Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544896_23544899delCA2641276659NPC1c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del)
n.1861+61_1861+64del
c.1025+61_1025+64del
c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del)
c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del)
 gnomAD v4
18g.23544899T>ACA2576470995NPC1c.1947+61A>T (n.1947+61A>T)
n.1861+61A>T
c.1025+61A>T
c.1998+61A>T (n.1998+61A>T)
c.1533+61A>T (n.1533+61A>T)
18g.23544899T>CCA297060126NPC1c.1947+61A>G (n.1947+61A>G)
n.1861+61A>G
c.1025+61A>G
c.1998+61A>G (n.1998+61A>G)
c.1533+61A>G (n.1533+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544899T=CA2290168285NPC1c.1947+61A= (n.1947+61A=)
n.1861+61A=
c.1025+61A=
c.1998+61A= (n.1998+61A=)
c.1533+61A= (n.1533+61A=)
18g.23544900G>TCA2641276663NPC1c.1947+60C>A (n.1947+60C>A)
n.1861+60C>A
c.1025+60C>A
c.1998+60C>A (n.1998+60C>A)
c.1533+60C>A (n.1533+60C>A)
 gnomAD v4
18g.23544901A>CCA988383429NPC1c.1947+59T>G (n.1947+59T>G)
n.1861+59T>G
c.1025+59T>G
c.1998+59T>G (n.1998+59T>G)
c.1533+59T>G (n.1533+59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544901A>GCA2641276712NPC1c.1947+59T>C (n.1947+59T>C)
n.1861+59T>C
c.1025+59T>C
c.1998+59T>C (n.1998+59T>C)
c.1533+59T>C (n.1533+59T>C)
 gnomAD v4
18g.23544901_23544915delCA2641276708NPC1c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del)
n.1861+45_1861+59del
c.1025+45_1025+59del
c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del)
c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del)
 gnomAD v4
18g.23544902C>ACA2641276716NPC1c.1947+58G>T (n.1947+58G>T)
n.1861+58G>T
c.1025+58G>T
c.1998+58G>T (n.1998+58G>T)
c.1533+58G>T (n.1533+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23544902C=CA2290168286NPC1c.1947+58G= (n.1947+58G=)
n.1861+58G=
c.1025+58G=
c.1998+58G= (n.1998+58G=)
c.1533+58G= (n.1533+58G=)
18g.23544902C>TCA297060128NPC1c.1947+58G>A (n.1947+58G>A)
n.1861+58G>A
c.1025+58G>A
c.1998+58G>A (n.1998+58G>A)
c.1533+58G>A (n.1533+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G>ACA297060138NPC1c.1947+57C>T (n.1947+57C>T)
n.1861+57C>T
c.1025+57C>T
c.1998+57C>T (n.1998+57C>T)
c.1533+57C>T (n.1533+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G=CA2290168287NPC1c.1947+57C= (n.1947+57C=)
n.1861+57C=
c.1025+57C=
c.1998+57C= (n.1998+57C=)
c.1533+57C= (n.1533+57C=)
18g.23544903G>TCA988383431NPC1c.1947+57C>A (n.1947+57C>A)
n.1861+57C>A
c.1025+57C>A
c.1998+57C>A (n.1998+57C>A)
c.1533+57C>A (n.1533+57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903dupCA919946926NPC1c.1947+57dup (n.1947+57dup)
n.1861+57dup
c.1025+57dup
c.1998+57dup (n.1998+57dup)
c.1533+57dup (n.1533+57dup)
 dbSNP
18g.23544904T>ACA777724785NPC1c.1947+56A>T (n.1947+56A>T)
n.1861+56A>T
c.1025+56A>T
c.1998+56A>T (n.1998+56A>T)
c.1533+56A>T (n.1533+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T>CCA297060144NPC1c.1947+56A>G (n.1947+56A>G)
n.1861+56A>G
c.1025+56A>G
c.1998+56A>G (n.1998+56A>G)
c.1533+56A>G (n.1533+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T=CA2290168288NPC1c.1947+56A= (n.1947+56A=)
n.1861+56A=
c.1025+56A=
c.1998+56A= (n.1998+56A=)
c.1533+56A= (n.1533+56A=)
18g.23544906A>GCA2641276728NPC1c.1947+54T>C (n.1947+54T>C)
n.1861+54T>C
c.1025+54T>C
c.1998+54T>C (n.1998+54T>C)
c.1533+54T>C (n.1533+54T>C)
 gnomAD v4
18g.23544906A>TCA2641276729NPC1c.1947+54T>A (n.1947+54T>A)
n.1861+54T>A
c.1025+54T>A
c.1998+54T>A (n.1998+54T>A)
c.1533+54T>A (n.1533+54T>A)
 gnomAD v4
18g.23544907C>ACA2590759972NPC1c.1947+53G>T (n.1947+53G>T)
n.1861+53G>T
c.1025+53G>T
c.1998+53G>T (n.1998+53G>T)
c.1533+53G>T (n.1533+53G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544908A>CCA988383437NPC1c.1947+52T>G (n.1947+52T>G)
n.1861+52T>G
c.1025+52T>G
c.1998+52T>G (n.1998+52T>G)
c.1533+52T>G (n.1533+52T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C>ACA628978778NPC1c.1947+51G>T (n.1947+51G>T)
n.1861+51G>T
c.1025+51G>T
c.1998+51G>T (n.1998+51G>T)
c.1533+51G>T (n.1533+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C=CA2290168289NPC1c.1947+51G= (n.1947+51G=)
n.1861+51G=
c.1025+51G=
c.1998+51G= (n.1998+51G=)
c.1533+51G= (n.1533+51G=)
18g.23544909C>TCA2641276730NPC1c.1947+51G>A (n.1947+51G>A)
n.1861+51G>A
c.1025+51G>A
c.1998+51G>A (n.1998+51G>A)
c.1533+51G>A (n.1533+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23544910T>CCA628978779NPC1c.1947+50A>G (n.1947+50A>G)
n.1861+50A>G
c.1025+50A>G
c.1998+50A>G (n.1998+50A>G)
c.1533+50A>G (n.1533+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544910T>GCA2641276732NPC1c.1947+50A>C (n.1947+50A>C)
n.1861+50A>C
c.1025+50A>C
c.1998+50A>C (n.1998+50A>C)
c.1533+50A>C (n.1533+50A>C)
 gnomAD v4
18g.23544910T=CA2290168290NPC1c.1947+50A= (n.1947+50A=)
n.1861+50A=
c.1025+50A=
c.1998+50A= (n.1998+50A=)
c.1533+50A= (n.1533+50A=)
18g.23544912_23544913dupCA2641276731NPC1c.1947+49_1947+50dup (n.1947+49_1947+50dup)
n.1861+49_1861+50dup
c.1025+49_1025+50dup
c.1998+49_1998+50dup (n.1998+49_1998+50dup)
c.1533+49_1533+50dup (n.1533+49_1533+50dup)
 gnomAD v4
18g.23544911G>ACA2576470996NPC1c.1947+49C>T (n.1947+49C>T)
n.1861+49C>T
c.1025+49C>T
c.1998+49C>T (n.1998+49C>T)
c.1533+49C>T (n.1533+49C>T)
 gnomAD v4
18g.23544911G>CCA988383439NPC1c.1947+49C>G (n.1947+49C>G)
n.1861+49C>G
c.1025+49C>G
c.1998+49C>G (n.1998+49C>G)
c.1533+49C>G (n.1533+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544911G=CA2290168291NPC1c.1947+49C= (n.1947+49C=)
n.1861+49C=
c.1025+49C=
c.1998+49C= (n.1998+49C=)
c.1533+49C= (n.1533+49C=)
18g.23544911G>TCA2641276735NPC1c.1947+49C>A (n.1947+49C>A)
n.1861+49C>A
c.1025+49C>A
c.1998+49C>A (n.1998+49C>A)
c.1533+49C>A (n.1533+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23544912T>GCA988383442NPC1c.1947+48A>C (n.1947+48A>C)
n.1861+48A>C
c.1025+48A>C
c.1998+48A>C (n.1998+48A>C)
c.1533+48A>C (n.1533+48A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>ACA8913268NPC1c.1947+47C>T (n.1947+47C>T)
n.1861+47C>T
c.1025+47C>T
c.1998+47C>T (n.1998+47C>T)
c.1533+47C>T (n.1533+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>CCA8913269NPC1c.1947+47C>G (n.1947+47C>G)
n.1861+47C>G
c.1025+47C>G
c.1998+47C>G (n.1998+47C>G)
c.1533+47C>G (n.1533+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544913G=CA2290168292NPC1c.1947+47C= (n.1947+47C=)
n.1861+47C=
c.1025+47C=
c.1998+47C= (n.1998+47C=)
c.1533+47C= (n.1533+47C=)
18g.23544913G>TCA2576470997NPC1c.1947+47C>A (n.1947+47C>A)
n.1861+47C>A
c.1025+47C>A
c.1998+47C>A (n.1998+47C>A)
c.1533+47C>A (n.1533+47C>A)
 gnomAD v4
18g.23544914C>ACA8913270NPC1c.1947+46G>T (n.1947+46G>T)
n.1861+46G>T
c.1025+46G>T
c.1998+46G>T (n.1998+46G>T)
c.1533+46G>T (n.1533+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544914C=CA2290168293NPC1c.1947+46G= (n.1947+46G=)
n.1861+46G=
c.1025+46G=
c.1998+46G= (n.1998+46G=)
c.1533+46G= (n.1533+46G=)
18g.23544914C>TCA8913271NPC1c.1947+46G>A (n.1947+46G>A)
n.1861+46G>A
c.1025+46G>A
c.1998+46G>A (n.1998+46G>A)
c.1533+46G>A (n.1533+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A=CA2290168294NPC1c.1947+45T= (n.1947+45T=)
n.1861+45T=
c.1025+45T=
c.1998+45T= (n.1998+45T=)
c.1533+45T= (n.1533+45T=)
18g.23544915A>CCA988383444NPC1c.1947+45T>G (n.1947+45T>G)
n.1861+45T>G
c.1025+45T>G
c.1998+45T>G (n.1998+45T>G)
c.1533+45T>G (n.1533+45T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A>TCA2576470998NPC1c.1947+45T>A (n.1947+45T>A)
n.1861+45T>A
c.1025+45T>A
c.1998+45T>A (n.1998+45T>A)
c.1533+45T>A (n.1533+45T>A)
 gnomAD v4
18g.23544916delCA2641276751NPC1c.1947+44del (n.1947+44del)
n.1861+44del
c.1025+44del
c.1998+44del (n.1998+44del)
c.1533+44del (n.1533+44del)
 gnomAD v4
18g.23544916C>ACA2641276749NPC1c.1947+44G>T (n.1947+44G>T)
n.1861+44G>T
c.1025+44G>T
c.1998+44G>T (n.1998+44G>T)
c.1533+44G>T (n.1533+44G>T)
 gnomAD v4
18g.23544916C>TCA2576470999NPC1c.1947+44G>A (n.1947+44G>A)
n.1861+44G>A
c.1025+44G>A
c.1998+44G>A (n.1998+44G>A)
c.1533+44G>A (n.1533+44G>A)
18g.23544919_23544921dupCA8913272NPC1c.1947+42_1947+44dup (n.1947+42_1947+44dup)
n.1861+42_1861+44dup
c.1025+42_1025+44dup
c.1998+42_1998+44dup (n.1998+42_1998+44dup)
c.1533+42_1533+44dup (n.1533+42_1533+44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544917T>ACA2641276756NPC1c.1947+43A>T (n.1947+43A>T)
n.1861+43A>T
c.1025+43A>T
c.1998+43A>T (n.1998+43A>T)
c.1533+43A>T (n.1533+43A>T)
 gnomAD v4
18g.23544917T>GCA2641276757NPC1c.1947+43A>C (n.1947+43A>C)
n.1861+43A>C
c.1025+43A>C
c.1998+43A>C (n.1998+43A>C)
c.1533+43A>C (n.1533+43A>C)
 gnomAD v4
18g.23544918G>ACA2641276760NPC1c.1947+42C>T (n.1947+42C>T)
n.1861+42C>T
c.1025+42C>T
c.1998+42C>T (n.1998+42C>T)
c.1533+42C>T (n.1533+42C>T)
 gnomAD v4
18g.23544918G>TCA2641276762NPC1c.1947+42C>A (n.1947+42C>A)
n.1861+42C>A
c.1025+42C>A
c.1998+42C>A (n.1998+42C>A)
c.1533+42C>A (n.1533+42C>A)
 gnomAD v4
18g.23544919C>ACA2641276765NPC1c.1947+41G>T (n.1947+41G>T)
n.1861+41G>T
c.1025+41G>T
c.1998+41G>T (n.1998+41G>T)
c.1533+41G>T (n.1533+41G>T)
 gnomAD v4
18g.23544919C=CA2290168295NPC1c.1947+41G= (n.1947+41G=)
n.1861+41G=
c.1025+41G=
c.1998+41G= (n.1998+41G=)
c.1533+41G= (n.1533+41G=)
18g.23544919C>TCA628978794NPC1c.1947+41G>A (n.1947+41G>A)
n.1861+41G>A
c.1025+41G>A
c.1998+41G>A (n.1998+41G>A)
c.1533+41G>A (n.1533+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544920T>ACA2641276776NPC1c.1947+40A>T (n.1947+40A>T)
n.1861+40A>T
c.1025+40A>T
c.1998+40A>T (n.1998+40A>T)
c.1533+40A>T (n.1533+40A>T)
 gnomAD v4
18g.23544920T>CCA2576471000NPC1c.1947+40A>G (n.1947+40A>G)
n.1861+40A>G
c.1025+40A>G
c.1998+40A>G (n.1998+40A>G)
c.1533+40A>G (n.1533+40A>G)
18g.23544920T>GCA8913273NPC1c.1947+40A>C (n.1947+40A>C)
n.1861+40A>C
c.1025+40A>C
c.1998+40A>C (n.1998+40A>C)
c.1533+40A>C (n.1533+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544920T=CA2290168296NPC1c.1947+40A= (n.1947+40A=)
n.1861+40A=
c.1025+40A=
c.1998+40A= (n.1998+40A=)
c.1533+40A= (n.1533+40A=)
18g.23544921G>ACA777724810NPC1c.1947+39C>T (n.1947+39C>T)
n.1861+39C>T
c.1025+39C>T
c.1998+39C>T (n.1998+39C>T)
c.1533+39C>T (n.1533+39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544921G=CA2290168297NPC1c.1947+39C= (n.1947+39C=)
n.1861+39C=
c.1025+39C=
c.1998+39C= (n.1998+39C=)
c.1533+39C= (n.1533+39C=)
18g.23544921G>TCA988383446NPC1c.1947+39C>A (n.1947+39C>A)
n.1861+39C>A
c.1025+39C>A
c.1998+39C>A (n.1998+39C>A)
c.1533+39C>A (n.1533+39C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544922T>GCA2641276782NPC1c.1947+38A>C (n.1947+38A>C)
n.1861+38A>C
c.1025+38A>C
c.1998+38A>C (n.1998+38A>C)
c.1533+38A>C (n.1533+38A>C)
 gnomAD v4
18g.23544923dupCA2641276779NPC1c.1947+38dup (n.1947+38dup)
n.1861+38dup
c.1025+38dup
c.1998+38dup (n.1998+38dup)
c.1533+38dup (n.1533+38dup)
 gnomAD v4
18g.23544923_23544924delinsTACA2290168298NPC1c.1947+36_1947+37delinsTA (n.1947+36_1947+37delinsTA)
n.1861+36_1861+37delinsTA
c.1025+36_1025+37delinsTA
c.1998+36_1998+37delinsTA (n.1998+36_1998+37delinsTA)
c.1533+36_1533+37delinsTA (n.1533+36_1533+37delinsTA)
18g.23544924A>CCA2641276783NPC1c.1947+36T>G (n.1947+36T>G)
n.1861+36T>G
c.1025+36T>G
c.1998+36T>G (n.1998+36T>G)
c.1533+36T>G (n.1533+36T>G)
 gnomAD v4
18g.23544924A>TCA2641276784NPC1c.1947+36T>A (n.1947+36T>A)
n.1861+36T>A
c.1025+36T>A
c.1998+36T>A (n.1998+36T>A)
c.1533+36T>A (n.1533+36T>A)
 gnomAD v4
18g.23544925delCA2290168299NPC1c.1947+36del (n.1947+36del)
n.1861+36del
c.1025+36del
c.1998+36del (n.1998+36del)
c.1533+36del (n.1533+36del)
 dbSNP
18g.23544925A>CCA988383449NPC1c.1947+35T>G (n.1947+35T>G)
n.1861+35T>G
c.1025+35T>G
c.1998+35T>G (n.1998+35T>G)
c.1533+35T>G (n.1533+35T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544925A>GCA2641276787NPC1c.1947+35T>C (n.1947+35T>C)
n.1861+35T>C
c.1025+35T>C
c.1998+35T>C (n.1998+35T>C)
c.1533+35T>C (n.1533+35T>C)
 gnomAD v4
18g.23544926C>ACA988383450NPC1c.1947+34G>T (n.1947+34G>T)
n.1861+34G>T
c.1025+34G>T
c.1998+34G>T (n.1998+34G>T)
c.1533+34G>T (n.1533+34G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544926C>TCA2641276789NPC1c.1947+34G>A (n.1947+34G>A)
n.1861+34G>A
c.1025+34G>A
c.1998+34G>A (n.1998+34G>A)
c.1533+34G>A (n.1533+34G>A)
 gnomAD v4
18g.23544927C>ACA988383452NPC1c.1947+33G>T (n.1947+33G>T)
n.1861+33G>T
c.1025+33G>T
c.1998+33G>T (n.1998+33G>T)
c.1533+33G>T (n.1533+33G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544927C=CA2290168300NPC1c.1947+33G= (n.1947+33G=)
n.1861+33G=
c.1025+33G=
c.1998+33G= (n.1998+33G=)
c.1533+33G= (n.1533+33G=)
18g.23544927C>TCA8913274NPC1c.1947+33G>A (n.1947+33G>A)
n.1861+33G>A
c.1025+33G>A
c.1998+33G>A (n.1998+33G>A)
c.1533+33G>A (n.1533+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544928T>ACA988383454NPC1c.1947+32A>T (n.1947+32A>T)
n.1861+32A>T
c.1025+32A>T
c.1998+32A>T (n.1998+32A>T)
c.1533+32A>T (n.1533+32A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544928T>CCA988383455NPC1c.1947+32A>G (n.1947+32A>G)
n.1861+32A>G
c.1025+32A>G
c.1998+32A>G (n.1998+32A>G)
c.1533+32A>G (n.1533+32A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544928T=CA2290168301NPC1c.1947+32A= (n.1947+32A=)
n.1861+32A=
c.1025+32A=
c.1998+32A= (n.1998+32A=)
c.1533+32A= (n.1533+32A=)
18g.23544929C>ACA8913275NPC1c.1947+31G>T (n.1947+31G>T)
n.1861+31G>T
c.1025+31G>T
c.1998+31G>T (n.1998+31G>T)
c.1533+31G>T (n.1533+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544929C=CA2290168302NPC1c.1947+31G= (n.1947+31G=)
n.1861+31G=
c.1025+31G=
c.1998+31G= (n.1998+31G=)
c.1533+31G= (n.1533+31G=)
18g.23544929C>TCA2590759973NPC1c.1947+31G>A (n.1947+31G>A)
n.1861+31G>A
c.1025+31G>A
c.1998+31G>A (n.1998+31G>A)
c.1533+31G>A (n.1533+31G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544930T>ACA988383460NPC1c.1947+30A>T (n.1947+30A>T)
n.1861+30A>T
c.1025+30A>T
c.1998+30A>T (n.1998+30A>T)
c.1533+30A>T (n.1533+30A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544930T>CCA988383461NPC1c.1947+30A>G (n.1947+30A>G)
n.1861+30A>G
c.1025+30A>G
c.1998+30A>G (n.1998+30A>G)
c.1533+30A>G (n.1533+30A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544930T>GCA2641276802NPC1c.1947+30A>C (n.1947+30A>C)
n.1861+30A>C
c.1025+30A>C
c.1998+30A>C (n.1998+30A>C)
c.1533+30A>C (n.1533+30A>C)
 gnomAD v4
18g.23544931delCA2641276808NPC1c.1947+29del (n.1947+29del)
n.1861+29del
c.1025+29del
c.1998+29del (n.1998+29del)
c.1533+29del (n.1533+29del)
 gnomAD v4
18g.23544931A>CCA2641276810NPC1c.1947+29T>G (n.1947+29T>G)
n.1861+29T>G
c.1025+29T>G
c.1998+29T>G (n.1998+29T>G)
c.1533+29T>G (n.1533+29T>G)
 gnomAD v4
18g.23544931A>GCA2641276811NPC1c.1947+29T>C (n.1947+29T>C)
n.1861+29T>C
c.1025+29T>C
c.1998+29T>C (n.1998+29T>C)
c.1533+29T>C (n.1533+29T>C)
 gnomAD v4
18g.23544931A>TCA2641276809NPC1c.1947+29T>A (n.1947+29T>A)
n.1861+29T>A
c.1025+29T>A
c.1998+29T>A (n.1998+29T>A)
c.1533+29T>A (n.1533+29T>A)
 gnomAD v4
18g.23544931_23544937delinsAGAACATCA2290168303NPC1c.1947+23_1947+29delinsATGTTCT (n.1947+23_1947+29delinsATGTTCT)
n.1861+23_1861+29delinsATGTTCT
c.1025+23_1025+29delinsATGTTCT
c.1998+23_1998+29delinsATGTTCT (n.1998+23_1998+29delinsATGTTCT)
c.1533+23_1533+29delinsATGTTCT (n.1533+23_1533+29delinsATGTTCT)
18g.23544932G>ACA988383464NPC1c.1947+28C>T (n.1947+28C>T)
n.1861+28C>T
c.1025+28C>T
c.1998+28C>T (n.1998+28C>T)
c.1533+28C>T (n.1533+28C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544932G>CCA988383465NPC1c.1947+28C>G (n.1947+28C>G)
n.1861+28C>G
c.1025+28C>G
c.1998+28C>G (n.1998+28C>G)
c.1533+28C>G (n.1533+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544932G=CA2290168304NPC1c.1947+28C= (n.1947+28C=)
n.1861+28C=
c.1025+28C=
c.1998+28C= (n.1998+28C=)
c.1533+28C= (n.1533+28C=)
18g.23544932G>TCA988383466NPC1c.1947+28C>A (n.1947+28C>A)
n.1861+28C>A
c.1025+28C>A
c.1998+28C>A (n.1998+28C>A)
c.1533+28C>A (n.1533+28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544932_23544937delCA8913276NPC1c.1947+23_1947+28del (n.1947+23_1947+28del)
n.1861+23_1861+28del
c.1025+23_1025+28del
c.1998+23_1998+28del (n.1998+23_1998+28del)
c.1533+23_1533+28del (n.1533+23_1533+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23544933A=CA2290168305NPC1c.1947+27T= (n.1947+27T=)
n.1861+27T=
c.1025+27T=
c.1998+27T= (n.1998+27T=)
c.1533+27T= (n.1533+27T=)
18g.23544933A>CCA628978795NPC1c.1947+27T>G (n.1947+27T>G)
n.1861+27T>G
c.1025+27T>G
c.1998+27T>G (n.1998+27T>G)
c.1533+27T>G (n.1533+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544933A>GCA988383471NPC1c.1947+27T>C (n.1947+27T>C)
n.1861+27T>C
c.1025+27T>C
c.1998+27T>C (n.1998+27T>C)
c.1533+27T>C (n.1533+27T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544933A>TCA2641276818NPC1c.1947+27T>A (n.1947+27T>A)
n.1861+27T>A
c.1025+27T>A
c.1998+27T>A (n.1998+27T>A)
c.1533+27T>A (n.1533+27T>A)
 gnomAD v4
18g.23544933_23544938delCA2811804924NPC1c.1947+22_1947+27del (n.1947+22_1947+27del)
n.1861+22_1861+27del
c.1025+22_1025+27del
c.1998+22_1998+27del (n.1998+22_1998+27del)
c.1533+22_1533+27del (n.1533+22_1533+27del)
18g.23544934A=CA2290168306NPC1c.1947+26T= (n.1947+26T=)
n.1861+26T=
c.1025+26T=
c.1998+26T= (n.1998+26T=)
c.1533+26T= (n.1533+26T=)
18g.23544934A>CCA628978796NPC1c.1947+26T>G (n.1947+26T>G)
n.1861+26T>G
c.1025+26T>G
c.1998+26T>G (n.1998+26T>G)
c.1533+26T>G (n.1533+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544934A>GCA2569657222NPC1c.1947+26T>C (n.1947+26T>C)
n.1861+26T>C
c.1025+26T>C
c.1998+26T>C (n.1998+26T>C)
c.1533+26T>C (n.1533+26T>C)
 gnomAD v4
18g.23544934A>TCA2641276821NPC1c.1947+26T>A (n.1947+26T>A)
n.1861+26T>A
c.1025+26T>A
c.1998+26T>A (n.1998+26T>A)
c.1533+26T>A (n.1533+26T>A)
 gnomAD v4
18g.23544936_23544941delCA2641276819NPC1c.1947+21_1947+26del (n.1947+21_1947+26del)
n.1861+21_1861+26del
c.1025+21_1025+26del
c.1998+21_1998+26del (n.1998+21_1998+26del)
c.1533+21_1533+26del (n.1533+21_1533+26del)
 gnomAD v4
18g.23544935C>ACA988383474NPC1c.1947+25G>T (n.1947+25G>T)
n.1861+25G>T
c.1025+25G>T
c.1998+25G>T (n.1998+25G>T)
c.1533+25G>T (n.1533+25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544935C=CA2290168307NPC1c.1947+25G= (n.1947+25G=)
n.1861+25G=
c.1025+25G=
c.1998+25G= (n.1998+25G=)
c.1533+25G= (n.1533+25G=)
18g.23544935C>TCA2641276822NPC1c.1947+25G>A (n.1947+25G>A)
n.1861+25G>A
c.1025+25G>A
c.1998+25G>A (n.1998+25G>A)
c.1533+25G>A (n.1533+25G>A)
 gnomAD v4
18g.23544936A>CCA988383479NPC1c.1947+24T>G (n.1947+24T>G)
n.1861+24T>G
c.1025+24T>G
c.1998+24T>G (n.1998+24T>G)
c.1533+24T>G (n.1533+24T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544936A>GCA2641276823NPC1c.1947+24T>C (n.1947+24T>C)
n.1861+24T>C
c.1025+24T>C
c.1998+24T>C (n.1998+24T>C)
c.1533+24T>C (n.1533+24T>C)
 gnomAD v4
18g.23544936A>TCA2641276824NPC1c.1947+24T>A (n.1947+24T>A)
n.1861+24T>A
c.1025+24T>A
c.1998+24T>A (n.1998+24T>A)
c.1533+24T>A (n.1533+24T>A)
 gnomAD v4
18g.23544937_23544938delCA988383475NPC1c.1947+23_1947+24del (n.1947+23_1947+24del)
n.1861+23_1861+24del
c.1025+23_1025+24del
c.1998+23_1998+24del (n.1998+23_1998+24del)
c.1533+23_1533+24del (n.1533+23_1533+24del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544936_23544940delCA988383477NPC1c.1947+20_1947+24del (n.1947+20_1947+24del)
n.1861+20_1861+24del
c.1025+20_1025+24del
c.1998+20_1998+24del (n.1998+20_1998+24del)
c.1533+20_1533+24del (n.1533+20_1533+24del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544936_23544937insCCA988383482NPC1c.1947+23_1947+24insG (n.1947+23_1947+24insG)
n.1861+23_1861+24insG
c.1025+23_1025+24insG
c.1998+23_1998+24insG (n.1998+23_1998+24insG)
c.1533+23_1533+24insG (n.1533+23_1533+24insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T>ACA628978797NPC1c.1947+23A>T (n.1947+23A>T)
n.1861+23A>T
c.1025+23A>T
c.1998+23A>T (n.1998+23A>T)
c.1533+23A>T (n.1533+23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T>CCA297060186NPC1c.1947+23A>G (n.1947+23A>G)
n.1861+23A>G
c.1025+23A>G
c.1998+23A>G (n.1998+23A>G)
c.1533+23A>G (n.1533+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T>GCA988383480NPC1c.1947+23A>C (n.1947+23A>C)
n.1861+23A>C
c.1025+23A>C
c.1998+23A>C (n.1998+23A>C)
c.1533+23A>C (n.1533+23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T=CA2290168308NPC1c.1947+23A= (n.1947+23A=)
n.1861+23A=
c.1025+23A=
c.1998+23A= (n.1998+23A=)
c.1533+23A= (n.1533+23A=)
18g.23544937_23544938insCCA2641276878NPC1c.1947+22_1947+23insG (n.1947+22_1947+23insG)
n.1861+22_1861+23insG
c.1025+22_1025+23insG
c.1998+22_1998+23insG (n.1998+22_1998+23insG)
c.1533+22_1533+23insG (n.1533+22_1533+23insG)
 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insCCCA988383485NPC1c.1947+22_1947+23insGG (n.1947+22_1947+23insGG)
n.1861+22_1861+23insGG
c.1025+22_1025+23insGG
c.1998+22_1998+23insGG (n.1998+22_1998+23insGG)
c.1533+22_1533+23insGG (n.1533+22_1533+23insGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insCCCCA988383486NPC1c.1947+22_1947+23insGGG (n.1947+22_1947+23insGGG)
n.1861+22_1861+23insGGG
c.1025+22_1025+23insGGG
c.1998+22_1998+23insGGG (n.1998+22_1998+23insGGG)
c.1533+22_1533+23insGGG (n.1533+22_1533+23insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insCCCCCA988383487NPC1c.1947+22_1947+23insGGGG (n.1947+22_1947+23insGGGG)
n.1861+22_1861+23insGGGG
c.1025+22_1025+23insGGGG
c.1998+22_1998+23insGGGG (n.1998+22_1998+23insGGGG)
c.1533+22_1533+23insGGGG (n.1533+22_1533+23insGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insTCCCCA2811804927NPC1c.1947+22_1947+23insGGGA (n.1947+22_1947+23insGGGA)
n.1861+22_1861+23insGGGA
c.1025+22_1025+23insGGGA
c.1998+22_1998+23insGGGA (n.1998+22_1998+23insGGGA)
c.1533+22_1533+23insGGGA (n.1533+22_1533+23insGGGA)
18g.23544937_23544938insCCCCCCA988383488NPC1c.1947+22_1947+23insGGGGG (n.1947+22_1947+23insGGGGG)
n.1861+22_1861+23insGGGGG
c.1025+22_1025+23insGGGGG
c.1998+22_1998+23insGGGGG (n.1998+22_1998+23insGGGGG)
c.1533+22_1533+23insGGGGG (n.1533+22_1533+23insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544938delCA2641276872NPC1c.1947+22del (n.1947+22del)
n.1861+22del
c.1025+22del
c.1998+22del (n.1998+22del)
c.1533+22del (n.1533+22del)
 gnomAD v4
18g.23544938A=CA2290168309NPC1c.1947+22T= (n.1947+22T=)
n.1861+22T=
c.1025+22T=
c.1998+22T= (n.1998+22T=)
c.1533+22T= (n.1533+22T=)
18g.23544938A>CCA988383489NPC1c.1947+22T>G (n.1947+22T>G)
n.1861+22T>G
c.1025+22T>G
c.1998+22T>G (n.1998+22T>G)
c.1533+22T>G (n.1533+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544938A>GCA297060188NPC1c.1947+22T>C (n.1947+22T>C)
n.1861+22T>C
c.1025+22T>C
c.1998+22T>C (n.1998+22T>C)
c.1533+22T>C (n.1533+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544938A>TCA2641276835NPC1c.1947+22T>A (n.1947+22T>A)
n.1861+22T>A
c.1025+22T>A
c.1998+22T>A (n.1998+22T>A)
c.1533+22T>A (n.1533+22T>A)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544940delCA2641276839NPC1c.1947+20_1947+22del (n.1947+20_1947+22del)
n.1861+20_1861+22del
c.1025+20_1025+22del
c.1998+20_1998+22del (n.1998+20_1998+22del)
c.1533+20_1533+22del (n.1533+20_1533+22del)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544943delCA2641276837NPC1c.1947+17_1947+22del (n.1947+17_1947+22del)
n.1861+17_1861+22del
c.1025+17_1025+22del
c.1998+17_1998+22del (n.1998+17_1998+22del)
c.1533+17_1533+22del (n.1533+17_1533+22del)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544944dupCA2641276877NPC1c.1947+18_1947+22dup (n.1947+18_1947+22dup)
n.1861+18_1861+22dup
c.1025+18_1025+22dup
c.1998+18_1998+22dup (n.1998+18_1998+22dup)
c.1533+18_1533+22dup (n.1533+18_1533+22dup)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544939insTACCA2641276906NPC1c.1947+21_1947+22insGTA (n.1947+21_1947+22insGTA)
n.1861+21_1861+22insGTA
c.1025+21_1025+22insGTA
c.1998+21_1998+22insGTA (n.1998+21_1998+22insGTA)
c.1533+21_1533+22insGTA (n.1533+21_1533+22insGTA)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544939insAACCCCA988383495NPC1c.1947+21_1947+22insGGGTT (n.1947+21_1947+22insGGGTT)
n.1861+21_1861+22insGGGTT
c.1025+21_1025+22insGGGTT
c.1998+21_1998+22insGGGTT (n.1998+21_1998+22insGGGTT)
c.1533+21_1533+22insGGGTT (n.1533+21_1533+22insGGGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939C>ACA988383492NPC1c.1947+21G>T (n.1947+21G>T)
n.1861+21G>T
c.1025+21G>T
c.1998+21G>T (n.1998+21G>T)
c.1533+21G>T (n.1533+21G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939C=CA2290168310NPC1c.1947+21G= (n.1947+21G=)
n.1861+21G=
c.1025+21G=
c.1998+21G= (n.1998+21G=)
c.1533+21G= (n.1533+21G=)
18g.23544939C>GCA2641276900NPC1c.1947+21G>C (n.1947+21G>C)
n.1861+21G>C
c.1025+21G>C
c.1998+21G>C (n.1998+21G>C)
c.1533+21G>C (n.1533+21G>C)
 gnomAD v4
18g.23544939C>TCA8913280NPC1c.1947+21G>A (n.1947+21G>A)
n.1861+21G>A
c.1025+21G>A
c.1998+21G>A (n.1998+21G>A)
c.1533+21G>A (n.1533+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCA8913278NPC1c.1947+21_1947+22insGG (n.1947+21_1947+22insGG)
n.1861+21_1861+22insGG
c.1025+21_1025+22insGG
c.1998+21_1998+22insGG (n.1998+21_1998+22insGG)
c.1533+21_1533+22insGG (n.1533+21_1533+22insGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCA628978799NPC1c.1947+21_1947+22insGGG (n.1947+21_1947+22insGGG)
n.1861+21_1861+22insGGG
c.1025+21_1025+22insGGG
c.1998+21_1998+22insGGG (n.1998+21_1998+22insGGG)
c.1533+21_1533+22insGGG (n.1533+21_1533+22insGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCCA8913279NPC1c.1947+21_1947+22insGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGG)
n.1861+21_1861+22insGGGG
c.1025+21_1025+22insGGGG
c.1998+21_1998+22insGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGG)
c.1533+21_1533+22insGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCCCA628978798NPC1c.1947+21_1947+22insGGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGGG)
n.1861+21_1861+22insGGGGG
c.1025+21_1025+22insGGGGG
c.1998+21_1998+22insGGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGGG)
c.1533+21_1533+22insGGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCCCCA777724823NPC1c.1947+21_1947+22insGGGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGGGG)
n.1861+21_1861+22insGGGGGG
c.1025+21_1025+22insGGGGGG
c.1998+21_1998+22insGGGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGGGG)
c.1533+21_1533+22insGGGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939dupCA988383494NPC1c.1947+21dup (n.1947+21dup)
n.1861+21dup
c.1025+21dup
c.1998+21dup (n.1998+21dup)
c.1533+21dup (n.1533+21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544945dupCA8913277NPC1c.1947+19_1947+21dup (n.1947+19_1947+21dup)
n.1861+19_1861+21dup
c.1025+19_1025+21dup
c.1998+19_1998+21dup (n.1998+19_1998+21dup)
c.1533+19_1533+21dup (n.1533+19_1533+21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544945delCA988383491NPC1c.1947+19_1947+21del (n.1947+19_1947+21del)
n.1861+19_1861+21del
c.1025+19_1025+21del
c.1998+19_1998+21del (n.1998+19_1998+21del)
c.1533+19_1533+21del (n.1533+19_1533+21del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544940_23544948delCA2641276903NPC1c.1947+13_1947+21del (n.1947+13_1947+21del)
n.1861+13_1861+21del
c.1025+13_1025+21del
c.1998+13_1998+21del (n.1998+13_1998+21del)
c.1533+13_1533+21del (n.1533+13_1533+21del)
 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCGCGCA2641276914NPC1c.1947+20_1947+21insCGCGGGG (n.1947+20_1947+21insCGCGGGG)
n.1861+20_1861+21insCGCGGGG
c.1025+20_1025+21insCGCGGGG
c.1998+20_1998+21insCGCGGGG (n.1998+20_1998+21insCGCGGGG)
c.1533+20_1533+21insCGCGGGG (n.1533+20_1533+21insCGCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544940delCA2641276913NPC1c.1947+20del (n.1947+20del)
n.1861+20del
c.1025+20del
c.1998+20del (n.1998+20del)
c.1533+20del (n.1533+20del)
 gnomAD v4
18g.23544940A=CA2290168311NPC1c.1947+20T= (n.1947+20T=)
n.1861+20T=
c.1025+20T=
c.1998+20T= (n.1998+20T=)
c.1533+20T= (n.1533+20T=)
18g.23544940A>CCA628978800NPC1c.1947+20T>G (n.1947+20T>G)
n.1861+20T>G
c.1025+20T>G
c.1998+20T>G (n.1998+20T>G)
c.1533+20T>G (n.1533+20T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544940A>GCA2290168312NPC1c.1947+20T>C (n.1947+20T>C)
n.1861+20T>C
c.1025+20T>C
c.1998+20T>C (n.1998+20T>C)
c.1533+20T>C (n.1533+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544940A>TCA2641276911NPC1c.1947+20T>A (n.1947+20T>A)
n.1861+20T>A
c.1025+20T>A
c.1998+20T>A (n.1998+20T>A)
c.1533+20T>A (n.1533+20T>A)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544943delCA2641276912NPC1c.1947+17_1947+20del (n.1947+17_1947+20del)
n.1861+17_1861+20del
c.1025+17_1025+20del
c.1998+17_1998+20del (n.1998+17_1998+20del)
c.1533+17_1533+20del (n.1533+17_1533+20del)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544943dupCA2641276915NPC1c.1947+17_1947+20dup (n.1947+17_1947+20dup)
n.1861+17_1861+20dup
c.1025+17_1025+20dup
c.1998+17_1998+20dup (n.1998+17_1998+20dup)
c.1533+17_1533+20dup (n.1533+17_1533+20dup)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544941insACCCCCCCCCCCCA2811804960NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGT (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGT)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGT
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGT
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGT (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGT)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGT (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGT)
18g.23544941C>ACA2576471002NPC1c.1947+19G>T (n.1947+19G>T)
n.1861+19G>T
c.1025+19G>T
c.1998+19G>T (n.1998+19G>T)
c.1533+19G>T (n.1533+19G>T)
 gnomAD v4
18g.23544941C=CA2290168313NPC1c.1947+19G= (n.1947+19G=)
n.1861+19G=
c.1025+19G=
c.1998+19G= (n.1998+19G=)
c.1533+19G= (n.1533+19G=)
18g.23544941C>GCA8913286NPC1c.1947+19G>C (n.1947+19G>C)
n.1861+19G>C
c.1025+19G>C
c.1998+19G>C (n.1998+19G>C)
c.1533+19G>C (n.1533+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544941C>TCA2641277006NPC1c.1947+19G>A (n.1947+19G>A)
n.1861+19G>A
c.1025+19G>A
c.1998+19G>A (n.1998+19G>A)
c.1533+19G>A (n.1533+19G>A)
 gnomAD v4
18g.23544941_23544942insTACCCCA988383516NPC1c.1947+19_1947+20insGGTAG (n.1947+19_1947+20insGGTAG)
n.1861+19_1861+20insGGTAG
c.1025+19_1025+20insGGTAG
c.1998+19_1998+20insGGTAG (n.1998+19_1998+20insGGTAG)
c.1533+19_1533+20insGGTAG (n.1533+19_1533+20insGGTAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544941_23544942insAACCCCCCCCCA2641277063NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGTTG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGTTG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGTTG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGTTG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGTTG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGTTG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGTTG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGTTG)
 gnomAD v4
18g.23544941_23544942insACCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277060NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCA8913285NPC1c.1947+19_1947+20insGGG (n.1947+19_1947+20insGGG)
n.1861+19_1861+20insGGG
c.1025+19_1025+20insGGG
c.1998+19_1998+20insGGG (n.1998+19_1998+20insGGG)
c.1533+19_1533+20insGGG (n.1533+19_1533+20insGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCA2641276999NPC1c.1947+19_1947+20insCGG (n.1947+19_1947+20insCGG)
n.1861+19_1861+20insCGG
c.1025+19_1025+20insCGG
c.1998+19_1998+20insCGG (n.1998+19_1998+20insCGG)
c.1533+19_1533+20insCGG (n.1533+19_1533+20insCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCA2641277023NPC1c.1947+19_1947+20insAGG (n.1947+19_1947+20insAGG)
n.1861+19_1861+20insAGG
c.1025+19_1025+20insAGG
c.1998+19_1998+20insAGG (n.1998+19_1998+20insAGG)
c.1533+19_1533+20insAGG (n.1533+19_1533+20insAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCA628978801NPC1c.1947+19_1947+20insGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCA2641277088NPC1c.1947+19_1947+20insCGGG (n.1947+19_1947+20insCGGG)
n.1861+19_1861+20insCGGG
c.1025+19_1025+20insCGGG
c.1998+19_1998+20insCGGG (n.1998+19_1998+20insCGGG)
c.1533+19_1533+20insCGGG (n.1533+19_1533+20insCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCA2641276992NPC1c.1947+19_1947+20insGCGG (n.1947+19_1947+20insGCGG)
n.1861+19_1861+20insGCGG
c.1025+19_1025+20insGCGG
c.1998+19_1998+20insGCGG (n.1998+19_1998+20insGCGG)
c.1533+19_1533+20insGCGG (n.1533+19_1533+20insGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCA2641276978NPC1c.1947+19_1947+20insCCGG (n.1947+19_1947+20insCCGG)
n.1861+19_1861+20insCCGG
c.1025+19_1025+20insCCGG
c.1998+19_1998+20insCCGG (n.1998+19_1998+20insCCGG)
c.1533+19_1533+20insCCGG (n.1533+19_1533+20insCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCA2641277021NPC1c.1947+19_1947+20insGAGG (n.1947+19_1947+20insGAGG)
n.1861+19_1861+20insGAGG
c.1025+19_1025+20insGAGG
c.1998+19_1998+20insGAGG (n.1998+19_1998+20insGAGG)
c.1533+19_1533+20insGAGG (n.1533+19_1533+20insGAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCA628978802NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCA2641277086NPC1c.1947+19_1947+20insGCGGG (n.1947+19_1947+20insGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGCGGG
c.1025+19_1025+20insGCGGG
c.1998+19_1998+20insGCGGG (n.1998+19_1998+20insGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGCGGG (n.1533+19_1533+20insGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGGCCCA2641277051NPC1c.1947+19_1947+20insCCGGG (n.1947+19_1947+20insCCGGG)
n.1861+19_1861+20insCCGGG
c.1025+19_1025+20insCCGGG
c.1998+19_1998+20insCCGGG (n.1998+19_1998+20insCCGGG)
c.1533+19_1533+20insCCGGG (n.1533+19_1533+20insCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCA2641276991NPC1c.1947+19_1947+20insGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCCA2641276976NPC1c.1947+19_1947+20insGCCGG (n.1947+19_1947+20insGCCGG)
n.1861+19_1861+20insGCCGG
c.1025+19_1025+20insGCCGG
c.1998+19_1998+20insGCCGG (n.1998+19_1998+20insGCCGG)
c.1533+19_1533+20insGCCGG (n.1533+19_1533+20insGCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGCCCA2641276971NPC1c.1947+19_1947+20insCCCGG (n.1947+19_1947+20insCCCGG)
n.1861+19_1861+20insCCCGG
c.1025+19_1025+20insCCCGG
c.1998+19_1998+20insCCCGG (n.1998+19_1998+20insCCCGG)
c.1533+19_1533+20insCCCGG (n.1533+19_1533+20insCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCA988383515NPC1c.1947+19_1947+20insGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGAGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCA628978803NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCA2641277082NPC1c.1947+19_1947+20insGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCA2641276990NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCCA2811804961NPC1c.1947+19_1947+20insGGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGGAGG)
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCA988383527NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCCA2641277078NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCCA2641276988NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCCCA2641277005NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGGGAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCA919946927NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCGCCCCA2641277091NPC1c.1947+19_1947+20insGCGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGCGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGCGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGCGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGCGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGCGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGCGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGCGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCCCA2641277076NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCCCA2641276969NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCCCCCA2641276974NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGCCCCCCA2641277019NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCCCCA2641277015NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCA988383505NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCGCCCCCA2641277089NPC1c.1947+19_1947+20insGGCGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGCGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGCGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGCGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGCGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGCGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGCGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGCGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCCCCA2641277074NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGGCCCCCCCA2641277062NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCCCCA2641276983NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCCCCCCA2641276973NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGCCCCCCCA2641277034NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGGCCCCCCA2641277031NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGCCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGCCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGCCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGCCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGCCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCCCCCA2641277013NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTGGCCCCCCCA2641277011NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCCAGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCCAGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCCAGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCCAGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCCAGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCCAGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCCAGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCCAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCA988383506NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCCCCCA2641276982NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCCCCCCCA2641276972NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGCCCCCCCCA2641276985NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGCGCCCCCCA2641277032NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCGCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGCGCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCGCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGCGCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGCGCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGCGCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCGCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGCGCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCA988383507NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGGCCCCCCCCCA2641277003NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGCCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGCCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGCCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGCCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGCCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGGGGCCCCCCCA2641277001NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCCCCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCCCCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCCCCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCCCCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCCCCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCCCCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCCCCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCCCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCA2641277037NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCCCCCCCA2641276980NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGGCCCCCCCCCA2641277029NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGCCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGCCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCA988383510NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCCCCCCCCA2641277071NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCA777724840NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGGGGCCCCCCCCCA2641277025NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGCCCCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGCCCCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCA988383511NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277118NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277112NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277110NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277106NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383512NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277099NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277095NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2537880309NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383513NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383514NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942dupCA8913282NPC1c.1947+19dup (n.1947+19dup)
n.1861+19dup
c.1025+19dup
c.1998+19dup (n.1998+19dup)
c.1533+19dup (n.1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23544941_23544942dupCA8913281NPC1c.1947+18_1947+19dup (n.1947+18_1947+19dup)
n.1861+18_1861+19dup
c.1025+18_1025+19dup
c.1998+18_1998+19dup (n.1998+18_1998+19dup)
c.1533+18_1533+19dup (n.1533+18_1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942delCA2641277010NPC1c.1947+19del (n.1947+19del)
n.1861+19del
c.1025+19del
c.1998+19del (n.1998+19del)
c.1533+19del (n.1533+19del)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCACA988383525NPC1c.1947+19_1947+20insGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGTTGG)
n.1861+19_1861+20insGGTTGG
c.1025+19_1025+20insGGTTGG
c.1998+19_1998+20insGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGTTGG)
c.1533+19_1533+20insGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGTTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCACA988383523NPC1c.1947+19_1947+20insGGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGGTTGG)
n.1861+19_1861+20insGGGTTGG
c.1025+19_1025+20insGGGTTGG
c.1998+19_1998+20insGGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGGTTGG)
c.1533+19_1533+20insGGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGGTTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCACA988383522NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGGGTTGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGTTGG
c.1025+19_1025+20insGGGGTTGG
c.1998+19_1998+20insGGGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGGGTTGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGGGTTGG)
18g.23544944_23544945insACCCCACCA988383521NPC1c.1947+19_1947+20insGGTGTGG (n.1947+19_1947+20insGGTGTGG)
n.1861+19_1861+20insGGTGTGG
c.1025+19_1025+20insGGTGTGG
c.1998+19_1998+20insGGTGTGG (n.1998+19_1998+20insGGTGTGG)
c.1533+19_1533+20insGGTGTGG (n.1533+19_1533+20insGGTGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544946dupCA8913283NPC1c.1947+16_1947+19dup (n.1947+16_1947+19dup)
n.1861+16_1861+19dup
c.1025+16_1025+19dup
c.1998+16_1998+19dup (n.1998+16_1998+19dup)
c.1533+16_1533+19dup (n.1533+16_1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544946delCA2576471001NPC1c.1947+16_1947+19del (n.1947+16_1947+19del)
n.1861+16_1861+19del
c.1025+16_1025+19del
c.1998+16_1998+19del (n.1998+16_1998+19del)
c.1533+16_1533+19del (n.1533+16_1533+19del)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544947dupCA8913284NPC1c.1947+15_1947+19dup (n.1947+15_1947+19dup)
n.1861+15_1861+19dup
c.1025+15_1025+19dup
c.1998+15_1998+19dup (n.1998+15_1998+19dup)
c.1533+15_1533+19dup (n.1533+15_1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544948dupCA988383518NPC1c.1947+14_1947+19dup (n.1947+14_1947+19dup)
n.1861+14_1861+19dup
c.1025+14_1025+19dup
c.1998+14_1998+19dup (n.1998+14_1998+19dup)
c.1533+14_1533+19dup (n.1533+14_1533+19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544949dupCA2641277053NPC1c.1947+13_1947+19dup (n.1947+13_1947+19dup)
n.1861+13_1861+19dup
c.1025+13_1025+19dup
c.1998+13_1998+19dup (n.1998+13_1998+19dup)
c.1533+13_1533+19dup (n.1533+13_1533+19dup)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA988383517NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942C>ACA988383536NPC1c.1947+18G>T (n.1947+18G>T)
n.1861+18G>T
c.1025+18G>T
c.1998+18G>T (n.1998+18G>T)
c.1533+18G>T (n.1533+18G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942C=CA2290168316NPC1c.1947+18G= (n.1947+18G=)
n.1861+18G=
c.1025+18G=
c.1998+18G= (n.1998+18G=)
c.1533+18G= (n.1533+18G=)
18g.23544942C>TCA2641277134NPC1c.1947+18G>A (n.1947+18G>A)
n.1861+18G>A
c.1025+18G>A
c.1998+18G>A (n.1998+18G>A)
c.1533+18G>A (n.1533+18G>A)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCA2523444115NPC1c.1947+18_1947+19insAG (n.1947+18_1947+19insAG)
n.1861+18_1861+19insAG
c.1025+18_1025+19insAG
c.1998+18_1998+19insAG (n.1998+18_1998+19insAG)
c.1533+18_1533+19insAG (n.1533+18_1533+19insAG)
18g.23544942_23544943insCCCGCCA2290168314NPC1c.1947+18_1947+19insCGGGG (n.1947+18_1947+19insCGGGG)
n.1861+18_1861+19insCGGGG
c.1025+18_1025+19insCGGGG
c.1998+18_1998+19insCGGGG (n.1998+18_1998+19insCGGGG)
c.1533+18_1533+19insCGGGG (n.1533+18_1533+19insCGGGG)
 dbSNP
18g.23544942_23544943insCCCCGCCA2641277135NPC1c.1947+18_1947+19insCGGGGG (n.1947+18_1947+19insCGGGGG)
n.1861+18_1861+19insCGGGGG
c.1025+18_1025+19insCGGGGG
c.1998+18_1998+19insCGGGGG (n.1998+18_1998+19insCGGGGG)
c.1533+18_1533+19insCGGGGG (n.1533+18_1533+19insCGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943delinsCACA2290168315NPC1c.1947+17_1947+18delinsTG (n.1947+17_1947+18delinsTG)
n.1861+17_1861+18delinsTG
c.1025+17_1025+18delinsTG
c.1998+17_1998+18delinsTG (n.1998+17_1998+18delinsTG)
c.1533+17_1533+18delinsTG (n.1533+17_1533+18delinsTG)
18g.23544943_23544944insACACA988383539NPC1c.1947+18_1947+19insTTG (n.1947+18_1947+19insTTG)
n.1861+18_1861+19insTTG
c.1025+18_1025+19insTTG
c.1998+18_1998+19insTTG (n.1998+18_1998+19insTTG)
c.1533+18_1533+19insTTG (n.1533+18_1533+19insTTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944dupCA628978804NPC1c.1947+17_1947+18dup (n.1947+17_1947+18dup)
n.1861+17_1861+18dup
c.1025+17_1025+18dup
c.1998+17_1998+18dup (n.1998+17_1998+18dup)
c.1533+17_1533+18dup (n.1533+17_1533+18dup)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944delCA2576471003NPC1c.1947+17_1947+18del (n.1947+17_1947+18del)
n.1861+17_1861+18del
c.1025+17_1025+18del
c.1998+17_1998+18del (n.1998+17_1998+18del)
c.1533+17_1533+18del (n.1533+17_1533+18del)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGGGCA2641277136NPC1c.1947+17_1947+18insCCCCC (n.1947+17_1947+18insCCCCC)
n.1861+17_1861+18insCCCCC
c.1025+17_1025+18insCCCCC
c.1998+17_1998+18insCCCCC (n.1998+17_1998+18insCCCCC)
c.1533+17_1533+18insCCCCC (n.1533+17_1533+18insCCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943delCA503521845NPC1c.1947+17del (n.1947+17del)
n.1861+17del
c.1025+17del
c.1998+17del (n.1998+17del)
c.1533+17del (n.1533+17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544943A=CA2290168317NPC1c.1947+17T= (n.1947+17T=)
n.1861+17T=
c.1025+17T=
c.1998+17T= (n.1998+17T=)
c.1533+17T= (n.1533+17T=)
18g.23544943A>CCA297060244NPC1c.1947+17T>G (n.1947+17T>G)
n.1861+17T>G
c.1025+17T>G
c.1998+17T>G (n.1998+17T>G)
c.1533+17T>G (n.1533+17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943A>GCA777724862NPC1c.1947+17T>C (n.1947+17T>C)
n.1861+17T>C
c.1025+17T>C
c.1998+17T>C (n.1998+17T>C)
c.1533+17T>C (n.1533+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943A>TCA988383544NPC1c.1947+17T>A (n.1947+17T>A)
n.1861+17T>A
c.1025+17T>A
c.1998+17T>A (n.1998+17T>A)
c.1533+17T>A (n.1533+17T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943dupCA777724867NPC1c.1947+17dup (n.1947+17dup)
n.1861+17dup
c.1025+17dup
c.1998+17dup (n.1998+17dup)
c.1533+17dup (n.1533+17dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544945delinsACCCA2290168318NPC1c.1947+15_1947+17delinsGGT (n.1947+15_1947+17delinsGGT)
n.1861+15_1861+17delinsGGT
c.1025+15_1025+17delinsGGT
c.1998+15_1998+17delinsGGT (n.1998+15_1998+17delinsGGT)
c.1533+15_1533+17delinsGGT (n.1533+15_1533+17delinsGGT)
18g.23544943_23544944insGCA2541698478NPC1c.1947+16_1947+17insC (n.1947+16_1947+17insC)
n.1861+16_1861+17insC
c.1025+16_1025+17insC
c.1998+16_1998+17insC (n.1998+16_1998+17insC)
c.1533+16_1533+17insC (n.1533+16_1533+17insC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCA988383698NPC1c.1947+16_1947+17insA (n.1947+16_1947+17insA)
n.1861+16_1861+17insA
c.1025+16_1025+17insA
c.1998+16_1998+17insA (n.1998+16_1998+17insA)
c.1533+16_1533+17insA (n.1533+16_1533+17insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCA988383790NPC1c.1947+16_1947+17insGT (n.1947+16_1947+17insGT)
n.1861+16_1861+17insGT
c.1025+16_1025+17insGT
c.1998+16_1998+17insGT (n.1998+16_1998+17insGT)
c.1533+16_1533+17insGT (n.1533+16_1533+17insGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCA2641277832NPC1c.1947+16_1947+17insGC (n.1947+16_1947+17insGC)
n.1861+16_1861+17insGC
c.1025+16_1025+17insGC
c.1998+16_1998+17insGC (n.1998+16_1998+17insGC)
c.1533+16_1533+17insGC (n.1533+16_1533+17insGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCA988383773NPC1c.1947+16_1947+17insGGT (n.1947+16_1947+17insGGT)
n.1861+16_1861+17insGGT
c.1025+16_1025+17insGGT
c.1998+16_1998+17insGGT (n.1998+16_1998+17insGGT)
c.1533+16_1533+17insGGT (n.1533+16_1533+17insGGT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCA2641277835NPC1c.1947+16_1947+17insGGC (n.1947+16_1947+17insGGC)
n.1861+16_1861+17insGGC
c.1025+16_1025+17insGGC
c.1998+16_1998+17insGGC (n.1998+16_1998+17insGGC)
c.1533+16_1533+17insGGC (n.1533+16_1533+17insGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCA2641277995NPC1c.1947+16_1947+17insGCC (n.1947+16_1947+17insGCC)
n.1861+16_1861+17insGCC
c.1025+16_1025+17insGCC
c.1998+16_1998+17insGCC (n.1998+16_1998+17insGCC)
c.1533+16_1533+17insGCC (n.1533+16_1533+17insGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCA2641278042NPC1c.1947+16_1947+17insCCC (n.1947+16_1947+17insCCC)
n.1861+16_1861+17insCCC
c.1025+16_1025+17insCCC
c.1998+16_1998+17insCCC (n.1998+16_1998+17insCCC)
c.1533+16_1533+17insCCC (n.1533+16_1533+17insCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCA2641277923NPC1c.1947+16_1947+17insGGA (n.1947+16_1947+17insGGA)
n.1861+16_1861+17insGGA
c.1025+16_1025+17insGGA
c.1998+16_1998+17insGGA (n.1998+16_1998+17insGGA)
c.1533+16_1533+17insGGA (n.1533+16_1533+17insGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCA988383770NPC1c.1947+16_1947+17insGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCA2641277837NPC1c.1947+16_1947+17insGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCA2641277998NPC1c.1947+16_1947+17insGGCC (n.1947+16_1947+17insGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGCC
c.1025+16_1025+17insGGCC
c.1998+16_1998+17insGGCC (n.1998+16_1998+17insGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGCC (n.1533+16_1533+17insGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCA2641278044NPC1c.1947+16_1947+17insGCCC (n.1947+16_1947+17insGCCC)
n.1861+16_1861+17insGCCC
c.1025+16_1025+17insGCCC
c.1998+16_1998+17insGCCC (n.1998+16_1998+17insGCCC)
c.1533+16_1533+17insGCCC (n.1533+16_1533+17insGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGGCA2641277913NPC1c.1947+16_1947+17insCCCC (n.1947+16_1947+17insCCCC)
n.1861+16_1861+17insCCCC
c.1025+16_1025+17insCCCC
c.1998+16_1998+17insCCCC (n.1998+16_1998+17insCCCC)
c.1533+16_1533+17insCCCC (n.1533+16_1533+17insCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCA2641277925NPC1c.1947+16_1947+17insGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGA
c.1025+16_1025+17insGGGA
c.1998+16_1998+17insGGGA (n.1998+16_1998+17insGGGA)
c.1533+16_1533+17insGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCA2641278092NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGTT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCACCA2641278104NPC1c.1947+16_1947+17insGTGGT (n.1947+16_1947+17insGTGGT)
n.1861+16_1861+17insGTGGT
c.1025+16_1025+17insGTGGT
c.1998+16_1998+17insGTGGT (n.1998+16_1998+17insGTGGT)
c.1533+16_1533+17insGTGGT (n.1533+16_1533+17insGTGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCA988383764NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCA2557135594NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCA2641277972NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCA2641277931NPC1c.1947+16_1947+17insGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGCCC
c.1025+16_1025+17insGGCCC
c.1998+16_1998+17insGGCCC (n.1998+16_1998+17insGGCCC)
c.1533+16_1533+17insGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCCA2641277892NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGGA
c.1025+16_1025+17insGGGGA
c.1998+16_1998+17insGGGGA (n.1998+16_1998+17insGGGGA)
c.1533+16_1533+17insGGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCA988383762NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCGCCCA988383844NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGGT (n.1947+16_1947+17insGGCGGT)
n.1861+16_1861+17insGGCGGT
c.1025+16_1025+17insGGCGGT
c.1998+16_1998+17insGGCGGT (n.1998+16_1998+17insGGCGGT)
c.1533+16_1533+17insGGCGGT (n.1533+16_1533+17insGGCGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCA2641277844NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCA2641278006NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCCA2641277897NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGCCC
c.1025+16_1025+17insGGGCCC
c.1998+16_1998+17insGGGCCC (n.1998+16_1998+17insGGGCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCA988383760NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCA2641277845NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCA2641278013NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGGCCCCA2641277914NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCCCC (n.1947+16_1947+17insGGGCCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGCCCC
c.1025+16_1025+17insGGGCCCC
c.1998+16_1998+17insGGGCCCC (n.1998+16_1998+17insGGGCCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGCCCC (n.1533+16_1533+17insGGGCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCCCCA2641277938NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGA
c.1025+16_1025+17insGGGGGGA
c.1998+16_1998+17insGGGGGGA (n.1998+16_1998+17insGGGGGGA)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGGGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCA2811805070NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTT)
18g.23544943_23544944insACACCCCCCA988383786NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCA988383757NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCA2641277847NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCA2641278018NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCCCCA2641277902NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGCCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGCCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCA988383756NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCA988383706NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCGCCCCCCCA2641277990NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGCGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGCGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGCGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGCGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGCGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGCGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGCGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGCGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCCA2590759977NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCCCCCA2641277909NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGCCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGCCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGCCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCCCA988383799NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACACCCCCCCCA2641278103NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCA988383754NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCA2641278004NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCCCA2641278024NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCCCCCCCA2811805059NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGA
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGA
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGA (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGA)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGA)
18g.23544943_23544944insACCACCCCCCCCA2641278113NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCA988383751NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCA988383701NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCCCCA2641278028NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCCCCCCCCA2641277947NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGA
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGA
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGA (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGA)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCCCCCA2570854726NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTT)
18g.23544943_23544944insACCACCCCCCCCCA2641278115NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCA988383750NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCA988383700NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCCCCCA2641278033NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGGGGGGGCCCCA2641277918NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCCCCCCCCC (n.1947+16_1947+17insGGGCCCCCCCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGCCCCCCCCC
c.1025+16_1025+17insGGGCCCCCCCCC
c.1998+16_1998+17insGGGCCCCCCCCC (n.1998+16_1998+17insGGGCCCCCCCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGCCCCCCCCC (n.1533+16_1533+17insGGGCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCCCCCCCCCA2590759976NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGA
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGA
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGA (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGA)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCCCCCCA988383797NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACACCCCCCCCCCCA2550825727NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGT)
18g.23544943_23544944insACCCACCCCCCCCCA988383767NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCA988383749NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCA988383699NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCCCCCCCA988383793NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACACCCCCACCCCCCA988383777NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGTGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGTGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGTGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGTGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGTGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGTGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGTGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGTGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCA988383748NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCA2641277975NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCCCCCCCCCCA2641277912NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGCCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGCCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGCCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGGGGCCCCCCCCCA2641277916NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGCCCCCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGCCCCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGCCCCCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGCCCCCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGCCCCCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGCCCCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGCCCCCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGCCCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCCCCCCCCA2641278097NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGTT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCAACCCCCCCCCCCA2554470689NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTTGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTTGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTTGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTTGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTTGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTTGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTTGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTTGGT)
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCA988383747NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCA2641277977NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCACCCCCCCCCCCCA988383766NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGTGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGTGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCACCCCCCCCCCCA988383763NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCACCCCCCCCCA988383730NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCA988383745NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277980NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277982NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCA988383743NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383741NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278117NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383740NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278076NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383739NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278056NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383731NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA2641277987NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA2641278039NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544944C>ACA988383695NPC1c.1947+16G>T (n.1947+16G>T)
n.1861+16G>T
c.1025+16G>T
c.1998+16G>T (n.1998+16G>T)
c.1533+16G>T (n.1533+16G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944C=CA2290168319NPC1c.1947+16G= (n.1947+16G=)
n.1861+16G=
c.1025+16G=
c.1998+16G= (n.1998+16G=)
c.1533+16G= (n.1533+16G=)
18g.23544944C>GCA2641277964NPC1c.1947+16G>C (n.1947+16G>C)
n.1861+16G>C
c.1025+16G>C
c.1998+16G>C (n.1998+16G>C)
c.1533+16G>C (n.1533+16G>C)
 gnomAD v4
18g.23544944C>TCA2641277969NPC1c.1947+16G>A (n.1947+16G>A)
n.1861+16G>A
c.1025+16G>A
c.1998+16G>A (n.1998+16G>A)
c.1533+16G>A (n.1533+16G>A)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCA2641277807NPC1c.1947+16_1947+17insAG (n.1947+16_1947+17insAG)
n.1861+16_1861+17insAG
c.1025+16_1025+17insAG
c.1998+16_1998+17insAG (n.1998+16_1998+17insAG)
c.1533+16_1533+17insAG (n.1533+16_1533+17insAG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCA988383851NPC1c.1947+16_1947+17insGTG (n.1947+16_1947+17insGTG)
n.1861+16_1861+17insGTG
c.1025+16_1025+17insGTG
c.1998+16_1998+17insGTG (n.1998+16_1998+17insGTG)
c.1533+16_1533+17insGTG (n.1533+16_1533+17insGTG)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCA2290168321NPC1c.1947+16_1947+17insGCG (n.1947+16_1947+17insGCG)
n.1861+16_1861+17insGCG
c.1025+16_1025+17insGCG
c.1998+16_1998+17insGCG (n.1998+16_1998+17insGCG)
c.1533+16_1533+17insGCG (n.1533+16_1533+17insGCG)
 ClinVar dbSNP
18g.23544944_23544945insTCCCA2573155278NPC1c.1947+16_1947+17insGAG (n.1947+16_1947+17insGAG)
n.1861+16_1861+17insGAG
c.1025+16_1025+17insGAG
c.1998+16_1998+17insGAG (n.1998+16_1998+17insGAG)
c.1533+16_1533+17insGAG (n.1533+16_1533+17insGAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCA2641278062NPC1c.1947+16_1947+17insGGTG (n.1947+16_1947+17insGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGTG
c.1025+16_1025+17insGGTG
c.1998+16_1998+17insGGTG (n.1998+16_1998+17insGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGTG (n.1533+16_1533+17insGGTG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCA2641277790NPC1c.1947+16_1947+17insGGCG (n.1947+16_1947+17insGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGCG
c.1025+16_1025+17insGGCG
c.1998+16_1998+17insGGCG (n.1998+16_1998+17insGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGCG (n.1533+16_1533+17insGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCA777724903NPC1c.1947+16_1947+17insGGAG (n.1947+16_1947+17insGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGAG
c.1025+16_1025+17insGGAG
c.1998+16_1998+17insGGAG (n.1998+16_1998+17insGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGAG (n.1533+16_1533+17insGGAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCA988383857NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACGCCCA2641278078NPC1c.1947+16_1947+17insGCGTG (n.1947+16_1947+17insGCGTG)
n.1861+16_1861+17insGCGTG
c.1025+16_1025+17insGCGTG
c.1998+16_1998+17insGCGTG (n.1998+16_1998+17insGCGTG)
c.1533+16_1533+17insGCGTG (n.1533+16_1533+17insGCGTG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCA777724902NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCA2290168320NPC1c.1947+16_1947+17insGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544944_23544945insAAACCCCA988383847NPC1c.1947+16_1947+17insGGTTTG (n.1947+16_1947+17insGGTTTG)
n.1861+16_1861+17insGGTTTG
c.1025+16_1025+17insGGTTTG
c.1998+16_1998+17insGGTTTG (n.1998+16_1998+17insGGTTTG)
c.1533+16_1533+17insGGTTTG (n.1533+16_1533+17insGGTTTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCA988383861NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCCA2641277794NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCCA2641277782NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGGAG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCA988383863NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCCCA2641277798NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCACCCCCA2641278067NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGTG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCA988383865NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCCCCA988383707NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCA988383868NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCCCCCA2641277805NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCA988383869NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCCA988383871NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCCCA988383872NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCCCCA988383874NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCCCCCCCCCA2641277822NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGAG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACTCCCCCCCCCCCCCCA2641278080NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGAGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGAGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGAGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGAGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGAGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGAGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGAGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGAGTG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCA297060268NPC1c.1947+16_1947+17insCGG (n.1947+16_1947+17insCGG)
n.1861+16_1861+17insCGG
c.1025+16_1025+17insCGG
c.1998+16_1998+17insCGG (n.1998+16_1998+17insCGG)
c.1533+16_1533+17insCGG (n.1533+16_1533+17insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCA988383717NPC1c.1947+16_1947+17insAGG (n.1947+16_1947+17insAGG)
n.1861+16_1861+17insAGG
c.1025+16_1025+17insAGG
c.1998+16_1998+17insAGG (n.1998+16_1998+17insAGG)
c.1533+16_1533+17insAGG (n.1533+16_1533+17insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCA777724940NPC1c.1947+16_1947+17insGTGG (n.1947+16_1947+17insGTGG)
n.1861+16_1861+17insGTGG
c.1025+16_1025+17insGTGG
c.1998+16_1998+17insGTGG (n.1998+16_1998+17insGTGG)
c.1533+16_1533+17insGTGG (n.1533+16_1533+17insGTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCA777724935NPC1c.1947+16_1947+17insGCGG (n.1947+16_1947+17insGCGG)
n.1861+16_1861+17insGCGG
c.1025+16_1025+17insGCGG
c.1998+16_1998+17insGCGG (n.1998+16_1998+17insGCGG)
c.1533+16_1533+17insGCGG (n.1533+16_1533+17insGCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCA777724919NPC1c.1947+16_1947+17insGAGG (n.1947+16_1947+17insGAGG)
n.1861+16_1861+17insGAGG
c.1025+16_1025+17insGAGG
c.1998+16_1998+17insGAGG (n.1998+16_1998+17insGAGG)
c.1533+16_1533+17insGAGG (n.1533+16_1533+17insGAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCA777724942NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCA777724897NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCA777724912NPC1c.1947+16_1947+17insGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCA777724947NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCCA988383719NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGGCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCCA988383715NPC1c.1947+16_1947+17insGGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGGAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCA988383831NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCCCA2641277886NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCCCA988383714NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGGGAGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCA988383826NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCCCCA2641277888NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCCCCA2538916384NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGAGG)
18g.23544945_23544946insACCACCCCCCA988383836NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCA988383824NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCA2641278089NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCA988383823NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCA2590759978NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCCA2641278136NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCCCA988383694NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCCCCA988383821NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCCCA777724955NPC1c.1947+16_1947+17insCGGG (n.1947+16_1947+17insCGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGG
c.1025+16_1025+17insCGGG
c.1998+16_1998+17insCGGG (n.1998+16_1998+17insCGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGG (n.1533+16_1533+17insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCCA777724891NPC1c.1947+16_1947+17insAGGG (n.1947+16_1947+17insAGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGG
c.1025+16_1025+17insAGGG
c.1998+16_1998+17insAGGG (n.1998+16_1998+17insAGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGG (n.1533+16_1533+17insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCA988383814NPC1c.1947+16_1947+17insGTGGG (n.1947+16_1947+17insGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGTGGG
c.1025+16_1025+17insGTGGG
c.1998+16_1998+17insGTGGG (n.1998+16_1998+17insGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGTGGG (n.1533+16_1533+17insGTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCCCCA777724957NPC1c.1947+16_1947+17insGCGGG (n.1947+16_1947+17insGCGGG)
n.1861+16_1861+17insGCGGG
c.1025+16_1025+17insGCGGG
c.1998+16_1998+17insGCGGG (n.1998+16_1998+17insGCGGG)
c.1533+16_1533+17insGCGGG (n.1533+16_1533+17insGCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCCCA988383724NPC1c.1947+16_1947+17insGAGGG (n.1947+16_1947+17insGAGGG)
n.1861+16_1861+17insGAGGG
c.1025+16_1025+17insGAGGG
c.1998+16_1998+17insGAGGG (n.1998+16_1998+17insGAGGG)
c.1533+16_1533+17insGAGGG (n.1533+16_1533+17insGAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCA2581338645NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGTGGG)
18g.23544946_23544947insGCCCCCCA2581338642NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGGG (n.1947+16_1947+17insGGCGGG)
n.1861+16_1861+17insGGCGGG
c.1025+16_1025+17insGGCGGG
c.1998+16_1998+17insGGCGGG (n.1998+16_1998+17insGGCGGG)
c.1533+16_1533+17insGGCGGG (n.1533+16_1533+17insGGCGGG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCCCCA988383723NPC1c.1947+16_1947+17insGGAGGG (n.1947+16_1947+17insGGAGGG)
n.1861+16_1861+17insGGAGGG
c.1025+16_1025+17insGGAGGG
c.1998+16_1998+17insGGAGGG (n.1998+16_1998+17insGGAGGG)
c.1533+16_1533+17insGGAGGG (n.1533+16_1533+17insGGAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCA2581338644NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCA988383812NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCA988383810NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCA988383758NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCA2641278137NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCCA2641278138NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCCCCA2581338643NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGG)
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA2641278139NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCCA777724910NPC1c.1947+16_1947+17insCGGGG (n.1947+16_1947+17insCGGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGGG
c.1025+16_1025+17insCGGGG
c.1998+16_1998+17insCGGGG (n.1998+16_1998+17insCGGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGGG (n.1533+16_1533+17insCGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCCCA777724953NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCCCA2641277868NPC1c.1947+16_1947+17insGCGGGG (n.1947+16_1947+17insGCGGGG)
n.1861+16_1861+17insGCGGGG
c.1025+16_1025+17insGCGGGG
c.1998+16_1998+17insGCGGGG (n.1998+16_1998+17insGCGGGG)
c.1533+16_1533+17insGCGGGG (n.1533+16_1533+17insGCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCCCCA2641277872NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGGGG (n.1947+16_1947+17insGGCGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGCGGGG
c.1025+16_1025+17insGGCGGGG
c.1998+16_1998+17insGGCGGGG (n.1998+16_1998+17insGGCGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGCGGGG (n.1533+16_1533+17insGGCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCCCCCA988383674NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCCCCCCA2641278140NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCCCCCCCA988383693NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCCCA2290168322NPC1c.1947+16_1947+17insCGGGGG (n.1947+16_1947+17insCGGGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGGGG
c.1025+16_1025+17insCGGGGG
c.1998+16_1998+17insCGGGGG (n.1998+16_1998+17insCGGGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGGGG (n.1533+16_1533+17insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCCCA2641277865NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCA2641278141NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCCA2641278142NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCCCA988383689NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCCCCCCA2590759975NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCCCA2641277862NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCCCCCCA2590759974NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCCCCCCCCA988383687NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCCCCCCCCCA988383728NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGAGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGAGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGAGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGAGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGAGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGAGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGAGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGAGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383686NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCA988383680NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCA988383678NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCA988383677NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCA988383676NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCA988383652NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCA988383653NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGCCCCCCCCCCA2641277860NPC1c.1947+16_1947+17insCGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insCGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insCGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insCGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insCGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insCGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383654NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383655NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383657NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCA2641277855NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278120NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278121NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383661NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCA988383716NPC1c.1947+16_1947+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278123NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278125NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCA988383675NPC1c.1947+16_1947+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278126NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2811805038NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCACAAGCCCCCCCCCCCA2641278124NPC1c.1947+16_1947+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278134NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2641278130NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA2641278119NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2641278132NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2641278131NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2641278133NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2811805037NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277851NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCA2641277819NPC1c.1947+16_1947+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA988383663NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2510835534NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCA988383664NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCCCCCCCCA2641278122NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383650NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCTCCCCAACACCCCCCCCCCCCCCA2641277852NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA988383667NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCACAAAAACCCCCCCCCCCCA2641278128NPC1c.1947+16_1947+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277849NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCA2556066960NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278116NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCA2811805040NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278129NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383670NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCCCCCACCACTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCA2641278127NPC1c.1947+16_1947+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA988383673NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952dupCA200891NPC1c.1947+16dup (n.1947+16dup)
n.1861+16dup
c.1025+16dup
c.1998+16dup (n.1998+16dup)
c.1533+16dup (n.1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952dupCA297060273NPC1c.1947+15_1947+16dup (n.1947+15_1947+16dup)
n.1861+15_1861+16dup
c.1025+15_1025+16dup
c.1998+15_1998+16dup (n.1998+15_1998+16dup)
c.1533+15_1533+16dup (n.1533+15_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23544950_23544952dupCA16620668NPC1c.1947+14_1947+16dup (n.1947+14_1947+16dup)
n.1861+14_1861+16dup
c.1025+14_1025+16dup
c.1998+14_1998+16dup (n.1998+14_1998+16dup)
c.1533+14_1533+16dup (n.1533+14_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544952dupCA145954NPC1c.1947+13_1947+16dup (n.1947+13_1947+16dup)
n.1861+13_1861+16dup
c.1025+13_1025+16dup
c.1998+13_1998+16dup (n.1998+13_1998+16dup)
c.1533+13_1533+16dup (n.1533+13_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544952dupCA297060278NPC1c.1947+12_1947+16dup (n.1947+12_1947+16dup)
n.1861+12_1861+16dup
c.1025+12_1025+16dup
c.1998+12_1998+16dup (n.1998+12_1998+16dup)
c.1533+12_1533+16dup (n.1533+12_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544952dupCA919946928NPC1c.1947+11_1947+16dup (n.1947+11_1947+16dup)
n.1861+11_1861+16dup
c.1025+11_1025+16dup
c.1998+11_1998+16dup (n.1998+11_1998+16dup)
c.1533+11_1533+16dup (n.1533+11_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544952dupCA503521847NPC1c.1947+10_1947+16dup (n.1947+10_1947+16dup)
n.1861+10_1861+16dup
c.1025+10_1025+16dup
c.1998+10_1998+16dup (n.1998+10_1998+16dup)
c.1533+10_1533+16dup (n.1533+10_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544952dupCA988383683NPC1c.1947+9_1947+16dup (n.1947+9_1947+16dup)
n.1861+9_1861+16dup
c.1025+9_1025+16dup
c.1998+9_1998+16dup (n.1998+9_1998+16dup)
c.1533+9_1533+16dup (n.1533+9_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544952dupCA988383682NPC1c.1947+8_1947+16dup (n.1947+8_1947+16dup)
n.1861+8_1861+16dup
c.1025+8_1025+16dup
c.1998+8_1998+16dup (n.1998+8_1998+16dup)
c.1533+8_1533+16dup (n.1533+8_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952delCA503521846NPC1c.1947+16del (n.1947+16del)
n.1861+16del
c.1025+16del
c.1998+16del (n.1998+16del)
c.1533+16del (n.1533+16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952delCA2290168323NPC1c.1947+15_1947+16del (n.1947+15_1947+16del)
n.1861+15_1861+16del
c.1025+15_1025+16del
c.1998+15_1998+16del (n.1998+15_1998+16del)
c.1533+15_1533+16del (n.1533+15_1533+16del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544950_23544952delCA2537137611NPC1c.1947+14_1947+16del (n.1947+14_1947+16del)
n.1861+14_1861+16del
c.1025+14_1025+16del
c.1998+14_1998+16del (n.1998+14_1998+16del)
c.1533+14_1533+16del (n.1533+14_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544949_23544952delCA2641277955NPC1c.1947+13_1947+16del (n.1947+13_1947+16del)
n.1861+13_1861+16del
c.1025+13_1025+16del
c.1998+13_1998+16del (n.1998+13_1998+16del)
c.1533+13_1533+16del (n.1533+13_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544952delCA2641277958NPC1c.1947+12_1947+16del (n.1947+12_1947+16del)
n.1861+12_1861+16del
c.1025+12_1025+16del
c.1998+12_1998+16del (n.1998+12_1998+16del)
c.1533+12_1533+16del (n.1533+12_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544952delCA2641277961NPC1c.1947+11_1947+16del (n.1947+11_1947+16del)
n.1861+11_1861+16del
c.1025+11_1025+16del
c.1998+11_1998+16del (n.1998+11_1998+16del)
c.1533+11_1533+16del (n.1533+11_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACA988383896NPC1c.1947+15_1947+16insT (n.1947+15_1947+16insT)
n.1861+15_1861+16insT
c.1025+15_1025+16insT
c.1998+15_1998+16insT (n.1998+15_1998+16insT)
c.1533+15_1533+16insT (n.1533+15_1533+16insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCA2641278147NPC1c.1947+15_1947+16insC (n.1947+15_1947+16insC)
n.1861+15_1861+16insC
c.1025+15_1025+16insC
c.1998+15_1998+16insC (n.1998+15_1998+16insC)
c.1533+15_1533+16insC (n.1533+15_1533+16insC)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCA2641278148NPC1c.1947+15_1947+16insA (n.1947+15_1947+16insA)
n.1861+15_1861+16insA
c.1025+15_1025+16insA
c.1998+15_1998+16insA (n.1998+15_1998+16insA)
c.1533+15_1533+16insA (n.1533+15_1533+16insA)
 gnomAD v4
18g.23544945C>ACA2641278150NPC1c.1947+15G>T (n.1947+15G>T)
n.1861+15G>T
c.1025+15G>T
c.1998+15G>T (n.1998+15G>T)
c.1533+15G>T (n.1533+15G>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544945C=CA2290168325NPC1c.1947+15G= (n.1947+15G=)
n.1861+15G=
c.1025+15G=
c.1998+15G= (n.1998+15G=)
c.1533+15G= (n.1533+15G=)
18g.23544945C>GCA777724981NPC1c.1947+15G>C (n.1947+15G>C)
n.1861+15G>C
c.1025+15G>C
c.1998+15G>C (n.1998+15G>C)
c.1533+15G>C (n.1533+15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544945C>TCA777724983NPC1c.1947+15G>A (n.1947+15G>A)
n.1861+15G>A
c.1025+15G>A
c.1998+15G>A (n.1998+15G>A)
c.1533+15G>A (n.1533+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCA8913288NPC1c.1947+15_1947+16insTG (n.1947+15_1947+16insTG)
n.1861+15_1861+16insTG
c.1025+15_1025+16insTG
c.1998+15_1998+16insTG (n.1998+15_1998+16insTG)
c.1533+15_1533+16insTG (n.1533+15_1533+16insTG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCA8913287NPC1c.1947+15_1947+16insCG (n.1947+15_1947+16insCG)
n.1861+15_1861+16insCG
c.1025+15_1025+16insCG
c.1998+15_1998+16insCG (n.1998+15_1998+16insCG)
c.1533+15_1533+16insCG (n.1533+15_1533+16insCG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCA2641278146NPC1c.1947+15_1947+16insAG (n.1947+15_1947+16insAG)
n.1861+15_1861+16insAG
c.1025+15_1025+16insAG
c.1998+15_1998+16insAG (n.1998+15_1998+16insAG)
c.1533+15_1533+16insAG (n.1533+15_1533+16insAG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544945_23544946insAACCA777724971NPC1c.1947+15_1947+16insTTG (n.1947+15_1947+16insTTG)
n.1861+15_1861+16insTTG
c.1025+15_1025+16insTTG
c.1998+15_1998+16insTTG (n.1998+15_1998+16insTTG)
c.1533+15_1533+16insTTG (n.1533+15_1533+16insTTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946delinsCCCA2581338646NPC1c.1947+14_1947+15delinsGG (n.1947+14_1947+15delinsGG)
n.1861+14_1861+15delinsGG
c.1025+14_1025+15delinsGG
c.1998+14_1998+15delinsGG (n.1998+14_1998+15delinsGG)
c.1533+14_1533+15delinsGG (n.1533+14_1533+15delinsGG)
18g.23544946_23544947insACCCA8913291NPC1c.1947+15_1947+16insTGG (n.1947+15_1947+16insTGG)
n.1861+15_1861+16insTGG
c.1025+15_1025+16insTGG
c.1998+15_1998+16insTGG (n.1998+15_1998+16insTGG)
c.1533+15_1533+16insTGG (n.1533+15_1533+16insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCCA628978805NPC1c.1947+15_1947+16insCGG (n.1947+15_1947+16insCGG)
n.1861+15_1861+16insCGG
c.1025+15_1025+16insCGG
c.1998+15_1998+16insCGG (n.1998+15_1998+16insCGG)
c.1533+15_1533+16insCGG (n.1533+15_1533+16insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCA988383898NPC1c.1947+15_1947+16insAGG (n.1947+15_1947+16insAGG)
n.1861+15_1861+16insAGG
c.1025+15_1025+16insAGG
c.1998+15_1998+16insAGG (n.1998+15_1998+16insAGG)
c.1533+15_1533+16insAGG (n.1533+15_1533+16insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCA8913290NPC1c.1947+15_1947+16insTGGG (n.1947+15_1947+16insTGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGG
c.1025+15_1025+16insTGGG
c.1998+15_1998+16insTGGG (n.1998+15_1998+16insTGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGG (n.1533+15_1533+16insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCA2290168327NPC1c.1947+15_1947+16insCGGG (n.1947+15_1947+16insCGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGG
c.1025+15_1025+16insCGGG
c.1998+15_1998+16insCGGG (n.1998+15_1998+16insCGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGG (n.1533+15_1533+16insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCCA777724978NPC1c.1947+15_1947+16insAGGG (n.1947+15_1947+16insAGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGG
c.1025+15_1025+16insAGGG
c.1998+15_1998+16insAGGG (n.1998+15_1998+16insAGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGG (n.1533+15_1533+16insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCA8913292NPC1c.1947+15_1947+16insTGGGG (n.1947+15_1947+16insTGGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGGG
c.1025+15_1025+16insTGGGG
c.1998+15_1998+16insTGGGG (n.1998+15_1998+16insTGGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGGG (n.1533+15_1533+16insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCCA8913289NPC1c.1947+15_1947+16insCGGGG (n.1947+15_1947+16insCGGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGGG
c.1025+15_1025+16insCGGGG
c.1998+15_1998+16insCGGGG (n.1998+15_1998+16insCGGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGGG (n.1533+15_1533+16insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCCA2290168326NPC1c.1947+15_1947+16insAGGGG (n.1947+15_1947+16insAGGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGGG
c.1025+15_1025+16insAGGGG
c.1998+15_1998+16insAGGGG (n.1998+15_1998+16insAGGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGGG (n.1533+15_1533+16insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCCA777724973NPC1c.1947+15_1947+16insTGGGGG (n.1947+15_1947+16insTGGGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGGGG
c.1025+15_1025+16insTGGGGG
c.1998+15_1998+16insTGGGGG (n.1998+15_1998+16insTGGGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGGGG (n.1533+15_1533+16insTGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCCCA777724975NPC1c.1947+15_1947+16insCGGGGG (n.1947+15_1947+16insCGGGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGGGG
c.1025+15_1025+16insCGGGGG
c.1998+15_1998+16insCGGGGG (n.1998+15_1998+16insCGGGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGGGG (n.1533+15_1533+16insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCCA2290168324NPC1c.1947+15_1947+16insAGGGGG (n.1947+15_1947+16insAGGGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGGGG
c.1025+15_1025+16insAGGGGG
c.1998+15_1998+16insAGGGGG (n.1998+15_1998+16insAGGGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGGGG (n.1533+15_1533+16insAGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACA628978807NPC1c.1947+14_1947+15insT (n.1947+14_1947+15insT)
n.1861+14_1861+15insT
c.1025+14_1025+15insT
c.1998+14_1998+15insT (n.1998+14_1998+15insT)
c.1533+14_1533+15insT (n.1533+14_1533+15insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCA8913293NPC1c.1947+14_1947+15insC (n.1947+14_1947+15insC)
n.1861+14_1861+15insC
c.1025+14_1025+15insC
c.1998+14_1998+15insC (n.1998+14_1998+15insC)
c.1533+14_1533+15insC (n.1533+14_1533+15insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCA2290168331NPC1c.1947+14_1947+15insA (n.1947+14_1947+15insA)
n.1861+14_1861+15insA
c.1025+14_1025+15insA
c.1998+14_1998+15insA (n.1998+14_1998+15insA)
c.1533+14_1533+15insA (n.1533+14_1533+15insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544946C>ACA145955NPC1c.1947+14G>T (n.1947+14G>T)
n.1861+14G>T
c.1025+14G>T
c.1998+14G>T (n.1998+14G>T)
c.1533+14G>T (n.1533+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946C=CA2290168328NPC1c.1947+14G= (n.1947+14G=)
n.1861+14G=
c.1025+14G=
c.1998+14G= (n.1998+14G=)
c.1533+14G= (n.1533+14G=)
18g.23544946C>GCA297060318NPC1c.1947+14G>C (n.1947+14G>C)
n.1861+14G>C
c.1025+14G>C
c.1998+14G>C (n.1998+14G>C)
c.1533+14G>C (n.1533+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544946C>TCA2290168329NPC1c.1947+14G>A (n.1947+14G>A)
n.1861+14G>A
c.1025+14G>A
c.1998+14G>A (n.1998+14G>A)
c.1533+14G>A (n.1533+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCA628978806NPC1c.1947+14_1947+15insTG (n.1947+14_1947+15insTG)
n.1861+14_1861+15insTG
c.1025+14_1025+15insTG
c.1998+14_1998+15insTG (n.1998+14_1998+15insTG)
c.1533+14_1533+15insTG (n.1533+14_1533+15insTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCA8913294NPC1c.1947+14_1947+15insCG (n.1947+14_1947+15insCG)
n.1861+14_1861+15insCG
c.1025+14_1025+15insCG
c.1998+14_1998+15insCG (n.1998+14_1998+15insCG)
c.1533+14_1533+15insCG (n.1533+14_1533+15insCG)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCA2290168332NPC1c.1947+14_1947+15insAG (n.1947+14_1947+15insAG)
n.1861+14_1861+15insAG
c.1025+14_1025+15insAG
c.1998+14_1998+15insAG (n.1998+14_1998+15insAG)
c.1533+14_1533+15insAG (n.1533+14_1533+15insAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCA8913298NPC1c.1947+14_1947+15insTGG (n.1947+14_1947+15insTGG)
n.1861+14_1861+15insTGG
c.1025+14_1025+15insTGG
c.1998+14_1998+15insTGG (n.1998+14_1998+15insTGG)
c.1533+14_1533+15insTGG (n.1533+14_1533+15insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCA777725005NPC1c.1947+14_1947+15insCGG (n.1947+14_1947+15insCGG)
n.1861+14_1861+15insCGG
c.1025+14_1025+15insCGG
c.1998+14_1998+15insCGG (n.1998+14_1998+15insCGG)
c.1533+14_1533+15insCGG (n.1533+14_1533+15insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCA2290168330NPC1c.1947+14_1947+15insAGG (n.1947+14_1947+15insAGG)
n.1861+14_1861+15insAGG
c.1025+14_1025+15insAGG
c.1998+14_1998+15insAGG (n.1998+14_1998+15insAGG)
c.1533+14_1533+15insAGG (n.1533+14_1533+15insAGG)
 ClinVar dbSNP
18g.23544948_23544949insACCCCA777725010NPC1c.1947+14_1947+15insTGGG (n.1947+14_1947+15insTGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGG
c.1025+14_1025+15insTGGG
c.1998+14_1998+15insTGGG (n.1998+14_1998+15insTGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGG (n.1533+14_1533+15insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCA8913297NPC1c.1947+14_1947+15insCGGG (n.1947+14_1947+15insCGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGG
c.1025+14_1025+15insCGGG
c.1998+14_1998+15insCGGG (n.1998+14_1998+15insCGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGG (n.1533+14_1533+15insCGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCA2290168333NPC1c.1947+14_1947+15insAGGG (n.1947+14_1947+15insAGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGG
c.1025+14_1025+15insAGGG
c.1998+14_1998+15insAGGG (n.1998+14_1998+15insAGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGG (n.1533+14_1533+15insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCA8913296NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCCA8913295NPC1c.1947+14_1947+15insCGGGG (n.1947+14_1947+15insCGGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGGG
c.1025+14_1025+15insCGGGG
c.1998+14_1998+15insCGGGG (n.1998+14_1998+15insCGGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGGG (n.1533+14_1533+15insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCA503521848NPC1c.1947+14_1947+15insAGGGG (n.1947+14_1947+15insAGGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGGG
c.1025+14_1025+15insAGGGG
c.1998+14_1998+15insAGGGG (n.1998+14_1998+15insAGGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGGG (n.1533+14_1533+15insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCCCA2641278181NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCGCCCCCCCCA2535677901NPC1c.1947+14_1947+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCCCCA988383910NPC1c.1947+14_1947+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA988383912NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACA10587288NPC1c.1947+13_1947+14insT (n.1947+13_1947+14insT)
n.1861+13_1861+14insT
c.1025+13_1025+14insT
c.1998+13_1998+14insT (n.1998+13_1998+14insT)
c.1533+13_1533+14insT (n.1533+13_1533+14insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCA777725031NPC1c.1947+13_1947+14insC (n.1947+13_1947+14insC)
n.1861+13_1861+14insC
c.1025+13_1025+14insC
c.1998+13_1998+14insC (n.1998+13_1998+14insC)
c.1533+13_1533+14insC (n.1533+13_1533+14insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCA777725061NPC1c.1947+13_1947+14insA (n.1947+13_1947+14insA)
n.1861+13_1861+14insA
c.1025+13_1025+14insA
c.1998+13_1998+14insA (n.1998+13_1998+14insA)
c.1533+13_1533+14insA (n.1533+13_1533+14insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947C>ACA8913306NPC1c.1947+13G>T (n.1947+13G>T)
n.1861+13G>T
c.1025+13G>T
c.1998+13G>T (n.1998+13G>T)
c.1533+13G>T (n.1533+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947C=CA2290168334NPC1c.1947+13G= (n.1947+13G=)
n.1861+13G=
c.1025+13G=
c.1998+13G= (n.1998+13G=)
c.1533+13G= (n.1533+13G=)
18g.23544947C>GCA8913305NPC1c.1947+13G>C (n.1947+13G>C)
n.1861+13G>C
c.1025+13G>C
c.1998+13G>C (n.1998+13G>C)
c.1533+13G>C (n.1533+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947C>TCA297060348NPC1c.1947+13G>A (n.1947+13G>A)
n.1861+13G>A
c.1025+13G>A
c.1998+13G>A (n.1998+13G>A)
c.1533+13G>A (n.1533+13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCA2556933920NPC1c.1947+13_1947+14insTG (n.1947+13_1947+14insTG)
n.1861+13_1861+14insTG
c.1025+13_1025+14insTG
c.1998+13_1998+14insTG (n.1998+13_1998+14insTG)
c.1533+13_1533+14insTG (n.1533+13_1533+14insTG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCA777725038NPC1c.1947+13_1947+14insCG (n.1947+13_1947+14insCG)
n.1861+13_1861+14insCG
c.1025+13_1025+14insCG
c.1998+13_1998+14insCG (n.1998+13_1998+14insCG)
c.1533+13_1533+14insCG (n.1533+13_1533+14insCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCA2641278248NPC1c.1947+13_1947+14insAG (n.1947+13_1947+14insAG)
n.1861+13_1861+14insAG
c.1025+13_1025+14insAG
c.1998+13_1998+14insAG (n.1998+13_1998+14insAG)
c.1533+13_1533+14insAG (n.1533+13_1533+14insAG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCA8913299NPC1c.1947+13_1947+14insTGG (n.1947+13_1947+14insTGG)
n.1861+13_1861+14insTGG
c.1025+13_1025+14insTGG
c.1998+13_1998+14insTGG (n.1998+13_1998+14insTGG)
c.1533+13_1533+14insTGG (n.1533+13_1533+14insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCA8913300NPC1c.1947+13_1947+14insCGG (n.1947+13_1947+14insCGG)
n.1861+13_1861+14insCGG
c.1025+13_1025+14insCGG
c.1998+13_1998+14insCGG (n.1998+13_1998+14insCGG)
c.1533+13_1533+14insCGG (n.1533+13_1533+14insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCA777725043NPC1c.1947+13_1947+14insAGG (n.1947+13_1947+14insAGG)
n.1861+13_1861+14insAGG
c.1025+13_1025+14insAGG
c.1998+13_1998+14insAGG (n.1998+13_1998+14insAGG)
c.1533+13_1533+14insAGG (n.1533+13_1533+14insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCACCCA2590759979NPC1c.1947+13_1947+14insTGGTGG (n.1947+13_1947+14insTGGTGG)
n.1861+13_1861+14insTGGTGG
c.1025+13_1025+14insTGGTGG
c.1998+13_1998+14insTGGTGG (n.1998+13_1998+14insTGGTGG)
c.1533+13_1533+14insTGGTGG (n.1533+13_1533+14insTGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCA777725075NPC1c.1947+13_1947+14insTGGG (n.1947+13_1947+14insTGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGG
c.1025+13_1025+14insTGGG
c.1998+13_1998+14insTGGG (n.1998+13_1998+14insTGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGG (n.1533+13_1533+14insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCA777725053NPC1c.1947+13_1947+14insCGGG (n.1947+13_1947+14insCGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGG
c.1025+13_1025+14insCGGG
c.1998+13_1998+14insCGGG (n.1998+13_1998+14insCGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGG (n.1533+13_1533+14insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCA777725046NPC1c.1947+13_1947+14insAGGG (n.1947+13_1947+14insAGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGG
c.1025+13_1025+14insAGGG
c.1998+13_1998+14insAGGG (n.1998+13_1998+14insAGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGG (n.1533+13_1533+14insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCCA8913302NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCCCCA8913301NPC1c.1947+13_1947+14insCGGGG (n.1947+13_1947+14insCGGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGGG
c.1025+13_1025+14insCGGGG
c.1998+13_1998+14insCGGGG (n.1998+13_1998+14insCGGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGGG (n.1533+13_1533+14insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCCCCCA777725055NPC1c.1947+13_1947+14insAGGGG (n.1947+13_1947+14insAGGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGGG
c.1025+13_1025+14insAGGGG
c.1998+13_1998+14insAGGGG (n.1998+13_1998+14insAGGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGGG (n.1533+13_1533+14insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCCCA8913303NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCCCCA2290168336NPC1c.1947+13_1947+14insCGGGGG (n.1947+13_1947+14insCGGGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGGGG
c.1025+13_1025+14insCGGGGG
c.1998+13_1998+14insCGGGGG (n.1998+13_1998+14insCGGGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGGGG (n.1533+13_1533+14insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCCCCA2290168335NPC1c.1947+13_1947+14insAGGGGG (n.1947+13_1947+14insAGGGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGGGG
c.1025+13_1025+14insAGGGGG
c.1998+13_1998+14insAGGGGG (n.1998+13_1998+14insAGGGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGGGG (n.1533+13_1533+14insAGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCCCCCA2641278258NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCCCCCCCA2811805158NPC1c.1947+13_1947+14insCGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insCGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insCGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insCGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insCGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insCGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insCGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insCGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCACCCCCCCA2641278255NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCCCA988383931NPC1c.1947+13_1947+14insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insAGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insAGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCA2590759980NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCA2811805159NPC1c.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+13_1947+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+13_1861+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+13_1025+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+13_1998+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+13_1533+14insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544947_23544953dupCA988383928NPC1c.1947+7_1947+13dup (n.1947+7_1947+13dup)
n.1861+7_1861+13dup
c.1025+7_1025+13dup
c.1998+7_1998+13dup (n.1998+7_1998+13dup)
c.1533+7_1533+13dup (n.1533+7_1533+13dup)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACA777725100NPC1c.1947+12_1947+13insT (n.1947+12_1947+13insT)
n.1861+12_1861+13insT
c.1025+12_1025+13insT
c.1998+12_1998+13insT (n.1998+12_1998+13insT)
c.1533+12_1533+13insT (n.1533+12_1533+13insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCA777725148NPC1c.1947+12_1947+13insC (n.1947+12_1947+13insC)
n.1861+12_1861+13insC
c.1025+12_1025+13insC
c.1998+12_1998+13insC (n.1998+12_1998+13insC)
c.1533+12_1533+13insC (n.1533+12_1533+13insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCA2576471004NPC1c.1947+12_1947+13insA (n.1947+12_1947+13insA)
n.1861+12_1861+13insA
c.1025+12_1025+13insA
c.1998+12_1998+13insA (n.1998+12_1998+13insA)
c.1533+12_1533+13insA (n.1533+12_1533+13insA)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948C>ACA10641148NPC1c.1947+12G>T (n.1947+12G>T)
n.1861+12G>T
c.1025+12G>T
c.1998+12G>T (n.1998+12G>T)
c.1533+12G>T (n.1533+12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948C=CA2290168337NPC1c.1947+12G= (n.1947+12G=)
n.1861+12G=
c.1025+12G=
c.1998+12G= (n.1998+12G=)
c.1533+12G= (n.1533+12G=)
18g.23544948C>GCA777725109NPC1c.1947+12G>C (n.1947+12G>C)
n.1861+12G>C
c.1025+12G>C
c.1998+12G>C (n.1998+12G>C)
c.1533+12G>C (n.1533+12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948C>TCA777725126NPC1c.1947+12G>A (n.1947+12G>A)
n.1861+12G>A
c.1025+12G>A
c.1998+12G>A (n.1998+12G>A)
c.1533+12G>A (n.1533+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCA777725103NPC1c.1947+12_1947+13insTG (n.1947+12_1947+13insTG)
n.1861+12_1861+13insTG
c.1025+12_1025+13insTG
c.1998+12_1998+13insTG (n.1998+12_1998+13insTG)
c.1533+12_1533+13insTG (n.1533+12_1533+13insTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCA777725144NPC1c.1947+12_1947+13insCG (n.1947+12_1947+13insCG)
n.1861+12_1861+13insCG
c.1025+12_1025+13insCG
c.1998+12_1998+13insCG (n.1998+12_1998+13insCG)
c.1533+12_1533+13insCG (n.1533+12_1533+13insCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCA2641278313NPC1c.1947+12_1947+13insAG (n.1947+12_1947+13insAG)
n.1861+12_1861+13insAG
c.1025+12_1025+13insAG
c.1998+12_1998+13insAG (n.1998+12_1998+13insAG)
c.1533+12_1533+13insAG (n.1533+12_1533+13insAG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCGCCA2641278310NPC1c.1947+12_1947+13insCGGAG (n.1947+12_1947+13insCGGAG)
n.1861+12_1861+13insCGGAG
c.1025+12_1025+13insCGGAG
c.1998+12_1998+13insCGGAG (n.1998+12_1998+13insCGGAG)
c.1533+12_1533+13insCGGAG (n.1533+12_1533+13insCGGAG)
 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCA8913308NPC1c.1947+12_1947+13insTGG (n.1947+12_1947+13insTGG)
n.1861+12_1861+13insTGG
c.1025+12_1025+13insTGG
c.1998+12_1998+13insTGG (n.1998+12_1998+13insTGG)
c.1533+12_1533+13insTGG (n.1533+12_1533+13insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCA777725141NPC1c.1947+12_1947+13insCGG (n.1947+12_1947+13insCGG)
n.1861+12_1861+13insCGG
c.1025+12_1025+13insCGG
c.1998+12_1998+13insCGG (n.1998+12_1998+13insCGG)
c.1533+12_1533+13insCGG (n.1533+12_1533+13insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCA777725143NPC1c.1947+12_1947+13insAGG (n.1947+12_1947+13insAGG)
n.1861+12_1861+13insAGG
c.1025+12_1025+13insAGG
c.1998+12_1998+13insAGG (n.1998+12_1998+13insAGG)
c.1533+12_1533+13insAGG (n.1533+12_1533+13insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCA8913307NPC1c.1947+12_1947+13insTGGG (n.1947+12_1947+13insTGGG)
n.1861+12_1861+13insTGGG
c.1025+12_1025+13insTGGG
c.1998+12_1998+13insTGGG (n.1998+12_1998+13insTGGG)
c.1533+12_1533+13insTGGG (n.1533+12_1533+13insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCCCA628978808NPC1c.1947+12_1947+13insCGGG (n.1947+12_1947+13insCGGG)
n.1861+12_1861+13insCGGG
c.1025+12_1025+13insCGGG
c.1998+12_1998+13insCGGG (n.1998+12_1998+13insCGGG)
c.1533+12_1533+13insCGGG (n.1533+12_1533+13insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCCCCA297060395NPC1c.1947+12_1947+13insAGGG (n.1947+12_1947+13insAGGG)
n.1861+12_1861+13insAGGG
c.1025+12_1025+13insAGGG
c.1998+12_1998+13insAGGG (n.1998+12_1998+13insAGGG)
c.1533+12_1533+13insAGGG (n.1533+12_1533+13insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCCA777725127NPC1c.1947+12_1947+13insTGGGG (n.1947+12_1947+13insTGGGG)
n.1861+12_1861+13insTGGGG
c.1025+12_1025+13insTGGGG
c.1998+12_1998+13insTGGGG (n.1998+12_1998+13insTGGGG)
c.1533+12_1533+13insTGGGG (n.1533+12_1533+13insTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCCCA8913304NPC1c.1947+12_1947+13insCGGGG (n.1947+12_1947+13insCGGGG)
n.1861+12_1861+13insCGGGG
c.1025+12_1025+13insCGGGG
c.1998+12_1998+13insCGGGG (n.1998+12_1998+13insCGGGG)
c.1533+12_1533+13insCGGGG (n.1533+12_1533+13insCGGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCCCA8913309NPC1c.1947+12_1947+13insAGGGG (n.1947+12_1947+13insAGGGG)
n.1861+12_1861+13insAGGGG
c.1025+12_1025+13insAGGGG
c.1998+12_1998+13insAGGGG (n.1998+12_1998+13insAGGGG)
c.1533+12_1533+13insAGGGG (n.1533+12_1533+13insAGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCCCCA2641278323NPC1c.1947+12_1947+13insTGGGGG (n.1947+12_1947+13insTGGGGG)
n.1861+12_1861+13insTGGGGG
c.1025+12_1025+13insTGGGGG
c.1998+12_1998+13insTGGGGG (n.1998+12_1998+13insTGGGGG)
c.1533+12_1533+13insTGGGGG (n.1533+12_1533+13insTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCCCCA2576471005NPC1c.1947+12_1947+13insAGGGGG (n.1947+12_1947+13insAGGGGG)
n.1861+12_1861+13insAGGGGG
c.1025+12_1025+13insAGGGGG
c.1998+12_1998+13insAGGGGG (n.1998+12_1998+13insAGGGGG)
c.1533+12_1533+13insAGGGGG (n.1533+12_1533+13insAGGGGG)
18g.23544948_23544953dupCA777725130NPC1c.1947+7_1947+12dup (n.1947+7_1947+12dup)
n.1861+7_1861+12dup
c.1025+7_1025+12dup
c.1998+7_1998+12dup (n.1998+7_1998+12dup)
c.1533+7_1533+12dup (n.1533+7_1533+12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACA988383971NPC1c.1947+11_1947+12insT (n.1947+11_1947+12insT)
n.1861+11_1861+12insT
c.1025+11_1025+12insT
c.1998+11_1998+12insT (n.1998+11_1998+12insT)
c.1533+11_1533+12insT (n.1533+11_1533+12insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCA2290168339NPC1c.1947+11_1947+12insC (n.1947+11_1947+12insC)
n.1861+11_1861+12insC
c.1025+11_1025+12insC
c.1998+11_1998+12insC (n.1998+11_1998+12insC)
c.1533+11_1533+12insC (n.1533+11_1533+12insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCA988383963NPC1c.1947+11_1947+12insA (n.1947+11_1947+12insA)
n.1861+11_1861+12insA
c.1025+11_1025+12insA
c.1998+11_1998+12insA (n.1998+11_1998+12insA)
c.1533+11_1533+12insA (n.1533+11_1533+12insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949C>ACA8913321NPC1c.1947+11G>T (n.1947+11G>T)
n.1861+11G>T
c.1025+11G>T
c.1998+11G>T (n.1998+11G>T)
c.1533+11G>T (n.1533+11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949C=CA2290168338NPC1c.1947+11G= (n.1947+11G=)
n.1861+11G=
c.1025+11G=
c.1998+11G= (n.1998+11G=)
c.1533+11G= (n.1533+11G=)
18g.23544949C>GCA297060421NPC1c.1947+11G>C (n.1947+11G>C)
n.1861+11G>C
c.1025+11G>C
c.1998+11G>C (n.1998+11G>C)
c.1533+11G>C (n.1533+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949C>TCA2641278361NPC1c.1947+11G>A (n.1947+11G>A)
n.1861+11G>A
c.1025+11G>A
c.1998+11G>A (n.1998+11G>A)
c.1533+11G>A (n.1533+11G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCA988383973NPC1c.1947+11_1947+12insTG (n.1947+11_1947+12insTG)
n.1861+11_1861+12insTG
c.1025+11_1025+12insTG
c.1998+11_1998+12insTG (n.1998+11_1998+12insTG)
c.1533+11_1533+12insTG (n.1533+11_1533+12insTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCA777725161NPC1c.1947+11_1947+12insCG (n.1947+11_1947+12insCG)
n.1861+11_1861+12insCG
c.1025+11_1025+12insCG
c.1998+11_1998+12insCG (n.1998+11_1998+12insCG)
c.1533+11_1533+12insCG (n.1533+11_1533+12insCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCA8913312NPC1c.1947+11_1947+12insTGG (n.1947+11_1947+12insTGG)
n.1861+11_1861+12insTGG
c.1025+11_1025+12insTGG
c.1998+11_1998+12insTGG (n.1998+11_1998+12insTGG)
c.1533+11_1533+12insTGG (n.1533+11_1533+12insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCCA8913315NPC1c.1947+11_1947+12insCGG (n.1947+11_1947+12insCGG)
n.1861+11_1861+12insCGG
c.1025+11_1025+12insCGG
c.1998+11_1998+12insCGG (n.1998+11_1998+12insCGG)
c.1533+11_1533+12insCGG (n.1533+11_1533+12insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCCCA8913314NPC1c.1947+11_1947+12insAGG (n.1947+11_1947+12insAGG)
n.1861+11_1861+12insAGG
c.1025+11_1025+12insAGG
c.1998+11_1998+12insAGG (n.1998+11_1998+12insAGG)
c.1533+11_1533+12insAGG (n.1533+11_1533+12insAGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCA8913310NPC1c.1947+11_1947+12insTGGG (n.1947+11_1947+12insTGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGG
c.1025+11_1025+12insTGGG
c.1998+11_1998+12insTGGG (n.1998+11_1998+12insTGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGG (n.1533+11_1533+12insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCCA777725171NPC1c.1947+11_1947+12insCGGG (n.1947+11_1947+12insCGGG)
n.1861+11_1861+12insCGGG
c.1025+11_1025+12insCGGG
c.1998+11_1998+12insCGGG (n.1998+11_1998+12insCGGG)
c.1533+11_1533+12insCGGG (n.1533+11_1533+12insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCCA777725174NPC1c.1947+11_1947+12insAGGG (n.1947+11_1947+12insAGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGG
c.1025+11_1025+12insAGGG
c.1998+11_1998+12insAGGG (n.1998+11_1998+12insAGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGG (n.1533+11_1533+12insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCCCA8913313NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCCCA777725170NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCCCA628978809NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCCCCCA2641278366NPC1c.1947+11_1947+12insCGGGGG (n.1947+11_1947+12insCGGGGG)
n.1861+11_1861+12insCGGGGG
c.1025+11_1025+12insCGGGGG
c.1998+11_1998+12insCGGGGG (n.1998+11_1998+12insCGGGGG)
c.1533+11_1533+12insCGGGGG (n.1533+11_1533+12insCGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCCCCCA297060464NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCCCCGCCCCCA2641278364NPC1c.1947+11_1947+12insCGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insCGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insCGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insCGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insCGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insCGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insCGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCACCCCCA2641278365NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCA2641278363NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCTCCCCCA2811805192NPC1c.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA2811805198NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA988383977NPC1c.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+11_1947+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+11_1861+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+11_1025+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+11_1998+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+11_1533+12insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544953dupCA8913311NPC1c.1947+7_1947+11dup (n.1947+7_1947+11dup)
n.1861+7_1861+11dup
c.1025+7_1025+11dup
c.1998+7_1998+11dup (n.1998+7_1998+11dup)
c.1533+7_1533+11dup (n.1533+7_1533+11dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACA297060485NPC1c.1947+10_1947+11insT (n.1947+10_1947+11insT)
n.1861+10_1861+11insT
c.1025+10_1025+11insT
c.1998+10_1998+11insT (n.1998+10_1998+11insT)
c.1533+10_1533+11insT (n.1533+10_1533+11insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCA8913318NPC1c.1947+10_1947+11insC (n.1947+10_1947+11insC)
n.1861+10_1861+11insC
c.1025+10_1025+11insC
c.1998+10_1998+11insC (n.1998+10_1998+11insC)
c.1533+10_1533+11insC (n.1533+10_1533+11insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCA2641278379NPC1c.1947+10_1947+11insA (n.1947+10_1947+11insA)
n.1861+10_1861+11insA
c.1025+10_1025+11insA
c.1998+10_1998+11insA (n.1998+10_1998+11insA)
c.1533+10_1533+11insA (n.1533+10_1533+11insA)
 gnomAD v4
18g.23544950C>ACA8913322NPC1c.1947+10G>T (n.1947+10G>T)
n.1861+10G>T
c.1025+10G>T
c.1998+10G>T (n.1998+10G>T)
c.1533+10G>T (n.1533+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950C=CA2290168340NPC1c.1947+10G= (n.1947+10G=)
n.1861+10G=
c.1025+10G=
c.1998+10G= (n.1998+10G=)
c.1533+10G= (n.1533+10G=)
18g.23544950C>GCA145953NPC1c.1947+10G>C (n.1947+10G>C)
n.1861+10G>C
c.1025+10G>C
c.1998+10G>C (n.1998+10G>C)
c.1533+10G>C (n.1533+10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950C>TCA8913323NPC1c.1947+10G>A (n.1947+10G>A)
n.1861+10G>A
c.1025+10G>A
c.1998+10G>A (n.1998+10G>A)
c.1533+10G>A (n.1533+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCCA2641278377NPC1c.1947+10_1947+11insCG (n.1947+10_1947+11insCG)
n.1861+10_1861+11insCG
c.1025+10_1025+11insCG
c.1998+10_1998+11insCG (n.1998+10_1998+11insCG)
c.1533+10_1533+11insCG (n.1533+10_1533+11insCG)
 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCA297060500NPC1c.1947+10_1947+11insTGG (n.1947+10_1947+11insTGG)
n.1861+10_1861+11insTGG
c.1025+10_1025+11insTGG
c.1998+10_1998+11insTGG (n.1998+10_1998+11insTGG)
c.1533+10_1533+11insTGG (n.1533+10_1533+11insTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCCA8913320NPC1c.1947+10_1947+11insCGG (n.1947+10_1947+11insCGG)
n.1861+10_1861+11insCGG
c.1025+10_1025+11insCGG
c.1998+10_1998+11insCGG (n.1998+10_1998+11insCGG)
c.1533+10_1533+11insCGG (n.1533+10_1533+11insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCCA777725210NPC1c.1947+10_1947+11insAGG (n.1947+10_1947+11insAGG)
n.1861+10_1861+11insAGG
c.1025+10_1025+11insAGG
c.1998+10_1998+11insAGG (n.1998+10_1998+11insAGG)
c.1533+10_1533+11insAGG (n.1533+10_1533+11insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCCA8913316NPC1c.1947+10_1947+11insTGGG (n.1947+10_1947+11insTGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGG
c.1025+10_1025+11insTGGG
c.1998+10_1998+11insTGGG (n.1998+10_1998+11insTGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGG (n.1533+10_1533+11insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCCA2641278375NPC1c.1947+10_1947+11insAGGG (n.1947+10_1947+11insAGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGG
c.1025+10_1025+11insAGGG
c.1998+10_1998+11insAGGG (n.1998+10_1998+11insAGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGG (n.1533+10_1533+11insAGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCCA8913317NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCCCCA628978815NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCCCCA2641278373NPC1c.1947+10_1947+11insAGGGG (n.1947+10_1947+11insAGGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGGG
c.1025+10_1025+11insAGGGG
c.1998+10_1998+11insAGGGG (n.1998+10_1998+11insAGGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGGG (n.1533+10_1533+11insAGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCACCCCA2290168341NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCCCA777725195NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCACCCCA988384011NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGCCCCA2641278381NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCACCCCA2641278382NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGCCCCA2641278386NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCCCCA2641278385NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCTCCCCA2544024590NPC1c.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insAGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCACCCCA2641278383NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCGCCCCA988384013NPC1c.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insCGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insCGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insCGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insCGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCTCCCCA2641278384NPC1c.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insAGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insAGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insAGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384008NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384006NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384004NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384002NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA988384000NPC1c.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+10_1947+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+10_1861+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+10_1025+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+10_1998+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+10_1533+11insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544953dupCA8913319NPC1c.1947+7_1947+10dup (n.1947+7_1947+10dup)
n.1861+7_1861+10dup
c.1025+7_1025+10dup
c.1998+7_1998+10dup (n.1998+7_1998+10dup)
c.1533+7_1533+10dup (n.1533+7_1533+10dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACA8913325NPC1c.1947+9_1947+10insT (n.1947+9_1947+10insT)
n.1861+9_1861+10insT
c.1025+9_1025+10insT
c.1998+9_1998+10insT (n.1998+9_1998+10insT)
c.1533+9_1533+10insT (n.1533+9_1533+10insT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insGCA297060532NPC1c.1947+9_1947+10insC (n.1947+9_1947+10insC)
n.1861+9_1861+10insC
c.1025+9_1025+10insC
c.1998+9_1998+10insC (n.1998+9_1998+10insC)
c.1533+9_1533+10insC (n.1533+9_1533+10insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insTCA777725248NPC1c.1947+9_1947+10insA (n.1947+9_1947+10insA)
n.1861+9_1861+10insA
c.1025+9_1025+10insA
c.1998+9_1998+10insA (n.1998+9_1998+10insA)
c.1533+9_1533+10insA (n.1533+9_1533+10insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951C>ACA2641278388NPC1c.1947+9G>T (n.1947+9G>T)
n.1861+9G>T
c.1025+9G>T
c.1998+9G>T (n.1998+9G>T)
c.1533+9G>T (n.1533+9G>T)
 gnomAD v4
18g.23544951C=CA2290168344NPC1c.1947+9G= (n.1947+9G=)
n.1861+9G=
c.1025+9G=
c.1998+9G= (n.1998+9G=)
c.1533+9G= (n.1533+9G=)
18g.23544951C>GCA297060520NPC1c.1947+9G>C (n.1947+9G>C)
n.1861+9G>C
c.1025+9G>C
c.1998+9G>C (n.1998+9G>C)
c.1533+9G>C (n.1533+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951C>TCA2290168342NPC1c.1947+9G>A (n.1947+9G>A)
n.1861+9G>A
c.1025+9G>A
c.1998+9G>A (n.1998+9G>A)
c.1533+9G>A (n.1533+9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCA8913326NPC1c.1947+9_1947+10insTG (n.1947+9_1947+10insTG)
n.1861+9_1861+10insTG
c.1025+9_1025+10insTG
c.1998+9_1998+10insTG (n.1998+9_1998+10insTG)
c.1533+9_1533+10insTG (n.1533+9_1533+10insTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCCA2290168343NPC1c.1947+9_1947+10insCG (n.1947+9_1947+10insCG)
n.1861+9_1861+10insCG
c.1025+9_1025+10insCG
c.1998+9_1998+10insCG (n.1998+9_1998+10insCG)
c.1533+9_1533+10insCG (n.1533+9_1533+10insCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCCA2576471006NPC1c.1947+9_1947+10insAG (n.1947+9_1947+10insAG)
n.1861+9_1861+10insAG
c.1025+9_1025+10insAG
c.1998+9_1998+10insAG (n.1998+9_1998+10insAG)
c.1533+9_1533+10insAG (n.1533+9_1533+10insAG)
 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACCCCGCCA2641278389NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGGTG (n.1947+9_1947+10insCGGGGTG)
n.1861+9_1861+10insCGGGGTG
c.1025+9_1025+10insCGGGGTG
c.1998+9_1998+10insCGGGGTG (n.1998+9_1998+10insCGGGGTG)
c.1533+9_1533+10insCGGGGTG (n.1533+9_1533+10insCGGGGTG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insACCCA777725234NPC1c.1947+9_1947+10insTGG (n.1947+9_1947+10insTGG)
n.1861+9_1861+10insTGG
c.1025+9_1025+10insTGG
c.1998+9_1998+10insTGG (n.1998+9_1998+10insTGG)
c.1533+9_1533+10insTGG (n.1533+9_1533+10insTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCCA988384027NPC1c.1947+9_1947+10insAGG (n.1947+9_1947+10insAGG)
n.1861+9_1861+10insAGG
c.1025+9_1025+10insAGG
c.1998+9_1998+10insAGG (n.1998+9_1998+10insAGG)
c.1533+9_1533+10insAGG (n.1533+9_1533+10insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCCA297060547NPC1c.1947+9_1947+10insTGGG (n.1947+9_1947+10insTGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGG
c.1025+9_1025+10insTGGG
c.1998+9_1998+10insTGGG (n.1998+9_1998+10insTGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGG (n.1533+9_1533+10insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCCCA777725239NPC1c.1947+9_1947+10insCGGG (n.1947+9_1947+10insCGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGG
c.1025+9_1025+10insCGGG
c.1998+9_1998+10insCGGG (n.1998+9_1998+10insCGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGG (n.1533+9_1533+10insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCCCA8913324NPC1c.1947+9_1947+10insAGGG (n.1947+9_1947+10insAGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGG
c.1025+9_1025+10insAGGG
c.1998+9_1998+10insAGGG (n.1998+9_1998+10insAGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGG (n.1533+9_1533+10insAGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCAACCCA297060545NPC1c.1947+9_1947+10insTTGGG (n.1947+9_1947+10insTTGGG)
n.1861+9_1861+10insTTGGG
c.1025+9_1025+10insTTGGG
c.1998+9_1998+10insTTGGG (n.1998+9_1998+10insTTGGG)
c.1533+9_1533+10insTTGGG (n.1533+9_1533+10insTTGGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCCACCCA777725240NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCCA777725245NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGG (n.1947+9_1947+10insCGGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGGG
c.1025+9_1025+10insCGGGG
c.1998+9_1998+10insCGGGG (n.1998+9_1998+10insCGGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGGG (n.1533+9_1533+10insCGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCTCCCA777725226NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCACCCA2641278390NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGCCCA297060544NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGGG (n.1947+9_1947+10insCGGGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGGGG
c.1025+9_1025+10insCGGGGG
c.1998+9_1998+10insCGGGGG (n.1998+9_1998+10insCGGGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGGGG (n.1533+9_1533+10insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCTCCCA2290168345NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCCCCTCCCA2641278395NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCTCCCA2641278387NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCCCA988384035NPC1c.1947+9_1947+10insCGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insCGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insCGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insCGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insCGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insCGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insCGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insCGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCA2506546842NPC1c.1947+9_1947+10insAGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insAGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insAGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insAGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insAGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insAGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insAGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insAGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCACCCA2641278391NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCACCCA2641278392NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCACCCA2641278393NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCA2641278394NPC1c.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+9_1947+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+9_1861+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+9_1025+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+9_1998+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+9_1533+10insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544951_23544953dupCA297060538NPC1c.1947+7_1947+9dup (n.1947+7_1947+9dup)
n.1861+7_1861+9dup
c.1025+7_1025+9dup
c.1998+7_1998+9dup (n.1998+7_1998+9dup)
c.1533+7_1533+9dup (n.1533+7_1533+9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insACA8913327NPC1c.1947+8_1947+9insT (n.1947+8_1947+9insT)
n.1861+8_1861+9insT
c.1025+8_1025+9insT
c.1998+8_1998+9insT (n.1998+8_1998+9insT)
c.1533+8_1533+9insT (n.1533+8_1533+9insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544951_23544952insGCA8913328NPC1c.1947+8_1947+9insC (n.1947+8_1947+9insC)
n.1861+8_1861+9insC
c.1025+8_1025+9insC
c.1998+8_1998+9insC (n.1998+8_1998+9insC)
c.1533+8_1533+9insC (n.1533+8_1533+9insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23544951_23544952insTCA8913329NPC1c.1947+8_1947+9insA (n.1947+8_1947+9insA)
n.1861+8_1861+9insA
c.1025+8_1025+9insA
c.1998+8_1998+9insA (n.1998+8_1998+9insA)
c.1533+8_1533+9insA (n.1533+8_1533+9insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952C>ACA2641278396NPC1c.1947+8G>T (n.1947+8G>T)
n.1861+8G>T
c.1025+8G>T
c.1998+8G>T (n.1998+8G>T)
c.1533+8G>T (n.1533+8G>T)
 gnomAD v4
18g.23544952C=CA2290168347NPC1c.1947+8G= (n.1947+8G=)
n.1861+8G=
c.1025+8G=
c.1998+8G= (n.1998+8G=)
c.1533+8G= (n.1533+8G=)
18g.23544952C>GCA220559NPC1c.1947+8G>C (n.1947+8G>C)
n.1861+8G>C
c.1025+8G>C
c.1998+8G>C (n.1998+8G>C)
c.1533+8G>C (n.1533+8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952C>TCA915952525NPC1c.1947+8G>A (n.1947+8G>A)
n.1861+8G>A
c.1025+8G>A
c.1998+8G>A (n.1998+8G>A)
c.1533+8G>A (n.1533+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCCA2641278397NPC1c.1947+8_1947+9insAG (n.1947+8_1947+9insAG)
n.1861+8_1861+9insAG
c.1025+8_1025+9insAG
c.1998+8_1998+9insAG (n.1998+8_1998+9insAG)
c.1533+8_1533+9insAG (n.1533+8_1533+9insAG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCACCA777725268NPC1c.1947+8_1947+9insTGG (n.1947+8_1947+9insTGG)
n.1861+8_1861+9insTGG
c.1025+8_1025+9insTGG
c.1998+8_1998+9insTGG (n.1998+8_1998+9insTGG)
c.1533+8_1533+9insTGG (n.1533+8_1533+9insTGG)
 dbSNP
18g.23544952_23544953insCGCCA628978821NPC1c.1947+8_1947+9insCGG (n.1947+8_1947+9insCGG)
n.1861+8_1861+9insCGG
c.1025+8_1025+9insCGG
c.1998+8_1998+9insCGG (n.1998+8_1998+9insCGG)
c.1533+8_1533+9insCGG (n.1533+8_1533+9insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCACCA988384046NPC1c.1947+8_1947+9insTGGG (n.1947+8_1947+9insTGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGG
c.1025+8_1025+9insTGGG
c.1998+8_1998+9insTGGG (n.1998+8_1998+9insTGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGG (n.1533+8_1533+9insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCA2573155291NPC1c.1947+8_1947+9insCGGG (n.1947+8_1947+9insCGGG)
n.1861+8_1861+9insCGGG
c.1025+8_1025+9insCGGG
c.1998+8_1998+9insCGGG (n.1998+8_1998+9insCGGG)
c.1533+8_1533+9insCGGG (n.1533+8_1533+9insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCACCA777725271NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGCCA2535678066NPC1c.1947+8_1947+9insCGGGG (n.1947+8_1947+9insCGGGG)
n.1861+8_1861+9insCGGGG
c.1025+8_1025+9insCGGGG
c.1998+8_1998+9insCGGGG (n.1998+8_1998+9insCGGGG)
c.1533+8_1533+9insCGGGG (n.1533+8_1533+9insCGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCTCCA2580613282NPC1c.1947+8_1947+9insAGGGG (n.1947+8_1947+9insAGGGG)
n.1861+8_1861+9insAGGGG
c.1025+8_1025+9insAGGGG
c.1998+8_1998+9insAGGGG (n.1998+8_1998+9insAGGGG)
c.1533+8_1533+9insAGGGG (n.1533+8_1533+9insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCTCCA2641278398NPC1c.1947+8_1947+9insAGGGGGG (n.1947+8_1947+9insAGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insAGGGGGG
c.1025+8_1025+9insAGGGGGG
c.1998+8_1998+9insAGGGGGG (n.1998+8_1998+9insAGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insAGGGGGG (n.1533+8_1533+9insAGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCACCA988384048NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGGGGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGGGGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA2811805238NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA2811805242NPC1c.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+8_1947+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+8_1861+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+8_1025+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+8_1998+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+8_1533+9insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544954delinsCGGCA2290168346NPC1c.1947+6_1947+8delinsCCG (n.1947+6_1947+8delinsCCG)
n.1861+6_1861+8delinsCCG
c.1025+6_1025+8delinsCCG
c.1998+6_1998+8delinsCCG (n.1998+6_1998+8delinsCCG)
c.1533+6_1533+8delinsCCG (n.1533+6_1533+8delinsCCG)
18g.23544952_23544953insACA2573155293NPC1c.1947+7_1947+8insT (n.1947+7_1947+8insT)
n.1861+7_1861+8insT
c.1025+7_1025+8insT
c.1998+7_1998+8insT (n.1998+7_1998+8insT)
c.1533+7_1533+8insT (n.1533+7_1533+8insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insTCA628978825NPC1c.1947+7_1947+8insA (n.1947+7_1947+8insA)
n.1861+7_1861+8insA
c.1025+7_1025+8insA
c.1998+7_1998+8insA (n.1998+7_1998+8insA)
c.1533+7_1533+8insA (n.1533+7_1533+8insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGCA8913331NPC1c.1947+7_1947+8insCG (n.1947+7_1947+8insCG)
n.1861+7_1861+8insCG
c.1025+7_1025+8insCG
c.1998+7_1998+8insCG (n.1998+7_1998+8insCG)
c.1533+7_1533+8insCG (n.1533+7_1533+8insCG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCTCA2641278402NPC1c.1947+7_1947+8insAG (n.1947+7_1947+8insAG)
n.1861+7_1861+8insAG
c.1025+7_1025+8insAG
c.1998+7_1998+8insAG (n.1998+7_1998+8insAG)
c.1533+7_1533+8insAG (n.1533+7_1533+8insAG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCACA2562868456NPC1c.1947+7_1947+8insTGG (n.1947+7_1947+8insTGG)
n.1861+7_1861+8insTGG
c.1025+7_1025+8insTGG
c.1998+7_1998+8insTGG (n.1998+7_1998+8insTGG)
c.1533+7_1533+8insTGG (n.1533+7_1533+8insTGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCA8913332NPC1c.1947+7_1947+8insCGG (n.1947+7_1947+8insCGG)
n.1861+7_1861+8insCGG
c.1025+7_1025+8insCGG
c.1998+7_1998+8insCGG (n.1998+7_1998+8insCGG)
c.1533+7_1533+8insCGG (n.1533+7_1533+8insCGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCTCA2641278401NPC1c.1947+7_1947+8insAGG (n.1947+7_1947+8insAGG)
n.1861+7_1861+8insAGG
c.1025+7_1025+8insAGG
c.1998+7_1998+8insAGG (n.1998+7_1998+8insAGG)
c.1533+7_1533+8insAGG (n.1533+7_1533+8insAGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCACA2641278405NPC1c.1947+7_1947+8insTGGG (n.1947+7_1947+8insTGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGG
c.1025+7_1025+8insTGGG
c.1998+7_1998+8insTGGG (n.1998+7_1998+8insTGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGG (n.1533+7_1533+8insTGGG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGCA8913330NPC1c.1947+7_1947+8insCGGG (n.1947+7_1947+8insCGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGG
c.1025+7_1025+8insCGGG
c.1998+7_1998+8insCGGG (n.1998+7_1998+8insCGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGG (n.1533+7_1533+8insCGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCTCA2499225066NPC1c.1947+7_1947+8insAGGG (n.1947+7_1947+8insAGGG)
n.1861+7_1861+8insAGGG
c.1025+7_1025+8insAGGG
c.1998+7_1998+8insAGGG (n.1998+7_1998+8insAGGG)
c.1533+7_1533+8insAGGG (n.1533+7_1533+8insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGGCA2641278400NPC1c.1947+7_1947+8insCCGG (n.1947+7_1947+8insCCGG)
n.1861+7_1861+8insCCGG
c.1025+7_1025+8insCCGG
c.1998+7_1998+8insCCGG (n.1998+7_1998+8insCCGG)
c.1533+7_1533+8insCCGG (n.1533+7_1533+8insCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCTGCA2580095644NPC1c.1947+7_1947+8insCAGG (n.1947+7_1947+8insCAGG)
n.1861+7_1861+8insCAGG
c.1025+7_1025+8insCAGG
c.1998+7_1998+8insCAGG (n.1998+7_1998+8insCAGG)
c.1533+7_1533+8insCAGG (n.1533+7_1533+8insCAGG)
 ClinVar
18g.23544952_23544953insCCCCGCA8913333NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCTCA777725293NPC1c.1947+7_1947+8insAGGGG (n.1947+7_1947+8insAGGGG)
n.1861+7_1861+8insAGGGG
c.1025+7_1025+8insAGGGG
c.1998+7_1998+8insAGGGG (n.1998+7_1998+8insAGGGG)
c.1533+7_1533+8insAGGGG (n.1533+7_1533+8insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGGCA2641278412NPC1c.1947+7_1947+8insCCGGG (n.1947+7_1947+8insCCGGG)
n.1861+7_1861+8insCCGGG
c.1025+7_1025+8insCCGGG
c.1998+7_1998+8insCCGGG (n.1998+7_1998+8insCCGGG)
c.1533+7_1533+8insCCGGG (n.1533+7_1533+8insCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCGCA2499225065NPC1c.1947+7_1947+8insCGCGG (n.1947+7_1947+8insCGCGG)
n.1861+7_1861+8insCGCGG
c.1025+7_1025+8insCGCGG
c.1998+7_1998+8insCGCGG (n.1998+7_1998+8insCGCGG)
c.1533+7_1533+8insCGCGG (n.1533+7_1533+8insCGCGG)
 ClinVar dbSNP
18g.23544952_23544953insCGCCGCA10606640NPC1c.1947+7_1947+8insCGGCG (n.1947+7_1947+8insCGGCG)
n.1861+7_1861+8insCGGCG
c.1025+7_1025+8insCGGCG
c.1998+7_1998+8insCGGCG (n.1998+7_1998+8insCGGCG)
c.1533+7_1533+8insCGGCG (n.1533+7_1533+8insCGGCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCGGGGCA2740089962NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCG (n.1947+7_1947+8insCCCCG)
n.1861+7_1861+8insCCCCG
c.1025+7_1025+8insCCCCG
c.1998+7_1998+8insCCCCG (n.1998+7_1998+8insCCCCG)
c.1533+7_1533+8insCCCCG (n.1533+7_1533+8insCCCCG)
18g.23544952_23544953insCTCCGCA2290168349NPC1c.1947+7_1947+8insCGGAG (n.1947+7_1947+8insCGGAG)
n.1861+7_1861+8insCGGAG
c.1025+7_1025+8insCGGAG
c.1998+7_1998+8insCGGAG (n.1998+7_1998+8insCGGAG)
c.1533+7_1533+8insCGGAG (n.1533+7_1533+8insCGGAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCACA988384096NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGCA297060597NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGCA2641278408NPC1c.1947+7_1947+8insCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCGGGCA2641278404NPC1c.1947+7_1947+8insCCCGGG (n.1947+7_1947+8insCCCGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCGGG
c.1025+7_1025+8insCCCGGG
c.1998+7_1998+8insCCCGGG (n.1998+7_1998+8insCCCGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCGGG (n.1533+7_1533+8insCCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCGCCGCA2697555388NPC1c.1947+7_1947+8insCGGCGG (n.1947+7_1947+8insCGGCGG)
n.1861+7_1861+8insCGGCGG
c.1025+7_1025+8insCGGCGG
c.1998+7_1998+8insCGGCGG (n.1998+7_1998+8insCGGCGG)
c.1533+7_1533+8insCGGCGG (n.1533+7_1533+8insCGGCGG)
 ClinVar
18g.23544952_23544953insCCCCCCGCA988384088NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGG)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGGCA2641278413NPC1c.1947+7_1947+8insCCGGGGG (n.1947+7_1947+8insCCGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCGGGGG
c.1025+7_1025+8insCCGGGGG
c.1998+7_1998+8insCCGGGGG (n.1998+7_1998+8insCCGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCGGGGG (n.1533+7_1533+8insCCGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGGCA2641278410NPC1c.1947+7_1947+8insCCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCACA2540078938NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCGCA988384068NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGCGCA2641278409NPC1c.1947+7_1947+8insCGCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCGCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCGCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCGCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCGCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCGCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGGGCA2811805268NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCCCGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCGGGGGCA2811805274NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCCGGG (n.1947+7_1947+8insCCCCCGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCCCGGG
c.1025+7_1025+8insCCCCCGGG
c.1998+7_1998+8insCCCCCGGG (n.1998+7_1998+8insCCCCCGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCCCGGG (n.1533+7_1533+8insCCCCCGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCACA2641278406NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCGCA988384090NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCTCA2641278407NPC1c.1947+7_1947+8insAGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insAGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insAGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insAGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insAGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insAGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insAGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insAGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCGGGGGCA2641278411NPC1c.1947+7_1947+8insCCCCCGGGG (n.1947+7_1947+8insCCCCCGGGG)
n.1861+7_1861+8insCCCCCGGGG
c.1025+7_1025+8insCCCCCGGGG
c.1998+7_1998+8insCCCCCGGGG (n.1998+7_1998+8insCCCCCGGGG)
c.1533+7_1533+8insCCCCCGGGG (n.1533+7_1533+8insCCCCCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCGCA988384092NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCGCA988384093NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insCGGGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insCGGGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insCGGGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insCGGGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insCGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACA988384094NPC1c.1947+7_1947+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+7_1947+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+7_1861+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+7_1025+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+7_1998+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+7_1998+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+7_1533+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+7_1533+8insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953G>ACA8913335NPC1c.1947+7C>T (n.1947+7C>T)
n.1861+7C>T
c.1025+7C>T
c.1998+7C>T (n.1998+7C>T)
c.1533+7C>T (n.1533+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953G>CCA8913334NPC1c.1947+7C>G (n.1947+7C>G)
n.1861+7C>G
c.1025+7C>G
c.1998+7C>G (n.1998+7C>G)
c.1533+7C>G (n.1533+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953G=CA2290168348NPC1c.1947+7C= (n.1947+7C=)
n.1861+7C=
c.1025+7C=
c.1998+7C= (n.1998+7C=)
c.1533+7C= (n.1533+7C=)
18g.23544953G>TCA628978824NPC1c.1947+7C>A (n.1947+7C>A)
n.1861+7C>A
c.1025+7C>A
c.1998+7C>A (n.1998+7C>A)
c.1533+7C>A (n.1533+7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544954insCCCGGCA2576471007NPC1c.1947+7_1947+8insCGGGC (n.1947+7_1947+8insCGGGC)
n.1861+7_1861+8insCGGGC
c.1025+7_1025+8insCGGGC
c.1998+7_1998+8insCGGGC (n.1998+7_1998+8insCGGGC)
c.1533+7_1533+8insCGGGC (n.1533+7_1533+8insCGGGC)
18g.23544953_23544954delCA988384066NPC1c.1947+6_1947+7del (n.1947+6_1947+7del)
n.1861+6_1861+7del
c.1025+6_1025+7del
c.1998+6_1998+7del (n.1998+6_1998+7del)
c.1533+6_1533+7del (n.1533+6_1533+7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544954dupCA200890NPC1c.1947+7dup (n.1947+7dup)
n.1861+7dup
c.1025+7dup
c.1998+7dup (n.1998+7dup)
c.1533+7dup (n.1533+7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544954dupCA2641278399NPC1c.1947+6_1947+7dup (n.1947+6_1947+7dup)
n.1861+6_1861+7dup
c.1025+6_1025+7dup
c.1998+6_1998+7dup (n.1998+6_1998+7dup)
c.1533+6_1533+7dup (n.1533+6_1533+7dup)
 gnomAD v4
18g.23544954delCA2641278403NPC1c.1947+7del (n.1947+7del)
n.1861+7del
c.1025+7del
c.1998+7del (n.1998+7del)
c.1533+7del (n.1533+7del)
 gnomAD v4
18g.23544953_23544957delCA988384070NPC1c.1947+3_1947+7del (n.1947+3_1947+7del)
n.1861+3_1861+7del
c.1025+3_1025+7del
c.1998+3_1998+7del (n.1998+3_1998+7del)
c.1533+3_1533+7del (n.1533+3_1533+7del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544958delCA988384071NPC1c.1947+2_1947+7del (n.1947+2_1947+7del)
n.1861+2_1861+7del
c.1025+2_1025+7del
c.1998+2_1998+7del (n.1998+2_1998+7del)
c.1533+2_1533+7del (n.1533+2_1533+7del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544953_23544954insCCCCCCA2641278415NPC1c.1947+6_1947+7insGGGGG (n.1947+6_1947+7insGGGGG)
n.1861+6_1861+7insGGGGG
c.1025+6_1025+7insGGGGG
c.1998+6_1998+7insGGGGG (n.1998+6_1998+7insGGGGG)
c.1533+6_1533+7insGGGGG (n.1533+6_1533+7insGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544954G>ACA777725326NPC1c.1947+6C>T (n.1947+6C>T)
n.1861+6C>T
c.1025+6C>T
c.1998+6C>T (n.1998+6C>T)
c.1533+6C>T (n.1533+6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544954G>CCA8913336NPC1c.1947+6C>G (n.1947+6C>G)
n.1861+6C>G
c.1025+6C>G
c.1998+6C>G (n.1998+6C>G)
c.1533+6C>G (n.1533+6C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544954G=CA2290168350NPC1c.1947+6C= (n.1947+6C=)
n.1861+6C=
c.1025+6C=
c.1998+6C= (n.1998+6C=)
c.1533+6C= (n.1533+6C=)
18g.23544954G>TCA2538084960NPC1c.1947+6C>A (n.1947+6C>A)
n.1861+6C>A
c.1025+6C>A
c.1998+6C>A (n.1998+6C>A)
c.1533+6C>A (n.1533+6C>A)
 gnomAD v4
18g.23544954_23544955insGGGGCCA2641278416NPC1c.1947+5_1947+6insGCCCC (n.1947+5_1947+6insGCCCC)
n.1861+5_1861+6insGCCCC
c.1025+5_1025+6insGCCCC
c.1998+5_1998+6insGCCCC (n.1998+5_1998+6insGCCCC)
c.1533+5_1533+6insGCCCC (n.1533+5_1533+6insGCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544955delCA2641278421NPC1c.1947+5del (n.1947+5del)
n.1861+5del
c.1025+5del
c.1998+5del (n.1998+5del)
c.1533+5del (n.1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544955C>ACA2641278418NPC1c.1947+5G>T (n.1947+5G>T)
n.1861+5G>T
c.1025+5G>T
c.1998+5G>T (n.1998+5G>T)
c.1533+5G>T (n.1533+5G>T)
 gnomAD v4
18g.23544955C=CA2290168351NPC1c.1947+5G= (n.1947+5G=)
n.1861+5G=
c.1025+5G=
c.1998+5G= (n.1998+5G=)
c.1533+5G= (n.1533+5G=)
18g.23544955C>GCA8913337NPC1c.1947+5G>C (n.1947+5G>C)
n.1861+5G>C
c.1025+5G>C
c.1998+5G>C (n.1998+5G>C)
c.1533+5G>C (n.1533+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544955C>TCA2641278417NPC1c.1947+5G>A (n.1947+5G>A)
n.1861+5G>A
c.1025+5G>A
c.1998+5G>A (n.1998+5G>A)
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCA628978827NPC1c.1947+5_1947+6insGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGG)
 gnomAD v2
18g.23544955_23544956insCCCCCCA628978829NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGG)
 gnomAD v2
18g.23544955_23544956insCCCCCCCA628978828NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCCCCA628978826NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956insCCCCCCCCCA988384115NPC1c.1947+5_1947+6insGGGGGGGG (n.1947+5_1947+6insGGGGGGGG)
n.1861+5_1861+6insGGGGGGGG
c.1025+5_1025+6insGGGGGGGG
c.1998+5_1998+6insGGGGGGGG (n.1998+5_1998+6insGGGGGGGG)
c.1533+5_1533+6insGGGGGGGG (n.1533+5_1533+6insGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544955_23544956delCA2641278420NPC1c.1947+4_1947+5del (n.1947+4_1947+5del)
n.1861+4_1861+5del
c.1025+4_1025+5del
c.1998+4_1998+5del (n.1998+4_1998+5del)
c.1533+4_1533+5del (n.1533+4_1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544955_23544957delCA2641278419NPC1c.1947+3_1947+5del (n.1947+3_1947+5del)
n.1861+3_1861+5del
c.1025+3_1025+5del
c.1998+3_1998+5del (n.1998+3_1998+5del)
c.1533+3_1533+5del (n.1533+3_1533+5del)
 gnomAD v4
18g.23544956T>ACA2641278422NPC1c.1947+4A>T (n.1947+4A>T)
n.1861+4A>T
c.1025+4A>T
c.1998+4A>T (n.1998+4A>T)
c.1533+4A>T (n.1533+4A>T)
 gnomAD v4
18g.23544956T>CCA8913338NPC1c.1947+4A>G (n.1947+4A>G)
n.1861+4A>G
c.1025+4A>G
c.1998+4A>G (n.1998+4A>G)
c.1533+4A>G (n.1533+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544956T>GCA2576471008NPC1c.1947+4A>C (n.1947+4A>C)
n.1861+4A>C
c.1025+4A>C
c.1998+4A>C (n.1998+4A>C)
c.1533+4A>C (n.1533+4A>C)
 gnomAD v4
18g.23544956T=CA2290168352NPC1c.1947+4A= (n.1947+4A=)
n.1861+4A=
c.1025+4A=
c.1998+4A= (n.1998+4A=)
c.1533+4A= (n.1533+4A=)
18g.23544956_23544958delCA628978830NPC1c.1947+2_1947+4del (n.1947+2_1947+4del)
n.1861+2_1861+4del
c.1025+2_1025+4del
c.1998+2_1998+4del (n.1998+2_1998+4del)
c.1533+2_1533+4del (n.1533+2_1533+4del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544957T>ACA2641278424NPC1c.1947+3A>T (n.1947+3A>T)
n.1861+3A>T
c.1025+3A>T
c.1998+3A>T (n.1998+3A>T)
c.1533+3A>T (n.1533+3A>T)
 gnomAD v4
18g.23544957T>CCA8913339NPC1c.1947+3A>G (n.1947+3A>G)
n.1861+3A>G
c.1025+3A>G
c.1998+3A>G (n.1998+3A>G)
c.1533+3A>G (n.1533+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544957T>GCA988384123NPC1c.1947+3A>C (n.1947+3A>C)
n.1861+3A>C
c.1025+3A>C
c.1998+3A>C (n.1998+3A>C)
c.1533+3A>C (n.1533+3A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544957T=CA2290168353NPC1c.1947+3A= (n.1947+3A=)
n.1861+3A=
c.1025+3A=
c.1998+3A= (n.1998+3A=)
c.1533+3A= (n.1533+3A=)
18g.23544957_23544958delCA2641278423NPC1c.1947+2_1947+3del (n.1947+2_1947+3del)
n.1861+2_1861+3del
c.1025+2_1025+3del
c.1998+2_1998+3del (n.1998+2_1998+3del)
c.1533+2_1533+3del (n.1533+2_1533+3del)
 gnomAD v4
18g.23544957_23544958insCCCCCCCCCCCA628978831NPC1c.1947+2_1947+3insGGGGGGGGGG (n.1947+2_1947+3insGGGGGGGGGG)
n.1861+2_1861+3insGGGGGGGGGG
c.1025+2_1025+3insGGGGGGGGGG
c.1998+2_1998+3insGGGGGGGGGG (n.1998+2_1998+3insGGGGGGGGGG)
c.1533+2_1533+3insGGGGGGGGGG (n.1533+2_1533+3insGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23544958delCA2641278425NPC1c.1947+2del (n.1947+2del)
n.1861+2del
c.1025+2del
c.1998+2del (n.1998+2del)
c.1533+2del (n.1533+2del)
 gnomAD v4
18g.23544958A=CA2290168354NPC1c.1947+2T= (n.1947+2T=)
n.1861+2T=
c.1025+2T=
c.1998+2T= (n.1998+2T=)
c.1533+2T= (n.1533+2T=)
18g.23544958A>CCA274468NPC1c.1947+2T>G (n.1947+2T>G)
n.1861+2T>G
c.1025+2T>G
c.1998+2T>G (n.1998+2T>G)
c.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544958A>GCA401772129NPC1c.1947+2T>C (n.1947+2T>C)
n.1861+2T>C
c.1025+2T>C
c.1998+2T>C (n.1998+2T>C)
c.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544958A>TCA401772130NPC1c.1947+2T>A (n.1947+2T>A)
n.1861+2T>A
c.1025+2T>A
c.1998+2T>A (n.1998+2T>A)
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544959C>ACA401772131NPC1c.1947+1G>T (n.1947+1G>T)
n.1861+1G>T
c.1025+1G>T
c.1998+1G>T (n.1998+1G>T)
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
 gnomAD v4
18g.23544959C=CA2290168355NPC1c.1947+1G= (n.1947+1G=)
n.1861+1G=
c.1025+1G=
c.1998+1G= (n.1998+1G=)
c.1533+1G= (n.1533+1G=)
18g.23544959C>GCA401772133NPC1c.1947+1G>C (n.1947+1G>C)
n.1861+1G>C
c.1025+1G>C
c.1998+1G>C (n.1998+1G>C)
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
 gnomAD v4
18g.23544959C>TCA401772132NPC1c.1947+1G>A (n.1947+1G>A)
n.1861+1G>A
c.1025+1G>A
c.1998+1G>A (n.1998+1G>A)
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
 ClinVar dbSNP
18g.23544960_23544961insCCCCCCA628978832NPC1c.1947+1_1947+2insGGGGG
n.1861+1_1861+2insGGGGG
c.1025+1_1025+2insGGGGG
c.1998+1_1998+2insGGGGG
c.1533+1_1533+2insGGGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960_23544961insCCCCCCCCCCCCA988384136NPC1c.1947+1_1947+2insGGGGGGGGGGG
n.1861+1_1861+2insGGGGGGGGGGG
c.1025+1_1025+2insGGGGGGGGGGG
c.1998+1_1998+2insGGGGGGGGGGG
c.1533+1_1533+2insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960delCA2641278426NPC1c.1947+1del
n.1861+1del
c.1025+1del
c.1998+1del
c.1533+1del
 gnomAD v4
18g.23544960C>ACA503521867NPC1c.1947G>T (p.Leu649=)
n.1861G>T
c.1025G>T
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544960C>GCA503521869NPC1c.1947G>C (p.Leu649=)
n.1861G>C
c.1025G>C
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
18g.23544960C>TCA503521871NPC1c.1947G>A (p.Leu649=)
n.1861G>A
c.1025G>A
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
 gnomAD v4
18g.23544960_23545032delCA2695227328NPC1c.1875_1947del (p.Ile626TrpfsTer7)
n.1789_1861del
c.953_1025del
c.1926_1998del (p.Ile643TrpfsTer7)
c.1461_1533del (p.Ile488TrpfsTer7)
18g.23544960_23544961insCCCCCCCCCCCCACA2641278427NPC1c.1946_1947insTGGGGGGGGGGGG (p.Val650GlyfsTer?)
n.1860_1861insTGGGGGGGGGGGG
c.1024_1025insTGGGGGGGGGGGG
c.1997_1998insTGGGGGGGGGGGG (p.Val667GlyfsTer?)
c.1532_1533insTGGGGGGGGGGGG (p.Val512GlyfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544961A=CA2290168356NPC1c.1946T= (p.Leu649=)
n.1860T=
c.1024T=
c.1997T= (p.Leu666=)
c.1532T= (p.Leu511=)
18g.23544961A>CCA401772134NPC1c.1946T>G (p.Leu649Arg)
n.1860T>G
c.1024T>G
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544961A>GCA401772136NPC1c.1946T>C (p.Leu649Pro)
n.1860T>C
c.1024T>C
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
 gnomAD v4
18g.23544961A>TCA401772135NPC1c.1946T>A (p.Leu649Gln)
n.1860T>A
c.1024T>A
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
 gnomAD v4
18g.23544961_23544965delCA2641278428NPC1c.1942_1946del (p.Leu648GlyfsTer?)
n.1856_1860del
c.1020_1024del
c.1993_1997del (p.Leu665GlyfsTer?)
c.1528_1532del (p.Leu510GlyfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544962delCA2641278429NPC1c.1945del (p.Leu649TrpfsTer8)
n.1859del
c.1023del
c.1996del (p.Leu666TrpfsTer8)
c.1531del (p.Leu511TrpfsTer8)
 gnomAD v4
18g.23544962G>ACA8913340NPC1c.1945C>T (p.Leu649=)
n.1859C>T
c.1023C>T
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544962G>CCA401772137NPC1c.1945C>G (p.Leu649Val)
n.1859C>G
c.1023C>G
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
 gnomAD v4
18g.23544962G=CA2290168357NPC1c.1945C= (p.Leu649=)
n.1859C=
c.1023C=
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1531C= (p.Leu511=)
18g.23544962G>TCA401772138NPC1c.1945C>A (p.Leu649Met)
n.1859C>A
c.1023C>A
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
 gnomAD v4
18g.23544963A>CCA503521873NPC1c.1944T>G (p.Leu648=)
n.1858T>G
c.1022T>G
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1530T>G (p.Leu510=)
 gnomAD v4
18g.23544963A>GCA503521875NPC1c.1944T>C (p.Leu648=)
n.1858T>C
c.1022T>C
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1530T>C (p.Leu510=)
 gnomAD v4
18g.23544963A>TCA503521876NPC1c.1944T>A (p.Leu648=)
n.1858T>A
c.1022T>A
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1530T>A (p.Leu510=)
 gnomAD v4
18g.23544964A=CA2290168358NPC1c.1943T= (p.Leu648=)
n.1857T=
c.1021T=
c.1994T= (p.Leu665=)
c.1529T= (p.Leu510=)
18g.23544964A>CCA401772139NPC1c.1943T>G (p.Leu648Arg)
n.1857T>G
c.1021T>G
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
18g.23544964A>GCA8913341NPC1c.1943T>C (p.Leu648Pro)
n.1857T>C
c.1021T>C
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544964A>TCA401772140NPC1c.1943T>A (p.Leu648His)
n.1857T>A
c.1021T>A
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544965G>ACA297060672NPC1c.1942C>T (p.Leu648Phe)
n.1856C>T
c.1020C>T
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544965G>CCA401772141NPC1c.1942C>G (p.Leu648Val)
n.1856C>G
c.1020C>G
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
 gnomAD v4
18g.23544965G=CA2290168359NPC1c.1942C= (p.Leu648=)
n.1856C=
c.1020C=
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1528C= (p.Leu510=)
18g.23544965G>TCA401772142NPC1c.1942C>A (p.Leu648Ile)
n.1856C>A
c.1020C>A
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
 gnomAD v4
18g.23544966C>ACA401772143NPC1c.1941G>T (p.Arg647Ser)
n.1855G>T
c.1019G>T
c.1992G>T (p.Arg664Ser)
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
 gnomAD v4
18g.23544966C=CA2290168360NPC1c.1941G= (p.Arg647=)
n.1855G=
c.1019G=
c.1992G= (p.Arg664=)
c.1527G= (p.Arg509=)
18g.23544966C>GCA401772144NPC1c.1941G>C (p.Arg647Ser)
n.1855G>C
c.1019G>C
c.1992G>C (p.Arg664Ser)
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544966C>TCA503521878NPC1c.1941G>A (p.Arg647=)
n.1855G>A
c.1019G>A
c.1992G>A (p.Arg664=)
c.1527G>A (p.Arg509=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544967C>ACA401772147NPC1c.1940G>T (p.Arg647Met)
n.1854G>T
c.1018G>T
c.1991G>T (p.Arg664Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
18g.23544967C>GCA401772145NPC1c.1940G>C (p.Arg647Thr)
n.1854G>C
c.1018G>C
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
18g.23544967C>TCA401772146NPC1c.1940G>A (p.Arg647Lys)
n.1854G>A
c.1018G>A
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
 gnomAD v4
18g.23544968T>ACA401772148NPC1c.1939A>T (p.Arg647Trp)
n.1853A>T
c.1017A>T
c.1990A>T (p.Arg664Trp)
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
 gnomAD v4
18g.23544968T>CCA401772149NPC1c.1939A>G (p.Arg647Gly)
n.1853A>G
c.1017A>G
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544968T>GCA503521880NPC1c.1939A>C (p.Arg647=)
n.1853A>C
c.1017A>C
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
 gnomAD v4
18g.23544968_23544975delCA2641278430NPC1c.1932_1939del (p.Ser644ArgfsTer?)
n.1846_1853del
c.1010_1017del
c.1983_1990del (p.Ser661ArgfsTer?)
c.1518_1525del (p.Ser506ArgfsTer?)
 gnomAD v4
18g.23544969delCA2641278431NPC1c.1938del (p.Arg647GlyfsTer10)
n.1852del
c.1016del
c.1989del (p.Arg664GlyfsTer10)
c.1524del (p.Arg509GlyfsTer10)
 gnomAD v4
18g.23544969G>ACA8913342NPC1c.1938C>T (p.Arg646=)
n.1852C>T
c.1016C>T
c.1989C>T (p.Arg663=)
c.1524C>T (p.Arg508=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544969G>CCA503521881NPC1c.1938C>G (p.Arg646=)
n.1852C>G
c.1016C>G
c.1989C>G (p.Arg663=)
c.1524C>G (p.Arg508=)
 gnomAD v4
18g.23544969G=CA2290168361NPC1c.1938C= (p.Arg646=)
n.1852C=
c.1016C=
c.1989C= (p.Arg663=)
c.1524C= (p.Arg508=)
18g.23544969G>TCA503521882NPC1c.1938C>A (p.Arg646=)
n.1852C>A
c.1016C>A
c.1989C>A (p.Arg663=)
c.1524C>A (p.Arg508=)
 gnomAD v4
18g.23544970C>ACA401772150NPC1c.1937G>T (p.Arg646Leu)
n.1851G>T
c.1015G>T
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
 gnomAD v4
18g.23544970C=CA2290168362NPC1c.1937G= (p.Arg646=)
n.1851G=
c.1015G=
c.1988G= (p.Arg663=)
c.1523G= (p.Arg508=)
18g.23544970C>GCA401772151NPC1c.1937G>C (p.Arg646Pro)
n.1851G>C
c.1015G>C
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
18g.23544970C>TCA297003NPC1c.1937G>A (p.Arg646His)
n.1851G>A
c.1015G>A
c.1988G>A (p.Arg663His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544970_23544971insCCCCCCCCCCGGCA2641278432NPC1c.1936_1937insCCGGGGGGGGGG (p.Arg646delinsProGlyGlyGlyGly)
n.1850_1851insCCGGGGGGGGGG
c.1014_1015insCCGGGGGGGGGG
c.1987_1988insCCGGGGGGGGGG (p.Arg663delinsProGlyGlyGlyGly)
c.1522_1523insCCGGGGGGGGGG (p.Arg508delinsProGlyGlyGlyGly)
 gnomAD v4
18g.23544971G>ACA8913343NPC1c.1936C>T (p.Arg646Cys)
n.1850C>T
c.1014C>T
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544971G>CCA401772152NPC1c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.1850C>G
c.1014C>G
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544971G=CA2290168363NPC1c.1936C= (p.Arg646=)
n.1850C=
c.1014C=
c.1987C= (p.Arg663=)
c.1522C= (p.Arg508=)
18g.23544971G>TCA401772153NPC1c.1936C>A (p.Arg646Ser)
n.1850C>A
c.1014C>A
c.1987C>A (p.Arg663Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
 gnomAD v4
18g.23544972A>CCA401772154NPC1c.1935T>G (p.Cys645Trp)
n.1849T>G
c.1013T>G
c.1986T>G (p.Cys662Trp)
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
 gnomAD v4
18g.23544972A>GCA503521883NPC1c.1935T>C (p.Cys645=)
n.1849T>C
c.1013T>C
c.1986T>C (p.Cys662=)
c.1521T>C (p.Cys507=)
 gnomAD v4
18g.23544972A>TCA401772155NPC1c.1935T>A (p.Cys645Ter)
n.1849T>A
c.1013T>A
c.1986T>A (p.Cys662Ter)
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
 gnomAD v4
18g.23544973C>ACA401772157NPC1c.1934G>T (p.Cys645Phe)
n.1848G>T
c.1012G>T
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
 gnomAD v4
18g.23544973C>GCA401772158NPC1c.1934G>C (p.Cys645Ser)
n.1848G>C
c.1012G>C
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
18g.23544973C>TCA401772156NPC1c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
n.1848G>A
c.1012G>A
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
 gnomAD v4
18g.23544974A=CA2290168364NPC1c.1933T= (p.Cys645=)
n.1847T=
c.1011T=
c.1984T= (p.Cys662=)
c.1519T= (p.Cys507=)
18g.23544974A>CCA401772159NPC1c.1933T>G (p.Cys645Gly)
n.1847T>G
c.1011T>G
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
 gnomAD v4
18g.23544974A>GCA401772160NPC1c.1933T>C (p.Cys645Arg)
n.1847T>C
c.1011T>C
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
18g.23544974A>TCA401772161NPC1c.1933T>A (p.Cys645Ser)
n.1847T>A
c.1011T>A
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
18g.23544975G>ACA503521887NPC1c.1932C>T (p.Ser644=)
n.1846C>T
c.1010C>T
c.1983C>T (p.Ser661=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
 gnomAD v4
18g.23544975G>CCA401772162NPC1c.1932C>G (p.Ser644Arg)
n.1846C>G
c.1010C>G
c.1983C>G (p.Ser661Arg)
c.1518C>G (p.Ser506Arg)
18g.23544975G>TCA401772163NPC1c.1932C>A (p.Ser644Arg)
n.1846C>A
c.1010C>A
c.1983C>A (p.Ser661Arg)
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544975dupCA628978833NPC1c.1932dup (p.Cys645LeufsTer?)
n.1846dup
c.1010dup
c.1983dup (p.Cys662LeufsTer?)
c.1518dup (p.Cys507LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544976C>ACA401772164NPC1c.1931G>T (p.Ser644Ile)
n.1845G>T
c.1009G>T
c.1982G>T (p.Ser661Ile)
c.1517G>T (p.Ser506Ile)
18g.23544976C>GCA401772165NPC1c.1931G>C (p.Ser644Thr)
n.1845G>C
c.1009G>C
c.1982G>C (p.Ser661Thr)
c.1517G>C (p.Ser506Thr)
 gnomAD v4
18g.23544976C>TCA401772166NPC1c.1931G>A (p.Ser644Asn)
n.1845G>A
c.1009G>A
c.1982G>A (p.Ser661Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
18g.23544977T>ACA401772167NPC1c.1930A>T (p.Ser644Cys)
n.1844A>T
c.1008A>T
c.1981A>T (p.Ser661Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
18g.23544977T>CCA401772168NPC1c.1930A>G (p.Ser644Gly)
n.1844A>G
c.1008A>G
c.1981A>G (p.Ser661Gly)
c.1516A>G (p.Ser506Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544977T>GCA401772169NPC1c.1930A>C (p.Ser644Arg)
n.1844A>C
c.1008A>C
c.1981A>C (p.Ser661Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
 gnomAD v4
18g.23544980delCA2641278433NPC1c.1930del (p.Ser644AlafsTer13)
n.1844del
c.1008del
c.1981del (p.Ser661AlafsTer13)
c.1516del (p.Ser506AlafsTer13)
 gnomAD v4
18g.23544978T>ACA401772170NPC1c.1929A>T (p.Lys643Asn)
n.1843A>T
c.1007A>T
c.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
18g.23544978T>CCA503521889NPC1c.1929A>G (p.Lys643=)
n.1843A>G
c.1007A>G
c.1980A>G (p.Lys660=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
18g.23544978T>GCA401772171NPC1c.1929A>C (p.Lys643Asn)
n.1843A>C
c.1007A>C
c.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
 gnomAD v4
18g.23544979T>ACA401772173NPC1c.1928A>T (p.Lys643Ile)
n.1842A>T
c.1006A>T
c.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
18g.23544979T>CCA8913344NPC1c.1928A>G (p.Lys643Arg)
n.1842A>G
c.1006A>G
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544979T>GCA401772172NPC1c.1928A>C (p.Lys643Thr)
n.1842A>C
c.1006A>C
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
18g.23544979T=CA2290168365NPC1c.1928A= (p.Lys643=)
n.1842A=
c.1006A=
c.1979A= (p.Lys660=)
c.1514A= (p.Lys505=)
18g.23544980T>ACA401772174NPC1c.1927A>T (p.Lys643Ter)
n.1841A>T
c.1005A>T
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
18g.23544980T>CCA401772175NPC1c.1927A>G (p.Lys643Glu)
n.1841A>G
c.1005A>G
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
18g.23544980T>GCA401772176NPC1c.1927A>C (p.Lys643Gln)
n.1841A>C
c.1005A>C
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
18g.23544981C>ACA401772177NPC1c.1926G>T (p.Met642Ile)
n.1840G>T
c.1004G>T
c.1977G>T (p.Met659Ile)
c.1512G>T (p.Met504Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544981C=CA341660NPC1c.1926G= (p.Met642=)
n.1840G=
c.1004G=
c.1977G= (p.Met659=)
c.1512G= (p.Met504=)
18g.23544981C>GCA145951NPC1c.1926G>C (p.Met642Ile)
n.1840G>C
c.1004G>C
c.1977G>C (p.Met659Ile)
c.1512G>C (p.Met504Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544981C>TCA401772178NPC1c.1926G>A (p.Met642Ile)
n.1840G>A
c.1004G>A
c.1977G>A (p.Met659Ile)
c.1512G>A (p.Met504Ile)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544982A=CA2290168366NPC1c.1925T= (p.Met642=)
n.1839T=
c.1003T=
c.1976T= (p.Met659=)
c.1511T= (p.Met504=)
18g.23544982A>CCA401772179NPC1c.1925T>G (p.Met642Arg)
n.1839T>G
c.1003T>G
c.1976T>G (p.Met659Arg)
c.1511T>G (p.Met504Arg)
18g.23544982A>GCA401772180NPC1c.1925T>C (p.Met642Thr)
n.1839T>C
c.1003T>C
c.1976T>C (p.Met659Thr)
c.1511T>C (p.Met504Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544982A>TCA401772181NPC1c.1925T>A (p.Met642Lys)
n.1839T>A
c.1003T>A
c.1976T>A (p.Met659Lys)
c.1511T>A (p.Met504Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544983T>ACA401772182NPC1c.1924A>T (p.Met642Leu)
n.1838A>T
c.1002A>T
c.1975A>T (p.Met659Leu)
c.1510A>T (p.Met504Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544983T>CCA401772183NPC1c.1924A>G (p.Met642Val)
n.1838A>G
c.1002A>G
c.1975A>G (p.Met659Val)
c.1510A>G (p.Met504Val)
 gnomAD v4
18g.23544983T>GCA401772184NPC1c.1924A>C (p.Met642Leu)
n.1838A>C
c.1002A>C
c.1975A>C (p.Met659Leu)
c.1510A>C (p.Met504Leu)
18g.23544983T=CA2290168367NPC1c.1924A= (p.Met642=)
n.1838A=
c.1002A=
c.1975A= (p.Met659=)
c.1510A= (p.Met504=)
18g.23544984G>ACA8913345NPC1c.1923C>T (p.His641=)
n.1837C>T
c.1001C>T
c.1974C>T (p.His658=)
c.1509C>T (p.His503=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544984G>CCA401772186NPC1c.1923C>G (p.His641Gln)
n.1837C>G
c.1001C>G
c.1974C>G (p.His658Gln)
c.1509C>G (p.His503Gln)
18g.23544984G=CA2290168368NPC1c.1923C= (p.His641=)
n.1837C=
c.1001C=
c.1974C= (p.His658=)
c.1509C= (p.His503=)
18g.23544984G>TCA401772185NPC1c.1923C>A (p.His641Gln)
n.1837C>A
c.1001C>A
c.1974C>A (p.His658Gln)
c.1509C>A (p.His503Gln)
 gnomAD v4
18g.23544985T>ACA401772189NPC1c.1922A>T (p.His641Leu)
n.1836A>T
c.1000A>T
c.1973A>T (p.His658Leu)
c.1508A>T (p.His503Leu)
18g.23544985T>CCA401772187NPC1c.1922A>G (p.His641Arg)
n.1836A>G
c.1000A>G
c.1973A>G (p.His658Arg)
c.1508A>G (p.His503Arg)
18g.23544985T>GCA401772188NPC1c.1922A>C (p.His641Pro)
n.1836A>C
c.1000A>C
c.1973A>C (p.His658Pro)
c.1508A>C (p.His503Pro)
 gnomAD v4
18g.23544985_23544993delinsTGCCCCAAGCA2290168369NPC1c.1914_1922delinsCTTGGGGCA (p.Ala638=)
n.1828_1836delinsCTTGGGGCA
c.992_1000delinsCTTGGGGCA
c.1965_1973delinsCTTGGGGCA (p.Ala655=)
c.1500_1508delinsCTTGGGGCA (p.Ala500=)
18g.23544986G>ACA401772190NPC1c.1921C>T (p.His641Tyr)
n.1835C>T
c.999C>T
c.1972C>T (p.His658Tyr)
c.1507C>T (p.His503Tyr)
 gnomAD v4
18g.23544986G>CCA401772191NPC1c.1921C>G (p.His641Asp)
n.1835C>G
c.999C>G
c.1972C>G (p.His658Asp)
c.1507C>G (p.His503Asp)
 gnomAD v4
18g.23544986G>TCA401772192NPC1c.1921C>A (p.His641Asn)
n.1835C>A
c.999C>A
c.1972C>A (p.His658Asn)
c.1507C>A (p.His503Asn)
 gnomAD v4
18g.23544986_23544987delinsGCCA2290168370NPC1c.1920_1921delinsGC (p.Gly640=)
n.1834_1835delinsGC
c.998_999delinsGC
c.1971_1972delinsGC (p.Gly657=)
c.1506_1507delinsGC (p.Gly502=)
18g.23544988_23544995delCA777725396NPC1c.1914_1921del (p.Leu639HisfsTer?)
n.1828_1835del
c.992_999del
c.1965_1972del (p.Leu656HisfsTer?)
c.1500_1507del (p.Leu501HisfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544987C>ACA503521892NPC1c.1920G>T (p.Gly640=)
n.1834G>T
c.998G>T
c.1971G>T (p.Gly657=)
c.1506G>T (p.Gly502=)
 gnomAD v4
18g.23544987C>GCA503521893NPC1c.1920G>C (p.Gly640=)
n.1834G>C
c.998G>C
c.1971G>C (p.Gly657=)
c.1506G>C (p.Gly502=)
18g.23544987C>TCA503521894NPC1c.1920G>A (p.Gly640=)
n.1834G>A
c.998G>A
c.1971G>A (p.Gly657=)
c.1506G>A (p.Gly502=)
 ClinVar
18g.23544990delCA10604013NPC1c.1920del (p.His641ThrfsTer2)
n.1834del
c.998del
c.1971del (p.His658ThrfsTer2)
c.1506del (p.His503ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544988C>ACA401772195NPC1c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.1833G>T
c.997G>T
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
18g.23544988C>GCA401772193NPC1c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.1833G>C
c.997G>C
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
18g.23544988C>TCA401772194NPC1c.1919G>A (p.Gly640Glu)
n.1833G>A
c.997G>A
c.1970G>A (p.Gly657Glu)
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
 gnomAD v4
18g.23544989C>ACA401772196NPC1c.1918G>T (p.Gly640Trp)
n.1832G>T
c.996G>T
c.1969G>T (p.Gly657Trp)
c.1504G>T (p.Gly502Trp)
18g.23544989C=CA2290168371NPC1c.1918G= (p.Gly640=)
n.1832G=
c.996G=
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1504G= (p.Gly502=)
18g.23544989C>GCA401772197NPC1c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.1832G>C
c.996G>C
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
18g.23544989C>TCA401772198NPC1c.1918G>A (p.Gly640Arg)
n.1832G>A
c.996G>A
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544990C>ACA401772199NPC1c.1917G>T (p.Leu639Phe)
n.1831G>T
c.995G>T
c.1968G>T (p.Leu656Phe)
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
18g.23544990C>GCA401772200NPC1c.1917G>C (p.Leu639Phe)
n.1831G>C
c.995G>C
c.1968G>C (p.Leu656Phe)
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
18g.23544990C>TCA503521895NPC1c.1917G>A (p.Leu639=)
n.1831G>A
c.995G>A
c.1968G>A (p.Leu656=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
18g.23544991A>CCA401772203NPC1c.1916T>G (p.Leu639Trp)
n.1830T>G
c.994T>G
c.1967T>G (p.Leu656Trp)
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544991A>GCA401772201NPC1c.1916T>C (p.Leu639Ser)
n.1830T>C
c.994T>C
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
18g.23544991A>TCA401772202NPC1c.1916T>A (p.Leu639Ter)
n.1830T>A
c.994T>A
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
18g.23544992A>CCA401772204NPC1c.1915T>G (p.Leu639Val)
n.1829T>G
c.993T>G
c.1966T>G (p.Leu656Val)
c.1501T>G (p.Leu501Val)
 gnomAD v4
18g.23544992A>GCA503521897NPC1c.1915T>C (p.Leu639=)
n.1829T>C
c.993T>C
c.1966T>C (p.Leu656=)
c.1501T>C (p.Leu501=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544992A>TCA401772205NPC1c.1915T>A (p.Leu639Met)
n.1829T>A
c.993T>A
c.1966T>A (p.Leu656Met)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
18g.23544993G>ACA503521900NPC1c.1914C>T (p.Ala638=)
n.1828C>T
c.992C>T
c.1965C>T (p.Ala655=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
18g.23544993G>CCA503521898NPC1c.1914C>G (p.Ala638=)
n.1828C>G
c.992C>G
c.1965C>G (p.Ala655=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
18g.23544993G>TCA503521899NPC1c.1914C>A (p.Ala638=)
n.1828C>A
c.992C>A
c.1965C>A (p.Ala655=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544994G>ACA401772206NPC1c.1913C>T (p.Ala638Val)
n.1827C>T
c.991C>T
c.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
18g.23544994G>CCA401772207NPC1c.1913C>G (p.Ala638Gly)
n.1827C>G
c.991C>G
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544994G=CA2290168372NPC1c.1913C= (p.Ala638=)
n.1827C=
c.991C=
c.1964C= (p.Ala655=)
c.1499C= (p.Ala500=)
18g.23544994G>TCA401772208NPC1c.1913C>A (p.Ala638Asp)
n.1827C>A
c.991C>A
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
18g.23544995C>ACA401772209NPC1c.1912G>T (p.Ala638Ser)
n.1826G>T
c.990G>T
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
18g.23544995C>GCA401772210NPC1c.1912G>C (p.Ala638Pro)
n.1826G>C
c.990G>C
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
18g.23544995C>TCA401772211NPC1c.1912G>A (p.Ala638Thr)
n.1826G>A
c.990G>A
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
18g.23544996T>ACA503521904NPC1c.1911A>T (p.Leu637=)
n.1825A>T
c.989A>T
c.1962A>T (p.Leu654=)
c.1497A>T (p.Leu499=)
18g.23544996T>CCA503521905NPC1c.1911A>G (p.Leu637=)
n.1825A>G
c.989A>G
c.1962A>G (p.Leu654=)
c.1497A>G (p.Leu499=)
18g.23544996T>GCA503521906NPC1c.1911A>C (p.Leu637=)
n.1825A>C
c.989A>C
c.1962A>C (p.Leu654=)
c.1497A>C (p.Leu499=)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544997A>CCA401772212NPC1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
n.1824T>G
c.988T>G
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
18g.23544997A>GCA401772213NPC1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
n.1824T>C
c.988T>C
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
18g.23544997A>TCA401772214NPC1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
n.1824T>A
c.988T>A
c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
18g.23544998G>ACA503521907NPC1c.1909C>T (p.Leu637=)
n.1823C>T
c.987C>T
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
18g.23544998G>CCA8913346NPC1c.1909C>G (p.Leu637Val)
n.1823C>G
c.987C>G
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544998G=CA2290168373NPC1c.1909C= (p.Leu637=)
n.1823C=
c.987C=
c.1960C= (p.Leu654=)
c.1495C= (p.Leu499=)
18g.23544998G>TCA401772215NPC1c.1909C>A (p.Leu637Ile)
n.1823C>A
c.987C>A
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
 gnomAD v4
18g.23544999G>ACA503521910NPC1c.1908C>T (p.Ser636=)
n.1822C>T
c.986C>T
c.1959C>T (p.Ser653=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544999G>CCA503521912NPC1c.1908C>G (p.Ser636=)
n.1822C>G
c.986C>G
c.1959C>G (p.Ser653=)
c.1494C>G (p.Ser498=)
18g.23544999G=CA2290168374NPC1c.1908C= (p.Ser636=)
n.1822C=
c.986C=
c.1959C= (p.Ser653=)
c.1494C= (p.Ser498=)
18g.23544999G>TCA503521911NPC1c.1908C>A (p.Ser636=)
n.1822C>A
c.986C>A
c.1959C>A (p.Ser653=)
c.1494C>A (p.Ser498=)

Number of alleles fetched