Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23545215_23545226delCA2641270854NPC1c.1758-76_1758-65del (n.1758-76_1758-65del)
n.1672-76_1672-65del
c.836-76_836-65del
c.1809-76_1809-65del (n.1809-76_1809-65del)
c.1344-76_1344-65del (n.1344-76_1344-65del)
 gnomAD v4
18g.23545220C>ACA988384214NPC1c.1758-71G>T (n.1758-71G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23545224C>GCA2576470514NPC1c.1758-75G>C (n.1758-75G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1672-78C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
18g.23545229T=CA2290168470NPC1c.1758-80A= (n.1758-80A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1344-84T>G (n.1344-84T>G)
 gnomAD v4
18g.23545233A>GCA2641270891NPC1c.1758-84T>C (n.1758-84T>C)
n.1672-84T>C
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 gnomAD v4
18g.23545234A>CCA2641270893NPC1c.1758-85T>G (n.1758-85T>G)
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 gnomAD v4
18g.23545234A>GCA2590759981NPC1c.1758-85T>C (n.1758-85T>C)
n.1672-85T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1672-86C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1672-86C>A
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c.1809-86C>A (n.1809-86C>A)
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 gnomAD v4
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n.1672-86dup
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 gnomAD v4
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n.1672-86del
c.836-86del
c.1809-86del (n.1809-86del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545236G>CCA2641270902NPC1c.1758-87C>G (n.1758-87C>G)
n.1672-87C>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545238C>TCA2641270907NPC1c.1758-89G>A (n.1758-89G>A)
n.1672-89G>A
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c.1344-89G>A (n.1344-89G>A)
 gnomAD v4
18g.23545240C>ACA2641270910NPC1c.1758-91G>T (n.1758-91G>T)
n.1672-91G>T
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c.1809-91G>T (n.1809-91G>T)
c.1344-91G>T (n.1344-91G>T)
 gnomAD v4
18g.23545240C=CA2290168478NPC1c.1758-91G= (n.1758-91G=)
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18g.23545240C>TCA2290168479NPC1c.1758-91G>A (n.1758-91G>A)
n.1672-91G>A
c.836-91G>A
c.1809-91G>A (n.1809-91G>A)
c.1344-91G>A (n.1344-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545241G>ACA297060931NPC1c.1758-92C>T (n.1758-92C>T)
n.1672-92C>T
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c.1344-92C>T (n.1344-92C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545241G=CA2290168480NPC1c.1758-92C= (n.1758-92C=)
n.1672-92C=
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c.1344-92C= (n.1344-92C=)
18g.23545241G>TCA2641270917NPC1c.1758-92C>A (n.1758-92C>A)
n.1672-92C>A
c.836-92C>A
c.1809-92C>A (n.1809-92C>A)
c.1344-92C>A (n.1344-92C>A)
 gnomAD v4
18g.23545242T>CCA2641270919NPC1c.1758-93A>G (n.1758-93A>G)
n.1672-93A>G
c.836-93A>G
c.1809-93A>G (n.1809-93A>G)
c.1344-93A>G (n.1344-93A>G)
 gnomAD v4
18g.23545246C>ACA2641270920NPC1c.1758-97G>T (n.1758-97G>T)
n.1672-97G>T
c.836-97G>T
c.1809-97G>T (n.1809-97G>T)
c.1344-97G>T (n.1344-97G>T)
 gnomAD v4
18g.23545246C=CA2290168482NPC1c.1758-97G= (n.1758-97G=)
n.1672-97G=
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c.1809-97G= (n.1809-97G=)
c.1344-97G= (n.1344-97G=)
18g.23545246C>TCA2576470516NPC1c.1758-97G>A (n.1758-97G>A)
n.1672-97G>A
c.836-97G>A
c.1809-97G>A (n.1809-97G>A)
c.1344-97G>A (n.1344-97G>A)
18g.23545246_23545247delinsCTCA2290168481NPC1c.1758-98_1758-97delinsAG (n.1758-98_1758-97delinsAG)
n.1672-98_1672-97delinsAG
c.836-98_836-97delinsAG
c.1809-98_1809-97delinsAG (n.1809-98_1809-97delinsAG)
c.1344-98_1344-97delinsAG (n.1344-98_1344-97delinsAG)
18g.23545246_23545247insACA297060962NPC1c.1758-98_1758-97insT (n.1758-98_1758-97insT)
n.1672-98_1672-97insT
c.836-98_836-97insT
c.1809-98_1809-97insT (n.1809-98_1809-97insT)
c.1344-98_1344-97insT (n.1344-98_1344-97insT)
 dbSNP
18g.23545247T>ACA2641270931NPC1c.1758-98A>T (n.1758-98A>T)
n.1672-98A>T
c.836-98A>T
c.1809-98A>T (n.1809-98A>T)
c.1344-98A>T (n.1344-98A>T)
 gnomAD v4
18g.23545247T>GCA2290168484NPC1c.1758-98A>C (n.1758-98A>C)
n.1672-98A>C
c.836-98A>C
c.1809-98A>C (n.1809-98A>C)
c.1344-98A>C (n.1344-98A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545247T=CA2290168483NPC1c.1758-98A= (n.1758-98A=)
n.1672-98A=
c.836-98A=
c.1809-98A= (n.1809-98A=)
c.1344-98A= (n.1344-98A=)
18g.23545254dupCA628668292NPC1c.1758-98dup (n.1758-98dup)
n.1672-98dup
c.836-98dup
c.1809-98dup (n.1809-98dup)
c.1344-98dup (n.1344-98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545254delCA919946929NPC1c.1758-98del (n.1758-98del)
n.1672-98del
c.836-98del
c.1809-98del (n.1809-98del)
c.1344-98del (n.1344-98del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545253_23545254delCA2641270928NPC1c.1758-99_1758-98del (n.1758-99_1758-98del)
n.1672-99_1672-98del
c.836-99_836-98del
c.1809-99_1809-98del (n.1809-99_1809-98del)
c.1344-99_1344-98del (n.1344-99_1344-98del)
 gnomAD v4
18g.23545248T>GCA2576470517NPC1c.1758-99A>C (n.1758-99A>C)
n.1672-99A>C
c.836-99A>C
c.1809-99A>C (n.1809-99A>C)
c.1344-99A>C (n.1344-99A>C)
 gnomAD v4
18g.23545249T>CCA2576470518NPC1c.1758-100A>G (n.1758-100A>G)
n.1672-100A>G
c.836-100A>G
c.1809-100A>G (n.1809-100A>G)
c.1344-100A>G (n.1344-100A>G)
 gnomAD v4
18g.23545249T>GCA2641270941NPC1c.1758-100A>C (n.1758-100A>C)
n.1672-100A>C
c.836-100A>C
c.1809-100A>C (n.1809-100A>C)
c.1344-100A>C (n.1344-100A>C)
 gnomAD v4
18g.23545250T>CCA2641270944NPC1c.1758-101A>G (n.1758-101A>G)
n.1672-101A>G
c.836-101A>G
c.1809-101A>G (n.1809-101A>G)
c.1344-101A>G (n.1344-101A>G)
 gnomAD v4
18g.23545254T>GCA2641270964NPC1c.1758-105A>C (n.1758-105A>C)
n.1672-105A>C
c.836-105A>C
c.1809-105A>C (n.1809-105A>C)
c.1344-105A>C (n.1344-105A>C)
 gnomAD v4
18g.23545254_23545256delinsTGGCA2290168485NPC1c.1758-107_1758-105delinsCCA (n.1758-107_1758-105delinsCCA)
n.1672-107_1672-105delinsCCA
c.836-107_836-105delinsCCA
c.1809-107_1809-105delinsCCA (n.1809-107_1809-105delinsCCA)
c.1344-107_1344-105delinsCCA (n.1344-107_1344-105delinsCCA)
18g.23545255G>ACA2641270966NPC1c.1758-106C>T (n.1758-106C>T)
n.1672-106C>T
c.836-106C>T
c.1809-106C>T (n.1809-106C>T)
c.1344-106C>T (n.1344-106C>T)
 gnomAD v4
18g.23545255G=CA2290168486NPC1c.1758-106C= (n.1758-106C=)
n.1672-106C=
c.836-106C=
c.1809-106C= (n.1809-106C=)
c.1344-106C= (n.1344-106C=)
18g.23545255G>TCA988384220NPC1c.1758-106C>A (n.1758-106C>A)
n.1672-106C>A
c.836-106C>A
c.1809-106C>A (n.1809-106C>A)
c.1344-106C>A (n.1344-106C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545255_23545256delCA919946930NPC1c.1758-107_1758-106del (n.1758-107_1758-106del)
n.1672-107_1672-106del
c.836-107_836-106del
c.1809-107_1809-106del (n.1809-107_1809-106del)
c.1344-107_1344-106del (n.1344-107_1344-106del)
 dbSNP
18g.23545256G=CA2290168487NPC1c.1758-107C= (n.1758-107C=)
n.1672-107C=
c.836-107C=
c.1809-107C= (n.1809-107C=)
c.1344-107C= (n.1344-107C=)
18g.23545256G>TCA988384221NPC1c.1758-107C>A (n.1758-107C>A)
n.1672-107C>A
c.836-107C>A
c.1809-107C>A (n.1809-107C>A)
c.1344-107C>A (n.1344-107C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545260dupCA777711045NPC1c.1758-108dup (n.1758-108dup)
n.1672-108dup
c.836-108dup
c.1809-108dup (n.1809-108dup)
c.1344-108dup (n.1344-108dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545259_23545260delCA2641270972NPC1c.1758-109_1758-108del (n.1758-109_1758-108del)
n.1672-109_1672-108del
c.836-109_836-108del
c.1809-109_1809-108del (n.1809-109_1809-108del)
c.1344-109_1344-108del (n.1344-109_1344-108del)
 gnomAD v4
18g.23545258T>CCA2641270975NPC1c.1758-109A>G (n.1758-109A>G)
n.1672-109A>G
c.836-109A>G
c.1809-109A>G (n.1809-109A>G)
c.1344-109A>G (n.1344-109A>G)
 gnomAD v4
18g.23545258T>GCA2290168489NPC1c.1758-109A>C (n.1758-109A>C)
n.1672-109A>C
c.836-109A>C
c.1809-109A>C (n.1809-109A>C)
c.1344-109A>C (n.1344-109A>C)
 dbSNP
18g.23545258T=CA2290168488NPC1c.1758-109A= (n.1758-109A=)
n.1672-109A=
c.836-109A=
c.1809-109A= (n.1809-109A=)
c.1344-109A= (n.1344-109A=)
18g.23545259T>GCA2290168491NPC1c.1758-110A>C (n.1758-110A>C)
n.1672-110A>C
c.836-110A>C
c.1809-110A>C (n.1809-110A>C)
c.1344-110A>C (n.1344-110A>C)
 dbSNP
18g.23545259T=CA2290168490NPC1c.1758-110A= (n.1758-110A=)
n.1672-110A=
c.836-110A=
c.1809-110A= (n.1809-110A=)
c.1344-110A= (n.1344-110A=)
18g.23545261G>ACA2290168493NPC1c.1758-112C>T (n.1758-112C>T)
n.1672-112C>T
c.836-112C>T
c.1809-112C>T (n.1809-112C>T)
c.1344-112C>T (n.1344-112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545261G=CA2290168492NPC1c.1758-112C= (n.1758-112C=)
n.1672-112C=
c.836-112C=
c.1809-112C= (n.1809-112C=)
c.1344-112C= (n.1344-112C=)
18g.23545261G>TCA988384222NPC1c.1758-112C>A (n.1758-112C>A)
n.1672-112C>A
c.836-112C>A
c.1809-112C>A (n.1809-112C>A)
c.1344-112C>A (n.1344-112C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545262delCA2641270982NPC1c.1758-113del (n.1758-113del)
n.1672-113del
c.836-113del
c.1809-113del (n.1809-113del)
c.1344-113del (n.1344-113del)
 gnomAD v4
18g.23545262A>TCA988384223NPC1c.1758-113T>A (n.1758-113T>A)
n.1672-113T>A
c.836-113T>A
c.1809-113T>A (n.1809-113T>A)
c.1344-113T>A (n.1344-113T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545263G>ACA777711049NPC1c.1758-114C>T (n.1758-114C>T)
n.1672-114C>T
c.836-114C>T
c.1809-114C>T (n.1809-114C>T)
c.1344-114C>T (n.1344-114C>T)
 dbSNP
18g.23545263G=CA2290168494NPC1c.1758-114C= (n.1758-114C=)
n.1672-114C=
c.836-114C=
c.1809-114C= (n.1809-114C=)
c.1344-114C= (n.1344-114C=)
18g.23545263G>TCA988384224NPC1c.1758-114C>A (n.1758-114C>A)
n.1672-114C>A
c.836-114C>A
c.1809-114C>A (n.1809-114C>A)
c.1344-114C>A (n.1344-114C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545264A=CA2290168495NPC1c.1758-115T= (n.1758-115T=)
n.1672-115T=
c.836-115T=
c.1809-115T= (n.1809-115T=)
c.1344-115T= (n.1344-115T=)
18g.23545264A>CCA2641270990NPC1c.1758-115T>G (n.1758-115T>G)
n.1672-115T>G
c.836-115T>G
c.1809-115T>G (n.1809-115T>G)
c.1344-115T>G (n.1344-115T>G)
 gnomAD v4
18g.23545264A>GCA297060973NPC1c.1758-115T>C (n.1758-115T>C)
n.1672-115T>C
c.836-115T>C
c.1809-115T>C (n.1809-115T>C)
c.1344-115T>C (n.1344-115T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545265C>ACA2641270992NPC1c.1758-116G>T (n.1758-116G>T)
n.1672-116G>T
c.836-116G>T
c.1809-116G>T (n.1809-116G>T)
c.1344-116G>T (n.1344-116G>T)
 gnomAD v4
18g.23545266T>ACA2641270997NPC1c.1758-117A>T (n.1758-117A>T)
n.1672-117A>T
c.836-117A>T
c.1809-117A>T (n.1809-117A>T)
c.1344-117A>T (n.1344-117A>T)
 gnomAD v4
18g.23545266T>CCA297060984NPC1c.1758-117A>G (n.1758-117A>G)
n.1672-117A>G
c.836-117A>G
c.1809-117A>G (n.1809-117A>G)
c.1344-117A>G (n.1344-117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545266T>GCA2734230382NPC1c.1758-117A>C (n.1758-117A>C)
n.1672-117A>C
c.836-117A>C
c.1809-117A>C (n.1809-117A>C)
c.1344-117A>C (n.1344-117A>C)
 dbSNP
18g.23545266T=CA2290168496NPC1c.1758-117A= (n.1758-117A=)
n.1672-117A=
c.836-117A=
c.1809-117A= (n.1809-117A=)
c.1344-117A= (n.1344-117A=)
18g.23545267G>ACA2290168498NPC1c.1758-118C>T (n.1758-118C>T)
n.1672-118C>T
c.836-118C>T
c.1809-118C>T (n.1809-118C>T)
c.1344-118C>T (n.1344-118C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545267G=CA2290168497NPC1c.1758-118C= (n.1758-118C=)
n.1672-118C=
c.836-118C=
c.1809-118C= (n.1809-118C=)
c.1344-118C= (n.1344-118C=)
18g.23545267G>TCA2641271002NPC1c.1758-118C>A (n.1758-118C>A)
n.1672-118C>A
c.836-118C>A
c.1809-118C>A (n.1809-118C>A)
c.1344-118C>A (n.1344-118C>A)
 gnomAD v4
18g.23545268A=CA2290168500NPC1c.1758-119T= (n.1758-119T=)
n.1672-119T=
c.836-119T=
c.1809-119T= (n.1809-119T=)
c.1344-119T= (n.1344-119T=)
18g.23545268A>GCA2290168499NPC1c.1758-119T>C (n.1758-119T>C)
n.1672-119T>C
c.836-119T>C
c.1809-119T>C (n.1809-119T>C)
c.1344-119T>C (n.1344-119T>C)
 dbSNP
18g.23545269T>CCA988384225NPC1c.1758-120A>G (n.1758-120A>G)
n.1672-120A>G
c.836-120A>G
c.1809-120A>G (n.1809-120A>G)
c.1344-120A>G (n.1344-120A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545269T>GCA2641271005NPC1c.1758-120A>C (n.1758-120A>C)
n.1672-120A>C
c.836-120A>C
c.1809-120A>C (n.1809-120A>C)
c.1344-120A>C (n.1344-120A>C)
 gnomAD v4
18g.23545269T=CA2290168501NPC1c.1758-120A= (n.1758-120A=)
n.1672-120A=
c.836-120A=
c.1809-120A= (n.1809-120A=)
c.1344-120A= (n.1344-120A=)
18g.23545271C>ACA2641271006NPC1c.1758-122G>T (n.1758-122G>T)
n.1672-122G>T
c.836-122G>T
c.1809-122G>T (n.1809-122G>T)
c.1344-122G>T (n.1344-122G>T)
 gnomAD v4
18g.23545271C>GCA2641271008NPC1c.1758-122G>C (n.1758-122G>C)
n.1672-122G>C
c.836-122G>C
c.1809-122G>C (n.1809-122G>C)
c.1344-122G>C (n.1344-122G>C)
 gnomAD v4
18g.23545273C>ACA2641271010NPC1c.1758-124G>T (n.1758-124G>T)
n.1672-124G>T
c.836-124G>T
c.1809-124G>T (n.1809-124G>T)
c.1344-124G>T (n.1344-124G>T)
 gnomAD v4
18g.23545273C=CA2290168502NPC1c.1758-124G= (n.1758-124G=)
n.1672-124G=
c.836-124G=
c.1809-124G= (n.1809-124G=)
c.1344-124G= (n.1344-124G=)
18g.23545273C>TCA988384227NPC1c.1758-124G>A (n.1758-124G>A)
n.1672-124G>A
c.836-124G>A
c.1809-124G>A (n.1809-124G>A)
c.1344-124G>A (n.1344-124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545274G>ACA297060997NPC1c.1758-125C>T (n.1758-125C>T)
n.1672-125C>T
c.836-125C>T
c.1809-125C>T (n.1809-125C>T)
c.1344-125C>T (n.1344-125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545274G>CCA2811805350NPC1c.1758-125C>G (n.1758-125C>G)
n.1672-125C>G
c.836-125C>G
c.1809-125C>G (n.1809-125C>G)
c.1344-125C>G (n.1344-125C>G)
18g.23545274G=CA2290168503NPC1c.1758-125C= (n.1758-125C=)
n.1672-125C=
c.836-125C=
c.1809-125C= (n.1809-125C=)
c.1344-125C= (n.1344-125C=)
18g.23545274G>TCA297061012NPC1c.1758-125C>A (n.1758-125C>A)
n.1672-125C>A
c.836-125C>A
c.1809-125C>A (n.1809-125C>A)
c.1344-125C>A (n.1344-125C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545275C>ACA2641271014NPC1c.1758-126G>T (n.1758-126G>T)
n.1672-126G>T
c.836-126G>T
c.1809-126G>T (n.1809-126G>T)
c.1344-126G>T (n.1344-126G>T)
 gnomAD v4
18g.23545277_23545278delCA2641271013NPC1c.1758-127_1758-126del (n.1758-127_1758-126del)
n.1672-127_1672-126del
c.836-127_836-126del
c.1809-127_1809-126del (n.1809-127_1809-126del)
c.1344-127_1344-126del (n.1344-127_1344-126del)
 gnomAD v4
18g.23545276T>CCA988384230NPC1c.1758-127A>G (n.1758-127A>G)
n.1672-127A>G
c.836-127A>G
c.1809-127A>G (n.1809-127A>G)
c.1344-127A>G (n.1344-127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545276T=CA2290168504NPC1c.1758-127A= (n.1758-127A=)
n.1672-127A=
c.836-127A=
c.1809-127A= (n.1809-127A=)
c.1344-127A= (n.1344-127A=)
18g.23545279G>ACA2641271015NPC1c.1758-130C>T (n.1758-130C>T)
n.1672-130C>T
c.836-130C>T
c.1809-130C>T (n.1809-130C>T)
c.1344-130C>T (n.1344-130C>T)
 gnomAD v4
18g.23545279G=CA2290168505NPC1c.1758-130C= (n.1758-130C=)
n.1672-130C=
c.836-130C=
c.1809-130C= (n.1809-130C=)
c.1344-130C= (n.1344-130C=)
18g.23545279G>TCA297061018NPC1c.1758-130C>A (n.1758-130C>A)
n.1672-130C>A
c.836-130C>A
c.1809-130C>A (n.1809-130C>A)
c.1344-130C>A (n.1344-130C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545280T>ACA2641271016NPC1c.1758-131A>T (n.1758-131A>T)
n.1672-131A>T
c.836-131A>T
c.1809-131A>T (n.1809-131A>T)
c.1344-131A>T (n.1344-131A>T)
 gnomAD v4
18g.23545280T>CCA297061019NPC1c.1758-131A>G (n.1758-131A>G)
n.1672-131A>G
c.836-131A>G
c.1809-131A>G (n.1809-131A>G)
c.1344-131A>G (n.1344-131A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545280T=CA2290168506NPC1c.1758-131A= (n.1758-131A=)
n.1672-131A=
c.836-131A=
c.1809-131A= (n.1809-131A=)
c.1344-131A= (n.1344-131A=)
18g.23545281C>ACA2641271017NPC1c.1758-132G>T (n.1758-132G>T)
n.1672-132G>T
c.836-132G>T
c.1809-132G>T (n.1809-132G>T)
c.1344-132G>T (n.1344-132G>T)
 gnomAD v4
18g.23545281C=CA2290168507NPC1c.1758-132G= (n.1758-132G=)
n.1672-132G=
c.836-132G=
c.1809-132G= (n.1809-132G=)
c.1344-132G= (n.1344-132G=)
18g.23545281C>GCA2641271018NPC1c.1758-132G>C (n.1758-132G>C)
n.1672-132G>C
c.836-132G>C
c.1809-132G>C (n.1809-132G>C)
c.1344-132G>C (n.1344-132G>C)
 gnomAD v4
18g.23545281C>TCA297061020NPC1c.1758-132G>A (n.1758-132G>A)
n.1672-132G>A
c.836-132G>A
c.1809-132G>A (n.1809-132G>A)
c.1344-132G>A (n.1344-132G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545282G>ACA297061021NPC1c.1758-133C>T (n.1758-133C>T)
n.1672-133C>T
c.836-133C>T
c.1809-133C>T (n.1809-133C>T)
c.1344-133C>T (n.1344-133C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545282G=CA2290168508NPC1c.1758-133C= (n.1758-133C=)
n.1672-133C=
c.836-133C=
c.1809-133C= (n.1809-133C=)
c.1344-133C= (n.1344-133C=)
18g.23545282G>TCA2290168509NPC1c.1758-133C>A (n.1758-133C>A)
n.1672-133C>A
c.836-133C>A
c.1809-133C>A (n.1809-133C>A)
c.1344-133C>A (n.1344-133C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545283C>ACA2641271023NPC1c.1758-134G>T (n.1758-134G>T)
n.1672-134G>T
c.836-134G>T
c.1809-134G>T (n.1809-134G>T)
c.1344-134G>T (n.1344-134G>T)
 gnomAD v4
18g.23545283C>TCA2641271024NPC1c.1758-134G>A (n.1758-134G>A)
n.1672-134G>A
c.836-134G>A
c.1809-134G>A (n.1809-134G>A)
c.1344-134G>A (n.1344-134G>A)
 gnomAD v4
18g.23545285delCA2641271022NPC1c.1758-134del (n.1758-134del)
n.1672-134del
c.836-134del
c.1809-134del (n.1809-134del)
c.1344-134del (n.1344-134del)
 gnomAD v4
18g.23545284C>ACA2641271026NPC1c.1758-135G>T (n.1758-135G>T)
n.1672-135G>T
c.836-135G>T
c.1809-135G>T (n.1809-135G>T)
c.1344-135G>T (n.1344-135G>T)
 gnomAD v4
18g.23545284C=CA2290168510NPC1c.1758-135G= (n.1758-135G=)
n.1672-135G=
c.836-135G=
c.1809-135G= (n.1809-135G=)
c.1344-135G= (n.1344-135G=)
18g.23545284C>TCA297061028NPC1c.1758-135G>A (n.1758-135G>A)
n.1672-135G>A
c.836-135G>A
c.1809-135G>A (n.1809-135G>A)
c.1344-135G>A (n.1344-135G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545285C>ACA2641271031NPC1c.1758-136G>T (n.1758-136G>T)
n.1672-136G>T
c.836-136G>T
c.1809-136G>T (n.1809-136G>T)
c.1344-136G>T (n.1344-136G>T)
 gnomAD v4
18g.23545286A>CCA2641271032NPC1c.1758-137T>G (n.1758-137T>G)
n.1672-137T>G
c.836-137T>G
c.1809-137T>G (n.1809-137T>G)
c.1344-137T>G (n.1344-137T>G)
 gnomAD v4
18g.23545286A>GCA2641271033NPC1c.1758-137T>C (n.1758-137T>C)
n.1672-137T>C
c.836-137T>C
c.1809-137T>C (n.1809-137T>C)
c.1344-137T>C (n.1344-137T>C)
 gnomAD v4
18g.23545288G>ACA297061042NPC1c.1758-139C>T (n.1758-139C>T)
n.1672-139C>T
c.836-139C>T
c.1809-139C>T (n.1809-139C>T)
c.1344-139C>T (n.1344-139C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545288G=CA2290168511NPC1c.1758-139C= (n.1758-139C=)
n.1672-139C=
c.836-139C=
c.1809-139C= (n.1809-139C=)
c.1344-139C= (n.1344-139C=)
18g.23545288G>TCA2641271036NPC1c.1758-139C>A (n.1758-139C>A)
n.1672-139C>A
c.836-139C>A
c.1809-139C>A (n.1809-139C>A)
c.1344-139C>A (n.1344-139C>A)
 gnomAD v4
18g.23545289C>ACA777711064NPC1c.1758-140G>T (n.1758-140G>T)
n.1672-140G>T
c.836-140G>T
c.1809-140G>T (n.1809-140G>T)
c.1344-140G>T (n.1344-140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545289C=CA2290168512NPC1c.1758-140G= (n.1758-140G=)
n.1672-140G=
c.836-140G=
c.1809-140G= (n.1809-140G=)
c.1344-140G= (n.1344-140G=)
18g.23545290T>ACA2641271038NPC1c.1758-141A>T (n.1758-141A>T)
n.1672-141A>T
c.836-141A>T
c.1809-141A>T (n.1809-141A>T)
c.1344-141A>T (n.1344-141A>T)
 gnomAD v4
18g.23545291G>ACA2641271039NPC1c.1758-142C>T (n.1758-142C>T)
n.1672-142C>T
c.836-142C>T
c.1809-142C>T (n.1809-142C>T)
c.1344-142C>T (n.1344-142C>T)
 gnomAD v4
18g.23545292A>GCA2641271041NPC1c.1758-143T>C (n.1758-143T>C)
n.1672-143T>C
c.836-143T>C
c.1809-143T>C (n.1809-143T>C)
c.1344-143T>C (n.1344-143T>C)
 gnomAD v4
18g.23545294delCA2641271043NPC1c.1758-145del (n.1758-145del)
n.1672-145del
c.836-145del
c.1809-145del (n.1809-145del)
c.1344-145del (n.1344-145del)
 gnomAD v4
18g.23545294G>TCA2641271044NPC1c.1758-145C>A (n.1758-145C>A)
n.1672-145C>A
c.836-145C>A
c.1809-145C>A (n.1809-145C>A)
c.1344-145C>A (n.1344-145C>A)
 gnomAD v4
18g.23545295T>GCA2641271045NPC1c.1758-146A>C (n.1758-146A>C)
n.1672-146A>C
c.836-146A>C
c.1809-146A>C (n.1809-146A>C)
c.1344-146A>C (n.1344-146A>C)
 gnomAD v4
18g.23545296G>ACA2641271047NPC1c.1758-147C>T (n.1758-147C>T)
n.1672-147C>T
c.836-147C>T
c.1809-147C>T (n.1809-147C>T)
c.1344-147C>T (n.1344-147C>T)
 gnomAD v4
18g.23545297C>ACA297061049NPC1c.1758-148G>T (n.1758-148G>T)
n.1672-148G>T
c.836-148G>T
c.1809-148G>T (n.1809-148G>T)
c.1344-148G>T (n.1344-148G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545297C=CA2290168513NPC1c.1758-148G= (n.1758-148G=)
n.1672-148G=
c.836-148G=
c.1809-148G= (n.1809-148G=)
c.1344-148G= (n.1344-148G=)
18g.23545297C>TCA2641271050NPC1c.1758-148G>A (n.1758-148G>A)
n.1672-148G>A
c.836-148G>A
c.1809-148G>A (n.1809-148G>A)
c.1344-148G>A (n.1344-148G>A)
 gnomAD v4
18g.23545299A>CCA2641271052NPC1c.1758-150T>G (n.1758-150T>G)
n.1672-150T>G
c.836-150T>G
c.1809-150T>G (n.1809-150T>G)
c.1344-150T>G (n.1344-150T>G)
 gnomAD v4
18g.23545299A>GCA988384231NPC1c.1758-150T>C (n.1758-150T>C)
n.1672-150T>C
c.836-150T>C
c.1809-150T>C (n.1809-150T>C)
c.1344-150T>C (n.1344-150T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545300T>ACA2641271054NPC1c.1758-151A>T (n.1758-151A>T)
n.1672-151A>T
c.836-151A>T
c.1809-151A>T (n.1809-151A>T)
c.1344-151A>T (n.1344-151A>T)
 gnomAD v4
18g.23545301G>ACA2641271055NPC1c.1758-152C>T (n.1758-152C>T)
n.1672-152C>T
c.836-152C>T
c.1809-152C>T (n.1809-152C>T)
c.1344-152C>T (n.1344-152C>T)
 gnomAD v4
18g.23545302G>ACA777711066NPC1c.1758-153C>T (n.1758-153C>T)
n.1672-153C>T
c.836-153C>T
c.1809-153C>T (n.1809-153C>T)
c.1344-153C>T (n.1344-153C>T)
 dbSNP
18g.23545302G=CA2290168514NPC1c.1758-153C= (n.1758-153C=)
n.1672-153C=
c.836-153C=
c.1809-153C= (n.1809-153C=)
c.1344-153C= (n.1344-153C=)
18g.23545303C=CA2290168515NPC1c.1758-154G= (n.1758-154G=)
n.1672-154G=
c.836-154G=
c.1809-154G= (n.1809-154G=)
c.1344-154G= (n.1344-154G=)
18g.23545303C>TCA297061062NPC1c.1758-154G>A (n.1758-154G>A)
n.1672-154G>A
c.836-154G>A
c.1809-154G>A (n.1809-154G>A)
c.1344-154G>A (n.1344-154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545304G>ACA297061112NPC1c.1758-155C>T (n.1758-155C>T)
n.1672-155C>T
c.836-155C>T
c.1809-155C>T (n.1809-155C>T)
c.1344-155C>T (n.1344-155C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545304G>CCA2811805361NPC1c.1758-155C>G (n.1758-155C>G)
n.1672-155C>G
c.836-155C>G
c.1809-155C>G (n.1809-155C>G)
c.1344-155C>G (n.1344-155C>G)
18g.23545304G=CA2290168516NPC1c.1758-155C= (n.1758-155C=)
n.1672-155C=
c.836-155C=
c.1809-155C= (n.1809-155C=)
c.1344-155C= (n.1344-155C=)
18g.23545314C>TCA2569919119NPC1c.1758-165G>A (n.1758-165G>A)
n.1672-165G>A
c.836-165G>A
c.1809-165G>A (n.1809-165G>A)
c.1344-165G>A (n.1344-165G>A)
18g.23545316C=CA2290168517NPC1c.1758-167G= (n.1758-167G=)
n.1672-167G=
c.836-167G=
c.1809-167G= (n.1809-167G=)
c.1344-167G= (n.1344-167G=)
18g.23545316C>TCA988384234NPC1c.1758-167G>A (n.1758-167G>A)
n.1672-167G>A
c.836-167G>A
c.1809-167G>A (n.1809-167G>A)
c.1344-167G>A (n.1344-167G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545317A=CA2290168518NPC1c.1758-168T= (n.1758-168T=)
n.1672-168T=
c.836-168T=
c.1809-168T= (n.1809-168T=)
c.1344-168T= (n.1344-168T=)
18g.23545317A>GCA777711074NPC1c.1758-168T>C (n.1758-168T>C)
n.1672-168T>C
c.836-168T>C
c.1809-168T>C (n.1809-168T>C)
c.1344-168T>C (n.1344-168T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545319T>GCA2290168520NPC1c.1758-170A>C (n.1758-170A>C)
n.1672-170A>C
c.836-170A>C
c.1809-170A>C (n.1809-170A>C)
c.1344-170A>C (n.1344-170A>C)
 dbSNP
18g.23545319T=CA2290168519NPC1c.1758-170A= (n.1758-170A=)
n.1672-170A=
c.836-170A=
c.1809-170A= (n.1809-170A=)
c.1344-170A= (n.1344-170A=)

Number of alleles fetched