Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23545314C>T | CA2569919119 | NPC1 | c.1758-165G>A (n.1758-165G>A) n.1672-165G>A c.836-165G>A c.1809-165G>A (n.1809-165G>A) c.1344-165G>A (n.1344-165G>A) | |
18 | g.23545316C= | CA2290168517 | NPC1 | c.1758-167G= (n.1758-167G=) n.1672-167G= c.836-167G= c.1809-167G= (n.1809-167G=) c.1344-167G= (n.1344-167G=) | |
18 | g.23545316C>T | CA988384234 | NPC1 | c.1758-167G>A (n.1758-167G>A) n.1672-167G>A c.836-167G>A c.1809-167G>A (n.1809-167G>A) c.1344-167G>A (n.1344-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545317A= | CA2290168518 | NPC1 | c.1758-168T= (n.1758-168T=) n.1672-168T= c.836-168T= c.1809-168T= (n.1809-168T=) c.1344-168T= (n.1344-168T=) | |
18 | g.23545317A>G | CA777711074 | NPC1 | c.1758-168T>C (n.1758-168T>C) n.1672-168T>C c.836-168T>C c.1809-168T>C (n.1809-168T>C) c.1344-168T>C (n.1344-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545319T>G | CA2290168520 | NPC1 | c.1758-170A>C (n.1758-170A>C) n.1672-170A>C c.836-170A>C c.1809-170A>C (n.1809-170A>C) c.1344-170A>C (n.1344-170A>C) | dbSNP |
18 | g.23545319T= | CA2290168519 | NPC1 | c.1758-170A= (n.1758-170A=) n.1672-170A= c.836-170A= c.1809-170A= (n.1809-170A=) c.1344-170A= (n.1344-170A=) | |
18 | g.23545324G>C | CA2290168522 | NPC1 | c.1758-175C>G (n.1758-175C>G) n.1672-175C>G c.836-175C>G c.1809-175C>G (n.1809-175C>G) c.1344-175C>G (n.1344-175C>G) | dbSNP |
18 | g.23545324G= | CA2290168521 | NPC1 | c.1758-175C= (n.1758-175C=) n.1672-175C= c.836-175C= c.1809-175C= (n.1809-175C=) c.1344-175C= (n.1344-175C=) | |
18 | g.23545326T>C | CA2830651626 | NPC1 | c.1758-177A>G (n.1758-177A>G) n.1672-177A>G c.836-177A>G c.1809-177A>G (n.1809-177A>G) c.1344-177A>G (n.1344-177A>G) | |
18 | g.23545328C= | CA2290168523 | NPC1 | c.1758-179G= (n.1758-179G=) n.1672-179G= c.836-179G= c.1809-179G= (n.1809-179G=) c.1344-179G= (n.1344-179G=) | |
18 | g.23545328C>T | CA988384237 | NPC1 | c.1758-179G>A (n.1758-179G>A) n.1672-179G>A c.836-179G>A c.1809-179G>A (n.1809-179G>A) c.1344-179G>A (n.1344-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545329A= | CA2290168525 | NPC1 | c.1758-180T= (n.1758-180T=) n.1672-180T= c.836-180T= c.1809-180T= (n.1809-180T=) c.1344-180T= (n.1344-180T=) | |
18 | g.23545329A>C | CA2290168526 | NPC1 | c.1758-180T>G (n.1758-180T>G) n.1672-180T>G c.836-180T>G c.1809-180T>G (n.1809-180T>G) c.1344-180T>G (n.1344-180T>G) | dbSNP |
18 | g.23545329A>G | CA2540619551 | NPC1 | c.1758-180T>C (n.1758-180T>C) n.1672-180T>C c.836-180T>C c.1809-180T>C (n.1809-180T>C) c.1344-180T>C (n.1344-180T>C) | |
18 | g.23545329dup | CA2290168524 | NPC1 | c.1758-180dup (n.1758-180dup) n.1672-180dup c.836-180dup c.1809-180dup (n.1809-180dup) c.1344-180dup (n.1344-180dup) | dbSNP |
18 | g.23545335C= | CA2290168527 | NPC1 | c.1758-186G= (n.1758-186G=) n.1672-186G= c.836-186G= c.1809-186G= (n.1809-186G=) c.1344-186G= (n.1344-186G=) | |
