| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.235488964C= | CA2486521318 | B3GALNT2 | c.361+204G= (n.361+204G=) c.484+204G= (n.484+204G=) c.139+204G= (n.139+204G=) n.434-4449G= c.261-4449G= (n.261-4449G=) n.649+204G= n.532+204G= | |
| 1 | g.235488964C>T | CA2486521317 | B3GALNT2 | c.361+204G>A (n.361+204G>A) c.484+204G>A (n.484+204G>A) c.139+204G>A (n.139+204G>A) n.434-4449G>A c.261-4449G>A (n.261-4449G>A) n.649+204G>A n.532+204G>A | dbSNP |
| 1 | g.235488965G>A | CA39582572 | B3GALNT2 | c.361+203C>T (n.361+203C>T) c.484+203C>T (n.484+203C>T) c.139+203C>T (n.139+203C>T) n.434-4450C>T c.261-4450C>T (n.261-4450C>T) n.649+203C>T n.532+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488965G= | CA1141991436 | B3GALNT2 | c.361+203C= (n.361+203C=) c.484+203C= (n.484+203C=) c.139+203C= (n.139+203C=) n.434-4450C= c.261-4450C= (n.261-4450C=) n.649+203C= n.532+203C= | |
| 1 | g.235488965G>T | CA2528944082 | B3GALNT2 | c.361+203C>A (n.361+203C>A) c.484+203C>A (n.484+203C>A) c.139+203C>A (n.139+203C>A) n.434-4450C>A c.261-4450C>A (n.261-4450C>A) n.649+203C>A n.532+203C>A | |
| 1 | g.235488967T>C | CA529473452 | B3GALNT2 | c.361+201A>G (n.361+201A>G) c.484+201A>G (n.484+201A>G) c.139+201A>G (n.139+201A>G) n.434-4452A>G c.261-4452A>G (n.261-4452A>G) n.649+201A>G n.532+201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488967T= | CA2486521319 | B3GALNT2 | c.361+201A= (n.361+201A=) c.484+201A= (n.484+201A=) c.139+201A= (n.139+201A=) n.434-4452A= c.261-4452A= (n.261-4452A=) n.649+201A= n.532+201A= | |
| 1 | g.235488971G>A | CA39582575 | B3GALNT2 | c.361+197C>T (n.361+197C>T) c.484+197C>T (n.484+197C>T) c.139+197C>T (n.139+197C>T) n.434-4456C>T c.261-4456C>T (n.261-4456C>T) n.649+197C>T n.532+197C>T | dbSNP |
| 1 | g.235488971G= | CA1145417038 | B3GALNT2 | c.361+197C= (n.361+197C=) c.484+197C= (n.484+197C=) c.139+197C= (n.139+197C=) n.434-4456C= c.261-4456C= (n.261-4456C=) n.649+197C= n.532+197C= | |
| 1 | g.235488972C= | CA2486521320 | B3GALNT2 | c.361+196G= (n.361+196G=) c.484+196G= (n.484+196G=) c.139+196G= (n.139+196G=) n.434-4457G= c.261-4457G= (n.261-4457G=) n.649+196G= n.532+196G= | |
| 1 | g.235488972C>T | CA733125847 | B3GALNT2 | c.361+196G>A (n.361+196G>A) c.484+196G>A (n.484+196G>A) c.139+196G>A (n.139+196G>A) n.434-4457G>A c.261-4457G>A (n.261-4457G>A) n.649+196G>A n.532+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488973C= | CA2486521321 | B3GALNT2 | c.361+195G= (n.361+195G=) c.484+195G= (n.484+195G=) c.139+195G= (n.139+195G=) n.434-4458G= c.261-4458G= (n.261-4458G=) n.649+195G= n.532+195G= | |
| 1 | g.235488973C>T | CA39582587 | B3GALNT2 | c.361+195G>A (n.361+195G>A) c.484+195G>A (n.484+195G>A) c.139+195G>A (n.139+195G>A) n.434-4458G>A c.261-4458G>A (n.261-4458G>A) n.649+195G>A n.532+195G>A | dbSNP |
| 1 | g.235488974C= | CA1146827946 | B3GALNT2 | c.361+194G= (n.361+194G=) c.484+194G= (n.484+194G=) c.139+194G= (n.139+194G=) n.434-4459G= c.261-4459G= (n.261-4459G=) n.649+194G= n.532+194G= | |
| 1 | g.235488974C>T | CA39582604 | B3GALNT2 | c.361+194G>A (n.361+194G>A) c.484+194G>A (n.484+194G>A) c.139+194G>A (n.139+194G>A) n.434-4459G>A c.261-4459G>A (n.261-4459G>A) n.649+194G>A n.532+194G>A | dbSNP |
| 1 | g.235488975C= | CA1143086694 | B3GALNT2 | c.361+193G= (n.361+193G=) c.484+193G= (n.484+193G=) c.139+193G= (n.139+193G=) n.434-4460G= c.261-4460G= (n.261-4460G=) n.649+193G= n.532+193G= | |
