Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23545280T>ACA2641271016NPC1c.1758-131A>T (n.1758-131A>T)
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c.1344-131A>T (n.1344-131A>T)
 gnomAD v4
18g.23545280T>CCA297061019NPC1c.1758-131A>G (n.1758-131A>G)
n.1672-131A>G
c.836-131A>G
c.1809-131A>G (n.1809-131A>G)
c.1344-131A>G (n.1344-131A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545280T=CA2290168506NPC1c.1758-131A= (n.1758-131A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1672-134del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23545284C=CA2290168510NPC1c.1758-135G= (n.1758-135G=)
n.1672-135G=
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18g.23545284C>TCA297061028NPC1c.1758-135G>A (n.1758-135G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.23545290T>ACA2641271038NPC1c.1758-141A>T (n.1758-141A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23545292A>GCA2641271041NPC1c.1758-143T>C (n.1758-143T>C)
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 gnomAD v4
18g.23545294delCA2641271043NPC1c.1758-145del (n.1758-145del)
n.1672-145del
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 gnomAD v4
18g.23545294G>TCA2641271044NPC1c.1758-145C>A (n.1758-145C>A)
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c.1344-145C>A (n.1344-145C>A)
 gnomAD v4
18g.23545295T>GCA2641271045NPC1c.1758-146A>C (n.1758-146A>C)
n.1672-146A>C
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 gnomAD v4
18g.23545296G>ACA2641271047NPC1c.1758-147C>T (n.1758-147C>T)
n.1672-147C>T
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 gnomAD v4
18g.23545297C>ACA297061049NPC1c.1758-148G>T (n.1758-148G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23545297C>TCA2641271050NPC1c.1758-148G>A (n.1758-148G>A)
n.1672-148G>A
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c.1344-148G>A (n.1344-148G>A)
 gnomAD v4
18g.23545299A>CCA2641271052NPC1c.1758-150T>G (n.1758-150T>G)
n.1672-150T>G
c.836-150T>G
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c.1344-150T>G (n.1344-150T>G)
 gnomAD v4
18g.23545299A>GCA988384231NPC1c.1758-150T>C (n.1758-150T>C)
n.1672-150T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545300T>ACA2641271054NPC1c.1758-151A>T (n.1758-151A>T)
n.1672-151A>T
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c.1344-151A>T (n.1344-151A>T)
 gnomAD v4
18g.23545301G>ACA2641271055NPC1c.1758-152C>T (n.1758-152C>T)
n.1672-152C>T
c.836-152C>T
c.1809-152C>T (n.1809-152C>T)
c.1344-152C>T (n.1344-152C>T)
 gnomAD v4
18g.23545302G>ACA777711066NPC1c.1758-153C>T (n.1758-153C>T)
n.1672-153C>T
c.836-153C>T
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c.1344-153C>T (n.1344-153C>T)
 dbSNP
18g.23545302G=CA2290168514NPC1c.1758-153C= (n.1758-153C=)
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18g.23545303C=CA2290168515NPC1c.1758-154G= (n.1758-154G=)
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18g.23545303C>TCA297061062NPC1c.1758-154G>A (n.1758-154G>A)
n.1672-154G>A
c.836-154G>A
c.1809-154G>A (n.1809-154G>A)
c.1344-154G>A (n.1344-154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545304G>ACA297061112NPC1c.1758-155C>T (n.1758-155C>T)
n.1672-155C>T
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c.1344-155C>T (n.1344-155C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545304G>CCA2811805361NPC1c.1758-155C>G (n.1758-155C>G)
n.1672-155C>G
c.836-155C>G
c.1809-155C>G (n.1809-155C>G)
c.1344-155C>G (n.1344-155C>G)
18g.23545304G=CA2290168516NPC1c.1758-155C= (n.1758-155C=)
n.1672-155C=
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c.1809-155C= (n.1809-155C=)
c.1344-155C= (n.1344-155C=)
18g.23545314C>TCA2569919119NPC1c.1758-165G>A (n.1758-165G>A)
n.1672-165G>A
c.836-165G>A
c.1809-165G>A (n.1809-165G>A)
c.1344-165G>A (n.1344-165G>A)
18g.23545316C=CA2290168517NPC1c.1758-167G= (n.1758-167G=)
n.1672-167G=
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c.1344-167G= (n.1344-167G=)
18g.23545316C>TCA988384234NPC1c.1758-167G>A (n.1758-167G>A)
n.1672-167G>A
c.836-167G>A
c.1809-167G>A (n.1809-167G>A)
c.1344-167G>A (n.1344-167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545317A=CA2290168518NPC1c.1758-168T= (n.1758-168T=)
n.1672-168T=
c.836-168T=
c.1809-168T= (n.1809-168T=)
c.1344-168T= (n.1344-168T=)
18g.23545317A>GCA777711074NPC1c.1758-168T>C (n.1758-168T>C)
n.1672-168T>C
c.836-168T>C
c.1809-168T>C (n.1809-168T>C)
c.1344-168T>C (n.1344-168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545319T>GCA2290168520NPC1c.1758-170A>C (n.1758-170A>C)
n.1672-170A>C
c.836-170A>C
c.1809-170A>C (n.1809-170A>C)
c.1344-170A>C (n.1344-170A>C)
 dbSNP
18g.23545319T=CA2290168519NPC1c.1758-170A= (n.1758-170A=)
n.1672-170A=
c.836-170A=
c.1809-170A= (n.1809-170A=)
c.1344-170A= (n.1344-170A=)
18g.23545324G>CCA2290168522NPC1c.1758-175C>G (n.1758-175C>G)
n.1672-175C>G
c.836-175C>G
c.1809-175C>G (n.1809-175C>G)
c.1344-175C>G (n.1344-175C>G)
 dbSNP
18g.23545324G=CA2290168521NPC1c.1758-175C= (n.1758-175C=)
n.1672-175C=
c.836-175C=
c.1809-175C= (n.1809-175C=)
c.1344-175C= (n.1344-175C=)
18g.23545326T>CCA2830651626NPC1c.1758-177A>G (n.1758-177A>G)
n.1672-177A>G
c.836-177A>G
c.1809-177A>G (n.1809-177A>G)
c.1344-177A>G (n.1344-177A>G)
18g.23545328C=CA2290168523NPC1c.1758-179G= (n.1758-179G=)
n.1672-179G=
c.836-179G=
c.1809-179G= (n.1809-179G=)
c.1344-179G= (n.1344-179G=)
18g.23545328C>TCA988384237NPC1c.1758-179G>A (n.1758-179G>A)
n.1672-179G>A
c.836-179G>A
c.1809-179G>A (n.1809-179G>A)
c.1344-179G>A (n.1344-179G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545329A=CA2290168525NPC1c.1758-180T= (n.1758-180T=)
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18g.23545329A>CCA2290168526NPC1c.1758-180T>G (n.1758-180T>G)
n.1672-180T>G
c.836-180T>G
c.1809-180T>G (n.1809-180T>G)
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 dbSNP
18g.23545329A>GCA2540619551NPC1c.1758-180T>C (n.1758-180T>C)
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18g.23545329dupCA2290168524NPC1c.1758-180dup (n.1758-180dup)
n.1672-180dup
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 dbSNP
18g.23545335C=CA2290168527NPC1c.1758-186G= (n.1758-186G=)
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18g.23545335C>TCA297061128NPC1c.1758-186G>A (n.1758-186G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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18g.23545336G>TCA2811805364NPC1c.1758-187C>A (n.1758-187C>A)
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18g.23545344G>ACA777711091NPC1c.1758-195C>T (n.1758-195C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545344G>CCA2590759982NPC1c.1758-195C>G (n.1758-195C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545344G=CA2290168529NPC1c.1758-195C= (n.1758-195C=)
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18g.23545345T>CCA297061132NPC1c.1758-196A>G (n.1758-196A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545345T>GCA777711096NPC1c.1758-196A>C (n.1758-196A>C)
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 dbSNP
18g.23545345T=CA2290168530NPC1c.1758-196A= (n.1758-196A=)
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18g.23545346G=CA2290168531NPC1c.1758-197C= (n.1758-197C=)
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18g.23545346G>TCA777711097NPC1c.1758-197C>A (n.1758-197C>A)
n.1672-197C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
18g.23545347C=CA2290168532NPC1c.1758-198G= (n.1758-198G=)
n.1672-198G=
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18g.23545347C>TCA2741572023NPC1c.1758-198G>A (n.1758-198G>A)
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18g.23545348T>CCA297061136NPC1c.1758-199A>G (n.1758-199A>G)
n.1672-199A>G