18 | g.23545335C>T | CA297061128 | NPC1 | c.1758-186G>A (n.1758-186G>A) n.1672-186G>A c.836-186G>A c.1809-186G>A (n.1809-186G>A) c.1344-186G>A (n.1344-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545336G>A | CA628668293 | NPC1 | c.1758-187C>T (n.1758-187C>T) n.1672-187C>T c.836-187C>T c.1809-187C>T (n.1809-187C>T) c.1344-187C>T (n.1344-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545336G>C | CA2534643853 | NPC1 | c.1758-187C>G (n.1758-187C>G) n.1672-187C>G c.836-187C>G c.1809-187C>G (n.1809-187C>G) c.1344-187C>G (n.1344-187C>G) | |
18 | g.23545336G= | CA2290168528 | NPC1 | c.1758-187C= (n.1758-187C=) n.1672-187C= c.836-187C= c.1809-187C= (n.1809-187C=) c.1344-187C= (n.1344-187C=) | |
18 | g.23545336G>T | CA2811805364 | NPC1 | c.1758-187C>A (n.1758-187C>A) n.1672-187C>A c.836-187C>A c.1809-187C>A (n.1809-187C>A) c.1344-187C>A (n.1344-187C>A) | |
18 | g.23545344G>A | CA777711091 | NPC1 | c.1758-195C>T (n.1758-195C>T) n.1672-195C>T c.836-195C>T c.1809-195C>T (n.1809-195C>T) c.1344-195C>T (n.1344-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545344G>C | CA2590759982 | NPC1 | c.1758-195C>G (n.1758-195C>G) n.1672-195C>G c.836-195C>G c.1809-195C>G (n.1809-195C>G) c.1344-195C>G (n.1344-195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545344G= | CA2290168529 | NPC1 | c.1758-195C= (n.1758-195C=) n.1672-195C= c.836-195C= c.1809-195C= (n.1809-195C=) c.1344-195C= (n.1344-195C=) | |
18 | g.23545345T>C | CA297061132 | NPC1 | c.1758-196A>G (n.1758-196A>G) n.1672-196A>G c.836-196A>G c.1809-196A>G (n.1809-196A>G) c.1344-196A>G (n.1344-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545345T>G | CA777711096 | NPC1 | c.1758-196A>C (n.1758-196A>C) n.1672-196A>C c.836-196A>C c.1809-196A>C (n.1809-196A>C) c.1344-196A>C (n.1344-196A>C) | dbSNP |
18 | g.23545345T= | CA2290168530 | NPC1 | c.1758-196A= (n.1758-196A=) n.1672-196A= c.836-196A= c.1809-196A= (n.1809-196A=) c.1344-196A= (n.1344-196A=) | |
18 | g.23545346G= | CA2290168531 | NPC1 | c.1758-197C= (n.1758-197C=) n.1672-197C= c.836-197C= c.1809-197C= (n.1809-197C=) c.1344-197C= (n.1344-197C=) | |
18 | g.23545346G>T | CA777711097 | NPC1 | c.1758-197C>A (n.1758-197C>A) n.1672-197C>A c.836-197C>A c.1809-197C>A (n.1809-197C>A) c.1344-197C>A (n.1344-197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545347C>A | CA2290168533 | NPC1 | c.1758-198G>T (n.1758-198G>T) n.1672-198G>T c.836-198G>T c.1809-198G>T (n.1809-198G>T) c.1344-198G>T (n.1344-198G>T) | dbSNP |
18 | g.23545347C= | CA2290168532 | NPC1 | c.1758-198G= (n.1758-198G=) n.1672-198G= c.836-198G= c.1809-198G= (n.1809-198G=) c.1344-198G= (n.1344-198G=) | |
18 | g.23545347C>T | CA2741572023 | NPC1 | c.1758-198G>A (n.1758-198G>A) n.1672-198G>A c.836-198G>A c.1809-198G>A (n.1809-198G>A) c.1344-198G>A (n.1344-198G>A) | |
18 | g.23545348T>C | CA297061136 | NPC1 | c.1758-199A>G (n.1758-199A>G) n.1672-199A>G c.836-199A>G c.1809-199A>G (n.1809-199A>G) c.1344-199A>G (n.1344-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545348T>G | CA297061139 | NPC1 | c.1758-199A>C (n.1758-199A>C) n.1672-199A>C c.836-199A>C c.1809-199A>C (n.1809-199A>C) c.1344-199A>C (n.1344-199A>C) | dbSNP |
18 | g.23545348T= | CA2290168534 | NPC1 | c.1758-199A= (n.1758-199A=) n.1672-199A= c.836-199A= c.1809-199A= (n.1809-199A=) c.1344-199A= (n.1344-199A=) | |
18 | g.23545349T>C | CA297061144 | NPC1 | c.1758-200A>G (n.1758-200A>G) n.1672-200A>G c.836-200A>G c.1809-200A>G (n.1809-200A>G) c.1344-200A>G (n.1344-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545349T= | CA2290168535 | NPC1 | c.1758-200A= (n.1758-200A=) n.1672-200A= c.836-200A= c.1809-200A= (n.1809-200A=) c.1344-200A= (n.1344-200A=) | |
18 | g.23545349_23545352delinsTCTC | CA2290168536 | NPC1 | c.1758-203_1758-200delinsGAGA (n.1758-203_1758-200delinsGAGA) n.1672-203_1672-200delinsGAGA c.836-203_836-200delinsGAGA c.1809-203_1809-200delinsGAGA (n.1809-203_1809-200delinsGAGA) c.1344-203_1344-200delinsGAGA (n.1344-203_1344-200delinsGAGA) | |
18 | g.23545352_23545354del | CA988384242 | NPC1 | c.1758-203_1758-201del (n.1758-203_1758-201del) n.1672-203_1672-201del c.836-203_836-201del c.1809-203_1809-201del (n.1809-203_1809-201del) c.1344-203_1344-201del (n.1344-203_1344-201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545353C= | CA2290168537 | NPC1 | c.1758-204G= (n.1758-204G=) n.1672-204G= c.836-204G= c.1809-204G= (n.1809-204G=) c.1344-204G= (n.1344-204G=) | |
18 | g.23545353C>T | CA777711102 | NPC1 | c.1758-204G>A (n.1758-204G>A) n.1672-204G>A c.836-204G>A c.1809-204G>A (n.1809-204G>A) c.1344-204G>A (n.1344-204G>A) | dbSNP |
18 | g.23545360A= | CA2290168538 | NPC1 | c.1758-211T= (n.1758-211T=) n.1672-211T= c.836-211T= c.1809-211T= (n.1809-211T=) c.1344-211T= (n.1344-211T=) | |
18 | g.23545360A>G | CA297061150 | NPC1 | c.1758-211T>C (n.1758-211T>C) n.1672-211T>C c.836-211T>C c.1809-211T>C (n.1809-211T>C) c.1344-211T>C (n.1344-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545361G>A | CA988384243 | NPC1 | c.1758-212C>T (n.1758-212C>T) n.1672-212C>T c.836-212C>T c.1809-212C>T (n.1809-212C>T) c.1344-212C>T (n.1344-212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545361G= | CA2290168539 | NPC1 | c.1758-212C= (n.1758-212C=) n.1672-212C= c.836-212C= c.1809-212C= (n.1809-212C=) c.1344-212C= (n.1344-212C=) | |
18 | g.23545367T>C | CA297061155 | NPC1 | c.1758-218A>G (n.1758-218A>G) n.1672-218A>G c.836-218A>G c.1809-218A>G (n.1809-218A>G) c.1344-218A>G (n.1344-218A>G) | dbSNP |
18 | g.23545367T= | CA2290168540 | NPC1 | c.1758-218A= (n.1758-218A=) n.1672-218A= c.836-218A= c.1809-218A= (n.1809-218A=) c.1344-218A= (n.1344-218A=) | |
18 | g.23545368G>C | CA777711108 | NPC1 | c.1758-219C>G (n.1758-219C>G) n.1672-219C>G c.836-219C>G c.1809-219C>G (n.1809-219C>G) c.1344-219C>G (n.1344-219C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545368G= | CA2290168541 | NPC1 | c.1758-219C= (n.1758-219C=) n.1672-219C= c.836-219C= c.1809-219C= (n.1809-219C=) c.1344-219C= (n.1344-219C=) | |
18 | g.23545375T>C | CA2811805372 | NPC1 | c.1758-226A>G (n.1758-226A>G) n.1672-226A>G c.836-226A>G c.1809-226A>G (n.1809-226A>G) c.1344-226A>G (n.1344-226A>G) | |
18 | g.23545375_23545376delinsTG | CA2290168542 | NPC1 | c.1758-227_1758-226delinsCA (n.1758-227_1758-226delinsCA) n.1672-227_1672-226delinsCA c.836-227_836-226delinsCA c.1809-227_1809-226delinsCA (n.1809-227_1809-226delinsCA) c.1344-227_1344-226delinsCA (n.1344-227_1344-226delinsCA) | |
18 | g.23545378del | CA2290168543 | NPC1 | c.1758-227del (n.1758-227del) n.1672-227del c.836-227del c.1809-227del (n.1809-227del) c.1344-227del (n.1344-227del) | dbSNP |
