| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23545071T>A | CA401772946 | NPC1 | c.1836A>T (p.Glu612Asp) n.1750A>T c.914A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) | |
| 18 | g.23545071T>C | CA503522033 | NPC1 | c.1836A>G (p.Glu612=) n.1750A>G c.914A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.1422A>G (p.Glu474=) | |
| 18 | g.23545071T>G | CA401772950 | NPC1 | c.1836A>C (p.Glu612Asp) n.1750A>C c.914A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545071T= | CA2290168411 | NPC1 | c.1836A= (p.Glu612=) n.1750A= c.914A= c.1887A= (p.Glu629=) c.1422A= (p.Glu474=) | |
| 18 | g.23545075_23545080del | CA2695227330 | NPC1 | c.1831_1836del (p.Asp611_Glu612del) n.1745_1750del c.909_914del c.1882_1887del (p.Asp628_Glu629del) c.1417_1422del (p.Asp473_Glu474del) | |
| 18 | g.23545072T>A | CA401772953 | NPC1 | c.1835A>T (p.Glu612Val) n.1749A>T c.913A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) | |
| 18 | g.23545072T>C | CA401772956 | NPC1 | c.1835A>G (p.Glu612Gly) n.1749A>G c.913A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.23545072T>G | CA401772959 | NPC1 | c.1835A>C (p.Glu612Ala) n.1749A>C c.913A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545072T= | CA2290168412 | NPC1 | c.1835A= (p.Glu612=) n.1749A= c.913A= c.1886A= (p.Glu629=) c.1421A= (p.Glu474=) | |
| 18 | g.23545073C>A | CA401772962 | NPC1 | c.1834G>T (p.Glu612Ter) n.1748G>T c.912G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) | |
| 18 | g.23545073C>G | CA401772967 | NPC1 | c.1834G>C (p.Glu612Gln) n.1748G>C c.912G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) | |
| 18 | g.23545073C>T | CA401772971 | NPC1 | c.1834G>A (p.Glu612Lys) n.1748G>A c.912G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545074A>C | CA401772973 | NPC1 | c.1833T>G (p.Asp611Glu) n.1747T>G c.911T>G c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.1419T>G (p.Asp473Glu) | |
| 18 | g.23545074A>G | CA503522034 | NPC1 | c.1833T>C (p.Asp611=) n.1747T>C c.911T>C c.1884T>C (p.Asp628=) c.1419T>C (p.Asp473=) | |
| 18 | g.23545074A>T | CA401772976 | NPC1 | c.1833T>A (p.Asp611Glu) n.1747T>A c.911T>A c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.1419T>A (p.Asp473Glu) | |
| 18 | g.23545075T>A | CA401772981 | NPC1 | c.1832A>T (p.Asp611Val) n.1746A>T c.910A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) | |
| 18 | g.23545075T>C | CA269821 | NPC1 | c.1832A>G (p.Asp611Gly) n.1746A>G c.910A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23545075T>G | CA401772987 | NPC1 | c.1832A>C (p.Asp611Ala) n.1746A>C c.910A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) | |
| 18 | g.23545075T= | CA2290168413 | NPC1 | c.1832A= (p.Asp611=) n.1746A= c.910A= c.1883A= (p.Asp628=) c.1418A= (p.Asp473=) | |
| 18 | g.23545076C>A | CA401772990 | NPC1 | c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.1745G>T c.909G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) | |
| 18 | g.23545076C>G | CA401772998 | NPC1 | c.1831G>C (p.Asp611His) n.1745G>C c.909G>C c.1882G>C (p.Asp628His) c.1417G>C (p.Asp473His) | |
| 18 | g.23545076C>T | CA401772995 | NPC1 | c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.1745G>A c.909G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) | COSMIC |
| 18 | g.23545077T>A | CA401773001 | NPC1 | c.1830A>T (p.Glu610Asp) n.1744A>T c.908A>T c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.1416A>T (p.Glu472Asp) | |
| 18 | g.23545077T>C | CA503522035 | NPC1 | c.1830A>G (p.Glu610=) n.1744A>G c.908A>G c.1881A>G (p.Glu627=) c.1416A>G (p.Glu472=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545077T>G | CA401773003 | NPC1 | c.1830A>C (p.Glu610Asp) n.1744A>C c.908A>C c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.1416A>C (p.Glu472Asp) | |
| 18 | g.23545077T= | CA2290168414 | NPC1 | c.1830A= (p.Glu610=) n.1744A= c.908A= c.1881A= (p.Glu627=) c.1416A= (p.Glu472=) | |
| 18 | g.23545078T>A | CA401773006 | NPC1 | c.1829A>T (p.Glu610Val) n.1743A>T c.907A>T c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) | |
| 18 | g.23545078T>C | CA401773011 | NPC1 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) n.1743A>G c.907A>G c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) | |
| 18 | g.23545078T>G | CA401773014 | NPC1 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) n.1743A>C c.907A>C c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545079C>A | CA401773017 | NPC1 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) n.1742G>T c.906G>T c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) | |
| 18 | g.23545079C= | CA2290168415 | NPC1 | c.1828G= (p.Glu610=) n.1742G= c.906G= c.1879G= (p.Glu627=) c.1414G= (p.Glu472=) | |
| 18 | g.23545079C>G | CA401773019 | NPC1 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) n.1742G>C c.906G>C c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) | |
| 18 | g.23545079C>T | CA401773021 | NPC1 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) n.1742G>A c.906G>A c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545080A>C | CA401773025 | NPC1 | c.1827T>G (p.Ile609Met) n.1741T>G c.905T>G c.1878T>G (p.Ile626Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) | |
| 18 | g.23545080A>G | CA503522036 | NPC1 | c.1827T>C (p.Ile609=) n.1741T>C c.905T>C c.1878T>C (p.Ile626=) c.1413T>C (p.Ile471=) | |
| 18 | g.23545080A>T | CA503522037 | NPC1 | c.1827T>A (p.Ile609=) n.1741T>A c.905T>A c.1878T>A (p.Ile626=) c.1413T>A (p.Ile471=) | |
| 18 | g.23545081A>C | CA401773027 | NPC1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.1740T>G c.904T>G c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) | |
| 18 | g.23545081A>G | CA401773028 | NPC1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.1740T>C c.904T>C c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545081A>T | CA401773031 | NPC1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.1740T>A c.904T>A c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) | |
| 18 | g.23545082T>A | CA401773037 | NPC1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.1739A>T c.903A>T c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545082T>C | CA401773038 | NPC1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) n.1739A>G c.903A>G c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) | |
| 18 | g.23545082T>G | CA401773034 | NPC1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.1739A>C c.903A>C c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) | |
| 18 | g.23545083A>C | CA401773040 | NPC1 | c.1824T>G (p.Ser608Arg) n.1738T>G c.902T>G c.1875T>G (p.Ser625Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) | |
| 18 | g.23545083A>G | CA503522038 | NPC1 | c.1824T>C (p.Ser608=) n.1738T>C c.902T>C c.1875T>C (p.Ser625=) c.1410T>C (p.Ser470=) | |
| 18 | g.23545083A>T | CA401773042 | NPC1 | c.1824T>A (p.Ser608Arg) n.1738T>A c.902T>A c.1875T>A (p.Ser625Arg) c.1410T>A (p.Ser470Arg) | |
| 18 | g.23545084C>A | CA401773043 | NPC1 | c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.1737G>T c.901G>T c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) | |
| 18 | g.23545084C= | CA2290168416 | NPC1 | c.1823G= (p.Ser608=) n.1737G= c.901G= c.1874G= (p.Ser625=) c.1409G= (p.Ser470=) | |
| 18 | g.23545084C>G | CA401773045 | NPC1 | c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.1737G>C c.901G>C c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) | |
| 18 | g.23545084C>T | CA8913363 | NPC1 | c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.1737G>A c.901G>A c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545085T>A | CA401773057 | NPC1 | c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.1736A>T c.900A>T c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) | |
| 18 | g.23545085T>C | CA401773051 | NPC1 | c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.1736A>G c.900A>G c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) | |
| 18 | g.23545085T>G | CA401773055 | NPC1 | c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.1736A>C c.900A>C c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) | |
| 18 | g.23545086T>A | CA503522039 | NPC1 | c.1821A>T (p.Arg607=) n.1735A>T c.899A>T c.1872A>T (p.Arg624=) c.1407A>T (p.Arg469=) | |
| 18 | g.23545086T>C | CA503522040 | NPC1 | c.1821A>G (p.Arg607=) n.1735A>G c.899A>G c.1872A>G (p.Arg624=) c.1407A>G (p.Arg469=) | |
| 18 | g.23545086T>G | CA503522041 | NPC1 | c.1821A>C (p.Arg607=) n.1735A>C c.899A>C c.1872A>C (p.Arg624=) c.1407A>C (p.Arg469=) | |
| 18 | g.23545087C>A | CA401773058 | NPC1 | c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.1734G>T c.898G>T c.1871G>T (p.Arg624Leu) c.1406G>T (p.Arg469Leu) | |
| 18 | g.23545087C>G | CA401773059 | NPC1 | c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.1734G>C c.898G>C c.1871G>C (p.Arg624Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23545087C>T | CA401773060 | NPC1 | c.1820G>A (p.Arg607Gln) n.1734G>A c.898G>A c.1871G>A (p.Arg624Gln) c.1406G>A (p.Arg469Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23545088G>A | CA10588676 | NPC1 | c.1819C>T (p.Arg607Ter) n.1733C>T c.897C>T c.1870C>T (p.Arg624Ter) c.1405C>T (p.Arg469Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545088G>C | CA401773065 | NPC1 | c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.1733C>G c.897C>G c.1870C>G (p.Arg624Gly) c.1405C>G (p.Arg469Gly) | |
| 18 | g.23545088G= | CA2290168417 | NPC1 | c.1819C= (p.Arg607=) n.1733C= c.897C= c.1870C= (p.Arg624=) c.1405C= (p.Arg469=) | |
| 18 | g.23545088G>T | CA8913364 | NPC1 | c.1819C>A (p.Arg607=) n.1733C>A c.897C>A c.1870C>A (p.Arg624=) c.1405C>A (p.Arg469=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545089T>A | CA401773069 | NPC1 | c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.1732A>T c.896A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) | |
| 18 | g.23545089T>C | CA503522042 | NPC1 | c.1818A>G (p.Glu606=) n.1732A>G c.896A>G c.1869A>G (p.Glu623=) c.1404A>G (p.Glu468=) | |
| 18 | g.23545089T>G | CA401773070 | NPC1 | c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.1732A>C c.896A>C c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) | |
| 18 | g.23545090T>A | CA401773074 | NPC1 | c.1817A>T (p.Glu606Val) n.1731A>T c.895A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) | |
| 18 | g.23545090T>C | CA401773080 | NPC1 | c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.1731A>G c.895A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) | |
| 18 | g.23545090T>G | CA401773077 | NPC1 | c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.1731A>C c.895A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545091C>A | CA401773083 | NPC1 | c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.1730G>T c.894G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) | |
| 18 | g.23545091C>G | CA401773090 | NPC1 | c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.1730G>C c.894G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545091C>T | CA401773087 | NPC1 | c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.1730G>A c.894G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) | |
| 18 | g.23545092A= | CA2290168418 | NPC1 | c.1815T= (p.Ala605=) n.1729T= c.893T= c.1866T= (p.Ala622=) c.1401T= (p.Ala467=) | |
| 18 | g.23545092A>C | CA503522043 | NPC1 | c.1815T>G (p.Ala605=) n.1729T>G c.893T>G c.1866T>G (p.Ala622=) c.1401T>G (p.Ala467=) | |
| 18 | g.23545092A>G | CA503522045 | NPC1 | c.1815T>C (p.Ala605=) n.1729T>C c.893T>C c.1866T>C (p.Ala622=) c.1401T>C (p.Ala467=) | dbSNP |
| 18 | g.23545092A>T | CA503522044 | NPC1 | c.1815T>A (p.Ala605=) n.1729T>A c.893T>A c.1866T>A (p.Ala622=) c.1401T>A (p.Ala467=) | |
| 18 | g.23545093G>A | CA401773094 | NPC1 | c.1814C>T (p.Ala605Val) n.1728C>T c.892C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) | |
| 18 | g.23545093G>C | CA401773100 | NPC1 | c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.1728C>G c.892C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545093G>T | CA401773097 | NPC1 | c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.1728C>A c.892C>A c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) | |
| 18 | g.23545094C>A | CA401773103 | NPC1 | c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.1727G>T c.891G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) | |
| 18 | g.23545094C>G | CA401773116 | NPC1 | c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.1727G>C c.891G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) | |
| 18 | g.23545094C>T | CA401773113 | NPC1 | c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.1727G>A c.891G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) | |
| 18 | g.23545095A= | CA2290168419 | NPC1 | c.1812T= (p.Thr604=) n.1726T= c.890T= c.1863T= (p.Thr621=) c.1398T= (p.Thr466=) | |
| 18 | g.23545095A>C | CA503522046 | NPC1 | c.1812T>G (p.Thr604=) n.1726T>G c.890T>G c.1863T>G (p.Thr621=) c.1398T>G (p.Thr466=) | dbSNP |
| 18 | g.23545095A>G | CA503522047 | NPC1 | c.1812T>C (p.Thr604=) n.1726T>C c.890T>C c.1863T>C (p.Thr621=) c.1398T>C (p.Thr466=) | |
| 18 | g.23545095A>T | CA503522048 | NPC1 | c.1812T>A (p.Thr604=) n.1726T>A c.890T>A c.1863T>A (p.Thr621=) c.1398T>A (p.Thr466=) | |
| 18 | g.23545095dup | CA2695227331 | NPC1 | c.1812dup (p.Ala605CysfsTer2) n.1726dup c.890dup c.1863dup (p.Ala622CysfsTer2) c.1398dup (p.Ala467CysfsTer2) | |
| 18 | g.23545096G>A | CA8913365 | NPC1 | c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1725C>T c.889C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545096G>C | CA401773122 | NPC1 | c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1725C>G c.889C>G c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) | |
| 18 | g.23545096G= | CA2290168420 | NPC1 | c.1811C= (p.Thr604=) n.1725C= c.889C= c.1862C= (p.Thr621=) c.1397C= (p.Thr466=) | |
| 18 | g.23545096G>T | CA401773124 | NPC1 | c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1725C>A c.889C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) | |
| 18 | g.23545097T>A | CA401773127 | NPC1 | c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1724A>T c.888A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) | |
| 18 | g.23545097T>C | CA401773129 | NPC1 | c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1724A>G c.888A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545097T>G | CA401773131 | NPC1 | c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1724A>C c.888A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) | |
| 18 | g.23545098G>A | CA503522050 | NPC1 | c.1809C>T (p.Phe603=) n.1723C>T c.887C>T c.1860C>T (p.Phe620=) c.1395C>T (p.Phe465=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545098G>C | CA401773134 | NPC1 | c.1809C>G (p.Phe603Leu) n.1723C>G c.887C>G c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1395C>G (p.Phe465Leu) | |
| 18 | g.23545098G>T | CA401773136 | NPC1 | c.1809C>A (p.Phe603Leu) n.1723C>A c.887C>A c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1395C>A (p.Phe465Leu) | |
| 18 | g.23545099A>C | CA401773140 | NPC1 | c.1808T>G (p.Phe603Cys) n.1722T>G c.886T>G c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) | |
| 18 | g.23545099A>G | CA401773142 | NPC1 | c.1808T>C (p.Phe603Ser) n.1722T>C c.886T>C c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) | |
| 18 | g.23545099A>T | CA401773148 | NPC1 | c.1808T>A (p.Phe603Tyr) n.1722T>A c.886T>A c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) | |
| 18 | g.23545100A>C | CA401773153 | NPC1 | c.1807T>G (p.Phe603Val) n.1721T>G c.885T>G c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) | |
| 18 | g.23545100A>G | CA401773149 | NPC1 | c.1807T>C (p.Phe603Leu) n.1721T>C c.885T>C c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) | |
| 18 | g.23545100A>T | CA401773150 | NPC1 | c.1807T>A (p.Phe603Ile) n.1721T>A c.885T>A c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) | |
| 18 | g.23545101G>A | CA503522052 | NPC1 | c.1806C>T (p.Ser602=) n.1720C>T c.884C>T c.1857C>T (p.Ser619=) c.1392C>T (p.Ser464=) | |
| 18 | g.23545101G>C | CA503522053 | NPC1 | c.1806C>G (p.Ser602=) n.1720C>G c.884C>G c.1857C>G (p.Ser619=) c.1392C>G (p.Ser464=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545101G>T | CA503522054 | NPC1 | c.1806C>A (p.Ser602=) n.1720C>A c.884C>A c.1857C>A (p.Ser619=) c.1392C>A (p.Ser464=) | |
| 18 | g.23545102G>A | CA401773158 | NPC1 | c.1805C>T (p.Ser602Phe) n.1719C>T c.883C>T c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.1391C>T (p.Ser464Phe) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23545102G>C | CA401773159 | NPC1 | c.1805C>G (p.Ser602Cys) n.1719C>G c.883C>G c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.1391C>G (p.Ser464Cys) | |
| 18 | g.23545102G>T | CA401773160 | NPC1 | c.1805C>A (p.Ser602Tyr) n.1719C>A c.883C>A c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) | |
| 18 | g.23545103A>C | CA401773161 | NPC1 | c.1804T>G (p.Ser602Ala) n.1718T>G c.882T>G c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) | |
| 18 | g.23545103A>G | CA401773163 | NPC1 | c.1804T>C (p.Ser602Pro) n.1718T>C c.882T>C c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) | ClinVar |
| 18 | g.23545103A>T | CA401773164 | NPC1 | c.1804T>A (p.Ser602Thr) n.1718T>A c.882T>A c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) | |
| 18 | g.23545104A>C | CA401773168 | NPC1 | c.1803T>G (p.Ile601Met) n.1717T>G c.881T>G c.1854T>G (p.Ile618Met) c.1389T>G (p.Ile463Met) | |
| 18 | g.23545104A>G | CA503522055 | NPC1 | c.1803T>C (p.Ile601=) n.1717T>C c.881T>C c.1854T>C (p.Ile618=) c.1389T>C (p.Ile463=) | |
| 18 | g.23545104A>T | CA503522056 | NPC1 | c.1803T>A (p.Ile601=) n.1717T>A c.881T>A c.1854T>A (p.Ile618=) c.1389T>A (p.Ile463=) | |
| 18 | g.23545105A>C | CA401773172 | NPC1 | c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.1716T>G c.880T>G c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) | |
| 18 | g.23545105A>G | CA401773174 | NPC1 | c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.1716T>C c.880T>C c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) | |
| 18 | g.23545105A>T | CA401773176 | NPC1 | c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.1716T>A c.880T>A c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) | |
| 18 | g.23545106T>A | CA401773186 | NPC1 | c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.1715A>T c.879A>T c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) | |