| 1 | g.235488975C>T | CA39582615 | B3GALNT2 | c.361+193G>A (n.361+193G>A) c.484+193G>A (n.484+193G>A) c.139+193G>A (n.139+193G>A) n.434-4460G>A c.261-4460G>A (n.261-4460G>A) n.649+193G>A n.532+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488975_235488976delinsCG | CA2486521322 | B3GALNT2 | c.361+192_361+193delinsCG (n.361+192_361+193delinsCG) c.484+192_484+193delinsCG (n.484+192_484+193delinsCG) c.139+192_139+193delinsCG (n.139+192_139+193delinsCG) n.434-4461_434-4460delinsCG c.261-4461_261-4460delinsCG (n.261-4461_261-4460delinsCG) n.649+192_649+193delinsCG n.532+192_532+193delinsCG | |
| 1 | g.235488976G>A | CA39582620 | B3GALNT2 | c.361+192C>T (n.361+192C>T) c.484+192C>T (n.484+192C>T) c.139+192C>T (n.139+192C>T) n.434-4461C>T c.261-4461C>T (n.261-4461C>T) n.649+192C>T n.532+192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488976G= | CA1141007469 | B3GALNT2 | c.361+192C= (n.361+192C=) c.484+192C= (n.484+192C=) c.139+192C= (n.139+192C=) n.434-4461C= c.261-4461C= (n.261-4461C=) n.649+192C= n.532+192C= | |
| 1 | g.235488977del | CA39582619 | B3GALNT2 | c.361+192del (n.361+192del) c.484+192del (n.484+192del) c.139+192del (n.139+192del) n.434-4461del c.261-4461del (n.261-4461del) n.649+192del n.532+192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488981_235488982del | CA2748219439 | B3GALNT2 | c.361+187_361+188del (n.361+187_361+188del) c.484+187_484+188del (n.484+187_484+188del) c.139+187_139+188del (n.139+187_139+188del) n.434-4466_434-4465del c.261-4466_261-4465del (n.261-4466_261-4465del) n.649+187_649+188del n.532+187_532+188del | |
| 1 | g.235488981T>A | CA529473455 | B3GALNT2 | c.361+187A>T (n.361+187A>T) c.484+187A>T (n.484+187A>T) c.139+187A>T (n.139+187A>T) n.434-4466A>T c.261-4466A>T (n.261-4466A>T) n.649+187A>T n.532+187A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488981T>C | CA2486521324 | B3GALNT2 | c.361+187A>G (n.361+187A>G) c.484+187A>G (n.484+187A>G) c.139+187A>G (n.139+187A>G) n.434-4466A>G c.261-4466A>G (n.261-4466A>G) n.649+187A>G n.532+187A>G | dbSNP |
| 1 | g.235488981T= | CA2486521323 | B3GALNT2 | c.361+187A= (n.361+187A=) c.484+187A= (n.484+187A=) c.139+187A= (n.139+187A=) n.434-4466A= c.261-4466A= (n.261-4466A=) n.649+187A= n.532+187A= | |
| 1 | g.235488982T>A | CA2748219440 | B3GALNT2 | c.361+186A>T (n.361+186A>T) c.484+186A>T (n.484+186A>T) c.139+186A>T (n.139+186A>T) n.434-4467A>T c.261-4467A>T (n.261-4467A>T) n.649+186A>T n.532+186A>T | |
| 1 | g.235488983G>A | CA2748219441 | B3GALNT2 | c.361+185C>T (n.361+185C>T) c.484+185C>T (n.484+185C>T) c.139+185C>T (n.139+185C>T) n.434-4468C>T c.261-4468C>T (n.261-4468C>T) n.649+185C>T n.532+185C>T | |
| 1 | g.235488984A= | CA2486521325 | B3GALNT2 | c.361+184T= (n.361+184T=) c.484+184T= (n.484+184T=) c.139+184T= (n.139+184T=) n.434-4469T= c.261-4469T= (n.261-4469T=) n.649+184T= n.532+184T= | |
| 1 | g.235488984A>C | CA529473457 | B3GALNT2 | c.361+184T>G (n.361+184T>G) c.484+184T>G (n.484+184T>G) c.139+184T>G (n.139+184T>G) n.434-4469T>G c.261-4469T>G (n.261-4469T>G) n.649+184T>G n.532+184T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488985G>A | CA39582626 | B3GALNT2 | c.361+183C>T (n.361+183C>T) c.484+183C>T (n.484+183C>T) c.139+183C>T (n.139+183C>T) n.434-4470C>T c.261-4470C>T (n.261-4470C>T) n.649+183C>T n.532+183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488985G= | CA1147154264 | B3GALNT2 | c.361+183C= (n.361+183C=) c.484+183C= (n.484+183C=) c.139+183C= (n.139+183C=) n.434-4470C= c.261-4470C= (n.261-4470C=) n.649+183C= n.532+183C= | |
| 1 | g.235488985G>T | CA39582627 | B3GALNT2 | c.361+183C>A (n.361+183C>A) c.484+183C>A (n.484+183C>A) c.139+183C>A (n.139+183C>A) n.434-4470C>A c.261-4470C>A (n.261-4470C>A) n.649+183C>A n.532+183C>A | dbSNP |
| 1 | g.235488988T>C | CA39582637 | B3GALNT2 | c.361+180A>G (n.361+180A>G) c.484+180A>G (n.484+180A>G) c.139+180A>G (n.139+180A>G) n.434-4473A>G c.261-4473A>G (n.261-4473A>G) n.649+180A>G n.532+180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235488988T= | CA1140688843 | B3GALNT2 | c.361+180A= (n.361+180A=) c.484+180A= (n.484+180A=) c.139+180A= (n.139+180A=) n.434-4473A= c.261-4473A= (n.261-4473A=) n.649+180A= n.532+180A= | |
| 1 | g.235488999A= | CA2486521327 | B3GALNT2 | c.361+169T= (n.361+169T=) c.484+169T= (n.484+169T=) c.139+169T= (n.139+169T=) n.434-4484T= c.261-4484T= (n.261-4484T=) n.649+169T= n.532+169T= | |
| 1 | g.235488999A>G | CA2486521326 | B3GALNT2 | c.361+169T>C (n.361+169T>C) c.484+169T>C (n.484+169T>C) c.139+169T>C (n.139+169T>C) n.434-4484T>C c.261-4484T>C (n.261-4484T>C) n.649+169T>C n.532+169T>C | dbSNP |
| 1 | g.235489001G= | CA2486521328 | B3GALNT2 | c.361+167C= (n.361+167C=) c.484+167C= (n.484+167C=) c.139+167C= (n.139+167C=) n.434-4486C= c.261-4486C= (n.261-4486C=) n.649+167C= n.532+167C= | |
| 1 | g.235489001G>T | CA529473460 | B3GALNT2 | c.361+167C>A (n.361+167C>A) c.484+167C>A (n.484+167C>A) c.139+167C>A (n.139+167C>A) n.434-4486C>A c.261-4486C>A (n.261-4486C>A) n.649+167C>A n.532+167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489006T>A | CA529473461 | B3GALNT2 | c.361+162A>T (n.361+162A>T) c.484+162A>T (n.484+162A>T) c.139+162A>T (n.139+162A>T) n.434-4491A>T c.261-4491A>T (n.261-4491A>T) n.649+162A>T n.532+162A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489006T= | CA2486521329 | B3GALNT2 | c.361+162A= (n.361+162A=) c.484+162A= (n.484+162A=) c.139+162A= (n.139+162A=) n.434-4491A= c.261-4491A= (n.261-4491A=) n.649+162A= n.532+162A= | |
| 1 | g.235489008C= | CA1142436092 | B3GALNT2 | c.361+160G= (n.361+160G=) c.484+160G= (n.484+160G=) c.139+160G= (n.139+160G=) n.434-4493G= c.261-4493G= (n.261-4493G=) n.649+160G= n.532+160G= | |
| 1 | g.235489008C>T | CA39582643 | B3GALNT2 | c.361+160G>A (n.361+160G>A) c.484+160G>A (n.484+160G>A) c.139+160G>A (n.139+160G>A) n.434-4493G>A c.261-4493G>A (n.261-4493G>A) n.649+160G>A n.532+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489010A= | CA2486521330 | B3GALNT2 | c.361+158T= (n.361+158T=) c.484+158T= (n.484+158T=) c.139+158T= (n.139+158T=) n.434-4495T= c.261-4495T= (n.261-4495T=) n.649+158T= n.532+158T= | |
| 1 | g.235489010A>G | CA2486521331 | B3GALNT2 | c.361+158T>C (n.361+158T>C) c.484+158T>C (n.484+158T>C) c.139+158T>C (n.139+158T>C) n.434-4495T>C c.261-4495T>C (n.261-4495T>C) n.649+158T>C n.532+158T>C | dbSNP |
| 1 | g.235489012T>G | CA733125859 | B3GALNT2 | c.361+156A>C (n.361+156A>C) c.484+156A>C (n.484+156A>C) c.139+156A>C (n.139+156A>C) n.434-4497A>C c.261-4497A>C (n.261-4497A>C) n.649+156A>C n.532+156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489012T= | CA2486521332 | B3GALNT2 | c.361+156A= (n.361+156A=) c.484+156A= (n.484+156A=) c.139+156A= (n.139+156A=) n.434-4497A= c.261-4497A= (n.261-4497A=) n.649+156A= n.532+156A= | |
| 1 | g.235489014C= | CA2486521333 | B3GALNT2 | c.361+154G= (n.361+154G=) c.484+154G= (n.484+154G=) c.139+154G= (n.139+154G=) n.434-4499G= c.261-4499G= (n.261-4499G=) n.649+154G= n.532+154G= | |
| 1 | g.235489014C>T | CA2486521334 | B3GALNT2 | c.361+154G>A (n.361+154G>A) c.484+154G>A (n.484+154G>A) c.139+154G>A (n.139+154G>A) n.434-4499G>A c.261-4499G>A (n.261-4499G>A) n.649+154G>A n.532+154G>A | dbSNP |
| 1 | g.235489015A= | CA2486521335 | B3GALNT2 | c.361+153T= (n.361+153T=) c.484+153T= (n.484+153T=) c.139+153T= (n.139+153T=) n.434-4500T= c.261-4500T= (n.261-4500T=) n.649+153T= n.532+153T= | |
| 1 | g.235489015A>C | CA39582661 | B3GALNT2 | c.361+153T>G (n.361+153T>G) c.484+153T>G (n.484+153T>G) c.139+153T>G (n.139+153T>G) n.434-4500T>G c.261-4500T>G (n.261-4500T>G) n.649+153T>G n.532+153T>G | dbSNP |
| 1 | g.235489016C>A | CA2651120093 | B3GALNT2 | c.361+152G>T (n.361+152G>T) c.484+152G>T (n.484+152G>T) c.139+152G>T (n.139+152G>T) n.434-4501G>T c.261-4501G>T (n.261-4501G>T) n.649+152G>T n.532+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489016C= | CA2486521336 | B3GALNT2 | c.361+152G= (n.361+152G=) c.484+152G= (n.484+152G=) c.139+152G= (n.139+152G=) n.434-4501G= c.261-4501G= (n.261-4501G=) n.649+152G= n.532+152G= | |
| 1 | g.235489016C>T | CA39582662 | B3GALNT2 | c.361+152G>A (n.361+152G>A) c.484+152G>A (n.484+152G>A) c.139+152G>A (n.139+152G>A) n.434-4501G>A c.261-4501G>A (n.261-4501G>A) n.649+152G>A n.532+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489017G>A | CA2486521338 | B3GALNT2 | c.361+151C>T (n.361+151C>T) c.484+151C>T (n.484+151C>T) c.139+151C>T (n.139+151C>T) n.434-4502C>T c.261-4502C>T (n.261-4502C>T) n.649+151C>T n.532+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489017G= | CA2486521337 | B3GALNT2 | c.361+151C= (n.361+151C=) c.484+151C= (n.484+151C=) c.139+151C= (n.139+151C=) n.434-4502C= c.261-4502C= (n.261-4502C=) n.649+151C= n.532+151C= | |
| 1 | g.235489017G>T | CA1013562303 | B3GALNT2 | c.361+151C>A (n.361+151C>A) c.484+151C>A (n.484+151C>A) c.139+151C>A (n.139+151C>A) n.434-4502C>A c.261-4502C>A (n.261-4502C>A) n.649+151C>A n.532+151C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489019C>A | CA2651120094 | B3GALNT2 | c.361+149G>T (n.361+149G>T) c.484+149G>T (n.484+149G>T) c.139+149G>T (n.139+149G>T) n.434-4504G>T c.261-4504G>T (n.261-4504G>T) n.649+149G>T n.532+149G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489020A= | CA2486521339 | B3GALNT2 | c.361+148T= (n.361+148T=) c.484+148T= (n.484+148T=) c.139+148T= (n.139+148T=) n.434-4505T= c.261-4505T= (n.261-4505T=) n.649+148T= n.532+148T= | |
| 1 | g.235489020A>C | CA2651120095 | B3GALNT2 | c.361+148T>G (n.361+148T>G) c.484+148T>G (n.484+148T>G) c.139+148T>G (n.139+148T>G) n.434-4505T>G c.261-4505T>G (n.261-4505T>G) n.649+148T>G n.532+148T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489020A>T | CA39582668 | B3GALNT2 | c.361+148T>A (n.361+148T>A) c.484+148T>A (n.484+148T>A) c.139+148T>A (n.139+148T>A) n.434-4505T>A c.261-4505T>A (n.261-4505T>A) n.649+148T>A n.532+148T>A | dbSNP |
| 1 | g.235489021G>A | CA2651120096 | B3GALNT2 | c.361+147C>T (n.361+147C>T) c.484+147C>T (n.484+147C>T) c.139+147C>T (n.139+147C>T) n.434-4506C>T c.261-4506C>T (n.261-4506C>T) n.649+147C>T n.532+147C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489021G>T | CA2651120097 | B3GALNT2 | c.361+147C>A (n.361+147C>A) c.484+147C>A (n.484+147C>A) c.139+147C>A (n.139+147C>A) n.434-4506C>A c.261-4506C>A (n.261-4506C>A) n.649+147C>A n.532+147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489022C>A | CA2651120098 | B3GALNT2 | c.361+146G>T (n.361+146G>T) c.484+146G>T (n.484+146G>T) c.139+146G>T (n.139+146G>T) n.434-4507G>T c.261-4507G>T (n.261-4507G>T) n.649+146G>T n.532+146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489022C= | CA2486521340 | B3GALNT2 | c.361+146G= (n.361+146G=) c.484+146G= (n.484+146G=) c.139+146G= (n.139+146G=) n.434-4507G= c.261-4507G= (n.261-4507G=) n.649+146G= n.532+146G= | |
| 1 | g.235489022C>G | CA2740234498 | B3GALNT2 | c.361+146G>C (n.361+146G>C) c.484+146G>C (n.484+146G>C) c.139+146G>C (n.139+146G>C) n.434-4507G>C c.261-4507G>C (n.261-4507G>C) n.649+146G>C n.532+146G>C | |
| 1 | g.235489022C>T | CA733125861 | B3GALNT2 | c.361+146G>A (n.361+146G>A) c.484+146G>A (n.484+146G>A) c.139+146G>A (n.139+146G>A) n.434-4507G>A c.261-4507G>A (n.261-4507G>A) n.649+146G>A n.532+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.235489023C>A | CA2651120099 | B3GALNT2 | c.361+145G>T (n.361+145G>T) c.484+145G>T (n.484+145G>T) c.139+145G>T (n.139+145G>T) n.434-4508G>T c.261-4508G>T (n.261-4508G>T) n.649+145G>T n.532+145G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489025A= | CA1146966693 | B3GALNT2 | c.361+143T= (n.361+143T=) c.484+143T= (n.484+143T=) c.139+143T= (n.139+143T=) n.434-4510T= c.261-4510T= (n.261-4510T=) n.649+143T= n.532+143T= | |
| 1 | g.235489025A>C | CA529473465 | B3GALNT2 | c.361+143T>G (n.361+143T>G) c.484+143T>G (n.484+143T>G) c.139+143T>G (n.139+143T>G) n.434-4510T>G c.261-4510T>G (n.261-4510T>G) n.649+143T>G n.532+143T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489025A>G | CA39582677 | B3GALNT2 | c.361+143T>C (n.361+143T>C) c.484+143T>C (n.484+143T>C) c.139+143T>C (n.139+143T>C) n.434-4510T>C c.261-4510T>C (n.261-4510T>C) n.649+143T>C n.532+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489025_235489026del | CA2651120100 | B3GALNT2 | c.361+142_361+143del (n.361+142_361+143del) c.484+142_484+143del (n.484+142_484+143del) c.139+142_139+143del (n.139+142_139+143del) n.434-4511_434-4510del c.261-4511_261-4510del (n.261-4511_261-4510del) n.649+142_649+143del n.532+142_532+143del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489026G>C | CA733125867 | B3GALNT2 | c.361+142C>G (n.361+142C>G) c.484+142C>G (n.484+142C>G) c.139+142C>G (n.139+142C>G) n.434-4511C>G c.261-4511C>G (n.261-4511C>G) n.649+142C>G n.532+142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489026G= | CA2486521341 | B3GALNT2 | c.361+142C= (n.361+142C=) c.484+142C= (n.484+142C=) c.139+142C= (n.139+142C=) n.434-4511C= c.261-4511C= (n.261-4511C=) n.649+142C= n.532+142C= | |
| 1 | g.235489027G>A | CA39582686 | B3GALNT2 | c.361+141C>T (n.361+141C>T) c.484+141C>T (n.484+141C>T) c.139+141C>T (n.139+141C>T) n.434-4512C>T c.261-4512C>T (n.261-4512C>T) n.649+141C>T n.532+141C>T | dbSNP |
| 1 | g.235489027G= | CA1144487956 | B3GALNT2 | c.361+141C= (n.361+141C=) c.484+141C= (n.484+141C=) c.139+141C= (n.139+141C=) n.434-4512C= c.261-4512C= (n.261-4512C=) n.649+141C= n.532+141C= | |
| 1 | g.235489028C>A | CA2651120101 | B3GALNT2 | c.361+140G>T (n.361+140G>T) c.484+140G>T (n.484+140G>T) c.139+140G>T (n.139+140G>T) n.434-4513G>T c.261-4513G>T (n.261-4513G>T) n.649+140G>T n.532+140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489028C= | CA2486521342 | B3GALNT2 | c.361+140G= (n.361+140G=) c.484+140G= (n.484+140G=) c.139+140G= (n.139+140G=) n.434-4513G= c.261-4513G= (n.261-4513G=) n.649+140G= n.532+140G= | |
| 1 | g.235489028C>T | CA529473467 | B3GALNT2 | c.361+140G>A (n.361+140G>A) c.484+140G>A (n.484+140G>A) c.139+140G>A (n.139+140G>A) n.434-4513G>A c.261-4513G>A (n.261-4513G>A) n.649+140G>A n.532+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489029G>A | CA39582687 | B3GALNT2 | c.361+139C>T (n.361+139C>T) c.484+139C>T (n.484+139C>T) c.139+139C>T (n.139+139C>T) n.434-4514C>T c.261-4514C>T (n.261-4514C>T) n.649+139C>T n.532+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489029G= | CA2486521343 | B3GALNT2 | c.361+139C= (n.361+139C=) c.484+139C= (n.484+139C=) c.139+139C= (n.139+139C=) n.434-4514C= c.261-4514C= (n.261-4514C=) n.649+139C= n.532+139C= | |
| 1 | g.235489029G>T | CA2651120102 | B3GALNT2 | c.361+139C>A (n.361+139C>A) c.484+139C>A (n.484+139C>A) c.139+139C>A (n.139+139C>A) n.434-4514C>A c.261-4514C>A (n.261-4514C>A) n.649+139C>A n.532+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489031C>A | CA2651120103 | B3GALNT2 | c.361+137G>T (n.361+137G>T) c.484+137G>T (n.484+137G>T) c.139+137G>T (n.139+137G>T) n.434-4516G>T c.261-4516G>T (n.261-4516G>T) n.649+137G>T n.532+137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489032A>C | CA2651120104 | B3GALNT2 | c.361+136T>G (n.361+136T>G) c.484+136T>G (n.484+136T>G) c.139+136T>G (n.139+136T>G) n.434-4517T>G c.261-4517T>G (n.261-4517T>G) n.649+136T>G n.532+136T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489033G>C | CA1013562309 | B3GALNT2 | c.361+135C>G (n.361+135C>G) c.484+135C>G (n.484+135C>G) c.139+135C>G (n.139+135C>G) n.434-4518C>G c.261-4518C>G (n.261-4518C>G) n.649+135C>G n.532+135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489033G= | CA2486521344 | B3GALNT2 | c.361+135C= (n.361+135C=) c.484+135C= (n.484+135C=) c.139+135C= (n.139+135C=) n.434-4518C= c.261-4518C= (n.261-4518C=) n.649+135C= n.532+135C= | |
| 1 | g.235489034A>G | CA2651120105 | B3GALNT2 | c.361+134T>C (n.361+134T>C) c.484+134T>C (n.484+134T>C) c.139+134T>C (n.139+134T>C) n.434-4519T>C c.261-4519T>C (n.261-4519T>C) n.649+134T>C n.532+134T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489036C>A | CA2651120106 | B3GALNT2 | c.361+132G>T (n.361+132G>T) c.484+132G>T (n.484+132G>T) c.139+132G>T (n.139+132G>T) n.434-4521G>T c.261-4521G>T (n.261-4521G>T) n.649+132G>T n.532+132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489036C>T | CA2651120107 | B3GALNT2 | c.361+132G>A (n.361+132G>A) c.484+132G>A (n.484+132G>A) c.139+132G>A (n.139+132G>A) n.434-4521G>A c.261-4521G>A (n.261-4521G>A) n.649+132G>A n.532+132G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489037_235489039delinsAAG | CA2486521345 | B3GALNT2 | c.361+129_361+131delinsCTT (n.361+129_361+131delinsCTT) c.484+129_484+131delinsCTT (n.484+129_484+131delinsCTT) c.139+129_139+131delinsCTT (n.139+129_139+131delinsCTT) n.434-4524_434-4522delinsCTT c.261-4524_261-4522delinsCTT (n.261-4524_261-4522delinsCTT) n.649+129_649+131delinsCTT n.532+129_532+131delinsCTT | |
| 1 | g.235489039_235489040del | CA2486521346 | B3GALNT2 | c.361+129_361+130del (n.361+129_361+130del) c.484+129_484+130del (n.484+129_484+130del) c.139+129_139+130del (n.139+129_139+130del) n.434-4524_434-4523del c.261-4524_261-4523del (n.261-4524_261-4523del) n.649+129_649+130del n.532+129_532+130del | dbSNP |
| 1 | g.235489039G>A | CA2651120108 | B3GALNT2 | c.361+129C>T (n.361+129C>T) c.484+129C>T (n.484+129C>T) c.139+129C>T (n.139+129C>T) n.434-4524C>T c.261-4524C>T (n.261-4524C>T) n.649+129C>T n.532+129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489039G>T | CA2651120109 | B3GALNT2 | c.361+129C>A (n.361+129C>A) c.484+129C>A (n.484+129C>A) c.139+129C>A (n.139+129C>A) n.434-4524C>A c.261-4524C>A (n.261-4524C>A) n.649+129C>A n.532+129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489040A= | CA2486521347 | B3GALNT2 | c.361+128T= (n.361+128T=) c.484+128T= (n.484+128T=) c.139+128T= (n.139+128T=) n.434-4525T= c.261-4525T= (n.261-4525T=) n.649+128T= n.532+128T= | |
| 1 | g.235489040A>G | CA733125868 | B3GALNT2 | c.361+128T>C (n.361+128T>C) c.484+128T>C (n.484+128T>C) c.139+128T>C (n.139+128T>C) n.434-4525T>C c.261-4525T>C (n.261-4525T>C) n.649+128T>C n.532+128T>C | dbSNP |
| 1 | g.235489041C>A | CA39582688 | B3GALNT2 | c.361+127G>T (n.361+127G>T) c.484+127G>T (n.484+127G>T) c.139+127G>T (n.139+127G>T) n.434-4526G>T c.261-4526G>T (n.261-4526G>T) n.649+127G>T n.532+127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489041C= | CA1145880063 | B3GALNT2 | c.361+127G= (n.361+127G=) c.484+127G= (n.484+127G=) c.139+127G= (n.139+127G=) n.434-4526G= c.261-4526G= (n.261-4526G=) n.649+127G= n.532+127G= | |
| 1 | g.235489042C>A | CA39582694 | B3GALNT2 | c.361+126G>T (n.361+126G>T) c.484+126G>T (n.484+126G>T) c.139+126G>T (n.139+126G>T) n.434-4527G>T c.261-4527G>T (n.261-4527G>T) n.649+126G>T n.532+126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489042C= | CA1142199915 | B3GALNT2 | c.361+126G= (n.361+126G=) c.484+126G= (n.484+126G=) c.139+126G= (n.139+126G=) n.434-4527G= c.261-4527G= (n.261-4527G=) n.649+126G= n.532+126G= | |
| 1 | g.235489043C>A | CA2651120112 | B3GALNT2 | c.361+125G>T (n.361+125G>T) c.484+125G>T (n.484+125G>T) c.139+125G>T (n.139+125G>T) n.434-4528G>T c.261-4528G>T (n.261-4528G>T) n.649+125G>T n.532+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489043C>T | CA2651120110 | B3GALNT2 | c.361+125G>A (n.361+125G>A) c.484+125G>A (n.484+125G>A) c.139+125G>A (n.139+125G>A) n.434-4528G>A c.261-4528G>A (n.261-4528G>A) n.649+125G>A n.532+125G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489043_235489044del | CA2651120111 | B3GALNT2 | c.361+124_361+125del (n.361+124_361+125del) c.484+124_484+125del (n.484+124_484+125del) c.139+124_139+125del (n.139+124_139+125del) n.434-4529_434-4528del c.261-4529_261-4528del (n.261-4529_261-4528del) n.649+124_649+125del n.532+124_532+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489044T>C | CA2651120113 | B3GALNT2 | c.361+124A>G (n.361+124A>G) c.484+124A>G (n.484+124A>G) c.139+124A>G (n.139+124A>G) n.434-4529A>G c.261-4529A>G (n.261-4529A>G) n.649+124A>G n.532+124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489045G>A | CA2651120114 | B3GALNT2 | c.361+123C>T (n.361+123C>T) c.484+123C>T (n.484+123C>T) c.139+123C>T (n.139+123C>T) n.434-4530C>T c.261-4530C>T (n.261-4530C>T) n.649+123C>T n.532+123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489045G>T | CA2651120115 | B3GALNT2 | c.361+123C>A (n.361+123C>A) c.484+123C>A (n.484+123C>A) c.139+123C>A (n.139+123C>A) n.434-4530C>A c.261-4530C>A (n.261-4530C>A) n.649+123C>A n.532+123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489048T>A | CA2651120116 | B3GALNT2 | c.361+120A>T (n.361+120A>T) c.484+120A>T (n.484+120A>T) c.139+120A>T (n.139+120A>T) n.434-4533A>T c.261-4533A>T (n.261-4533A>T) n.649+120A>T n.532+120A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489050T>G | CA2651120117 | B3GALNT2 | c.361+118A>C (n.361+118A>C) c.484+118A>C (n.484+118A>C) c.139+118A>C (n.139+118A>C) n.434-4535A>C c.261-4535A>C (n.261-4535A>C) n.649+118A>C n.532+118A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489054del | CA2651120118 | B3GALNT2 | c.361+117del (n.361+117del) c.484+117del (n.484+117del) c.139+117del (n.139+117del) n.434-4536del c.261-4536del (n.261-4536del) n.649+117del n.532+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489053A>G | CA2651120119 | B3GALNT2 | c.361+115T>C (n.361+115T>C) c.484+115T>C (n.484+115T>C) c.139+115T>C (n.139+115T>C) n.434-4538T>C c.261-4538T>C (n.261-4538T>C) n.649+115T>C n.532+115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489055C>T | CA2651120120 | B3GALNT2 | c.361+113G>A (n.361+113G>A) c.484+113G>A (n.484+113G>A) c.139+113G>A (n.139+113G>A) n.434-4540G>A c.261-4540G>A (n.261-4540G>A) n.649+113G>A n.532+113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489056A>G | CA2651120121 | B3GALNT2 | c.361+112T>C (n.361+112T>C) c.484+112T>C (n.484+112T>C) c.139+112T>C (n.139+112T>C) n.434-4541T>C c.261-4541T>C (n.261-4541T>C) n.649+112T>C n.532+112T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489057C>T | CA2651120122 | B3GALNT2 | c.361+111G>A (n.361+111G>A) c.484+111G>A (n.484+111G>A) c.139+111G>A (n.139+111G>A) n.434-4542G>A c.261-4542G>A (n.261-4542G>A) n.649+111G>A n.532+111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489057_235489070delinsCATAATAAAATAAA | CA2486521348 | B3GALNT2 | c.361+98_361+111delinsTTTATTTTATTATG (n.361+98_361+111delinsTTTATTTTATTATG) c.484+98_484+111delinsTTTATTTTATTATG (n.484+98_484+111delinsTTTATTTTATTATG) c.139+98_139+111delinsTTTATTTTATTATG (n.139+98_139+111delinsTTTATTTTATTATG) n.434-4555_434-4542delinsTTTATTTTATTATG c.261-4555_261-4542delinsTTTATTTTATTATG (n.261-4555_261-4542delinsTTTATTTTATTATG) n.649+98_649+111delinsTTTATTTTATTATG n.532+98_532+111delinsTTTATTTTATTATG | |
| 1 | g.235489058A= | CA2486521349 | B3GALNT2 | c.361+110T= (n.361+110T=) c.484+110T= (n.484+110T=) c.139+110T= (n.139+110T=) n.434-4543T= c.261-4543T= (n.261-4543T=) n.649+110T= n.532+110T= | |
| 1 | g.235489058A>G | CA733125872 | B3GALNT2 | c.361+110T>C (n.361+110T>C) c.484+110T>C (n.484+110T>C) c.139+110T>C (n.139+110T>C) n.434-4543T>C c.261-4543T>C (n.261-4543T>C) n.649+110T>C n.532+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489062_235489064dup | CA2651120123 | B3GALNT2 | c.361+108_361+110dup (n.361+108_361+110dup) c.484+108_484+110dup (n.484+108_484+110dup) c.139+108_139+110dup (n.139+108_139+110dup) n.434-4545_434-4543dup c.261-4545_261-4543dup (n.261-4545_261-4543dup) n.649+108_649+110dup n.532+108_532+110dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.235489067_235489079del | CA733125874 | B3GALNT2 | c.361+98_361+110del (n.361+98_361+110del) c.484+98_484+110del (n.484+98_484+110del) c.139+98_139+110del (n.139+98_139+110del) n.434-4555_434-4543del c.261-4555_261-4543del (n.261-4555_261-4543del) n.649+98_649+110del n.532+98_532+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489059T>C | CA1013562315 | B3GALNT2 | c.361+109A>G (n.361+109A>G) c.484+109A>G (n.484+109A>G) c.139+109A>G (n.139+109A>G) n.434-4544A>G c.261-4544A>G (n.261-4544A>G) n.649+109A>G n.532+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.235489059T= | CA2486521350 | B3GALNT2 | c.361+109A= (n.361+109A=) c.484+109A= (n.484+109A=) c.139+109A= (n.139+109A=) n.434-4544A= c.261-4544A= (n.261-4544A=) n.649+109A= n.532+109A= | |
| 1 | g.235489060A= | CA2486521351 | B3GALNT2 | c.361+108T= (n.361+108T=) c.484+108T= (n.484+108T=) c.139+108T= (n.139+108T=) n.434-4545T= c.261-4545T= (n.261-4545T=) n.649+108T= n.532+108T= | |
| 1 | g.235489060A>G | CA733125876 | B3GALNT2 | c.361+108T>C (n.361+108T>C) c.484+108T>C (n.484+108T>C) c.139+108T>C (n.139+108T>C) n.434-4545T>C c.261-4545T>C (n.261-4545T>C) n.649+108T>C n.532+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |