Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23548068G>ACA8913394NPC1c.1695C>T (p.Phe565=)
n.1609C>T
c.836-2919C>T
c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548068G>CCA401773772NPC1c.1695C>G (p.Phe565Leu)
n.1609C>G
c.836-2919C>G
c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
18g.23548068G=CA2290169761NPC1c.1695C= (p.Phe565=)
n.1609C=
c.836-2919C=
c.1746C= (p.Phe582=)
c.1281C= (p.Phe427=)
18g.23548068G>TCA401773766NPC1c.1695C>A (p.Phe565Leu)
n.1609C>A
c.836-2919C>A
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c.1281C>A (p.Phe427Leu)
18g.23548069A>CCA401773777NPC1c.1694T>G (p.Phe565Cys)
n.1608T>G
c.836-2920T>G
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c.1280T>G (p.Phe427Cys)
18g.23548069A>GCA401773783NPC1c.1694T>C (p.Phe565Ser)
n.1608T>C
c.836-2920T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
18g.23548069A>TCA401773779NPC1c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
n.1608T>A
c.836-2920T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
18g.23548070A>CCA401773786NPC1c.1693T>G (p.Phe565Val)
n.1607T>G
c.836-2921T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
18g.23548070A>GCA401773789NPC1c.1693T>C (p.Phe565Leu)
n.1607T>C
c.836-2921T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
18g.23548070A>TCA401773794NPC1c.1693T>A (p.Phe565Ile)
n.1607T>A
c.836-2921T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
18g.23548071G>ACA503324812NPC1c.1692C>T (p.Thr564=)
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c.836-2922C>T
c.1743C>T (p.Thr581=)
c.1278C>T (p.Thr426=)
 gnomAD v4
18g.23548071G>CCA503324811NPC1c.1692C>G (p.Thr564=)
n.1606C>G
c.836-2922C>G
c.1743C>G (p.Thr581=)
c.1278C>G (p.Thr426=)
 gnomAD v4
18g.23548071G>TCA503324810NPC1c.1692C>A (p.Thr564=)
n.1606C>A
c.836-2922C>A
c.1743C>A (p.Thr581=)
c.1278C>A (p.Thr426=)
18g.23548072delCA2641271557NPC1c.1692del (p.Phe565SerfsTer27)
n.1606del
c.836-2922del
c.1743del (p.Phe582SerfsTer27)
c.1278del (p.Phe427SerfsTer27)
 gnomAD v4
18g.23548072G>ACA401773797NPC1c.1691C>T (p.Thr564Ile)
n.1605C>T
c.836-2923C>T
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c.1277C>T (p.Thr426Ile)
 gnomAD v4
18g.23548072G>CCA401773800NPC1c.1691C>G (p.Thr564Ser)
n.1605C>G
c.836-2923C>G
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
c.1277C>G (p.Thr426Ser)
18g.23548072G=CA2290169762NPC1c.1691C= (p.Thr564=)
n.1605C=
c.836-2923C=
c.1742C= (p.Thr581=)
c.1277C= (p.Thr426=)
18g.23548072G>TCA401773804NPC1c.1691C>A (p.Thr564Asn)
n.1605C>A
c.836-2923C>A
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.1277C>A (p.Thr426Asn)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23548073T>ACA401773809NPC1c.1690A>T (p.Thr564Ser)
n.1604A>T
c.836-2924A>T
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
18g.23548073T>CCA401773812NPC1c.1690A>G (p.Thr564Ala)
n.1604A>G
c.836-2924A>G
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
18g.23548073T>GCA401773815NPC1c.1690A>C (p.Thr564Pro)
n.1604A>C
c.836-2924A>C
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
18g.23548074A>CCA401773820NPC1c.1689T>G (p.Ile563Met)
n.1603T>G
c.836-2925T>G
c.1740T>G (p.Ile580Met)
c.1275T>G (p.Ile425Met)
18g.23548074A>GCA503324813NPC1c.1689T>C (p.Ile563=)
n.1603T>C
c.836-2925T>C
c.1740T>C (p.Ile580=)
c.1275T>C (p.Ile425=)
18g.23548074A>TCA503324814NPC1c.1689T>A (p.Ile563=)
n.1603T>A
c.836-2925T>A
c.1740T>A (p.Ile580=)
c.1275T>A (p.Ile425=)
18g.23548075A>CCA401773830NPC1c.1688T>G (p.Ile563Ser)
n.1602T>G
c.836-2926T>G
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.1274T>G (p.Ile425Ser)
18g.23548075A>GCA401773827NPC1c.1688T>C (p.Ile563Thr)
n.1602T>C
c.836-2926T>C
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.1274T>C (p.Ile425Thr)
18g.23548075A>TCA401773824NPC1c.1688T>A (p.Ile563Asn)
n.1602T>A
c.836-2926T>A
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.1274T>A (p.Ile425Asn)
18g.23548076T>ACA401773835NPC1c.1687A>T (p.Ile563Phe)
n.1601A>T
c.836-2927A>T
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.1273A>T (p.Ile425Phe)
18g.23548076T>CCA401773837NPC1c.1687A>G (p.Ile563Val)
n.1601A>G
c.836-2927A>G
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.1273A>G (p.Ile425Val)
 dbSNP
18g.23548076T>GCA401773839NPC1c.1687A>C (p.Ile563Leu)
n.1601A>C
c.836-2927A>C
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.1273A>C (p.Ile425Leu)
18g.23548076T=CA2290169763NPC1c.1687A= (p.Ile563=)
n.1601A=
c.836-2927A=
c.1738A= (p.Ile580=)
c.1273A= (p.Ile425=)
18g.23548077C>ACA503324815NPC1c.1686G>T (p.Val562=)
n.1600G>T
c.836-2928G>T
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1272G>T (p.Val424=)
 gnomAD v4
18g.23548077C=CA2290169764NPC1c.1686G= (p.Val562=)
n.1600G=
c.836-2928G=
c.1737G= (p.Val579=)
c.1272G= (p.Val424=)
18g.23548077C>GCA503324817NPC1c.1686G>C (p.Val562=)
n.1600G>C
c.836-2928G>C
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1272G>C (p.Val424=)
 ClinVar
18g.23548077C>TCA503324816NPC1c.1686G>A (p.Val562=)
n.1600G>A
c.836-2928G>A
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1272G>A (p.Val424=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548078A>CCA401773845NPC1c.1685T>G (p.Val562Gly)
n.1599T>G
c.836-2929T>G
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
18g.23548078A>GCA401773846NPC1c.1685T>C (p.Val562Ala)
n.1599T>C
c.836-2929T>C
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
 gnomAD v4
18g.23548078A>TCA401773848NPC1c.1685T>A (p.Val562Glu)
n.1599T>A
c.836-2929T>A
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
18g.23548079C>ACA401773851NPC1c.1684G>T (p.Val562Leu)
n.1598G>T
c.836-2930G>T
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548079C=CA2290169765NPC1c.1684G= (p.Val562=)
n.1598G=
c.836-2930G=
c.1735G= (p.Val579=)
c.1270G= (p.Val424=)
18g.23548079C>GCA401773853NPC1c.1684G>C (p.Val562Leu)
n.1598G>C
c.836-2930G>C
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
 gnomAD v4
18g.23548079C>TCA401773855NPC1c.1684G>A (p.Val562Met)
n.1598G>A
c.836-2930G>A
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1270G>A (p.Val424Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548080A>CCA503324818NPC1c.1683T>G (p.Leu561=)
n.1597T>G
c.836-2931T>G
c.1734T>G (p.Leu578=)
c.1269T>G (p.Leu423=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23548080A>GCA503324819NPC1c.1683T>C (p.Leu561=)
n.1597T>C
c.836-2931T>C
c.1734T>C (p.Leu578=)
c.1269T>C (p.Leu423=)
18g.23548080A>TCA503324820NPC1c.1683T>A (p.Leu561=)
n.1597T>A
c.836-2931T>A
c.1734T>A (p.Leu578=)
c.1269T>A (p.Leu423=)
18g.23548081A=CA2290169766NPC1c.1682T= (p.Leu561=)
n.1596T=
c.836-2932T=
c.1733T= (p.Leu578=)
c.1268T= (p.Leu423=)
18g.23548081A>CCA401773859NPC1c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.1596T>G
c.836-2932T>G
c.1733T>G (p.Leu578Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
18g.23548081A>GCA297062944NPC1c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.1596T>C
c.836-2932T>C
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548081A>TCA401773862NPC1c.1682T>A (p.Leu561His)
n.1596T>A
c.836-2932T>A
c.1733T>A (p.Leu578His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
18g.23548082G>ACA401773867NPC1c.1681C>T (p.Leu561Phe)
n.1595C>T
c.836-2933C>T
c.1732C>T (p.Leu578Phe)
c.1267C>T (p.Leu423Phe)
18g.23548082G>CCA401773869NPC1c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.1595C>G
c.836-2933C>G
c.1732C>G (p.Leu578Val)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
18g.23548082G>TCA401773865NPC1c.1681C>A (p.Leu561Ile)
n.1595C>A
c.836-2933C>A
c.1732C>A (p.Leu578Ile)
c.1267C>A (p.Leu423Ile)
18g.23548083G>ACA503324821NPC1c.1680C>T (p.Ala560=)
n.1594C>T
c.836-2934C>T
c.1731C>T (p.Ala577=)
c.1266C>T (p.Ala422=)
18g.23548083G>CCA503324823NPC1c.1680C>G (p.Ala560=)
n.1594C>G
c.836-2934C>G
c.1731C>G (p.Ala577=)
c.1266C>G (p.Ala422=)
18g.23548083G>TCA503324822NPC1c.1680C>A (p.Ala560=)
n.1594C>A
c.836-2934C>A
c.1731C>A (p.Ala577=)
c.1266C>A (p.Ala422=)
 gnomAD v4
18g.23548084G>ACA401773870NPC1c.1679C>T (p.Ala560Val)
n.1593C>T
c.836-2935C>T
c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23548084G>CCA401773872NPC1c.1679C>G (p.Ala560Gly)
n.1593C>G
c.836-2935C>G
c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
18g.23548084G=CA2290169767NPC1c.1679C= (p.Ala560=)
n.1593C=
c.836-2935C=
c.1730C= (p.Ala577=)
c.1265C= (p.Ala422=)
18g.23548084G>TCA401773874NPC1c.1679C>A (p.Ala560Asp)
n.1593C>A
c.836-2935C>A
c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
 gnomAD v4
18g.23548085C>ACA401773877NPC1c.1678G>T (p.Ala560Ser)
n.1592G>T
c.836-2936G>T
c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
18g.23548085C>GCA401773879NPC1c.1678G>C (p.Ala560Pro)
n.1592G>C
c.836-2936G>C
c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
18g.23548085C>TCA401773881NPC1c.1678G>A (p.Ala560Thr)
n.1592G>A
c.836-2936G>A
c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
18g.23548086A=CA2290169768NPC1c.1677T= (p.Thr559=)
n.1591T=
c.836-2937T=
c.1728T= (p.Thr576=)
c.1263T= (p.Thr421=)
18g.23548086A>CCA503324824NPC1c.1677T>G (p.Thr559=)
n.1591T>G
c.836-2937T>G
c.1728T>G (p.Thr576=)
c.1263T>G (p.Thr421=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548086A>GCA503324825NPC1c.1677T>C (p.Thr559=)
n.1591T>C
c.836-2937T>C
c.1728T>C (p.Thr576=)
c.1263T>C (p.Thr421=)
18g.23548086A>TCA503324826NPC1c.1677T>A (p.Thr559=)
n.1591T>A
c.836-2937T>A
c.1728T>A (p.Thr576=)
c.1263T>A (p.Thr421=)
18g.23548087G>ACA401773882NPC1c.1676C>T (p.Thr559Ile)
n.1590C>T
c.836-2938C>T
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
18g.23548087G>CCA401773884NPC1c.1676C>G (p.Thr559Ser)
n.1590C>G
c.836-2938C>G
c.1727C>G (p.Thr576Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
18g.23548087G>TCA401773886NPC1c.1676C>A (p.Thr559Asn)
n.1590C>A
c.836-2938C>A
c.1727C>A (p.Thr576Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
18g.23548088T>ACA401773887NPC1c.1675A>T (p.Thr559Ser)
n.1589A>T
c.836-2939A>T
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
18g.23548088T>CCA401773888NPC1c.1675A>G (p.Thr559Ala)
n.1589A>G
c.836-2939A>G
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
18g.23548088T>GCA401773891NPC1c.1675A>C (p.Thr559Pro)
n.1589A>C
c.836-2939A>C
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
18g.23548089G>ACA503324827NPC1c.1674C>T (p.Ala558=)
n.1588C>T
c.836-2940C>T
c.1725C>T (p.Ala575=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
18g.23548089G>CCA503324828NPC1c.1674C>G (p.Ala558=)
n.1588C>G
c.836-2940C>G
c.1725C>G (p.Ala575=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
18g.23548089G=CA2290169769NPC1c.1674C= (p.Ala558=)
n.1588C=
c.836-2940C=
c.1725C= (p.Ala575=)
c.1260C= (p.Ala420=)
18g.23548089G>TCA503324829NPC1c.1674C>A (p.Ala558=)
n.1588C>A
c.836-2940C>A
c.1725C>A (p.Ala575=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548089_23548090insCCA2695227334NPC1c.1673_1674insG (p.Thr559HisfsTer11)
n.1587_1588insG
c.836-2941_836-2940insG
c.1724_1725insG (p.Thr576HisfsTer11)
c.1259_1260insG (p.Thr421HisfsTer11)
18g.23548090G>ACA401773896NPC1c.1673C>T (p.Ala558Val)
n.1587C>T
c.836-2941C>T
c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
18g.23548090G>CCA401773898NPC1c.1673C>G (p.Ala558Gly)
n.1587C>G
c.836-2941C>G
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
18g.23548090G>TCA401773893NPC1c.1673C>A (p.Ala558Asp)
n.1587C>A
c.836-2941C>A
c.1724C>A (p.Ala575Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
 gnomAD v4
18g.23548091C>ACA297062945NPC1c.1672G>T (p.Ala558Ser)
n.1586G>T
c.836-2942G>T
c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548091C=CA2290169770NPC1c.1672G= (p.Ala558=)
n.1586G=
c.836-2942G=
c.1723G= (p.Ala575=)
c.1258G= (p.Ala420=)
18g.23548091C>GCA401773902NPC1c.1672G>C (p.Ala558Pro)
n.1586G>C
c.836-2942G>C
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
18g.23548091C>TCA8913395NPC1c.1672G>A (p.Ala558Thr)
n.1586G>A
c.836-2942G>A
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548092G>ACA8913396NPC1c.1671C>T (p.Asn557=)
n.1585C>T
c.836-2943C>T
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.1257C>T (p.Asn419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548092G>CCA401773906NPC1c.1671C>G (p.Asn557Lys)
n.1585C>G
c.836-2943C>G
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.1257C>G (p.Asn419Lys)
18g.23548092G=CA2290169771NPC1c.1671C= (p.Asn557=)
n.1585C=
c.836-2943C=
c.1722C= (p.Asn574=)
c.1257C= (p.Asn419=)
18g.23548092G>TCA401773909NPC1c.1671C>A (p.Asn557Lys)
n.1585C>A
c.836-2943C>A
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.1257C>A (p.Asn419Lys)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23548093T>ACA401773912NPC1c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.1584A>T
c.836-2944A>T
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
18g.23548093T>CCA401773915NPC1c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.1584A>G
c.836-2944A>G
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
18g.23548093T>GCA401773914NPC1c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.1584A>C
c.836-2944A>C
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
18g.23548094T>ACA401773922NPC1c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.1583A>T
c.836-2945A>T
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
18g.23548094T>CCA401773924NPC1c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.1583A>G
c.836-2945A>G
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
 gnomAD v4
18g.23548094T>GCA401773928NPC1c.1669A>C (p.Asn557His)
n.1583A>C
c.836-2945A>C
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
18g.23548095A>CCA401773930NPC1c.1668T>G (p.Asn556Lys)
n.1582T>G
c.836-2946T>G
c.1719T>G (p.Asn573Lys)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
18g.23548095A>GCA503324830NPC1c.1668T>C (p.Asn556=)
n.1582T>C
c.836-2946T>C
c.1719T>C (p.Asn573=)
c.1254T>C (p.Asn418=)
18g.23548095A>TCA401773933NPC1c.1668T>A (p.Asn556Lys)
n.1582T>A
c.836-2946T>A
c.1719T>A (p.Asn573Lys)
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
 gnomAD v4
18g.23548096T>ACA401773937NPC1c.1667A>T (p.Asn556Ile)
n.1581A>T
c.836-2947A>T
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
18g.23548096T>CCA401773939NPC1c.1667A>G (p.Asn556Ser)
n.1581A>G
c.836-2947A>G
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23548096T>GCA401773935NPC1c.1667A>C (p.Asn556Thr)
n.1581A>C
c.836-2947A>C
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
18g.23548096T=CA2290169772NPC1c.1667A= (p.Asn556=)
n.1581A=
c.836-2947A=
c.1718A= (p.Asn573=)
c.1253A= (p.Asn418=)
18g.23548097T>ACA401773945NPC1c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
n.1580A>T
c.836-2948A>T
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
18g.23548097T>CCA401773942NPC1c.1666A>G (p.Asn556Asp)
n.1580A>G
c.836-2948A>G
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
18g.23548097T>GCA401773947NPC1c.1666A>C (p.Asn556His)
n.1580A>C
c.836-2948A>C
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
18g.23548098G>ACA503324831NPC1c.1665C>T (p.Tyr555=)
n.1579C>T
c.836-2949C>T
c.1716C>T (p.Tyr572=)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
 gnomAD v4
18g.23548098G>CCA401773950NPC1c.1665C>G (p.Tyr555Ter)
n.1579C>G
c.836-2949C>G
c.1716C>G (p.Tyr572Ter)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
18g.23548098G>TCA401773952NPC1c.1665C>A (p.Tyr555Ter)
n.1579C>A
c.836-2949C>A
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
 gnomAD v4
18g.23548099T>ACA401773955NPC1c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
n.1578A>T
c.836-2950A>T
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
18g.23548099T>CCA401773960NPC1c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
n.1578A>G
c.836-2950A>G
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
 gnomAD v4
18g.23548099T>GCA401773957NPC1c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
n.1578A>C
c.836-2950A>C
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
18g.23548100A>CCA401773962NPC1c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
n.1577T>G
c.836-2951T>G
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
18g.23548100A>GCA401773968NPC1c.1663T>C (p.Tyr555His)
n.1577T>C
c.836-2951T>C
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
18g.23548100A>TCA401773967NPC1c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
n.1577T>A
c.836-2951T>A
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
18g.23548101G>ACA503324832NPC1c.1662C>T (p.Asn554=)
n.1576C>T
c.836-2952C>T
c.1713C>T (p.Asn571=)
c.1248C>T (p.Asn416=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23548101G>CCA8913397NPC1c.1662C>G (p.Asn554Lys)
n.1576C>G
c.836-2952C>G
c.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548101G=CA2290169773NPC1c.1662C= (p.Asn554=)
n.1576C=
c.836-2952C=
c.1713C= (p.Asn571=)
c.1248C= (p.Asn416=)
18g.23548101G>TCA401773971NPC1c.1662C>A (p.Asn554Lys)
n.1576C>A
c.836-2952C>A
c.1713C>A (p.Asn571Lys)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
 gnomAD v4
18g.23548102T>ACA401773973NPC1c.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.1575A>T
c.836-2953A>T
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
18g.23548102T>CCA8913398NPC1c.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.1575A>G
c.836-2953A>G
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548102T>GCA401773979NPC1c.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.1575A>C
c.836-2953A>C
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
18g.23548102T=CA2290169774NPC1c.1661A= (p.Asn554=)
n.1575A=
c.836-2953A=
c.1712A= (p.Asn571=)
c.1247A= (p.Asn416=)
18g.23548103T>ACA401773982NPC1c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.1574A>T
c.836-2954A>T
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
18g.23548103T>CCA401773983NPC1c.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.1574A>G
c.836-2954A>G
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
18g.23548103T>GCA401773984NPC1c.1660A>C (p.Asn554His)
n.1574A>C
c.836-2954A>C
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1246A>C (p.Asn416His)
18g.23548104T>ACA401773986NPC1c.1659A>T (p.Gln553His)
n.1573A>T
c.836-2955A>T
c.1710A>T (p.Gln570His)
c.1245A>T (p.Gln415His)
18g.23548104T>CCA503324833NPC1c.1659A>G (p.Gln553=)
n.1573A>G
c.836-2955A>G
c.1710A>G (p.Gln570=)
c.1245A>G (p.Gln415=)
18g.23548104T>GCA401773988NPC1c.1659A>C (p.Gln553His)
n.1573A>C
c.836-2955A>C
c.1710A>C (p.Gln570His)
c.1245A>C (p.Gln415His)
18g.23548105T>ACA401773993NPC1c.1658A>T (p.Gln553Leu)
n.1572A>T
c.836-2956A>T
c.1709A>T (p.Gln570Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
18g.23548105T>CCA401773991NPC1c.1658A>G (p.Gln553Arg)
n.1572A>G
c.836-2956A>G
c.1709A>G (p.Gln570Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548105T>GCA401773990NPC1c.1658A>C (p.Gln553Pro)
n.1572A>C
c.836-2956A>C
c.1709A>C (p.Gln570Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
18g.23548105T=CA2290169775NPC1c.1658A= (p.Gln553=)
n.1572A=
c.836-2956A=
c.1709A= (p.Gln570=)
c.1244A= (p.Gln415=)
18g.23548106G>ACA401774000NPC1c.1657C>T (p.Gln553Ter)
n.1571C>T
c.836-2957C>T
c.1708C>T (p.Gln570Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
18g.23548106G>CCA401774002NPC1c.1657C>G (p.Gln553Glu)
n.1571C>G
c.836-2957C>G
c.1708C>G (p.Gln570Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
18g.23548106G>TCA401774004NPC1c.1657C>A (p.Gln553Lys)
n.1571C>A
c.836-2957C>A
c.1708C>A (p.Gln570Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
 gnomAD v4
18g.23548107A>CCA401774007NPC1c.1656T>G (p.Asp552Glu)
n.1570T>G
c.836-2958T>G
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
18g.23548107A>GCA503324834NPC1c.1656T>C (p.Asp552=)
n.1570T>C
c.836-2958T>C
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.1242T>C (p.Asp414=)
18g.23548107A>TCA401774009NPC1c.1656T>A (p.Asp552Glu)
n.1570T>A
c.836-2958T>A
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
18g.23548108T>ACA401774012NPC1c.1655A>T (p.Asp552Val)
n.1569A>T
c.836-2959A>T
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
18g.23548108T>CCA401774014NPC1c.1655A>G (p.Asp552Gly)
n.1569A>G
c.836-2959A>G
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
18g.23548108T>GCA401774016NPC1c.1655A>C (p.Asp552Ala)
n.1569A>C
c.836-2959A>C
