Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544940_23544948delCA2641276903NPC1c.1947+13_1947+21del (n.1947+13_1947+21del)
n.1861+13_1861+21del
c.1025+13_1025+21del
c.1998+13_1998+21del (n.1998+13_1998+21del)
c.1533+13_1533+21del (n.1533+13_1533+21del)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544947dupCA8913284NPC1c.1947+15_1947+19dup (n.1947+15_1947+19dup)
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c.1025+15_1025+19dup
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c.1533+15_1533+19dup (n.1533+15_1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1998+14_1998+19dup (n.1998+14_1998+19dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544949dupCA2641277053NPC1c.1947+13_1947+19dup (n.1947+13_1947+19dup)
n.1861+13_1861+19dup
c.1025+13_1025+19dup
c.1998+13_1998+19dup (n.1998+13_1998+19dup)
c.1533+13_1533+19dup (n.1533+13_1533+19dup)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1533+16_1533+17insCGGGG (n.1533+16_1533+17insCGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCCCCCCA2641278140NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCA988383677NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGG
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCA988383652NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCA988383653NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGCCCCCCCCCCA2641277860NPC1c.1947+16_1947+17insCGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insCGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insCGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insCGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insCGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insCGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383654NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383655NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383657NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCA2641277855NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278120NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277851NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCA2556066960NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278116NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCA2811805040NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278129NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383670NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCCCCCACCACTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCA2641278127NPC1c.1947+16_1947+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA988383673NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952dupCA200891NPC1c.1947+16dup (n.1947+16dup)
n.1861+16dup
c.1025+16dup
c.1998+16dup (n.1998+16dup)
c.1533+16dup (n.1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952dupCA297060273NPC1c.1947+15_1947+16dup (n.1947+15_1947+16dup)
n.1861+15_1861+16dup
c.1025+15_1025+16dup
c.1998+15_1998+16dup (n.1998+15_1998+16dup)
c.1533+15_1533+16dup (n.1533+15_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23544950_23544952dupCA16620668NPC1c.1947+14_1947+16dup (n.1947+14_1947+16dup)
n.1861+14_1861+16dup
c.1025+14_1025+16dup
c.1998+14_1998+16dup (n.1998+14_1998+16dup)
c.1533+14_1533+16dup (n.1533+14_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544952dupCA145954NPC1c.1947+13_1947+16dup (n.1947+13_1947+16dup)
n.1861+13_1861+16dup
c.1025+13_1025+16dup
c.1998+13_1998+16dup (n.1998+13_1998+16dup)
c.1533+13_1533+16dup (n.1533+13_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544952dupCA297060278NPC1c.1947+12_1947+16dup (n.1947+12_1947+16dup)
n.1861+12_1861+16dup
c.1025+12_1025+16dup
c.1998+12_1998+16dup (n.1998+12_1998+16dup)
c.1533+12_1533+16dup (n.1533+12_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544952dupCA919946928NPC1c.1947+11_1947+16dup (n.1947+11_1947+16dup)
n.1861+11_1861+16dup
c.1025+11_1025+16dup
c.1998+11_1998+16dup (n.1998+11_1998+16dup)
c.1533+11_1533+16dup (n.1533+11_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544952dupCA503521847NPC1c.1947+10_1947+16dup (n.1947+10_1947+16dup)
n.1861+10_1861+16dup
c.1025+10_1025+16dup
c.1998+10_1998+16dup (n.1998+10_1998+16dup)
c.1533+10_1533+16dup (n.1533+10_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544952dupCA988383683NPC1c.1947+9_1947+16dup (n.1947+9_1947+16dup)
n.1861+9_1861+16dup
c.1025+9_1025+16dup
c.1998+9_1998+16dup (n.1998+9_1998+16dup)
c.1533+9_1533+16dup (n.1533+9_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544952dupCA988383682NPC1c.1947+8_1947+16dup (n.1947+8_1947+16dup)
n.1861+8_1861+16dup
c.1025+8_1025+16dup
c.1998+8_1998+16dup (n.1998+8_1998+16dup)
c.1533+8_1533+16dup (n.1533+8_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952delCA503521846NPC1c.1947+16del (n.1947+16del)
n.1861+16del
c.1025+16del
c.1998+16del (n.1998+16del)
c.1533+16del (n.1533+16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952delCA2290168323NPC1c.1947+15_1947+16del (n.1947+15_1947+16del)
n.1861+15_1861+16del
c.1025+15_1025+16del
c.1998+15_1998+16del (n.1998+15_1998+16del)
c.1533+15_1533+16del (n.1533+15_1533+16del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544950_23544952delCA2537137611NPC1c.1947+14_1947+16del (n.1947+14_1947+16del)
n.1861+14_1861+16del
c.1025+14_1025+16del
c.1998+14_1998+16del (n.1998+14_1998+16del)
c.1533+14_1533+16del (n.1533+14_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544949_23544952delCA2641277955NPC1c.1947+13_1947+16del (n.1947+13_1947+16del)
n.1861+13_1861+16del
c.1025+13_1025+16del
c.1998+13_1998+16del (n.1998+13_1998+16del)
c.1533+13_1533+16del (n.1533+13_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544952delCA2641277958NPC1c.1947+12_1947+16del (n.1947+12_1947+16del)
n.1861+12_1861+16del
c.1025+12_1025+16del
c.1998+12_1998+16del (n.1998+12_1998+16del)
c.1533+12_1533+16del (n.1533+12_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544952delCA2641277961NPC1c.1947+11_1947+16del (n.1947+11_1947+16del)
n.1861+11_1861+16del
c.1025+11_1025+16del
c.1998+11_1998+16del (n.1998+11_1998+16del)
c.1533+11_1533+16del (n.1533+11_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCA8913290NPC1c.1947+15_1947+16insTGGG (n.1947+15_1947+16insTGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGG
c.1025+15_1025+16insTGGG
c.1998+15_1998+16insTGGG (n.1998+15_1998+16insTGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGG (n.1533+15_1533+16insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCA2290168327NPC1c.1947+15_1947+16insCGGG (n.1947+15_1947+16insCGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGG
c.1025+15_1025+16insCGGG
c.1998+15_1998+16insCGGG (n.1998+15_1998+16insCGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGG (n.1533+15_1533+16insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCCA777724978NPC1c.1947+15_1947+16insAGGG (n.1947+15_1947+16insAGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGG
c.1025+15_1025+16insAGGG
c.1998+15_1998+16insAGGG (n.1998+15_1998+16insAGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGG (n.1533+15_1533+16insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCA8913292NPC1c.1947+15_1947+16insTGGGG (n.1947+15_1947+16insTGGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGGG
c.1025+15_1025+16insTGGGG
c.1998+15_1998+16insTGGGG (n.1998+15_1998+16insTGGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGGG (n.1533+15_1533+16insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCCA8913289NPC1c.1947+15_1947+16insCGGGG (n.1947+15_1947+16insCGGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGGG
c.1025+15_1025+16insCGGGG
c.1998+15_1998+16insCGGGG (n.1998+15_1998+16insCGGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGGG (n.1533+15_1533+16insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCCA2290168326NPC1c.1947+15_1947+16insAGGGG (n.1947+15_1947+16insAGGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGGG
c.1025+15_1025+16insAGGGG
c.1998+15_1998+16insAGGGG (n.1998+15_1998+16insAGGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGGG (n.1533+15_1533+16insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCCA777724973NPC1c.1947+15_1947+16insTGGGGG (n.1947+15_1947+16insTGGGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGGGG
c.1025+15_1025+16insTGGGGG
c.1998+15_1998+16insTGGGGG (n.1998+15_1998+16insTGGGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGGGG (n.1533+15_1533+16insTGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCCCA777724975NPC1c.1947+15_1947+16insCGGGGG (n.1947+15_1947+16insCGGGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGGGG
c.1025+15_1025+16insCGGGGG
c.1998+15_1998+16insCGGGGG (n.1998+15_1998+16insCGGGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGGGG (n.1533+15_1533+16insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCCA2290168324NPC1c.1947+15_1947+16insAGGGGG (n.1947+15_1947+16insAGGGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGGGG
c.1025+15_1025+16insAGGGGG
c.1998+15_1998+16insAGGGGG (n.1998+15_1998+16insAGGGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGGGG (n.1533+15_1533+16insAGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCA8913298NPC1c.1947+14_1947+15insTGG (n.1947+14_1947+15insTGG)
n.1861+14_1861+15insTGG
c.1025+14_1025+15insTGG
c.1998+14_1998+15insTGG (n.1998+14_1998+15insTGG)
c.1533+14_1533+15insTGG (n.1533+14_1533+15insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCA777725005NPC1c.1947+14_1947+15insCGG (n.1947+14_1947+15insCGG)
n.1861+14_1861+15insCGG
c.1025+14_1025+15insCGG
c.1998+14_1998+15insCGG (n.1998+14_1998+15insCGG)
c.1533+14_1533+15insCGG (n.1533+14_1533+15insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCA2290168330NPC1c.1947+14_1947+15insAGG (n.1947+14_1947+15insAGG)
n.1861+14_1861+15insAGG
c.1025+14_1025+15insAGG
c.1998+14_1998+15insAGG (n.1998+14_1998+15insAGG)
c.1533+14_1533+15insAGG (n.1533+14_1533+15insAGG)
 ClinVar dbSNP
18g.23544948_23544949insACCCCA777725010NPC1c.1947+14_1947+15insTGGG (n.1947+14_1947+15insTGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGG
c.1025+14_1025+15insTGGG
c.1998+14_1998+15insTGGG (n.1998+14_1998+15insTGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGG (n.1533+14_1533+15insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCA8913297NPC1c.1947+14_1947+15insCGGG (n.1947+14_1947+15insCGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGG
c.1025+14_1025+15insCGGG
c.1998+14_1998+15insCGGG (n.1998+14_1998+15insCGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGG (n.1533+14_1533+15insCGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCA2290168333NPC1c.1947+14_1947+15insAGGG (n.1947+14_1947+15insAGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGG
c.1025+14_1025+15insAGGG
c.1998+14_1998+15insAGGG (n.1998+14_1998+15insAGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGG (n.1533+14_1533+15insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCA8913296NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCCA8913295NPC1c.1947+14_1947+15insCGGGG (n.1947+14_1947+15insCGGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGGG
c.1025+14_1025+15insCGGGG
c.1998+14_1998+15insCGGGG (n.1998+14_1998+15insCGGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGGG (n.1533+14_1533+15insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCA503521848NPC1c.1947+14_1947+15insAGGGG (n.1947+14_1947+15insAGGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGGG
c.1025+14_1025+15insAGGGG
c.1998+14_1998+15insAGGGG (n.1998+14_1998+15insAGGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGGG (n.1533+14_1533+15insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCCCA2641278181NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCGCCCCCCCCA2535677901NPC1c.1947+14_1947+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCCCCA988383910NPC1c.1947+14_1947+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA988383912NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947C>ACA8913306NPC1c.1947+13G>T (n.1947+13G>T)
n.1861+13G>T
c.1025+13G>T
c.1998+13G>T (n.1998+13G>T)
c.1533+13G>T (n.1533+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947C=CA2290168334NPC1c.1947+13G= (n.1947+13G=)
n.1861+13G=
c.1025+13G=
c.1998+13G= (n.1998+13G=)
c.1533+13G= (n.1533+13G=)
18g.23544947C>GCA8913305NPC1c.1947+13G>C (n.1947+13G>C)
n.1861+13G>C
c.1025+13G>C
c.1998+13G>C (n.1998+13G>C)
c.1533+13G>C (n.1533+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947C>TCA297060348NPC1c.1947+13G>A (n.1947+13G>A)
n.1861+13G>A
c.1025+13G>A
c.1998+13G>A (n.1998+13G>A)
c.1533+13G>A (n.1533+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCA2556933920NPC1c.1947+13_1947+14insTG (n.1947+13_1947+14insTG)
n.1861+13_1861+14insTG
c.1025+13_1025+14insTG
c.1998+13_1998+14insTG (n.1998+13_1998+14insTG)
c.1533+13_1533+14insTG (n.1533+13_1533+14insTG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCA777725038NPC1c.1947+13_1947+14insCG (n.1947+13_1947+14insCG)
n.1861+13_1861+14insCG
c.1025+13_1025+14insCG
c.1998+13_1998+14insCG (n.1998+13_1998+14insCG)
c.1533+13_1533+14insCG (n.1533+13_1533+14insCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCA2641278248NPC1c.1947+13_1947+14insAG (n.1947+13_1947+14insAG)
n.1861+13_1861+14insAG
c.1025+13_1025+14insAG
c.1998+13_1998+14insAG (n.1998+13_1998+14insAG)
c.1533+13_1533+14insAG (n.1533+13_1533+14insAG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCA8913299NPC1c.1947+13_1947+14insTGG (n.1947+13_1947+14insTGG)
n.1861+13_1861+14insTGG
c.1025+13_1025+14insTGG
c.1998+13_1998+14insTGG (n.1998+13_1998+14insTGG)
c.1533+13_1533+14insTGG (n.1533+13_1533+14insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCA8913300NPC1c.1947+13_1947+14insCGG (n.1947+13_1947+14insCGG)
n.1861+13_1861+14insCGG
c.1025+13_1025+14insCGG
c.1998+13_1998+14insCGG (n.1998+13_1998+14insCGG)
c.1533+13_1533+14insCGG (n.1533+13_1533+14insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCA777725043NPC1c.1947+13_1947+14insAGG (n.1947+13_1947+14insAGG)
n.1861+13_1861+14insAGG
c.1025+13_1025+14insAGG
c.1998+13_1998+14insAGG (n.1998+13_1998+14insAGG)
c.1533+13_1533+14insAGG (n.1533+13_1533+14insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCACCCA2590759979NPC1c.1947+13_1947+14insTGGTGG (n.1947+13_1947+14insTGGTGG)
n.1861+13_1861+14insTGGTGG
c.1025+13_1025+14insTGGTGG
c.1998+13_1998+14insTGGTGG (n.1998+13_1998+14insTGGTGG)
c.1533+13_1533+14insTGGTGG (n.1533+13_1533+14insTGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCA777725075NPC1c.1947+13_1947+14insTGGG (n.1947+13_1947+14insTGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGG
c.1025+13_1025+14insTGGG
c.1998+13_1998+14insTGGG (n.1998+13_1998+14insTGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGG (n.1533+13_1533+14insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCA777725053NPC1c.1947+13_1947+14insCGGG (n.1947+13_1947+14insCGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGG
c.1025+13_1025+14insCGGG
c.1998+13_1998+14insCGGG (n.1998+13_1998+14insCGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGG (n.1533+13_1533+14insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCA777725046NPC1c.1947+13_1947+14insAGGG (n.1947+13_1947+14insAGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGG
c.1025+13_1025+14insAGGG
c.1998+13_1998+14insAGGG (n.1998+13_1998+14insAGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGG (n.1533+13_1533+14insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCCA8913302NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCCCCA8913301NPC1c.1947+13_1947+14insCGGGG (n.1947+13_1947+14insCGGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGGG
c.1025+13_1025+14insCGGGG
c.1998+13_1998+14insCGGGG (n.1998+13_1998+14insCGGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGGG (n.1533+13_1533+14insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCCCCCA777725055NPC1c.1947+13_1947+14insAGGGG (n.1947+13_1947+14insAGGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGGG
c.1025+13_1025+14insAGGGG
c.1998+13_1998+14insAGGGG (n.1998+13_1998+14insAGGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGGG (n.1533+13_1533+14insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCCCA8913303NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCCCCA2290168336NPC1c.1947+13_1947+14insCGGGGG (n.1947+13_1947+14insCGGGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGGGG
c.1025+13_1025+14insCGGGGG
c.1998+13_1998+14insCGGGGG (n.1998+13_1998+14insCGGGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGGGG (n.1533+13_1533+14insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCCCCA2290168335NPC1c.1947+13_1947+14insAGGGGG (n.1947+13_1947+14insAGGGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGGGG
c.1025+13_1025+14insAGGGGG
c.1998+13_1998+14insAGGGGG (n.1998+13_1998+14insAGGGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGGGG (n.1533+13_1533+14insAGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCCCCCA2641278258NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCCCCCCCA2811805158NPC1c.1947+13_1947+14insCGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insCGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insCGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insCGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insCGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insCGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCACCCCCCCA2641278255NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCCCA988383931NPC1c.1947+13_1947+14insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insAGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insAGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCA2590759980NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCA2811805159NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544947_23544953dupCA988383928NPC1c.1947+7_1947+13dup (n.1947+7_1947+13dup)
n.1861+7_1861+13dup
c.1025+7_1025+13dup
c.1998+7_1998+13dup (n.1998+7_1998+13dup)
c.1533+7_1533+13dup (n.1533+7_1533+13dup)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACA777725100NPC1c.1947+12_1947+13insT (n.1947+12_1947+13insT)
n.1861+12_1861+13insT
c.1025+12_1025+13insT
c.1998+12_1998+13insT (n.1998+12_1998+13insT)
c.1533+12_1533+13insT (n.1533+12_1533+13insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCA777725148NPC1c.1947+12_1947+13insC (n.1947+12_1947+13insC)
n.1861+12_1861+13insC
c.1025+12_1025+13insC
c.1998+12_1998+13insC (n.1998+12_1998+13insC)
c.1533+12_1533+13insC (n.1533+12_1533+13insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCA2576471004NPC1c.1947+12_1947+13insA (n.1947+12_1947+13insA)
n.1861+12_1861+13insA
c.1025+12_1025+13insA
c.1998+12_1998+13insA (n.1998+12_1998+13insA)
c.1533+12_1533+13insA (n.1533+12_1533+13insA)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948C>ACA10641148NPC1c.1947+12G>T (n.1947+12G>T)
n.1861+12G>T
c.1025+12G>T
c.1998+12G>T (n.1998+12G>T)
c.1533+12G>T (n.1533+12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948C=CA2290168337NPC1c.1947+12G= (n.1947+12G=)
n.1861+12G=
c.1025+12G=
c.1998+12G= (n.1998+12G=)
c.1533+12G= (n.1533+12G=)
18g.23544948C>GCA777725109NPC1c.1947+12G>C (n.1947+12G>C)
n.1861+12G>C
c.1025+12G>C
c.1998+12G>C (n.1998+12G>C)
c.1533+12G>C (n.1533+12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948C>TCA777725126NPC1c.1947+12G>A (n.1947+12G>A)
n.1861+12G>A
c.1025+12G>A
c.1998+12G>A (n.1998+12G>A)
c.1533+12G>A (n.1533+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCA777725103NPC1c.1947+12_1947+13insTG (n.1947+12_1947+13insTG)
n.1861+12_1861+13insTG
c.1025+12_1025+13insTG
c.1998+12_1998+13insTG (n.1998+12_1998+13insTG)
c.1533+12_1533+13insTG (n.1533+12_1533+13insTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCA777725144NPC1c.1947+12_1947+13insCG (n.1947+12_1947+13insCG)
n.1861+12_1861+13insCG
c.1025+12_1025+13insCG
c.1998+12_1998+13insCG (n.1998+12_1998+13insCG)
c.1533+12_1533+13insCG (n.1533+12_1533+13insCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCA2641278313NPC1c.1947+12_1947+13insAG (n.1947+12_1947+13insAG)
n.1861+12_1861+13insAG
c.1025+12_1025+13insAG
c.1998+12_1998+13insAG (n.1998+12_1998+13insAG)
c.1533+12_1533+13insAG (n.1533+12_1533+13insAG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCGCCA2641278310NPC1c.1947+12_1947+13insCGGAG (n.1947+12_1947+13insCGGAG)
n.1861+12_1861+13insCGGAG
c.1025+12_1025+13insCGGAG
c.1998+12_1998+13insCGGAG (n.1998+12_1998+13insCGGAG)
c.1533+12_1533+13insCGGAG (n.1533+12_1533+13insCGGAG)
 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCA8913308NPC1c.1947+12_1947+13insTGG (n.1947+12_1947+13insTGG)
n.1861+12_1861+13insTGG
c.1025+12_1025+13insTGG
c.1998+12_1998+13insTGG (n.1998+12_1998+13insTGG)
c.1533+12_1533+13insTGG (n.1533+12_1533+13insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCA777725141NPC1c.1947+12_1947+13insCGG (n.1947+12_1947+13insCGG)
n.1861+12_1861+13insCGG
c.1025+12_1025+13insCGG
c.1998+12_1998+13insCGG (n.1998+12_1998+13insCGG)
c.1533+12_1533+13insCGG (n.1533+12_1533+13insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCA777725143NPC1c.1947+12_1947+13insAGG (n.1947+12_1947+13insAGG)
n.1861+12_1861+13insAGG
c.1025+12_1025+13insAGG
c.1998+12_1998+13insAGG (n.1998+12_1998+13insAGG)
c.1533+12_1533+13insAGG (n.1533+12_1533+13insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCA8913307NPC1c.1947+12_1947+13insTGGG (n.1947+12_1947+13insTGGG)
n.1861+12_1861+13insTGGG
c.1025+12_1025+13insTGGG
c.1998+12_1998+13insTGGG (n.1998+12_1998+13insTGGG)
c.1533+12_1533+13insTGGG (n.1533+12_1533+13insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCCCA628978808NPC1c.1947+12_1947+13insCGGG (n.1947+12_1947+13insCGGG)
n.1861+12_1861+13insCGGG
c.1025+12_1025+13insCGGG
c.1998+12_1998+13insCGGG (n.1998+12_1998+13insCGGG)
c.1533+12_1533+13insCGGG (n.1533+12_1533+13insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCCCCA297060395NPC1c.1947+12_1947+13insAGGG (n.1947+12_1947+13insAGGG)
n.1861+12_1861+13insAGGG
c.1025+12_1025+13insAGGG
c.1998+12_1998+13insAGGG (n.1998+12_1998+13insAGGG)
c.1533+12_1533+13insAGGG (n.1533+12_1533+13insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCCA777725127NPC1c.1947+12_1947+13insTGGGG (n.1947+12_1947+13insTGGGG)
n.1861+12_1861+13insTGGGG
c.1025+12_1025+13insTGGGG
c.1998+12_1998+13insTGGGG (n.1998+12_1998+13insTGGGG)
c.1533+12_1533+13insTGGGG (n.1533+12_1533+13insTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCCCA8913304NPC1c.1947+12_1947+13insCGGGG (n.1947+12_1947+13insCGGGG)
n.1861+12_1861+13insCGGGG
c.1025+12_1025+13insCGGGG
c.1998+12_1998+13insCGGGG (n.1998+12_1998+13insCGGGG)
c.1533+12_1533+13insCGGGG (n.1533+12_1533+13insCGGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCCCA8913309NPC1c.1947+12_1947+13insAGGGG (n.1947+12_1947+13insAGGGG)
n.1861+12_1861+13insAGGGG
c.1025+12_1025+13insAGGGG
c.1998+12_1998+13insAGGGG (n.1998+12_1998+13insAGGGG)
c.1533+12_1533+13insAGGGG (n.1533+12_1533+13insAGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCCCCA2641278323NPC1c.1947+12_1947+13insTGGGGG (n.1947+12_1947+13insTGGGGG)
n.1861+12_1861+13insTGGGGG
c.1025+12_1025+13insTGGGGG
c.1998+12_1998+13insTGGGGG (n.1998+12_1998+13insTGGGGG)
c.1533+12_1533+13insTGGGGG (n.1533+12_1533+13insTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCCCCA2576471005NPC1c.1947+12_1947+13insAGGGGG (n.1947+12_1947+13insAGGGGG)
n.1861+12_1861+13insAGGGGG
c.1025+12_1025+13insAGGGGG
c.1998+12_1998+13insAGGGGG (n.1998+12_1998+13insAGGGGG)
c.1533+12_1533+13insAGGGGG (n.1533+12_1533+13insAGGGGG)
18g.23544948_23544953dupCA777725130NPC1c.1947+7_1947+12dup (n.1947+7_1947+12dup)
n.1861+7_1861+12dup
c.1025+7_1025+12dup
c.1998+7_1998+12dup (n.1998+7_1998+12dup)
c.1533+7_1533+12dup (n.1533+7_1533+12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACA988383971NPC1c.1947+11_1947+12insT (n.1947+11_1947+12insT)
n.1861+11_1861+12insT
c.1025+11_1025+12insT
c.1998+11_1998+12insT (n.1998+11_1998+12insT)
c.1533+11_1533+12insT (n.1533+11_1533+12insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCA2290168339NPC1c.1947+11_1947+12insC (n.1947+11_1947+12insC)
n.1861+11_1861+12insC
c.1025+11_1025+12insC
c.1998+11_1998+12insC (n.1998+11_1998+12insC)
c.1533+11_1533+12insC (n.1533+11_1533+12insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCA988383963NPC1c.1947+11_1947+12insA (n.1947+11_1947+12insA)
n.1861+11_1861+12insA
c.1025+11_1025+12insA
c.1998+11_1998+12insA (n.1998+11_1998+12insA)
c.1533+11_1533+12insA (n.1533+11_1533+12insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949C>ACA8913321NPC1c.1947+11G>T (n.1947+11G>T)
n.1861+11G>T
c.1025+11G>T
c.1998+11G>T (n.1998+11G>T)
c.1533+11G>T (n.1533+11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949C=CA2290168338NPC1c.1947+11G= (n.1947+11G=)
n.1861+11G=
c.1025+11G=
c.1998+11G= (n.1998+11G=)
c.1533+11G= (n.1533+11G=)
18g.23544949C>GCA297060421NPC1c.1947+11G>C (n.1947+11G>C)
n.1861+11G>C
c.1025+11G>C
c.1998+11G>C (n.1998+11G>C)
c.1533+11G>C (n.1533+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949C>TCA2641278361NPC1c.1947+11G>A (n.1947+11G>A)
n.1861+11G>A
c.1025+11G>A
c.1998+11G>A (n.1998+11G>A)
c.1533+11G>A (n.1533+11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCA988383973NPC1c.1947+11_1947+12insTG (n.1947+11_1947+12insTG)
n.1861+11_1861+12insTG
c.1025+11_1025+12insTG
c.1998+11_1998+12insTG (n.1998+11_1998+12insTG)
c.1533+11_1533+12insTG (n.1533+11_1533+12insTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCA777725161NPC1c.1947+11_1947+12insCG (n.1947+11_1947+12insCG)
n.1861+11_1861+12insCG
c.1025+11_1025+12insCG
c.1998+11_1998+12insCG (n.1998+11_1998+12insCG)
c.1533+11_1533+12insCG (n.1533+11_1533+12insCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCA8913312NPC1c.1947+11_1947+12insTGG (n.1947+11_1947+12insTGG)
n.1861+11_1861+12insTGG
c.1025+11_1025+12insTGG
c.1998+11_1998+12insTGG (n.1998+11_1998+12insTGG)
c.1533+11_1533+12insTGG (n.1533+11_1533+12insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCCA8913315NPC1c.1947+11_1947+12insCGG (n.1947+11_1947+12insCGG)
n.1861+11_1861+12insCGG
c.1025+11_1025+12insCGG
c.1998+11_1998+12insCGG (n.1998+11_1998+12insCGG)
c.1533+11_1533+12insCGG (n.1533+11_1533+12insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCCCA8913314NPC1c.1947+11_1947+12insAGG (n.1947+11_1947+12insAGG)
n.1861+11_1861+12insAGG
c.1025+11_1025+12insAGG
c.1998+11_1998+12insAGG (n.1998+11_1998+12insAGG)
c.1533+11_1533+12insAGG (n.1533+11_1533+12insAGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCA8913310NPC1c.1947+11_1947+12insTGGG (n.1947+11_1947+12insTGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGG
c.1025+11_1025+12insTGGG
c.1998+11_1998+12insTGGG (n.1998+11_1998+12insTGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGG (n.1533+11_1533+12insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCCA777725171NPC1c.1947+11_1947+12insCGGG (n.1947+11_1947+12insCGGG)
n.1861+11_1861+12insCGGG
c.1025+11_1025+12insCGGG
c.1998+11_1998+12insCGGG (n.1998+11_1998+12insCGGG)
c.1533+11_1533+12insCGGG (n.1533+11_1533+12insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCCA777725174NPC1c.1947+11_1947+12insAGGG (n.1947+11_1947+12insAGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGG
c.1025+11_1025+12insAGGG
c.1998+11_1998+12insAGGG (n.1998+11_1998+12insAGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGG (n.1533+11_1533+12insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCCCA8913313NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCCCA777725170NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCCCA628978809NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCCCCCA2641278366NPC1c.1947+11_1947+12insCGGGGG (n.1947+11_1947+12insCGGGGG)
n.1861+11_1861+12insCGGGGG
c.1025+11_1025+12insCGGGGG
c.1998+11_1998+12insCGGGGG (n.1998+11_1998+12insCGGGGG)
c.1533+11_1533+12insCGGGGG (n.1533+11_1533+12insCGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCCCCCA297060464NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCCCCGCCCCCA2641278364NPC1c.1947+11_1947+12insCGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insCGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insCGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insCGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insCGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insCGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insCGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCACCCCCA2641278365NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCA2641278363NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCTCCCCCA2811805192NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA2811805198NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA988383977NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544953dupCA8913311NPC1c.1947+7_1947+11dup (n.1947+7_1947+11dup)
n.1861+7_1861+11dup
c.1025+7_1025+11dup
c.1998+7_1998+11dup (n.1998+7_1998+11dup)
c.1533+7_1533+11dup (n.1533+7_1533+11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACA297060485NPC1c.1947+10_1947+11insT (n.1947+10_1947+11insT)
n.1861+10_1861+11insT
c.1025+10_1025+11insT
c.1998+10_1998+11insT (n.1998+10_1998+11insT)
c.1533+10_1533+11insT (n.1533+10_1533+11insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCA8913318NPC1c.1947+10_1947+11insC (n.1947+10_1947+11insC)
n.1861+10_1861+11insC
c.1025+10_1025+11insC
c.1998+10_1998+11insC (n.1998+10_1998+11insC)
c.1533+10_1533+11insC (n.1533+10_1533+11insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCA2641278379NPC1c.1947+10_1947+11insA (n.1947+10_1947+11insA)
n.1861+10_1861+11insA
c.1025+10_1025+11insA
c.1998+10_1998+11insA (n.1998+10_1998+11insA)
c.1533+10_1533+11insA (n.1533+10_1533+11insA)
 gnomAD v4
18g.23544950C>ACA8913322NPC1c.1947+10G>T (n.1947+10G>T)
n.1861+10G>T
c.1025+10G>T
c.1998+10G>T (n.1998+10G>T)
c.1533+10G>T (n.1533+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950C=CA2290168340NPC1c.1947+10G= (n.1947+10G=)
n.1861+10G=
c.1025+10G=
c.1998+10G= (n.1998+10G=)
c.1533+10G= (n.1533+10G=)
18g.23544950C>GCA145953NPC1c.1947+10G>C (n.1947+10G>C)
n.1861+10G>C
c.1025+10G>C
c.1998+10G>C (n.1998+10G>C)
c.1533+10G>C (n.1533+10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950C>TCA8913323NPC1c.1947+10G>A (n.1947+10G>A)
n.1861+10G>A
c.1025+10G>A
c.1998+10G>A (n.1998+10G>A)
c.1533+10G>A (n.1533+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCA2641278377NPC1c.1947+10_1947+11insCG (n.1947+10_1947+11insCG)
n.1861+10_1861+11insCG
c.1025+10_1025+11insCG
c.1998+10_1998+11insCG (n.1998+10_1998+11insCG)
c.1533+10_1533+11insCG (n.1533+10_1533+11insCG)
 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCA297060500NPC1c.1947+10_1947+11insTGG (n.1947+10_1947+11insTGG)
n.1861+10_1861+11insTGG
c.1025+10_1025+11insTGG
c.1998+10_1998+11insTGG (n.1998+10_1998+11insTGG)
c.1533+10_1533+11insTGG (n.1533+10_1533+11insTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCA8913320NPC1c.1947+10_1947+11insCGG (n.1947+10_1947+11insCGG)
n.1861+10_1861+11insCGG
c.1025+10_1025+11insCGG
c.1998+10_1998+11insCGG (n.1998+10_1998+11insCGG)
c.1533+10_1533+11insCGG (n.1533+10_1533+11insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCA777725210NPC1c.1947+10_1947+11insAGG (n.1947+10_1947+11insAGG)
n.1861+10_1861+11insAGG
c.1025+10_1025+11insAGG
c.1998+10_1998+11insAGG (n.1998+10_1998+11insAGG)
c.1533+10_1533+11insAGG (n.1533+10_1533+11insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCCA8913316NPC1c.1947+10_1947+11insTGGG (n.1947+10_1947+11insTGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGG
c.1025+10_1025+11insTGGG
c.1998+10_1998+11insTGGG (n.1998+10_1998+11insTGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGG (n.1533+10_1533+11insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCCA2641278375NPC1c.1947+10_1947+11insAGGG (n.1947+10_1947+11insAGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGG
c.1025+10_1025+11insAGGG
c.1998+10_1998+11insAGGG (n.1998+10_1998+11insAGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGG (n.1533+10_1533+11insAGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCCA8913317NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCCCCA628978815NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCCCCA2641278373NPC1c.1947+10_1947+11insAGGGG (n.1947+10_1947+11insAGGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGGG
c.1025+10_1025+11insAGGGG
c.1998+10_1998+11insAGGGG (n.1998+10_1998+11insAGGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGGG (n.1533+10_1533+11insAGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCACCCCA2290168341NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCCCA777725195NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCACCCCA988384011NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGCCCCA2641278381NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCACCCCA2641278382NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGCCCCA2641278386NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCCCCA2641278385NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCTCCCCA2544024590NPC1c.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insAGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCACCCCA2641278383NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCGCCCCA988384013NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCTCCCCA2641278384NPC1c.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384008NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384006NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384004NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384002NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384000NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544953dupCA8913319NPC1c.1947+7_1947+10dup (n.1947+7_1947+10dup)
n.1861+7_1861+10dup
c.1025+7_1025+10dup
c.1998+7_1998+10dup (n.1998+7_1998+10dup)
c.1533+7_1533+10dup (n.1533+7_1533+10dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACA8913325NPC1c.1947+9_1947+10insT (n.1947+9_1947+10insT)
n.1861+9_1861+10insT
c.1025+9_1025+10insT
c.1998+9_1998+10insT (n.1998+9_1998+10insT)
c.1533+9_1533+10insT (n.1533+9_1533+10insT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCA297060532NPC1c.1947+9_1947+10insC (n.1947+9_1947+10insC)
n.1861+9_1861+10insC
c.1025+9_1025+10insC
c.1998+9_1998+10insC (n.1998+9_1998+10insC)
c.1533+9_1533+10insC (n.1533+9_1533+10insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCA777725248NPC1c.1947+9_1947+10insA (n.1947+9_1947+10insA)
n.1861+9_1861+10insA
c.1025+9_1025+10insA
c.1998+9_1998+10insA (n.1998+9_1998+10insA)
c.1533+9_1533+10insA (n.1533+9_1533+10insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951C>ACA2641278388NPC1c.1947+9G>T (n.1947+9G>T)
n.1861+9G>T
c.1025+9G>T
c.1998+9G>T (n.1998+9G>T)
c.1533+9G>T (n.1533+9G>T)
 gnomAD v4
18g.23544951C=CA2290168344NPC1c.1947+9G= (n.1947+9G=)
n.1861+9G=
c.1025+9G=
c.1998+9G= (n.1998+9G=)
c.1533+9G= (n.1533+9G=)
18g.23544951C>GCA297060520NPC1c.1947+9G>C (n.1947+9G>C)
n.1861+9G>C
c.1025+9G>C
c.1998+9G>C (n.1998+9G>C)
c.1533+9G>C (n.1533+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951C>TCA2290168342NPC1c.1947+9G>A (n.1947+9G>A)
n.1861+9G>A
c.1025+9G>A
c.1998+9G>A (n.1998+9G>A)
c.1533+9G>A (n.1533+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCA8913326NPC1c.1947+9_1947+10insTG (n.1947+9_1947+10insTG)
n.1861+9_1861+10insTG
c.1025+9_1025+10insTG
c.1998+9_1998+10insTG (n.1998+9_1998+10insTG)
c.1533+9_1533+10insTG (n.1533+9_1533+10insTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCA2290168343NPC1c.1947+9_1947+10insCG (n.1947+9_1947+10insCG)
n.1861+9_1861+10insCG
c.1025+9_1025+10insCG
c.1998+9_1998+10insCG (n.1998+9_1998+10insCG)
c.1533+9_1533+10insCG (n.1533+9_1533+10insCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCA2576471006NPC1c.1947+9_1947+10insAG (n.1947+9_1947+10insAG)
n.1861+9_1861+10insAG
c.1025+9_1025+10insAG
c.1998+9_1998+10insAG (n.1998+9_1998+10insAG)
c.1533+9_1533+10insAG (n.1533+9_1533+10insAG)
 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCGCCA2641278389NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGGTG (n.1947+9_1947+10insCGGGGTG)
n.1861+9_1861+10insCGGGGTG
c.1025+9_1025+10insCGGGGTG
c.1998+9_1998+10insCGGGGTG (n.1998+9_1998+10insCGGGGTG)
c.1533+9_1533+10insCGGGGTG (n.1533+9_1533+10insCGGGGTG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCA777725234NPC1c.1947+9_1947+10insTGG (n.1947+9_1947+10insTGG)
n.1861+9_1861+10insTGG
c.1025+9_1025+10insTGG
c.1998+9_1998+10insTGG (n.1998+9_1998+10insTGG)
c.1533+9_1533+10insTGG (n.1533+9_1533+10insTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCA988384027NPC1c.1947+9_1947+10insAGG (n.1947+9_1947+10insAGG)
n.1861+9_1861+10insAGG
c.1025+9_1025+10insAGG
c.1998+9_1998+10insAGG (n.1998+9_1998+10insAGG)
c.1533+9_1533+10insAGG (n.1533+9_1533+10insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCA297060547NPC1c.1947+9_1947+10insTGGG (n.1947+9_1947+10insTGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGG
c.1025+9_1025+10insTGGG
c.1998+9_1998+10insTGGG (n.1998+9_1998+10insTGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGG (n.1533+9_1533+10insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCCCA777725239NPC1c.1947+9_1947+10insCGGG (n.1947+9_1947+10insCGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGG
c.1025+9_1025+10insCGGG
c.1998+9_1998+10insCGGG (n.1998+9_1998+10insCGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGG (n.1533+9_1533+10insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCCCA8913324NPC1c.1947+9_1947+10insAGGG (n.1947+9_1947+10insAGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGG
c.1025+9_1025+10insAGGG
c.1998+9_1998+10insAGGG (n.1998+9_1998+10insAGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGG (n.1533+9_1533+10insAGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCAACCCA297060545NPC1c.1947+9_1947+10insTTGGG (n.1947+9_1947+10insTTGGG)
n.1861+9_1861+10insTTGGG
c.1025+9_1025+10insTTGGG
c.1998+9_1998+10insTTGGG (n.1998+9_1998+10insTTGGG)
c.1533+9_1533+10insTTGGG (n.1533+9_1533+10insTTGGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCCACCCA777725240NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCCA777725245NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGG (n.1947+9_1947+10insCGGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGGG
c.1025+9_1025+10insCGGGG
c.1998+9_1998+10insCGGGG (n.1998+9_1998+10insCGGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGGG (n.1533+9_1533+10insCGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCTCCCA777725226NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCACCCA2641278390NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGCCCA297060544NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGGG (n.1947+9_1947+10insCGGGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGGGG
c.1025+9_1025+10insCGGGGG
c.1998+9_1998+10insCGGGGG (n.1998+9_1998+10insCGGGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGGGG (n.1533+9_1533+10insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCTCCCA2290168345NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCCCCTCCCA2641278395NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCTCCCA2641278387NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCCCA988384035NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insCGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insCGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insCGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insCGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insCGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCA2506546842NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCACCCA2641278391NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCACCCA2641278392NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCACCCA2641278393NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCA2641278394NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544951_23544953dupCA297060538NPC1c.1947+7_1947+9dup (n.1947+7_1947+9dup)
n.1861+7_1861+9dup
c.1025+7_1025+9dup
c.1998+7_1998+9dup (n.1998+7_1998+9dup)
c.1533+7_1533+9dup (n.1533+7_1533+9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACA8913327NPC1c.1947+8_1947+9insT (n.1947+8_1947+9insT)
n.1861+8_1861+9insT
c.1025+8_1025+9insT
c.1998+8_1998+9insT (n.1998+8_1998+9insT)
c.1533+8_1533+9insT (n.1533+8_1533+9insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCA8913328NPC1c.1947+8_1947+9insC (n.1947+8_1947+9insC)
n.1861+8_1861+9insC
c.1025+8_1025+9insC
c.1998+8_1998+9insC (n.1998+8_1998+9insC)
c.1533+8_1533+9insC (n.1533+8_1533+9insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCA8913329NPC1c.1947+8_1947+9insA (n.1947+8_1947+9insA)
n.1861+8_1861+9insA
c.1025+8_1025+9insA
c.1998+8_1998+9insA (n.1998+8_1998+9insA)
c.1533+8_1533+9insA (n.1533+8_1533+9insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952C>ACA2641278396NPC1c.1947+8G>T (n.1947+8G>T)
n.1861+8G>T
c.1025+8G>T
c.1998+8G>T (n.1998+8G>T)
c.1533+8G>T (n.1533+8G>T)
 gnomAD v4
18g.23544952C=CA2290168347NPC1c.1947+8G= (n.1947+8G=)
n.1861+8G=
c.1025+8G=
c.1998+8G= (n.1998+8G=)
c.1533+8G= (n.1533+8G=)
18g.23544952C>GCA220559NPC1c.1947+8G>C (n.1947+8G>C)
n.1861+8G>C
c.1025+8G>C
c.1998+8G>C (n.1998+8G>C)
c.1533+8G>C (n.1533+8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952C>TCA915952525NPC1c.1947+8G>A (n.1947+8G>A)
n.1861+8G>A
c.1025+8G>A
c.1998+8G>A (n.1998+8G>A)
c.1533+8G>A (n.1533+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCA2641278397NPC1c.1947+8_1947+9insAG (n.1947+8_1947+9insAG)
n.1861+8_1861+9insAG
c.1025+8_1025+9insAG
c.1998+8_1998+9insAG (n.1998+8_1998+9insAG)
c.1533+8_1533+9insAG (n.1533+8_1533+9insAG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCA777725268NPC1c.1947+8_1947+9insTGG (n.1947+8_1947+9insTGG)
n.1861+8_1861+9insTGG
c.1025+8_1025+9insTGG
c.1998+8_1998+9insTGG (n.1998+8_1998+9insTGG)
c.1533+8_1533+9insTGG (n.1533+8_1533+9insTGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCGCCA628978821NPC1c.1947+8_1947+9insCGG (n.1947+8_1947+9insCGG)
n.1861+8_1861+9insCGG
c.1025+8_1025+9insCGG
c.1998+8_1998+9insCGG (n.1998+8_1998+9insCGG)
c.1533+8_1533+9insCGG (n.1533+8_1533+9insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCACCA988384046NPC1c.1947+8_1947+9insTGGG (n.1947+8_1947+9insTGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGG
c.1025+8_1025+9insTGGG
c.1998+8_1998+9insTGGG (n.1998+8_1998+9insTGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGG (n.1533+8_1533+9insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCA2573155291NPC1c.1947+8_1947+9insCGGG (n.1947+8_1947+9insCGGG)
n.1861+8_1861+9insCGGG
c.1025+8_1025+9insCGGG
c.1998+8_1998+9insCGGG (n.1998+8_1998+9insCGGG)
c.1533+8_1533+9insCGGG (n.1533+8_1533+9insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCACCA777725271NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGCCA2535678066NPC1c.1947+8_1947+9insCGGGG (n.1947+8_1947+9insCGGGG)
n.1861+8_1861+9insCGGGG
c.1025+8_1025+9insCGGGG
c.1998+8_1998+9insCGGGG (n.1998+8_1998+9insCGGGG)
c.1533+8_1533+9insCGGGG (n.1533+8_1533+9insCGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCTCCA2580613282NPC1c.1947+8_1947+9insAGGGG (n.1947+8_1947+9insAGGGG)
n.1861+8_1861+9insAGGGG
c.1025+8_1025+9insAGGGG
c.1998+8_1998+9insAGGGG (n.1998+8_1998+9insAGGGG)
c.1533+8_1533+9insAGGGG (n.1533+8_1533+9insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCTCCA2641278398NPC1c.1947+8_1947+9insAGGGGGG (n.1947+8_1947+9insAGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insAGGGGGG
c.1025+8_1025+9insAGGGGGG
c.1998+8_1998+9insAGGGGGG (n.1998+8_1998+9insAGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insAGGGGGG (n.1533+8_1533+9insAGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCACCA988384048NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGGGGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGGGGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA2811805238NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA2811805242NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544954delinsCGGCA2290168346NPC1c.1947+6_1947+8delinsCCG (n.1947+6_1947+8delinsCCG)
n.1861+6_1861+8delinsCCG
c.1025+6_1025+8delinsCCG
c.1998+6_1998+8delinsCCG (n.1998+6_1998+8delinsCCG)
c.1533+6_1533+8delinsCCG (n.1533+6_1533+8delinsCCG)
18g.23544952_23544953insACA2573155293NPC1c.1947+7_1947+8insT (n.1947+7_1947+8insT)
n.1861+7_1861+8insT
c.1025+7_1025+8insT
c.1998+7_1998+8insT (n.1998+7_1998+8insT)
c.1533+7_1533+8insT (n.1533+7_1533+8insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCA628978825NPC1c.1947+7_1947+8insA (n.1947+7_1947+8insA)
n.1861+7_1861+8insA
c.1025+7_1025+8insA
c.1998+7_1998+8insA (n.1998+7_1998+8insA)
c.1533+7_1533+8insA (n.1533+7_1533+8insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCA8913331NPC1c.1947+7_1947+8insCG (n.1947+7_1947+8insCG)
n.1861+7_1861+8insCG
c.1025+7_1025+8insCG
c.1998+7_1998+8insCG (n.1998+7_1998+8insCG)
c.1533+7_1533+8insCG (n.1533+7_1533+8insCG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCA2641278402NPC1c.1947+7_1947+8insAG (n.1947+7_1947+8insAG)
n.1861+7_1861+8insAG
c.1025+7_1025+8insAG
c.1998+7_1998+8insAG (n.1998+7_1998+8insAG)
c.1533+7_1533+8insAG (n.1533+7_1533+8insAG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCACA2562868456NPC1c.1947+7_1947+8insTGG (n.1947+7_1947+8insTGG)
n.1861+7_1861+8insTGG
c.1025+7_1025+8insTGG
c.1998+7_1998+8insTGG (n.1998+7_1998+8insTGG)
c.1533+7_1533+8insTGG (n.1533+7_1533+8insTGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCA8913332NPC1c.1947+7_1947+8insCGG (n.1947+7_1947+8insCGG)
n.1861+7_1861+8insCGG
c.1025+7_1025+8insCGG
c.1998+7_1998+8insCGG (n.1998+7_1998+8insCGG)
c.1533+7_1533+8insCGG (n.1533+7_1533+8insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCTCA2641278401NPC1c.1947+7_1947+8insAGG (n.1947+7_1947+8insAGG)
n.1861+7_1861+8insAGG
c.1025+7_1025+8insAGG
c.1998+7_1998+8insAGG (n.1998+7_1998+8insAGG)
c.1533+7_1533+8insAGG (n.1533+7_1533+8insAGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCACA2641278405NPC1c.1947+7_1947+8insTGGG (n.1947+7_1947+8insTGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGG
c.1025+7_1025+8insTGGG
c.1998+7_1998+8insTGGG (n.1998+7_1998+8insTGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGG (n.1533+7_1533+8insTGGG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGCA8913330NPC1c.1947+7_1947+8insCGGG (n.1947+7_1947+8insCGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGG
c.1025+7_1025+8insCGGG
c.1998+7_1998+8insCGGG (n.1998+7_1998+8insCGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGG (n.1533+7_1533+8insCGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCTCA2499225066NPC1c.1947+7_1947+8insAGGG (n.1947+7_1947+8insAGGG)
n.1861+7_1861+8insAGGG
c.1025+7_1025+8insAGGG
c.1998+7_1998+8insAGGG (n.1998+7_1998+8insAGGG)
c.1533+7_1533+8insAGGG (n.1533+7_1533+8insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGGCA2641278400NPC1c.1947+7_1947+8insCCGG (n.1947+7_1947+8insCCGG)
n.1861+7_1861+8insCCGG
c.1025+7_1025+8insCCGG
c.1998+7_1998+8insCCGG (n.1998+7_1998+8insCCGG)
c.1533+7_1533+8insCCGG (n.1533+7_1533+8insCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCTGCA2580095644NPC1c.1947+7_1947+8insCAGG (n.1947+7_1947+8insCAGG)
n.1861+7_1861+8insCAGG
c.1025+7_1025+8insCAGG
c.1998+7_1998+8insCAGG (n.1998+7_1998+8insCAGG)
c.1533+7_1533+8insCAGG (n.1533+7_1533+8insCAGG)
 ClinVar
18g.23544952_23544953insCCCCGCA8913333NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCTCA777725293NPC1c.1947+7_1947+8insAGGGG (n.1947+7_1947+8insAGGGG)
n.1861+7_1861+8insAGGGG
c.1025+7_1025+8insAGGGG
c.1998+7_1998+8insAGGGG (n.1998+7_1998+8insAGGGG)
c.1533+7_1533+8insAGGGG (n.1533+7_1533+8insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGGCA2641278412NPC1c.1947+7_1947+8insCCGGG (n.1947+7_1947+8insCCGGG)
n.1861+7_1861+8insCCGGG
c.1025+7_1025+8insCCGGG
c.1998+7_1998+8insCCGGG (n.1998+7_1998+8insCCGGG)
c.1533+7_1533+8insCCGGG (n.1533+7_1533+8insCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCGCA2499225065NPC1c.1947+7_1947+8insCGCGG (n.1947+7_1947+8insCGCGG)
n.1861+7_1861+8insCGCGG
c.1025+7_1025+8insCGCGG
c.1998+7_1998+8insCGCGG (n.1998+7_1998+8insCGCGG)
c.1533+7_1533+8insCGCGG (n.1533+7_1533+8insCGCGG)
 ClinVar dbSNP
18g.23544952_23544953insCGCCGCA10606640NPC1c.1947+7_1947+8insCGGCG (n.1947+7_1947+8insCGGCG)
n.1861+7_1861+8insCGGCG
c.1025+7_1025+8insCGGCG
c.1998+7_1998+8insCGGCG (n.1998+7_1998+8insCGGCG)
c.1533+7_1533+8insCGGCG (n.1533+7_1533+8insCGGCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGGGGCA2740089962NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCG (n.1947+7_1947+8insCCCCG)
n.1861+7_1861+8insCCCCG
c.1025+7_1025+8insCCCCG
c.1998+7_1998+8insCCCCG (n.1998+7_1998+8insCCCCG)
c.1533+7_1533+8insCCCCG (n.1533+7_1533+8insCCCCG)
18g.23544952_23544953insCTCCGCA2290168349NPC1c.1947+7_1947+8insCGGAG (n.1947+7_1947+8insCGGAG)
n.1861+7_1861+8insCGGAG
c.1025+7_1025+8insCGGAG
c.1998+7_1998+8insCGGAG (n.1998+7_1998+8insCGGAG)
c.1533+7_1533+8insCGGAG (n.1533+7_1533+8insCGGAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCACA988384096NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGCA297060597NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGCA2641278408NPC1c.1947+7_1947+8insCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGGGCA2641278404NPC1c.1947+7_1947+8insCCCGGG (n.1947+7_1947+8insCCCGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCGGG
c.1025+7_1025+8insCCCGGG
c.1998+7_1998+8insCCCGGG (n.1998+7_1998+8insCCCGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCGGG (n.1533+7_1533+8insCCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCGCA2697555388NPC1c.1947+7_1947+8insCGGCGG (n.1947+7_1947+8insCGGCGG)
n.1861+7_1861+8insCGGCGG
c.1025+7_1025+8insCGGCGG
c.1998+7_1998+8insCGGCGG (n.1998+7_1998+8insCGGCGG)
c.1533+7_1533+8insCGGCGG (n.1533+7_1533+8insCGGCGG)
 ClinVar
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCA988384088NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGG)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGGCA2641278413NPC1c.1947+7_1947+8insCCGGGGG (n.1947+7_1947+8insCCGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCGGGGG
c.1025+7_1025+8insCCGGGGG
c.1998+7_1998+8insCCGGGGG (n.1998+7_1998+8insCCGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCGGGGG (n.1533+7_1533+8insCCGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGGCA2641278410NPC1c.1947+7_1947+8insCCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCACA2540078938NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCGCA988384068NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGCGCA2641278409NPC1c.1947+7_1947+8insCGCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCGCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCGCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCGCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCGCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCGCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGGGCA2811805268NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCCCGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCGGGGGCA2811805274NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCCGGG (n.1947+7_1947+8insCCCCCGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCCCGGG
c.1025+7_1025+8insCCCCCGGG
c.1998+7_1998+8insCCCCCGGG (n.1998+7_1998+8insCCCCCGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCCCGGG (n.1533+7_1533+8insCCCCCGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCACA2641278406NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCGCA988384090NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCTCA2641278407NPC1c.1947+7_1947+8insAGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insAGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insAGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insAGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insAGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insAGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insAGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insAGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGGGGCA2641278411NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCCCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCCCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCCCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCCCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCCCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCGCA988384092NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCGCA988384093NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACA988384094NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953G>ACA8913335NPC1c.1947+7C>T (n.1947+7C>T)
n.1861+7C>T
c.1025+7C>T
c.1998+7C>T (n.1998+7C>T)
c.1533+7C>T (n.1533+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953G>CCA8913334NPC1c.1947+7C>G (n.1947+7C>G)
n.1861+7C>G
c.1025+7C>G
c.1998+7C>G (n.1998+7C>G)
c.1533+7C>G (n.1533+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953G=CA2290168348NPC1c.1947+7C= (n.1947+7C=)
n.1861+7C=
c.1025+7C=
c.1998+7C= (n.1998+7C=)
c.1533+7C= (n.1533+7C=)
18g.23544953G>TCA628978824NPC1c.1947+7C>A (n.1947+7C>A)
n.1861+7C>A
c.1025+7C>A
c.1998+7C>A (n.1998+7C>A)
c.1533+7C>A (n.1533+7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544954insCCCGGCA2576471007NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGC (n.1947+7_1947+8insCGGGC)
n.1861+7_1861+8insCGGGC
c.1025+7_1025+8insCGGGC
c.1998+7_1998+8insCGGGC (n.1998+7_1998+8insCGGGC)
c.1533+7_1533+8insCGGGC (n.1533+7_1533+8insCGGGC)
18g.23544953_23544954delCA988384066NPC1c.1947+6_1947+7del (n.1947+6_1947+7del)