18 | g.23545377G>C | CA777711110 | NPC1 | c.1758-228C>G (n.1758-228C>G) n.1672-228C>G c.836-228C>G c.1809-228C>G (n.1809-228C>G) c.1344-228C>G (n.1344-228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545377G= | CA2290168544 | NPC1 | c.1758-228C= (n.1758-228C=) n.1672-228C= c.836-228C= c.1809-228C= (n.1809-228C=) c.1344-228C= (n.1344-228C=) | |
18 | g.23545380C>A | CA2290168546 | NPC1 | c.1758-231G>T (n.1758-231G>T) n.1672-231G>T c.836-231G>T c.1809-231G>T (n.1809-231G>T) c.1344-231G>T (n.1344-231G>T) | dbSNP |
18 | g.23545380C= | CA2290168545 | NPC1 | c.1758-231G= (n.1758-231G=) n.1672-231G= c.836-231G= c.1809-231G= (n.1809-231G=) c.1344-231G= (n.1344-231G=) | |
18 | g.23545380C>T | CA777711116 | NPC1 | c.1758-231G>A (n.1758-231G>A) n.1672-231G>A c.836-231G>A c.1809-231G>A (n.1809-231G>A) c.1344-231G>A (n.1344-231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545387C= | CA2290168547 | NPC1 | c.1758-238G= (n.1758-238G=) n.1672-238G= c.836-238G= c.1809-238G= (n.1809-238G=) c.1344-238G= (n.1344-238G=) | |
18 | g.23545387C>T | CA777711123 | NPC1 | c.1758-238G>A (n.1758-238G>A) n.1672-238G>A c.836-238G>A c.1809-238G>A (n.1809-238G>A) c.1344-238G>A (n.1344-238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545388G>A | CA297061161 | NPC1 | c.1758-239C>T (n.1758-239C>T) n.1672-239C>T c.836-239C>T c.1809-239C>T (n.1809-239C>T) c.1344-239C>T (n.1344-239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545388G= | CA2290168548 | NPC1 | c.1758-239C= (n.1758-239C=) n.1672-239C= c.836-239C= c.1809-239C= (n.1809-239C=) c.1344-239C= (n.1344-239C=) | |
18 | g.23545389T>C | CA2811805375 | NPC1 | c.1758-240A>G (n.1758-240A>G) n.1672-240A>G c.836-240A>G c.1809-240A>G (n.1809-240A>G) c.1344-240A>G (n.1344-240A>G) | |
18 | g.23545391C= | CA2290168549 | NPC1 | c.1758-242G= (n.1758-242G=) n.1672-242G= c.836-242G= c.1809-242G= (n.1809-242G=) c.1344-242G= (n.1344-242G=) | |
18 | g.23545391C>T | CA297061176 | NPC1 | c.1758-242G>A (n.1758-242G>A) n.1672-242G>A c.836-242G>A c.1809-242G>A (n.1809-242G>A) c.1344-242G>A (n.1344-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545392G>A | CA777711127 | NPC1 | c.1758-243C>T (n.1758-243C>T) n.1672-243C>T c.836-243C>T c.1809-243C>T (n.1809-243C>T) c.1344-243C>T (n.1344-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545392G= | CA2290168550 | NPC1 | c.1758-243C= (n.1758-243C=) n.1672-243C= c.836-243C= c.1809-243C= (n.1809-243C=) c.1344-243C= (n.1344-243C=) | |
18 | g.23545393C= | CA2290168551 | NPC1 | c.1758-244G= (n.1758-244G=) n.1672-244G= c.836-244G= c.1809-244G= (n.1809-244G=) c.1344-244G= (n.1344-244G=) | |
18 | g.23545393C>T | CA777711128 | NPC1 | c.1758-244G>A (n.1758-244G>A) n.1672-244G>A c.836-244G>A c.1809-244G>A (n.1809-244G>A) c.1344-244G>A (n.1344-244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545397C>A | CA2290168553 | NPC1 | c.1758-248G>T (n.1758-248G>T) n.1672-248G>T c.836-248G>T c.1809-248G>T (n.1809-248G>T) c.1344-248G>T (n.1344-248G>T) | dbSNP |
18 | g.23545397C= | CA2290168552 | NPC1 | c.1758-248G= (n.1758-248G=) n.1672-248G= c.836-248G= c.1809-248G= (n.1809-248G=) c.1344-248G= (n.1344-248G=) | |
18 | g.23545399G= | CA2290168554 | NPC1 | c.1758-250C= (n.1758-250C=) n.1672-250C= c.836-250C= c.1809-250C= (n.1809-250C=) c.1344-250C= (n.1344-250C=) | |
18 | g.23545399G>T | CA2290168555 | NPC1 | c.1758-250C>A (n.1758-250C>A) n.1672-250C>A c.836-250C>A c.1809-250C>A (n.1809-250C>A) c.1344-250C>A (n.1344-250C>A) | dbSNP |
18 | g.23545400G>A | CA777711132 | NPC1 | c.1758-251C>T (n.1758-251C>T) n.1672-251C>T c.836-251C>T c.1809-251C>T (n.1809-251C>T) c.1344-251C>T (n.1344-251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545400G= | CA2290168556 | NPC1 | c.1758-251C= (n.1758-251C=) n.1672-251C= c.836-251C= c.1809-251C= (n.1809-251C=) c.1344-251C= (n.1344-251C=) | |
18 | g.23545401C>A | CA2290168558 | NPC1 | c.1758-252G>T (n.1758-252G>T) n.1672-252G>T c.836-252G>T c.1809-252G>T (n.1809-252G>T) c.1344-252G>T (n.1344-252G>T) | dbSNP |
18 | g.23545401C= | CA2290168557 | NPC1 | c.1758-252G= (n.1758-252G=) n.1672-252G= c.836-252G= c.1809-252G= (n.1809-252G=) c.1344-252G= (n.1344-252G=) | |
18 | g.23545403C= | CA2290168559 | NPC1 | c.1758-254G= (n.1758-254G=) n.1672-254G= c.836-254G= c.1809-254G= (n.1809-254G=) c.1344-254G= (n.1344-254G=) | |
18 | g.23545403C>T | CA297061180 | NPC1 | c.1758-254G>A (n.1758-254G>A) n.1672-254G>A c.836-254G>A c.1809-254G>A (n.1809-254G>A) c.1344-254G>A (n.1344-254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545404G>A | CA297061185 | NPC1 | c.1758-255C>T (n.1758-255C>T) n.1672-255C>T c.836-255C>T c.1809-255C>T (n.1809-255C>T) c.1344-255C>T (n.1344-255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545404G= | CA2290168560 | NPC1 | c.1758-255C= (n.1758-255C=) n.1672-255C= c.836-255C= c.1809-255C= (n.1809-255C=) c.1344-255C= (n.1344-255C=) | |
18 | g.23545405G>A | CA777711136 | NPC1 | c.1758-256C>T (n.1758-256C>T) n.1672-256C>T c.836-256C>T c.1809-256C>T (n.1809-256C>T) c.1344-256C>T (n.1344-256C>T) | dbSNP |
18 | g.23545405G>C | CA2811805377 | NPC1 | c.1758-256C>G (n.1758-256C>G) n.1672-256C>G c.836-256C>G c.1809-256C>G (n.1809-256C>G) c.1344-256C>G (n.1344-256C>G) | |
18 | g.23545405G= | CA2290168561 | NPC1 | c.1758-256C= (n.1758-256C=) n.1672-256C= c.836-256C= c.1809-256C= (n.1809-256C=) c.1344-256C= (n.1344-256C=) | |
18 | g.23545406C= | CA2290168562 | NPC1 | c.1758-257G= (n.1758-257G=) n.1672-257G= c.836-257G= c.1809-257G= (n.1809-257G=) c.1344-257G= (n.1344-257G=) | |
18 | g.23545406C>G | CA2290168563 | NPC1 | c.1758-257G>C (n.1758-257G>C) n.1672-257G>C c.836-257G>C c.1809-257G>C (n.1809-257G>C) c.1344-257G>C (n.1344-257G>C) | dbSNP |
18 | g.23545409A= | CA2290168564 | NPC1 | c.1758-260T= (n.1758-260T=) n.1672-260T= c.836-260T= c.1809-260T= (n.1809-260T=) c.1344-260T= (n.1344-260T=) | |
18 | g.23545409A>G | CA2290168565 | NPC1 | c.1758-260T>C (n.1758-260T>C) n.1672-260T>C c.836-260T>C c.1809-260T>C (n.1809-260T>C) c.1344-260T>C (n.1344-260T>C) | dbSNP |
18 | g.23545414G= | CA2290168566 | NPC1 | c.1758-265C= (n.1758-265C=) n.1672-265C= c.836-265C= c.1809-265C= (n.1809-265C=) c.1344-265C= (n.1344-265C=) | |
18 | g.23545414G>T | CA2290168567 | NPC1 | c.1758-265C>A (n.1758-265C>A) n.1672-265C>A c.836-265C>A c.1809-265C>A (n.1809-265C>A) c.1344-265C>A (n.1344-265C>A) | dbSNP |