n.434-4702A>G
c.261-4702A>G (n.261-4702A>G)
n.600A>G
n.483A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489217T>GCA344928461B3GALNT2c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.434-4702A>C
c.261-4702A>C (n.261-4702A>C)
n.600A>C
n.483A>C
1g.235489217T=CA2486521400B3GALNT2c.312A= (p.Glu104=)
c.435A= (p.Glu145=)
c.90A= (p.Glu30=)
n.434-4702A=
c.261-4702A= (n.261-4702A=)
n.600A=
n.483A=
1g.235489218T>ACA344928467B3GALNT2c.311A>T (p.Glu104Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.434-4703A>T
c.261-4703A>T (n.261-4703A>T)
n.599A>T
n.482A>T
1g.235489218T>CCA344928473B3GALNT2c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.434-4703A>G
c.261-4703A>G (n.261-4703A>G)
n.599A>G
n.482A>G
1g.235489218T>GCA344928474B3GALNT2c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.434-4703A>C
c.261-4703A>C (n.261-4703A>C)
n.599A>C
n.482A>C
1g.235489219C>ACA344928477B3GALNT2c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.434-4704G>T
c.261-4704G>T (n.261-4704G>T)
n.598G>T
n.481G>T
1g.235489219C=CA2486521402B3GALNT2c.310G= (p.Glu104=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.88G= (p.Glu30=)
n.434-4704G=
c.261-4704G= (n.261-4704G=)
n.598G=
n.481G=
1g.235489219C>GCA344928480B3GALNT2c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.434-4704G>C
c.261-4704G>C (n.261-4704G>C)
n.598G>C
n.481G>C
1g.235489219C>TCA344928484B3GALNT2c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.434-4704G>A
c.261-4704G>A (n.261-4704G>A)
n.598G>A
n.481G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489219_235489221delinsCCACA2486521401B3GALNT2c.308_310delinsTGG (p.Val103=)
c.431_433delinsTGG (p.Val144=)
c.86_88delinsTGG (p.Val29=)
n.434-4706_434-4704delinsTGG
c.261-4706_261-4704delinsTGG (n.261-4706_261-4704delinsTGG)
n.596_598delinsTGG
n.479_481delinsTGG
1g.235489220C>ACA423759071B3GALNT2c.309G>T (p.Val103=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.87G>T (p.Val29=)
n.434-4705G>T
c.261-4705G>T (n.261-4705G>T)
n.597G>T
n.480G>T
1g.235489220C>GCA423759074B3GALNT2c.309G>C (p.Val103=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.87G>C (p.Val29=)
n.434-4705G>C
c.261-4705G>C (n.261-4705G>C)
n.597G>C
n.480G>C
1g.235489220C>TCA423759076B3GALNT2c.309G>A (p.Val103=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.87G>A (p.Val29=)
n.434-4705G>A
c.261-4705G>A (n.261-4705G>A)
n.597G>A
n.480G>A
1g.235489220_235489223delinsCACACA1143538505B3GALNT2c.306_309delinsTGTG (p.Pro102=)
c.429_432delinsTGTG (p.Pro143=)
c.84_87delinsTGTG (p.Pro28=)
n.434-4708_434-4705delinsTGTG
c.261-4708_261-4705delinsTGTG (n.261-4708_261-4705delinsTGTG)
n.594_597delinsTGTG
n.477_480delinsTGTG
1g.235489222_235489223delCA130929B3GALNT2c.308_309del (p.Val103GlyfsTer10)
c.431_432del (p.Val144GlyfsTer10)
c.86_87del (p.Val29GlyfsTer10)
n.434-4706_434-4705del
c.261-4706_261-4705del (n.261-4706_261-4705del)
n.596_597del
n.479_480del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.235489221A=CA2486521403B3GALNT2c.308T= (p.Val103=)
c.431T= (p.Val144=)
c.86T= (p.Val29=)
n.434-4706T=
c.261-4706T= (n.261-4706T=)
n.596T=
n.479T=
1g.235489221A>CCA344928489B3GALNT2c.308T>G (p.Val103Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.434-4706T>G
c.261-4706T>G (n.261-4706T>G)
n.596T>G
n.479T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489221A>GCA344928491B3GALNT2c.308T>C (p.Val103Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.434-4706T>C
c.261-4706T>C (n.261-4706T>C)
n.596T>C
n.479T>C
 gnomAD v4
1g.235489221A>TCA344928492B3GALNT2c.308T>A (p.Val103Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.434-4706T>A
c.261-4706T>A (n.261-4706T>A)
n.596T>A
n.479T>A
 gnomAD v4
1g.235489222C>ACA344928493B3GALNT2c.307G>T (p.Val103Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.434-4707G>T
c.261-4707G>T (n.261-4707G>T)
n.595G>T
n.478G>T
1g.235489222C>GCA344928494B3GALNT2c.307G>C (p.Val103Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.434-4707G>C
c.261-4707G>C (n.261-4707G>C)
n.595G>C
n.478G>C
1g.235489222C>TCA344928495B3GALNT2c.307G>A (p.Val103Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
n.434-4707G>A
c.261-4707G>A (n.261-4707G>A)
n.595G>A
n.478G>A
1g.235489223A>CCA423759086B3GALNT2c.306T>G (p.Pro102=)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.84T>G (p.Pro28=)
n.434-4708T>G
c.261-4708T>G (n.261-4708T>G)
n.594T>G
n.477T>G
1g.235489223A>GCA423759090B3GALNT2c.306T>C (p.Pro102=)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.84T>C (p.Pro28=)
n.434-4708T>C
c.261-4708T>C (n.261-4708T>C)
n.594T>C
n.477T>C
1g.235489223A>TCA423759088B3GALNT2c.306T>A (p.Pro102=)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.84T>A (p.Pro28=)
n.434-4708T>A
c.261-4708T>A (n.261-4708T>A)
n.594T>A
n.477T>A
1g.235489224G>ACA344928496B3GALNT2c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.434-4709C>T
c.261-4709C>T (n.261-4709C>T)
n.593C>T
n.476C>T
1g.235489224G>CCA344928499B3GALNT2c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.434-4709C>G
c.261-4709C>G (n.261-4709C>G)
n.593C>G
n.476C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489224G=CA2486521404B3GALNT2c.305C= (p.Pro102=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.83C= (p.Pro28=)
n.434-4709C=
c.261-4709C= (n.261-4709C=)
n.593C=
n.476C=
1g.235489224G>TCA344928497B3GALNT2c.305C>A (p.Pro102His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.83C>A (p.Pro28His)
n.434-4709C>A
c.261-4709C>A (n.261-4709C>A)
n.593C>A
n.476C>A
1g.235489225G>ACA344928502B3GALNT2c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.434-4710C>T
c.261-4710C>T (n.261-4710C>T)
n.592C>T
n.475C>T
1g.235489225G>CCA344928503B3GALNT2c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.434-4710C>G
c.261-4710C>G (n.261-4710C>G)
n.592C>G
n.475C>G
1g.235489225G>TCA344928506B3GALNT2c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.434-4710C>A
c.261-4710C>A (n.261-4710C>A)
n.592C>A
n.475C>A
1g.235489226C>ACA423759100B3GALNT2c.303G>T (p.Val101=)
c.426G>T (p.Val142=)
c.81G>T (p.Val27=)
n.434-4711G>T
c.261-4711G>T (n.261-4711G>T)
n.591G>T
n.474G>T
1g.235489226C>GCA423759101B3GALNT2c.303G>C (p.Val101=)
c.426G>C (p.Val142=)
c.81G>C (p.Val27=)
n.434-4711G>C
c.261-4711G>C (n.261-4711G>C)
n.591G>C
n.474G>C
1g.235489226C>TCA423759102B3GALNT2c.303G>A (p.Val101=)
c.426G>A (p.Val142=)
c.81G>A (p.Val27=)
n.434-4711G>A
c.261-4711G>A (n.261-4711G>A)
n.591G>A
n.474G>A
1g.235489227A>CCA344928508B3GALNT2c.302T>G (p.Val101Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.434-4712T>G
c.261-4712T>G (n.261-4712T>G)
n.590T>G
n.473T>G
1g.235489227A>GCA344928510B3GALNT2c.302T>C (p.Val101Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.434-4712T>C
c.261-4712T>C (n.261-4712T>C)
n.590T>C
n.473T>C
1g.235489227A>TCA344928512B3GALNT2c.302T>A (p.Val101Glu)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.434-4712T>A
c.261-4712T>A (n.261-4712T>A)
n.590T>A
n.473T>A
1g.235489228C>ACA344928520B3GALNT2c.301G>T (p.Val101Leu)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.434-4713G>T
c.261-4713G>T (n.261-4713G>T)
n.589G>T
n.472G>T
 COSMIC
1g.235489228C>GCA344928514B3GALNT2c.301G>C (p.Val101Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.434-4713G>C
c.261-4713G>C (n.261-4713G>C)
n.589G>C
n.472G>C
1g.235489228C>TCA344928516B3GALNT2c.301G>A (p.Val101Met)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
n.434-4713G>A
c.261-4713G>A (n.261-4713G>A)
n.589G>A
n.472G>A
 gnomAD v4
1g.235489229T>ACA344928521B3GALNT2c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.423A>T (p.Glu141Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
n.434-4714A>T
c.261-4714A>T (n.261-4714A>T)
n.588A>T
n.471A>T
1g.235489229T>CCA423759112B3GALNT2c.300A>G (p.Glu100=)
c.423A>G (p.Glu141=)
c.78A>G (p.Glu26=)
n.434-4714A>G
c.261-4714A>G (n.261-4714A>G)
n.588A>G
n.471A>G
1g.235489229T>GCA344928522B3GALNT2c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.423A>C (p.Glu141Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
n.434-4714A>C
c.261-4714A>C (n.261-4714A>C)
n.588A>C
n.471A>C
1g.235489230T>ACA344928523B3GALNT2c.299A>T (p.Glu100Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.434-4715A>T
c.261-4715A>T (n.261-4715A>T)
n.587A>T
n.470A>T
1g.235489230T>CCA39582859B3GALNT2c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.434-4715A>G
c.261-4715A>G (n.261-4715A>G)
n.587A>G
n.470A>G
 dbSNP
1g.235489230T>GCA344928527B3GALNT2c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.434-4715A>C
c.261-4715A>C (n.261-4715A>C)
n.587A>C
n.470A>C
1g.235489230T=CA1141005302B3GALNT2c.299A= (p.Glu100=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.77A= (p.Glu26=)
n.434-4715A=
c.261-4715A= (n.261-4715A=)
n.587A=
n.470A=
1g.235489231C>ACA344928531B3GALNT2c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.434-4716G>T
c.261-4716G>T (n.261-4716G>T)
n.586G>T
n.469G>T
1g.235489231C=CA2486521405B3GALNT2c.298G= (p.Glu100=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.76G= (p.Glu26=)
n.434-4716G=
c.261-4716G= (n.261-4716G=)
n.586G=
n.469G=
1g.235489231C>GCA344928541B3GALNT2c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.434-4716G>C
c.261-4716G>C (n.261-4716G>C)
n.586G>C
n.469G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489231C>TCA344928536B3GALNT2c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.434-4716G>A
c.261-4716G>A (n.261-4716G>A)
n.586G>A
n.469G>A
1g.235489232A=CA2486521406B3GALNT2c.297T= (p.Cys99=)
c.420T= (p.Cys140=)
c.75T= (p.Cys25=)
n.434-4717T=
c.261-4717T= (n.261-4717T=)
n.585T=
n.468T=
1g.235489232A>CCA344928548B3GALNT2c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.75T>G (p.Cys25Trp)
n.434-4717T>G
c.261-4717T>G (n.261-4717T>G)
n.585T>G
n.468T>G
1g.235489232A>GCA423759119B3GALNT2c.297T>C (p.Cys99=)
c.420T>C (p.Cys140=)
c.75T>C (p.Cys25=)
n.434-4717T>C
c.261-4717T>C (n.261-4717T>C)
n.585T>C
n.468T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489232A>TCA344928556B3GALNT2c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.75T>A (p.Cys25Ter)
n.434-4717T>A
c.261-4717T>A (n.261-4717T>A)
n.585T>A
n.468T>A
1g.235489233C>ACA344928559B3GALNT2c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
n.434-4718G>T
c.261-4718G>T (n.261-4718G>T)
n.584G>T
n.467G>T
1g.235489233C>GCA344928560B3GALNT2c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
n.434-4718G>C
c.261-4718G>C (n.261-4718G>C)
n.584G>C
n.467G>C
1g.235489233C>TCA344928562B3GALNT2c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
n.434-4718G>A
c.261-4718G>A (n.261-4718G>A)
n.584G>A
n.467G>A

Number of alleles fetched