Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.235489103T>CCA2651120139B3GALNT2c.361+65A>G (n.361+65A>G)
c.484+65A>G (n.484+65A>G)
c.139+65A>G (n.139+65A>G)
n.434-4588A>G
c.261-4588A>G (n.261-4588A>G)
n.649+65A>G
n.532+65A>G
 gnomAD v4
1g.235489106G>ACA647073476B3GALNT2c.361+62C>T (n.361+62C>T)
c.484+62C>T (n.484+62C>T)
c.139+62C>T (n.139+62C>T)
n.434-4591C>T
c.261-4591C>T (n.261-4591C>T)
n.649+62C>T
n.532+62C>T
 COSMIC
1g.235489107C>TCA647073478B3GALNT2c.361+61G>A (n.361+61G>A)
c.484+61G>A (n.484+61G>A)
c.139+61G>A (n.139+61G>A)
n.434-4592G>A
c.261-4592G>A (n.261-4592G>A)
n.649+61G>A
n.532+61G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.235489109T>CCA2651120140B3GALNT2c.361+59A>G (n.361+59A>G)
c.484+59A>G (n.484+59A>G)
c.139+59A>G (n.139+59A>G)
n.434-4594A>G
c.261-4594A>G (n.261-4594A>G)
n.649+59A>G
n.532+59A>G
 gnomAD v4
1g.235489109T>GCA2651120141B3GALNT2c.361+59A>C (n.361+59A>C)
c.484+59A>C (n.484+59A>C)
c.139+59A>C (n.139+59A>C)
n.434-4594A>C
c.261-4594A>C (n.261-4594A>C)
n.649+59A>C
n.532+59A>C
 gnomAD v4
1g.235489110A>GCA2574159738B3GALNT2c.361+58T>C (n.361+58T>C)
c.484+58T>C (n.484+58T>C)
c.139+58T>C (n.139+58T>C)
n.434-4595T>C
c.261-4595T>C (n.261-4595T>C)
n.649+58T>C
n.532+58T>C
1g.235489110_235489111delinsAGCA2486521364B3GALNT2c.361+57_361+58delinsCT (n.361+57_361+58delinsCT)
c.484+57_484+58delinsCT (n.484+57_484+58delinsCT)
c.139+57_139+58delinsCT (n.139+57_139+58delinsCT)
n.434-4596_434-4595delinsCT
c.261-4596_261-4595delinsCT (n.261-4596_261-4595delinsCT)
n.649+57_649+58delinsCT
n.532+57_532+58delinsCT
1g.235489111delCA733125879B3GALNT2c.361+57del (n.361+57del)
c.484+57del (n.484+57del)
c.139+57del (n.139+57del)
n.434-4596del
c.261-4596del (n.261-4596del)
n.649+57del
n.532+57del
 dbSNP
1g.235489111G>ACA529473474B3GALNT2c.361+57C>T (n.361+57C>T)
c.484+57C>T (n.484+57C>T)
c.139+57C>T (n.139+57C>T)
n.434-4596C>T
c.261-4596C>T (n.261-4596C>T)
n.649+57C>T
n.532+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489111G=CA2486521365B3GALNT2c.361+57C= (n.361+57C=)
c.484+57C= (n.484+57C=)
c.139+57C= (n.139+57C=)
n.434-4596C=
c.261-4596C= (n.261-4596C=)
n.649+57C=
n.532+57C=
1g.235489111G>TCA2651120142B3GALNT2c.361+57C>A (n.361+57C>A)
c.484+57C>A (n.484+57C>A)
c.139+57C>A (n.139+57C>A)
n.434-4596C>A
c.261-4596C>A (n.261-4596C>A)
n.649+57C>A
n.532+57C>A
 gnomAD v4
1g.235489112C>ACA2651120143B3GALNT2c.361+56G>T (n.361+56G>T)
c.484+56G>T (n.484+56G>T)
c.139+56G>T (n.139+56G>T)
n.434-4597G>T
c.261-4597G>T (n.261-4597G>T)
n.649+56G>T
n.532+56G>T
 gnomAD v4
1g.235489112C>TCA2651120144B3GALNT2c.361+56G>A (n.361+56G>A)
c.484+56G>A (n.484+56G>A)
c.139+56G>A (n.139+56G>A)
n.434-4597G>A
c.261-4597G>A (n.261-4597G>A)
n.649+56G>A
n.532+56G>A
 gnomAD v4
1g.235489115C=CA2486521366B3GALNT2c.361+53G= (n.361+53G=)
c.484+53G= (n.484+53G=)
c.139+53G= (n.139+53G=)
n.434-4600G=
c.261-4600G= (n.261-4600G=)
n.649+53G=
n.532+53G=
1g.235489115C>GCA1013562349B3GALNT2c.361+53G>C (n.361+53G>C)
c.484+53G>C (n.484+53G>C)
c.139+53G>C (n.139+53G>C)
n.434-4600G>C
c.261-4600G>C (n.261-4600G>C)
n.649+53G>C
n.532+53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489119delCA2651120145B3GALNT2c.361+52del (n.361+52del)
c.484+52del (n.484+52del)
c.139+52del (n.139+52del)
n.434-4601del
c.261-4601del (n.261-4601del)
n.649+52del
n.532+52del
 gnomAD v4
1g.235489119T>CCA1464928B3GALNT2c.361+49A>G (n.361+49A>G)
c.484+49A>G (n.484+49A>G)
c.139+49A>G (n.139+49A>G)
n.434-4604A>G
c.261-4604A>G (n.261-4604A>G)
n.649+49A>G
n.532+49A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489119T=CA1142777055B3GALNT2c.361+49A= (n.361+49A=)
c.484+49A= (n.484+49A=)
c.139+49A= (n.139+49A=)
n.434-4604A=
c.261-4604A= (n.261-4604A=)
n.649+49A=
n.532+49A=
1g.235489120delCA2651120146B3GALNT2c.361+48del (n.361+48del)
c.484+48del (n.484+48del)
c.139+48del (n.139+48del)
n.434-4605del
c.261-4605del (n.261-4605del)
n.649+48del
n.532+48del
 gnomAD v4
1g.235489120A=CA1143616354B3GALNT2c.361+48T= (n.361+48T=)
c.484+48T= (n.484+48T=)
c.139+48T= (n.139+48T=)
n.434-4605T=
c.261-4605T= (n.261-4605T=)
n.649+48T=
n.532+48T=
1g.235489120A>CCA1464929B3GALNT2c.361+48T>G (n.361+48T>G)
c.484+48T>G (n.484+48T>G)
c.139+48T>G (n.139+48T>G)
n.434-4605T>G
c.261-4605T>G (n.261-4605T>G)
n.649+48T>G
n.532+48T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489120_235489122delinsACTCA2486521367B3GALNT2c.361+46_361+48delinsAGT (n.361+46_361+48delinsAGT)
c.484+46_484+48delinsAGT (n.484+46_484+48delinsAGT)
c.139+46_139+48delinsAGT (n.139+46_139+48delinsAGT)
n.434-4607_434-4605delinsAGT
c.261-4607_261-4605delinsAGT (n.261-4607_261-4605delinsAGT)
n.649+46_649+48delinsAGT
n.532+46_532+48delinsAGT
1g.235489121C>ACA2748219443B3GALNT2c.361+47G>T (n.361+47G>T)
c.484+47G>T (n.484+47G>T)
c.139+47G>T (n.139+47G>T)
n.434-4606G>T
c.261-4606G>T (n.261-4606G>T)
n.649+47G>T
n.532+47G>T
1g.235489121C=CA1143719100B3GALNT2c.361+47G= (n.361+47G=)
c.484+47G= (n.484+47G=)
c.139+47G= (n.139+47G=)
n.434-4606G=
c.261-4606G= (n.261-4606G=)
n.649+47G=
n.532+47G=
1g.235489121C>TCA1464930B3GALNT2c.361+47G>A (n.361+47G>A)
c.484+47G>A (n.484+47G>A)
c.139+47G>A (n.139+47G>A)
n.434-4606G>A
c.261-4606G>A (n.261-4606G>A)
n.649+47G>A
n.532+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489122_235489123delCA733125909B3GALNT2c.361+46_361+47del (n.361+46_361+47del)
c.484+46_484+47del (n.484+46_484+47del)
c.139+46_139+47del (n.139+46_139+47del)
n.434-4607_434-4606del
c.261-4607_261-4606del (n.261-4607_261-4606del)
n.649+46_649+47del
n.532+46_532+47del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489122T>GCA1464931B3GALNT2c.361+46A>C (n.361+46A>C)
c.484+46A>C (n.484+46A>C)
c.139+46A>C (n.139+46A>C)
n.434-4607A>C
c.261-4607A>C (n.261-4607A>C)
n.649+46A>C
n.532+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489122T=CA2486521369B3GALNT2c.361+46A= (n.361+46A=)
c.484+46A= (n.484+46A=)
c.139+46A= (n.139+46A=)
n.434-4607A=
c.261-4607A= (n.261-4607A=)
n.649+46A=
n.532+46A=
1g.235489122_235489125delinsTCAACA2486521368B3GALNT2c.361+43_361+46delinsTTGA (n.361+43_361+46delinsTTGA)
c.484+43_484+46delinsTTGA (n.484+43_484+46delinsTTGA)
c.139+43_139+46delinsTTGA (n.139+43_139+46delinsTTGA)
n.434-4610_434-4607delinsTTGA
c.261-4610_261-4607delinsTTGA (n.261-4610_261-4607delinsTTGA)
n.649+43_649+46delinsTTGA
n.532+43_532+46delinsTTGA
1g.235489123C>ACA2651120147B3GALNT2c.361+45G>T (n.361+45G>T)
c.484+45G>T (n.484+45G>T)
c.139+45G>T (n.139+45G>T)
n.434-4608G>T
c.261-4608G>T (n.261-4608G>T)
n.649+45G>T
n.532+45G>T
 gnomAD v4
1g.235489123C=CA2486521370B3GALNT2c.361+45G= (n.361+45G=)
c.484+45G= (n.484+45G=)
c.139+45G= (n.139+45G=)
n.434-4608G=
c.261-4608G= (n.261-4608G=)
n.649+45G=
n.532+45G=
1g.235489123C>TCA529473483B3GALNT2c.361+45G>A (n.361+45G>A)
c.484+45G>A (n.484+45G>A)
c.139+45G>A (n.139+45G>A)
n.434-4608G>A
c.261-4608G>A (n.261-4608G>A)
n.649+45G>A
n.532+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489125_235489127delCA1464932B3GALNT2c.361+43_361+45del (n.361+43_361+45del)
c.484+43_484+45del (n.484+43_484+45del)
c.139+43_139+45del (n.139+43_139+45del)
n.434-4610_434-4608del
c.261-4610_261-4608del (n.261-4610_261-4608del)
n.649+43_649+45del
n.532+43_532+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489125A>GCA2574159742B3GALNT2c.361+43T>C (n.361+43T>C)
c.484+43T>C (n.484+43T>C)
c.139+43T>C (n.139+43T>C)
n.434-4610T>C
c.261-4610T>C (n.261-4610T>C)
n.649+43T>C
n.532+43T>C
 gnomAD v4
1g.235489126C=CA2486521371B3GALNT2c.361+42G= (n.361+42G=)
c.484+42G= (n.484+42G=)
c.139+42G= (n.139+42G=)
n.434-4611G=
c.261-4611G= (n.261-4611G=)
n.649+42G=
n.532+42G=
1g.235489126C>GCA1464933B3GALNT2c.361+42G>C (n.361+42G>C)
c.484+42G>C (n.484+42G>C)
c.139+42G>C (n.139+42G>C)
n.434-4611G>C
c.261-4611G>C (n.261-4611G>C)
n.649+42G>C
n.532+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489127A=CA2486521372B3GALNT2c.361+41T= (n.361+41T=)
c.484+41T= (n.484+41T=)
c.139+41T= (n.139+41T=)
n.434-4612T=
c.261-4612T= (n.261-4612T=)
n.649+41T=
n.532+41T=
1g.235489127A>CCA529473485B3GALNT2c.361+41T>G (n.361+41T>G)
c.484+41T>G (n.484+41T>G)
c.139+41T>G (n.139+41T>G)
n.434-4612T>G
c.261-4612T>G (n.261-4612T>G)
n.649+41T>G
n.532+41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489128T>CCA2651120148B3GALNT2c.361+40A>G (n.361+40A>G)
c.484+40A>G (n.484+40A>G)
c.139+40A>G (n.139+40A>G)
n.434-4613A>G
c.261-4613A>G (n.261-4613A>G)
n.649+40A>G
n.532+40A>G
 gnomAD v4
1g.235489128T>GCA529473487B3GALNT2c.361+40A>C (n.361+40A>C)
c.484+40A>C (n.484+40A>C)
c.139+40A>C (n.139+40A>C)
n.434-4613A>C
c.261-4613A>C (n.261-4613A>C)
n.649+40A>C
n.532+40A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489128T=CA2486521373B3GALNT2c.361+40A= (n.361+40A=)
c.484+40A= (n.484+40A=)
c.139+40A= (n.139+40A=)
n.434-4613A=
c.261-4613A= (n.261-4613A=)
n.649+40A=
n.532+40A=
1g.235489129C>GCA2574159743B3GALNT2c.361+39G>C (n.361+39G>C)
c.484+39G>C (n.484+39G>C)
c.139+39G>C (n.139+39G>C)
n.434-4614G>C
c.261-4614G>C (n.261-4614G>C)
n.649+39G>C
n.532+39G>C
1g.235489131A=CA2486521374B3GALNT2c.361+37T= (n.361+37T=)
c.484+37T= (n.484+37T=)
c.139+37T= (n.139+37T=)
n.434-4616T=
c.261-4616T= (n.261-4616T=)
n.649+37T=
n.532+37T=
1g.235489131A>GCA2486521375B3GALNT2c.361+37T>C (n.361+37T>C)
c.484+37T>C (n.484+37T>C)
c.139+37T>C (n.139+37T>C)
n.434-4616T>C
c.261-4616T>C (n.261-4616T>C)
n.649+37T>C
n.532+37T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489136G>ACA2651120149B3GALNT2c.361+32C>T (n.361+32C>T)
c.484+32C>T (n.484+32C>T)
c.139+32C>T (n.139+32C>T)
n.434-4621C>T
c.261-4621C>T (n.261-4621C>T)
n.649+32C>T
n.532+32C>T
 gnomAD v4
1g.235489138G>ACA1464934B3GALNT2c.361+30C>T (n.361+30C>T)
c.484+30C>T (n.484+30C>T)
c.139+30C>T (n.139+30C>T)
n.434-4623C>T
c.261-4623C>T (n.261-4623C>T)
n.649+30C>T
n.532+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489138G=CA2486521376B3GALNT2c.361+30C= (n.361+30C=)
c.484+30C= (n.484+30C=)
c.139+30C= (n.139+30C=)
n.434-4623C=
c.261-4623C= (n.261-4623C=)
n.649+30C=
n.532+30C=
1g.235489139T>ACA1464935B3GALNT2c.361+29A>T (n.361+29A>T)
c.484+29A>T (n.484+29A>T)
c.139+29A>T (n.139+29A>T)
n.434-4624A>T
c.261-4624A>T (n.261-4624A>T)
n.649+29A>T
n.532+29A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489139T=CA2486521377B3GALNT2c.361+29A= (n.361+29A=)
c.484+29A= (n.484+29A=)
c.139+29A= (n.139+29A=)
n.434-4624A=
c.261-4624A= (n.261-4624A=)
n.649+29A=
n.532+29A=
1g.235489140A>CCA2651120150B3GALNT2c.361+28T>G (n.361+28T>G)
c.484+28T>G (n.484+28T>G)
c.139+28T>G (n.139+28T>G)
n.434-4625T>G
c.261-4625T>G (n.261-4625T>G)
n.649+28T>G
n.532+28T>G
 gnomAD v4
1g.235489141T>CCA1464936B3GALNT2c.361+27A>G (n.361+27A>G)
c.484+27A>G (n.484+27A>G)
c.139+27A>G (n.139+27A>G)
n.434-4626A>G
c.261-4626A>G (n.261-4626A>G)
n.649+27A>G
n.532+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489141T=CA2486521378B3GALNT2c.361+27A= (n.361+27A=)
c.484+27A= (n.484+27A=)
c.139+27A= (n.139+27A=)
n.434-4626A=
c.261-4626A= (n.261-4626A=)
n.649+27A=
n.532+27A=
1g.235489144C>TCA2651120151B3GALNT2c.361+24G>A (n.361+24G>A)
c.484+24G>A (n.484+24G>A)
c.139+24G>A (n.139+24G>A)
n.434-4629G>A
c.261-4629G>A (n.261-4629G>A)
n.649+24G>A
n.532+24G>A
 gnomAD v4
1g.235489145A>GCA2651120152B3GALNT2c.361+23T>C (n.361+23T>C)
c.484+23T>C (n.484+23T>C)
c.139+23T>C (n.139+23T>C)
n.434-4630T>C
c.261-4630T>C (n.261-4630T>C)
n.649+23T>C
n.532+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489146G>CCA1464937B3GALNT2c.361+22C>G (n.361+22C>G)
c.484+22C>G (n.484+22C>G)
c.139+22C>G (n.139+22C>G)
n.434-4631C>G
c.261-4631C>G (n.261-4631C>G)
n.649+22C>G
n.532+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489146G=CA2486521379B3GALNT2c.361+22C= (n.361+22C=)
c.484+22C= (n.484+22C=)
c.139+22C= (n.139+22C=)
n.434-4631C=
c.261-4631C= (n.261-4631C=)
n.649+22C=
n.532+22C=
1g.235489147_235489151delinsTCAAGCA2486521380B3GALNT2c.361+17_361+21delinsCTTGA (n.361+17_361+21delinsCTTGA)
c.484+17_484+21delinsCTTGA (n.484+17_484+21delinsCTTGA)
c.139+17_139+21delinsCTTGA (n.139+17_139+21delinsCTTGA)
n.434-4636_434-4632delinsCTTGA
c.261-4636_261-4632delinsCTTGA (n.261-4636_261-4632delinsCTTGA)
n.649+17_649+21delinsCTTGA
n.532+17_532+21delinsCTTGA
1g.235489148C>TCA2580062314B3GALNT2c.361+20G>A (n.361+20G>A)
c.484+20G>A (n.484+20G>A)
c.139+20G>A (n.139+20G>A)
n.434-4633G>A
c.261-4633G>A (n.261-4633G>A)
n.649+20G>A
n.532+20G>A
 ClinVar
1g.235489148_235489151delCA529473490B3GALNT2c.361+17_361+20del (n.361+17_361+20del)
c.484+17_484+20del (n.484+17_484+20del)
c.139+17_139+20del (n.139+17_139+20del)
n.434-4636_434-4633del
c.261-4636_261-4633del (n.261-4636_261-4633del)
n.649+17_649+20del
n.532+17_532+20del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489149A=CA1143183764B3GALNT2c.361+19T= (n.361+19T=)
c.484+19T= (n.484+19T=)
c.139+19T= (n.139+19T=)
n.434-4634T=
c.261-4634T= (n.261-4634T=)
n.649+19T=
n.532+19T=
1g.235489149A>CCA529473491B3GALNT2c.361+19T>G (n.361+19T>G)
c.484+19T>G (n.484+19T>G)
c.139+19T>G (n.139+19T>G)
n.434-4634T>G
c.261-4634T>G (n.261-4634T>G)
n.649+19T>G
n.532+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489149A>GCA1464938B3GALNT2c.361+19T>C (n.361+19T>C)
c.484+19T>C (n.484+19T>C)
c.139+19T>C (n.139+19T>C)
n.434-4634T>C
c.261-4634T>C (n.261-4634T>C)
n.649+19T>C
n.532+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489151G>CCA2651120153B3GALNT2c.361+17C>G (n.361+17C>G)
c.484+17C>G (n.484+17C>G)
c.139+17C>G (n.139+17C>G)
n.434-4636C>G
c.261-4636C>G (n.261-4636C>G)
n.649+17C>G
n.532+17C>G
 gnomAD v4
1g.235489151G=CA2486521381B3GALNT2c.361+17C= (n.361+17C=)
c.484+17C= (n.484+17C=)
c.139+17C= (n.139+17C=)
n.434-4636C=
c.261-4636C= (n.261-4636C=)
n.649+17C=
n.532+17C=
1g.235489151G>TCA529473492B3GALNT2c.361+17C>A (n.361+17C>A)
c.484+17C>A (n.484+17C>A)
c.139+17C>A (n.139+17C>A)
n.434-4636C>A
c.261-4636C>A (n.261-4636C>A)
n.649+17C>A
n.532+17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489152G>ACA2486521383B3GALNT2c.361+16C>T (n.361+16C>T)
c.484+16C>T (n.484+16C>T)
c.139+16C>T (n.139+16C>T)
n.434-4637C>T
c.261-4637C>T (n.261-4637C>T)
n.649+16C>T
n.532+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.235489152G=CA2486521382B3GALNT2c.361+16C= (n.361+16C=)
c.484+16C= (n.484+16C=)
c.139+16C= (n.139+16C=)
n.434-4637C=
c.261-4637C= (n.261-4637C=)
n.649+16C=
n.532+16C=
1g.235489152_235489153insTTCA1464939B3GALNT2c.361+15_361+16insAA (n.361+15_361+16insAA)
c.484+15_484+16insAA (n.484+15_484+16insAA)
c.139+15_139+16insAA (n.139+15_139+16insAA)
n.434-4638_434-4637insAA
c.261-4638_261-4637insAA (n.261-4638_261-4637insAA)
n.649+15_649+16insAA
n.532+15_532+16insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489157delCA2651120154B3GALNT2c.361+14del (n.361+14del)
c.484+14del (n.484+14del)
c.139+14del (n.139+14del)
n.434-4639del
c.261-4639del (n.261-4639del)
n.649+14del
n.532+14del
 gnomAD v4
1g.235489155A=CA1143554214B3GALNT2c.361+13T= (n.361+13T=)
c.484+13T= (n.484+13T=)
c.139+13T= (n.139+13T=)
n.434-4640T=
c.261-4640T= (n.261-4640T=)
n.649+13T=
n.532+13T=
1g.235489155A>CCA1464940B3GALNT2c.361+13T>G (n.361+13T>G)
c.484+13T>G (n.484+13T>G)
c.139+13T>G (n.139+13T>G)
n.434-4640T>G
c.261-4640T>G (n.261-4640T>G)
n.649+13T>G
n.532+13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489157A=CA2486521384B3GALNT2c.361+11T= (n.361+11T=)
c.484+11T= (n.484+11T=)
c.139+11T= (n.139+11T=)
n.434-4642T=
c.261-4642T= (n.261-4642T=)
n.649+11T=
n.532+11T=
1g.235489157A>TCA733125943B3GALNT2c.361+11T>A (n.361+11T>A)
c.484+11T>A (n.484+11T>A)
c.139+11T>A (n.139+11T>A)
n.434-4642T>A
c.261-4642T>A (n.261-4642T>A)
n.649+11T>A
n.532+11T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489159A>CCA2651120155B3GALNT2c.361+9T>G (n.361+9T>G)
c.484+9T>G (n.484+9T>G)
c.139+9T>G (n.139+9T>G)
n.434-4644T>G
c.261-4644T>G (n.261-4644T>G)
n.649+9T>G
n.532+9T>G
 gnomAD v4
1g.235489159A>TCA645539439B3GALNT2c.361+9T>A (n.361+9T>A)
c.484+9T>A (n.484+9T>A)
c.139+9T>A (n.139+9T>A)
n.434-4644T>A
c.261-4644T>A (n.261-4644T>A)
n.649+9T>A
n.532+9T>A
 COSMIC
1g.235489160T>ACA2574159747B3GALNT2c.361+8A>T (n.361+8A>T)
c.484+8A>T (n.484+8A>T)
c.139+8A>T (n.139+8A>T)
n.434-4645A>T
c.261-4645A>T (n.261-4645A>T)
n.649+8A>T
n.532+8A>T
 gnomAD v4
1g.235489160T>CCA2524955413B3GALNT2c.361+8A>G (n.361+8A>G)
c.484+8A>G (n.484+8A>G)
c.139+8A>G (n.139+8A>G)
n.434-4645A>G
c.261-4645A>G (n.261-4645A>G)
n.649+8A>G
n.532+8A>G
 gnomAD v4
1g.235489161G=CA2486521385B3GALNT2c.361+7C= (n.361+7C=)
c.484+7C= (n.484+7C=)
c.139+7C= (n.139+7C=)
n.434-4646C=
c.261-4646C= (n.261-4646C=)
n.649+7C=
n.532+7C=
1g.235489161G>TCA2486521386B3GALNT2c.361+7C>A (n.361+7C>A)
c.484+7C>A (n.484+7C>A)
c.139+7C>A (n.139+7C>A)
n.434-4646C>A
c.261-4646C>A (n.261-4646C>A)
n.649+7C>A
n.532+7C>A
 dbSNP
1g.235489163C>TCA2748219444B3GALNT2c.361+5G>A (n.361+5G>A)
c.484+5G>A (n.484+5G>A)
c.139+5G>A (n.139+5G>A)
n.434-4648G>A
c.261-4648G>A (n.261-4648G>A)
n.649+5G>A
n.532+5G>A
1g.235489164T>CCA2651120156B3GALNT2c.361+4A>G (n.361+4A>G)
c.484+4A>G (n.484+4A>G)
c.139+4A>G (n.139+4A>G)
n.434-4649A>G
c.261-4649A>G (n.261-4649A>G)
n.649+4A>G
n.532+4A>G
 gnomAD v4
1g.235489165T>ACA2651120157B3GALNT2c.361+3A>T (n.361+3A>T)
c.484+3A>T (n.484+3A>T)
c.139+3A>T (n.139+3A>T)
n.434-4650A>T
c.261-4650A>T (n.261-4650A>T)
n.649+3A>T
n.532+3A>T
 gnomAD v4
1g.235489165T>CCA733125949B3GALNT2c.361+3A>G (n.361+3A>G)
c.484+3A>G (n.484+3A>G)
c.139+3A>G (n.139+3A>G)
n.434-4650A>G
c.261-4650A>G (n.261-4650A>G)
n.649+3A>G
n.532+3A>G
 dbSNP
1g.235489165T=CA2486521387B3GALNT2c.361+3A= (n.361+3A=)
c.484+3A= (n.484+3A=)
c.139+3A= (n.139+3A=)
n.434-4650A=
c.261-4650A= (n.261-4650A=)
n.649+3A=
n.532+3A=
1g.235489166A>CCA344928064B3GALNT2c.361+2T>G (n.361+2T>G)
c.484+2T>G (n.484+2T>G)
c.139+2T>G (n.139+2T>G)
n.434-4651T>G
c.261-4651T>G (n.261-4651T>G)
n.649+2T>G
n.532+2T>G
 dbSNP
1g.235489166A>GCA344928060B3GALNT2c.361+2T>C (n.361+2T>C)
c.484+2T>C (n.484+2T>C)
c.139+2T>C (n.139+2T>C)
n.434-4651T>C
c.261-4651T>C (n.261-4651T>C)
n.649+2T>C
n.532+2T>C
1g.235489166A>TCA344928062B3GALNT2c.361+2T>A (n.361+2T>A)
c.484+2T>A (n.484+2T>A)
c.139+2T>A (n.139+2T>A)
n.434-4651T>A
c.261-4651T>A (n.261-4651T>A)
n.649+2T>A
n.532+2T>A
1g.235489167C>ACA344928069B3GALNT2c.361+1G>T (n.361+1G>T)
c.484+1G>T (n.484+1G>T)
c.139+1G>T (n.139+1G>T)
n.434-4652G>T
c.261-4652G>T (n.261-4652G>T)
n.649+1G>T
n.532+1G>T
 gnomAD v4
1g.235489167C>GCA344928075B3GALNT2c.361+1G>C (n.361+1G>C)
c.484+1G>C (n.484+1G>C)
c.139+1G>C (n.139+1G>C)
n.434-4652G>C
c.261-4652G>C (n.261-4652G>C)
n.649+1G>C
n.532+1G>C
1g.235489167C>TCA344928081B3GALNT2c.361+1G>A (n.361+1G>A)
c.484+1G>A (n.484+1G>A)
c.139+1G>A (n.139+1G>A)
n.434-4652G>A
c.261-4652G>A (n.261-4652G>A)
n.649+1G>A
n.532+1G>A
1g.235489168delCA2651120158B3GALNT2c.361+1del
c.484+1del
c.139+1del
n.434-4652del
c.261-4652del (n.261-4652del)
n.649+1del
n.532+1del
 gnomAD v4
1g.235489168C>ACA344928086B3GALNT2c.361G>T (p.Val121Phe)
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.434-4653G>T
c.261-4653G>T (n.261-4653G>T)
n.649G>T
n.532G>T
1g.235489168C=CA2486521388B3GALNT2c.361G= (p.Val121=)
c.484G= (p.Val162=)
c.139G= (p.Val47=)
n.434-4653G=
c.261-4653G= (n.261-4653G=)
n.649G=
n.532G=
1g.235489168C>GCA344928092B3GALNT2c.361G>C (p.Val121Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.434-4653G>C
c.261-4653G>C (n.261-4653G>C)
n.649G>C
n.532G>C
 dbSNP
1g.235489168C>TCA344928095B3GALNT2c.361G>A (p.Val121Ile)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.434-4653G>A
c.261-4653G>A (n.261-4653G>A)
n.649G>A
n.532G>A
1g.235489169T>ACA423758871B3GALNT2c.360A>T (p.Pro120=)
c.483A>T (p.Pro161=)
c.138A>T (p.Pro46=)
n.434-4654A>T
c.261-4654A>T (n.261-4654A>T)
n.648A>T
n.531A>T
1g.235489169T>CCA423758873B3GALNT2c.360A>G (p.Pro120=)
c.483A>G (p.Pro161=)
c.138A>G (p.Pro46=)
n.434-4654A>G
c.261-4654A>G (n.261-4654A>G)
n.648A>G
n.531A>G
 gnomAD v4
1g.235489169T>GCA423758875B3GALNT2c.360A>C (p.Pro120=)
c.483A>C (p.Pro161=)
c.138A>C (p.Pro46=)
n.434-4654A>C
c.261-4654A>C (n.261-4654A>C)
n.648A>C
n.531A>C
1g.235489170G>ACA1464941B3GALNT2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.434-4655C>T
c.261-4655C>T (n.261-4655C>T)
n.647C>T
n.530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489170G>CCA344928108B3GALNT2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.434-4655C>G
c.261-4655C>G (n.261-4655C>G)
n.647C>G
n.530C>G
1g.235489170G=CA2486521389B3GALNT2c.359C= (p.Pro120=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.434-4655C=
c.261-4655C= (n.261-4655C=)
n.647C=
n.530C=
1g.235489170G>TCA344928111B3GALNT2c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.434-4655C>A
c.261-4655C>A (n.261-4655C>A)
n.647C>A
n.530C>A
1g.235489171G>ACA344928114B3GALNT2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.434-4656C>T
c.261-4656C>T (n.261-4656C>T)
n.646C>T
n.529C>T
1g.235489171G>CCA344928120B3GALNT2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.434-4656C>G
c.261-4656C>G (n.261-4656C>G)
n.646C>G
n.529C>G
1g.235489171G>TCA344928121B3GALNT2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.434-4656C>A
c.261-4656C>A (n.261-4656C>A)
n.646C>A
n.529C>A
1g.235489172A>CCA344928124B3GALNT2c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.434-4657T>G
c.261-4657T>G (n.261-4657T>G)
n.645T>G
n.528T>G
1g.235489172A>GCA423758889B3GALNT2c.357T>C (p.Asn119=)
c.480T>C (p.Asn160=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.434-4657T>C
c.261-4657T>C (n.261-4657T>C)
n.645T>C
n.528T>C
1g.235489172A>TCA344928132B3GALNT2c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.434-4657T>A
c.261-4657T>A (n.261-4657T>A)
n.645T>A
n.528T>A
1g.235489173T>ACA1464942B3GALNT2c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.434-4658A>T
c.261-4658A>T (n.261-4658A>T)
n.644A>T
n.527A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489173T>CCA344928143B3GALNT2c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.434-4658A>G
c.261-4658A>G (n.261-4658A>G)
n.644A>G
n.527A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489173T>GCA344928146B3GALNT2c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.434-4658A>C
c.261-4658A>C (n.261-4658A>C)
n.644A>C
n.527A>C
1g.235489173T=CA2486521390B3GALNT2c.356A= (p.Asn119=)
c.479A= (p.Asn160=)
c.134A= (p.Asn45=)
n.434-4658A=
c.261-4658A= (n.261-4658A=)
n.644A=
n.527A=
1g.235489174T>ACA344928149B3GALNT2c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.434-4659A>T
c.261-4659A>T (n.261-4659A>T)
n.643A>T
n.526A>T
1g.235489174T>CCA344928154B3GALNT2c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.434-4659A>G
c.261-4659A>G (n.261-4659A>G)
n.643A>G
n.526A>G
 gnomAD v4
1g.235489174T>GCA344928159B3GALNT2c.355A>C (p.Asn119His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.434-4659A>C
c.261-4659A>C (n.261-4659A>C)
n.643A>C
n.526A>C
 ClinVar
1g.235489175T>ACA423758906B3GALNT2c.354A>T (p.Thr118=)
c.477A>T (p.Thr159=)
c.132A>T (p.Thr44=)
n.434-4660A>T
c.261-4660A>T (n.261-4660A>T)
n.642A>T
n.525A>T
1g.235489175T>CCA423758908B3GALNT2c.354A>G (p.Thr118=)
c.477A>G (p.Thr159=)
c.132A>G (p.Thr44=)
n.434-4660A>G
c.261-4660A>G (n.261-4660A>G)
n.642A>G
n.525A>G
1g.235489175T>GCA423758910B3GALNT2c.354A>C (p.Thr118=)
c.477A>C (p.Thr159=)
c.132A>C (p.Thr44=)
n.434-4660A>C
c.261-4660A>C (n.261-4660A>C)
n.642A>C
n.525A>C
1g.235489176G>ACA344928167B3GALNT2c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.434-4661C>T
c.261-4661C>T (n.261-4661C>T)
n.641C>T
n.524C>T
1g.235489176G>CCA344928168B3GALNT2c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.476C>G (p.Thr159Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
n.434-4661C>G
c.261-4661C>G (n.261-4661C>G)
n.641C>G
n.524C>G
 gnomAD v4
1g.235489176G>TCA344928169B3GALNT2c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.476C>A (p.Thr159Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
n.434-4661C>A
c.261-4661C>A (n.261-4661C>A)
n.641C>A
n.524C>A
1g.235489177T>ACA344928171B3GALNT2c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.434-4662A>T
c.261-4662A>T (n.261-4662A>T)
n.640A>T
n.523A>T
1g.235489177T>CCA344928173B3GALNT2c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.434-4662A>G
c.261-4662A>G (n.261-4662A>G)
n.640A>G
n.523A>G
1g.235489177T>GCA344928175B3GALNT2c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.434-4662A>C
c.261-4662A>C (n.261-4662A>C)
n.640A>C
n.523A>C
1g.235489178G>ACA423758918B3GALNT2c.351C>T (p.Ile117=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.129C>T (p.Ile43=)
n.434-4663C>T
c.261-4663C>T (n.261-4663C>T)
n.639C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
1g.235489178G>CCA344928178B3GALNT2c.351C>G (p.Ile117Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.434-4663C>G
c.261-4663C>G (n.261-4663C>G)
n.639C>G
n.522C>G
1g.235489178G>TCA423758921B3GALNT2c.351C>A (p.Ile117=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.129C>A (p.Ile43=)
n.434-4663C>A
c.261-4663C>A (n.261-4663C>A)
n.639C>A
n.522C>A
1g.235489179A>CCA344928181B3GALNT2c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.434-4664T>G
c.261-4664T>G (n.261-4664T>G)
n.638T>G
n.521T>G
1g.235489179A>GCA344928184B3GALNT2c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.434-4664T>C
c.261-4664T>C (n.261-4664T>C)
n.638T>C
n.521T>C
1g.235489179A>TCA344928183B3GALNT2c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.434-4664T>A
c.261-4664T>A (n.261-4664T>A)
n.638T>A
n.521T>A
1g.235489180T>ACA344928185B3GALNT2c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.434-4665A>T
c.261-4665A>T (n.261-4665A>T)
n.637A>T
n.520A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489180T>CCA344928189B3GALNT2c.349A>G (p.Ile117Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.434-4665A>G
c.261-4665A>G (n.261-4665A>G)
n.637A>G
n.520A>G
1g.235489180T>GCA344928192B3GALNT2c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.434-4665A>C
c.261-4665A>C (n.261-4665A>C)
n.637A>C
n.520A>C
1g.235489180T=CA2486521391B3GALNT2c.349A= (p.Ile117=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.127A= (p.Ile43=)
n.434-4665A=
c.261-4665A= (n.261-4665A=)
n.637A=
n.520A=
1g.235489182_235489184dupCA2651120159B3GALNT2c.347_349dup (p.Asn116_Ile117insAsn)
c.470_472dup (p.Asn157_Ile158insAsn)
c.125_127dup (p.Asn42_Ile43insAsn)
n.434-4667_434-4665dup
c.261-4667_261-4665dup (n.261-4667_261-4665dup)
n.635_637dup
n.518_520dup
 gnomAD v4
1g.235489181G>ACA423758932B3GALNT2c.348C>T (p.Asn116=)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.126C>T (p.Asn42=)
n.434-4666C>T
c.261-4666C>T (n.261-4666C>T)
n.636C>T
n.519C>T
1g.235489181G>CCA344928196B3GALNT2c.348C>G (p.Asn116Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
n.434-4666C>G
c.261-4666C>G (n.261-4666C>G)
n.636C>G
n.519C>G
1g.235489181G>TCA344928204B3GALNT2c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.434-4666C>A
c.261-4666C>A (n.261-4666C>A)
n.636C>A
n.519C>A
1g.235489182T>ACA344928207B3GALNT2c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.434-4667A>T
c.261-4667A>T (n.261-4667A>T)
n.635A>T
n.518A>T
1g.235489182T>CCA344928209B3GALNT2c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.434-4667A>G
c.261-4667A>G (n.261-4667A>G)
n.635A>G
n.518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.235489182T>GCA344928213B3GALNT2c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.434-4667A>C
c.261-4667A>C (n.261-4667A>C)
n.635A>C
n.518A>C
1g.235489182T=CA2486521392B3GALNT2c.347A= (p.Asn116=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.125A= (p.Asn42=)
n.434-4667A=
c.261-4667A= (n.261-4667A=)
n.635A=
n.518A=
1g.235489183T>ACA344928220B3GALNT2c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.434-4668A>T
c.261-4668A>T (n.261-4668A>T)
n.634A>T
n.517A>T
1g.235489183T>CCA344928223B3GALNT2c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.434-4668A>G
c.261-4668A>G (n.261-4668A>G)
n.634A>G
n.517A>G
1g.235489183T>GCA344928228B3GALNT2c.346A>C (p.Asn116His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.434-4668A>C
c.261-4668A>C (n.261-4668A>C)
n.634A>C
n.517A>C
 gnomAD v4
1g.235489184G>ACA423758946B3GALNT2c.345C>T (p.Leu115=)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.123C>T (p.Leu41=)
n.434-4669C>T
c.261-4669C>T (n.261-4669C>T)
n.633C>T
n.516C>T
1g.235489184G>CCA423758941B3GALNT2c.345C>G (p.Leu115=)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.123C>G (p.Leu41=)
n.434-4669C>G
c.261-4669C>G (n.261-4669C>G)
n.633C>G
n.516C>G
 gnomAD v4
1g.235489184G>TCA423758943B3GALNT2c.345C>A (p.Leu115=)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.123C>A (p.Leu41=)
n.434-4669C>A
c.261-4669C>A (n.261-4669C>A)
n.633C>A
n.516C>A
1g.235489185A=CA2486521393B3GALNT2c.344T= (p.Leu115=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.434-4670T=
c.261-4670T= (n.261-4670T=)
n.632T=
n.515T=
1g.235489185A>CCA344928237B3GALNT2c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.434-4670T>G
c.261-4670T>G (n.261-4670T>G)
n.632T>G
n.515T>G
 dbSNP
1g.235489185A>GCA344928244B3GALNT2c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.434-4670T>C
c.261-4670T>C (n.261-4670T>C)
n.632T>C
n.515T>C
1g.235489185A>TCA344928234B3GALNT2c.344T>A (p.Leu115His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.434-4670T>A
c.261-4670T>A (n.261-4670T>A)
n.632T>A
n.515T>A
 dbSNP
1g.235489186G>ACA344928252B3GALNT2c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.434-4671C>T
c.261-4671C>T (n.261-4671C>T)
n.631C>T
n.514C>T
1g.235489186G>CCA1464943B3GALNT2c.343C>G (p.Leu115Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.434-4671C>G
c.261-4671C>G (n.261-4671C>G)
n.631C>G
n.514C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489186G=CA1146478636B3GALNT2c.343C= (p.Leu115=)
c.466C= (p.Leu156=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.434-4671C=
c.261-4671C= (n.261-4671C=)
n.631C=
n.514C=
1g.235489186G>TCA344928249B3GALNT2c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.434-4671C>A
c.261-4671C>A (n.261-4671C>A)
n.631C>A
n.514C>A
1g.235489187T>ACA423758957B3GALNT2c.342A>T (p.Leu114=)
c.465A>T (p.Leu155=)
c.120A>T (p.Leu40=)
n.434-4672A>T
c.261-4672A>T (n.261-4672A>T)
n.630A>T
n.513A>T
1g.235489187T>CCA423758958B3GALNT2c.342A>G (p.Leu114=)
c.465A>G (p.Leu155=)
c.120A>G (p.Leu40=)
n.434-4672A>G
c.261-4672A>G (n.261-4672A>G)
n.630A>G
n.513A>G
 dbSNP
1g.235489187T>GCA423758959B3GALNT2c.342A>C (p.Leu114=)
c.465A>C (p.Leu155=)
c.120A>C (p.Leu40=)
n.434-4672A>C
c.261-4672A>C (n.261-4672A>C)
n.630A>C
n.513A>C
1g.235489187T=CA2486521394B3GALNT2c.342A= (p.Leu114=)
c.465A= (p.Leu155=)
c.120A= (p.Leu40=)
n.434-4672A=
c.261-4672A= (n.261-4672A=)
n.630A=
n.513A=
1g.235489188A>CCA344928256B3GALNT2c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.434-4673T>G
c.261-4673T>G (n.261-4673T>G)
n.629T>G
n.512T>G
1g.235489188A>GCA344928259B3GALNT2c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.434-4673T>C
c.261-4673T>C (n.261-4673T>C)
n.629T>C
n.512T>C
1g.235489188A>TCA344928263B3GALNT2c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.434-4673T>A
c.261-4673T>A (n.261-4673T>A)
n.629T>A
n.512T>A
1g.235489188_235489189insAAACA2570906743B3GALNT2c.341_342insTTT (p.Leu114_Leu115insLeu)
c.464_465insTTT (p.Leu155_Leu156insLeu)
c.119_120insTTT (p.Leu40_Leu41insLeu)
n.434-4673_434-4672insTTT
c.261-4673_261-4672insTTT (n.261-4673_261-4672insTTT)
n.629_630insTTT
n.512_513insTTT
1g.235489189G>ACA423758966B3GALNT2c.340C>T (p.Leu114=)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.434-4674C>T
c.261-4674C>T (n.261-4674C>T)
n.628C>T
n.511C>T
1g.235489189G>CCA344928266B3GALNT2c.340C>G (p.Leu114Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.434-4674C>G
c.261-4674C>G (n.261-4674C>G)
n.628C>G
n.511C>G
1g.235489189G>TCA344928268B3GALNT2c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.434-4674C>A
c.261-4674C>A (n.261-4674C>A)
n.628C>A
n.511C>A
1g.235489190T>ACA344928271B3GALNT2c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.434-4675A>T
c.261-4675A>T (n.261-4675A>T)
n.627A>T
n.510A>T
1g.235489190T>CCA39582830B3GALNT2c.339A>G (p.Lys113=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.434-4675A>G
c.261-4675A>G (n.261-4675A>G)
n.627A>G
n.510A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235489190T>GCA344928276B3GALNT2c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.434-4675A>C
c.261-4675A>C (n.261-4675A>C)
n.627A>C
n.510A>C
1g.235489190T=CA1147899908B3GALNT2c.339A= (p.Lys113=)
c.462A= (p.Lys154=)
c.117A= (p.Lys39=)
n.434-4675A=
c.261-4675A= (n.261-4675A=)
n.627A=
n.510A=
1g.235489191_235489192insGCTAAGCTTAATAGTATGGAGTCTGTTTTTATTCA2556495741B3GALNT2c.339_340insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
c.462_463insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
c.117_118insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
n.434-4675_434-4674insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
c.261-4675_261-4674insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA (n.261-4675_261-4674insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA)
n.627_628insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
n.510_511insTAAAAACAGACTCCATACTATTAAGCTTAGCAA
1g.235489191T>ACA344928279B3GALNT2c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.434-4676A>T
c.261-4676A>T (n.261-4676A>T)
n.626A>T
n.509A>T
1g.235489191T>CCA344928281B3GALNT2c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.434-4676A>G
c.261-4676A>G (n.261-4676A>G)
n.626A>G
n.509A>G
1g.235489191T>GCA344928287B3GALNT2c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.434-4676A>C
c.261-4676A>C (n.261-4676A>C)
n.626A>C
n.509A>C
1g.235489192T>ACA344928295B3GALNT2c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.434-4677A>T
c.261-4677A>T (n.261-4677A>T)
n.625A>T
n.508A>T
1g.235489192T>CCA344928291B3GALNT2c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.434-4677A>G
c.261-4677A>G (n.261-4677A>G)
n.625A>G
n.508A>G
1g.235489192T>GCA344928294B3GALNT2c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.434-4677A>C
c.261-4677A>C (n.261-4677A>C)
n.625A>C
n.508A>C
 gnomAD v4
1g.235489193A>CCA344928296B3GALNT2c.336T>G (p.Cys112Trp)
c.459T>G (p.Cys153Trp)
c.114T>G (p.Cys38Trp)
n.434-4678T>G
c.261-4678T>G (n.261-4678T>G)
n.624T>G
n.507T>G
1g.235489193A>GCA423758980B3GALNT2c.336T>C (p.Cys112=)
c.459T>C (p.Cys153=)
c.114T>C (p.Cys38=)
n.434-4678T>C
c.261-4678T>C (n.261-4678T>C)
n.624T>C
n.507T>C
1g.235489193A>TCA344928297B3GALNT2c.336T>A (p.Cys112Ter)
c.459T>A (p.Cys153Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
n.434-4678T>A
c.261-4678T>A (n.261-4678T>A)
n.624T>A
n.507T>A
1g.235489194C>ACA344928298B3GALNT2c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.434-4679G>T
c.261-4679G>T (n.261-4679G>T)
n.623G>T
n.506G>T
1g.235489194C>GCA344928299B3GALNT2c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.434-4679G>C
c.261-4679G>C (n.261-4679G>C)
n.623G>C
n.506G>C
1g.235489194C>TCA344928300B3GALNT2c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.434-4679G>A
c.261-4679G>A (n.261-4679G>A)
n.623G>A
n.506G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.235489195A=CA2486521395B3GALNT2c.334T= (p.Cys112=)
c.457T= (p.Cys153=)
c.112T= (p.Cys38=)
n.434-4680T=
c.261-4680T= (n.261-4680T=)
n.622T=
n.505T=
1g.235489195A>CCA344928301B3GALNT2c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.434-4680T>G
c.261-4680T>G (n.261-4680T>G)
n.622T>G
n.505T>G
1g.235489195A>GCA1464944B3GALNT2c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.434-4680T>C
c.261-4680T>C (n.261-4680T>C)
n.622T>C
n.505T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489195A>TCA344928303B3GALNT2c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.434-4680T>A
c.261-4680T>A (n.261-4680T>A)
n.622T>A
n.505T>A
1g.235489196G>ACA1464945B3GALNT2c.333C>T (p.Ser111=)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.111C>T (p.Ser37=)
n.434-4681C>T
c.261-4681C>T (n.261-4681C>T)
n.621C>T
n.504C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235489196G>CCA423758989B3GALNT2c.333C>G (p.Ser111=)
c.456C>G (p.Ser152=)
c.111C>G (p.Ser37=)
n.434-4681C>G
c.261-4681C>G (n.261-4681C>G)
n.621C>G
n.504C>G
 dbSNP
1g.235489196G=CA2486521396B3GALNT2c.333C= (p.Ser111=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.111C= (p.Ser37=)
n.434-4681C=
c.261-4681C= (n.261-4681C=)
n.621C=
n.504C=
1g.235489196G>TCA423758991B3GALNT2c.333C>A (p.Ser111=)
c.456C>A (p.Ser152=)
c.111C>A (p.Ser37=)
n.434-4681C>A
c.261-4681C>A (n.261-4681C>A)
n.621C>A
n.504C>A
1g.235489197G>ACA344928307B3GALNT2c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
n.434-4682C>T
c.261-4682C>T (n.261-4682C>T)
n.620C>T
n.503C>T
1g.235489197G>CCA344928310B3GALNT2c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.110C>G (p.Ser37Cys)
n.434-4682C>G
c.261-4682C>G (n.261-4682C>G)
n.620C>G
n.503C>G
 gnomAD v4
1g.235489197G>TCA344928313B3GALNT2c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
n.434-4682C>A
c.261-4682C>A (n.261-4682C>A)
n.620C>A
n.503C>A
1g.235489198A>CCA344928321B3GALNT2c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.434-4683T>G
c.261-4683T>G (n.261-4683T>G)
n.619T>G
n.502T>G
1g.235489198A>GCA344928318B3GALNT2c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.434-4683T>C
c.261-4683T>C (n.261-4683T>C)
n.619T>C
n.502T>C
1g.235489198A>TCA344928317B3GALNT2c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.434-4683T>A
c.261-4683T>A (n.261-4683T>A)
n.619T>A
n.502T>A
1g.235489199A>CCA344928324B3GALNT2c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.434-4684T>G
c.261-4684T>G (n.261-4684T>G)
n.618T>G
n.501T>G
1g.235489199A>GCA423759000B3GALNT2c.330T>C (p.Tyr110=)
c.453T>C (p.Tyr151=)
c.108T>C (p.Tyr36=)
n.434-4684T>C
c.261-4684T>C (n.261-4684T>C)
n.618T>C
n.501T>C
1g.235489199A>TCA344928325B3GALNT2c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.434-4684T>A
c.261-4684T>A (n.261-4684T>A)
n.618T>A
n.501T>A
1g.235489200T>ACA344928326B3GALNT2c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.434-4685A>T
c.261-4685A>T (n.261-4685A>T)
n.617A>T
n.500A>T
 gnomAD v4
1g.235489200T>CCA344928327B3GALNT2c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.434-4685A>G
c.261-4685A>G (n.261-4685A>G)
n.617A>G
n.500A>G
 gnomAD v4
1g.235489200T>GCA344928328B3GALNT2c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.434-4685A>C
c.261-4685A>C (n.261-4685A>C)
n.617A>C
n.500A>C
1g.235489200_235489213delCA2651120160B3GALNT2c.316_329del (p.Arg106PhefsTer3)
c.439_452del (p.Arg147PhefsTer3)
c.94_107del (p.Arg32PhefsTer3)
n.434-4698_434-4685del
c.261-4698_261-4685del (n.261-4698_261-4685del)
n.604_617del
n.487_500del
 gnomAD v4
1g.235489201A>CCA344928330B3GALNT2c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.434-4686T>G
c.261-4686T>G (n.261-4686T>G)
n.616T>G
n.499T>G
1g.235489201A>GCA344928332B3GALNT2c.328T>C (p.Tyr110His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.106T>C (p.Tyr36His)
n.434-4686T>C
c.261-4686T>C (n.261-4686T>C)
n.616T>C
n.499T>C
1g.235489201A>TCA344928336B3GALNT2c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.434-4686T>A
c.261-4686T>A (n.261-4686T>A)
n.616T>A
n.499T>A
1g.235489202A>CCA423759008B3GALNT2c.327T>G (p.Pro109=)
c.450T>G (p.Pro150=)
c.105T>G (p.Pro35=)
n.434-4687T>G
c.261-4687T>G (n.261-4687T>G)
n.615T>G
n.498T>G
1g.235489202A>GCA423759010B3GALNT2c.327T>C (p.Pro109=)
c.450T>C (p.Pro150=)
c.105T>C (p.Pro35=)
n.434-4687T>C
c.261-4687T>C (n.261-4687T>C)
n.615T>C
n.498T>C
1g.235489202A>TCA423759012B3GALNT2c.327T>A (p.Pro109=)
c.450T>A (p.Pro150=)
c.105T>A (p.Pro35=)
n.434-4687T>A
c.261-4687T>A (n.261-4687T>A)
n.615T>A
n.498T>A
1g.235489203G>ACA344928339B3GALNT2c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.434-4688C>T
c.261-4688C>T (n.261-4688C>T)
n.614C>T
n.497C>T
1g.235489203G>CCA344928341B3GALNT2c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.434-4688C>G
c.261-4688C>G (n.261-4688C>G)
n.614C>G
n.497C>G
1g.235489203G>TCA344928344B3GALNT2c.326C>A (p.Pro109His)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.434-4688C>A
c.261-4688C>A (n.261-4688C>A)
n.614C>A
n.497C>A

Number of alleles fetched