Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23545303C=CA2290168515NPC1c.1758-154G= (n.1758-154G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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18g.23545349T=CA2290168535NPC1c.1758-200A= (n.1758-200A=)
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18g.23545352_23545354delCA988384242NPC1c.1758-203_1758-201del (n.1758-203_1758-201del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23545353C>TCA777711102NPC1c.1758-204G>A (n.1758-204G>A)
n.1672-204G>A
c.836-204G>A
c.1809-204G>A (n.1809-204G>A)
c.1344-204G>A (n.1344-204G>A)
 dbSNP
18g.23545360A=CA2290168538NPC1c.1758-211T= (n.1758-211T=)
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c.1344-211T= (n.1344-211T=)
18g.23545360A>GCA297061150NPC1c.1758-211T>C (n.1758-211T>C)
n.1672-211T>C
c.836-211T>C
c.1809-211T>C (n.1809-211T>C)
c.1344-211T>C (n.1344-211T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545361G>ACA988384243NPC1c.1758-212C>T (n.1758-212C>T)
n.1672-212C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545361G=CA2290168539NPC1c.1758-212C= (n.1758-212C=)
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18g.23545367T>CCA297061155NPC1c.1758-218A>G (n.1758-218A>G)
n.1672-218A>G
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c.1344-218A>G (n.1344-218A>G)
 dbSNP
18g.23545367T=CA2290168540NPC1c.1758-218A= (n.1758-218A=)
n.1672-218A=
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18g.23545368G>CCA777711108NPC1c.1758-219C>G (n.1758-219C>G)
n.1672-219C>G
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c.1344-219C>G (n.1344-219C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545368G=CA2290168541NPC1c.1758-219C= (n.1758-219C=)
n.1672-219C=
c.836-219C=
c.1809-219C= (n.1809-219C=)
c.1344-219C= (n.1344-219C=)
18g.23545375T>CCA2811805372NPC1c.1758-226A>G (n.1758-226A>G)
n.1672-226A>G
c.836-226A>G
c.1809-226A>G (n.1809-226A>G)
c.1344-226A>G (n.1344-226A>G)
18g.23545375_23545376delinsTGCA2290168542NPC1c.1758-227_1758-226delinsCA (n.1758-227_1758-226delinsCA)
n.1672-227_1672-226delinsCA
c.836-227_836-226delinsCA
c.1809-227_1809-226delinsCA (n.1809-227_1809-226delinsCA)
c.1344-227_1344-226delinsCA (n.1344-227_1344-226delinsCA)
18g.23545378delCA2290168543NPC1c.1758-227del (n.1758-227del)
n.1672-227del
c.836-227del
c.1809-227del (n.1809-227del)
c.1344-227del (n.1344-227del)
 dbSNP
18g.23545377G>CCA777711110NPC1c.1758-228C>G (n.1758-228C>G)
n.1672-228C>G
c.836-228C>G
c.1809-228C>G (n.1809-228C>G)
c.1344-228C>G (n.1344-228C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545377G=CA2290168544NPC1c.1758-228C= (n.1758-228C=)
n.1672-228C=
c.836-228C=
c.1809-228C= (n.1809-228C=)
c.1344-228C= (n.1344-228C=)
18g.23545380C>ACA2290168546NPC1c.1758-231G>T (n.1758-231G>T)
n.1672-231G>T
c.836-231G>T
c.1809-231G>T (n.1809-231G>T)
c.1344-231G>T (n.1344-231G>T)
 dbSNP
18g.23545380C=CA2290168545NPC1c.1758-231G= (n.1758-231G=)
n.1672-231G=
c.836-231G=
c.1809-231G= (n.1809-231G=)
c.1344-231G= (n.1344-231G=)
18g.23545380C>TCA777711116NPC1c.1758-231G>A (n.1758-231G>A)
n.1672-231G>A
c.836-231G>A
c.1809-231G>A (n.1809-231G>A)
c.1344-231G>A (n.1344-231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545387C=CA2290168547NPC1c.1758-238G= (n.1758-238G=)
n.1672-238G=
c.836-238G=
c.1809-238G= (n.1809-238G=)
c.1344-238G= (n.1344-238G=)
18g.23545387C>TCA777711123NPC1c.1758-238G>A (n.1758-238G>A)
n.1672-238G>A
c.836-238G>A
c.1809-238G>A (n.1809-238G>A)
c.1344-238G>A (n.1344-238G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545388G>ACA297061161NPC1c.1758-239C>T (n.1758-239C>T)
n.1672-239C>T
c.836-239C>T
c.1809-239C>T (n.1809-239C>T)
c.1344-239C>T (n.1344-239C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545388G=CA2290168548NPC1c.1758-239C= (n.1758-239C=)
n.1672-239C=
c.836-239C=
c.1809-239C= (n.1809-239C=)
c.1344-239C= (n.1344-239C=)
18g.23545389T>CCA2811805375NPC1c.1758-240A>G (n.1758-240A>G)
n.1672-240A>G
c.836-240A>G
c.1809-240A>G (n.1809-240A>G)
c.1344-240A>G (n.1344-240A>G)
18g.23545391C=CA2290168549NPC1c.1758-242G= (n.1758-242G=)
n.1672-242G=
c.836-242G=
c.1809-242G= (n.1809-242G=)
c.1344-242G= (n.1344-242G=)
18g.23545391C>TCA297061176NPC1c.1758-242G>A (n.1758-242G>A)
n.1672-242G>A
c.836-242G>A
c.1809-242G>A (n.1809-242G>A)
c.1344-242G>A (n.1344-242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545392G>ACA777711127NPC1c.1758-243C>T (n.1758-243C>T)
n.1672-243C>T
c.836-243C>T
c.1809-243C>T (n.1809-243C>T)
c.1344-243C>T (n.1344-243C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545392G=CA2290168550NPC1c.1758-243C= (n.1758-243C=)
n.1672-243C=
c.836-243C=
c.1809-243C= (n.1809-243C=)
c.1344-243C= (n.1344-243C=)
18g.23545393C=CA2290168551NPC1c.1758-244G= (n.1758-244G=)
n.1672-244G=
c.836-244G=
c.1809-244G= (n.1809-244G=)
c.1344-244G= (n.1344-244G=)
18g.23545393C>TCA777711128NPC1c.1758-244G>A (n.1758-244G>A)
n.1672-244G>A
c.836-244G>A
c.1809-244G>A (n.1809-244G>A)
c.1344-244G>A (n.1344-244G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545397C>ACA2290168553NPC1c.1758-248G>T (n.1758-248G>T)
n.1672-248G>T
c.836-248G>T
c.1809-248G>T (n.1809-248G>T)
c.1344-248G>T (n.1344-248G>T)
 dbSNP
18g.23545397C=CA2290168552NPC1c.1758-248G= (n.1758-248G=)
n.1672-248G=
c.836-248G=
c.1809-248G= (n.1809-248G=)
c.1344-248G= (n.1344-248G=)
18g.23545399G=CA2290168554NPC1c.1758-250C= (n.1758-250C=)
n.1672-250C=
c.836-250C=
c.1809-250C= (n.1809-250C=)
c.1344-250C= (n.1344-250C=)
18g.23545399G>TCA2290168555NPC1c.1758-250C>A (n.1758-250C>A)
n.1672-250C>A
c.836-250C>A
c.1809-250C>A (n.1809-250C>A)
c.1344-250C>A (n.1344-250C>A)
 dbSNP
18g.23545400G>ACA777711132NPC1c.1758-251C>T (n.1758-251C>T)
n.1672-251C>T
c.836-251C>T
c.1809-251C>T (n.1809-251C>T)
c.1344-251C>T (n.1344-251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545400G=CA2290168556NPC1c.1758-251C= (n.1758-251C=)
n.1672-251C=
c.836-251C=
c.1809-251C= (n.1809-251C=)
c.1344-251C= (n.1344-251C=)
18g.23545401C>ACA2290168558NPC1c.1758-252G>T (n.1758-252G>T)
n.1672-252G>T
c.836-252G>T
c.1809-252G>T (n.1809-252G>T)
c.1344-252G>T (n.1344-252G>T)
 dbSNP
18g.23545401C=CA2290168557NPC1c.1758-252G= (n.1758-252G=)
n.1672-252G=
c.836-252G=
c.1809-252G= (n.1809-252G=)
c.1344-252G= (n.1344-252G=)
18g.23545403C=CA2290168559NPC1c.1758-254G= (n.1758-254G=)
n.1672-254G=
c.836-254G=
c.1809-254G= (n.1809-254G=)
c.1344-254G= (n.1344-254G=)
18g.23545403C>TCA297061180NPC1c.1758-254G>A (n.1758-254G>A)
n.1672-254G>A
c.836-254G>A
c.1809-254G>A (n.1809-254G>A)
c.1344-254G>A (n.1344-254G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched