Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23545267G>ACA2290168498NPC1c.1758-118C>T (n.1758-118C>T)
n.1672-118C>T
c.836-118C>T
c.1809-118C>T (n.1809-118C>T)
c.1344-118C>T (n.1344-118C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545267G=CA2290168497NPC1c.1758-118C= (n.1758-118C=)
n.1672-118C=
c.836-118C=
c.1809-118C= (n.1809-118C=)
c.1344-118C= (n.1344-118C=)
18g.23545267G>TCA2641271002NPC1c.1758-118C>A (n.1758-118C>A)
n.1672-118C>A
c.836-118C>A
c.1809-118C>A (n.1809-118C>A)
c.1344-118C>A (n.1344-118C>A)
 gnomAD v4
18g.23545268A=CA2290168500NPC1c.1758-119T= (n.1758-119T=)
n.1672-119T=
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c.1344-119T= (n.1344-119T=)
18g.23545268A>GCA2290168499NPC1c.1758-119T>C (n.1758-119T>C)
n.1672-119T>C
c.836-119T>C
c.1809-119T>C (n.1809-119T>C)
c.1344-119T>C (n.1344-119T>C)
 dbSNP
18g.23545269T>CCA988384225NPC1c.1758-120A>G (n.1758-120A>G)
n.1672-120A>G
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c.1344-120A>G (n.1344-120A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545269T>GCA2641271005NPC1c.1758-120A>C (n.1758-120A>C)
n.1672-120A>C
c.836-120A>C
c.1809-120A>C (n.1809-120A>C)
c.1344-120A>C (n.1344-120A>C)
 gnomAD v4
18g.23545269T=CA2290168501NPC1c.1758-120A= (n.1758-120A=)
n.1672-120A=
c.836-120A=
c.1809-120A= (n.1809-120A=)
c.1344-120A= (n.1344-120A=)
18g.23545271C>ACA2641271006NPC1c.1758-122G>T (n.1758-122G>T)
n.1672-122G>T
c.836-122G>T
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c.1344-122G>T (n.1344-122G>T)
 gnomAD v4
18g.23545271C>GCA2641271008NPC1c.1758-122G>C (n.1758-122G>C)
n.1672-122G>C
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c.1344-122G>C (n.1344-122G>C)
 gnomAD v4
18g.23545273C>ACA2641271010NPC1c.1758-124G>T (n.1758-124G>T)
n.1672-124G>T
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 gnomAD v4
18g.23545273C=CA2290168502NPC1c.1758-124G= (n.1758-124G=)
n.1672-124G=
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18g.23545273C>TCA988384227NPC1c.1758-124G>A (n.1758-124G>A)
n.1672-124G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545274G>ACA297060997NPC1c.1758-125C>T (n.1758-125C>T)
n.1672-125C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545274G>CCA2811805350NPC1c.1758-125C>G (n.1758-125C>G)
n.1672-125C>G
c.836-125C>G
c.1809-125C>G (n.1809-125C>G)
c.1344-125C>G (n.1344-125C>G)
18g.23545274G=CA2290168503NPC1c.1758-125C= (n.1758-125C=)
n.1672-125C=
c.836-125C=
c.1809-125C= (n.1809-125C=)
c.1344-125C= (n.1344-125C=)
18g.23545274G>TCA297061012NPC1c.1758-125C>A (n.1758-125C>A)
n.1672-125C>A
c.836-125C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1672-126G>T
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 gnomAD v4
18g.23545277_23545278delCA2641271013NPC1c.1758-127_1758-126del (n.1758-127_1758-126del)
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 gnomAD v4
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n.1672-127A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545276T=CA2290168504NPC1c.1758-127A= (n.1758-127A=)
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18g.23545279G>ACA2641271015NPC1c.1758-130C>T (n.1758-130C>T)
n.1672-130C>T
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c.1344-130C>T (n.1344-130C>T)
 gnomAD v4
18g.23545279G=CA2290168505NPC1c.1758-130C= (n.1758-130C=)
n.1672-130C=
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18g.23545279G>TCA297061018NPC1c.1758-130C>A (n.1758-130C>A)
n.1672-130C>A
c.836-130C>A
c.1809-130C>A (n.1809-130C>A)
c.1344-130C>A (n.1344-130C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545280T>ACA2641271016NPC1c.1758-131A>T (n.1758-131A>T)
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c.1344-131A>T (n.1344-131A>T)
 gnomAD v4
18g.23545280T>CCA297061019NPC1c.1758-131A>G (n.1758-131A>G)
n.1672-131A>G
c.836-131A>G
c.1809-131A>G (n.1809-131A>G)
c.1344-131A>G (n.1344-131A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.23545281C>GCA2641271018NPC1c.1758-132G>C (n.1758-132G>C)
n.1672-132G>C
c.836-132G>C
c.1809-132G>C (n.1809-132G>C)
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 gnomAD v4
18g.23545281C>TCA297061020NPC1c.1758-132G>A (n.1758-132G>A)
n.1672-132G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545282G>ACA297061021NPC1c.1758-133C>T (n.1758-133C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545282G=CA2290168508NPC1c.1758-133C= (n.1758-133C=)
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18g.23545282G>TCA2290168509NPC1c.1758-133C>A (n.1758-133C>A)
n.1672-133C>A
c.836-133C>A
c.1809-133C>A (n.1809-133C>A)
c.1344-133C>A (n.1344-133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545283C>ACA2641271023NPC1c.1758-134G>T (n.1758-134G>T)
n.1672-134G>T
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c.1344-134G>T (n.1344-134G>T)
 gnomAD v4
18g.23545283C>TCA2641271024NPC1c.1758-134G>A (n.1758-134G>A)
n.1672-134G>A
c.836-134G>A
c.1809-134G>A (n.1809-134G>A)
c.1344-134G>A (n.1344-134G>A)
 gnomAD v4
18g.23545285delCA2641271022NPC1c.1758-134del (n.1758-134del)
n.1672-134del
c.836-134del
c.1809-134del (n.1809-134del)
c.1344-134del (n.1344-134del)
 gnomAD v4
18g.23545284C>ACA2641271026NPC1c.1758-135G>T (n.1758-135G>T)
n.1672-135G>T
c.836-135G>T
c.1809-135G>T (n.1809-135G>T)
c.1344-135G>T (n.1344-135G>T)
 gnomAD v4
18g.23545284C=CA2290168510NPC1c.1758-135G= (n.1758-135G=)
n.1672-135G=
c.836-135G=
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18g.23545284C>TCA297061028NPC1c.1758-135G>A (n.1758-135G>A)
n.1672-135G>A
c.836-135G>A
c.1809-135G>A (n.1809-135G>A)
c.1344-135G>A (n.1344-135G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545285C>ACA2641271031NPC1c.1758-136G>T (n.1758-136G>T)
n.1672-136G>T
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c.1344-136G>T (n.1344-136G>T)
 gnomAD v4
18g.23545286A>CCA2641271032NPC1c.1758-137T>G (n.1758-137T>G)
n.1672-137T>G
c.836-137T>G
c.1809-137T>G (n.1809-137T>G)
c.1344-137T>G (n.1344-137T>G)
 gnomAD v4
18g.23545286A>GCA2641271033NPC1c.1758-137T>C (n.1758-137T>C)
n.1672-137T>C
c.836-137T>C
c.1809-137T>C (n.1809-137T>C)
c.1344-137T>C (n.1344-137T>C)
 gnomAD v4
18g.23545288G>ACA297061042NPC1c.1758-139C>T (n.1758-139C>T)
n.1672-139C>T
c.836-139C>T
c.1809-139C>T (n.1809-139C>T)
c.1344-139C>T (n.1344-139C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545288G=CA2290168511NPC1c.1758-139C= (n.1758-139C=)
n.1672-139C=
c.836-139C=
c.1809-139C= (n.1809-139C=)
c.1344-139C= (n.1344-139C=)
18g.23545288G>TCA2641271036NPC1c.1758-139C>A (n.1758-139C>A)
n.1672-139C>A
c.836-139C>A
c.1809-139C>A (n.1809-139C>A)
c.1344-139C>A (n.1344-139C>A)
 gnomAD v4
18g.23545289C>ACA777711064NPC1c.1758-140G>T (n.1758-140G>T)
n.1672-140G>T
c.836-140G>T
c.1809-140G>T (n.1809-140G>T)
c.1344-140G>T (n.1344-140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545289C=CA2290168512NPC1c.1758-140G= (n.1758-140G=)
n.1672-140G=
c.836-140G=
c.1809-140G= (n.1809-140G=)
c.1344-140G= (n.1344-140G=)
18g.23545290T>ACA2641271038NPC1c.1758-141A>T (n.1758-141A>T)
n.1672-141A>T
c.836-141A>T
c.1809-141A>T (n.1809-141A>T)
c.1344-141A>T (n.1344-141A>T)
 gnomAD v4
18g.23545291G>ACA2641271039NPC1c.1758-142C>T (n.1758-142C>T)
n.1672-142C>T
c.836-142C>T
c.1809-142C>T (n.1809-142C>T)
c.1344-142C>T (n.1344-142C>T)
 gnomAD v4
18g.23545292A>GCA2641271041NPC1c.1758-143T>C (n.1758-143T>C)
n.1672-143T>C
c.836-143T>C
c.1809-143T>C (n.1809-143T>C)
c.1344-143T>C (n.1344-143T>C)
 gnomAD v4
18g.23545294delCA2641271043NPC1c.1758-145del (n.1758-145del)
n.1672-145del
c.836-145del
c.1809-145del (n.1809-145del)
c.1344-145del (n.1344-145del)
 gnomAD v4
18g.23545294G>TCA2641271044NPC1c.1758-145C>A (n.1758-145C>A)
n.1672-145C>A
c.836-145C>A
c.1809-145C>A (n.1809-145C>A)
c.1344-145C>A (n.1344-145C>A)
 gnomAD v4
18g.23545295T>GCA2641271045NPC1c.1758-146A>C (n.1758-146A>C)
n.1672-146A>C
c.836-146A>C
c.1809-146A>C (n.1809-146A>C)
c.1344-146A>C (n.1344-146A>C)
 gnomAD v4
18g.23545296G>ACA2641271047NPC1c.1758-147C>T (n.1758-147C>T)
n.1672-147C>T
c.836-147C>T
c.1809-147C>T (n.1809-147C>T)
c.1344-147C>T (n.1344-147C>T)
 gnomAD v4
18g.23545297C>ACA297061049NPC1c.1758-148G>T (n.1758-148G>T)
n.1672-148G>T
c.836-148G>T
c.1809-148G>T (n.1809-148G>T)
c.1344-148G>T (n.1344-148G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545297C=CA2290168513NPC1c.1758-148G= (n.1758-148G=)
n.1672-148G=
c.836-148G=
c.1809-148G= (n.1809-148G=)
c.1344-148G= (n.1344-148G=)
18g.23545297C>TCA2641271050NPC1c.1758-148G>A (n.1758-148G>A)
n.1672-148G>A
c.836-148G>A
c.1809-148G>A (n.1809-148G>A)
c.1344-148G>A (n.1344-148G>A)
 gnomAD v4
18g.23545299A>CCA2641271052NPC1c.1758-150T>G (n.1758-150T>G)
n.1672-150T>G
c.836-150T>G
c.1809-150T>G (n.1809-150T>G)
c.1344-150T>G (n.1344-150T>G)
 gnomAD v4
18g.23545299A>GCA988384231NPC1c.1758-150T>C (n.1758-150T>C)
n.1672-150T>C
c.836-150T>C
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c.1344-150T>C (n.1344-150T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545300T>ACA2641271054NPC1c.1758-151A>T (n.1758-151A>T)
n.1672-151A>T
c.836-151A>T
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c.1344-151A>T (n.1344-151A>T)
 gnomAD v4
18g.23545301G>ACA2641271055NPC1c.1758-152C>T (n.1758-152C>T)
n.1672-152C>T
c.836-152C>T
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c.1344-152C>T (n.1344-152C>T)
 gnomAD v4
18g.23545302G>ACA777711066NPC1c.1758-153C>T (n.1758-153C>T)
n.1672-153C>T
c.836-153C>T
c.1809-153C>T (n.1809-153C>T)
c.1344-153C>T (n.1344-153C>T)
 dbSNP
18g.23545302G=CA2290168514NPC1c.1758-153C= (n.1758-153C=)
n.1672-153C=
c.836-153C=
c.1809-153C= (n.1809-153C=)
c.1344-153C= (n.1344-153C=)
18g.23545303C=CA2290168515NPC1c.1758-154G= (n.1758-154G=)
n.1672-154G=
c.836-154G=
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c.1344-154G= (n.1344-154G=)
18g.23545303C>TCA297061062NPC1c.1758-154G>A (n.1758-154G>A)
n.1672-154G>A
c.836-154G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1672-155C>T
c.836-155C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545304G>CCA2811805361NPC1c.1758-155C>G (n.1758-155C>G)
n.1672-155C>G
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18g.23545304G=CA2290168516NPC1c.1758-155C= (n.1758-155C=)
n.1672-155C=
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18g.23545314C>TCA2569919119NPC1c.1758-165G>A (n.1758-165G>A)
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c.1344-165G>A (n.1344-165G>A)
18g.23545316C=CA2290168517NPC1c.1758-167G= (n.1758-167G=)
n.1672-167G=
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18g.23545316C>TCA988384234NPC1c.1758-167G>A (n.1758-167G>A)
n.1672-167G>A
c.836-167G>A
c.1809-167G>A (n.1809-167G>A)
c.1344-167G>A (n.1344-167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545317A=CA2290168518NPC1c.1758-168T= (n.1758-168T=)
n.1672-168T=
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18g.23545317A>GCA777711074NPC1c.1758-168T>C (n.1758-168T>C)
n.1672-168T>C
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c.1344-168T>C (n.1344-168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545319T>GCA2290168520NPC1c.1758-170A>C (n.1758-170A>C)
n.1672-170A>C
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 dbSNP
18g.23545319T=CA2290168519NPC1c.1758-170A= (n.1758-170A=)
n.1672-170A=
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c.1809-170A= (n.1809-170A=)
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18g.23545324G>CCA2290168522NPC1c.1758-175C>G (n.1758-175C>G)
n.1672-175C>G
c.836-175C>G
c.1809-175C>G (n.1809-175C>G)
c.1344-175C>G (n.1344-175C>G)
 dbSNP
18g.23545324G=CA2290168521NPC1c.1758-175C= (n.1758-175C=)
n.1672-175C=
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18g.23545326T>CCA2830651626NPC1c.1758-177A>G (n.1758-177A>G)
n.1672-177A>G
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c.1344-177A>G (n.1344-177A>G)
18g.23545328C=CA2290168523NPC1c.1758-179G= (n.1758-179G=)
n.1672-179G=
c.836-179G=
c.1809-179G= (n.1809-179G=)
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18g.23545328C>TCA988384237NPC1c.1758-179G>A (n.1758-179G>A)
n.1672-179G>A
c.836-179G>A
c.1809-179G>A (n.1809-179G>A)
c.1344-179G>A (n.1344-179G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545329A=CA2290168525NPC1c.1758-180T= (n.1758-180T=)
n.1672-180T=
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c.1809-180T= (n.1809-180T=)
c.1344-180T= (n.1344-180T=)
18g.23545329A>CCA2290168526NPC1c.1758-180T>G (n.1758-180T>G)
n.1672-180T>G
c.836-180T>G
c.1809-180T>G (n.1809-180T>G)
c.1344-180T>G (n.1344-180T>G)
 dbSNP
18g.23545329A>GCA2540619551NPC1c.1758-180T>C (n.1758-180T>C)
n.1672-180T>C
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18g.23545329dupCA2290168524NPC1c.1758-180dup (n.1758-180dup)
n.1672-180dup
c.836-180dup
c.1809-180dup (n.1809-180dup)
c.1344-180dup (n.1344-180dup)
 dbSNP
18g.23545335C=CA2290168527NPC1c.1758-186G= (n.1758-186G=)
n.1672-186G=
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18g.23545335C>TCA297061128NPC1c.1758-186G>A (n.1758-186G>A)
n.1672-186G>A
c.836-186G>A
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c.1344-186G>A (n.1344-186G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545336G>ACA628668293NPC1c.1758-187C>T (n.1758-187C>T)
n.1672-187C>T
c.836-187C>T
c.1809-187C>T (n.1809-187C>T)
c.1344-187C>T (n.1344-187C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545336G>CCA2534643853NPC1c.1758-187C>G (n.1758-187C>G)
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18g.23545336G=CA2290168528NPC1c.1758-187C= (n.1758-187C=)
n.1672-187C=
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18g.23545336G>TCA2811805364NPC1c.1758-187C>A (n.1758-187C>A)
n.1672-187C>A
c.836-187C>A
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18g.23545344G>ACA777711091NPC1c.1758-195C>T (n.1758-195C>T)
n.1672-195C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545344G=CA2290168529NPC1c.1758-195C= (n.1758-195C=)
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n.1672-196A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545345T>GCA777711096NPC1c.1758-196A>C (n.1758-196A>C)
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 dbSNP
18g.23545345T=CA2290168530NPC1c.1758-196A= (n.1758-196A=)
n.1672-196A=
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18g.23545346G=CA2290168531NPC1c.1758-197C= (n.1758-197C=)
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18g.23545346G>TCA777711097NPC1c.1758-197C>A (n.1758-197C>A)
n.1672-197C>A
c.836-197C>A
c.1809-197C>A (n.1809-197C>A)
c.1344-197C>A (n.1344-197C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545347C>ACA2290168533NPC1c.1758-198G>T (n.1758-198G>T)
n.1672-198G>T
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c.1344-198G>T (n.1344-198G>T)
 dbSNP
18g.23545347C=CA2290168532NPC1c.1758-198G= (n.1758-198G=)
n.1672-198G=
c.836-198G=
c.1809-198G= (n.1809-198G=)
c.1344-198G= (n.1344-198G=)
18g.23545347C>TCA2741572023NPC1c.1758-198G>A (n.1758-198G>A)
n.1672-198G>A
c.836-198G>A
c.1809-198G>A (n.1809-198G>A)
c.1344-198G>A (n.1344-198G>A)
18g.23545348T>CCA297061136NPC1c.1758-199A>G (n.1758-199A>G)
n.1672-199A>G
c.836-199A>G
c.1809-199A>G (n.1809-199A>G)
c.1344-199A>G (n.1344-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545348T>GCA297061139NPC1c.1758-199A>C (n.1758-199A>C)
n.1672-199A>C
c.836-199A>C
c.1809-199A>C (n.1809-199A>C)
c.1344-199A>C (n.1344-199A>C)
 dbSNP
18g.23545348T=CA2290168534NPC1c.1758-199A= (n.1758-199A=)
n.1672-199A=
c.836-199A=
c.1809-199A= (n.1809-199A=)
c.1344-199A= (n.1344-199A=)
18g.23545349T>CCA297061144NPC1c.1758-200A>G (n.1758-200A>G)
n.1672-200A>G
c.836-200A>G
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c.1344-200A>G (n.1344-200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545349T=CA2290168535NPC1c.1758-200A= (n.1758-200A=)
n.1672-200A=
c.836-200A=
c.1809-200A= (n.1809-200A=)
c.1344-200A= (n.1344-200A=)
18g.23545349_23545352delinsTCTCCA2290168536NPC1c.1758-203_1758-200delinsGAGA (n.1758-203_1758-200delinsGAGA)
n.1672-203_1672-200delinsGAGA
c.836-203_836-200delinsGAGA
c.1809-203_1809-200delinsGAGA (n.1809-203_1809-200delinsGAGA)
c.1344-203_1344-200delinsGAGA (n.1344-203_1344-200delinsGAGA)
18g.23545352_23545354delCA988384242NPC1c.1758-203_1758-201del (n.1758-203_1758-201del)
n.1672-203_1672-201del
c.836-203_836-201del
c.1809-203_1809-201del (n.1809-203_1809-201del)
c.1344-203_1344-201del (n.1344-203_1344-201del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545353C=CA2290168537NPC1c.1758-204G= (n.1758-204G=)
n.1672-204G=
c.836-204G=
c.1809-204G= (n.1809-204G=)
c.1344-204G= (n.1344-204G=)
18g.23545353C>TCA777711102NPC1c.1758-204G>A (n.1758-204G>A)
n.1672-204G>A
c.836-204G>A
c.1809-204G>A (n.1809-204G>A)
c.1344-204G>A (n.1344-204G>A)
 dbSNP
18g.23545360A=CA2290168538NPC1c.1758-211T= (n.1758-211T=)
n.1672-211T=
c.836-211T=
c.1809-211T= (n.1809-211T=)
c.1344-211T= (n.1344-211T=)
18g.23545360A>GCA297061150NPC1c.1758-211T>C (n.1758-211T>C)
n.1672-211T>C
c.836-211T>C
c.1809-211T>C (n.1809-211T>C)
c.1344-211T>C (n.1344-211T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545361G>ACA988384243NPC1c.1758-212C>T (n.1758-212C>T)
n.1672-212C>T
c.836-212C>T
c.1809-212C>T (n.1809-212C>T)
c.1344-212C>T (n.1344-212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545361G=CA2290168539NPC1c.1758-212C= (n.1758-212C=)
n.1672-212C=
c.836-212C=
c.1809-212C= (n.1809-212C=)
c.1344-212C= (n.1344-212C=)
18g.23545367T>CCA297061155NPC1c.1758-218A>G (n.1758-218A>G)
n.1672-218A>G
c.836-218A>G
c.1809-218A>G (n.1809-218A>G)
c.1344-218A>G (n.1344-218A>G)
 dbSNP
18g.23545367T=CA2290168540NPC1c.1758-218A= (n.1758-218A=)
n.1672-218A=
c.836-218A=
c.1809-218A= (n.1809-218A=)
c.1344-218A= (n.1344-218A=)

Number of alleles fetched