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c.1344-199A>G (n.1344-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545348T>GCA297061139NPC1c.1758-199A>C (n.1758-199A>C)
n.1672-199A>C
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c.1344-199A>C (n.1344-199A>C)
 dbSNP
18g.23545348T=CA2290168534NPC1c.1758-199A= (n.1758-199A=)
n.1672-199A=
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18g.23545349T>CCA297061144NPC1c.1758-200A>G (n.1758-200A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545349T=CA2290168535NPC1c.1758-200A= (n.1758-200A=)
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18g.23545349_23545352delinsTCTCCA2290168536NPC1c.1758-203_1758-200delinsGAGA (n.1758-203_1758-200delinsGAGA)
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c.1344-203_1344-200delinsGAGA (n.1344-203_1344-200delinsGAGA)
18g.23545352_23545354delCA988384242NPC1c.1758-203_1758-201del (n.1758-203_1758-201del)
n.1672-203_1672-201del
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c.1344-203_1344-201del (n.1344-203_1344-201del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545353C=CA2290168537NPC1c.1758-204G= (n.1758-204G=)
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18g.23545353C>TCA777711102NPC1c.1758-204G>A (n.1758-204G>A)
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c.836-204G>A
c.1809-204G>A (n.1809-204G>A)
c.1344-204G>A (n.1344-204G>A)
 dbSNP
18g.23545360A=CA2290168538NPC1c.1758-211T= (n.1758-211T=)
n.1672-211T=
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18g.23545360A>GCA297061150NPC1c.1758-211T>C (n.1758-211T>C)
n.1672-211T>C
c.836-211T>C
c.1809-211T>C (n.1809-211T>C)
c.1344-211T>C (n.1344-211T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545361G>ACA988384243NPC1c.1758-212C>T (n.1758-212C>T)
n.1672-212C>T
c.836-212C>T
c.1809-212C>T (n.1809-212C>T)
c.1344-212C>T (n.1344-212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545361G=CA2290168539NPC1c.1758-212C= (n.1758-212C=)
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18g.23545367T>CCA297061155NPC1c.1758-218A>G (n.1758-218A>G)
n.1672-218A>G
c.836-218A>G
c.1809-218A>G (n.1809-218A>G)
c.1344-218A>G (n.1344-218A>G)
 dbSNP
18g.23545367T=CA2290168540NPC1c.1758-218A= (n.1758-218A=)
n.1672-218A=
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18g.23545368G>CCA777711108NPC1c.1758-219C>G (n.1758-219C>G)
n.1672-219C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545368G=CA2290168541NPC1c.1758-219C= (n.1758-219C=)
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18g.23545375T>CCA2811805372NPC1c.1758-226A>G (n.1758-226A>G)
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c.1344-226A>G (n.1344-226A>G)
18g.23545375_23545376delinsTGCA2290168542NPC1c.1758-227_1758-226delinsCA (n.1758-227_1758-226delinsCA)
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18g.23545378delCA2290168543NPC1c.1758-227del (n.1758-227del)
n.1672-227del
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c.1809-227del (n.1809-227del)
c.1344-227del (n.1344-227del)
 dbSNP
18g.23545377G>CCA777711110NPC1c.1758-228C>G (n.1758-228C>G)
n.1672-228C>G
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c.1344-228C>G (n.1344-228C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545377G=CA2290168544NPC1c.1758-228C= (n.1758-228C=)
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c.1809-228C= (n.1809-228C=)
c.1344-228C= (n.1344-228C=)
18g.23545380C>ACA2290168546NPC1c.1758-231G>T (n.1758-231G>T)
n.1672-231G>T
c.836-231G>T
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c.1344-231G>T (n.1344-231G>T)
 dbSNP
18g.23545380C=CA2290168545NPC1c.1758-231G= (n.1758-231G=)
n.1672-231G=
c.836-231G=
c.1809-231G= (n.1809-231G=)
c.1344-231G= (n.1344-231G=)
18g.23545380C>TCA777711116NPC1c.1758-231G>A (n.1758-231G>A)
n.1672-231G>A
c.836-231G>A
c.1809-231G>A (n.1809-231G>A)
c.1344-231G>A (n.1344-231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched