Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23545236dup | CA2641270894 | NPC1 | c.1758-86dup (n.1758-86dup) n.1672-86dup c.836-86dup c.1809-86dup (n.1809-86dup) c.1344-86dup (n.1344-86dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23545236del | CA777711012 | NPC1 | c.1758-86del (n.1758-86del) n.1672-86del c.836-86del c.1809-86del (n.1809-86del) c.1344-86del (n.1344-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545236G>A | CA777711019 | NPC1 | c.1758-87C>T (n.1758-87C>T) n.1672-87C>T c.836-87C>T c.1809-87C>T (n.1809-87C>T) c.1344-87C>T (n.1344-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545236G>C | CA2641270902 | NPC1 | c.1758-87C>G (n.1758-87C>G) n.1672-87C>G c.836-87C>G c.1809-87C>G (n.1809-87C>G) c.1344-87C>G (n.1344-87C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545236G= | CA2290168476 | NPC1 | c.1758-87C= (n.1758-87C=) n.1672-87C= c.836-87C= c.1809-87C= (n.1809-87C=) c.1344-87C= (n.1344-87C=) | |
18 | g.23545236G>T | CA2576470515 | NPC1 | c.1758-87C>A (n.1758-87C>A) n.1672-87C>A c.836-87C>A c.1809-87C>A (n.1809-87C>A) c.1344-87C>A (n.1344-87C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545237C>A | CA2641270903 | NPC1 | c.1758-88G>T (n.1758-88G>T) n.1672-88G>T c.836-88G>T c.1809-88G>T (n.1809-88G>T) c.1344-88G>T (n.1344-88G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545237C= | CA2290168477 | NPC1 | c.1758-88G= (n.1758-88G=) n.1672-88G= c.836-88G= c.1809-88G= (n.1809-88G=) c.1344-88G= (n.1344-88G=) | |
18 | g.23545237_23545238insTTT | CA988384219 | NPC1 | c.1758-89_1758-88insAAA (n.1758-89_1758-88insAAA) n.1672-89_1672-88insAAA c.836-89_836-88insAAA c.1809-89_1809-88insAAA (n.1809-89_1809-88insAAA) c.1344-89_1344-88insAAA (n.1344-89_1344-88insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545238C>T | CA2641270907 | NPC1 | c.1758-89G>A (n.1758-89G>A) n.1672-89G>A c.836-89G>A c.1809-89G>A (n.1809-89G>A) c.1344-89G>A (n.1344-89G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545240C>A | CA2641270910 | NPC1 | c.1758-91G>T (n.1758-91G>T) n.1672-91G>T c.836-91G>T c.1809-91G>T (n.1809-91G>T) c.1344-91G>T (n.1344-91G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545240C= | CA2290168478 | NPC1 | c.1758-91G= (n.1758-91G=) n.1672-91G= c.836-91G= c.1809-91G= (n.1809-91G=) c.1344-91G= (n.1344-91G=) | |
18 | g.23545240C>T | CA2290168479 | NPC1 | c.1758-91G>A (n.1758-91G>A) n.1672-91G>A c.836-91G>A c.1809-91G>A (n.1809-91G>A) c.1344-91G>A (n.1344-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545241G>A | CA297060931 | NPC1 | c.1758-92C>T (n.1758-92C>T) n.1672-92C>T c.836-92C>T c.1809-92C>T (n.1809-92C>T) c.1344-92C>T (n.1344-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545241G= | CA2290168480 | NPC1 | c.1758-92C= (n.1758-92C=) n.1672-92C= c.836-92C= c.1809-92C= (n.1809-92C=) c.1344-92C= (n.1344-92C=) | |
18 | g.23545241G>T | CA2641270917 | NPC1 | c.1758-92C>A (n.1758-92C>A) n.1672-92C>A c.836-92C>A c.1809-92C>A (n.1809-92C>A) c.1344-92C>A (n.1344-92C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545242T>C | CA2641270919 | NPC1 | c.1758-93A>G (n.1758-93A>G) n.1672-93A>G c.836-93A>G c.1809-93A>G (n.1809-93A>G) c.1344-93A>G (n.1344-93A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545246C>A | CA2641270920 | NPC1 | c.1758-97G>T (n.1758-97G>T) n.1672-97G>T c.836-97G>T c.1809-97G>T (n.1809-97G>T) c.1344-97G>T (n.1344-97G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545246C= | CA2290168482 | NPC1 | c.1758-97G= (n.1758-97G=) n.1672-97G= c.836-97G= c.1809-97G= (n.1809-97G=) c.1344-97G= (n.1344-97G=) | |
18 | g.23545246C>T | CA2576470516 | NPC1 | c.1758-97G>A (n.1758-97G>A) n.1672-97G>A c.836-97G>A c.1809-97G>A (n.1809-97G>A) c.1344-97G>A (n.1344-97G>A) | |
18 | g.23545246_23545247delinsCT | CA2290168481 | NPC1 | c.1758-98_1758-97delinsAG (n.1758-98_1758-97delinsAG) n.1672-98_1672-97delinsAG c.836-98_836-97delinsAG c.1809-98_1809-97delinsAG (n.1809-98_1809-97delinsAG) c.1344-98_1344-97delinsAG (n.1344-98_1344-97delinsAG) | |
18 | g.23545246_23545247insA | CA297060962 | NPC1 | c.1758-98_1758-97insT (n.1758-98_1758-97insT) n.1672-98_1672-97insT c.836-98_836-97insT c.1809-98_1809-97insT (n.1809-98_1809-97insT) c.1344-98_1344-97insT (n.1344-98_1344-97insT) | dbSNP |
18 | g.23545247T>A | CA2641270931 | NPC1 | c.1758-98A>T (n.1758-98A>T) n.1672-98A>T c.836-98A>T c.1809-98A>T (n.1809-98A>T) c.1344-98A>T (n.1344-98A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545247T>G | CA2290168484 | NPC1 | c.1758-98A>C (n.1758-98A>C) n.1672-98A>C c.836-98A>C c.1809-98A>C (n.1809-98A>C) c.1344-98A>C (n.1344-98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545247T= | CA2290168483 | NPC1 | c.1758-98A= (n.1758-98A=) n.1672-98A= c.836-98A= c.1809-98A= (n.1809-98A=) c.1344-98A= (n.1344-98A=) | |
18 | g.23545254dup | CA628668292 | NPC1 | c.1758-98dup (n.1758-98dup) n.1672-98dup c.836-98dup c.1809-98dup (n.1809-98dup) c.1344-98dup (n.1344-98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545254del | CA919946929 | NPC1 | c.1758-98del (n.1758-98del) n.1672-98del c.836-98del c.1809-98del (n.1809-98del) c.1344-98del (n.1344-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545253_23545254del | CA2641270928 | NPC1 | c.1758-99_1758-98del (n.1758-99_1758-98del) n.1672-99_1672-98del c.836-99_836-98del c.1809-99_1809-98del (n.1809-99_1809-98del) c.1344-99_1344-98del (n.1344-99_1344-98del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545248T>G | CA2576470517 | NPC1 | c.1758-99A>C (n.1758-99A>C) n.1672-99A>C c.836-99A>C c.1809-99A>C (n.1809-99A>C) c.1344-99A>C (n.1344-99A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545249T>C | CA2576470518 | NPC1 | c.1758-100A>G (n.1758-100A>G) n.1672-100A>G c.836-100A>G c.1809-100A>G (n.1809-100A>G) c.1344-100A>G (n.1344-100A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545249T>G | CA2641270941 | NPC1 | c.1758-100A>C (n.1758-100A>C) n.1672-100A>C c.836-100A>C c.1809-100A>C (n.1809-100A>C) c.1344-100A>C (n.1344-100A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545250T>C | CA2641270944 | NPC1 | c.1758-101A>G (n.1758-101A>G) n.1672-101A>G c.836-101A>G c.1809-101A>G (n.1809-101A>G) c.1344-101A>G (n.1344-101A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545254T>G | CA2641270964 | NPC1 | c.1758-105A>C (n.1758-105A>C) n.1672-105A>C c.836-105A>C c.1809-105A>C (n.1809-105A>C) c.1344-105A>C (n.1344-105A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545254_23545256delinsTGG | CA2290168485 | NPC1 | c.1758-107_1758-105delinsCCA (n.1758-107_1758-105delinsCCA) n.1672-107_1672-105delinsCCA c.836-107_836-105delinsCCA c.1809-107_1809-105delinsCCA (n.1809-107_1809-105delinsCCA) c.1344-107_1344-105delinsCCA (n.1344-107_1344-105delinsCCA) | |
18 | g.23545255G>A | CA2641270966 | NPC1 | c.1758-106C>T (n.1758-106C>T) n.1672-106C>T c.836-106C>T c.1809-106C>T (n.1809-106C>T) c.1344-106C>T (n.1344-106C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545255G= | CA2290168486 | NPC1 | c.1758-106C= (n.1758-106C=) n.1672-106C= c.836-106C= c.1809-106C= (n.1809-106C=) c.1344-106C= (n.1344-106C=) | |
18 | g.23545255G>T | CA988384220 | NPC1 | c.1758-106C>A (n.1758-106C>A) n.1672-106C>A c.836-106C>A c.1809-106C>A (n.1809-106C>A) c.1344-106C>A (n.1344-106C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545255_23545256del | CA919946930 | NPC1 | c.1758-107_1758-106del (n.1758-107_1758-106del) n.1672-107_1672-106del c.836-107_836-106del c.1809-107_1809-106del (n.1809-107_1809-106del) c.1344-107_1344-106del (n.1344-107_1344-106del) | dbSNP |
18 | g.23545256G= | CA2290168487 | NPC1 | c.1758-107C= (n.1758-107C=) n.1672-107C= c.836-107C= c.1809-107C= (n.1809-107C=) c.1344-107C= (n.1344-107C=) | |
18 | g.23545256G>T | CA988384221 | NPC1 | c.1758-107C>A (n.1758-107C>A) n.1672-107C>A c.836-107C>A c.1809-107C>A (n.1809-107C>A) c.1344-107C>A (n.1344-107C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545260dup | CA777711045 | NPC1 | c.1758-108dup (n.1758-108dup) n.1672-108dup c.836-108dup c.1809-108dup (n.1809-108dup) c.1344-108dup (n.1344-108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545259_23545260del | CA2641270972 | NPC1 | c.1758-109_1758-108del (n.1758-109_1758-108del) n.1672-109_1672-108del c.836-109_836-108del c.1809-109_1809-108del (n.1809-109_1809-108del) c.1344-109_1344-108del (n.1344-109_1344-108del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545258T>C | CA2641270975 | NPC1 | c.1758-109A>G (n.1758-109A>G) n.1672-109A>G c.836-109A>G c.1809-109A>G (n.1809-109A>G) c.1344-109A>G (n.1344-109A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545258T>G | CA2290168489 | NPC1 | c.1758-109A>C (n.1758-109A>C) n.1672-109A>C c.836-109A>C c.1809-109A>C (n.1809-109A>C) c.1344-109A>C (n.1344-109A>C) | dbSNP |
18 | g.23545258T= | CA2290168488 | NPC1 | c.1758-109A= (n.1758-109A=) n.1672-109A= c.836-109A= c.1809-109A= (n.1809-109A=) c.1344-109A= (n.1344-109A=) | |
18 | g.23545259T>G | CA2290168491 | NPC1 | c.1758-110A>C (n.1758-110A>C) n.1672-110A>C c.836-110A>C c.1809-110A>C (n.1809-110A>C) c.1344-110A>C (n.1344-110A>C) | dbSNP |
18 | g.23545259T= | CA2290168490 | NPC1 | c.1758-110A= (n.1758-110A=) n.1672-110A= c.836-110A= c.1809-110A= (n.1809-110A=) c.1344-110A= (n.1344-110A=) | |
18 | g.23545261G>A | CA2290168493 | NPC1 | c.1758-112C>T (n.1758-112C>T) n.1672-112C>T c.836-112C>T c.1809-112C>T (n.1809-112C>T) c.1344-112C>T (n.1344-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545261G= | CA2290168492 | NPC1 | c.1758-112C= (n.1758-112C=) n.1672-112C= c.836-112C= c.1809-112C= (n.1809-112C=) c.1344-112C= (n.1344-112C=) | |
18 | g.23545261G>T | CA988384222 | NPC1 | c.1758-112C>A (n.1758-112C>A) n.1672-112C>A c.836-112C>A c.1809-112C>A (n.1809-112C>A) c.1344-112C>A (n.1344-112C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545262del | CA2641270982 | NPC1 | c.1758-113del (n.1758-113del) n.1672-113del c.836-113del c.1809-113del (n.1809-113del) c.1344-113del (n.1344-113del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545262A>T | CA988384223 | NPC1 | c.1758-113T>A (n.1758-113T>A) n.1672-113T>A c.836-113T>A c.1809-113T>A (n.1809-113T>A) c.1344-113T>A (n.1344-113T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545263G>A | CA777711049 | NPC1 | c.1758-114C>T (n.1758-114C>T) n.1672-114C>T c.836-114C>T c.1809-114C>T (n.1809-114C>T) c.1344-114C>T (n.1344-114C>T) | dbSNP |
18 | g.23545263G= | CA2290168494 | NPC1 | c.1758-114C= (n.1758-114C=) n.1672-114C= c.836-114C= c.1809-114C= (n.1809-114C=) c.1344-114C= (n.1344-114C=) | |
18 | g.23545263G>T | CA988384224 | NPC1 | c.1758-114C>A (n.1758-114C>A) n.1672-114C>A c.836-114C>A c.1809-114C>A (n.1809-114C>A) c.1344-114C>A (n.1344-114C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545264A= | CA2290168495 | NPC1 | c.1758-115T= (n.1758-115T=) n.1672-115T= c.836-115T= c.1809-115T= (n.1809-115T=) c.1344-115T= (n.1344-115T=) | |
18 | g.23545264A>C | CA2641270990 | NPC1 | c.1758-115T>G (n.1758-115T>G) n.1672-115T>G c.836-115T>G c.1809-115T>G (n.1809-115T>G) c.1344-115T>G (n.1344-115T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545264A>G | CA297060973 | NPC1 | c.1758-115T>C (n.1758-115T>C) n.1672-115T>C c.836-115T>C c.1809-115T>C (n.1809-115T>C) c.1344-115T>C (n.1344-115T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545265C>A | CA2641270992 | NPC1 | c.1758-116G>T (n.1758-116G>T) n.1672-116G>T c.836-116G>T c.1809-116G>T (n.1809-116G>T) c.1344-116G>T (n.1344-116G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545266T>A | CA2641270997 | NPC1 | c.1758-117A>T (n.1758-117A>T) n.1672-117A>T c.836-117A>T c.1809-117A>T (n.1809-117A>T) c.1344-117A>T (n.1344-117A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545266T>C | CA297060984 | NPC1 | c.1758-117A>G (n.1758-117A>G) n.1672-117A>G c.836-117A>G c.1809-117A>G (n.1809-117A>G) c.1344-117A>G (n.1344-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545266T>G | CA2734230382 | NPC1 | c.1758-117A>C (n.1758-117A>C) n.1672-117A>C c.836-117A>C c.1809-117A>C (n.1809-117A>C) c.1344-117A>C (n.1344-117A>C) | dbSNP |
18 | g.23545266T= | CA2290168496 | NPC1 | c.1758-117A= (n.1758-117A=) n.1672-117A= c.836-117A= c.1809-117A= (n.1809-117A=) c.1344-117A= (n.1344-117A=) | |
18 | g.23545267G>A | CA2290168498 | NPC1 | c.1758-118C>T (n.1758-118C>T) n.1672-118C>T c.836-118C>T c.1809-118C>T (n.1809-118C>T) c.1344-118C>T (n.1344-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545267G= | CA2290168497 | NPC1 | c.1758-118C= (n.1758-118C=) n.1672-118C= c.836-118C= c.1809-118C= (n.1809-118C=) c.1344-118C= (n.1344-118C=) | |
18 | g.23545267G>T | CA2641271002 | NPC1 | c.1758-118C>A (n.1758-118C>A) n.1672-118C>A c.836-118C>A c.1809-118C>A (n.1809-118C>A) c.1344-118C>A (n.1344-118C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545268A= | CA2290168500 | NPC1 | c.1758-119T= (n.1758-119T=) n.1672-119T= c.836-119T= c.1809-119T= (n.1809-119T=) c.1344-119T= (n.1344-119T=) | |
18 | g.23545268A>G | CA2290168499 | NPC1 | c.1758-119T>C (n.1758-119T>C) n.1672-119T>C c.836-119T>C c.1809-119T>C (n.1809-119T>C) c.1344-119T>C (n.1344-119T>C) | dbSNP |
18 | g.23545269T>C | CA988384225 | NPC1 | c.1758-120A>G (n.1758-120A>G) n.1672-120A>G c.836-120A>G c.1809-120A>G (n.1809-120A>G) c.1344-120A>G (n.1344-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545269T>G | CA2641271005 | NPC1 | c.1758-120A>C (n.1758-120A>C) n.1672-120A>C c.836-120A>C c.1809-120A>C (n.1809-120A>C) c.1344-120A>C (n.1344-120A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545269T= | CA2290168501 | NPC1 | c.1758-120A= (n.1758-120A=) n.1672-120A= c.836-120A= c.1809-120A= (n.1809-120A=) c.1344-120A= (n.1344-120A=) | |
18 | g.23545271C>A | CA2641271006 | NPC1 | c.1758-122G>T (n.1758-122G>T) n.1672-122G>T c.836-122G>T c.1809-122G>T (n.1809-122G>T) c.1344-122G>T (n.1344-122G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545271C>G | CA2641271008 | NPC1 | c.1758-122G>C (n.1758-122G>C) n.1672-122G>C c.836-122G>C c.1809-122G>C (n.1809-122G>C) c.1344-122G>C (n.1344-122G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545273C>A | CA2641271010 | NPC1 | c.1758-124G>T (n.1758-124G>T) n.1672-124G>T c.836-124G>T c.1809-124G>T (n.1809-124G>T) c.1344-124G>T (n.1344-124G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545273C= | CA2290168502 | NPC1 | c.1758-124G= (n.1758-124G=) n.1672-124G= c.836-124G= c.1809-124G= (n.1809-124G=) c.1344-124G= (n.1344-124G=) | |
18 | g.23545273C>T | CA988384227 | NPC1 | c.1758-124G>A (n.1758-124G>A) n.1672-124G>A c.836-124G>A c.1809-124G>A (n.1809-124G>A) c.1344-124G>A (n.1344-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545274G>A | CA297060997 | NPC1 | c.1758-125C>T (n.1758-125C>T) n.1672-125C>T c.836-125C>T c.1809-125C>T (n.1809-125C>T) c.1344-125C>T (n.1344-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545274G>C | CA2811805350 | NPC1 | c.1758-125C>G (n.1758-125C>G) n.1672-125C>G c.836-125C>G c.1809-125C>G (n.1809-125C>G) c.1344-125C>G (n.1344-125C>G) | |
18 | g.23545274G= | CA2290168503 | NPC1 | c.1758-125C= (n.1758-125C=) n.1672-125C= c.836-125C= c.1809-125C= (n.1809-125C=) c.1344-125C= (n.1344-125C=) | |
18 | g.23545274G>T | CA297061012 | NPC1 | c.1758-125C>A (n.1758-125C>A) n.1672-125C>A c.836-125C>A c.1809-125C>A (n.1809-125C>A) c.1344-125C>A (n.1344-125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545275C>A | CA2641271014 | NPC1 | c.1758-126G>T (n.1758-126G>T) n.1672-126G>T c.836-126G>T c.1809-126G>T (n.1809-126G>T) c.1344-126G>T (n.1344-126G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545277_23545278del | CA2641271013 | NPC1 | c.1758-127_1758-126del (n.1758-127_1758-126del) n.1672-127_1672-126del c.836-127_836-126del c.1809-127_1809-126del (n.1809-127_1809-126del) c.1344-127_1344-126del (n.1344-127_1344-126del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545276T>C | CA988384230 | NPC1 | c.1758-127A>G (n.1758-127A>G) n.1672-127A>G c.836-127A>G c.1809-127A>G (n.1809-127A>G) c.1344-127A>G (n.1344-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545276T= | CA2290168504 | NPC1 | c.1758-127A= (n.1758-127A=) n.1672-127A= c.836-127A= c.1809-127A= (n.1809-127A=) c.1344-127A= (n.1344-127A=) | |
18 | g.23545279G>A | CA2641271015 | NPC1 | c.1758-130C>T (n.1758-130C>T) n.1672-130C>T c.836-130C>T c.1809-130C>T (n.1809-130C>T) c.1344-130C>T (n.1344-130C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545279G= | CA2290168505 | NPC1 | c.1758-130C= (n.1758-130C=) n.1672-130C= c.836-130C= c.1809-130C= (n.1809-130C=) c.1344-130C= (n.1344-130C=) | |
18 | g.23545279G>T | CA297061018 | NPC1 | c.1758-130C>A (n.1758-130C>A) n.1672-130C>A c.836-130C>A c.1809-130C>A (n.1809-130C>A) c.1344-130C>A (n.1344-130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545280T>A | CA2641271016 | NPC1 | c.1758-131A>T (n.1758-131A>T) n.1672-131A>T c.836-131A>T c.1809-131A>T (n.1809-131A>T) c.1344-131A>T (n.1344-131A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545280T>C | CA297061019 | NPC1 | c.1758-131A>G (n.1758-131A>G) n.1672-131A>G c.836-131A>G c.1809-131A>G (n.1809-131A>G) c.1344-131A>G (n.1344-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545280T= | CA2290168506 | NPC1 | c.1758-131A= (n.1758-131A=) n.1672-131A= c.836-131A= c.1809-131A= (n.1809-131A=) c.1344-131A= (n.1344-131A=) | |
18 | g.23545281C>A | CA2641271017 | NPC1 | c.1758-132G>T (n.1758-132G>T) n.1672-132G>T c.836-132G>T c.1809-132G>T (n.1809-132G>T) c.1344-132G>T (n.1344-132G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545281C= | CA2290168507 | NPC1 | c.1758-132G= (n.1758-132G=) n.1672-132G= c.836-132G= c.1809-132G= (n.1809-132G=) c.1344-132G= (n.1344-132G=) | |
18 | g.23545281C>G | CA2641271018 | NPC1 | c.1758-132G>C (n.1758-132G>C) n.1672-132G>C c.836-132G>C c.1809-132G>C (n.1809-132G>C) c.1344-132G>C (n.1344-132G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545281C>T | CA297061020 | NPC1 | c.1758-132G>A (n.1758-132G>A) n.1672-132G>A c.836-132G>A c.1809-132G>A (n.1809-132G>A) c.1344-132G>A (n.1344-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545282G>A | CA297061021 | NPC1 | c.1758-133C>T (n.1758-133C>T) n.1672-133C>T c.836-133C>T c.1809-133C>T (n.1809-133C>T) c.1344-133C>T (n.1344-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545282G= | CA2290168508 | NPC1 | c.1758-133C= (n.1758-133C=) n.1672-133C= c.836-133C= c.1809-133C= (n.1809-133C=) c.1344-133C= (n.1344-133C=) | |
18 | g.23545282G>T | CA2290168509 | NPC1 | c.1758-133C>A (n.1758-133C>A) n.1672-133C>A c.836-133C>A c.1809-133C>A (n.1809-133C>A) c.1344-133C>A (n.1344-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545283C>A | CA2641271023 | NPC1 | c.1758-134G>T (n.1758-134G>T) n.1672-134G>T c.836-134G>T c.1809-134G>T (n.1809-134G>T) c.1344-134G>T (n.1344-134G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545283C>T | CA2641271024 | NPC1 | c.1758-134G>A (n.1758-134G>A) n.1672-134G>A c.836-134G>A c.1809-134G>A (n.1809-134G>A) c.1344-134G>A (n.1344-134G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545285del | CA2641271022 | NPC1 | c.1758-134del (n.1758-134del) n.1672-134del c.836-134del c.1809-134del (n.1809-134del) c.1344-134del (n.1344-134del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545284C>A | CA2641271026 | NPC1 | c.1758-135G>T (n.1758-135G>T) n.1672-135G>T c.836-135G>T c.1809-135G>T (n.1809-135G>T) c.1344-135G>T (n.1344-135G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545284C= | CA2290168510 | NPC1 | c.1758-135G= (n.1758-135G=) n.1672-135G= c.836-135G= c.1809-135G= (n.1809-135G=) c.1344-135G= (n.1344-135G=) | |
18 | g.23545284C>T | CA297061028 | NPC1 | c.1758-135G>A (n.1758-135G>A) n.1672-135G>A c.836-135G>A c.1809-135G>A (n.1809-135G>A) c.1344-135G>A (n.1344-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545285C>A | CA2641271031 | NPC1 | c.1758-136G>T (n.1758-136G>T) n.1672-136G>T c.836-136G>T c.1809-136G>T (n.1809-136G>T) c.1344-136G>T (n.1344-136G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545286A>C | CA2641271032 | NPC1 | c.1758-137T>G (n.1758-137T>G) n.1672-137T>G c.836-137T>G c.1809-137T>G (n.1809-137T>G) c.1344-137T>G (n.1344-137T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545286A>G | CA2641271033 | NPC1 | c.1758-137T>C (n.1758-137T>C) n.1672-137T>C c.836-137T>C c.1809-137T>C (n.1809-137T>C) c.1344-137T>C (n.1344-137T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545288G>A | CA297061042 | NPC1 | c.1758-139C>T (n.1758-139C>T) n.1672-139C>T c.836-139C>T c.1809-139C>T (n.1809-139C>T) c.1344-139C>T (n.1344-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545288G= | CA2290168511 | NPC1 | c.1758-139C= (n.1758-139C=) n.1672-139C= c.836-139C= c.1809-139C= (n.1809-139C=) c.1344-139C= (n.1344-139C=) | |
18 | g.23545288G>T | CA2641271036 | NPC1 | c.1758-139C>A (n.1758-139C>A) n.1672-139C>A c.836-139C>A c.1809-139C>A (n.1809-139C>A) c.1344-139C>A (n.1344-139C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545289C>A | CA777711064 | NPC1 | c.1758-140G>T (n.1758-140G>T) n.1672-140G>T c.836-140G>T c.1809-140G>T (n.1809-140G>T) c.1344-140G>T (n.1344-140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23545289C= | CA2290168512 | NPC1 | c.1758-140G= (n.1758-140G=) n.1672-140G= c.836-140G= c.1809-140G= (n.1809-140G=) c.1344-140G= (n.1344-140G=) | |
18 | g.23545290T>A | CA2641271038 | NPC1 | c.1758-141A>T (n.1758-141A>T) n.1672-141A>T c.836-141A>T c.1809-141A>T (n.1809-141A>T) c.1344-141A>T (n.1344-141A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545291G>A | CA2641271039 | NPC1 | c.1758-142C>T (n.1758-142C>T) n.1672-142C>T c.836-142C>T c.1809-142C>T (n.1809-142C>T) c.1344-142C>T (n.1344-142C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545292A>G | CA2641271041 | NPC1 | c.1758-143T>C (n.1758-143T>C) n.1672-143T>C c.836-143T>C c.1809-143T>C (n.1809-143T>C) c.1344-143T>C (n.1344-143T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545294del | CA2641271043 | NPC1 | c.1758-145del (n.1758-145del) n.1672-145del c.836-145del c.1809-145del (n.1809-145del) c.1344-145del (n.1344-145del) | gnomAD v4 |
18 | g.23545294G>T | CA2641271044 | NPC1 | c.1758-145C>A (n.1758-145C>A) n.1672-145C>A c.836-145C>A c.1809-145C>A (n.1809-145C>A) c.1344-145C>A (n.1344-145C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545295T>G | CA2641271045 | NPC1 | c.1758-146A>C (n.1758-146A>C) n.1672-146A>C c.836-146A>C c.1809-146A>C (n.1809-146A>C) c.1344-146A>C (n.1344-146A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23545296G>A | CA2641271047 | NPC1 | c.1758-147C>T (n.1758-147C>T) n.1672-147C>T c.836-147C>T c.1809-147C>T (n.1809-147C>T) c.1344-147C>T (n.1344-147C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545297C>A | CA297061049 | NPC1 | c.1758-148G>T (n.1758-148G>T) n.1672-148G>T c.836-148G>T c.1809-148G>T (n.1809-148G>T) c.1344-148G>T (n.1344-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545297C= | CA2290168513 | NPC1 | c.1758-148G= (n.1758-148G=) n.1672-148G= c.836-148G= c.1809-148G= (n.1809-148G=) c.1344-148G= (n.1344-148G=) | |
18 | g.23545297C>T | CA2641271050 | NPC1 | c.1758-148G>A (n.1758-148G>A) n.1672-148G>A c.836-148G>A c.1809-148G>A (n.1809-148G>A) c.1344-148G>A (n.1344-148G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23545299A>C | CA2641271052 | NPC1 | c.1758-150T>G (n.1758-150T>G) n.1672-150T>G c.836-150T>G c.1809-150T>G (n.1809-150T>G) c.1344-150T>G (n.1344-150T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23545299A>G | CA988384231 | NPC1 | c.1758-150T>C (n.1758-150T>C) n.1672-150T>C c.836-150T>C c.1809-150T>C (n.1809-150T>C) c.1344-150T>C (n.1344-150T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545300T>A | CA2641271054 | NPC1 | c.1758-151A>T (n.1758-151A>T) n.1672-151A>T c.836-151A>T c.1809-151A>T (n.1809-151A>T) c.1344-151A>T (n.1344-151A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545301G>A | CA2641271055 | NPC1 | c.1758-152C>T (n.1758-152C>T) n.1672-152C>T c.836-152C>T c.1809-152C>T (n.1809-152C>T) c.1344-152C>T (n.1344-152C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23545302G>A | CA777711066 | NPC1 | c.1758-153C>T (n.1758-153C>T) n.1672-153C>T c.836-153C>T c.1809-153C>T (n.1809-153C>T) c.1344-153C>T (n.1344-153C>T) | dbSNP |
18 | g.23545302G= | CA2290168514 | NPC1 | c.1758-153C= (n.1758-153C=) n.1672-153C= c.836-153C= c.1809-153C= (n.1809-153C=) c.1344-153C= (n.1344-153C=) | |
18 | g.23545303C= | CA2290168515 | NPC1 | c.1758-154G= (n.1758-154G=) n.1672-154G= c.836-154G= c.1809-154G= (n.1809-154G=) c.1344-154G= (n.1344-154G=) | |
18 | g.23545303C>T | CA297061062 | NPC1 | c.1758-154G>A (n.1758-154G>A) n.1672-154G>A c.836-154G>A c.1809-154G>A (n.1809-154G>A) c.1344-154G>A (n.1344-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545304G>A | CA297061112 | NPC1 | c.1758-155C>T (n.1758-155C>T) n.1672-155C>T c.836-155C>T c.1809-155C>T (n.1809-155C>T) c.1344-155C>T (n.1344-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545304G>C | CA2811805361 | NPC1 | c.1758-155C>G (n.1758-155C>G) n.1672-155C>G c.836-155C>G c.1809-155C>G (n.1809-155C>G) c.1344-155C>G (n.1344-155C>G) | |
18 | g.23545304G= | CA2290168516 | NPC1 | c.1758-155C= (n.1758-155C=) n.1672-155C= c.836-155C= c.1809-155C= (n.1809-155C=) c.1344-155C= (n.1344-155C=) | |
18 | g.23545314C>T | CA2569919119 | NPC1 | c.1758-165G>A (n.1758-165G>A) n.1672-165G>A c.836-165G>A c.1809-165G>A (n.1809-165G>A) c.1344-165G>A (n.1344-165G>A) | |
18 | g.23545316C= | CA2290168517 | NPC1 | c.1758-167G= (n.1758-167G=) n.1672-167G= c.836-167G= c.1809-167G= (n.1809-167G=) c.1344-167G= (n.1344-167G=) | |
18 | g.23545316C>T | CA988384234 | NPC1 | c.1758-167G>A (n.1758-167G>A) n.1672-167G>A c.836-167G>A c.1809-167G>A (n.1809-167G>A) c.1344-167G>A (n.1344-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545317A= | CA2290168518 | NPC1 | c.1758-168T= (n.1758-168T=) n.1672-168T= c.836-168T= c.1809-168T= (n.1809-168T=) c.1344-168T= (n.1344-168T=) | |
18 | g.23545317A>G | CA777711074 | NPC1 | c.1758-168T>C (n.1758-168T>C) n.1672-168T>C c.836-168T>C c.1809-168T>C (n.1809-168T>C) c.1344-168T>C (n.1344-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545319T>G | CA2290168520 | NPC1 | c.1758-170A>C (n.1758-170A>C) n.1672-170A>C c.836-170A>C c.1809-170A>C (n.1809-170A>C) c.1344-170A>C (n.1344-170A>C) | dbSNP |
18 | g.23545319T= | CA2290168519 | NPC1 | c.1758-170A= (n.1758-170A=) n.1672-170A= c.836-170A= c.1809-170A= (n.1809-170A=) c.1344-170A= (n.1344-170A=) | |
18 | g.23545324G>C | CA2290168522 | NPC1 | c.1758-175C>G (n.1758-175C>G) n.1672-175C>G c.836-175C>G c.1809-175C>G (n.1809-175C>G) c.1344-175C>G (n.1344-175C>G) | dbSNP |
18 | g.23545324G= | CA2290168521 | NPC1 | c.1758-175C= (n.1758-175C=) n.1672-175C= c.836-175C= c.1809-175C= (n.1809-175C=) c.1344-175C= (n.1344-175C=) | |
18 | g.23545326T>C | CA2830651626 | NPC1 | c.1758-177A>G (n.1758-177A>G) n.1672-177A>G c.836-177A>G c.1809-177A>G (n.1809-177A>G) c.1344-177A>G (n.1344-177A>G) | |
18 | g.23545328C= | CA2290168523 | NPC1 | c.1758-179G= (n.1758-179G=) n.1672-179G= c.836-179G= c.1809-179G= (n.1809-179G=) c.1344-179G= (n.1344-179G=) | |
18 | g.23545328C>T | CA988384237 | NPC1 | c.1758-179G>A (n.1758-179G>A) n.1672-179G>A c.836-179G>A c.1809-179G>A (n.1809-179G>A) c.1344-179G>A (n.1344-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545329A= | CA2290168525 | NPC1 | c.1758-180T= (n.1758-180T=) n.1672-180T= c.836-180T= c.1809-180T= (n.1809-180T=) c.1344-180T= (n.1344-180T=) | |
18 | g.23545329A>C | CA2290168526 | NPC1 | c.1758-180T>G (n.1758-180T>G) n.1672-180T>G c.836-180T>G c.1809-180T>G (n.1809-180T>G) c.1344-180T>G (n.1344-180T>G) | dbSNP |
18 | g.23545329A>G | CA2540619551 | NPC1 | c.1758-180T>C (n.1758-180T>C) n.1672-180T>C c.836-180T>C c.1809-180T>C (n.1809-180T>C) c.1344-180T>C (n.1344-180T>C) | |
18 | g.23545329dup | CA2290168524 | NPC1 | c.1758-180dup (n.1758-180dup) n.1672-180dup c.836-180dup c.1809-180dup (n.1809-180dup) c.1344-180dup (n.1344-180dup) | dbSNP |
18 | g.23545335C= | CA2290168527 | NPC1 | c.1758-186G= (n.1758-186G=) n.1672-186G= c.836-186G= c.1809-186G= (n.1809-186G=) c.1344-186G= (n.1344-186G=) | |
18 | g.23545335C>T | CA297061128 | NPC1 | c.1758-186G>A (n.1758-186G>A) n.1672-186G>A c.836-186G>A c.1809-186G>A (n.1809-186G>A) c.1344-186G>A (n.1344-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545336G>A | CA628668293 | NPC1 | c.1758-187C>T (n.1758-187C>T) n.1672-187C>T c.836-187C>T c.1809-187C>T (n.1809-187C>T) c.1344-187C>T (n.1344-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23545336G>C | CA2534643853 | NPC1 | c.1758-187C>G (n.1758-187C>G) n.1672-187C>G c.836-187C>G c.1809-187C>G (n.1809-187C>G) c.1344-187C>G (n.1344-187C>G) | |
18 | g.23545336G= | CA2290168528 | NPC1 | c.1758-187C= (n.1758-187C=) n.1672-187C= c.836-187C= c.1809-187C= (n.1809-187C=) c.1344-187C= (n.1344-187C=) | |
18 | g.23545336G>T | CA2811805364 | NPC1 | c.1758-187C>A (n.1758-187C>A) n.1672-187C>A c.836-187C>A c.1809-187C>A (n.1809-187C>A) c.1344-187C>A (n.1344-187C>A) |