n.1861+6_1861+7del
c.1025+6_1025+7del
c.1998+6_1998+7del (n.1998+6_1998+7del)
c.1533+6_1533+7del (n.1533+6_1533+7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544954dupCA200890NPC1c.1947+7dup (n.1947+7dup)
n.1861+7dup
c.1025+7dup
c.1998+7dup (n.1998+7dup)
c.1533+7dup (n.1533+7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544954dupCA2641278399NPC1c.1947+6_1947+7dup (n.1947+6_1947+7dup)
n.1861+6_1861+7dup
c.1025+6_1025+7dup
c.1998+6_1998+7dup (n.1998+6_1998+7dup)
c.1533+6_1533+7dup (n.1533+6_1533+7dup)
 gnomAD v4
18g.23544954delCA2641278403NPC1c.1947+7del (n.1947+7del)
n.1861+7del
c.1025+7del
c.1998+7del (n.1998+7del)
c.1533+7del (n.1533+7del)
 gnomAD v4
18g.23544953_23544957delCA988384070NPC1c.1947+3_1947+7del (n.1947+3_1947+7del)
n.1861+3_1861+7del
c.1025+3_1025+7del
c.1998+3_1998+7del (n.1998+3_1998+7del)
c.1533+3_1533+7del (n.1533+3_1533+7del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544958delCA988384071NPC1c.1947+2_1947+7del (n.1947+2_1947+7del)
n.1861+2_1861+7del
c.1025+2_1025+7del
c.1998+2_1998+7del (n.1998+2_1998+7del)
c.1533+2_1533+7del (n.1533+2_1533+7del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544954insCCCCCCA2641278415NPC1c.1947+6_1947+7insGGGGG (n.1947+6_1947+7insGGGGG)
n.1861+6_1861+7insGGGGG
c.1025+6_1025+7insGGGGG
c.1998+6_1998+7insGGGGG (n.1998+6_1998+7insGGGGG)
c.1533+6_1533+7insGGGGG (n.1533+6_1533+7insGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544954G>ACA777725326NPC1c.1947+6C>T (n.1947+6C>T)
n.1861+6C>T
c.1025+6C>T
c.1998+6C>T (n.1998+6C>T)
c.1533+6C>T (n.1533+6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544954G>CCA8913336NPC1c.1947+6C>G (n.1947+6C>G)
n.1861+6C>G
c.1025+6C>G
c.1998+6C>G (n.1998+6C>G)
c.1533+6C>G (n.1533+6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544954G=CA2290168350NPC1c.1947+6C= (n.1947+6C=)
n.1861+6C=
c.1025+6C=
c.1998+6C= (n.1998+6C=)
c.1533+6C= (n.1533+6C=)
18g.23544954G>TCA2538084960NPC1c.1947+6C>A (n.1947+6C>A)
n.1861+6C>A
c.1025+6C>A
c.1998+6C>A (n.1998+6C>A)
c.1533+6C>A (n.1533+6C>A)
 gnomAD v4
18g.23544954_23544955insGGGGCCA2641278416NPC1c.1947+5_1947+6insGCCCC (n.1947+5_1947+6insGCCCC)
n.1861+5_1861+6insGCCCC
c.1025+5_1025+6insGCCCC
c.1998+5_1998+6insGCCCC (n.1998+5_1998+6insGCCCC)
c.1533+5_1533+6insGCCCC (n.1533+5_1533+6insGCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544955delCA2641278421NPC1c.1947+5del (n.1947+5del)
n.1861+5del
c.1025+5del
c.1998+5del (n.1998+5del)
c.1533+5del (n.1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544955C>ACA2641278418NPC1c.1947+5G>T (n.1947+5G>T)
n.1861+5G>T
c.1025+5G>T
c.1998+5G>T (n.1998+5G>T)
c.1533+5G>T (n.1533+5G>T)
 gnomAD v4
18g.23544955C=CA2290168351NPC1c.1947+5G= (n.1947+5G=)
n.1861+5G=
c.1025+5G=
c.1998+5G= (n.1998+5G=)
c.1533+5G= (n.1533+5G=)
18g.23544955C>GCA8913337NPC1c.1947+5G>C (n.1947+5G>C)
n.1861+5G>C
c.1025+5G>C
c.1998+5G>C (n.1998+5G>C)
c.1533+5G>C (n.1533+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544955C>TCA2641278417NPC1c.1947+5G>A (n.1947+5G>A)
n.1861+5G>A
c.1025+5G>A
c.1998+5G>A (n.1998+5G>A)
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCA628978827NPC1c.1947+5_1947+6insGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGG)
 gnomAD v2
18g.23544955_23544956insCCCCCCA628978829NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGG)
 gnomAD v2
18g.23544955_23544956insCCCCCCCA628978828NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCCCCA628978826NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCCCCCA988384115NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956delCA2641278420NPC1c.1947+4_1947+5del (n.1947+4_1947+5del)
n.1861+4_1861+5del
c.1025+4_1025+5del
c.1998+4_1998+5del (n.1998+4_1998+5del)
c.1533+4_1533+5del (n.1533+4_1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544955_23544957delCA2641278419NPC1c.1947+3_1947+5del (n.1947+3_1947+5del)
n.1861+3_1861+5del
c.1025+3_1025+5del
c.1998+3_1998+5del (n.1998+3_1998+5del)
c.1533+3_1533+5del (n.1533+3_1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544956T>ACA2641278422NPC1c.1947+4A>T (n.1947+4A>T)
n.1861+4A>T
c.1025+4A>T
c.1998+4A>T (n.1998+4A>T)
c.1533+4A>T (n.1533+4A>T)
 gnomAD v4
18g.23544956T>CCA8913338NPC1c.1947+4A>G (n.1947+4A>G)
n.1861+4A>G
c.1025+4A>G
c.1998+4A>G (n.1998+4A>G)
c.1533+4A>G (n.1533+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544956T>GCA2576471008NPC1c.1947+4A>C (n.1947+4A>C)
n.1861+4A>C
c.1025+4A>C
c.1998+4A>C (n.1998+4A>C)
c.1533+4A>C (n.1533+4A>C)
 gnomAD v4
18g.23544956T=CA2290168352NPC1c.1947+4A= (n.1947+4A=)
n.1861+4A=
c.1025+4A=
c.1998+4A= (n.1998+4A=)
c.1533+4A= (n.1533+4A=)
18g.23544956_23544958delCA628978830NPC1c.1947+2_1947+4del (n.1947+2_1947+4del)
n.1861+2_1861+4del
c.1025+2_1025+4del
c.1998+2_1998+4del (n.1998+2_1998+4del)
c.1533+2_1533+4del (n.1533+2_1533+4del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544957T>ACA2641278424NPC1c.1947+3A>T (n.1947+3A>T)
n.1861+3A>T
c.1025+3A>T
c.1998+3A>T (n.1998+3A>T)
c.1533+3A>T (n.1533+3A>T)
 gnomAD v4
18g.23544957T>CCA8913339NPC1c.1947+3A>G (n.1947+3A>G)
n.1861+3A>G
c.1025+3A>G
c.1998+3A>G (n.1998+3A>G)
c.1533+3A>G (n.1533+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544957T>GCA988384123NPC1c.1947+3A>C (n.1947+3A>C)
n.1861+3A>C
c.1025+3A>C
c.1998+3A>C (n.1998+3A>C)
c.1533+3A>C (n.1533+3A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544957T=CA2290168353NPC1c.1947+3A= (n.1947+3A=)
n.1861+3A=
c.1025+3A=
c.1998+3A= (n.1998+3A=)
c.1533+3A= (n.1533+3A=)
18g.23544957_23544958delCA2641278423NPC1c.1947+2_1947+3del (n.1947+2_1947+3del)
n.1861+2_1861+3del
c.1025+2_1025+3del
c.1998+2_1998+3del (n.1998+2_1998+3del)
c.1533+2_1533+3del (n.1533+2_1533+3del)
 gnomAD v4
18g.23544957_23544958insCCCCCCCCCCCA628978831NPC1c.1947+2_1947+3insGGGGGGGGGG (n.1947+2_1947+3insGGGGGGGGGG)
n.1861+2_1861+3insGGGGGGGGGG
c.1025+2_1025+3insGGGGGGGGGG
c.1998+2_1998+3insGGGGGGGGGG (n.1998+2_1998+3insGGGGGGGGGG)
c.1533+2_1533+3insGGGGGGGGGG (n.1533+2_1533+3insGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23544958delCA2641278425NPC1c.1947+2del (n.1947+2del)
n.1861+2del
c.1025+2del
c.1998+2del (n.1998+2del)
c.1533+2del (n.1533+2del)
 gnomAD v4
18g.23544958A=CA2290168354NPC1c.1947+2T= (n.1947+2T=)
n.1861+2T=
c.1025+2T=
c.1998+2T= (n.1998+2T=)
c.1533+2T= (n.1533+2T=)
18g.23544958A>CCA274468NPC1c.1947+2T>G (n.1947+2T>G)
n.1861+2T>G
c.1025+2T>G
c.1998+2T>G (n.1998+2T>G)
c.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544958A>GCA401772129NPC1c.1947+2T>C (n.1947+2T>C)
n.1861+2T>C
c.1025+2T>C
c.1998+2T>C (n.1998+2T>C)
c.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544958A>TCA401772130NPC1c.1947+2T>A (n.1947+2T>A)
n.1861+2T>A
c.1025+2T>A
c.1998+2T>A (n.1998+2T>A)
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544959C>ACA401772131NPC1c.1947+1G>T (n.1947+1G>T)
n.1861+1G>T
c.1025+1G>T
c.1998+1G>T (n.1998+1G>T)
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
 gnomAD v4
18g.23544959C=CA2290168355NPC1c.1947+1G= (n.1947+1G=)
n.1861+1G=
c.1025+1G=
c.1998+1G= (n.1998+1G=)
c.1533+1G= (n.1533+1G=)
18g.23544959C>GCA401772133NPC1c.1947+1G>C (n.1947+1G>C)
n.1861+1G>C
c.1025+1G>C
c.1998+1G>C (n.1998+1G>C)
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
 gnomAD v4
18g.23544959C>TCA401772132NPC1c.1947+1G>A (n.1947+1G>A)
n.1861+1G>A
c.1025+1G>A
c.1998+1G>A (n.1998+1G>A)
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23544960_23544961insCCCCCCA628978832NPC1c.1947+1_1947+2insGGGGG
n.1861+1_1861+2insGGGGG
c.1025+1_1025+2insGGGGG
c.1998+1_1998+2insGGGGG
c.1533+1_1533+2insGGGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960_23544961insCCCCCCCCCCCCA988384136NPC1c.1947+1_1947+2insGGGGGGGGGGG
n.1861+1_1861+2insGGGGGGGGGGG
c.1025+1_1025+2insGGGGGGGGGGG
c.1998+1_1998+2insGGGGGGGGGGG
c.1533+1_1533+2insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960delCA2641278426NPC1c.1947+1del
n.1861+1del
c.1025+1del
c.1998+1del
c.1533+1del
 gnomAD v4
18g.23544960C>ACA503521867NPC1c.1947G>T (p.Leu649=)
n.1861G>T
c.1025G>T
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960C>GCA503521869NPC1c.1947G>C (p.Leu649=)
n.1861G>C
c.1025G>C
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
18g.23544960C>TCA503521871NPC1c.1947G>A (p.Leu649=)
n.1861G>A
c.1025G>A
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
 gnomAD v4
18g.23544960_23545032delCA2695227328NPC1c.1875_1947del (p.Ile626TrpfsTer7)
n.1789_1861del
c.953_1025del
c.1926_1998del (p.Ile643TrpfsTer7)
c.1461_1533del (p.Ile488TrpfsTer7)
18g.23544960_23544961insCCCCCCCCCCCCACA2641278427NPC1c.1946_1947insTGGGGGGGGGGGG (p.Val650GlyfsTer?)
n.1860_1861insTGGGGGGGGGGGG
c.1024_1025insTGGGGGGGGGGGG
c.1997_1998insTGGGGGGGGGGGG (p.Val667GlyfsTer?)
c.1532_1533insTGGGGGGGGGGGG (p.Val512GlyfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544961A=CA2290168356NPC1c.1946T= (p.Leu649=)
n.1860T=
c.1024T=
c.1997T= (p.Leu666=)
c.1532T= (p.Leu511=)
18g.23544961A>CCA401772134NPC1c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.1860T>G
c.1024T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544961A>GCA401772136NPC1c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.1860T>C
c.1024T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
 gnomAD v4
18g.23544961A>TCA401772135NPC1c.1946T>A (p.Leu649Gln)
n.1860T>A
c.1024T>A
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
 gnomAD v4
18g.23544961_23544965delCA2641278428NPC1c.1942_1946del (p.Leu648GlyfsTer?)
n.1856_1860del
c.1020_1024del
c.1993_1997del (p.Leu665GlyfsTer?)
c.1528_1532del (p.Leu510GlyfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544962delCA2641278429NPC1c.1945del (p.Leu649TrpfsTer8)
n.1859del
c.1023del
c.1996del (p.Leu666TrpfsTer8)
c.1531del (p.Leu511TrpfsTer8)
 gnomAD v4
18g.23544962G>ACA8913340NPC1c.1945C>T (p.Leu649=)
n.1859C>T
c.1023C>T
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544962G>CCA401772137NPC1c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.1859C>G
c.1023C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
 gnomAD v4
18g.23544962G=CA2290168357NPC1c.1945C= (p.Leu649=)
n.1859C=
c.1023C=
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1531C= (p.Leu511=)
18g.23544962G>TCA401772138NPC1c.1945C>A (p.Leu649Met)
n.1859C>A
c.1023C>A
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
 gnomAD v4
18g.23544963A>CCA503521873NPC1c.1944T>G (p.Leu648=)
n.1858T>G
c.1022T>G
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1530T>G (p.Leu510=)
 gnomAD v4
18g.23544963A>GCA503521875NPC1c.1944T>C (p.Leu648=)
n.1858T>C
c.1022T>C
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1530T>C (p.Leu510=)
 gnomAD v4
18g.23544963A>TCA503521876NPC1c.1944T>A (p.Leu648=)
n.1858T>A
c.1022T>A
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1530T>A (p.Leu510=)
 gnomAD v4
18g.23544964A=CA2290168358NPC1c.1943T= (p.Leu648=)
n.1857T=
c.1021T=
c.1994T= (p.Leu665=)
c.1529T= (p.Leu510=)
18g.23544964A>CCA401772139NPC1c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.1857T>G
c.1021T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
18g.23544964A>GCA8913341NPC1c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.1857T>C
c.1021T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544964A>TCA401772140NPC1c.1943T>A (p.Leu648His)
n.1857T>A
c.1021T>A
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544965G>ACA297060672NPC1c.1942C>T (p.Leu648Phe)
n.1856C>T
c.1020C>T
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544965G>CCA401772141NPC1c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.1856C>G
c.1020C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
 gnomAD v4
18g.23544965G=CA2290168359NPC1c.1942C= (p.Leu648=)
n.1856C=
c.1020C=
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1528C= (p.Leu510=)
18g.23544965G>TCA401772142NPC1c.1942C>A (p.Leu648Ile)
n.1856C>A
c.1020C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
 gnomAD v4
18g.23544966C>ACA401772143NPC1c.1941G>T (p.Arg647Ser)
n.1855G>T
c.1019G>T
c.1992G>T (p.Arg664Ser)
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
 gnomAD v4
18g.23544966C=CA2290168360NPC1c.1941G= (p.Arg647=)
n.1855G=
c.1019G=
c.1992G= (p.Arg664=)
c.1527G= (p.Arg509=)
18g.23544966C>GCA401772144NPC1c.1941G>C (p.Arg647Ser)
n.1855G>C
c.1019G>C
c.1992G>C (p.Arg664Ser)
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544966C>TCA503521878NPC1c.1941G>A (p.Arg647=)
n.1855G>A
c.1019G>A
c.1992G>A (p.Arg664=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544967C>ACA401772147NPC1c.1940G>T (p.Arg647Met)
n.1854G>T
c.1018G>T
c.1991G>T (p.Arg664Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
18g.23544967C>GCA401772145NPC1c.1940G>C (p.Arg647Thr)
n.1854G>C
c.1018G>C
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
18g.23544967C>TCA401772146NPC1c.1940G>A (p.Arg647Lys)
n.1854G>A
c.1018G>A
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
 gnomAD v4
18g.23544968T>ACA401772148NPC1c.1939A>T (p.Arg647Trp)
n.1853A>T
c.1017A>T
c.1990A>T (p.Arg664Trp)
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
 gnomAD v4
18g.23544968T>CCA401772149NPC1c.1939A>G (p.Arg647Gly)
n.1853A>G
c.1017A>G
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544968T>GCA503521880NPC1c.1939A>C (p.Arg647=)
n.1853A>C
c.1017A>C
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
 gnomAD v4
18g.23544968_23544975delCA2641278430NPC1c.1932_1939del (p.Ser644ArgfsTer?)
n.1846_1853del
c.1010_1017del
c.1983_1990del (p.Ser661ArgfsTer?)
c.1518_1525del (p.Ser506ArgfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544969delCA2641278431NPC1c.1938del (p.Arg647GlyfsTer10)
n.1852del
c.1016del
c.1989del (p.Arg664GlyfsTer10)
c.1524del (p.Arg509GlyfsTer10)
 gnomAD v4
18g.23544969G>ACA8913342NPC1c.1938C>T (p.Arg646=)
n.1852C>T
c.1016C>T
c.1989C>T (p.Arg663=)
c.1524C>T (p.Arg508=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544969G>CCA503521881NPC1c.1938C>G (p.Arg646=)
n.1852C>G
c.1016C>G
c.1989C>G (p.Arg663=)
c.1524C>G (p.Arg508=)
 gnomAD v4
18g.23544969G=CA2290168361NPC1c.1938C= (p.Arg646=)
n.1852C=
c.1016C=
c.1989C= (p.Arg663=)
c.1524C= (p.Arg508=)
18g.23544969G>TCA503521882NPC1c.1938C>A (p.Arg646=)
n.1852C>A
c.1016C>A
c.1989C>A (p.Arg663=)
c.1524C>A (p.Arg508=)
 gnomAD v4
18g.23544970C>ACA401772150NPC1c.1937G>T (p.Arg646Leu)
n.1851G>T
c.1015G>T
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
 gnomAD v4
18g.23544970C=CA2290168362NPC1c.1937G= (p.Arg646=)
n.1851G=
c.1015G=
c.1988G= (p.Arg663=)
c.1523G= (p.Arg508=)
18g.23544970C>GCA401772151NPC1c.1937G>C (p.Arg646Pro)
n.1851G>C
c.1015G>C
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
18g.23544970C>TCA297003NPC1c.1937G>A (p.Arg646His)
n.1851G>A
c.1015G>A
c.1988G>A (p.Arg663His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544970_23544971insCCCCCCCCCCGGCA2641278432NPC1c.1936_1937insCCGGGGGGGGGG (p.Arg646delinsProGlyGlyGlyGly)
n.1850_1851insCCGGGGGGGGGG
c.1014_1015insCCGGGGGGGGGG
c.1987_1988insCCGGGGGGGGGG (p.Arg663delinsProGlyGlyGlyGly)
c.1522_1523insCCGGGGGGGGGG (p.Arg508delinsProGlyGlyGlyGly)
 gnomAD v4
18g.23544971G>ACA8913343NPC1c.1936C>T (p.Arg646Cys)
n.1850C>T
c.1014C>T
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544971G>CCA401772152NPC1c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.1850C>G
c.1014C>G
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544971G=CA2290168363NPC1c.1936C= (p.Arg646=)
n.1850C=
c.1014C=
c.1987C= (p.Arg663=)
c.1522C= (p.Arg508=)
18g.23544971G>TCA401772153NPC1c.1936C>A (p.Arg646Ser)
n.1850C>A
c.1014C>A
c.1987C>A (p.Arg663Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
 gnomAD v4
18g.23544972A>CCA401772154NPC1c.1935T>G (p.Cys645Trp)
n.1849T>G
c.1013T>G
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
 gnomAD v4
18g.23544972A>GCA503521883NPC1c.1935T>C (p.Cys645=)
n.1849T>C
c.1013T>C
c.1986T>C (p.Cys662=)
c.1521T>C (p.Cys507=)
 gnomAD v4
18g.23544972A>TCA401772155NPC1c.1935T>A (p.Cys645Ter)
n.1849T>A
c.1013T>A
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
 gnomAD v4
18g.23544973C>ACA401772157NPC1c.1934G>T (p.Cys645Phe)
n.1848G>T
c.1012G>T
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
 gnomAD v4
18g.23544973C>GCA401772158NPC1c.1934G>C (p.Cys645Ser)
n.1848G>C
c.1012G>C
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
18g.23544973C>TCA401772156NPC1c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
n.1848G>A
c.1012G>A
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
 gnomAD v4
18g.23544974A=CA2290168364NPC1c.1933T= (p.Cys645=)
n.1847T=
c.1011T=
c.1984T= (p.Cys662=)
c.1519T= (p.Cys507=)
18g.23544974A>CCA401772159NPC1c.1933T>G (p.Cys645Gly)
n.1847T>G
c.1011T>G
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
 gnomAD v4
18g.23544974A>GCA401772160NPC1c.1933T>C (p.Cys645Arg)
n.1847T>C
c.1011T>C
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
18g.23544974A>TCA401772161NPC1c.1933T>A (p.Cys645Ser)
n.1847T>A
c.1011T>A
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
18g.23544975G>ACA503521887NPC1c.1932C>T (p.Ser644=)
n.1846C>T
c.1010C>T
c.1983C>T (p.Ser661=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
 gnomAD v4
18g.23544975G>CCA401772162NPC1c.1932C>G (p.Ser644Arg)
n.1846C>G
c.1010C>G
c.1983C>G (p.Ser661Arg)
c.1518C>G (p.Ser506Arg)
18g.23544975G>TCA401772163NPC1c.1932C>A (p.Ser644Arg)
n.1846C>A
c.1010C>A
c.1983C>A (p.Ser661Arg)
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544975dupCA628978833NPC1c.1932dup (p.Cys645LeufsTer?)
n.1846dup
c.1010dup
c.1983dup (p.Cys662LeufsTer?)
c.1518dup (p.Cys507LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544976C>ACA401772164NPC1c.1931G>T (p.Ser644Ile)
n.1845G>T
c.1009G>T
c.1982G>T (p.Ser661Ile)
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
18g.23544976C>GCA401772165NPC1c.1931G>C (p.Ser644Thr)
n.1845G>C
c.1009G>C
c.1982G>C (p.Ser661Thr)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
 gnomAD v4
18g.23544976C>TCA401772166NPC1c.1931G>A (p.Ser644Asn)
n.1845G>A
c.1009G>A
c.1982G>A (p.Ser661Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
18g.23544977T>ACA401772167NPC1c.1930A>T (p.Ser644Cys)
n.1844A>T
c.1008A>T
c.1981A>T (p.Ser661Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
18g.23544977T>CCA401772168NPC1c.1930A>G (p.Ser644Gly)
n.1844A>G
c.1008A>G
c.1981A>G (p.Ser661Gly)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544977T>GCA401772169NPC1c.1930A>C (p.Ser644Arg)
n.1844A>C
c.1008A>C
c.1981A>C (p.Ser661Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
 gnomAD v4
18g.23544980delCA2641278433NPC1c.1930del (p.Ser644AlafsTer13)
n.1844del
c.1008del
c.1981del (p.Ser661AlafsTer13)
c.1516del (p.Ser506AlafsTer13)
 gnomAD v4
18g.23544978T>ACA401772170NPC1c.1929A>T (p.Lys643Asn)
n.1843A>T
c.1007A>T
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
18g.23544978T>CCA503521889NPC1c.1929A>G (p.Lys643=)
n.1843A>G
c.1007A>G
c.1980A>G (p.Lys660=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
18g.23544978T>GCA401772171NPC1c.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.1843A>C
c.1007A>C
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
 gnomAD v4
18g.23544979T>ACA401772173NPC1c.1928A>T (p.Lys643Ile)
n.1842A>T
c.1006A>T
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
18g.23544979T>CCA8913344NPC1c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.1842A>G
c.1006A>G
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544979T>GCA401772172NPC1c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.1842A>C
c.1006A>C
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
18g.23544979T=CA2290168365NPC1c.1928A= (p.Lys643=)
n.1842A=
c.1006A=
c.1979A= (p.Lys660=)
c.1514A= (p.Lys505=)
18g.23544980T>ACA401772174NPC1c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.1841A>T
c.1005A>T
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
18g.23544980T>CCA401772175NPC1c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.1841A>G
c.1005A>G
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
18g.23544980T>GCA401772176NPC1c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.1841A>C
c.1005A>C
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
18g.23544981C>ACA401772177NPC1c.1926G>T (p.Met642Ile)
n.1840G>T
c.1004G>T
c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544981C=CA341660NPC1c.1926G= (p.Met642=)
n.1840G=
c.1004G=
c.1977G= (p.Met659=)
c.1512G= (p.Met504=)
18g.23544981C>GCA145951NPC1c.1926G>C (p.Met642Ile)
n.1840G>C
c.1004G>C
c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544981C>TCA401772178NPC1c.1926G>A (p.Met642Ile)
n.1840G>A
c.1004G>A
c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544982A=CA2290168366NPC1c.1925T= (p.Met642=)
n.1839T=
c.1003T=
c.1976T= (p.Met659=)
c.1511T= (p.Met504=)
18g.23544982A>CCA401772179NPC1c.1925T>G (p.Met642Arg)
n.1839T>G
c.1003T>G
c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
18g.23544982A>GCA401772180NPC1c.1925T>C (p.Met642Thr)
n.1839T>C
c.1003T>C
c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544982A>TCA401772181NPC1c.1925T>A (p.Met642Lys)
n.1839T>A
c.1003T>A
c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544983T>ACA401772182NPC1c.1924A>T (p.Met642Leu)
n.1838A>T
c.1002A>T
c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544983T>CCA401772183NPC1c.1924A>G (p.Met642Val)
n.1838A>G
c.1002A>G
c.1975A>G (p.Met659Val)
c.1510A>G (p.Met504Val)
 gnomAD v4
18g.23544983T>GCA401772184NPC1c.1924A>C (p.Met642Leu)
n.1838A>C
c.1002A>C
c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
18g.23544983T=CA2290168367NPC1c.1924A= (p.Met642=)
n.1838A=
c.1002A=
c.1975A= (p.Met659=)
c.1510A= (p.Met504=)
18g.23544984G>ACA8913345NPC1c.1923C>T (p.His641=)
n.1837C>T
c.1001C>T
c.1974C>T (p.His658=)
c.1509C>T (p.His503=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544984G>CCA401772186NPC1c.1923C>G (p.His641Gln)
n.1837C>G
c.1001C>G
c.1974C>G (p.His658Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
18g.23544984G=CA2290168368NPC1c.1923C= (p.His641=)
n.1837C=
c.1001C=
c.1974C= (p.His658=)
c.1509C= (p.His503=)
18g.23544984G>TCA401772185NPC1c.1923C>A (p.His641Gln)
n.1837C>A
c.1001C>A
c.1974C>A (p.His658Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
 gnomAD v4
18g.23544985T>ACA401772189NPC1c.1922A>T (p.His641Leu)
n.1836A>T
c.1000A>T
c.1973A>T (p.His658Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
18g.23544985T>CCA401772187NPC1c.1922A>G (p.His641Arg)
n.1836A>G
c.1000A>G
c.1973A>G (p.His658Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
18g.23544985T>GCA401772188NPC1c.1922A>C (p.His641Pro)
n.1836A>C
c.1000A>C
c.1973A>C (p.His658Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
 gnomAD v4
18g.23544985_23544993delinsTGCCCCAAGCA2290168369NPC1c.1914_1922delinsCTTGGGGCA (p.Ala638=)
n.1828_1836delinsCTTGGGGCA
c.992_1000delinsCTTGGGGCA
c.1965_1973delinsCTTGGGGCA (p.Ala655=)
c.1500_1508delinsCTTGGGGCA (p.Ala500=)
18g.23544986G>ACA401772190NPC1c.1921C>T (p.His641Tyr)
n.1835C>T
c.999C>T
c.1972C>T (p.His658Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
 gnomAD v4
18g.23544986G>CCA401772191NPC1c.1921C>G (p.His641Asp)
n.1835C>G
c.999C>G
c.1972C>G (p.His658Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
 gnomAD v4
18g.23544986G>TCA401772192NPC1c.1921C>A (p.His641Asn)
n.1835C>A
c.999C>A
c.1972C>A (p.His658Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
 gnomAD v4
18g.23544986_23544987delinsGCCA2290168370NPC1c.1920_1921delinsGC (p.Gly640=)
n.1834_1835delinsGC
c.998_999delinsGC
c.1971_1972delinsGC (p.Gly657=)
c.1506_1507delinsGC (p.Gly502=)
18g.23544988_23544995delCA777725396NPC1c.1914_1921del (p.Leu639HisfsTer?)
n.1828_1835del
c.992_999del
c.1965_1972del (p.Leu656HisfsTer?)
c.1500_1507del (p.Leu501HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544987C>ACA503521892NPC1c.1920G>T (p.Gly640=)
n.1834G>T
c.998G>T
c.1971G>T (p.Gly657=)
c.1506G>T (p.Gly502=)
 gnomAD v4
18g.23544987C>GCA503521893NPC1c.1920G>C (p.Gly640=)
n.1834G>C
c.998G>C
c.1971G>C (p.Gly657=)
c.1506G>C (p.Gly502=)
18g.23544987C>TCA503521894NPC1c.1920G>A (p.Gly640=)
n.1834G>A
c.998G>A
c.1971G>A (p.Gly657=)
c.1506G>A (p.Gly502=)
 ClinVar
18g.23544990delCA10604013NPC1c.1920del (p.His641ThrfsTer2)
n.1834del
c.998del
c.1971del (p.His658ThrfsTer2)
c.1506del (p.His503ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544988C>ACA401772195NPC1c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.1833G>T
c.997G>T
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
18g.23544988C>GCA401772193NPC1c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.1833G>C
c.997G>C
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
18g.23544988C>TCA401772194NPC1c.1919G>A (p.Gly640Glu)
n.1833G>A
c.997G>A
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
 gnomAD v4
18g.23544989C>ACA401772196NPC1c.1918G>T (p.Gly640Trp)
n.1832G>T
c.996G>T
c.1969G>T (p.Gly657Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
18g.23544989C=CA2290168371NPC1c.1918G= (p.Gly640=)
n.1832G=
c.996G=
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1504G= (p.Gly502=)
18g.23544989C>GCA401772197NPC1c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.1832G>C
c.996G>C
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
18g.23544989C>TCA401772198NPC1c.1918G>A (p.Gly640Arg)
n.1832G>A
c.996G>A
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544990C>ACA401772199NPC1c.1917G>T (p.Leu639Phe)
n.1831G>T
c.995G>T
c.1968G>T (p.Leu656Phe)
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
18g.23544990C>GCA401772200NPC1c.1917G>C (p.Leu639Phe)
n.1831G>C
c.995G>C
c.1968G>C (p.Leu656Phe)
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
18g.23544990C>TCA503521895NPC1c.1917G>A (p.Leu639=)
n.1831G>A
c.995G>A
c.1968G>A (p.Leu656=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
18g.23544991A>CCA401772203NPC1c.1916T>G (p.Leu639Trp)
n.1830T>G
c.994T>G
c.1967T>G (p.Leu656Trp)
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544991A>GCA401772201NPC1c.1916T>C (p.Leu639Ser)
n.1830T>C
c.994T>C
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
18g.23544991A>TCA401772202NPC1c.1916T>A (p.Leu639Ter)
n.1830T>A
c.994T>A
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
18g.23544992A>CCA401772204NPC1c.1915T>G (p.Leu639Val)
n.1829T>G
c.993T>G
c.1966T>G (p.Leu656Val)
c.1501T>G (p.Leu501Val)
 gnomAD v4
18g.23544992A>GCA503521897NPC1c.1915T>C (p.Leu639=)
n.1829T>C
c.993T>C
c.1966T>C (p.Leu656=)
c.1501T>C (p.Leu501=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544992A>TCA401772205NPC1c.1915T>A (p.Leu639Met)
n.1829T>A
c.993T>A
c.1966T>A (p.Leu656Met)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
18g.23544993G>ACA503521900NPC1c.1914C>T (p.Ala638=)
n.1828C>T
c.992C>T
c.1965C>T (p.Ala655=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
18g.23544993G>CCA503521898NPC1c.1914C>G (p.Ala638=)
n.1828C>G
c.992C>G
c.1965C>G (p.Ala655=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
18g.23544993G>TCA503521899NPC1c.1914C>A (p.Ala638=)
n.1828C>A
c.992C>A
c.1965C>A (p.Ala655=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544994G>ACA401772206NPC1c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.1827C>T
c.991C>T
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
18g.23544994G>CCA401772207NPC1c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.1827C>G
c.991C>G
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544994G=CA2290168372NPC1c.1913C= (p.Ala638=)
n.1827C=
c.991C=
c.1964C= (p.Ala655=)
c.1499C= (p.Ala500=)
18g.23544994G>TCA401772208NPC1c.1913C>A (p.Ala638Asp)
n.1827C>A
c.991C>A
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
18g.23544995C>ACA401772209NPC1c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.1826G>T
c.990G>T
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
18g.23544995C>GCA401772210NPC1c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.1826G>C
c.990G>C
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
18g.23544995C>TCA401772211NPC1c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.1826G>A
c.990G>A
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
18g.23544996T>ACA503521904NPC1c.1911A>T (p.Leu637=)
n.1825A>T
c.989A>T
c.1962A>T (p.Leu654=)
c.1497A>T (p.Leu499=)
18g.23544996T>CCA503521905NPC1c.1911A>G (p.Leu637=)
n.1825A>G
c.989A>G
c.1962A>G (p.Leu654=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
18g.23544996T>GCA503521906NPC1c.1911A>C (p.Leu637=)
n.1825A>C
c.989A>C
c.1962A>C (p.Leu654=)
c.1497A>C (p.Leu499=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544997A>CCA401772212NPC1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.1824T>G
c.988T>G
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
18g.23544997A>GCA401772213NPC1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.1824T>C
c.988T>C
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
18g.23544997A>TCA401772214NPC1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
n.1824T>A
c.988T>A
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
18g.23544998G>ACA503521907NPC1c.1909C>T (p.Leu637=)
n.1823C>T
c.987C>T
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
18g.23544998G>CCA8913346NPC1c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.1823C>G
c.987C>G
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544998G=CA2290168373NPC1c.1909C= (p.Leu637=)
n.1823C=
c.987C=
c.1960C= (p.Leu654=)
c.1495C= (p.Leu499=)
18g.23544998G>TCA401772215NPC1c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.1823C>A
c.987C>A
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
 gnomAD v4
18g.23544999G>ACA503521910NPC1c.1908C>T (p.Ser636=)
n.1822C>T
c.986C>T
c.1959C>T (p.Ser653=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544999G>CCA503521912NPC1c.1908C>G (p.Ser636=)
n.1822C>G
c.986C>G
c.1959C>G (p.Ser653=)
c.1494C>G (p.Ser498=)
18g.23544999G=CA2290168374NPC1c.1908C= (p.Ser636=)
n.1822C=
c.986C=
c.1959C= (p.Ser653=)
c.1494C= (p.Ser498=)
18g.23544999G>TCA503521911NPC1c.1908C>A (p.Ser636=)
n.1822C>A
c.986C>A
c.1959C>A (p.Ser653=)
c.1494C>A (p.Ser498=)
18g.23545000G>ACA401772218NPC1c.1907C>T (p.Ser636Phe)
n.1821C>T
c.985C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
 COSMIC
18g.23545000G>CCA401772216NPC1c.1907C>G (p.Ser636Cys)
n.1821C>G
c.985C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
18g.23545000G=CA2290168375NPC1c.1907C= (p.Ser636=)
n.1821C=
c.985C=
c.1958C= (p.Ser653=)
c.1493C= (p.Ser498=)
18g.23545000G>TCA401772217NPC1c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
n.1821C>A
c.985C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
18g.23545001A=CA2290168376NPC1c.1906T= (p.Ser636=)
n.1820T=
c.984T=
c.1957T= (p.Ser653=)
c.1492T= (p.Ser498=)
18g.23545001A>CCA8913347NPC1c.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.1820T>G
c.984T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545001A>GCA401772219NPC1c.1906T>C (p.Ser636Pro)
n.1820T>C
c.984T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
 COSMIC COSMIC
18g.23545001A>TCA401772220NPC1c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.1820T>A
c.984T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
18g.23545002_23545005dupCA1139665983NPC1c.1903_1906dup (p.Ser636TyrfsTer?)
n.1817_1820dup
c.981_984dup
c.1954_1957dup (p.Ser653TyrfsTer?)
c.1489_1492dup (p.Ser498TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
18g.23545002A>CCA401772221NPC1c.1905T>G (p.Ile635Met)
n.1819T>G
c.983T>G
c.1956T>G (p.Ile652Met)
c.1491T>G (p.Ile497Met)
18g.23545002A>GCA503521914NPC1c.1905T>C (p.Ile635=)
n.1819T>C
c.983T>C
c.1956T>C (p.Ile652=)
c.1491T>C (p.Ile497=)
18g.23545002A>TCA503521915NPC1c.1905T>A (p.Ile635=)
n.1819T>A
c.983T>A
c.1956T>A (p.Ile652=)
c.1491T>A (p.Ile497=)
18g.23545002delinsCATCA2695227329NPC1c.1905delinsATG (p.Ser636CysfsTer3)
n.1819delinsATG
c.983delinsATG
c.1956delinsATG (p.Ser653CysfsTer3)
c.1491delinsATG (p.Ser498CysfsTer3)
18g.23545003A>CCA401772222NPC1c.1904T>G (p.Ile635Ser)
n.1818T>G
c.982T>G
c.1955T>G (p.Ile652Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
18g.23545003A>GCA401772223NPC1c.1904T>C (p.Ile635Thr)
n.1818T>C
c.982T>C
c.1955T>C (p.Ile652Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
18g.23545003A>TCA401772224NPC1c.1904T>A (p.Ile635Asn)
n.1818T>A
c.982T>A
c.1955T>A (p.Ile652Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
18g.23545004T>ACA401772225NPC1c.1903A>T (p.Ile635Phe)
n.1817A>T
c.981A>T
c.1954A>T (p.Ile652Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
18g.23545004T>CCA401772226NPC1c.1903A>G (p.Ile635Val)
n.1817A>G
c.981A>G
c.1954A>G (p.Ile652Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545004T>GCA401772227NPC1c.1903A>C (p.Ile635Leu)
n.1817A>C
c.981A>C
c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
18g.23545004T=CA2290168377NPC1c.1903A= (p.Ile635=)
n.1817A=
c.981A=
c.1954A= (p.Ile652=)
c.1489A= (p.Ile497=)
18g.23545005A=CA2290168378NPC1c.1902T= (p.Tyr634=)
n.1816T=
c.980T=
c.1953T= (p.Tyr651=)
c.1488T= (p.Tyr496=)
18g.23545005A>CCA401772228NPC1c.1902T>G (p.Tyr634Ter)
n.1816T>G
c.980T>G
c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.1488T>G (p.Tyr496Ter)
18g.23545005A>GCA8913348NPC1c.1902T>C (p.Tyr634=)
n.1816T>C
c.980T>C
c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.1488T>C (p.Tyr496=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545005A>TCA401772229NPC1c.1902T>A (p.Tyr634Ter)
n.1816T>A
c.980T>A
c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.1488T>A (p.Tyr496Ter)
18g.23545006_23545013dupCA2576471009NPC1c.1895_1902dup (p.Ile635PhefsTer6)
n.1809_1816dup
c.973_980dup
c.1946_1953dup (p.Ile652PhefsTer6)
c.1481_1488dup (p.Ile497PhefsTer6)
18g.23545006T>ACA401772234NPC1c.1901A>T (p.Tyr634Phe)
n.1815A>T
c.979A>T
c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23545006T>CCA297060739NPC1c.1901A>G (p.Tyr634Cys)
n.1815A>G
c.979A>G
c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545006T>GCA401772231NPC1c.1901A>C (p.Tyr634Ser)
n.1815A>C
c.979A>C
c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
18g.23545006T=CA2290168379NPC1c.1901A= (p.Tyr634=)
n.1815A=
c.979A=
c.1952A= (p.Tyr651=)
c.1487A= (p.Tyr496=)
18g.23545007A>CCA401772237NPC1c.1900T>G (p.Tyr634Asp)
n.1814T>G
c.978T>G
c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
18g.23545007A>GCA401772238NPC1c.1900T>C (p.Tyr634His)
n.1814T>C
c.978T>C
c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.1486T>C (p.Tyr496His)
18g.23545007A>TCA401772240NPC1c.1900T>A (p.Tyr634Asn)
n.1814T>A
c.978T>A
c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
 ClinVar
18g.23545008T>ACA503521920NPC1c.1899A>T (p.Leu633=)
n.1813A>T
c.977A>T
c.1950A>T (p.Leu650=)
c.1485A>T (p.Leu495=)
18g.23545008T>CCA503521921NPC1c.1899A>G (p.Leu633=)
n.1813A>G
c.977A>G
c.1950A>G (p.Leu650=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545008T>GCA503521919NPC1c.1899A>C (p.Leu633=)
n.1813A>C
c.977A>C
c.1950A>C (p.Leu650=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
18g.23545008T=CA2290168380NPC1c.1899A= (p.Leu633=)
n.1813A=
c.977A=
c.1950A= (p.Leu650=)
c.1485A= (p.Leu495=)
18g.23545009A>CCA401772243NPC1c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.1812T>G
c.976T>G
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
18g.23545009A>GCA401772245NPC1c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.1812T>C
c.976T>C
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
18g.23545009A>TCA401772246NPC1c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.1812T>A
c.976T>A
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
18g.23545010G>ACA503521922NPC1c.1897C>T (p.Leu633=)
n.1811C>T
c.975C>T
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
18g.23545010G>CCA401772249NPC1c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.1811C>G
c.975C>G
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545010G=CA2290168381NPC1c.1897C= (p.Leu633=)
n.1811C=
c.975C=
c.1948C= (p.Leu650=)
c.1483C= (p.Leu495=)
18g.23545010G>TCA401772251NPC1c.1897C>A (p.Leu633Ile)
n.1811C>A
c.975C>A
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
18g.23545011A>CCA401772255NPC1c.1896T>G (p.Phe632Leu)
n.1810T>G
c.974T>G
c.1947T>G (p.Phe649Leu)
c.1482T>G (p.Phe494Leu)
18g.23545011A>GCA503521923NPC1c.1896T>C (p.Phe632=)
n.1810T>C
c.974T>C
c.1947T>C (p.Phe649=)
c.1482T>C (p.Phe494=)
18g.23545011A>TCA401772257NPC1c.1896T>A (p.Phe632Leu)
n.1810T>A
c.974T>A
c.1947T>A (p.Phe649Leu)
c.1482T>A (p.Phe494Leu)
18g.23545012A>CCA401772259NPC1c.1895T>G (p.Phe632Cys)
n.1809T>G
c.973T>G
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.1481T>G (p.Phe494Cys)
18g.23545012A>GCA401772261NPC1c.1895T>C (p.Phe632Ser)
n.1809T>C
c.973T>C
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.1481T>C (p.Phe494Ser)
18g.23545012A>TCA401772263NPC1c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
n.1809T>A
c.973T>A
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
18g.23545013A>CCA401772269NPC1c.1894T>G (p.Phe632Val)
n.1808T>G
c.972T>G
c.1945T>G (p.Phe649Val)
c.1480T>G (p.Phe494Val)
18g.23545013A>GCA401772271NPC1c.1894T>C (p.Phe632Leu)
n.1808T>C
c.972T>C
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.1480T>C (p.Phe494Leu)
18g.23545013A>TCA401772267NPC1c.1894T>A (p.Phe632Ile)
n.1808T>A
c.972T>A
c.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.1480T>A (p.Phe494Ile)
18g.23545014C>ACA401772275NPC1c.1893G>T (p.Met631Ile)
n.1807G>T
c.971G>T
c.1944G>T (p.Met648Ile)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
18g.23545014C>GCA401772279NPC1c.1893G>C (p.Met631Ile)
n.1807G>C
c.971G>C
c.1944G>C (p.Met648Ile)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
18g.23545014C>TCA401772277NPC1c.1893G>A (p.Met631Ile)
n.1807G>A
c.971G>A
c.1944G>A (p.Met648Ile)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
18g.23545015A=CA2290168382NPC1c.1892T= (p.Met631=)
n.1806T=
c.970T=
c.1943T= (p.Met648=)
c.1478T= (p.Met493=)
18g.23545015A>CCA401772280NPC1c.1892T>G (p.Met631Arg)
n.1806T>G
c.970T>G
c.1943T>G (p.Met648Arg)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
 gnomAD v4
18g.23545015A>GCA401772281NPC1c.1892T>C (p.Met631Thr)
n.1806T>C
c.970T>C
c.1943T>C (p.Met648Thr)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545015A>TCA401772283NPC1c.1892T>A (p.Met631Lys)
n.1806T>A
c.970T>A
c.1943T>A (p.Met648Lys)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
18g.23545016T>ACA401772286NPC1c.1891A>T (p.Met631Leu)
n.1805A>T
c.969A>T
c.1942A>T (p.Met648Leu)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
18g.23545016T>CCA401772288NPC1c.1891A>G (p.Met631Val)
n.1805A>G
c.969A>G
c.1942A>G (p.Met648Val)
c.1477A>G (p.Met493Val)
18g.23545016T>GCA401772290NPC1c.1891A>C (p.Met631Leu)
n.1805A>C
c.969A>C
c.1942A>C (p.Met648Leu)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
18g.23545017G>ACA503521930NPC1c.1890C>T (p.Ile630=)
n.1804C>T
c.968C>T
c.1941C>T (p.Ile647=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
 gnomAD v4
18g.23545017G>CCA401772292NPC1c.1890C>G (p.Ile630Met)
n.1804C>G
c.968C>G
c.1941C>G (p.Ile647Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
18g.23545017G>TCA503521931NPC1c.1890C>A (p.Ile630=)
n.1804C>A
c.968C>A
c.1941C>A (p.Ile647=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
18g.23545018A=CA2290168383NPC1c.1889T= (p.Ile630=)
n.1803T=
c.967T=
c.1940T= (p.Ile647=)
c.1475T= (p.Ile492=)
18g.23545018A>CCA401772295NPC1c.1889T>G (p.Ile630Ser)
n.1803T>G
c.967T>G
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
18g.23545018A>GCA8913349NPC1c.1889T>C (p.Ile630Thr)
n.1803T>C
c.967T>C
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545018A>TCA401772299NPC1c.1889T>A (p.Ile630Asn)
n.1803T>A
c.967T>A
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
18g.23545019T>ACA401772302NPC1c.1888A>T (p.Ile630Phe)
n.1802A>T
c.966A>T
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
18g.23545019T>CCA401772304NPC1c.1888A>G (p.Ile630Val)
n.1802A>G
c.966A>G
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545019T>GCA401772306NPC1c.1888A>C (p.Ile630Leu)
n.1802A>C
c.966A>C
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
18g.23545019T=CA2290168384NPC1c.1888A= (p.Ile630=)
n.1802A=
c.966A=
c.1939A= (p.Ile647=)
c.1474A= (p.Ile492=)
18g.23545020G>ACA503521933NPC1c.1887C>T (p.Ala629=)
n.1801C>T
c.965C>T
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23545020G>CCA503521934NPC1c.1887C>G (p.Ala629=)
n.1801C>G
c.965C>G
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
18g.23545020G>TCA503521935NPC1c.1887C>A (p.Ala629=)
n.1801C>A
c.965C>A
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
18g.23545021G>ACA401772307NPC1c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.1800C>T
c.964C>T
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
 gnomAD v4
18g.23545021G>CCA401772312NPC1c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.1800C>G
c.964C>G
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
18g.23545021G>TCA401772309NPC1c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.1800C>A
c.964C>A
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
18g.23545022C>ACA401772317NPC1c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.1799G>T
c.963G>T
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
18g.23545022C>GCA401772319NPC1c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.1799G>C
c.963G>C
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
18g.23545022C>TCA401772323NPC1c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.1799G>A
c.963G>A
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
18g.23545023A>CCA401772326NPC1c.1884T>G (p.Tyr628Ter)
n.1798T>G
c.962T>G
c.1935T>G (p.Tyr645Ter)
c.1470T>G (p.Tyr490Ter)
18g.23545023A>GCA503521937NPC1c.1884T>C (p.Tyr628=)
n.1798T>C
c.962T>C
c.1935T>C (p.Tyr645=)
c.1470T>C (p.Tyr490=)
18g.23545023A>TCA401772329NPC1c.1884T>A (p.Tyr628Ter)
n.1798T>A
c.962T>A
c.1935T>A (p.Tyr645Ter)
c.1470T>A (p.Tyr490Ter)
18g.23545024T>ACA401772335NPC1c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
n.1797A>T
c.961A>T
c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
18g.23545024T>CCA401772338NPC1c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
n.1797A>G
c.961A>G
c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545024T>GCA401772341NPC1c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
n.1797A>C
c.961A>C
c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.23545024T=CA2290168385NPC1c.1883A= (p.Tyr628=)
n.1797A=
c.961A=
c.1934A= (p.Tyr645=)
c.1469A= (p.Tyr490=)
18g.23545025A=CA2290168386NPC1c.1882T= (p.Tyr628=)
n.1796T=
c.960T=
c.1933T= (p.Tyr645=)
c.1468T= (p.Tyr490=)
18g.23545025A>CCA401772344NPC1c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
n.1796T>G
c.960T>G
c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
18g.23545025A>GCA8913350NPC1c.1882T>C (p.Tyr628His)
n.1796T>C
c.960T>C
c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23545025A>TCA401772349NPC1c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
n.1796T>A
c.960T>A
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
18g.23545026G>ACA503521941NPC1c.1881C>T (p.Ser627=)
n.1795C>T
c.959C>T
c.1932C>T (p.Ser644=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
18g.23545026G>CCA401772352NPC1c.1881C>G (p.Ser627Arg)
n.1795C>G
c.959C>G
c.1932C>G (p.Ser644Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
18g.23545026G>TCA401772355NPC1c.1881C>A (p.Ser627Arg)
n.1795C>A
c.959C>A
c.1932C>A (p.Ser644Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
18g.23545027C>ACA401772360NPC1c.1880G>T (p.Ser627Ile)
n.1794G>T
c.958G>T
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
18g.23545027C>GCA401772362NPC1c.1880G>C (p.Ser627Thr)
n.1794G>C
c.958G>C
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
18g.23545027C>TCA401772366NPC1c.1880G>A (p.Ser627Asn)
n.1794G>A
c.958G>A
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
18g.23545028T>ACA401772370NPC1c.1879A>T (p.Ser627Cys)
n.1793A>T
c.957A>T
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
18g.23545028T>CCA401772387NPC1c.1879A>G (p.Ser627Gly)
n.1793A>G
c.957A>G
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
18g.23545028T>GCA401772390NPC1c.1879A>C (p.Ser627Arg)
n.1793A>C
c.957A>C
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
18g.23545029A=CA2290168387NPC1c.1878T= (p.Ile626=)
n.1792T=
c.956T=
c.1929T= (p.Ile643=)
c.1464T= (p.Ile488=)
18g.23545029A>CCA401772394NPC1c.1878T>G (p.Ile626Met)
n.1792T>G
c.956T>G
c.1929T>G (p.Ile643Met)
c.1464T>G (p.Ile488Met)
18g.23545029A>GCA503521944NPC1c.1878T>C (p.Ile626=)
n.1792T>C
c.956T>C
c.1929T>C (p.Ile643=)
c.1464T>C (p.Ile488=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23545029A>TCA503521945NPC1c.1878T>A (p.Ile626=)
n.1792T>A
c.956T>A
c.1929T>A (p.Ile643=)
c.1464T>A (p.Ile488=)
18g.23545030A>CCA401772397NPC1c.1877T>G (p.Ile626Ser)
n.1791T>G
c.955T>G
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
 gnomAD v4
18g.23545030A>GCA401772411NPC1c.1877T>C (p.Ile626Thr)
n.1791T>C
c.955T>C
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
 gnomAD v4
18g.23545030A>TCA401772402NPC1c.1877T>A (p.Ile626Asn)
n.1791T>A
c.955T>A
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
18g.23545031T>ACA401772417NPC1c.1876A>T (p.Ile626Phe)
n.1790A>T
c.954A>T
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
18g.23545031T>CCA401772421NPC1c.1876A>G (p.Ile626Val)
n.1790A>G
c.954A>G
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
 gnomAD v4
18g.23545031T>GCA401772425NPC1c.1876A>C (p.Ile626Leu)
n.1790A>C
c.954A>C
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
 COSMIC
18g.23545032T>ACA503521947NPC1c.1875A>T (p.Val625=)
n.1789A>T
c.953A>T
c.1926A>T (p.Val642=)
c.1461A>T (p.Val487=)
18g.23545032T>CCA8913351NPC1c.1875A>G (p.Val625=)
n.1789A>G
c.953A>G
c.1926A>G (p.Val642=)
c.1461A>G (p.Val487=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545032T>GCA503521948NPC1c.1875A>C (p.Val625=)
n.1789A>C
c.953A>C
c.1926A>C (p.Val642=)
c.1461A>C (p.Val487=)
18g.23545032T=CA2290168388NPC1c.1875A= (p.Val625=)
n.1789A=
c.953A=
c.1926A= (p.Val642=)
c.1461A= (p.Val487=)
18g.23545033A>CCA401772433NPC1c.1874T>G (p.Val625Gly)
n.1788T>G
c.952T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
18g.23545033A>GCA401772444NPC1c.1874T>C (p.Val625Ala)
n.1788T>C
c.952T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
18g.23545033A>TCA401772441NPC1c.1874T>A (p.Val625Glu)
n.1788T>A
c.952T>A
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
18g.23545034C>ACA401772449NPC1c.1873G>T (p.Val625Leu)
n.1787G>T
c.951G>T
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
 gnomAD v4
18g.23545034C>GCA401772452NPC1c.1873G>C (p.Val625Leu)
n.1787G>C
c.951G>C
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
18g.23545034C>TCA401772454NPC1c.1873G>A (p.Val625Ile)
n.1787G>A
c.951G>A
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
18g.23545034_23545041delinsCAACGGTGCA2290168389NPC1c.1866_1873delinsCACCGTTG (p.Phe622=)
n.1780_1787delinsCACCGTTG
c.944_951delinsCACCGTTG
c.1917_1924delinsCACCGTTG (p.Phe639=)
c.1452_1459delinsCACCGTTG (p.Phe484=)
18g.23545035A>CCA503521953NPC1c.1872T>G (p.Val624=)
n.1786T>G
c.950T>G
c.1923T>G (p.Val641=)
c.1458T>G (p.Val486=)
18g.23545035A>GCA503521954NPC1c.1872T>C (p.Val624=)
n.1786T>C
c.950T>C
c.1923T>C (p.Val641=)
c.1458T>C (p.Val486=)
 ClinVar dbSNP
18g.23545035A>TCA503521955NPC1c.1872T>A (p.Val624=)
n.1786T>A
c.950T>A
c.1923T>A (p.Val641=)
c.1458T>A (p.Val486=)
18g.23545037_23545043delCA8913352NPC1c.1866_1872del (p.Phe622LeufsTer2)
n.1780_1786del
c.944_950del
c.1917_1923del (p.Phe639LeufsTer2)
c.1452_1458del (p.Phe484LeufsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545036A=CA2290168390NPC1c.1871T= (p.Val624=)
n.1785T=
c.949T=
c.1922T= (p.Val641=)
c.1457T= (p.Val486=)
18g.23545036A>CCA401772471NPC1c.1871T>G (p.Val624Gly)
n.1785T>G
c.949T>G
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
18g.23545036A>GCA8913353NPC1c.1871T>C (p.Val624Ala)
n.1785T>C
c.949T>C
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545036A>TCA401772474NPC1c.1871T>A (p.Val624Asp)
n.1785T>A
c.949T>A
c.1922T>A (p.Val641Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
18g.23545037C>ACA401772486NPC1c.1870G>T (p.Val624Phe)
n.1784G>T
c.948G>T
c.1921G>T (p.Val641Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
18g.23545037C=CA2290168391NPC1c.1870G= (p.Val624=)
n.1784G=
c.948G=
c.1921G= (p.Val641=)
c.1456G= (p.Val486=)
18g.23545037C>GCA401772537NPC1c.1870G>C (p.Val624Leu)
n.1784G>C
c.948G>C
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
 ClinVar
18g.23545037C>TCA8913354NPC1c.1870G>A (p.Val624Ile)
n.1784G>A
c.948G>A
c.1921G>A (p.Val641Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545038G>ACA503521957NPC1c.1869C>T (p.Thr623=)
n.1783C>T
c.947C>T
c.1920C>T (p.Thr640=)
c.1455C>T (p.Thr485=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.23545038G>CCA503521958NPC1c.1869C>G (p.Thr623=)
n.1783C>G
c.947C>G
c.1920C>G (p.Thr640=)
c.1455C>G (p.Thr485=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23545038G=CA2290168392NPC1c.1869C= (p.Thr623=)
n.1783C=
c.947C=
c.1920C= (p.Thr640=)
c.1455C= (p.Thr485=)
18g.23545038G>TCA503521959NPC1c.1869C>A (p.Thr623=)
n.1783C>A
c.947C>A
c.1920C>A (p.Thr640=)
c.1455C>A (p.Thr485=)
18g.23545039G>ACA401772561NPC1c.1868C>T (p.Thr623Ile)
n.1782C>T
c.946C>T
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
18g.23545039G>CCA401772560NPC1c.1868C>G (p.Thr623Ser)
n.1782C>G
c.946C>G
c.1919C>G (p.Thr640Ser)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
18g.23545039G=CA2290168393NPC1c.1868C= (p.Thr623=)
n.1782C=
c.946C=
c.1919C= (p.Thr640=)
c.1454C= (p.Thr485=)
18g.23545039G>TCA8913355NPC1c.1868C>A (p.Thr623Asn)
n.1782C>A
c.946C>A
c.1919C>A (p.Thr640Asn)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23545040T>ACA401772565NPC1c.1867A>T (p.Thr623Ser)
n.1781A>T
c.945A>T
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
18g.23545040T>CCA401772571NPC1c.1867A>G (p.Thr623Ala)
n.1781A>G
c.945A>G
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
18g.23545040T>GCA401772568NPC1c.1867A>C (p.Thr623Pro)
n.1781A>C
c.945A>C
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
18g.23545041G>ACA503521962NPC1c.1866C>T (p.Phe622=)
n.1780C>T
c.944C>T
c.1917C>T (p.Phe639=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
 ClinVar
18g.23545041G>CCA401772574NPC1c.1866C>G (p.Phe622Leu)
n.1780C>G
c.944C>G
c.1917C>G (p.Phe639Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
18g.23545041G>TCA401772577NPC1c.1866C>A (p.Phe622Leu)
n.1780C>A
c.944C>A
c.1917C>A (p.Phe639Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
18g.23545042A>CCA401772580NPC1c.1865T>G (p.Phe622Cys)
n.1779T>G
c.943T>G
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
18g.23545042A>GCA401772582NPC1c.1865T>C (p.Phe622Ser)
n.1779T>C
c.943T>C
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
18g.23545042A>TCA401772585NPC1c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
n.1779T>A
c.943T>A
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
18g.23545043A=CA2290168394NPC1c.1864T= (p.Phe622=)
n.1778T=
c.942T=
c.1915T= (p.Phe639=)
c.1450T= (p.Phe484=)
18g.23545043A>CCA401772588NPC1c.1864T>G (p.Phe622Val)
n.1778T>G
c.942T>G
c.1915T>G (p.Phe639Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23545043A>GCA401772593NPC1c.1864T>C (p.Phe622Leu)
n.1778T>C
c.942T>C
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
18g.23545043A>TCA401772596NPC1c.1864T>A (p.Phe622Ile)
n.1778T>A
c.942T>A
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
18g.23545044G>ACA503521967NPC1c.1863C>T (p.Val621=)
n.1777C>T
c.941C>T
c.1914C>T (p.Val638=)
c.1449C>T (p.Val483=)
 ClinVar
18g.23545044G>CCA8913356NPC1c.1863C>G (p.Val621=)
n.1777C>G
c.941C>G
c.1914C>G (p.Val638=)
c.1449C>G (p.Val483=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23545044G=CA2290168395NPC1c.1863C= (p.Val621=)
n.1777C=
c.941C=
c.1914C= (p.Val638=)
c.1449C= (p.Val483=)
18g.23545044G>TCA503521968NPC1c.1863C>A (p.Val621=)
n.1777C>A
c.941C>A
c.1914C>A (p.Val638=)
c.1449C>A (p.Val483=)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.23545045A>CCA401772607NPC1c.1862T>G (p.Val621Gly)
n.1776T>G
c.940T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
18g.23545045A>GCA401772610NPC1c.1862T>C (p.Val621Ala)
n.1776T>C
c.940T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
18g.23545045A>TCA401772612NPC1c.1862T>A (p.Val621Asp)
n.1776T>A
c.940T>A
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
18g.23545046C>ACA401772633NPC1c.1861G>T (p.Val621Phe)
n.1775G>T
c.939G>T
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
18g.23545046C>GCA401772620NPC1c.1861G>C (p.Val621Leu)
n.1775G>C
c.939G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
18g.23545046C>TCA401772618NPC1c.1861G>A (p.Val621Ile)
n.1775G>A
c.939G>A
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
18g.23545047A>CCA401772639NPC1c.1860T>G (p.Asp620Glu)
n.1774T>G
c.938T>G
c.1911T>G (p.Asp637Glu)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
18g.23545047A>GCA503522022NPC1c.1860T>C (p.Asp620=)
n.1774T>C
c.938T>C
c.1911T>C (p.Asp637=)
c.1446T>C (p.Asp482=)
 gnomAD v4
18g.23545047A>TCA401772641NPC1c.1860T>A (p.Asp620Glu)
n.1774T>A
c.938T>A
c.1911T>A (p.Asp637Glu)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)

Number of alleles fetched