| 18 | g.23545106T>C | CA401773183 | NPC1 | c.1801A>G (p.Ile601Val) n.1715A>G c.879A>G c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545106T>G | CA401773180 | NPC1 | c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.1715A>C c.879A>C c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) | |
| 18 | g.23545106T= | CA2290168422 | NPC1 | c.1801A= (p.Ile601=) n.1715A= c.879A= c.1852A= (p.Ile618=) c.1387A= (p.Ile463=) | |
| 18 | g.23545106_23545107delinsTG | CA2290168421 | NPC1 | c.1800_1801delinsCA (p.Thr600=) n.1714_1715delinsCA c.878_879delinsCA c.1851_1852delinsCA (p.Thr617=) c.1386_1387delinsCA (p.Thr462=) | |
| 18 | g.23545107G>A | CA503522058 | NPC1 | c.1800C>T (p.Thr600=) n.1714C>T c.878C>T c.1851C>T (p.Thr617=) c.1386C>T (p.Thr462=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.23545107G>C | CA503522059 | NPC1 | c.1800C>G (p.Thr600=) n.1714C>G c.878C>G c.1851C>G (p.Thr617=) c.1386C>G (p.Thr462=) | |
| 18 | g.23545107G>T | CA503522060 | NPC1 | c.1800C>A (p.Thr600=) n.1714C>A c.878C>A c.1851C>A (p.Thr617=) c.1386C>A (p.Thr462=) | |
| 18 | g.23545108del | CA269820 | NPC1 | c.1800del (p.Ile601PhefsTer13) n.1714del c.878del c.1851del (p.Ile618PhefsTer13) c.1386del (p.Ile463PhefsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23545108G>A | CA401773190 | NPC1 | c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.1713C>T c.877C>T c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) | |
| 18 | g.23545108G>C | CA401773192 | NPC1 | c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.1713C>G c.877C>G c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) | dbSNP |
| 18 | g.23545108G>T | CA401773195 | NPC1 | c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.1713C>A c.877C>A c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) | |
| 18 | g.23545109T>A | CA401773197 | NPC1 | c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.1712A>T c.876A>T c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) | |
| 18 | g.23545109T>C | CA401773198 | NPC1 | c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.1712A>G c.876A>G c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) | |
| 18 | g.23545109T>G | CA401773199 | NPC1 | c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.1712A>C c.876A>C c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) | |
| 18 | g.23545110C>A | CA503522064 | NPC1 | c.1797G>T (p.Leu599=) n.1711G>T c.875G>T c.1848G>T (p.Leu616=) c.1383G>T (p.Leu461=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545110C>G | CA503522065 | NPC1 | c.1797G>C (p.Leu599=) n.1711G>C c.875G>C c.1848G>C (p.Leu616=) c.1383G>C (p.Leu461=) | |
| 18 | g.23545110C>T | CA503522066 | NPC1 | c.1797G>A (p.Leu599=) n.1711G>A c.875G>A c.1848G>A (p.Leu616=) c.1383G>A (p.Leu461=) | |
| 18 | g.23545111A>C | CA401773200 | NPC1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.1710T>G c.874T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) | |
| 18 | g.23545111A>G | CA401773201 | NPC1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.1710T>C c.874T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) | |
| 18 | g.23545111A>T | CA401773203 | NPC1 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.1710T>A c.874T>A c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) | |
| 18 | g.23545112G>A | CA503522069 | NPC1 | c.1795C>T (p.Leu599=) n.1709C>T c.873C>T c.1846C>T (p.Leu616=) c.1381C>T (p.Leu461=) | |
| 18 | g.23545112G>C | CA401773207 | NPC1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) n.1709C>G c.873C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) | COSMIC |
| 18 | g.23545112G>T | CA401773209 | NPC1 | c.1795C>A (p.Leu599Met) n.1709C>A c.873C>A c.1846C>A (p.Leu616Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) | |
| 18 | g.23545113A>C | CA401773213 | NPC1 | c.1794T>G (p.Asn598Lys) n.1708T>G c.872T>G c.1845T>G (p.Asn615Lys) c.1380T>G (p.Asn460Lys) | |
| 18 | g.23545113A>G | CA503522070 | NPC1 | c.1794T>C (p.Asn598=) n.1708T>C c.872T>C c.1845T>C (p.Asn615=) c.1380T>C (p.Asn460=) | ClinVar |
| 18 | g.23545113A>T | CA401773211 | NPC1 | c.1794T>A (p.Asn598Lys) n.1708T>A c.872T>A c.1845T>A (p.Asn615Lys) c.1380T>A (p.Asn460Lys) | |
| 18 | g.23545114T>A | CA401773214 | NPC1 | c.1793A>T (p.Asn598Ile) n.1707A>T c.871A>T c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) | |
| 18 | g.23545114T>C | CA8913366 | NPC1 | c.1793A>G (p.Asn598Ser) n.1707A>G c.871A>G c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545114T>G | CA401773215 | NPC1 | c.1793A>C (p.Asn598Thr) n.1707A>C c.871A>C c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) | |
| 18 | g.23545114T= | CA2290168423 | NPC1 | c.1793A= (p.Asn598=) n.1707A= c.871A= c.1844A= (p.Asn615=) c.1379A= (p.Asn460=) | |
| 18 | g.23545115T>A | CA401773217 | NPC1 | c.1792A>T (p.Asn598Tyr) n.1706A>T c.870A>T c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) | |
| 18 | g.23545115T>C | CA401773220 | NPC1 | c.1792A>G (p.Asn598Asp) n.1706A>G c.870A>G c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) | |
| 18 | g.23545115T>G | CA401773221 | NPC1 | c.1792A>C (p.Asn598His) n.1706A>C c.870A>C c.1843A>C (p.Asn615His) c.1378A>C (p.Asn460His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545115T= | CA2290168424 | NPC1 | c.1792A= (p.Asn598=) n.1706A= c.870A= c.1843A= (p.Asn615=) c.1378A= (p.Asn460=) | |
| 18 | g.23545116G>A | CA503522071 | NPC1 | c.1791C>T (p.Pro597=) n.1705C>T c.869C>T c.1842C>T (p.Pro614=) c.1377C>T (p.Pro459=) | |
| 18 | g.23545116G>C | CA503522072 | NPC1 | c.1791C>G (p.Pro597=) n.1705C>G c.869C>G c.1842C>G (p.Pro614=) c.1377C>G (p.Pro459=) | |
| 18 | g.23545116G>T | CA503522073 | NPC1 | c.1791C>A (p.Pro597=) n.1705C>A c.869C>A c.1842C>A (p.Pro614=) c.1377C>A (p.Pro459=) | |
| 18 | g.23545117G>A | CA401773224 | NPC1 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.1704C>T c.868C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) | |
| 18 | g.23545117G>C | CA401773226 | NPC1 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.1704C>G c.868C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545117G>T | CA401773228 | NPC1 | c.1790C>A (p.Pro597His) n.1704C>A c.868C>A c.1841C>A (p.Pro614His) c.1376C>A (p.Pro459His) | |
| 18 | g.23545118G>A | CA401773230 | NPC1 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.1703C>T c.867C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545118G>C | CA401773232 | NPC1 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.1703C>G c.867C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) | |
| 18 | g.23545118G>T | CA401773234 | NPC1 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.1703C>A c.867C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) | |
| 18 | g.23545119A>C | CA401773238 | NPC1 | c.1788T>G (p.Asn596Lys) n.1702T>G c.866T>G c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) | |
| 18 | g.23545119A>G | CA503522075 | NPC1 | c.1788T>C (p.Asn596=) n.1702T>C c.866T>C c.1839T>C (p.Asn613=) c.1374T>C (p.Asn458=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23545119A>T | CA401773237 | NPC1 | c.1788T>A (p.Asn596Lys) n.1702T>A c.866T>A c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) | |
| 18 | g.23545120T>A | CA401773241 | NPC1 | c.1787A>T (p.Asn596Ile) n.1701A>T c.865A>T c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) | |
| 18 | g.23545120T>C | CA401773243 | NPC1 | c.1787A>G (p.Asn596Ser) n.1701A>G c.865A>G c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545120T>G | CA401773242 | NPC1 | c.1787A>C (p.Asn596Thr) n.1701A>C c.865A>C c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545120T= | CA2290168425 | NPC1 | c.1787A= (p.Asn596=) n.1701A= c.865A= c.1838A= (p.Asn613=) c.1373A= (p.Asn458=) | |
| 18 | g.23545121T>A | CA401773245 | NPC1 | c.1786A>T (p.Asn596Tyr) n.1700A>T c.864A>T c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) | |
| 18 | g.23545121T>C | CA401773246 | NPC1 | c.1786A>G (p.Asn596Asp) n.1700A>G c.864A>G c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) | |
| 18 | g.23545121T>G | CA401773247 | NPC1 | c.1786A>C (p.Asn596His) n.1700A>C c.864A>C c.1837A>C (p.Asn613His) c.1372A>C (p.Asn458His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545122C>A | CA401773248 | NPC1 | c.1785G>T (p.Lys595Asn) n.1699G>T c.863G>T c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) | |
| 18 | g.23545122C>G | CA401773249 | NPC1 | c.1785G>C (p.Lys595Asn) n.1699G>C c.863G>C c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) | |
| 18 | g.23545122C>T | CA503522079 | NPC1 | c.1785G>A (p.Lys595=) n.1699G>A c.863G>A c.1836G>A (p.Lys612=) c.1371G>A (p.Lys457=) | |
| 18 | g.23545123T>A | CA401773250 | NPC1 | c.1784A>T (p.Lys595Met) n.1698A>T c.862A>T c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) | |
| 18 | g.23545123T>C | CA401773251 | NPC1 | c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.1698A>G c.862A>G c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) | |
| 18 | g.23545123T>G | CA297060782 | NPC1 | c.1784A>C (p.Lys595Thr) n.1698A>C c.862A>C c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545123T= | CA2290168426 | NPC1 | c.1784A= (p.Lys595=) n.1698A= c.862A= c.1835A= (p.Lys612=) c.1370A= (p.Lys457=) | |
| 18 | g.23545124T>A | CA401773253 | NPC1 | c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.1697A>T c.861A>T c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) | |
| 18 | g.23545124T>C | CA401773255 | NPC1 | c.1783A>G (p.Lys595Glu) n.1697A>G c.861A>G c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545124T>G | CA401773256 | NPC1 | c.1783A>C (p.Lys595Gln) n.1697A>C c.861A>C c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) | |
| 18 | g.23545125G>A | CA503522082 | NPC1 | c.1782C>T (p.Tyr594=) n.1696C>T c.860C>T c.1833C>T (p.Tyr611=) c.1368C>T (p.Tyr456=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23545125G>C | CA401773259 | NPC1 | c.1782C>G (p.Tyr594Ter) n.1696C>G c.860C>G c.1833C>G (p.Tyr611Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) | |
| 18 | g.23545125G>T | CA401773260 | NPC1 | c.1782C>A (p.Tyr594Ter) n.1696C>A c.860C>A c.1833C>A (p.Tyr611Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23545127_23545129del | CA2580095481 | NPC1 | c.1780_1782del (p.Tyr594del) n.1694_1696del c.858_860del c.1831_1833del (p.Tyr611del) c.1366_1368del (p.Tyr456del) | ClinVar |
| 18 | g.23545126T>A | CA401773261 | NPC1 | c.1781A>T (p.Tyr594Phe) n.1695A>T c.859A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) | |
| 18 | g.23545126T>C | CA401773264 | NPC1 | c.1781A>G (p.Tyr594Cys) n.1695A>G c.859A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545126T>G | CA401773262 | NPC1 | c.1781A>C (p.Tyr594Ser) n.1695A>C c.859A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) | |
| 18 | g.23545126T= | CA2290168427 | NPC1 | c.1781A= (p.Tyr594=) n.1695A= c.859A= c.1832A= (p.Tyr611=) c.1367A= (p.Tyr456=) | |
| 18 | g.23545127A>C | CA401773267 | NPC1 | c.1780T>G (p.Tyr594Asp) n.1694T>G c.858T>G c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1366T>G (p.Tyr456Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545127A>G | CA401773269 | NPC1 | c.1780T>C (p.Tyr594His) n.1694T>C c.858T>C c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1366T>C (p.Tyr456His) | |
| 18 | g.23545127A>T | CA401773271 | NPC1 | c.1780T>A (p.Tyr594Asn) n.1694T>A c.858T>A c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1366T>A (p.Tyr456Asn) | |
| 18 | g.23545127dup | CA297060787 | NPC1 | c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer13) n.1694dup c.858dup c.1831dup (p.Tyr611LeufsTer13) c.1366dup (p.Tyr456LeufsTer13) | dbSNP |
| 18 | g.23545128G>A | CA503522084 | NPC1 | c.1779C>T (p.Asn593=) n.1693C>T c.857C>T c.1830C>T (p.Asn610=) c.1365C>T (p.Asn455=) | |
| 18 | g.23545128G>C | CA401773273 | NPC1 | c.1779C>G (p.Asn593Lys) n.1693C>G c.857C>G c.1830C>G (p.Asn610Lys) c.1365C>G (p.Asn455Lys) | |
| 18 | g.23545128G>T | CA401773275 | NPC1 | c.1779C>A (p.Asn593Lys) n.1693C>A c.857C>A c.1830C>A (p.Asn610Lys) c.1365C>A (p.Asn455Lys) | |
| 18 | g.23545129T>A | CA401773277 | NPC1 | c.1778A>T (p.Asn593Ile) n.1692A>T c.856A>T c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) | |
| 18 | g.23545129T>C | CA401773279 | NPC1 | c.1778A>G (p.Asn593Ser) n.1692A>G c.856A>G c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) | |
| 18 | g.23545129T>G | CA8913367 | NPC1 | c.1778A>C (p.Asn593Thr) n.1692A>C c.856A>C c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545129T= | CA2290168428 | NPC1 | c.1778A= (p.Asn593=) n.1692A= c.856A= c.1829A= (p.Asn610=) c.1364A= (p.Asn455=) | |
| 18 | g.23545130T>A | CA401773285 | NPC1 | c.1777A>T (p.Asn593Tyr) n.1691A>T c.855A>T c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) | |
| 18 | g.23545130T>C | CA401773284 | NPC1 | c.1777A>G (p.Asn593Asp) n.1691A>G c.855A>G c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) | |
| 18 | g.23545130T>G | CA401773283 | NPC1 | c.1777A>C (p.Asn593His) n.1691A>C c.855A>C c.1828A>C (p.Asn610His) c.1363A>C (p.Asn455His) | |
| 18 | g.23545131T>A | CA401773287 | NPC1 | c.1776A>T (p.Lys592Asn) n.1690A>T c.854A>T c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1362A>T (p.Lys454Asn) | |
| 18 | g.23545131T>C | CA503522087 | NPC1 | c.1776A>G (p.Lys592=) n.1690A>G c.854A>G c.1827A>G (p.Lys609=) c.1362A>G (p.Lys454=) | |
| 18 | g.23545131T>G | CA401773288 | NPC1 | c.1776A>C (p.Lys592Asn) n.1690A>C c.854A>C c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1362A>C (p.Lys454Asn) | |
| 18 | g.23545132T>A | CA401773290 | NPC1 | c.1775A>T (p.Lys592Ile) n.1689A>T c.853A>T c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1361A>T (p.Lys454Ile) | |
| 18 | g.23545132T>C | CA401773291 | NPC1 | c.1775A>G (p.Lys592Arg) n.1689A>G c.853A>G c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) | |
| 18 | g.23545132T>G | CA401773293 | NPC1 | c.1775A>C (p.Lys592Thr) n.1689A>C c.853A>C c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) | |
| 18 | g.23545133T>A | CA401773296 | NPC1 | c.1774A>T (p.Lys592Ter) n.1688A>T c.852A>T c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) | |
| 18 | g.23545133T>C | CA401773297 | NPC1 | c.1774A>G (p.Lys592Glu) n.1688A>G c.852A>G c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) | |
| 18 | g.23545133T>G | CA401773299 | NPC1 | c.1774A>C (p.Lys592Gln) n.1688A>C c.852A>C c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) | |
| 18 | g.23545134C>A | CA503522089 | NPC1 | c.1773G>T (p.Val591=) n.1687G>T c.851G>T c.1824G>T (p.Val608=) c.1359G>T (p.Val453=) | COSMIC |
| 18 | g.23545134C= | CA2290168429 | NPC1 | c.1773G= (p.Val591=) n.1687G= c.851G= c.1824G= (p.Val608=) c.1359G= (p.Val453=) | |
| 18 | g.23545134C>G | CA503522090 | NPC1 | c.1773G>C (p.Val591=) n.1687G>C c.851G>C c.1824G>C (p.Val608=) c.1359G>C (p.Val453=) | |
| 18 | g.23545134C>T | CA297060795 | NPC1 | c.1773G>A (p.Val591=) n.1687G>A c.851G>A c.1824G>A (p.Val608=) c.1359G>A (p.Val453=) | dbSNP |
| 18 | g.23545135A>C | CA401773303 | NPC1 | c.1772T>G (p.Val591Gly) n.1686T>G c.850T>G c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) | |
| 18 | g.23545135A>G | CA401773304 | NPC1 | c.1772T>C (p.Val591Ala) n.1686T>C c.850T>C c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) | |
| 18 | g.23545135A>T | CA401773306 | NPC1 | c.1772T>A (p.Val591Glu) n.1686T>A c.850T>A c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) | |
| 18 | g.23545136C>A | CA297060799 | NPC1 | c.1771G>T (p.Val591Leu) n.1685G>T c.849G>T c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545136C= | CA2290168430 | NPC1 | c.1771G= (p.Val591=) n.1685G= c.849G= c.1822G= (p.Val608=) c.1357G= (p.Val453=) | |
| 18 | g.23545136C>G | CA401773310 | NPC1 | c.1771G>C (p.Val591Leu) n.1685G>C c.849G>C c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) | |
| 18 | g.23545136C>T | CA401773308 | NPC1 | c.1771G>A (p.Val591Met) n.1685G>A c.849G>A c.1822G>A (p.Val608Met) c.1357G>A (p.Val453Met) | |
| 18 | g.23545136_23545137delinsCA | CA2290168431 | NPC1 | c.1770_1771delinsTG (p.Phe590=) n.1684_1685delinsTG c.848_849delinsTG c.1821_1822delinsTG (p.Phe607=) c.1356_1357delinsTG (p.Phe452=) | |
| 18 | g.23545137A>C | CA401773313 | NPC1 | c.1770T>G (p.Phe590Leu) n.1684T>G c.848T>G c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) | |
| 18 | g.23545137A>G | CA503522092 | NPC1 | c.1770T>C (p.Phe590=) n.1684T>C c.848T>C c.1821T>C (p.Phe607=) c.1356T>C (p.Phe452=) | |
| 18 | g.23545137A>T | CA401773315 | NPC1 | c.1770T>A (p.Phe590Leu) n.1684T>A c.848T>A c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) | |
| 18 | g.23545140del | CA777725745 | NPC1 | c.1770del (p.Phe590LeufsTer2) n.1684del c.848del c.1821del (p.Phe607LeufsTer2) c.1356del (p.Phe452LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23545138A>C | CA401773318 | NPC1 | c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.1683T>G c.847T>G c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) | |
| 18 | g.23545138A>G | CA401773319 | NPC1 | c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.1683T>C c.847T>C c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545138A>T | CA401773321 | NPC1 | c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.1683T>A c.847T>A c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) | |
| 18 | g.23545139A>C | CA401773322 | NPC1 | c.1768T>G (p.Phe590Val) n.1682T>G c.846T>G c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) | |
| 18 | g.23545139A>G | CA401773323 | NPC1 | c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.1682T>C c.846T>C c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) | |
| 18 | g.23545139A>T | CA401773325 | NPC1 | c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.1682T>A c.846T>A c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) | |
| 18 | g.23545140A= | CA2290168432 | NPC1 | c.1767T= (p.Asn589=) n.1681T= c.845T= c.1818T= (p.Asn606=) c.1353T= (p.Asn451=) | |
| 18 | g.23545140A>C | CA401773328 | NPC1 | c.1767T>G (p.Asn589Lys) n.1681T>G c.845T>G c.1818T>G (p.Asn606Lys) c.1353T>G (p.Asn451Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545140A>G | CA503522097 | NPC1 | c.1767T>C (p.Asn589=) n.1681T>C c.845T>C c.1818T>C (p.Asn606=) c.1353T>C (p.Asn451=) | |
| 18 | g.23545140A>T | CA401773329 | NPC1 | c.1767T>A (p.Asn589Lys) n.1681T>A c.845T>A c.1818T>A (p.Asn606Lys) c.1353T>A (p.Asn451Lys) | |
| 18 | g.23545141T>A | CA401773333 | NPC1 | c.1766A>T (p.Asn589Ile) n.1680A>T c.844A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) | |
| 18 | g.23545141T>C | CA8913368 | NPC1 | c.1766A>G (p.Asn589Ser) n.1680A>G c.844A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545141T>G | CA401773334 | NPC1 | c.1766A>C (p.Asn589Thr) n.1680A>C c.844A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) | |
| 18 | g.23545141T= | CA2290168433 | NPC1 | c.1766A= (p.Asn589=) n.1680A= c.844A= c.1817A= (p.Asn606=) c.1352A= (p.Asn451=) | |
| 18 | g.23545142T>A | CA401773336 | NPC1 | c.1765A>T (p.Asn589Tyr) n.1679A>T c.843A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) | |
| 18 | g.23545142T>C | CA401773337 | NPC1 | c.1765A>G (p.Asn589Asp) n.1679A>G c.843A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) | |
| 18 | g.23545142T>G | CA401773335 | NPC1 | c.1765A>C (p.Asn589His) n.1679A>C c.843A>C c.1816A>C (p.Asn606His) c.1351A>C (p.Asn451His) | |
| 18 | g.23545143A= | CA2290168434 | NPC1 | c.1764T= (p.Ile588=) n.1678T= c.842T= c.1815T= (p.Ile605=) c.1350T= (p.Ile450=) | |
| 18 | g.23545143A>C | CA401773338 | NPC1 | c.1764T>G (p.Ile588Met) n.1678T>G c.842T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) | |
| 18 | g.23545143A>G | CA503522102 | NPC1 | c.1764T>C (p.Ile588=) n.1678T>C c.842T>C c.1815T>C (p.Ile605=) c.1350T>C (p.Ile450=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545143A>T | CA503522101 | NPC1 | c.1764T>A (p.Ile588=) n.1678T>A c.842T>A c.1815T>A (p.Ile605=) c.1350T>A (p.Ile450=) | |
| 18 | g.23545144dup | CA2739268611 | NPC1 | c.1764dup (p.Asn589Ter) n.1678dup c.842dup c.1815dup (p.Asn606Ter) c.1350dup (p.Asn451Ter) | ClinVar |
| 18 | g.23545144A>C | CA401773339 | NPC1 | c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.1677T>G c.841T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) | |
| 18 | g.23545144A>G | CA401773341 | NPC1 | c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.1677T>C c.841T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545144A>T | CA401773340 | NPC1 | c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.1677T>A c.841T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) | |
| 18 | g.23545145T>A | CA401773342 | NPC1 | c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.1676A>T c.840A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) | |
| 18 | g.23545145T>C | CA401773343 | NPC1 | c.1762A>G (p.Ile588Val) n.1676A>G c.840A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) | |
| 18 | g.23545145T>G | CA401773344 | NPC1 | c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.1676A>C c.840A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) | |
| 18 | g.23545145_23545146delinsTA | CA2290168435 | NPC1 | c.1761_1762delinsTA (p.Phe587=) n.1675_1676delinsTA c.839_840delinsTA c.1812_1813delinsTA (p.Phe604=) c.1347_1348delinsTA (p.Phe449=) | |
| 18 | g.23545146A>C | CA401773345 | NPC1 | c.1761T>G (p.Phe587Leu) n.1675T>G c.839T>G c.1812T>G (p.Phe604Leu) c.1347T>G (p.Phe449Leu) | |
| 18 | g.23545146A>G | CA503522104 | NPC1 | c.1761T>C (p.Phe587=) n.1675T>C c.839T>C c.1812T>C (p.Phe604=) c.1347T>C (p.Phe449=) | |
| 18 | g.23545146A>T | CA401773346 | NPC1 | c.1761T>A (p.Phe587Leu) n.1675T>A c.839T>A c.1812T>A (p.Phe604Leu) c.1347T>A (p.Phe449Leu) | |
| 18 | g.23545148del | CA16041914 | NPC1 | c.1761del (p.Phe587LeufsTer5) n.1675del c.839del c.1812del (p.Phe604LeufsTer5) c.1347del (p.Phe449LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23545149_23545155del | CA2697555389 | NPC1 | c.1758-3_1761del n.1672-3_1675del c.836-3_839del c.1809-3_1812del c.1344-3_1347del | ClinVar |
| 18 | g.23545147A>C | CA401773347 | NPC1 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) n.1674T>G c.838T>G c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545147A>G | CA401773348 | NPC1 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) n.1674T>C c.838T>C c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) | |
| 18 | g.23545147A>T | CA401773349 | NPC1 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) n.1674T>A c.838T>A c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) | |
| 18 | g.23545148A>C | CA401773350 | NPC1 | c.1759T>G (p.Phe587Val) n.1673T>G c.837T>G c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) | |
| 18 | g.23545148A>G | CA401773351 | NPC1 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1673T>C c.837T>C c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) | |
| 18 | g.23545148A>T | CA401773352 | NPC1 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.1673T>A c.837T>A c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) | |
| 18 | g.23545149C>A | CA401773354 | NPC1 | c.1758G>T (p.Glu586Asp) n.1672G>T c.836G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) | |
| 18 | g.23545149C>G | CA401773353 | NPC1 | c.1758G>C (p.Glu586Asp) n.1672G>C c.836G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) | |
| 18 | g.23545149C>T | CA503522107 | NPC1 | c.1758G>A (p.Glu586=) n.1672G>A c.836G>A c.1809G>A (p.Glu603=) c.1344G>A (p.Glu448=) | |
| 18 | g.23545149_23545150insT | CA2641270774 | NPC1 | c.1758-1_1758insA (n.1758-1_1758insA) n.1672-1_1672insA c.836-1_836insA c.1809-1_1809insA (n.1809-1_1809insA) c.1344-1_1344insA (n.1344-1_1344insA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545149_23545150insTCTTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTT | CA988384197 | NPC1 | c.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1758-1_1758insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA) n.1672-1_1672insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA c.836-1_836insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA c.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1809-1_1809insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA) c.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA (n.1344-1_1344insAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545150C>A | CA401773355 | NPC1 | c.1758-1G>T (n.1758-1G>T) n.1672-1G>T c.836-1G>T c.1809-1G>T (n.1809-1G>T) c.1344-1G>T (n.1344-1G>T) | |
| 18 | g.23545150C>G | CA401773356 | NPC1 | c.1758-1G>C (n.1758-1G>C) n.1672-1G>C c.836-1G>C c.1809-1G>C (n.1809-1G>C) c.1344-1G>C (n.1344-1G>C) | |
| 18 | g.23545150C>T | CA401773357 | NPC1 | c.1758-1G>A (n.1758-1G>A) n.1672-1G>A c.836-1G>A c.1809-1G>A (n.1809-1G>A) c.1344-1G>A (n.1344-1G>A) | |
| 18 | g.23545151T>A | CA401773358 | NPC1 | c.1758-2A>T (n.1758-2A>T) n.1672-2A>T c.836-2A>T c.1809-2A>T (n.1809-2A>T) c.1344-2A>T (n.1344-2A>T) | |
| 18 | g.23545151T>C | CA401773359 | NPC1 | c.1758-2A>G (n.1758-2A>G) n.1672-2A>G c.836-2A>G c.1809-2A>G (n.1809-2A>G) c.1344-2A>G (n.1344-2A>G) | |
| 18 | g.23545151T>G | CA401773360 | NPC1 | c.1758-2A>C (n.1758-2A>C) n.1672-2A>C c.836-2A>C c.1809-2A>C (n.1809-2A>C) c.1344-2A>C (n.1344-2A>C) | |
| 18 | g.23545151_23545152insTTTTCCCAGGCCTGGGCCCTCTGGAGCTTCTCTGTATCATTATAGTAATT | CA2641270777 | NPC1 | c.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1758-2_1758-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA) n.1672-2_1672-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA c.836-2_836-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA c.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1809-2_1809-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA) c.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA (n.1344-2_1344-1insATTACTATAATGATACAGAGAAGCTCCAGAGGGCCCAGGCCTGGGAAAAA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545155del | CA2641270779 | NPC1 | c.1758-3del (n.1758-3del) n.1672-3del c.836-3del c.1809-3del (n.1809-3del) c.1344-3del (n.1344-3del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545156G>T | CA2641270781 | NPC1 | c.1758-7C>A (n.1758-7C>A) n.1672-7C>A c.836-7C>A c.1809-7C>A (n.1809-7C>A) c.1344-7C>A (n.1344-7C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545157dup | CA2576470505 | NPC1 | c.1758-7dup (n.1758-7dup) n.1672-7dup c.836-7dup c.1809-7dup (n.1809-7dup) c.1344-7dup (n.1344-7dup) | |
| 18 | g.23545157G>A | CA628978835 | NPC1 | c.1758-8C>T (n.1758-8C>T) n.1672-8C>T c.836-8C>T c.1809-8C>T (n.1809-8C>T) c.1344-8C>T (n.1344-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545157G= | CA2290168436 | NPC1 | c.1758-8C= (n.1758-8C=) n.1672-8C= c.836-8C= c.1809-8C= (n.1809-8C=) c.1344-8C= (n.1344-8C=) | |
| 18 | g.23545159A= | CA2290168437 | NPC1 | c.1758-10T= (n.1758-10T=) n.1672-10T= c.836-10T= c.1809-10T= (n.1809-10T=) c.1344-10T= (n.1344-10T=) | |
| 18 | g.23545159A>G | CA8913369 | NPC1 | c.1758-10T>C (n.1758-10T>C) n.1672-10T>C c.836-10T>C c.1809-10T>C (n.1809-10T>C) c.1344-10T>C (n.1344-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545160del | CA2641270785 | NPC1 | c.1758-10del (n.1758-10del) n.1672-10del c.836-10del c.1809-10del (n.1809-10del) c.1344-10del (n.1344-10del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545160A= | CA2290168438 | NPC1 | c.1758-11T= (n.1758-11T=) n.1672-11T= c.836-11T= c.1809-11T= (n.1809-11T=) c.1344-11T= (n.1344-11T=) | |
| 18 | g.23545160A>G | CA628978836 | NPC1 | c.1758-11T>C (n.1758-11T>C) n.1672-11T>C c.836-11T>C c.1809-11T>C (n.1809-11T>C) c.1344-11T>C (n.1344-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545161G>T | CA2641270792 | NPC1 | c.1758-12C>A (n.1758-12C>A) n.1672-12C>A c.836-12C>A c.1809-12C>A (n.1809-12C>A) c.1344-12C>A (n.1344-12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545162C>A | CA2290168440 | NPC1 | c.1758-13G>T (n.1758-13G>T) n.1672-13G>T c.836-13G>T c.1809-13G>T (n.1809-13G>T) c.1344-13G>T (n.1344-13G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23545162C= | CA2290168439 | NPC1 | c.1758-13G= (n.1758-13G=) n.1672-13G= c.836-13G= c.1809-13G= (n.1809-13G=) c.1344-13G= (n.1344-13G=) | |
| 18 | g.23545162_23545163dup | CA2580095484 | NPC1 | c.1758-14_1758-13dup (n.1758-14_1758-13dup) n.1672-14_1672-13dup c.836-14_836-13dup c.1809-14_1809-13dup (n.1809-14_1809-13dup) c.1344-14_1344-13dup (n.1344-14_1344-13dup) | ClinVar |
| 18 | g.23545164A= | CA2290168441 | NPC1 | c.1758-15T= (n.1758-15T=) n.1672-15T= c.836-15T= c.1809-15T= (n.1809-15T=) c.1344-15T= (n.1344-15T=) | |
| 18 | g.23545164A>G | CA8913370 | NPC1 | c.1758-15T>C (n.1758-15T>C) n.1672-15T>C c.836-15T>C c.1809-15T>C (n.1809-15T>C) c.1344-15T>C (n.1344-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545166A= | CA2290168442 | NPC1 | c.1758-17T= (n.1758-17T=) n.1672-17T= c.836-17T= c.1809-17T= (n.1809-17T=) c.1344-17T= (n.1344-17T=) | |
| 18 | g.23545166A>C | CA628978837 | NPC1 | c.1758-17T>G (n.1758-17T>G) n.1672-17T>G c.836-17T>G c.1809-17T>G (n.1809-17T>G) c.1344-17T>G (n.1344-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545166A>G | CA628978838 | NPC1 | c.1758-17T>C (n.1758-17T>C) n.1672-17T>C c.836-17T>C c.1809-17T>C (n.1809-17T>C) c.1344-17T>C (n.1344-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545166A>T | CA988384206 | NPC1 | c.1758-17T>A (n.1758-17T>A) n.1672-17T>A c.836-17T>A c.1809-17T>A (n.1809-17T>A) c.1344-17T>A (n.1344-17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545168G>A | CA2641270801 | NPC1 | c.1758-19C>T (n.1758-19C>T) n.1672-19C>T c.836-19C>T c.1809-19C>T (n.1809-19C>T) c.1344-19C>T (n.1344-19C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545169T>C | CA2641270802 | NPC1 | c.1758-20A>G (n.1758-20A>G) n.1672-20A>G c.836-20A>G c.1809-20A>G (n.1809-20A>G) c.1344-20A>G (n.1344-20A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545169T>G | CA2641270804 | NPC1 | c.1758-20A>C (n.1758-20A>C) n.1672-20A>C c.836-20A>C c.1809-20A>C (n.1809-20A>C) c.1344-20A>C (n.1344-20A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23545170T>C | CA8913371 | NPC1 | c.1758-21A>G (n.1758-21A>G) n.1672-21A>G c.836-21A>G c.1809-21A>G (n.1809-21A>G) c.1344-21A>G (n.1344-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545170T= | CA2290168443 | NPC1 | c.1758-21A= (n.1758-21A=) n.1672-21A= c.836-21A= c.1809-21A= (n.1809-21A=) c.1344-21A= (n.1344-21A=) | |
| 18 | g.23545171A= | CA2290168444 | NPC1 | c.1758-22T= (n.1758-22T=) n.1672-22T= c.836-22T= c.1809-22T= (n.1809-22T=) c.1344-22T= (n.1344-22T=) | |
| 18 | g.23545171A>C | CA8913372 | NPC1 | c.1758-22T>G (n.1758-22T>G) n.1672-22T>G c.836-22T>G c.1809-22T>G (n.1809-22T>G) c.1344-22T>G (n.1344-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545171A>G | CA8913373 | NPC1 | c.1758-22T>C (n.1758-22T>C) n.1672-22T>C c.836-22T>C c.1809-22T>C (n.1809-22T>C) c.1344-22T>C (n.1344-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23545171A>T | CA628978839 | NPC1 | c.1758-22T>A (n.1758-22T>A) n.1672-22T>A c.836-22T>A c.1809-22T>A (n.1809-22T>A) c.1344-22T>A (n.1344-22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |