Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23545264A= | CA2290168495 | NPC1 | c.1758-115T= (n.1758-115T=) n.1672-115T= c.836-115T= c.1809-115T= (n.1809-115T=) c.1344-115T= (n.1344-115T=) | |
18 | g.23545264A>C | CA2641270990 | NPC1 | c.1758-115T>G (n.1758-115T>G) n.1672-115T>G c.836-115T>G c.1809-115T>G (n.1809-115T>G) c.1344-115T>G (n.1344-115T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545264A>G | CA297060973 | NPC1 | c.1758-115T>C (n.1758-115T>C) n.1672-115T>C c.836-115T>C c.1809-115T>C (n.1809-115T>C) c.1344-115T>C (n.1344-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545265C>A | CA2641270992 | NPC1 | c.1758-116G>T (n.1758-116G>T) n.1672-116G>T c.836-116G>T c.1809-116G>T (n.1809-116G>T) c.1344-116G>T (n.1344-116G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545266T>A | CA2641270997 | NPC1 | c.1758-117A>T (n.1758-117A>T) n.1672-117A>T c.836-117A>T c.1809-117A>T (n.1809-117A>T) c.1344-117A>T (n.1344-117A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545266T>C | CA297060984 | NPC1 | c.1758-117A>G (n.1758-117A>G) n.1672-117A>G c.836-117A>G c.1809-117A>G (n.1809-117A>G) c.1344-117A>G (n.1344-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545266T>G | CA2734230382 | NPC1 | c.1758-117A>C (n.1758-117A>C) n.1672-117A>C c.836-117A>C c.1809-117A>C (n.1809-117A>C) c.1344-117A>C (n.1344-117A>C) | dbSNP |
18 | g.23545266T= | CA2290168496 | NPC1 | c.1758-117A= (n.1758-117A=) n.1672-117A= c.836-117A= c.1809-117A= (n.1809-117A=) c.1344-117A= (n.1344-117A=) | |
18 | g.23545267G>A | CA2290168498 | NPC1 | c.1758-118C>T (n.1758-118C>T) n.1672-118C>T c.836-118C>T c.1809-118C>T (n.1809-118C>T) c.1344-118C>T (n.1344-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545267G= | CA2290168497 | NPC1 | c.1758-118C= (n.1758-118C=) n.1672-118C= c.836-118C= c.1809-118C= (n.1809-118C=) c.1344-118C= (n.1344-118C=) | |
18 | g.23545267G>T | CA2641271002 | NPC1 | c.1758-118C>A (n.1758-118C>A) n.1672-118C>A c.836-118C>A c.1809-118C>A (n.1809-118C>A) c.1344-118C>A (n.1344-118C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545268A= | CA2290168500 | NPC1 | c.1758-119T= (n.1758-119T=) n.1672-119T= c.836-119T= c.1809-119T= (n.1809-119T=) c.1344-119T= (n.1344-119T=) | |
18 | g.23545268A>G | CA2290168499 | NPC1 | c.1758-119T>C (n.1758-119T>C) n.1672-119T>C c.836-119T>C c.1809-119T>C (n.1809-119T>C) c.1344-119T>C (n.1344-119T>C) | dbSNP |
18 | g.23545269T>C | CA988384225 | NPC1 | c.1758-120A>G (n.1758-120A>G) n.1672-120A>G c.836-120A>G c.1809-120A>G (n.1809-120A>G) c.1344-120A>G (n.1344-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545269T>G | CA2641271005 | NPC1 | c.1758-120A>C (n.1758-120A>C) n.1672-120A>C c.836-120A>C c.1809-120A>C (n.1809-120A>C) c.1344-120A>C (n.1344-120A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545269T= | CA2290168501 | NPC1 | c.1758-120A= (n.1758-120A=) n.1672-120A= c.836-120A= c.1809-120A= (n.1809-120A=) c.1344-120A= (n.1344-120A=) | |
18 | g.23545271C>A | CA2641271006 | NPC1 | c.1758-122G>T (n.1758-122G>T) n.1672-122G>T c.836-122G>T c.1809-122G>T (n.1809-122G>T) c.1344-122G>T (n.1344-122G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545271C>G | CA2641271008 | NPC1 | c.1758-122G>C (n.1758-122G>C) n.1672-122G>C c.836-122G>C c.1809-122G>C (n.1809-122G>C) c.1344-122G>C (n.1344-122G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545273C>A | CA2641271010 | NPC1 | c.1758-124G>T (n.1758-124G>T) n.1672-124G>T c.836-124G>T c.1809-124G>T (n.1809-124G>T) c.1344-124G>T (n.1344-124G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545273C= | CA2290168502 | NPC1 | c.1758-124G= (n.1758-124G=) n.1672-124G= c.836-124G= c.1809-124G= (n.1809-124G=) c.1344-124G= (n.1344-124G=) | |
18 | g.23545273C>T | CA988384227 | NPC1 | c.1758-124G>A (n.1758-124G>A) n.1672-124G>A c.836-124G>A c.1809-124G>A (n.1809-124G>A) c.1344-124G>A (n.1344-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545274G>A | CA297060997 | NPC1 | c.1758-125C>T (n.1758-125C>T) n.1672-125C>T c.836-125C>T c.1809-125C>T (n.1809-125C>T) c.1344-125C>T (n.1344-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545274G>C | CA2811805350 | NPC1 | c.1758-125C>G (n.1758-125C>G) n.1672-125C>G c.836-125C>G c.1809-125C>G (n.1809-125C>G) c.1344-125C>G (n.1344-125C>G) | |
18 | g.23545274G= | CA2290168503 | NPC1 | c.1758-125C= (n.1758-125C=) n.1672-125C= c.836-125C= c.1809-125C= (n.1809-125C=) c.1344-125C= (n.1344-125C=) | |
18 | g.23545274G>T | CA297061012 | NPC1 | c.1758-125C>A (n.1758-125C>A) n.1672-125C>A c.836-125C>A c.1809-125C>A (n.1809-125C>A) c.1344-125C>A (n.1344-125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545275C>A | CA2641271014 | NPC1 | c.1758-126G>T (n.1758-126G>T) n.1672-126G>T c.836-126G>T c.1809-126G>T (n.1809-126G>T) c.1344-126G>T (n.1344-126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545277_23545278del | CA2641271013 | NPC1 | c.1758-127_1758-126del (n.1758-127_1758-126del) n.1672-127_1672-126del c.836-127_836-126del c.1809-127_1809-126del (n.1809-127_1809-126del) c.1344-127_1344-126del (n.1344-127_1344-126del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545276T>C | CA988384230 | NPC1 | c.1758-127A>G (n.1758-127A>G) n.1672-127A>G c.836-127A>G c.1809-127A>G (n.1809-127A>G) c.1344-127A>G (n.1344-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545276T= | CA2290168504 | NPC1 | c.1758-127A= (n.1758-127A=) n.1672-127A= c.836-127A= c.1809-127A= (n.1809-127A=) c.1344-127A= (n.1344-127A=) | |
18 | g.23545279G>A | CA2641271015 | NPC1 | c.1758-130C>T (n.1758-130C>T) n.1672-130C>T c.836-130C>T c.1809-130C>T (n.1809-130C>T) c.1344-130C>T (n.1344-130C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545279G= | CA2290168505 | NPC1 | c.1758-130C= (n.1758-130C=) n.1672-130C= c.836-130C= c.1809-130C= (n.1809-130C=) c.1344-130C= (n.1344-130C=) | |
18 | g.23545279G>T | CA297061018 | NPC1 | c.1758-130C>A (n.1758-130C>A) n.1672-130C>A c.836-130C>A c.1809-130C>A (n.1809-130C>A) c.1344-130C>A (n.1344-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545280T>A | CA2641271016 | NPC1 | c.1758-131A>T (n.1758-131A>T) n.1672-131A>T c.836-131A>T c.1809-131A>T (n.1809-131A>T) c.1344-131A>T (n.1344-131A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545280T>C | CA297061019 | NPC1 | c.1758-131A>G (n.1758-131A>G) n.1672-131A>G c.836-131A>G c.1809-131A>G (n.1809-131A>G) c.1344-131A>G (n.1344-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545280T= | CA2290168506 | NPC1 | c.1758-131A= (n.1758-131A=) n.1672-131A= c.836-131A= c.1809-131A= (n.1809-131A=) c.1344-131A= (n.1344-131A=) | |
18 | g.23545281C>A | CA2641271017 | NPC1 | c.1758-132G>T (n.1758-132G>T) n.1672-132G>T c.836-132G>T c.1809-132G>T (n.1809-132G>T) c.1344-132G>T (n.1344-132G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545281C= | CA2290168507 | NPC1 | c.1758-132G= (n.1758-132G=) n.1672-132G= c.836-132G= c.1809-132G= (n.1809-132G=) c.1344-132G= (n.1344-132G=) | |
18 | g.23545281C>G | CA2641271018 | NPC1 | c.1758-132G>C (n.1758-132G>C) n.1672-132G>C c.836-132G>C c.1809-132G>C (n.1809-132G>C) c.1344-132G>C (n.1344-132G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545281C>T | CA297061020 | NPC1 | c.1758-132G>A (n.1758-132G>A) n.1672-132G>A c.836-132G>A c.1809-132G>A (n.1809-132G>A) c.1344-132G>A (n.1344-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545282G>A | CA297061021 | NPC1 | c.1758-133C>T (n.1758-133C>T) n.1672-133C>T c.836-133C>T c.1809-133C>T (n.1809-133C>T) c.1344-133C>T (n.1344-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545282G= | CA2290168508 | NPC1 | c.1758-133C= (n.1758-133C=) n.1672-133C= c.836-133C= c.1809-133C= (n.1809-133C=) c.1344-133C= (n.1344-133C=) | |
18 | g.23545282G>T | CA2290168509 | NPC1 | c.1758-133C>A (n.1758-133C>A) n.1672-133C>A c.836-133C>A c.1809-133C>A (n.1809-133C>A) c.1344-133C>A (n.1344-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545283C>A | CA2641271023 | NPC1 | c.1758-134G>T (n.1758-134G>T) n.1672-134G>T c.836-134G>T c.1809-134G>T (n.1809-134G>T) c.1344-134G>T (n.1344-134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545283C>T | CA2641271024 | NPC1 | c.1758-134G>A (n.1758-134G>A) n.1672-134G>A c.836-134G>A c.1809-134G>A (n.1809-134G>A) c.1344-134G>A (n.1344-134G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545285del | CA2641271022 | NPC1 | c.1758-134del (n.1758-134del) n.1672-134del c.836-134del c.1809-134del (n.1809-134del) c.1344-134del (n.1344-134del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545284C>A | CA2641271026 | NPC1 | c.1758-135G>T (n.1758-135G>T) n.1672-135G>T c.836-135G>T c.1809-135G>T (n.1809-135G>T) c.1344-135G>T (n.1344-135G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545284C= | CA2290168510 | NPC1 | c.1758-135G= (n.1758-135G=) n.1672-135G= c.836-135G= c.1809-135G= (n.1809-135G=) c.1344-135G= (n.1344-135G=) | |
18 | g.23545284C>T | CA297061028 | NPC1 | c.1758-135G>A (n.1758-135G>A) n.1672-135G>A c.836-135G>A c.1809-135G>A (n.1809-135G>A) c.1344-135G>A (n.1344-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545285C>A | CA2641271031 | NPC1 | c.1758-136G>T (n.1758-136G>T) n.1672-136G>T c.836-136G>T c.1809-136G>T (n.1809-136G>T) c.1344-136G>T (n.1344-136G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545286A>C | CA2641271032 | NPC1 | c.1758-137T>G (n.1758-137T>G) n.1672-137T>G c.836-137T>G c.1809-137T>G (n.1809-137T>G) c.1344-137T>G (n.1344-137T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545286A>G | CA2641271033 | NPC1 | c.1758-137T>C (n.1758-137T>C) n.1672-137T>C c.836-137T>C c.1809-137T>C (n.1809-137T>C) c.1344-137T>C (n.1344-137T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545288G>A | CA297061042 | NPC1 | c.1758-139C>T (n.1758-139C>T) n.1672-139C>T c.836-139C>T c.1809-139C>T (n.1809-139C>T) c.1344-139C>T (n.1344-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545288G= | CA2290168511 | NPC1 | c.1758-139C= (n.1758-139C=) n.1672-139C= c.836-139C= c.1809-139C= (n.1809-139C=) c.1344-139C= (n.1344-139C=) | |
18 | g.23545288G>T | CA2641271036 | NPC1 | c.1758-139C>A (n.1758-139C>A) n.1672-139C>A c.836-139C>A c.1809-139C>A (n.1809-139C>A) c.1344-139C>A (n.1344-139C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545289C>A | CA777711064 | NPC1 | c.1758-140G>T (n.1758-140G>T) n.1672-140G>T c.836-140G>T c.1809-140G>T (n.1809-140G>T) c.1344-140G>T (n.1344-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545289C= | CA2290168512 | NPC1 | c.1758-140G= (n.1758-140G=) n.1672-140G= c.836-140G= c.1809-140G= (n.1809-140G=) c.1344-140G= (n.1344-140G=) | |
18 | g.23545290T>A | CA2641271038 | NPC1 | c.1758-141A>T (n.1758-141A>T) n.1672-141A>T c.836-141A>T c.1809-141A>T (n.1809-141A>T) c.1344-141A>T (n.1344-141A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545291G>A | CA2641271039 | NPC1 | c.1758-142C>T (n.1758-142C>T) n.1672-142C>T c.836-142C>T c.1809-142C>T (n.1809-142C>T) c.1344-142C>T (n.1344-142C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545292A>G | CA2641271041 | NPC1 | c.1758-143T>C (n.1758-143T>C) n.1672-143T>C c.836-143T>C c.1809-143T>C (n.1809-143T>C) c.1344-143T>C (n.1344-143T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545294del | CA2641271043 | NPC1 | c.1758-145del (n.1758-145del) n.1672-145del c.836-145del c.1809-145del (n.1809-145del) c.1344-145del (n.1344-145del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545294G>T | CA2641271044 | NPC1 | c.1758-145C>A (n.1758-145C>A) n.1672-145C>A c.836-145C>A c.1809-145C>A (n.1809-145C>A) c.1344-145C>A (n.1344-145C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545295T>G | CA2641271045 | NPC1 | c.1758-146A>C (n.1758-146A>C) n.1672-146A>C c.836-146A>C c.1809-146A>C (n.1809-146A>C) c.1344-146A>C (n.1344-146A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545296G>A | CA2641271047 | NPC1 | c.1758-147C>T (n.1758-147C>T) n.1672-147C>T c.836-147C>T c.1809-147C>T (n.1809-147C>T) c.1344-147C>T (n.1344-147C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545297C>A | CA297061049 | NPC1 | c.1758-148G>T (n.1758-148G>T) n.1672-148G>T c.836-148G>T c.1809-148G>T (n.1809-148G>T) c.1344-148G>T (n.1344-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545297C= | CA2290168513 | NPC1 | c.1758-148G= (n.1758-148G=) n.1672-148G= c.836-148G= c.1809-148G= (n.1809-148G=) c.1344-148G= (n.1344-148G=) | |
18 | g.23545297C>T | CA2641271050 | NPC1 | c.1758-148G>A (n.1758-148G>A) n.1672-148G>A c.836-148G>A c.1809-148G>A (n.1809-148G>A) c.1344-148G>A (n.1344-148G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545299A>C | CA2641271052 | NPC1 | c.1758-150T>G (n.1758-150T>G) n.1672-150T>G c.836-150T>G c.1809-150T>G (n.1809-150T>G) c.1344-150T>G (n.1344-150T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545299A>G | CA988384231 | NPC1 | c.1758-150T>C (n.1758-150T>C) n.1672-150T>C c.836-150T>C c.1809-150T>C (n.1809-150T>C) c.1344-150T>C (n.1344-150T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545300T>A | CA2641271054 | NPC1 | c.1758-151A>T (n.1758-151A>T) n.1672-151A>T c.836-151A>T c.1809-151A>T (n.1809-151A>T) c.1344-151A>T (n.1344-151A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545301G>A | CA2641271055 | NPC1 | c.1758-152C>T (n.1758-152C>T) n.1672-152C>T c.836-152C>T c.1809-152C>T (n.1809-152C>T) c.1344-152C>T (n.1344-152C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545302G>A | CA777711066 | NPC1 | c.1758-153C>T (n.1758-153C>T) n.1672-153C>T c.836-153C>T c.1809-153C>T (n.1809-153C>T) c.1344-153C>T (n.1344-153C>T) | dbSNP |
18 | g.23545302G= | CA2290168514 | NPC1 | c.1758-153C= (n.1758-153C=) n.1672-153C= c.836-153C= c.1809-153C= (n.1809-153C=) c.1344-153C= (n.1344-153C=) | |
18 | g.23545303C= | CA2290168515 | NPC1 | c.1758-154G= (n.1758-154G=) n.1672-154G= c.836-154G= c.1809-154G= (n.1809-154G=) c.1344-154G= (n.1344-154G=) | |
18 | g.23545303C>T | CA297061062 | NPC1 | c.1758-154G>A (n.1758-154G>A) n.1672-154G>A c.836-154G>A c.1809-154G>A (n.1809-154G>A) c.1344-154G>A (n.1344-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545304G>A | CA297061112 | NPC1 | c.1758-155C>T (n.1758-155C>T) n.1672-155C>T c.836-155C>T c.1809-155C>T (n.1809-155C>T) c.1344-155C>T (n.1344-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545304G>C | CA2811805361 | NPC1 | c.1758-155C>G (n.1758-155C>G) n.1672-155C>G c.836-155C>G c.1809-155C>G (n.1809-155C>G) c.1344-155C>G (n.1344-155C>G) | |
18 | g.23545304G= | CA2290168516 | NPC1 | c.1758-155C= (n.1758-155C=) n.1672-155C= c.836-155C= c.1809-155C= (n.1809-155C=) c.1344-155C= (n.1344-155C=) | |
18 | g.23545314C>T | CA2569919119 | NPC1 | c.1758-165G>A (n.1758-165G>A) n.1672-165G>A c.836-165G>A c.1809-165G>A (n.1809-165G>A) c.1344-165G>A (n.1344-165G>A) | |
18 | g.23545316C= | CA2290168517 | NPC1 | c.1758-167G= (n.1758-167G=) n.1672-167G= c.836-167G= c.1809-167G= (n.1809-167G=) c.1344-167G= (n.1344-167G=) | |
18 | g.23545316C>T | CA988384234 | NPC1 | c.1758-167G>A (n.1758-167G>A) n.1672-167G>A c.836-167G>A c.1809-167G>A (n.1809-167G>A) c.1344-167G>A (n.1344-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545317A= | CA2290168518 | NPC1 | c.1758-168T= (n.1758-168T=) n.1672-168T= c.836-168T= c.1809-168T= (n.1809-168T=) c.1344-168T= (n.1344-168T=) | |
18 | g.23545317A>G | CA777711074 | NPC1 | c.1758-168T>C (n.1758-168T>C) n.1672-168T>C c.836-168T>C c.1809-168T>C (n.1809-168T>C) c.1344-168T>C (n.1344-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545319T>G | CA2290168520 | NPC1 | c.1758-170A>C (n.1758-170A>C) n.1672-170A>C c.836-170A>C c.1809-170A>C (n.1809-170A>C) c.1344-170A>C (n.1344-170A>C) | dbSNP |
18 | g.23545319T= | CA2290168519 | NPC1 | c.1758-170A= (n.1758-170A=) n.1672-170A= c.836-170A= c.1809-170A= (n.1809-170A=) c.1344-170A= (n.1344-170A=) | |
18 | g.23545324G>C | CA2290168522 | NPC1 | c.1758-175C>G (n.1758-175C>G) n.1672-175C>G c.836-175C>G c.1809-175C>G (n.1809-175C>G) c.1344-175C>G (n.1344-175C>G) | dbSNP |
18 | g.23545324G= | CA2290168521 | NPC1 | c.1758-175C= (n.1758-175C=) n.1672-175C= c.836-175C= c.1809-175C= (n.1809-175C=) c.1344-175C= (n.1344-175C=) | |
18 | g.23545326T>C | CA2830651626 | NPC1 | c.1758-177A>G (n.1758-177A>G) n.1672-177A>G c.836-177A>G c.1809-177A>G (n.1809-177A>G) c.1344-177A>G (n.1344-177A>G) | |
18 | g.23545328C= | CA2290168523 | NPC1 | c.1758-179G= (n.1758-179G=) n.1672-179G= c.836-179G= c.1809-179G= (n.1809-179G=) c.1344-179G= (n.1344-179G=) | |
18 | g.23545328C>T | CA988384237 | NPC1 | c.1758-179G>A (n.1758-179G>A) n.1672-179G>A c.836-179G>A c.1809-179G>A (n.1809-179G>A) c.1344-179G>A (n.1344-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545329A= | CA2290168525 | NPC1 | c.1758-180T= (n.1758-180T=) n.1672-180T= c.836-180T= c.1809-180T= (n.1809-180T=) c.1344-180T= (n.1344-180T=) | |
18 | g.23545329A>C | CA2290168526 | NPC1 | c.1758-180T>G (n.1758-180T>G) n.1672-180T>G c.836-180T>G c.1809-180T>G (n.1809-180T>G) c.1344-180T>G (n.1344-180T>G) | dbSNP |
18 | g.23545329A>G | CA2540619551 | NPC1 | c.1758-180T>C (n.1758-180T>C) n.1672-180T>C c.836-180T>C c.1809-180T>C (n.1809-180T>C) c.1344-180T>C (n.1344-180T>C) | |
18 | g.23545329dup | CA2290168524 | NPC1 | c.1758-180dup (n.1758-180dup) n.1672-180dup c.836-180dup c.1809-180dup (n.1809-180dup) c.1344-180dup (n.1344-180dup) | dbSNP |
18 | g.23545335C= | CA2290168527 | NPC1 | c.1758-186G= (n.1758-186G=) n.1672-186G= c.836-186G= c.1809-186G= (n.1809-186G=) c.1344-186G= (n.1344-186G=) | |
18 | g.23545335C>T | CA297061128 | NPC1 | c.1758-186G>A (n.1758-186G>A) n.1672-186G>A c.836-186G>A c.1809-186G>A (n.1809-186G>A) c.1344-186G>A (n.1344-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545336G>A | CA628668293 | NPC1 | c.1758-187C>T (n.1758-187C>T) n.1672-187C>T c.836-187C>T c.1809-187C>T (n.1809-187C>T) c.1344-187C>T (n.1344-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545336G>C | CA2534643853 | NPC1 | c.1758-187C>G (n.1758-187C>G) n.1672-187C>G c.836-187C>G c.1809-187C>G (n.1809-187C>G) c.1344-187C>G (n.1344-187C>G) | |
18 | g.23545336G= | CA2290168528 | NPC1 | c.1758-187C= (n.1758-187C=) n.1672-187C= c.836-187C= c.1809-187C= (n.1809-187C=) c.1344-187C= (n.1344-187C=) | |
18 | g.23545336G>T | CA2811805364 | NPC1 | c.1758-187C>A (n.1758-187C>A) n.1672-187C>A c.836-187C>A c.1809-187C>A (n.1809-187C>A) c.1344-187C>A (n.1344-187C>A) | |
18 | g.23545344G>A | CA777711091 | NPC1 | c.1758-195C>T (n.1758-195C>T) n.1672-195C>T c.836-195C>T c.1809-195C>T (n.1809-195C>T) c.1344-195C>T (n.1344-195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545344G>C | CA2590759982 | NPC1 | c.1758-195C>G (n.1758-195C>G) n.1672-195C>G c.836-195C>G c.1809-195C>G (n.1809-195C>G) c.1344-195C>G (n.1344-195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545344G= | CA2290168529 | NPC1 | c.1758-195C= (n.1758-195C=) n.1672-195C= c.836-195C= c.1809-195C= (n.1809-195C=) c.1344-195C= (n.1344-195C=) | |
18 | g.23545345T>C | CA297061132 | NPC1 | c.1758-196A>G (n.1758-196A>G) n.1672-196A>G c.836-196A>G c.1809-196A>G (n.1809-196A>G) c.1344-196A>G (n.1344-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545345T>G | CA777711096 | NPC1 | c.1758-196A>C (n.1758-196A>C) n.1672-196A>C c.836-196A>C c.1809-196A>C (n.1809-196A>C) c.1344-196A>C (n.1344-196A>C) | dbSNP |
18 | g.23545345T= | CA2290168530 | NPC1 | c.1758-196A= (n.1758-196A=) n.1672-196A= c.836-196A= c.1809-196A= (n.1809-196A=) c.1344-196A= (n.1344-196A=) | |
18 | g.23545346G= | CA2290168531 | NPC1 | c.1758-197C= (n.1758-197C=) n.1672-197C= c.836-197C= c.1809-197C= (n.1809-197C=) c.1344-197C= (n.1344-197C=) | |
18 | g.23545346G>T | CA777711097 | NPC1 | c.1758-197C>A (n.1758-197C>A) n.1672-197C>A c.836-197C>A c.1809-197C>A (n.1809-197C>A) c.1344-197C>A (n.1344-197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545347C>A | CA2290168533 | NPC1 | c.1758-198G>T (n.1758-198G>T) n.1672-198G>T c.836-198G>T c.1809-198G>T (n.1809-198G>T) c.1344-198G>T (n.1344-198G>T) | dbSNP |
18 | g.23545347C= | CA2290168532 | NPC1 | c.1758-198G= (n.1758-198G=) n.1672-198G= c.836-198G= c.1809-198G= (n.1809-198G=) c.1344-198G= (n.1344-198G=) | |
18 | g.23545347C>T | CA2741572023 | NPC1 | c.1758-198G>A (n.1758-198G>A) n.1672-198G>A c.836-198G>A c.1809-198G>A (n.1809-198G>A) c.1344-198G>A (n.1344-198G>A) | |
18 | g.23545348T>C | CA297061136 | NPC1 | c.1758-199A>G (n.1758-199A>G) n.1672-199A>G c.836-199A>G c.1809-199A>G (n.1809-199A>G) c.1344-199A>G (n.1344-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545348T>G | CA297061139 | NPC1 | c.1758-199A>C (n.1758-199A>C) n.1672-199A>C c.836-199A>C c.1809-199A>C (n.1809-199A>C) c.1344-199A>C (n.1344-199A>C) | dbSNP |
18 | g.23545348T= | CA2290168534 | NPC1 | c.1758-199A= (n.1758-199A=) n.1672-199A= c.836-199A= c.1809-199A= (n.1809-199A=) c.1344-199A= (n.1344-199A=) | |
18 | g.23545349T>C | CA297061144 | NPC1 | c.1758-200A>G (n.1758-200A>G) n.1672-200A>G c.836-200A>G c.1809-200A>G (n.1809-200A>G) c.1344-200A>G (n.1344-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545349T= | CA2290168535 | NPC1 | c.1758-200A= (n.1758-200A=) n.1672-200A= c.836-200A= c.1809-200A= (n.1809-200A=) c.1344-200A= (n.1344-200A=) | |
18 | g.23545349_23545352delinsTCTC | CA2290168536 | NPC1 | c.1758-203_1758-200delinsGAGA (n.1758-203_1758-200delinsGAGA) n.1672-203_1672-200delinsGAGA c.836-203_836-200delinsGAGA c.1809-203_1809-200delinsGAGA (n.1809-203_1809-200delinsGAGA) c.1344-203_1344-200delinsGAGA (n.1344-203_1344-200delinsGAGA) | |
18 | g.23545352_23545354del | CA988384242 | NPC1 | c.1758-203_1758-201del (n.1758-203_1758-201del) n.1672-203_1672-201del c.836-203_836-201del c.1809-203_1809-201del (n.1809-203_1809-201del) c.1344-203_1344-201del (n.1344-203_1344-201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545353C= | CA2290168537 | NPC1 | c.1758-204G= (n.1758-204G=) n.1672-204G= c.836-204G= c.1809-204G= (n.1809-204G=) c.1344-204G= (n.1344-204G=) | |
18 | g.23545353C>T | CA777711102 | NPC1 | c.1758-204G>A (n.1758-204G>A) n.1672-204G>A c.836-204G>A c.1809-204G>A (n.1809-204G>A) c.1344-204G>A (n.1344-204G>A) | dbSNP |
18 | g.23545360A= | CA2290168538 | NPC1 | c.1758-211T= (n.1758-211T=) n.1672-211T= c.836-211T= c.1809-211T= (n.1809-211T=) c.1344-211T= (n.1344-211T=) | |
18 | g.23545360A>G | CA297061150 | NPC1 | c.1758-211T>C (n.1758-211T>C) n.1672-211T>C c.836-211T>C c.1809-211T>C (n.1809-211T>C) c.1344-211T>C (n.1344-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545361G>A | CA988384243 | NPC1 | c.1758-212C>T (n.1758-212C>T) n.1672-212C>T c.836-212C>T c.1809-212C>T (n.1809-212C>T) c.1344-212C>T (n.1344-212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545361G= | CA2290168539 | NPC1 | c.1758-212C= (n.1758-212C=) n.1672-212C= c.836-212C= c.1809-212C= (n.1809-212C=) c.1344-212C= (n.1344-212C=) |