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
18g.23548109C>ACA401774021NPC1c.1655-1G>T (n.1655-1G>T)
n.1569-1G>T
c.836-2960G>T
c.1706-1G>T (n.1706-1G>T)
c.1241-1G>T (n.1241-1G>T)
18g.23548109C>GCA401774022NPC1c.1655-1G>C (n.1655-1G>C)
n.1569-1G>C
c.836-2960G>C
c.1706-1G>C (n.1706-1G>C)
c.1241-1G>C (n.1241-1G>C)
18g.23548109C>TCA401774025NPC1c.1655-1G>A (n.1655-1G>A)
n.1569-1G>A
c.836-2960G>A
c.1706-1G>A (n.1706-1G>A)
c.1241-1G>A (n.1241-1G>A)
 gnomAD v4
18g.23548110T>ACA401774030NPC1c.1655-2A>T (n.1655-2A>T)
n.1569-2A>T
c.836-2961A>T
c.1706-2A>T (n.1706-2A>T)
c.1241-2A>T (n.1241-2A>T)
 gnomAD v4
18g.23548110T>CCA401774032NPC1c.1655-2A>G (n.1655-2A>G)
n.1569-2A>G
c.836-2961A>G
c.1706-2A>G (n.1706-2A>G)
c.1241-2A>G (n.1241-2A>G)
18g.23548110T>GCA401774028NPC1c.1655-2A>C (n.1655-2A>C)
n.1569-2A>C
c.836-2961A>C
c.1706-2A>C (n.1706-2A>C)
c.1241-2A>C (n.1241-2A>C)
18g.23548112G>ACA2290169777NPC1c.1655-4C>T (n.1655-4C>T)
n.1569-4C>T
c.836-2963C>T
c.1706-4C>T (n.1706-4C>T)
c.1241-4C>T (n.1241-4C>T)
 ClinVar dbSNP
18g.23548112G=CA2290169776NPC1c.1655-4C= (n.1655-4C=)
n.1569-4C=
c.836-2963C=
c.1706-4C= (n.1706-4C=)
c.1241-4C= (n.1241-4C=)
18g.23548112G>TCA2641271637NPC1c.1655-4C>A (n.1655-4C>A)
n.1569-4C>A
c.836-2963C>A
c.1706-4C>A (n.1706-4C>A)
c.1241-4C>A (n.1241-4C>A)
 gnomAD v4
18g.23548115A>GCA2576470562NPC1c.1655-7T>C (n.1655-7T>C)
n.1569-7T>C
c.836-2966T>C
c.1706-7T>C (n.1706-7T>C)
c.1241-7T>C (n.1241-7T>C)
 ClinVar
18g.23548115_23548116delinsAGCA2290169778NPC1c.1655-8_1655-7delinsCT (n.1655-8_1655-7delinsCT)
n.1569-8_1569-7delinsCT
c.836-2967_836-2966delinsCT
c.1706-8_1706-7delinsCT (n.1706-8_1706-7delinsCT)
c.1241-8_1241-7delinsCT (n.1241-8_1241-7delinsCT)
18g.23548116G>TCA2641271639NPC1c.1655-8C>A (n.1655-8C>A)
n.1569-8C>A
c.836-2967C>A
c.1706-8C>A (n.1706-8C>A)
c.1241-8C>A (n.1241-8C>A)
 gnomAD v4
18g.23548117delCA988384987NPC1c.1655-8del (n.1655-8del)
n.1569-8del
c.836-2967del
c.1706-8del (n.1706-8del)
c.1241-8del (n.1241-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548117G>ACA2641271640NPC1c.1655-9C>T (n.1655-9C>T)
n.1569-9C>T
c.836-2968C>T
c.1706-9C>T (n.1706-9C>T)
c.1241-9C>T (n.1241-9C>T)
 gnomAD v4
18g.23548117G=CA2290169779NPC1c.1655-9C= (n.1655-9C=)
n.1569-9C=
c.836-2968C=
c.1706-9C= (n.1706-9C=)
c.1241-9C= (n.1241-9C=)
18g.23548117G>TCA2641271641NPC1c.1655-9C>A (n.1655-9C>A)
n.1569-9C>A
c.836-2968C>A
c.1706-9C>A (n.1706-9C>A)
c.1241-9C>A (n.1241-9C>A)
 gnomAD v4
18g.23548118A=CA2290169780NPC1c.1655-10T= (n.1655-10T=)
n.1569-10T=
c.836-2969T=
c.1706-10T= (n.1706-10T=)
c.1241-10T= (n.1241-10T=)
18g.23548118A>GCA8913400NPC1c.1655-10T>C (n.1655-10T>C)
n.1569-10T>C
c.836-2969T>C
c.1706-10T>C (n.1706-10T>C)
c.1241-10T>C (n.1241-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548122dupCA8913399NPC1c.1655-10dup (n.1655-10dup)
n.1569-10dup
c.836-2969dup
c.1706-10dup (n.1706-10dup)
c.1241-10dup (n.1241-10dup)
 dbSNP ExAC
18g.23548122delCA2552121951NPC1c.1655-10del (n.1655-10del)
n.1569-10del
c.836-2969del
c.1706-10del (n.1706-10del)
c.1241-10del (n.1241-10del)
 gnomAD v4
18g.23548119A=CA2290169781NPC1c.1655-11T= (n.1655-11T=)
n.1569-11T=
c.836-2970T=
c.1706-11T= (n.1706-11T=)
c.1241-11T= (n.1241-11T=)
18g.23548119A>GCA8913401NPC1c.1655-11T>C (n.1655-11T>C)
n.1569-11T>C
c.836-2970T>C
c.1706-11T>C (n.1706-11T>C)
c.1241-11T>C (n.1241-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548121A>CCA2576470565NPC1c.1655-13T>G (n.1655-13T>G)
n.1569-13T>G
c.836-2972T>G
c.1706-13T>G (n.1706-13T>G)
c.1241-13T>G (n.1241-13T>G)
18g.23548121A>GCA2641271646NPC1c.1655-13T>C (n.1655-13T>C)
n.1569-13T>C
c.836-2972T>C
c.1706-13T>C (n.1706-13T>C)
c.1241-13T>C (n.1241-13T>C)
 gnomAD v4
18g.23548121A>TCA2641271647NPC1c.1655-13T>A (n.1655-13T>A)
n.1569-13T>A
c.836-2972T>A
c.1706-13T>A (n.1706-13T>A)
c.1241-13T>A (n.1241-13T>A)
 gnomAD v4
18g.23548122A>GCA2641271648NPC1c.1655-14T>C (n.1655-14T>C)
n.1569-14T>C
c.836-2973T>C
c.1706-14T>C (n.1706-14T>C)
c.1241-14T>C (n.1241-14T>C)
 gnomAD v4
18g.23548123T>CCA2641271649NPC1c.1655-15A>G (n.1655-15A>G)
n.1569-15A>G
c.836-2974A>G
c.1706-15A>G (n.1706-15A>G)
c.1241-15A>G (n.1241-15A>G)
 gnomAD v4
18g.23548124G>ACA8913402NPC1c.1655-16C>T (n.1655-16C>T)
n.1569-16C>T
c.836-2975C>T
c.1706-16C>T (n.1706-16C>T)
c.1241-16C>T (n.1241-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548124G=CA2290169782NPC1c.1655-16C= (n.1655-16C=)
n.1569-16C=
c.836-2975C=
c.1706-16C= (n.1706-16C=)
c.1241-16C= (n.1241-16C=)
18g.23548124G>TCA2641271652NPC1c.1655-16C>A (n.1655-16C>A)
n.1569-16C>A
c.836-2975C>A
c.1706-16C>A (n.1706-16C>A)
c.1241-16C>A (n.1241-16C>A)
 gnomAD v4
18g.23548126G>TCA2641271656NPC1c.1655-18C>A (n.1655-18C>A)
n.1569-18C>A
c.836-2977C>A
c.1706-18C>A (n.1706-18C>A)
c.1241-18C>A (n.1241-18C>A)
 gnomAD v4
18g.23548127A>GCA2576470566NPC1c.1655-19T>C (n.1655-19T>C)
n.1569-19T>C
c.836-2978T>C
c.1706-19T>C (n.1706-19T>C)
c.1241-19T>C (n.1241-19T>C)
 gnomAD v4
18g.23548128C>TCA2576470567NPC1c.1655-20G>A (n.1655-20G>A)
n.1569-20G>A
c.836-2979G>A
c.1706-20G>A (n.1706-20G>A)
c.1241-20G>A (n.1241-20G>A)
 gnomAD v4
18g.23548130delCA2811805592NPC1c.1655-22del (n.1655-22del)
n.1569-22del
c.836-2981del
c.1706-22del (n.1706-22del)
c.1241-22del (n.1241-22del)
18g.23548130T>CCA628668627NPC1c.1655-22A>G (n.1655-22A>G)
n.1569-22A>G
c.836-2981A>G
c.1706-22A>G (n.1706-22A>G)
c.1241-22A>G (n.1241-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23548130T=CA2290169783NPC1c.1655-22A= (n.1655-22A=)
n.1569-22A=
c.836-2981A=
c.1706-22A= (n.1706-22A=)
c.1241-22A= (n.1241-22A=)
18g.23548132A>CCA2811805593NPC1c.1655-24T>G (n.1655-24T>G)
n.1569-24T>G
c.836-2983T>G
c.1706-24T>G (n.1706-24T>G)
c.1241-24T>G (n.1241-24T>G)
18g.23548133A>GCA2641271659NPC1c.1655-25T>C (n.1655-25T>C)
n.1569-25T>C
c.836-2984T>C
c.1706-25T>C (n.1706-25T>C)
c.1241-25T>C (n.1241-25T>C)
 gnomAD v4
18g.23548135A=CA2290169784NPC1c.1655-27T= (n.1655-27T=)
n.1569-27T=
c.836-2986T=
c.1706-27T= (n.1706-27T=)
c.1241-27T= (n.1241-27T=)
18g.23548135A>CCA297062971NPC1c.1655-27T>G (n.1655-27T>G)
n.1569-27T>G
c.836-2986T>G
c.1706-27T>G (n.1706-27T>G)
c.1241-27T>G (n.1241-27T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23548135A>GCA8913403NPC1c.1655-27T>C (n.1655-27T>C)
n.1569-27T>C
c.836-2986T>C
c.1706-27T>C (n.1706-27T>C)
c.1241-27T>C (n.1241-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548137G>ACA2576470568NPC1c.1655-29C>T (n.1655-29C>T)
n.1569-29C>T
c.836-2988C>T
c.1706-29C>T (n.1706-29C>T)
c.1241-29C>T (n.1241-29C>T)
 gnomAD v4
18g.23548137G>TCA2576470569NPC1c.1655-29C>A (n.1655-29C>A)
n.1569-29C>A
c.836-2988C>A
c.1706-29C>A (n.1706-29C>A)
c.1241-29C>A (n.1241-29C>A)
 gnomAD v4
18g.23548138C>ACA8913404NPC1c.1655-30G>T (n.1655-30G>T)
n.1569-30G>T
c.836-2989G>T
c.1706-30G>T (n.1706-30G>T)
c.1241-30G>T (n.1241-30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548138C=CA2290169785NPC1c.1655-30G= (n.1655-30G=)
n.1569-30G=
c.836-2989G=
c.1706-30G= (n.1706-30G=)
c.1241-30G= (n.1241-30G=)
18g.23548140G>ACA2641271663NPC1c.1655-32C>T (n.1655-32C>T)
n.1569-32C>T
c.836-2991C>T
c.1706-32C>T (n.1706-32C>T)
c.1241-32C>T (n.1241-32C>T)
 gnomAD v4
18g.23548140G>CCA2641271664NPC1c.1655-32C>G (n.1655-32C>G)
n.1569-32C>G
c.836-2991C>G
c.1706-32C>G (n.1706-32C>G)
c.1241-32C>G (n.1241-32C>G)
 gnomAD v4
18g.23548140G>TCA2641271666NPC1c.1655-32C>A (n.1655-32C>A)
n.1569-32C>A
c.836-2991C>A
c.1706-32C>A (n.1706-32C>A)
c.1241-32C>A (n.1241-32C>A)
 gnomAD v4
18g.23548141A>GCA2576470572NPC1c.1655-33T>C (n.1655-33T>C)
n.1569-33T>C
c.836-2992T>C
c.1706-33T>C (n.1706-33T>C)
c.1241-33T>C (n.1241-33T>C)
18g.23548142T>CCA2641271667NPC1c.1655-34A>G (n.1655-34A>G)
n.1569-34A>G
c.836-2993A>G
c.1706-34A>G (n.1706-34A>G)
c.1241-34A>G (n.1241-34A>G)
 gnomAD v4
18g.23548143T>CCA2576470573NPC1c.1655-35A>G (n.1655-35A>G)
n.1569-35A>G
c.836-2994A>G
c.1706-35A>G (n.1706-35A>G)
c.1241-35A>G (n.1241-35A>G)
 gnomAD v4
18g.23548145C=CA2290169786NPC1c.1655-37G= (n.1655-37G=)
n.1569-37G=
c.836-2996G=
c.1706-37G= (n.1706-37G=)
c.1241-37G= (n.1241-37G=)
18g.23548145C>TCA8913405NPC1c.1655-37G>A (n.1655-37G>A)
n.1569-37G>A
c.836-2996G>A
c.1706-37G>A (n.1706-37G>A)
c.1241-37G>A (n.1241-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548146A>GCA2641271669NPC1c.1655-38T>C (n.1655-38T>C)
n.1569-38T>C
c.836-2997T>C
c.1706-38T>C (n.1706-38T>C)
c.1241-38T>C (n.1241-38T>C)
 gnomAD v4
18g.23548147delCA2576470574NPC1c.1655-38del (n.1655-38del)
n.1569-38del
c.836-2997del
c.1706-38del (n.1706-38del)
c.1241-38del (n.1241-38del)
 gnomAD v4
18g.23548147A>GCA2576470575NPC1c.1655-39T>C (n.1655-39T>C)
n.1569-39T>C
c.836-2998T>C
c.1706-39T>C (n.1706-39T>C)
c.1241-39T>C (n.1241-39T>C)
 gnomAD v4
18g.23548148G>CCA2811805594NPC1c.1655-40C>G (n.1655-40C>G)
n.1569-40C>G
c.836-2999C>G
c.1706-40C>G (n.1706-40C>G)
c.1241-40C>G (n.1241-40C>G)
18g.23548148G>TCA2576470576NPC1c.1655-40C>A (n.1655-40C>A)
n.1569-40C>A
c.836-2999C>A
c.1706-40C>A (n.1706-40C>A)
c.1241-40C>A (n.1241-40C>A)
 gnomAD v4
18g.23548149C>TCA2641271671NPC1c.1655-41G>A (n.1655-41G>A)
n.1569-41G>A
c.836-3000G>A
c.1706-41G>A (n.1706-41G>A)
c.1241-41G>A (n.1241-41G>A)
 gnomAD v4
18g.23548151T>ACA8913406NPC1c.1655-43A>T (n.1655-43A>T)
n.1569-43A>T
c.836-3002A>T
c.1706-43A>T (n.1706-43A>T)
c.1241-43A>T (n.1241-43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548151T>CCA2290169788NPC1c.1655-43A>G (n.1655-43A>G)
n.1569-43A>G
c.836-3002A>G
c.1706-43A>G (n.1706-43A>G)
c.1241-43A>G (n.1241-43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23548151T=CA2290169787NPC1c.1655-43A= (n.1655-43A=)
n.1569-43A=
c.836-3002A=
c.1706-43A= (n.1706-43A=)
c.1241-43A= (n.1241-43A=)
18g.23548152G>TCA2576470577NPC1c.1655-44C>A (n.1655-44C>A)
n.1569-44C>A
c.836-3003C>A
c.1706-44C>A (n.1706-44C>A)
c.1241-44C>A (n.1241-44C>A)
 gnomAD v4
18g.23548153C>TCA2576470578NPC1c.1655-45G>A (n.1655-45G>A)
n.1569-45G>A
c.836-3004G>A
c.1706-45G>A (n.1706-45G>A)
c.1241-45G>A (n.1241-45G>A)
 gnomAD v4
18g.23548156A>GCA2576470579NPC1c.1655-48T>C (n.1655-48T>C)
n.1569-48T>C
c.836-3007T>C
c.1706-48T>C (n.1706-48T>C)
c.1241-48T>C (n.1241-48T>C)
18g.23548158A>GCA2641271674NPC1c.1655-50T>C (n.1655-50T>C)
n.1569-50T>C
c.836-3009T>C
c.1706-50T>C (n.1706-50T>C)
c.1241-50T>C (n.1241-50T>C)
 gnomAD v4
18g.23548159A=CA2290169789NPC1c.1655-51T= (n.1655-51T=)
n.1569-51T=
c.836-3010T=
c.1706-51T= (n.1706-51T=)
c.1241-51T= (n.1241-51T=)
18g.23548159A>CCA2290169790NPC1c.1655-51T>G (n.1655-51T>G)
n.1569-51T>G
c.836-3010T>G
c.1706-51T>G (n.1706-51T>G)
c.1241-51T>G (n.1241-51T>G)
 dbSNP
18g.23548160T>GCA2641271677NPC1c.1655-52A>C (n.1655-52A>C)
n.1569-52A>C
c.836-3011A>C
c.1706-52A>C (n.1706-52A>C)
c.1241-52A>C (n.1241-52A>C)
 gnomAD v4
18g.23548161T>CCA297063004NPC1c.1655-53A>G (n.1655-53A>G)
n.1569-53A>G
c.836-3012A>G
c.1706-53A>G (n.1706-53A>G)
c.1241-53A>G (n.1241-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548161T=CA2290169791NPC1c.1655-53A= (n.1655-53A=)
n.1569-53A=
c.836-3012A=
c.1706-53A= (n.1706-53A=)
c.1241-53A= (n.1241-53A=)
18g.23548162A>GCA2576470580NPC1c.1655-54T>C (n.1655-54T>C)
n.1569-54T>C
c.836-3013T>C
c.1706-54T>C (n.1706-54T>C)
c.1241-54T>C (n.1241-54T>C)
18g.23548162dupCA777713119NPC1c.1655-54dup (n.1655-54dup)
n.1569-54dup
c.836-3013dup
c.1706-54dup (n.1706-54dup)
c.1241-54dup (n.1241-54dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23548163G>TCA2641271685NPC1c.1655-55C>A (n.1655-55C>A)
n.1569-55C>A
c.836-3014C>A
c.1706-55C>A (n.1706-55C>A)
c.1241-55C>A (n.1241-55C>A)
 gnomAD v4
18g.23548166A>GCA2641271686NPC1c.1655-58T>C (n.1655-58T>C)
n.1569-58T>C
c.836-3017T>C
c.1706-58T>C (n.1706-58T>C)
c.1241-58T>C (n.1241-58T>C)
 gnomAD v4
18g.23548167C>ACA2641271688NPC1c.1655-59G>T (n.1655-59G>T)
n.1569-59G>T
c.836-3018G>T
c.1706-59G>T (n.1706-59G>T)
c.1241-59G>T (n.1241-59G>T)
 gnomAD v4
18g.23548167C>GCA2576470582NPC1c.1655-59G>C (n.1655-59G>C)
n.1569-59G>C
c.836-3018G>C
c.1706-59G>C (n.1706-59G>C)
c.1241-59G>C (n.1241-59G>C)
 gnomAD v4
18g.23548168A>GCA2641271690NPC1c.1655-60T>C (n.1655-60T>C)
n.1569-60T>C
c.836-3019T>C
c.1706-60T>C (n.1706-60T>C)
c.1241-60T>C (n.1241-60T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched