| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235489027G>A | CA39582686 | B3GALNT2 | c.361+141C>T (n.361+141C>T) c.484+141C>T (n.484+141C>T) c.139+141C>T (n.139+141C>T) n.434-4512C>T c.261-4512C>T (n.261-4512C>T) n.649+141C>T n.532+141C>T | dbSNP |
| 1 | g.235489027G= | CA1144487956 | B3GALNT2 | c.361+141C= (n.361+141C=) c.484+141C= (n.484+141C=) c.139+141C= (n.139+141C=) n.434-4512C= c.261-4512C= (n.261-4512C=) n.649+141C= n.532+141C= | |
| 1 | g.235489028C>A | CA2651120101 | B3GALNT2 | c.361+140G>T (n.361+140G>T) c.484+140G>T (n.484+140G>T) c.139+140G>T (n.139+140G>T) n.434-4513G>T c.261-4513G>T (n.261-4513G>T) n.649+140G>T n.532+140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489028C= | CA2486521342 | B3GALNT2 | c.361+140G= (n.361+140G=) c.484+140G= (n.484+140G=) c.139+140G= (n.139+140G=) n.434-4513G= c.261-4513G= (n.261-4513G=) n.649+140G= n.532+140G= | |
| 1 | g.235489028C>T | CA529473467 | B3GALNT2 | c.361+140G>A (n.361+140G>A) c.484+140G>A (n.484+140G>A) c.139+140G>A (n.139+140G>A) n.434-4513G>A c.261-4513G>A (n.261-4513G>A) n.649+140G>A n.532+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489029G>A | CA39582687 | B3GALNT2 | c.361+139C>T (n.361+139C>T) c.484+139C>T (n.484+139C>T) c.139+139C>T (n.139+139C>T) n.434-4514C>T c.261-4514C>T (n.261-4514C>T) n.649+139C>T n.532+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489029G= | CA2486521343 | B3GALNT2 | c.361+139C= (n.361+139C=) c.484+139C= (n.484+139C=) c.139+139C= (n.139+139C=) n.434-4514C= c.261-4514C= (n.261-4514C=) n.649+139C= n.532+139C= | |
| 1 | g.235489029G>T | CA2651120102 | B3GALNT2 | c.361+139C>A (n.361+139C>A) c.484+139C>A (n.484+139C>A) c.139+139C>A (n.139+139C>A) n.434-4514C>A c.261-4514C>A (n.261-4514C>A) n.649+139C>A n.532+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489031C>A | CA2651120103 | B3GALNT2 | c.361+137G>T (n.361+137G>T) c.484+137G>T (n.484+137G>T) c.139+137G>T (n.139+137G>T) n.434-4516G>T c.261-4516G>T (n.261-4516G>T) n.649+137G>T n.532+137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489032A>C | CA2651120104 | B3GALNT2 | c.361+136T>G (n.361+136T>G) c.484+136T>G (n.484+136T>G) c.139+136T>G (n.139+136T>G) n.434-4517T>G c.261-4517T>G (n.261-4517T>G) n.649+136T>G n.532+136T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489033G>C | CA1013562309 | B3GALNT2 | c.361+135C>G (n.361+135C>G) c.484+135C>G (n.484+135C>G) c.139+135C>G (n.139+135C>G) n.434-4518C>G c.261-4518C>G (n.261-4518C>G) n.649+135C>G n.532+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489033G= | CA2486521344 | B3GALNT2 | c.361+135C= (n.361+135C=) c.484+135C= (n.484+135C=) c.139+135C= (n.139+135C=) n.434-4518C= c.261-4518C= (n.261-4518C=) n.649+135C= n.532+135C= | |
| 1 | g.235489034A>G | CA2651120105 | B3GALNT2 | c.361+134T>C (n.361+134T>C) c.484+134T>C (n.484+134T>C) c.139+134T>C (n.139+134T>C) n.434-4519T>C c.261-4519T>C (n.261-4519T>C) n.649+134T>C n.532+134T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489036C>A | CA2651120106 | B3GALNT2 | c.361+132G>T (n.361+132G>T) c.484+132G>T (n.484+132G>T) c.139+132G>T (n.139+132G>T) n.434-4521G>T c.261-4521G>T (n.261-4521G>T) n.649+132G>T n.532+132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489036C>T | CA2651120107 | B3GALNT2 | c.361+132G>A (n.361+132G>A) c.484+132G>A (n.484+132G>A) c.139+132G>A (n.139+132G>A) n.434-4521G>A c.261-4521G>A (n.261-4521G>A) n.649+132G>A n.532+132G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489037_235489039delinsAAG | CA2486521345 | B3GALNT2 | c.361+129_361+131delinsCTT (n.361+129_361+131delinsCTT) c.484+129_484+131delinsCTT (n.484+129_484+131delinsCTT) c.139+129_139+131delinsCTT (n.139+129_139+131delinsCTT) n.434-4524_434-4522delinsCTT c.261-4524_261-4522delinsCTT (n.261-4524_261-4522delinsCTT) n.649+129_649+131delinsCTT n.532+129_532+131delinsCTT | |
| 1 | g.235489039_235489040del | CA2486521346 | B3GALNT2 | c.361+129_361+130del (n.361+129_361+130del) c.484+129_484+130del (n.484+129_484+130del) c.139+129_139+130del (n.139+129_139+130del) n.434-4524_434-4523del c.261-4524_261-4523del (n.261-4524_261-4523del) n.649+129_649+130del n.532+129_532+130del | dbSNP |
| 1 | g.235489039G>A | CA2651120108 | B3GALNT2 | c.361+129C>T (n.361+129C>T) c.484+129C>T (n.484+129C>T) c.139+129C>T (n.139+129C>T) n.434-4524C>T c.261-4524C>T (n.261-4524C>T) n.649+129C>T n.532+129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489039G>T | CA2651120109 | B3GALNT2 | c.361+129C>A (n.361+129C>A) c.484+129C>A (n.484+129C>A) c.139+129C>A (n.139+129C>A) n.434-4524C>A c.261-4524C>A (n.261-4524C>A) n.649+129C>A n.532+129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489040A= | CA2486521347 | B3GALNT2 | c.361+128T= (n.361+128T=) c.484+128T= (n.484+128T=) c.139+128T= (n.139+128T=) n.434-4525T= c.261-4525T= (n.261-4525T=) n.649+128T= n.532+128T= | |
| 1 | g.235489040A>G | CA733125868 | B3GALNT2 | c.361+128T>C (n.361+128T>C) c.484+128T>C (n.484+128T>C) c.139+128T>C (n.139+128T>C) n.434-4525T>C c.261-4525T>C (n.261-4525T>C) n.649+128T>C n.532+128T>C | dbSNP |
| 1 | g.235489041C>A | CA39582688 | B3GALNT2 | c.361+127G>T (n.361+127G>T) c.484+127G>T (n.484+127G>T) c.139+127G>T (n.139+127G>T) n.434-4526G>T c.261-4526G>T (n.261-4526G>T) n.649+127G>T n.532+127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489041C= | CA1145880063 | B3GALNT2 | c.361+127G= (n.361+127G=) c.484+127G= (n.484+127G=) c.139+127G= (n.139+127G=) n.434-4526G= c.261-4526G= (n.261-4526G=) n.649+127G= n.532+127G= | |
| 1 | g.235489042C>A | CA39582694 | B3GALNT2 | c.361+126G>T (n.361+126G>T) c.484+126G>T (n.484+126G>T) c.139+126G>T (n.139+126G>T) n.434-4527G>T c.261-4527G>T (n.261-4527G>T) n.649+126G>T n.532+126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489042C= | CA1142199915 | B3GALNT2 | c.361+126G= (n.361+126G=) c.484+126G= (n.484+126G=) c.139+126G= (n.139+126G=) n.434-4527G= c.261-4527G= (n.261-4527G=) n.649+126G= n.532+126G= | |
| 1 | g.235489043C>A | CA2651120112 | B3GALNT2 | c.361+125G>T (n.361+125G>T) c.484+125G>T (n.484+125G>T) c.139+125G>T (n.139+125G>T) n.434-4528G>T c.261-4528G>T (n.261-4528G>T) n.649+125G>T n.532+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489043C>T | CA2651120110 | B3GALNT2 | c.361+125G>A (n.361+125G>A) c.484+125G>A (n.484+125G>A) c.139+125G>A (n.139+125G>A) n.434-4528G>A c.261-4528G>A (n.261-4528G>A) n.649+125G>A n.532+125G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489043_235489044del | CA2651120111 | B3GALNT2 | c.361+124_361+125del (n.361+124_361+125del) c.484+124_484+125del (n.484+124_484+125del) c.139+124_139+125del (n.139+124_139+125del) n.434-4529_434-4528del c.261-4529_261-4528del (n.261-4529_261-4528del) n.649+124_649+125del n.532+124_532+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489044T>C | CA2651120113 | B3GALNT2 | c.361+124A>G (n.361+124A>G) c.484+124A>G (n.484+124A>G) c.139+124A>G (n.139+124A>G) n.434-4529A>G c.261-4529A>G (n.261-4529A>G) n.649+124A>G n.532+124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489045G>A | CA2651120114 | B3GALNT2 | c.361+123C>T (n.361+123C>T) c.484+123C>T (n.484+123C>T) c.139+123C>T (n.139+123C>T) n.434-4530C>T c.261-4530C>T (n.261-4530C>T) n.649+123C>T n.532+123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489045G>T | CA2651120115 | B3GALNT2 | c.361+123C>A (n.361+123C>A) c.484+123C>A (n.484+123C>A) c.139+123C>A (n.139+123C>A) n.434-4530C>A c.261-4530C>A (n.261-4530C>A) n.649+123C>A n.532+123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489048T>A | CA2651120116 | B3GALNT2 | c.361+120A>T (n.361+120A>T) c.484+120A>T (n.484+120A>T) c.139+120A>T (n.139+120A>T) n.434-4533A>T c.261-4533A>T (n.261-4533A>T) n.649+120A>T n.532+120A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489050T>G | CA2651120117 | B3GALNT2 | c.361+118A>C (n.361+118A>C) c.484+118A>C (n.484+118A>C) c.139+118A>C (n.139+118A>C) n.434-4535A>C c.261-4535A>C (n.261-4535A>C) n.649+118A>C n.532+118A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489054del | CA2651120118 | B3GALNT2 | c.361+117del (n.361+117del) c.484+117del (n.484+117del) c.139+117del (n.139+117del) n.434-4536del c.261-4536del (n.261-4536del) n.649+117del n.532+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489053A>G | CA2651120119 | B3GALNT2 | c.361+115T>C (n.361+115T>C) c.484+115T>C (n.484+115T>C) c.139+115T>C (n.139+115T>C) n.434-4538T>C c.261-4538T>C (n.261-4538T>C) n.649+115T>C n.532+115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489055C>T | CA2651120120 | B3GALNT2 | c.361+113G>A (n.361+113G>A) c.484+113G>A (n.484+113G>A) c.139+113G>A (n.139+113G>A) n.434-4540G>A c.261-4540G>A (n.261-4540G>A) n.649+113G>A n.532+113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489056A>G | CA2651120121 | B3GALNT2 | c.361+112T>C (n.361+112T>C) c.484+112T>C (n.484+112T>C) c.139+112T>C (n.139+112T>C) n.434-4541T>C c.261-4541T>C (n.261-4541T>C) n.649+112T>C n.532+112T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489057C>T | CA2651120122 | B3GALNT2 | c.361+111G>A (n.361+111G>A) c.484+111G>A (n.484+111G>A) c.139+111G>A (n.139+111G>A) n.434-4542G>A c.261-4542G>A (n.261-4542G>A) n.649+111G>A n.532+111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489057_235489070delinsCATAATAAAATAAA | CA2486521348 | B3GALNT2 | c.361+98_361+111delinsTTTATTTTATTATG (n.361+98_361+111delinsTTTATTTTATTATG) c.484+98_484+111delinsTTTATTTTATTATG (n.484+98_484+111delinsTTTATTTTATTATG) c.139+98_139+111delinsTTTATTTTATTATG (n.139+98_139+111delinsTTTATTTTATTATG) n.434-4555_434-4542delinsTTTATTTTATTATG c.261-4555_261-4542delinsTTTATTTTATTATG (n.261-4555_261-4542delinsTTTATTTTATTATG) n.649+98_649+111delinsTTTATTTTATTATG n.532+98_532+111delinsTTTATTTTATTATG | |
| 1 | g.235489058A= | CA2486521349 | B3GALNT2 | c.361+110T= (n.361+110T=) c.484+110T= (n.484+110T=) c.139+110T= (n.139+110T=) n.434-4543T= c.261-4543T= (n.261-4543T=) n.649+110T= n.532+110T= | |
| 1 | g.235489058A>G | CA733125872 | B3GALNT2 | c.361+110T>C (n.361+110T>C) c.484+110T>C (n.484+110T>C) c.139+110T>C (n.139+110T>C) n.434-4543T>C c.261-4543T>C (n.261-4543T>C) n.649+110T>C n.532+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489062_235489064dup | CA2651120123 | B3GALNT2 | c.361+108_361+110dup (n.361+108_361+110dup) c.484+108_484+110dup (n.484+108_484+110dup) c.139+108_139+110dup (n.139+108_139+110dup) n.434-4545_434-4543dup c.261-4545_261-4543dup (n.261-4545_261-4543dup) n.649+108_649+110dup n.532+108_532+110dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489067_235489079del | CA733125874 | B3GALNT2 | c.361+98_361+110del (n.361+98_361+110del) c.484+98_484+110del (n.484+98_484+110del) c.139+98_139+110del (n.139+98_139+110del) n.434-4555_434-4543del c.261-4555_261-4543del (n.261-4555_261-4543del) n.649+98_649+110del n.532+98_532+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489059T>C | CA1013562315 | B3GALNT2 | c.361+109A>G (n.361+109A>G) c.484+109A>G (n.484+109A>G) c.139+109A>G (n.139+109A>G) n.434-4544A>G c.261-4544A>G (n.261-4544A>G) n.649+109A>G n.532+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489059T= | CA2486521350 | B3GALNT2 | c.361+109A= (n.361+109A=) c.484+109A= (n.484+109A=) c.139+109A= (n.139+109A=) n.434-4544A= c.261-4544A= (n.261-4544A=) n.649+109A= n.532+109A= | |
| 1 | g.235489060A= | CA2486521351 | B3GALNT2 | c.361+108T= (n.361+108T=) c.484+108T= (n.484+108T=) c.139+108T= (n.139+108T=) n.434-4545T= c.261-4545T= (n.261-4545T=) n.649+108T= n.532+108T= | |
| 1 | g.235489060A>G | CA733125876 | B3GALNT2 | c.361+108T>C (n.361+108T>C) c.484+108T>C (n.484+108T>C) c.139+108T>C (n.139+108T>C) n.434-4545T>C c.261-4545T>C (n.261-4545T>C) n.649+108T>C n.532+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489062T>C | CA1013562322 | B3GALNT2 | c.361+106A>G (n.361+106A>G) c.484+106A>G (n.484+106A>G) c.139+106A>G (n.139+106A>G) n.434-4547A>G c.261-4547A>G (n.261-4547A>G) n.649+106A>G n.532+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489062T>G | CA733125877 | B3GALNT2 | c.361+106A>C (n.361+106A>C) c.484+106A>C (n.484+106A>C) c.139+106A>C (n.139+106A>C) n.434-4547A>C c.261-4547A>C (n.261-4547A>C) n.649+106A>C n.532+106A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489062T= | CA2486521352 | B3GALNT2 | c.361+106A= (n.361+106A=) c.484+106A= (n.484+106A=) c.139+106A= (n.139+106A=) n.434-4547A= c.261-4547A= (n.261-4547A=) n.649+106A= n.532+106A= | |
| 1 | g.235489064_235489071del | CA2651120124 | B3GALNT2 | c.361+98_361+105del (n.361+98_361+105del) c.484+98_484+105del (n.484+98_484+105del) c.139+98_139+105del (n.139+98_139+105del) n.434-4555_434-4548del c.261-4555_261-4548del (n.261-4555_261-4548del) n.649+98_649+105del n.532+98_532+105del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489064A>G | CA2651120125 | B3GALNT2 | c.361+104T>C (n.361+104T>C) c.484+104T>C (n.484+104T>C) c.139+104T>C (n.139+104T>C) n.434-4549T>C c.261-4549T>C (n.261-4549T>C) n.649+104T>C n.532+104T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489066A= | CA2486521353 | B3GALNT2 | c.361+102T= (n.361+102T=) c.484+102T= (n.484+102T=) c.139+102T= (n.139+102T=) n.434-4551T= c.261-4551T= (n.261-4551T=) n.649+102T= n.532+102T= | |
| 1 | g.235489066A>G | CA2486521354 | B3GALNT2 | c.361+102T>C (n.361+102T>C) c.484+102T>C (n.484+102T>C) c.139+102T>C (n.139+102T>C) n.434-4551T>C c.261-4551T>C (n.261-4551T>C) n.649+102T>C n.532+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489068A= | CA1144772386 | B3GALNT2 | c.361+100T= (n.361+100T=) c.484+100T= (n.484+100T=) c.139+100T= (n.139+100T=) n.434-4553T= c.261-4553T= (n.261-4553T=) n.649+100T= n.532+100T= | |
| 1 | g.235489068A>T | CA39582710 | B3GALNT2 | c.361+100T>A (n.361+100T>A) c.484+100T>A (n.484+100T>A) c.139+100T>A (n.139+100T>A) n.434-4553T>A c.261-4553T>A (n.261-4553T>A) n.649+100T>A n.532+100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489072del | CA2509261674 | B3GALNT2 | c.361+96del (n.361+96del) c.484+96del (n.484+96del) c.139+96del (n.139+96del) n.434-4557del c.261-4557del (n.261-4557del) n.649+96del n.532+96del | |
| 1 | g.235489075T>A | CA2651120126 | B3GALNT2 | c.361+93A>T (n.361+93A>T) c.484+93A>T (n.484+93A>T) c.139+93A>T (n.139+93A>T) n.434-4560A>T c.261-4560A>T (n.261-4560A>T) n.649+93A>T n.532+93A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489075T>C | CA2651120127 | B3GALNT2 | c.361+93A>G (n.361+93A>G) c.484+93A>G (n.484+93A>G) c.139+93A>G (n.139+93A>G) n.434-4560A>G c.261-4560A>G (n.261-4560A>G) n.649+93A>G n.532+93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489075T>G | CA2748219442 | B3GALNT2 | c.361+93A>C (n.361+93A>C) c.484+93A>C (n.484+93A>C) c.139+93A>C (n.139+93A>C) n.434-4560A>C c.261-4560A>C (n.261-4560A>C) n.649+93A>C n.532+93A>C | |
| 1 | g.235489075_235489076delinsTA | CA2486521355 | B3GALNT2 | c.361+92_361+93delinsTA (n.361+92_361+93delinsTA) c.484+92_484+93delinsTA (n.484+92_484+93delinsTA) c.139+92_139+93delinsTA (n.139+92_139+93delinsTA) n.434-4561_434-4560delinsTA c.261-4561_261-4560delinsTA (n.261-4561_261-4560delinsTA) n.649+92_649+93delinsTA n.532+92_532+93delinsTA | |
| 1 | g.235489076A>G | CA2651120128 | B3GALNT2 | c.361+92T>C (n.361+92T>C) c.484+92T>C (n.484+92T>C) c.139+92T>C (n.139+92T>C) n.434-4561T>C c.261-4561T>C (n.261-4561T>C) n.649+92T>C n.532+92T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489081del | CA1013562326 | B3GALNT2 | c.361+92del (n.361+92del) c.484+92del (n.484+92del) c.139+92del (n.139+92del) n.434-4561del c.261-4561del (n.261-4561del) n.649+92del n.532+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489081A>G | CA2651120129 | B3GALNT2 | c.361+87T>C (n.361+87T>C) c.484+87T>C (n.484+87T>C) c.139+87T>C (n.139+87T>C) n.434-4566T>C c.261-4566T>C (n.261-4566T>C) n.649+87T>C n.532+87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489082del | CA2651120130 | B3GALNT2 | c.361+86del (n.361+86del) c.484+86del (n.484+86del) c.139+86del (n.139+86del) n.434-4567del c.261-4567del (n.261-4567del) n.649+86del n.532+86del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489082T>A | CA647073473 | B3GALNT2 | c.361+86A>T (n.361+86A>T) c.484+86A>T (n.484+86A>T) c.139+86A>T (n.139+86A>T) n.434-4567A>T c.261-4567A>T (n.261-4567A>T) n.649+86A>T n.532+86A>T | COSMIC |
| 1 | g.235489082T>C | CA2651120131 | B3GALNT2 | c.361+86A>G (n.361+86A>G) c.484+86A>G (n.484+86A>G) c.139+86A>G (n.139+86A>G) n.434-4567A>G c.261-4567A>G (n.261-4567A>G) n.649+86A>G n.532+86A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489087del | CA2651120132 | B3GALNT2 | c.361+85del (n.361+85del) c.484+85del (n.484+85del) c.139+85del (n.139+85del) n.434-4568del c.261-4568del (n.261-4568del) n.649+85del n.532+85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489085A= | CA2486521357 | B3GALNT2 | c.361+83T= (n.361+83T=) c.484+83T= (n.484+83T=) c.139+83T= (n.139+83T=) n.434-4570T= c.261-4570T= (n.261-4570T=) n.649+83T= n.532+83T= | |
| 1 | g.235489085A>T | CA2486521356 | B3GALNT2 | c.361+83T>A (n.361+83T>A) c.484+83T>A (n.484+83T>A) c.139+83T>A (n.139+83T>A) n.434-4570T>A c.261-4570T>A (n.261-4570T>A) n.649+83T>A n.532+83T>A | dbSNP |
| 1 | g.235489087A= | CA2486521358 | B3GALNT2 | c.361+81T= (n.361+81T=) c.484+81T= (n.484+81T=) c.139+81T= (n.139+81T=) n.434-4572T= c.261-4572T= (n.261-4572T=) n.649+81T= n.532+81T= | |
| 1 | g.235489087A>T | CA733125878 | B3GALNT2 | c.361+81T>A (n.361+81T>A) c.484+81T>A (n.484+81T>A) c.139+81T>A (n.139+81T>A) n.434-4572T>A c.261-4572T>A (n.261-4572T>A) n.649+81T>A n.532+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489088C>A | CA2651120133 | B3GALNT2 | c.361+80G>T (n.361+80G>T) c.484+80G>T (n.484+80G>T) c.139+80G>T (n.139+80G>T) n.434-4573G>T c.261-4573G>T (n.261-4573G>T) n.649+80G>T n.532+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489090G>T | CA2651120134 | B3GALNT2 | c.361+78C>A (n.361+78C>A) c.484+78C>A (n.484+78C>A) c.139+78C>A (n.139+78C>A) n.434-4575C>A c.261-4575C>A (n.261-4575C>A) n.649+78C>A n.532+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489091A>G | CA2651120135 | B3GALNT2 | c.361+77T>C (n.361+77T>C) c.484+77T>C (n.484+77T>C) c.139+77T>C (n.139+77T>C) n.434-4576T>C c.261-4576T>C (n.261-4576T>C) n.649+77T>C n.532+77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489092C>T | CA2651120136 | B3GALNT2 | c.361+76G>A (n.361+76G>A) c.484+76G>A (n.484+76G>A) c.139+76G>A (n.139+76G>A) n.434-4577G>A c.261-4577G>A (n.261-4577G>A) n.649+76G>A n.532+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489093T>A | CA2698306257 | B3GALNT2 | c.361+75A>T (n.361+75A>T) c.484+75A>T (n.484+75A>T) c.139+75A>T (n.139+75A>T) n.434-4578A>T c.261-4578A>T (n.261-4578A>T) n.649+75A>T n.532+75A>T | dbSNP |
| 1 | g.235489093T= | CA2486521359 | B3GALNT2 | c.361+75A= (n.361+75A=) c.484+75A= (n.484+75A=) c.139+75A= (n.139+75A=) n.434-4578A= c.261-4578A= (n.261-4578A=) n.649+75A= n.532+75A= | |
| 1 | g.235489094C>G | CA2574159733 | B3GALNT2 | c.361+74G>C (n.361+74G>C) c.484+74G>C (n.484+74G>C) c.139+74G>C (n.139+74G>C) n.434-4579G>C c.261-4579G>C (n.261-4579G>C) n.649+74G>C n.532+74G>C | |
| 1 | g.235489094_235489095delinsCC | CA1140589796 | B3GALNT2 | c.361+73_361+74delinsGG (n.361+73_361+74delinsGG) c.484+73_484+74delinsGG (n.484+73_484+74delinsGG) c.139+73_139+74delinsGG (n.139+73_139+74delinsGG) n.434-4580_434-4579delinsGG c.261-4580_261-4579delinsGG (n.261-4580_261-4579delinsGG) n.649+73_649+74delinsGG n.532+73_532+74delinsGG | |
| 1 | g.235489095dup | CA39582722 | B3GALNT2 | c.361+74dup (n.361+74dup) c.484+74dup (n.484+74dup) c.139+74dup (n.139+74dup) n.434-4579dup c.261-4579dup (n.261-4579dup) n.649+74dup n.532+74dup | dbSNP |
| 1 | g.235489095C>A | CA2651120137 | B3GALNT2 | c.361+73G>T (n.361+73G>T) c.484+73G>T (n.484+73G>T) c.139+73G>T (n.139+73G>T) n.434-4580G>T c.261-4580G>T (n.261-4580G>T) n.649+73G>T n.532+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489095C= | CA2486521360 | B3GALNT2 | c.361+73G= (n.361+73G=) c.484+73G= (n.484+73G=) c.139+73G= (n.139+73G=) n.434-4580G= c.261-4580G= (n.261-4580G=) n.649+73G= n.532+73G= | |
| 1 | g.235489095C>T | CA39582728 | B3GALNT2 | c.361+73G>A (n.361+73G>A) c.484+73G>A (n.484+73G>A) c.139+73G>A (n.139+73G>A) n.434-4580G>A c.261-4580G>A (n.261-4580G>A) n.649+73G>A n.532+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489097T>A | CA1013562331 | B3GALNT2 | c.361+71A>T (n.361+71A>T) c.484+71A>T (n.484+71A>T) c.139+71A>T (n.139+71A>T) n.434-4582A>T c.261-4582A>T (n.261-4582A>T) n.649+71A>T n.532+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489097T>C | CA39582744 | B3GALNT2 | c.361+71A>G (n.361+71A>G) c.484+71A>G (n.484+71A>G) c.139+71A>G (n.139+71A>G) n.434-4582A>G c.261-4582A>G (n.261-4582A>G) n.649+71A>G n.532+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489097T= | CA2486521361 | B3GALNT2 | c.361+71A= (n.361+71A=) c.484+71A= (n.484+71A=) c.139+71A= (n.139+71A=) n.434-4582A= c.261-4582A= (n.261-4582A=) n.649+71A= n.532+71A= | |
| 1 | g.235489098A>G | CA2574159735 | B3GALNT2 | c.361+70T>C (n.361+70T>C) c.484+70T>C (n.484+70T>C) c.139+70T>C (n.139+70T>C) n.434-4583T>C c.261-4583T>C (n.261-4583T>C) n.649+70T>C n.532+70T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489099C>G | CA2651120138 | B3GALNT2 | c.361+69G>C (n.361+69G>C) c.484+69G>C (n.484+69G>C) c.139+69G>C (n.139+69G>C) n.434-4584G>C c.261-4584G>C (n.261-4584G>C) n.649+69G>C n.532+69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489100T>A | CA2574159737 | B3GALNT2 | c.361+68A>T (n.361+68A>T) c.484+68A>T (n.484+68A>T) c.139+68A>T (n.139+68A>T) n.434-4585A>T c.261-4585A>T (n.261-4585A>T) n.649+68A>T n.532+68A>T | |
| 1 | g.235489102T>C | CA2486521363 | B3GALNT2 | c.361+66A>G (n.361+66A>G) c.484+66A>G (n.484+66A>G) c.139+66A>G (n.139+66A>G) n.434-4587A>G c.261-4587A>G (n.261-4587A>G) n.649+66A>G n.532+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489102T= | CA2486521362 | B3GALNT2 | c.361+66A= (n.361+66A=) c.484+66A= (n.484+66A=) c.139+66A= (n.139+66A=) n.434-4587A= c.261-4587A= (n.261-4587A=) n.649+66A= n.532+66A= | |
| 1 | g.235489103T>C | CA2651120139 | B3GALNT2 | c.361+65A>G (n.361+65A>G) c.484+65A>G (n.484+65A>G) c.139+65A>G (n.139+65A>G) n.434-4588A>G c.261-4588A>G (n.261-4588A>G) n.649+65A>G n.532+65A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489106G>A | CA647073476 | B3GALNT2 | c.361+62C>T (n.361+62C>T) c.484+62C>T (n.484+62C>T) c.139+62C>T (n.139+62C>T) n.434-4591C>T c.261-4591C>T (n.261-4591C>T) n.649+62C>T n.532+62C>T | COSMIC |
| 1 | g.235489107C>T | CA647073478 | B3GALNT2 | c.361+61G>A (n.361+61G>A) c.484+61G>A (n.484+61G>A) c.139+61G>A (n.139+61G>A) n.434-4592G>A c.261-4592G>A (n.261-4592G>A) n.649+61G>A n.532+61G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.235489109T>C | CA2651120140 | B3GALNT2 | c.361+59A>G (n.361+59A>G) c.484+59A>G (n.484+59A>G) c.139+59A>G (n.139+59A>G) n.434-4594A>G c.261-4594A>G (n.261-4594A>G) n.649+59A>G n.532+59A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489109T>G | CA2651120141 | B3GALNT2 | c.361+59A>C (n.361+59A>C) c.484+59A>C (n.484+59A>C) c.139+59A>C (n.139+59A>C) n.434-4594A>C c.261-4594A>C (n.261-4594A>C) n.649+59A>C n.532+59A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489110A>G | CA2574159738 | B3GALNT2 | c.361+58T>C (n.361+58T>C) c.484+58T>C (n.484+58T>C) c.139+58T>C (n.139+58T>C) n.434-4595T>C c.261-4595T>C (n.261-4595T>C) n.649+58T>C n.532+58T>C | |
| 1 | g.235489110_235489111delinsAG | CA2486521364 | B3GALNT2 | c.361+57_361+58delinsCT (n.361+57_361+58delinsCT) c.484+57_484+58delinsCT (n.484+57_484+58delinsCT) c.139+57_139+58delinsCT (n.139+57_139+58delinsCT) n.434-4596_434-4595delinsCT c.261-4596_261-4595delinsCT (n.261-4596_261-4595delinsCT) n.649+57_649+58delinsCT n.532+57_532+58delinsCT | |
| 1 | g.235489111del | CA733125879 | B3GALNT2 | c.361+57del (n.361+57del) c.484+57del (n.484+57del) c.139+57del (n.139+57del) n.434-4596del c.261-4596del (n.261-4596del) n.649+57del n.532+57del | dbSNP |
| 1 | g.235489111G>A | CA529473474 | B3GALNT2 | c.361+57C>T (n.361+57C>T) c.484+57C>T (n.484+57C>T) c.139+57C>T (n.139+57C>T) n.434-4596C>T c.261-4596C>T (n.261-4596C>T) n.649+57C>T n.532+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489111G= | CA2486521365 | B3GALNT2 | c.361+57C= (n.361+57C=) c.484+57C= (n.484+57C=) c.139+57C= (n.139+57C=) n.434-4596C= c.261-4596C= (n.261-4596C=) n.649+57C= n.532+57C= | |
| 1 | g.235489111G>T | CA2651120142 | B3GALNT2 | c.361+57C>A (n.361+57C>A) c.484+57C>A (n.484+57C>A) c.139+57C>A (n.139+57C>A) n.434-4596C>A c.261-4596C>A (n.261-4596C>A) n.649+57C>A n.532+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489112C>A | CA2651120143 | B3GALNT2 | c.361+56G>T (n.361+56G>T) c.484+56G>T (n.484+56G>T) c.139+56G>T (n.139+56G>T) n.434-4597G>T c.261-4597G>T (n.261-4597G>T) n.649+56G>T n.532+56G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489112C>T | CA2651120144 | B3GALNT2 | c.361+56G>A (n.361+56G>A) c.484+56G>A (n.484+56G>A) c.139+56G>A (n.139+56G>A) n.434-4597G>A c.261-4597G>A (n.261-4597G>A) n.649+56G>A n.532+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489115C= | CA2486521366 | B3GALNT2 | c.361+53G= (n.361+53G=) c.484+53G= (n.484+53G=) c.139+53G= (n.139+53G=) n.434-4600G= c.261-4600G= (n.261-4600G=) n.649+53G= n.532+53G= | |
| 1 | g.235489115C>G | CA1013562349 | B3GALNT2 | c.361+53G>C (n.361+53G>C) c.484+53G>C (n.484+53G>C) c.139+53G>C (n.139+53G>C) n.434-4600G>C c.261-4600G>C (n.261-4600G>C) n.649+53G>C n.532+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489119del | CA2651120145 | B3GALNT2 | c.361+52del (n.361+52del) c.484+52del (n.484+52del) c.139+52del (n.139+52del) n.434-4601del c.261-4601del (n.261-4601del) n.649+52del n.532+52del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489119T>C | CA1464928 | B3GALNT2 | c.361+49A>G (n.361+49A>G) c.484+49A>G (n.484+49A>G) c.139+49A>G (n.139+49A>G) n.434-4604A>G c.261-4604A>G (n.261-4604A>G) n.649+49A>G n.532+49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489119T= | CA1142777055 | B3GALNT2 | c.361+49A= (n.361+49A=) c.484+49A= (n.484+49A=) c.139+49A= (n.139+49A=) n.434-4604A= c.261-4604A= (n.261-4604A=) n.649+49A= n.532+49A= | |
| 1 | g.235489120del | CA2651120146 | B3GALNT2 | c.361+48del (n.361+48del) c.484+48del (n.484+48del) c.139+48del (n.139+48del) n.434-4605del c.261-4605del (n.261-4605del) n.649+48del n.532+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489120A= | CA1143616354 | B3GALNT2 | c.361+48T= (n.361+48T=) c.484+48T= (n.484+48T=) c.139+48T= (n.139+48T=) n.434-4605T= c.261-4605T= (n.261-4605T=) n.649+48T= n.532+48T= | |
| 1 | g.235489120A>C | CA1464929 | B3GALNT2 | c.361+48T>G (n.361+48T>G) c.484+48T>G (n.484+48T>G) c.139+48T>G (n.139+48T>G) n.434-4605T>G c.261-4605T>G (n.261-4605T>G) n.649+48T>G n.532+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489120_235489122delinsACT | CA2486521367 | B3GALNT2 | c.361+46_361+48delinsAGT (n.361+46_361+48delinsAGT) c.484+46_484+48delinsAGT (n.484+46_484+48delinsAGT) c.139+46_139+48delinsAGT (n.139+46_139+48delinsAGT) n.434-4607_434-4605delinsAGT c.261-4607_261-4605delinsAGT (n.261-4607_261-4605delinsAGT) n.649+46_649+48delinsAGT n.532+46_532+48delinsAGT | |
| 1 | g.235489121C>A | CA2748219443 | B3GALNT2 | c.361+47G>T (n.361+47G>T) c.484+47G>T (n.484+47G>T) c.139+47G>T (n.139+47G>T) n.434-4606G>T c.261-4606G>T (n.261-4606G>T) n.649+47G>T n.532+47G>T | |
| 1 | g.235489121C= | CA1143719100 | B3GALNT2 | c.361+47G= (n.361+47G=) c.484+47G= (n.484+47G=) c.139+47G= (n.139+47G=) n.434-4606G= c.261-4606G= (n.261-4606G=) n.649+47G= n.532+47G= | |
| 1 | g.235489121C>T | CA1464930 | B3GALNT2 | c.361+47G>A (n.361+47G>A) c.484+47G>A (n.484+47G>A) c.139+47G>A (n.139+47G>A) n.434-4606G>A c.261-4606G>A (n.261-4606G>A) n.649+47G>A n.532+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489122_235489123del | CA733125909 | B3GALNT2 | c.361+46_361+47del (n.361+46_361+47del) c.484+46_484+47del (n.484+46_484+47del) c.139+46_139+47del (n.139+46_139+47del) n.434-4607_434-4606del c.261-4607_261-4606del (n.261-4607_261-4606del) n.649+46_649+47del n.532+46_532+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489122T>G | CA1464931 | B3GALNT2 | c.361+46A>C (n.361+46A>C) c.484+46A>C (n.484+46A>C) c.139+46A>C (n.139+46A>C) n.434-4607A>C c.261-4607A>C (n.261-4607A>C) n.649+46A>C n.532+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489122T= | CA2486521369 | B3GALNT2 | c.361+46A= (n.361+46A=) c.484+46A= (n.484+46A=) c.139+46A= (n.139+46A=) n.434-4607A= c.261-4607A= (n.261-4607A=) n.649+46A= n.532+46A= | |
| 1 | g.235489122_235489125delinsTCAA | CA2486521368 | B3GALNT2 | c.361+43_361+46delinsTTGA (n.361+43_361+46delinsTTGA) c.484+43_484+46delinsTTGA (n.484+43_484+46delinsTTGA) c.139+43_139+46delinsTTGA (n.139+43_139+46delinsTTGA) n.434-4610_434-4607delinsTTGA c.261-4610_261-4607delinsTTGA (n.261-4610_261-4607delinsTTGA) n.649+43_649+46delinsTTGA n.532+43_532+46delinsTTGA | |
| 1 | g.235489123C>A | CA2651120147 | B3GALNT2 | c.361+45G>T (n.361+45G>T) c.484+45G>T (n.484+45G>T) c.139+45G>T (n.139+45G>T) n.434-4608G>T c.261-4608G>T (n.261-4608G>T) n.649+45G>T n.532+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489123C= | CA2486521370 | B3GALNT2 | c.361+45G= (n.361+45G=) c.484+45G= (n.484+45G=) c.139+45G= (n.139+45G=) n.434-4608G= c.261-4608G= (n.261-4608G=) n.649+45G= n.532+45G= | |
| 1 | g.235489123C>T | CA529473483 | B3GALNT2 | c.361+45G>A (n.361+45G>A) c.484+45G>A (n.484+45G>A) c.139+45G>A (n.139+45G>A) n.434-4608G>A c.261-4608G>A (n.261-4608G>A) n.649+45G>A n.532+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489125_235489127del | CA1464932 | B3GALNT2 | c.361+43_361+45del (n.361+43_361+45del) c.484+43_484+45del (n.484+43_484+45del) c.139+43_139+45del (n.139+43_139+45del) n.434-4610_434-4608del c.261-4610_261-4608del (n.261-4610_261-4608del) n.649+43_649+45del n.532+43_532+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489125A>G | CA2574159742 | B3GALNT2 | c.361+43T>C (n.361+43T>C) c.484+43T>C (n.484+43T>C) c.139+43T>C (n.139+43T>C) n.434-4610T>C c.261-4610T>C (n.261-4610T>C) n.649+43T>C n.532+43T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489126C= | CA2486521371 | B3GALNT2 | c.361+42G= (n.361+42G=) c.484+42G= (n.484+42G=) c.139+42G= (n.139+42G=) n.434-4611G= c.261-4611G= (n.261-4611G=) n.649+42G= n.532+42G= | |
| 1 | g.235489126C>G | CA1464933 | B3GALNT2 | c.361+42G>C (n.361+42G>C) c.484+42G>C (n.484+42G>C) c.139+42G>C (n.139+42G>C) n.434-4611G>C c.261-4611G>C (n.261-4611G>C) n.649+42G>C n.532+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489127A= | CA2486521372 | B3GALNT2 | c.361+41T= (n.361+41T=) c.484+41T= (n.484+41T=) c.139+41T= (n.139+41T=) n.434-4612T= c.261-4612T= (n.261-4612T=) n.649+41T= n.532+41T= | |
| 1 | g.235489127A>C | CA529473485 | B3GALNT2 | c.361+41T>G (n.361+41T>G) c.484+41T>G (n.484+41T>G) c.139+41T>G (n.139+41T>G) n.434-4612T>G c.261-4612T>G (n.261-4612T>G) n.649+41T>G n.532+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |