Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544847delCA2641276506NPC1c.1947+117del (n.1947+117del)
n.1861+117del
c.1025+117del
c.1998+117del (n.1998+117del)
c.1533+117del (n.1533+117del)
 gnomAD v4
18g.23544846G>ACA297060022NPC1c.1947+114C>T (n.1947+114C>T)
n.1861+114C>T
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c.1533+114C>T (n.1533+114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544846G=CA2290168259NPC1c.1947+114C= (n.1947+114C=)
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c.1533+114C= (n.1533+114C=)
18g.23544846G>TCA2641276516NPC1c.1947+114C>A (n.1947+114C>A)
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c.1533+114C>A (n.1533+114C>A)
 gnomAD v4
18g.23544847G>ACA2641276518NPC1c.1947+113C>T (n.1947+113C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23544848A=CA2290168260NPC1c.1947+112T= (n.1947+112T=)
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18g.23544848A>GCA777724754NPC1c.1947+112T>C (n.1947+112T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
18g.23544849dupCA2641276520NPC1c.1947+112dup (n.1947+112dup)
n.1861+112dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23544849A>GCA2641276522NPC1c.1947+111T>C (n.1947+111T>C)
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 gnomAD v4
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18g.23544850T>CCA2641276524NPC1c.1947+110A>G (n.1947+110A>G)
n.1861+110A>G
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 gnomAD v4
18g.23544850T>GCA2641276527NPC1c.1947+110A>C (n.1947+110A>C)
n.1861+110A>C
c.1025+110A>C
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c.1533+110A>C (n.1533+110A>C)
 gnomAD v4
18g.23544851T>GCA2641276530NPC1c.1947+109A>C (n.1947+109A>C)
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 gnomAD v4
18g.23544852T>ACA2641276531NPC1c.1947+108A>T (n.1947+108A>T)
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 gnomAD v4
18g.23544852T>CCA2641276532NPC1c.1947+108A>G (n.1947+108A>G)
n.1861+108A>G
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 gnomAD v4
18g.23544853A>CCA2641276533NPC1c.1947+107T>G (n.1947+107T>G)
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 gnomAD v4
18g.23544853A>TCA2641276534NPC1c.1947+107T>A (n.1947+107T>A)
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 gnomAD v4
18g.23544854T>ACA2641276536NPC1c.1947+106A>T (n.1947+106A>T)
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 gnomAD v4
18g.23544855G>ACA988383417NPC1c.1947+105C>T (n.1947+105C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544855G=CA2290168262NPC1c.1947+105C= (n.1947+105C=)
n.1861+105C=
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c.1533+105C= (n.1533+105C=)
18g.23544855G>TCA2641276540NPC1c.1947+105C>A (n.1947+105C>A)
n.1861+105C>A
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 gnomAD v4
18g.23544856G>ACA2641276545NPC1c.1947+104C>T (n.1947+104C>T)
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 gnomAD v4
18g.23544856G>TCA2641276546NPC1c.1947+104C>A (n.1947+104C>A)
n.1861+104C>A
c.1025+104C>A
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 gnomAD v4
18g.23544857C>ACA777724760NPC1c.1947+103G>T (n.1947+103G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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18g.23544857C>TCA2641276548NPC1c.1947+103G>A (n.1947+103G>A)
n.1861+103G>A
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c.1533+103G>A (n.1533+103G>A)
 gnomAD v4
18g.23544858A>CCA2641276550NPC1c.1947+102T>G (n.1947+102T>G)
n.1861+102T>G
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c.1533+102T>G (n.1533+102T>G)
 gnomAD v4
18g.23544858A>TCA2641276552NPC1c.1947+102T>A (n.1947+102T>A)
n.1861+102T>A
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c.1533+102T>A (n.1533+102T>A)
 gnomAD v4
18g.23544859G=CA2290168264NPC1c.1947+101C= (n.1947+101C=)
n.1861+101C=
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18g.23544859G>TCA297060025NPC1c.1947+101C>A (n.1947+101C>A)
n.1861+101C>A
c.1025+101C>A
c.1998+101C>A (n.1998+101C>A)
c.1533+101C>A (n.1533+101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544860T>ACA2641276559NPC1c.1947+100A>T (n.1947+100A>T)
n.1861+100A>T
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c.1533+100A>T (n.1533+100A>T)
 gnomAD v4
18g.23544860T>CCA297060039NPC1c.1947+100A>G (n.1947+100A>G)
n.1861+100A>G
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c.1998+100A>G (n.1998+100A>G)
c.1533+100A>G (n.1533+100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544860T>GCA2641276556NPC1c.1947+100A>C (n.1947+100A>C)
n.1861+100A>C
c.1025+100A>C
c.1998+100A>C (n.1998+100A>C)
c.1533+100A>C (n.1533+100A>C)
 gnomAD v4
18g.23544860T=CA2290168265NPC1c.1947+100A= (n.1947+100A=)
n.1861+100A=
c.1025+100A=
c.1998+100A= (n.1998+100A=)
c.1533+100A= (n.1533+100A=)
18g.23544863dupCA2641276586NPC1c.1947+100dup (n.1947+100dup)
n.1861+100dup
c.1025+100dup
c.1998+100dup (n.1998+100dup)
c.1533+100dup (n.1533+100dup)
 gnomAD v4
18g.23544864A=CA2290168266NPC1c.1947+96T= (n.1947+96T=)
n.1861+96T=
c.1025+96T=
c.1998+96T= (n.1998+96T=)
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18g.23544864A>CCA2290168267NPC1c.1947+96T>G (n.1947+96T>G)
n.1861+96T>G
c.1025+96T>G
c.1998+96T>G (n.1998+96T>G)
c.1533+96T>G (n.1533+96T>G)
 dbSNP
18g.23544864A>TCA2576470987NPC1c.1947+96T>A (n.1947+96T>A)
n.1861+96T>A
c.1025+96T>A
c.1998+96T>A (n.1998+96T>A)
c.1533+96T>A (n.1533+96T>A)
 gnomAD v4
18g.23544865A>CCA2641276591NPC1c.1947+95T>G (n.1947+95T>G)
n.1861+95T>G
c.1025+95T>G
c.1998+95T>G (n.1998+95T>G)
c.1533+95T>G (n.1533+95T>G)
 gnomAD v4
18g.23544865A>GCA2641276592NPC1c.1947+95T>C (n.1947+95T>C)
n.1861+95T>C
c.1025+95T>C
c.1998+95T>C (n.1998+95T>C)
c.1533+95T>C (n.1533+95T>C)
 gnomAD v4
18g.23544866A>GCA2641276594NPC1c.1947+94T>C (n.1947+94T>C)
n.1861+94T>C
c.1025+94T>C
c.1998+94T>C (n.1998+94T>C)
c.1533+94T>C (n.1533+94T>C)
 gnomAD v4
18g.23544866A>TCA2641276595NPC1c.1947+94T>A (n.1947+94T>A)
n.1861+94T>A
c.1025+94T>A
c.1998+94T>A (n.1998+94T>A)
c.1533+94T>A (n.1533+94T>A)
 gnomAD v4
18g.23544867C>ACA2641276597NPC1c.1947+93G>T (n.1947+93G>T)
n.1861+93G>T
c.1025+93G>T
c.1998+93G>T (n.1998+93G>T)
c.1533+93G>T (n.1533+93G>T)
 gnomAD v4
18g.23544867C>GCA2641276598NPC1c.1947+93G>C (n.1947+93G>C)
n.1861+93G>C
c.1025+93G>C
c.1998+93G>C (n.1998+93G>C)
c.1533+93G>C (n.1533+93G>C)
 gnomAD v4
18g.23544867C>TCA2641276599NPC1c.1947+93G>A (n.1947+93G>A)
n.1861+93G>A
c.1025+93G>A
c.1998+93G>A (n.1998+93G>A)
c.1533+93G>A (n.1533+93G>A)
 gnomAD v4
18g.23544868A=CA2290168268NPC1c.1947+92T= (n.1947+92T=)
n.1861+92T=
c.1025+92T=
c.1998+92T= (n.1998+92T=)
c.1533+92T= (n.1533+92T=)
18g.23544868A>GCA2641276602NPC1c.1947+92T>C (n.1947+92T>C)
n.1861+92T>C
c.1025+92T>C
c.1998+92T>C (n.1998+92T>C)
c.1533+92T>C (n.1533+92T>C)
 gnomAD v4
18g.23544868A>TCA2290168269NPC1c.1947+92T>A (n.1947+92T>A)
n.1861+92T>A
c.1025+92T>A
c.1998+92T>A (n.1998+92T>A)
c.1533+92T>A (n.1533+92T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544869T>ACA2641276604NPC1c.1947+91A>T (n.1947+91A>T)
n.1861+91A>T
c.1025+91A>T
c.1998+91A>T (n.1998+91A>T)
c.1533+91A>T (n.1533+91A>T)
 gnomAD v4
18g.23544869T>CCA2576470988NPC1c.1947+91A>G (n.1947+91A>G)
n.1861+91A>G
c.1025+91A>G
c.1998+91A>G (n.1998+91A>G)
c.1533+91A>G (n.1533+91A>G)
 gnomAD v4
18g.23544870A=CA2290168271NPC1c.1947+90T= (n.1947+90T=)
n.1861+90T=
c.1025+90T=
c.1998+90T= (n.1998+90T=)
c.1533+90T= (n.1533+90T=)
18g.23544870A>CCA988383420NPC1c.1947+90T>G (n.1947+90T>G)
n.1861+90T>G
c.1025+90T>G
c.1998+90T>G (n.1998+90T>G)
c.1533+90T>G (n.1533+90T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544870A>GCA14511807NPC1c.1947+90T>C (n.1947+90T>C)
n.1861+90T>C
c.1025+90T>C
c.1998+90T>C (n.1998+90T>C)
c.1533+90T>C (n.1533+90T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544870A>TCA2290168270NPC1c.1947+90T>A (n.1947+90T>A)
n.1861+90T>A
c.1025+90T>A
c.1998+90T>A (n.1998+90T>A)
c.1533+90T>A (n.1533+90T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544871delCA2641276607NPC1c.1947+90del (n.1947+90del)
n.1861+90del
c.1025+90del
c.1998+90del (n.1998+90del)
c.1533+90del (n.1533+90del)
 gnomAD v4
18g.23544872T>CCA297060051NPC1c.1947+88A>G (n.1947+88A>G)
n.1861+88A>G
c.1025+88A>G
c.1998+88A>G (n.1998+88A>G)
c.1533+88A>G (n.1533+88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544872T=CA2290168272NPC1c.1947+88A= (n.1947+88A=)
n.1861+88A=
c.1025+88A=
c.1998+88A= (n.1998+88A=)
c.1533+88A= (n.1533+88A=)
18g.23544873G>TCA2576470989NPC1c.1947+87C>A (n.1947+87C>A)
n.1861+87C>A
c.1025+87C>A
c.1998+87C>A (n.1998+87C>A)
c.1533+87C>A (n.1533+87C>A)
 gnomAD v4
18g.23544874G>ACA2641276612NPC1c.1947+86C>T (n.1947+86C>T)
n.1861+86C>T
c.1025+86C>T
c.1998+86C>T (n.1998+86C>T)
c.1533+86C>T (n.1533+86C>T)
 gnomAD v4
18g.23544874G>TCA2641276613NPC1c.1947+86C>A (n.1947+86C>A)
n.1861+86C>A
c.1025+86C>A
c.1998+86C>A (n.1998+86C>A)
c.1533+86C>A (n.1533+86C>A)
 gnomAD v4
18g.23544875A>TCA2641276616NPC1c.1947+85T>A (n.1947+85T>A)
n.1861+85T>A
c.1025+85T>A
c.1998+85T>A (n.1998+85T>A)
c.1533+85T>A (n.1533+85T>A)
 gnomAD v4
18g.23544876A=CA2290168273NPC1c.1947+84T= (n.1947+84T=)
n.1861+84T=
c.1025+84T=
c.1998+84T= (n.1998+84T=)
c.1533+84T= (n.1533+84T=)
18g.23544876A>CCA2641276618NPC1c.1947+84T>G (n.1947+84T>G)
n.1861+84T>G
c.1025+84T>G
c.1998+84T>G (n.1998+84T>G)
c.1533+84T>G (n.1533+84T>G)
 gnomAD v4
18g.23544876A>GCA988383422NPC1c.1947+84T>C (n.1947+84T>C)
n.1861+84T>C
c.1025+84T>C
c.1998+84T>C (n.1998+84T>C)
c.1533+84T>C (n.1533+84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544878A>CCA2641276622NPC1c.1947+82T>G (n.1947+82T>G)
n.1861+82T>G
c.1025+82T>G
c.1998+82T>G (n.1998+82T>G)
c.1533+82T>G (n.1533+82T>G)
 gnomAD v4
18g.23544879delCA2576470990NPC1c.1947+82del (n.1947+82del)
n.1861+82del
c.1025+82del
c.1998+82del (n.1998+82del)
c.1533+82del (n.1533+82del)
18g.23544879A>CCA2641276623NPC1c.1947+81T>G (n.1947+81T>G)
n.1861+81T>G
c.1025+81T>G
c.1998+81T>G (n.1998+81T>G)
c.1533+81T>G (n.1533+81T>G)
 gnomAD v4
18g.23544880G>ACA2641276625NPC1c.1947+80C>T (n.1947+80C>T)
n.1861+80C>T
c.1025+80C>T
c.1998+80C>T (n.1998+80C>T)
c.1533+80C>T (n.1533+80C>T)
 gnomAD v4
18g.23544880G>TCA2641276628NPC1c.1947+80C>A (n.1947+80C>A)
n.1861+80C>A
c.1025+80C>A
c.1998+80C>A (n.1998+80C>A)
c.1533+80C>A (n.1533+80C>A)
 gnomAD v4
18g.23544881A>GCA2576470991NPC1c.1947+79T>C (n.1947+79T>C)
n.1861+79T>C
c.1025+79T>C
c.1998+79T>C (n.1998+79T>C)
c.1533+79T>C (n.1533+79T>C)
18g.23544882A>GCA2641276631NPC1c.1947+78T>C (n.1947+78T>C)
n.1861+78T>C
c.1025+78T>C
c.1998+78T>C (n.1998+78T>C)
c.1533+78T>C (n.1533+78T>C)
 gnomAD v4
18g.23544883T>ACA2556933919NPC1c.1947+77A>T (n.1947+77A>T)
n.1861+77A>T
c.1025+77A>T
c.1998+77A>T (n.1998+77A>T)
c.1533+77A>T (n.1533+77A>T)
18g.23544883T>CCA297060073NPC1c.1947+77A>G (n.1947+77A>G)
n.1861+77A>G
c.1025+77A>G
c.1998+77A>G (n.1998+77A>G)
c.1533+77A>G (n.1533+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544883T>GCA297060074NPC1c.1947+77A>C (n.1947+77A>C)
n.1861+77A>C
c.1025+77A>C
c.1998+77A>C (n.1998+77A>C)
c.1533+77A>C (n.1533+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544883T=CA2290168274NPC1c.1947+77A= (n.1947+77A=)
n.1861+77A=
c.1025+77A=
c.1998+77A= (n.1998+77A=)
c.1533+77A= (n.1533+77A=)
18g.23544884A=CA2290168275NPC1c.1947+76T= (n.1947+76T=)
n.1861+76T=
c.1025+76T=
c.1998+76T= (n.1998+76T=)
c.1533+76T= (n.1533+76T=)
18g.23544884A>GCA297060086NPC1c.1947+76T>C (n.1947+76T>C)
n.1861+76T>C
c.1025+76T>C
c.1998+76T>C (n.1998+76T>C)
c.1533+76T>C (n.1533+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544885_23544886delCA2576470992NPC1c.1947+75_1947+76del (n.1947+75_1947+76del)
n.1861+75_1861+76del
c.1025+75_1025+76del
c.1998+75_1998+76del (n.1998+75_1998+76del)
c.1533+75_1533+76del (n.1533+75_1533+76del)
 gnomAD v4
18g.23544885A=CA2290168276NPC1c.1947+75T= (n.1947+75T=)
n.1861+75T=
c.1025+75T=
c.1998+75T= (n.1998+75T=)
c.1533+75T= (n.1533+75T=)
18g.23544885A>CCA297060103NPC1c.1947+75T>G (n.1947+75T>G)
n.1861+75T>G
c.1025+75T>G
c.1998+75T>G (n.1998+75T>G)
c.1533+75T>G (n.1533+75T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544888_23544889dupCA2641276642NPC1c.1947+73_1947+74dup (n.1947+73_1947+74dup)
n.1861+73_1861+74dup
c.1025+73_1025+74dup
c.1998+73_1998+74dup (n.1998+73_1998+74dup)
c.1533+73_1533+74dup (n.1533+73_1533+74dup)
 gnomAD v4
18g.23544887G>CCA2641276643NPC1c.1947+73C>G (n.1947+73C>G)
n.1861+73C>G
c.1025+73C>G
c.1998+73C>G (n.1998+73C>G)
c.1533+73C>G (n.1533+73C>G)
 gnomAD v4
18g.23544887G>TCA2576470993NPC1c.1947+73C>A (n.1947+73C>A)
n.1861+73C>A
c.1025+73C>A
c.1998+73C>A (n.1998+73C>A)
c.1533+73C>A (n.1533+73C>A)
 gnomAD v4
18g.23544888A=CA2290168277NPC1c.1947+72T= (n.1947+72T=)
n.1861+72T=
c.1025+72T=
c.1998+72T= (n.1998+72T=)
c.1533+72T= (n.1533+72T=)
18g.23544888A>GCA777724765NPC1c.1947+72T>C (n.1947+72T>C)
n.1861+72T>C
c.1025+72T>C
c.1998+72T>C (n.1998+72T>C)
c.1533+72T>C (n.1533+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544888A>TCA2641276646NPC1c.1947+72T>A (n.1947+72T>A)
n.1861+72T>A
c.1025+72T>A
c.1998+72T>A (n.1998+72T>A)
c.1533+72T>A (n.1533+72T>A)
 gnomAD v4
18g.23544889G>CCA297060113NPC1c.1947+71C>G (n.1947+71C>G)
n.1861+71C>G
c.1025+71C>G
c.1998+71C>G (n.1998+71C>G)
c.1533+71C>G (n.1533+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544889G=CA2290168278NPC1c.1947+71C= (n.1947+71C=)
n.1861+71C=
c.1025+71C=
c.1998+71C= (n.1998+71C=)
c.1533+71C= (n.1533+71C=)
18g.23544889G>TCA2576470994NPC1c.1947+71C>A (n.1947+71C>A)
n.1861+71C>A
c.1025+71C>A
c.1998+71C>A (n.1998+71C>A)
c.1533+71C>A (n.1533+71C>A)
 gnomAD v4
18g.23544890G>ACA2290168280NPC1c.1947+70C>T (n.1947+70C>T)
n.1861+70C>T
c.1025+70C>T
c.1998+70C>T (n.1998+70C>T)
c.1533+70C>T (n.1533+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544890G=CA2290168279NPC1c.1947+70C= (n.1947+70C=)
n.1861+70C=
c.1025+70C=
c.1998+70C= (n.1998+70C=)
c.1533+70C= (n.1533+70C=)
18g.23544890G>TCA2641276650NPC1c.1947+70C>A (n.1947+70C>A)
n.1861+70C>A
c.1025+70C>A
c.1998+70C>A (n.1998+70C>A)
c.1533+70C>A (n.1533+70C>A)
 gnomAD v4
18g.23544891C>ACA2641276651NPC1c.1947+69G>T (n.1947+69G>T)
n.1861+69G>T
c.1025+69G>T
c.1998+69G>T (n.1998+69G>T)
c.1533+69G>T (n.1533+69G>T)
 gnomAD v4
18g.23544891C>TCA2641276652NPC1c.1947+69G>A (n.1947+69G>A)
n.1861+69G>A
c.1025+69G>A
c.1998+69G>A (n.1998+69G>A)
c.1533+69G>A (n.1533+69G>A)
 gnomAD v4
18g.23544892A>GCA2641276654NPC1c.1947+68T>C (n.1947+68T>C)
n.1861+68T>C
c.1025+68T>C
c.1998+68T>C (n.1998+68T>C)
c.1533+68T>C (n.1533+68T>C)
 gnomAD v4
18g.23544896dupCA2641276653NPC1c.1947+68dup (n.1947+68dup)
n.1861+68dup
c.1025+68dup
c.1998+68dup (n.1998+68dup)
c.1533+68dup (n.1533+68dup)
 gnomAD v4
18g.23544893A>CCA2641276655NPC1c.1947+67T>G (n.1947+67T>G)
n.1861+67T>G
c.1025+67T>G
c.1998+67T>G (n.1998+67T>G)
c.1533+67T>G (n.1533+67T>G)
 gnomAD v4
18g.23544894A=CA2290168281NPC1c.1947+66T= (n.1947+66T=)
n.1861+66T=
c.1025+66T=
c.1998+66T= (n.1998+66T=)
c.1533+66T= (n.1533+66T=)
18g.23544894A>CCA297060125NPC1c.1947+66T>G (n.1947+66T>G)
n.1861+66T>G
c.1025+66T>G
c.1998+66T>G (n.1998+66T>G)
c.1533+66T>G (n.1533+66T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544894A>TCA2641276656NPC1c.1947+66T>A (n.1947+66T>A)
n.1861+66T>A
c.1025+66T>A
c.1998+66T>A (n.1998+66T>A)
c.1533+66T>A (n.1533+66T>A)
 gnomAD v4
18g.23544896A=CA2290168282NPC1c.1947+64T= (n.1947+64T=)
n.1861+64T=
c.1025+64T=
c.1998+64T= (n.1998+64T=)
c.1533+64T= (n.1533+64T=)
18g.23544896A>GCA2290168283NPC1c.1947+64T>C (n.1947+64T>C)
n.1861+64T>C
c.1025+64T>C
c.1998+64T>C (n.1998+64T>C)
c.1533+64T>C (n.1533+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544896_23544899delCA2641276659NPC1c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del)
n.1861+61_1861+64del
c.1025+61_1025+64del
c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del)
c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del)
 gnomAD v4
18g.23544897T>ACA988383428NPC1c.1947+63A>T (n.1947+63A>T)
n.1861+63A>T
c.1025+63A>T
c.1998+63A>T (n.1998+63A>T)
c.1533+63A>T (n.1533+63A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544897T>CCA2641276660NPC1c.1947+63A>G (n.1947+63A>G)
n.1861+63A>G
c.1025+63A>G
c.1998+63A>G (n.1998+63A>G)
c.1533+63A>G (n.1533+63A>G)
 gnomAD v4
18g.23544897T=CA2290168284NPC1c.1947+63A= (n.1947+63A=)
n.1861+63A=
c.1025+63A=
c.1998+63A= (n.1998+63A=)
c.1533+63A= (n.1533+63A=)
18g.23544898dupCA777724772NPC1c.1947+62dup (n.1947+62dup)
n.1861+62dup
c.1025+62dup
c.1998+62dup (n.1998+62dup)
c.1533+62dup (n.1533+62dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544899T>ACA2576470995NPC1c.1947+61A>T (n.1947+61A>T)
n.1861+61A>T
c.1025+61A>T
c.1998+61A>T (n.1998+61A>T)
c.1533+61A>T (n.1533+61A>T)
18g.23544899T>CCA297060126NPC1c.1947+61A>G (n.1947+61A>G)
n.1861+61A>G
c.1025+61A>G
c.1998+61A>G (n.1998+61A>G)
c.1533+61A>G (n.1533+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544899T=CA2290168285NPC1c.1947+61A= (n.1947+61A=)
n.1861+61A=
c.1025+61A=
c.1998+61A= (n.1998+61A=)
c.1533+61A= (n.1533+61A=)
18g.23544900G>TCA2641276663NPC1c.1947+60C>A (n.1947+60C>A)
n.1861+60C>A
c.1025+60C>A
c.1998+60C>A (n.1998+60C>A)
c.1533+60C>A (n.1533+60C>A)
 gnomAD v4
18g.23544901A>CCA988383429NPC1c.1947+59T>G (n.1947+59T>G)
n.1861+59T>G
c.1025+59T>G
c.1998+59T>G (n.1998+59T>G)
c.1533+59T>G (n.1533+59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544901A>GCA2641276712NPC1c.1947+59T>C (n.1947+59T>C)
n.1861+59T>C
c.1025+59T>C
c.1998+59T>C (n.1998+59T>C)
c.1533+59T>C (n.1533+59T>C)
 gnomAD v4
18g.23544901_23544915delCA2641276708NPC1c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del)
n.1861+45_1861+59del
c.1025+45_1025+59del
c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del)
c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del)
 gnomAD v4
18g.23544902C>ACA2641276716NPC1c.1947+58G>T (n.1947+58G>T)
n.1861+58G>T
c.1025+58G>T
c.1998+58G>T (n.1998+58G>T)
c.1533+58G>T (n.1533+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23544902C=CA2290168286NPC1c.1947+58G= (n.1947+58G=)
n.1861+58G=
c.1025+58G=
c.1998+58G= (n.1998+58G=)
c.1533+58G= (n.1533+58G=)
18g.23544902C>TCA297060128NPC1c.1947+58G>A (n.1947+58G>A)
n.1861+58G>A
c.1025+58G>A
c.1998+58G>A (n.1998+58G>A)
c.1533+58G>A (n.1533+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G>ACA297060138NPC1c.1947+57C>T (n.1947+57C>T)
n.1861+57C>T
c.1025+57C>T
c.1998+57C>T (n.1998+57C>T)
c.1533+57C>T (n.1533+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G=CA2290168287NPC1c.1947+57C= (n.1947+57C=)
n.1861+57C=
c.1025+57C=
c.1998+57C= (n.1998+57C=)
c.1533+57C= (n.1533+57C=)
18g.23544903G>TCA988383431NPC1c.1947+57C>A (n.1947+57C>A)
n.1861+57C>A
c.1025+57C>A
c.1998+57C>A (n.1998+57C>A)
c.1533+57C>A (n.1533+57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903dupCA919946926NPC1c.1947+57dup (n.1947+57dup)
n.1861+57dup
c.1025+57dup
c.1998+57dup (n.1998+57dup)
c.1533+57dup (n.1533+57dup)
 dbSNP
18g.23544904T>ACA777724785NPC1c.1947+56A>T (n.1947+56A>T)
n.1861+56A>T
c.1025+56A>T
c.1998+56A>T (n.1998+56A>T)
c.1533+56A>T (n.1533+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T>CCA297060144NPC1c.1947+56A>G (n.1947+56A>G)
n.1861+56A>G
c.1025+56A>G
c.1998+56A>G (n.1998+56A>G)
c.1533+56A>G (n.1533+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T=CA2290168288NPC1c.1947+56A= (n.1947+56A=)
n.1861+56A=
c.1025+56A=
c.1998+56A= (n.1998+56A=)
c.1533+56A= (n.1533+56A=)
18g.23544906A>GCA2641276728NPC1c.1947+54T>C (n.1947+54T>C)
n.1861+54T>C
c.1025+54T>C
c.1998+54T>C (n.1998+54T>C)
c.1533+54T>C (n.1533+54T>C)
 gnomAD v4
18g.23544906A>TCA2641276729NPC1c.1947+54T>A (n.1947+54T>A)
n.1861+54T>A
c.1025+54T>A
c.1998+54T>A (n.1998+54T>A)
c.1533+54T>A (n.1533+54T>A)
 gnomAD v4
18g.23544907C>ACA2590759972NPC1c.1947+53G>T (n.1947+53G>T)
n.1861+53G>T
c.1025+53G>T
c.1998+53G>T (n.1998+53G>T)
c.1533+53G>T (n.1533+53G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544908A>CCA988383437NPC1c.1947+52T>G (n.1947+52T>G)
n.1861+52T>G
c.1025+52T>G
c.1998+52T>G (n.1998+52T>G)
c.1533+52T>G (n.1533+52T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C>ACA628978778NPC1c.1947+51G>T (n.1947+51G>T)
n.1861+51G>T
c.1025+51G>T
c.1998+51G>T (n.1998+51G>T)
c.1533+51G>T (n.1533+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C=CA2290168289NPC1c.1947+51G= (n.1947+51G=)
n.1861+51G=
c.1025+51G=
c.1998+51G= (n.1998+51G=)
c.1533+51G= (n.1533+51G=)
18g.23544909C>TCA2641276730NPC1c.1947+51G>A (n.1947+51G>A)
n.1861+51G>A
c.1025+51G>A
c.1998+51G>A (n.1998+51G>A)
c.1533+51G>A (n.1533+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23544910T>CCA628978779NPC1c.1947+50A>G (n.1947+50A>G)
n.1861+50A>G
c.1025+50A>G
c.1998+50A>G (n.1998+50A>G)
c.1533+50A>G (n.1533+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544910T>GCA2641276732NPC1c.1947+50A>C (n.1947+50A>C)
n.1861+50A>C
c.1025+50A>C
c.1998+50A>C (n.1998+50A>C)
c.1533+50A>C (n.1533+50A>C)
 gnomAD v4
18g.23544910T=CA2290168290NPC1c.1947+50A= (n.1947+50A=)
n.1861+50A=
c.1025+50A=
c.1998+50A= (n.1998+50A=)
c.1533+50A= (n.1533+50A=)
18g.23544912_23544913dupCA2641276731NPC1c.1947+49_1947+50dup (n.1947+49_1947+50dup)
n.1861+49_1861+50dup
c.1025+49_1025+50dup
c.1998+49_1998+50dup (n.1998+49_1998+50dup)
c.1533+49_1533+50dup (n.1533+49_1533+50dup)
 gnomAD v4
18g.23544911G>ACA2576470996NPC1c.1947+49C>T (n.1947+49C>T)
n.1861+49C>T
c.1025+49C>T
c.1998+49C>T (n.1998+49C>T)
c.1533+49C>T (n.1533+49C>T)
 gnomAD v4
18g.23544911G>CCA988383439NPC1c.1947+49C>G (n.1947+49C>G)
n.1861+49C>G
c.1025+49C>G
c.1998+49C>G (n.1998+49C>G)
c.1533+49C>G (n.1533+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544911G=CA2290168291NPC1c.1947+49C= (n.1947+49C=)
n.1861+49C=
c.1025+49C=
c.1998+49C= (n.1998+49C=)
c.1533+49C= (n.1533+49C=)
18g.23544911G>TCA2641276735NPC1c.1947+49C>A (n.1947+49C>A)
n.1861+49C>A
c.1025+49C>A
c.1998+49C>A (n.1998+49C>A)
c.1533+49C>A (n.1533+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23544912T>GCA988383442NPC1c.1947+48A>C (n.1947+48A>C)
n.1861+48A>C
c.1025+48A>C
c.1998+48A>C (n.1998+48A>C)
c.1533+48A>C (n.1533+48A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>ACA8913268NPC1c.1947+47C>T (n.1947+47C>T)
n.1861+47C>T
c.1025+47C>T
c.1998+47C>T (n.1998+47C>T)
c.1533+47C>T (n.1533+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>CCA8913269NPC1c.1947+47C>G (n.1947+47C>G)
n.1861+47C>G
c.1025+47C>G
c.1998+47C>G (n.1998+47C>G)
c.1533+47C>G (n.1533+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544913G=CA2290168292NPC1c.1947+47C= (n.1947+47C=)
n.1861+47C=
c.1025+47C=
c.1998+47C= (n.1998+47C=)
c.1533+47C= (n.1533+47C=)
18g.23544913G>TCA2576470997NPC1c.1947+47C>A (n.1947+47C>A)
n.1861+47C>A
c.1025+47C>A
c.1998+47C>A (n.1998+47C>A)
c.1533+47C>A (n.1533+47C>A)
 gnomAD v4
18g.23544914C>ACA8913270NPC1c.1947+46G>T (n.1947+46G>T)
n.1861+46G>T
c.1025+46G>T
c.1998+46G>T (n.1998+46G>T)
c.1533+46G>T (n.1533+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544914C=CA2290168293NPC1c.1947+46G= (n.1947+46G=)
n.1861+46G=
c.1025+46G=
c.1998+46G= (n.1998+46G=)
c.1533+46G= (n.1533+46G=)
18g.23544914C>TCA8913271NPC1c.1947+46G>A (n.1947+46G>A)
n.1861+46G>A
c.1025+46G>A
c.1998+46G>A (n.1998+46G>A)
c.1533+46G>A (n.1533+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A=CA2290168294NPC1c.1947+45T= (n.1947+45T=)
n.1861+45T=
c.1025+45T=
c.1998+45T= (n.1998+45T=)
c.1533+45T= (n.1533+45T=)
18g.23544915A>CCA988383444NPC1c.1947+45T>G (n.1947+45T>G)
n.1861+45T>G
c.1025+45T>G
c.1998+45T>G (n.1998+45T>G)
c.1533+45T>G (n.1533+45T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A>TCA2576470998NPC1c.1947+45T>A (n.1947+45T>A)
n.1861+45T>A
c.1025+45T>A
c.1998+45T>A (n.1998+45T>A)
c.1533+45T>A (n.1533+45T>A)
 gnomAD v4
18g.23544916delCA2641276751NPC1c.1947+44del (n.1947+44del)
n.1861+44del
c.1025+44del
c.1998+44del (n.1998+44del)
c.1533+44del (n.1533+44del)
 gnomAD v4
18g.23544916C>ACA2641276749NPC1c.1947+44G>T (n.1947+44G>T)
n.1861+44G>T
c.1025+44G>T
c.1998+44G>T (n.1998+44G>T)
c.1533+44G>T (n.1533+44G>T)
 gnomAD v4
18g.23544916C>TCA2576470999NPC1c.1947+44G>A (n.1947+44G>A)
n.1861+44G>A
c.1025+44G>A
c.1998+44G>A (n.1998+44G>A)
c.1533+44G>A (n.1533+44G>A)
18g.23544919_23544921dupCA8913272NPC1c.1947+42_1947+44dup (n.1947+42_1947+44dup)
n.1861+42_1861+44dup
c.1025+42_1025+44dup
c.1998+42_1998+44dup (n.1998+42_1998+44dup)
c.1533+42_1533+44dup (n.1533+42_1533+44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544917T>ACA2641276756NPC1c.1947+43A>T (n.1947+43A>T)
n.1861+43A>T
c.1025+43A>T
c.1998+43A>T (n.1998+43A>T)
c.1533+43A>T (n.1533+43A>T)
 gnomAD v4
18g.23544917T>GCA2641276757NPC1c.1947+43A>C (n.1947+43A>C)
n.1861+43A>C
c.1025+43A>C
c.1998+43A>C (n.1998+43A>C)
c.1533+43A>C (n.1533+43A>C)
 gnomAD v4
18g.23544918G>ACA2641276760NPC1c.1947+42C>T (n.1947+42C>T)
n.1861+42C>T
c.1025+42C>T
c.1998+42C>T (n.1998+42C>T)
c.1533+42C>T (n.1533+42C>T)
 gnomAD v4
18g.23544918G>TCA2641276762NPC1c.1947+42C>A (n.1947+42C>A)
n.1861+42C>A
c.1025+42C>A
c.1998+42C>A (n.1998+42C>A)
c.1533+42C>A (n.1533+42C>A)
 gnomAD v4
18g.23544919C>ACA2641276765NPC1c.1947+41G>T (n.1947+41G>T)
n.1861+41G>T
c.1025+41G>T
c.1998+41G>T (n.1998+41G>T)
c.1533+41G>T (n.1533+41G>T)
 gnomAD v4
18g.23544919C=CA2290168295NPC1c.1947+41G= (n.1947+41G=)
n.1861+41G=
c.1025+41G=
c.1998+41G= (n.1998+41G=)
c.1533+41G= (n.1533+41G=)
18g.23544919C>TCA628978794NPC1c.1947+41G>A (n.1947+41G>A)
n.1861+41G>A
c.1025+41G>A
c.1998+41G>A (n.1998+41G>A)
c.1533+41G>A (n.1533+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544920T>ACA2641276776NPC1c.1947+40A>T (n.1947+40A>T)
n.1861+40A>T
c.1025+40A>T
c.1998+40A>T (n.1998+40A>T)
c.1533+40A>T (n.1533+40A>T)
 gnomAD v4
18g.23544920T>CCA2576471000NPC1c.1947+40A>G (n.1947+40A>G)
n.1861+40A>G
c.1025+40A>G
c.1998+40A>G (n.1998+40A>G)
c.1533+40A>G (n.1533+40A>G)
18g.23544920T>GCA8913273NPC1c.1947+40A>C (n.1947+40A>C)
n.1861+40A>C
c.1025+40A>C
c.1998+40A>C (n.1998+40A>C)
c.1533+40A>C (n.1533+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544920T=CA2290168296NPC1c.1947+40A= (n.1947+40A=)
n.1861+40A=
c.1025+40A=
c.1998+40A= (n.1998+40A=)
c.1533+40A= (n.1533+40A=)
18g.23544921G>ACA777724810NPC1c.1947+39C>T (n.1947+39C>T)
n.1861+39C>T
c.1025+39C>T
c.1998+39C>T (n.1998+39C>T)
c.1533+39C>T (n.1533+39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544921G=CA2290168297NPC1c.1947+39C= (n.1947+39C=)
n.1861+39C=
c.1025+39C=
c.1998+39C= (n.1998+39C=)
c.1533+39C= (n.1533+39C=)
18g.23544921G>TCA988383446NPC1c.1947+39C>A (n.1947+39C>A)
n.1861+39C>A
c.1025+39C>A
c.1998+39C>A (n.1998+39C>A)
c.1533+39C>A (n.1533+39C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544922T>GCA2641276782NPC1c.1947+38A>C (n.1947+38A>C)
n.1861+38A>C
c.1025+38A>C
c.1998+38A>C (n.1998+38A>C)
c.1533+38A>C (n.1533+38A>C)
 gnomAD v4
18g.23544923dupCA2641276779NPC1c.1947+38dup (n.1947+38dup)
n.1861+38dup
c.1025+38dup
c.1998+38dup (n.1998+38dup)
c.1533+38dup (n.1533+38dup)
 gnomAD v4
18g.23544923_23544924delinsTACA2290168298NPC1c.1947+36_1947+37delinsTA (n.1947+36_1947+37delinsTA)
n.1861+36_1861+37delinsTA
c.1025+36_1025+37delinsTA
c.1998+36_1998+37delinsTA (n.1998+36_1998+37delinsTA)
c.1533+36_1533+37delinsTA (n.1533+36_1533+37delinsTA)
18g.23544924A>CCA2641276783NPC1c.1947+36T>G (n.1947+36T>G)
n.1861+36T>G
c.1025+36T>G
c.1998+36T>G (n.1998+36T>G)
c.1533+36T>G (n.1533+36T>G)
 gnomAD v4
18g.23544924A>TCA2641276784NPC1c.1947+36T>A (n.1947+36T>A)
n.1861+36T>A
c.1025+36T>A
c.1998+36T>A (n.1998+36T>A)
c.1533+36T>A (n.1533+36T>A)
 gnomAD v4
18g.23544925delCA2290168299NPC1c.1947+36del (n.1947+36del)
n.1861+36del
c.1025+36del
c.1998+36del (n.1998+36del)
c.1533+36del (n.1533+36del)
 dbSNP
18g.23544925A>CCA988383449NPC1c.1947+35T>G (n.1947+35T>G)
n.1861+35T>G
c.1025+35T>G
c.1998+35T>G (n.1998+35T>G)
c.1533+35T>G (n.1533+35T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544925A>GCA2641276787NPC1c.1947+35T>C (n.1947+35T>C)
n.1861+35T>C
c.1025+35T>C
c.1998+35T>C (n.1998+35T>C)
c.1533+35T>C (n.1533+35T>C)
 gnomAD v4
18g.23544926C>ACA988383450NPC1c.1947+34G>T (n.1947+34G>T)
n.1861+34G>T
c.1025+34G>T
c.1998+34G>T (n.1998+34G>T)
c.1533+34G>T (n.1533+34G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544926C>TCA2641276789NPC1c.1947+34G>A (n.1947+34G>A)
n.1861+34G>A
c.1025+34G>A
c.1998+34G>A (n.1998+34G>A)
c.1533+34G>A (n.1533+34G>A)
 gnomAD v4
18g.23544927C>ACA988383452NPC1c.1947+33G>T (n.1947+33G>T)
n.1861+33G>T
c.1025+33G>T
c.1998+33G>T (n.1998+33G>T)
c.1533+33G>T (n.1533+33G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544927C=CA2290168300NPC1c.1947+33G= (n.1947+33G=)
n.1861+33G=
c.1025+33G=
c.1998+33G= (n.1998+33G=)
c.1533+33G= (n.1533+33G=)
18g.23544927C>TCA8913274NPC1c.1947+33G>A (n.1947+33G>A)
n.1861+33G>A
c.1025+33G>A
c.1998+33G>A (n.1998+33G>A)
c.1533+33G>A (n.1533+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544928T>ACA988383454NPC1c.1947+32A>T (n.1947+32A>T)
n.1861+32A>T
c.1025+32A>T
c.1998+32A>T (n.1998+32A>T)
c.1533+32A>T (n.1533+32A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544928T>CCA988383455NPC1c.1947+32A>G (n.1947+32A>G)
n.1861+32A>G
c.1025+32A>G
c.1998+32A>G (n.1998+32A>G)
c.1533+32A>G (n.1533+32A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544928T=CA2290168301NPC1c.1947+32A= (n.1947+32A=)
n.1861+32A=
c.1025+32A=
c.1998+32A= (n.1998+32A=)
c.1533+32A= (n.1533+32A=)
18g.23544929C>ACA8913275NPC1c.1947+31G>T (n.1947+31G>T)
n.1861+31G>T
c.1025+31G>T
c.1998+31G>T (n.1998+31G>T)
c.1533+31G>T (n.1533+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544929C=CA2290168302NPC1c.1947+31G= (n.1947+31G=)
n.1861+31G=
c.1025+31G=
c.1998+31G= (n.1998+31G=)
c.1533+31G= (n.1533+31G=)
18g.23544929C>TCA2590759973NPC1c.1947+31G>A (n.1947+31G>A)
n.1861+31G>A
c.1025+31G>A
c.1998+31G>A (n.1998+31G>A)
c.1533+31G>A (n.1533+31G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544930T>ACA988383460NPC1c.1947+30A>T (n.1947+30A>T)
n.1861+30A>T
c.1025+30A>T
c.1998+30A>T (n.1998+30A>T)
c.1533+30A>T (n.1533+30A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544930T>CCA988383461NPC1c.1947+30A>G (n.1947+30A>G)
n.1861+30A>G
c.1025+30A>G
c.1998+30A>G (n.1998+30A>G)
c.1533+30A>G (n.1533+30A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544930T>GCA2641276802NPC1c.1947+30A>C (n.1947+30A>C)
n.1861+30A>C
c.1025+30A>C
c.1998+30A>C (n.1998+30A>C)
c.1533+30A>C (n.1533+30A>C)
 gnomAD v4
18g.23544931delCA2641276808NPC1c.1947+29del (n.1947+29del)
n.1861+29del
c.1025+29del
c.1998+29del (n.1998+29del)
c.1533+29del (n.1533+29del)
 gnomAD v4
18g.23544931A>CCA2641276810NPC1c.1947+29T>G (n.1947+29T>G)
n.1861+29T>G
c.1025+29T>G
c.1998+29T>G (n.1998+29T>G)
c.1533+29T>G (n.1533+29T>G)
 gnomAD v4
18g.23544931A>GCA2641276811NPC1c.1947+29T>C (n.1947+29T>C)
n.1861+29T>C
c.1025+29T>C
c.1998+29T>C (n.1998+29T>C)
c.1533+29T>C (n.1533+29T>C)
 gnomAD v4
18g.23544931A>TCA2641276809NPC1c.1947+29T>A (n.1947+29T>A)
n.1861+29T>A
c.1025+29T>A
c.1998+29T>A (n.1998+29T>A)
c.1533+29T>A (n.1533+29T>A)
 gnomAD v4
18g.23544931_23544937delinsAGAACATCA2290168303NPC1c.1947+23_1947+29delinsATGTTCT (n.1947+23_1947+29delinsATGTTCT)
n.1861+23_1861+29delinsATGTTCT
c.1025+23_1025+29delinsATGTTCT
c.1998+23_1998+29delinsATGTTCT (n.1998+23_1998+29delinsATGTTCT)
c.1533+23_1533+29delinsATGTTCT (n.1533+23_1533+29delinsATGTTCT)
18g.23544932G>ACA988383464NPC1c.1947+28C>T (n.1947+28C>T)
n.1861+28C>T
c.1025+28C>T
c.1998+28C>T (n.1998+28C>T)
c.1533+28C>T (n.1533+28C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544932G>CCA988383465NPC1c.1947+28C>G (n.1947+28C>G)
n.1861+28C>G
c.1025+28C>G
c.1998+28C>G (n.1998+28C>G)
c.1533+28C>G (n.1533+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544932G=CA2290168304NPC1c.1947+28C= (n.1947+28C=)
n.1861+28C=
c.1025+28C=
c.1998+28C= (n.1998+28C=)
c.1533+28C= (n.1533+28C=)
18g.23544932G>TCA988383466NPC1c.1947+28C>A (n.1947+28C>A)
n.1861+28C>A
c.1025+28C>A
c.1998+28C>A (n.1998+28C>A)
c.1533+28C>A (n.1533+28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544932_23544937delCA8913276NPC1c.1947+23_1947+28del (n.1947+23_1947+28del)
n.1861+23_1861+28del
c.1025+23_1025+28del
c.1998+23_1998+28del (n.1998+23_1998+28del)
c.1533+23_1533+28del (n.1533+23_1533+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.23544933A=CA2290168305NPC1c.1947+27T= (n.1947+27T=)
n.1861+27T=
c.1025+27T=
c.1998+27T= (n.1998+27T=)
c.1533+27T= (n.1533+27T=)
18g.23544933A>CCA628978795NPC1c.1947+27T>G (n.1947+27T>G)
n.1861+27T>G
c.1025+27T>G
c.1998+27T>G (n.1998+27T>G)
c.1533+27T>G (n.1533+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544933A>GCA988383471NPC1c.1947+27T>C (n.1947+27T>C)
n.1861+27T>C
c.1025+27T>C
c.1998+27T>C (n.1998+27T>C)
c.1533+27T>C (n.1533+27T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544933A>TCA2641276818NPC1c.1947+27T>A (n.1947+27T>A)
n.1861+27T>A
c.1025+27T>A
c.1998+27T>A (n.1998+27T>A)
c.1533+27T>A (n.1533+27T>A)
 gnomAD v4
18g.23544933_23544938delCA2811804924NPC1c.1947+22_1947+27del (n.1947+22_1947+27del)
n.1861+22_1861+27del
c.1025+22_1025+27del
c.1998+22_1998+27del (n.1998+22_1998+27del)
c.1533+22_1533+27del (n.1533+22_1533+27del)
18g.23544934A=CA2290168306NPC1c.1947+26T= (n.1947+26T=)
n.1861+26T=
c.1025+26T=
c.1998+26T= (n.1998+26T=)
c.1533+26T= (n.1533+26T=)
18g.23544934A>CCA628978796NPC1c.1947+26T>G (n.1947+26T>G)
n.1861+26T>G
c.1025+26T>G
c.1998+26T>G (n.1998+26T>G)
c.1533+26T>G (n.1533+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544934A>GCA2569657222NPC1c.1947+26T>C (n.1947+26T>C)
n.1861+26T>C
c.1025+26T>C
c.1998+26T>C (n.1998+26T>C)
c.1533+26T>C (n.1533+26T>C)
 gnomAD v4
18g.23544934A>TCA2641276821NPC1c.1947+26T>A (n.1947+26T>A)
n.1861+26T>A
c.1025+26T>A
c.1998+26T>A (n.1998+26T>A)
c.1533+26T>A (n.1533+26T>A)
 gnomAD v4
18g.23544936_23544941delCA2641276819NPC1c.1947+21_1947+26del (n.1947+21_1947+26del)
n.1861+21_1861+26del
c.1025+21_1025+26del
c.1998+21_1998+26del (n.1998+21_1998+26del)
c.1533+21_1533+26del (n.1533+21_1533+26del)
 gnomAD v4
18g.23544935C>ACA988383474NPC1c.1947+25G>T (n.1947+25G>T)
n.1861+25G>T
c.1025+25G>T
c.1998+25G>T (n.1998+25G>T)
c.1533+25G>T (n.1533+25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544935C=CA2290168307NPC1c.1947+25G= (n.1947+25G=)
n.1861+25G=
c.1025+25G=
c.1998+25G= (n.1998+25G=)
c.1533+25G= (n.1533+25G=)
18g.23544935C>TCA2641276822NPC1c.1947+25G>A (n.1947+25G>A)
n.1861+25G>A
c.1025+25G>A
c.1998+25G>A (n.1998+25G>A)
c.1533+25G>A (n.1533+25G>A)
 gnomAD v4
18g.23544936A>CCA988383479NPC1c.1947+24T>G (n.1947+24T>G)
n.1861+24T>G
c.1025+24T>G
c.1998+24T>G (n.1998+24T>G)
c.1533+24T>G (n.1533+24T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544936A>GCA2641276823NPC1c.1947+24T>C (n.1947+24T>C)
n.1861+24T>C
c.1025+24T>C
c.1998+24T>C (n.1998+24T>C)
c.1533+24T>C (n.1533+24T>C)
 gnomAD v4
18g.23544936A>TCA2641276824NPC1c.1947+24T>A (n.1947+24T>A)
n.1861+24T>A
c.1025+24T>A
c.1998+24T>A (n.1998+24T>A)
c.1533+24T>A (n.1533+24T>A)
 gnomAD v4
18g.23544937_23544938delCA988383475NPC1c.1947+23_1947+24del (n.1947+23_1947+24del)
n.1861+23_1861+24del
c.1025+23_1025+24del
c.1998+23_1998+24del (n.1998+23_1998+24del)
c.1533+23_1533+24del (n.1533+23_1533+24del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544936_23544940delCA988383477NPC1c.1947+20_1947+24del (n.1947+20_1947+24del)
n.1861+20_1861+24del
c.1025+20_1025+24del
c.1998+20_1998+24del (n.1998+20_1998+24del)
c.1533+20_1533+24del (n.1533+20_1533+24del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544936_23544937insCCA988383482NPC1c.1947+23_1947+24insG (n.1947+23_1947+24insG)
n.1861+23_1861+24insG
c.1025+23_1025+24insG
c.1998+23_1998+24insG (n.1998+23_1998+24insG)
c.1533+23_1533+24insG (n.1533+23_1533+24insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T>ACA628978797NPC1c.1947+23A>T (n.1947+23A>T)
n.1861+23A>T
c.1025+23A>T
c.1998+23A>T (n.1998+23A>T)
c.1533+23A>T (n.1533+23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T>CCA297060186NPC1c.1947+23A>G (n.1947+23A>G)
n.1861+23A>G
c.1025+23A>G
c.1998+23A>G (n.1998+23A>G)
c.1533+23A>G (n.1533+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T>GCA988383480NPC1c.1947+23A>C (n.1947+23A>C)
n.1861+23A>C
c.1025+23A>C
c.1998+23A>C (n.1998+23A>C)
c.1533+23A>C (n.1533+23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937T=CA2290168308NPC1c.1947+23A= (n.1947+23A=)
n.1861+23A=
c.1025+23A=
c.1998+23A= (n.1998+23A=)
c.1533+23A= (n.1533+23A=)
18g.23544937_23544938insCCA2641276878NPC1c.1947+22_1947+23insG (n.1947+22_1947+23insG)
n.1861+22_1861+23insG
c.1025+22_1025+23insG
c.1998+22_1998+23insG (n.1998+22_1998+23insG)
c.1533+22_1533+23insG (n.1533+22_1533+23insG)
 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insCCCA988383485NPC1c.1947+22_1947+23insGG (n.1947+22_1947+23insGG)
n.1861+22_1861+23insGG
c.1025+22_1025+23insGG
c.1998+22_1998+23insGG (n.1998+22_1998+23insGG)
c.1533+22_1533+23insGG (n.1533+22_1533+23insGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insCCCCA988383486NPC1c.1947+22_1947+23insGGG (n.1947+22_1947+23insGGG)
n.1861+22_1861+23insGGG
c.1025+22_1025+23insGGG
c.1998+22_1998+23insGGG (n.1998+22_1998+23insGGG)
c.1533+22_1533+23insGGG (n.1533+22_1533+23insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insCCCCCA988383487NPC1c.1947+22_1947+23insGGGG (n.1947+22_1947+23insGGGG)
n.1861+22_1861+23insGGGG
c.1025+22_1025+23insGGGG
c.1998+22_1998+23insGGGG (n.1998+22_1998+23insGGGG)
c.1533+22_1533+23insGGGG (n.1533+22_1533+23insGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544937_23544938insTCCCCA2811804927NPC1c.1947+22_1947+23insGGGA (n.1947+22_1947+23insGGGA)
n.1861+22_1861+23insGGGA
c.1025+22_1025+23insGGGA
c.1998+22_1998+23insGGGA (n.1998+22_1998+23insGGGA)
c.1533+22_1533+23insGGGA (n.1533+22_1533+23insGGGA)
18g.23544937_23544938insCCCCCCA988383488NPC1c.1947+22_1947+23insGGGGG (n.1947+22_1947+23insGGGGG)
n.1861+22_1861+23insGGGGG
c.1025+22_1025+23insGGGGG
c.1998+22_1998+23insGGGGG (n.1998+22_1998+23insGGGGG)
c.1533+22_1533+23insGGGGG (n.1533+22_1533+23insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544938delCA2641276872NPC1c.1947+22del (n.1947+22del)
n.1861+22del
c.1025+22del
c.1998+22del (n.1998+22del)
c.1533+22del (n.1533+22del)
 gnomAD v4
18g.23544938A=CA2290168309NPC1c.1947+22T= (n.1947+22T=)
n.1861+22T=
c.1025+22T=
c.1998+22T= (n.1998+22T=)
c.1533+22T= (n.1533+22T=)
18g.23544938A>CCA988383489NPC1c.1947+22T>G (n.1947+22T>G)
n.1861+22T>G
c.1025+22T>G
c.1998+22T>G (n.1998+22T>G)
c.1533+22T>G (n.1533+22T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544938A>GCA297060188NPC1c.1947+22T>C (n.1947+22T>C)
n.1861+22T>C
c.1025+22T>C
c.1998+22T>C (n.1998+22T>C)
c.1533+22T>C (n.1533+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544938A>TCA2641276835NPC1c.1947+22T>A (n.1947+22T>A)
n.1861+22T>A
c.1025+22T>A
c.1998+22T>A (n.1998+22T>A)
c.1533+22T>A (n.1533+22T>A)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544940delCA2641276839NPC1c.1947+20_1947+22del (n.1947+20_1947+22del)
n.1861+20_1861+22del
c.1025+20_1025+22del
c.1998+20_1998+22del (n.1998+20_1998+22del)
c.1533+20_1533+22del (n.1533+20_1533+22del)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544943delCA2641276837NPC1c.1947+17_1947+22del (n.1947+17_1947+22del)
n.1861+17_1861+22del
c.1025+17_1025+22del
c.1998+17_1998+22del (n.1998+17_1998+22del)
c.1533+17_1533+22del (n.1533+17_1533+22del)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544944dupCA2641276877NPC1c.1947+18_1947+22dup (n.1947+18_1947+22dup)
n.1861+18_1861+22dup
c.1025+18_1025+22dup
c.1998+18_1998+22dup (n.1998+18_1998+22dup)
c.1533+18_1533+22dup (n.1533+18_1533+22dup)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544939insTACCA2641276906NPC1c.1947+21_1947+22insGTA (n.1947+21_1947+22insGTA)
n.1861+21_1861+22insGTA
c.1025+21_1025+22insGTA
c.1998+21_1998+22insGTA (n.1998+21_1998+22insGTA)
c.1533+21_1533+22insGTA (n.1533+21_1533+22insGTA)
 gnomAD v4
18g.23544938_23544939insAACCCCA988383495NPC1c.1947+21_1947+22insGGGTT (n.1947+21_1947+22insGGGTT)
n.1861+21_1861+22insGGGTT
c.1025+21_1025+22insGGGTT
c.1998+21_1998+22insGGGTT (n.1998+21_1998+22insGGGTT)
c.1533+21_1533+22insGGGTT (n.1533+21_1533+22insGGGTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939C>ACA988383492NPC1c.1947+21G>T (n.1947+21G>T)
n.1861+21G>T
c.1025+21G>T
c.1998+21G>T (n.1998+21G>T)
c.1533+21G>T (n.1533+21G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939C=CA2290168310NPC1c.1947+21G= (n.1947+21G=)
n.1861+21G=
c.1025+21G=
c.1998+21G= (n.1998+21G=)
c.1533+21G= (n.1533+21G=)
18g.23544939C>GCA2641276900NPC1c.1947+21G>C (n.1947+21G>C)
n.1861+21G>C
c.1025+21G>C
c.1998+21G>C (n.1998+21G>C)
c.1533+21G>C (n.1533+21G>C)
 gnomAD v4
18g.23544939C>TCA8913280NPC1c.1947+21G>A (n.1947+21G>A)
n.1861+21G>A
c.1025+21G>A
c.1998+21G>A (n.1998+21G>A)
c.1533+21G>A (n.1533+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCA8913278NPC1c.1947+21_1947+22insGG (n.1947+21_1947+22insGG)
n.1861+21_1861+22insGG
c.1025+21_1025+22insGG
c.1998+21_1998+22insGG (n.1998+21_1998+22insGG)
c.1533+21_1533+22insGG (n.1533+21_1533+22insGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCA628978799NPC1c.1947+21_1947+22insGGG (n.1947+21_1947+22insGGG)
n.1861+21_1861+22insGGG
c.1025+21_1025+22insGGG
c.1998+21_1998+22insGGG (n.1998+21_1998+22insGGG)
c.1533+21_1533+22insGGG (n.1533+21_1533+22insGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCCA8913279NPC1c.1947+21_1947+22insGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGG)
n.1861+21_1861+22insGGGG
c.1025+21_1025+22insGGGG
c.1998+21_1998+22insGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGG)
c.1533+21_1533+22insGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCCCA628978798NPC1c.1947+21_1947+22insGGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGGG)
n.1861+21_1861+22insGGGGG
c.1025+21_1025+22insGGGGG
c.1998+21_1998+22insGGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGGG)
c.1533+21_1533+22insGGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCCCCA777724823NPC1c.1947+21_1947+22insGGGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGGGG)
n.1861+21_1861+22insGGGGGG
c.1025+21_1025+22insGGGGGG
c.1998+21_1998+22insGGGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGGGG)
c.1533+21_1533+22insGGGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544939dupCA988383494NPC1c.1947+21dup (n.1947+21dup)
n.1861+21dup
c.1025+21dup
c.1998+21dup (n.1998+21dup)
c.1533+21dup (n.1533+21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544945dupCA8913277NPC1c.1947+19_1947+21dup (n.1947+19_1947+21dup)
n.1861+19_1861+21dup
c.1025+19_1025+21dup
c.1998+19_1998+21dup (n.1998+19_1998+21dup)
c.1533+19_1533+21dup (n.1533+19_1533+21dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544945delCA988383491NPC1c.1947+19_1947+21del (n.1947+19_1947+21del)
n.1861+19_1861+21del
c.1025+19_1025+21del
c.1998+19_1998+21del (n.1998+19_1998+21del)
c.1533+19_1533+21del (n.1533+19_1533+21del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544940_23544948delCA2641276903NPC1c.1947+13_1947+21del (n.1947+13_1947+21del)
n.1861+13_1861+21del
c.1025+13_1025+21del
c.1998+13_1998+21del (n.1998+13_1998+21del)
c.1533+13_1533+21del (n.1533+13_1533+21del)
 gnomAD v4
18g.23544939_23544940insCCCCGCGCA2641276914NPC1c.1947+20_1947+21insCGCGGGG (n.1947+20_1947+21insCGCGGGG)
n.1861+20_1861+21insCGCGGGG
c.1025+20_1025+21insCGCGGGG
c.1998+20_1998+21insCGCGGGG (n.1998+20_1998+21insCGCGGGG)
c.1533+20_1533+21insCGCGGGG (n.1533+20_1533+21insCGCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544940delCA2641276913NPC1c.1947+20del (n.1947+20del)
n.1861+20del
c.1025+20del
c.1998+20del (n.1998+20del)
c.1533+20del (n.1533+20del)
 gnomAD v4
18g.23544940A=CA2290168311NPC1c.1947+20T= (n.1947+20T=)
n.1861+20T=
c.1025+20T=
c.1998+20T= (n.1998+20T=)
c.1533+20T= (n.1533+20T=)
18g.23544940A>CCA628978800NPC1c.1947+20T>G (n.1947+20T>G)
n.1861+20T>G
c.1025+20T>G
c.1998+20T>G (n.1998+20T>G)
c.1533+20T>G (n.1533+20T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544940A>GCA2290168312NPC1c.1947+20T>C (n.1947+20T>C)
n.1861+20T>C
c.1025+20T>C
c.1998+20T>C (n.1998+20T>C)
c.1533+20T>C (n.1533+20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544940A>TCA2641276911NPC1c.1947+20T>A (n.1947+20T>A)
n.1861+20T>A
c.1025+20T>A
c.1998+20T>A (n.1998+20T>A)
c.1533+20T>A (n.1533+20T>A)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544943delCA2641276912NPC1c.1947+17_1947+20del (n.1947+17_1947+20del)
n.1861+17_1861+20del
c.1025+17_1025+20del
c.1998+17_1998+20del (n.1998+17_1998+20del)
c.1533+17_1533+20del (n.1533+17_1533+20del)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544943dupCA2641276915NPC1c.1947+17_1947+20dup (n.1947+17_1947+20dup)
n.1861+17_1861+20dup
c.1025+17_1025+20dup
c.1998+17_1998+20dup (n.1998+17_1998+20dup)
c.1533+17_1533+20dup (n.1533+17_1533+20dup)
 gnomAD v4
18g.23544940_23544941insACCCCCCCCCCCCA2811804960NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGT (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGT)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGT
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGT
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGT (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGT)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGT (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGT)
18g.23544941C>ACA2576471002NPC1c.1947+19G>T (n.1947+19G>T)
n.1861+19G>T
c.1025+19G>T
c.1998+19G>T (n.1998+19G>T)
c.1533+19G>T (n.1533+19G>T)
 gnomAD v4
18g.23544941C=CA2290168313NPC1c.1947+19G= (n.1947+19G=)
n.1861+19G=
c.1025+19G=
c.1998+19G= (n.1998+19G=)
c.1533+19G= (n.1533+19G=)
18g.23544941C>GCA8913286NPC1c.1947+19G>C (n.1947+19G>C)
n.1861+19G>C
c.1025+19G>C
c.1998+19G>C (n.1998+19G>C)
c.1533+19G>C (n.1533+19G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544941C>TCA2641277006NPC1c.1947+19G>A (n.1947+19G>A)
n.1861+19G>A
c.1025+19G>A
c.1998+19G>A (n.1998+19G>A)
c.1533+19G>A (n.1533+19G>A)
 gnomAD v4
18g.23544941_23544942insTACCCCA988383516NPC1c.1947+19_1947+20insGGTAG (n.1947+19_1947+20insGGTAG)
n.1861+19_1861+20insGGTAG
c.1025+19_1025+20insGGTAG
c.1998+19_1998+20insGGTAG (n.1998+19_1998+20insGGTAG)
c.1533+19_1533+20insGGTAG (n.1533+19_1533+20insGGTAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544941_23544942insAACCCCCCCCCA2641277063NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGTTG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGTTG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGTTG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGTTG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGTTG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGTTG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGTTG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGTTG)
 gnomAD v4
18g.23544941_23544942insACCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277060NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCA8913285NPC1c.1947+19_1947+20insGGG (n.1947+19_1947+20insGGG)
n.1861+19_1861+20insGGG
c.1025+19_1025+20insGGG
c.1998+19_1998+20insGGG (n.1998+19_1998+20insGGG)
c.1533+19_1533+20insGGG (n.1533+19_1533+20insGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCA2641276999NPC1c.1947+19_1947+20insCGG (n.1947+19_1947+20insCGG)
n.1861+19_1861+20insCGG
c.1025+19_1025+20insCGG
c.1998+19_1998+20insCGG (n.1998+19_1998+20insCGG)
c.1533+19_1533+20insCGG (n.1533+19_1533+20insCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCA2641277023NPC1c.1947+19_1947+20insAGG (n.1947+19_1947+20insAGG)
n.1861+19_1861+20insAGG
c.1025+19_1025+20insAGG
c.1998+19_1998+20insAGG (n.1998+19_1998+20insAGG)
c.1533+19_1533+20insAGG (n.1533+19_1533+20insAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCA628978801NPC1c.1947+19_1947+20insGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCA2641277088NPC1c.1947+19_1947+20insCGGG (n.1947+19_1947+20insCGGG)
n.1861+19_1861+20insCGGG
c.1025+19_1025+20insCGGG
c.1998+19_1998+20insCGGG (n.1998+19_1998+20insCGGG)
c.1533+19_1533+20insCGGG (n.1533+19_1533+20insCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCA2641276992NPC1c.1947+19_1947+20insGCGG (n.1947+19_1947+20insGCGG)
n.1861+19_1861+20insGCGG
c.1025+19_1025+20insGCGG
c.1998+19_1998+20insGCGG (n.1998+19_1998+20insGCGG)
c.1533+19_1533+20insGCGG (n.1533+19_1533+20insGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCA2641276978NPC1c.1947+19_1947+20insCCGG (n.1947+19_1947+20insCCGG)
n.1861+19_1861+20insCCGG
c.1025+19_1025+20insCCGG
c.1998+19_1998+20insCCGG (n.1998+19_1998+20insCCGG)
c.1533+19_1533+20insCCGG (n.1533+19_1533+20insCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCA2641277021NPC1c.1947+19_1947+20insGAGG (n.1947+19_1947+20insGAGG)
n.1861+19_1861+20insGAGG
c.1025+19_1025+20insGAGG
c.1998+19_1998+20insGAGG (n.1998+19_1998+20insGAGG)
c.1533+19_1533+20insGAGG (n.1533+19_1533+20insGAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCA628978802NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCA2641277086NPC1c.1947+19_1947+20insGCGGG (n.1947+19_1947+20insGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGCGGG
c.1025+19_1025+20insGCGGG
c.1998+19_1998+20insGCGGG (n.1998+19_1998+20insGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGCGGG (n.1533+19_1533+20insGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGGCCCA2641277051NPC1c.1947+19_1947+20insCCGGG (n.1947+19_1947+20insCCGGG)
n.1861+19_1861+20insCCGGG
c.1025+19_1025+20insCCGGG
c.1998+19_1998+20insCCGGG (n.1998+19_1998+20insCCGGG)
c.1533+19_1533+20insCCGGG (n.1533+19_1533+20insCCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCA2641276991NPC1c.1947+19_1947+20insGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCCA2641276976NPC1c.1947+19_1947+20insGCCGG (n.1947+19_1947+20insGCCGG)
n.1861+19_1861+20insGCCGG
c.1025+19_1025+20insGCCGG
c.1998+19_1998+20insGCCGG (n.1998+19_1998+20insGCCGG)
c.1533+19_1533+20insGCCGG (n.1533+19_1533+20insGCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGCCCA2641276971NPC1c.1947+19_1947+20insCCCGG (n.1947+19_1947+20insCCCGG)
n.1861+19_1861+20insCCCGG
c.1025+19_1025+20insCCCGG
c.1998+19_1998+20insCCCGG (n.1998+19_1998+20insCCCGG)
c.1533+19_1533+20insCCCGG (n.1533+19_1533+20insCCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCA988383515NPC1c.1947+19_1947+20insGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGAGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCA628978803NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCA2641277082NPC1c.1947+19_1947+20insGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCA2641276990NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCCA2811804961NPC1c.1947+19_1947+20insGGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGGAGG)
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCA988383527NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCCA2641277078NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCCA2641276988NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCCCCCCA2641277005NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGGGAGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGAGG
c.1025+19_1025+20insGGGGAGG
c.1998+19_1998+20insGGGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGGGAGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGGGAGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCA919946927NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCGCCCCA2641277091NPC1c.1947+19_1947+20insGCGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGCGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGCGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGCGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGCGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGCGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGCGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGCGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCGCCCCCCCA2641277076NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGCCCCCCCCA2641276969NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGCCCCCCCA2641276974NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGGCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGGCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGCCGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGCCCCCCA2641277019NPC1c.1947+19_1947+20insGGGCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGCCCGG)
n.1861+19_1861+20insGGGCCCGG
c.1025+19_1025+20insGGGCCCGG
c.1998+19_1998+20insGGGCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGCCCGG)
c.1533+19_1533+20insGGGCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGCCCGG)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277118NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277112NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277110NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277106NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383512NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277099NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277095NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2537880309NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383513NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383514NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942dupCA8913282NPC1c.1947+19dup (n.1947+19dup)
n.1861+19dup
c.1025+19dup
c.1998+19dup (n.1998+19dup)
c.1533+19dup (n.1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23544941_23544942dupCA8913281NPC1c.1947+18_1947+19dup (n.1947+18_1947+19dup)
n.1861+18_1861+19dup
c.1025+18_1025+19dup
c.1998+18_1998+19dup (n.1998+18_1998+19dup)
c.1533+18_1533+19dup (n.1533+18_1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942delCA2641277010NPC1c.1947+19del (n.1947+19del)
n.1861+19del
c.1025+19del
c.1998+19del (n.1998+19del)
c.1533+19del (n.1533+19del)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCACA988383525NPC1c.1947+19_1947+20insGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGTTGG)
n.1861+19_1861+20insGGTTGG
c.1025+19_1025+20insGGTTGG
c.1998+19_1998+20insGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGTTGG)
c.1533+19_1533+20insGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGTTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCACA988383523NPC1c.1947+19_1947+20insGGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGGTTGG)
n.1861+19_1861+20insGGGTTGG
c.1025+19_1025+20insGGGTTGG
c.1998+19_1998+20insGGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGGTTGG)
c.1533+19_1533+20insGGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGGTTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCACA988383522NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGGGTTGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGTTGG
c.1025+19_1025+20insGGGGTTGG
c.1998+19_1998+20insGGGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGGGTTGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGGGTTGG)
18g.23544944_23544945insACCCCACCA988383521NPC1c.1947+19_1947+20insGGTGTGG (n.1947+19_1947+20insGGTGTGG)
n.1861+19_1861+20insGGTGTGG
c.1025+19_1025+20insGGTGTGG
c.1998+19_1998+20insGGTGTGG (n.1998+19_1998+20insGGTGTGG)
c.1533+19_1533+20insGGTGTGG (n.1533+19_1533+20insGGTGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544946dupCA8913283NPC1c.1947+16_1947+19dup (n.1947+16_1947+19dup)
n.1861+16_1861+19dup
c.1025+16_1025+19dup
c.1998+16_1998+19dup (n.1998+16_1998+19dup)
c.1533+16_1533+19dup (n.1533+16_1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544946delCA2576471001NPC1c.1947+16_1947+19del (n.1947+16_1947+19del)
n.1861+16_1861+19del
c.1025+16_1025+19del
c.1998+16_1998+19del (n.1998+16_1998+19del)
c.1533+16_1533+19del (n.1533+16_1533+19del)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544947dupCA8913284NPC1c.1947+15_1947+19dup (n.1947+15_1947+19dup)
n.1861+15_1861+19dup
c.1025+15_1025+19dup
c.1998+15_1998+19dup (n.1998+15_1998+19dup)
c.1533+15_1533+19dup (n.1533+15_1533+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544948dupCA988383518NPC1c.1947+14_1947+19dup (n.1947+14_1947+19dup)
n.1861+14_1861+19dup
c.1025+14_1025+19dup
c.1998+14_1998+19dup (n.1998+14_1998+19dup)
c.1533+14_1533+19dup (n.1533+14_1533+19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544949dupCA2641277053NPC1c.1947+13_1947+19dup (n.1947+13_1947+19dup)
n.1861+13_1861+19dup
c.1025+13_1025+19dup
c.1998+13_1998+19dup (n.1998+13_1998+19dup)
c.1533+13_1533+19dup (n.1533+13_1533+19dup)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCA988383517NPC1c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG
c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG
c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942C>ACA988383536NPC1c.1947+18G>T (n.1947+18G>T)
n.1861+18G>T
c.1025+18G>T
c.1998+18G>T (n.1998+18G>T)
c.1533+18G>T (n.1533+18G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544942C=CA2290168316NPC1c.1947+18G= (n.1947+18G=)
n.1861+18G=
c.1025+18G=
c.1998+18G= (n.1998+18G=)
c.1533+18G= (n.1533+18G=)
18g.23544942C>TCA2641277134NPC1c.1947+18G>A (n.1947+18G>A)
n.1861+18G>A
c.1025+18G>A
c.1998+18G>A (n.1998+18G>A)
c.1533+18G>A (n.1533+18G>A)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insTCCA2523444115NPC1c.1947+18_1947+19insAG (n.1947+18_1947+19insAG)
n.1861+18_1861+19insAG
c.1025+18_1025+19insAG
c.1998+18_1998+19insAG (n.1998+18_1998+19insAG)
c.1533+18_1533+19insAG (n.1533+18_1533+19insAG)
18g.23544942_23544943insCCCGCCA2290168314NPC1c.1947+18_1947+19insCGGGG (n.1947+18_1947+19insCGGGG)
n.1861+18_1861+19insCGGGG
c.1025+18_1025+19insCGGGG
c.1998+18_1998+19insCGGGG (n.1998+18_1998+19insCGGGG)
c.1533+18_1533+19insCGGGG (n.1533+18_1533+19insCGGGG)
 dbSNP
18g.23544942_23544943insCCCCGCCA2641277135NPC1c.1947+18_1947+19insCGGGGG (n.1947+18_1947+19insCGGGGG)
n.1861+18_1861+19insCGGGGG
c.1025+18_1025+19insCGGGGG
c.1998+18_1998+19insCGGGGG (n.1998+18_1998+19insCGGGGG)
c.1533+18_1533+19insCGGGGG (n.1533+18_1533+19insCGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943delinsCACA2290168315NPC1c.1947+17_1947+18delinsTG (n.1947+17_1947+18delinsTG)
n.1861+17_1861+18delinsTG
c.1025+17_1025+18delinsTG
c.1998+17_1998+18delinsTG (n.1998+17_1998+18delinsTG)
c.1533+17_1533+18delinsTG (n.1533+17_1533+18delinsTG)
18g.23544943_23544944insACACA988383539NPC1c.1947+18_1947+19insTTG (n.1947+18_1947+19insTTG)
n.1861+18_1861+19insTTG
c.1025+18_1025+19insTTG
c.1998+18_1998+19insTTG (n.1998+18_1998+19insTTG)
c.1533+18_1533+19insTTG (n.1533+18_1533+19insTTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944dupCA628978804NPC1c.1947+17_1947+18dup (n.1947+17_1947+18dup)
n.1861+17_1861+18dup
c.1025+17_1025+18dup
c.1998+17_1998+18dup (n.1998+17_1998+18dup)
c.1533+17_1533+18dup (n.1533+17_1533+18dup)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944delCA2576471003NPC1c.1947+17_1947+18del (n.1947+17_1947+18del)
n.1861+17_1861+18del
c.1025+17_1025+18del
c.1998+17_1998+18del (n.1998+17_1998+18del)
c.1533+17_1533+18del (n.1533+17_1533+18del)
 gnomAD v4
18g.23544942_23544943insGGGGGCA2641277136NPC1c.1947+17_1947+18insCCCCC (n.1947+17_1947+18insCCCCC)
n.1861+17_1861+18insCCCCC
c.1025+17_1025+18insCCCCC
c.1998+17_1998+18insCCCCC (n.1998+17_1998+18insCCCCC)
c.1533+17_1533+18insCCCCC (n.1533+17_1533+18insCCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943delCA503521845NPC1c.1947+17del (n.1947+17del)
n.1861+17del
c.1025+17del
c.1998+17del (n.1998+17del)
c.1533+17del (n.1533+17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544943A=CA2290168317NPC1c.1947+17T= (n.1947+17T=)
n.1861+17T=
c.1025+17T=
c.1998+17T= (n.1998+17T=)
c.1533+17T= (n.1533+17T=)
18g.23544943A>CCA297060244NPC1c.1947+17T>G (n.1947+17T>G)
n.1861+17T>G
c.1025+17T>G
c.1998+17T>G (n.1998+17T>G)
c.1533+17T>G (n.1533+17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943A>GCA777724862NPC1c.1947+17T>C (n.1947+17T>C)
n.1861+17T>C
c.1025+17T>C
c.1998+17T>C (n.1998+17T>C)
c.1533+17T>C (n.1533+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943A>TCA988383544NPC1c.1947+17T>A (n.1947+17T>A)
n.1861+17T>A
c.1025+17T>A
c.1998+17T>A (n.1998+17T>A)
c.1533+17T>A (n.1533+17T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943dupCA777724867NPC1c.1947+17dup (n.1947+17dup)
n.1861+17dup
c.1025+17dup
c.1998+17dup (n.1998+17dup)
c.1533+17dup (n.1533+17dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544945delinsACCCA2290168318NPC1c.1947+15_1947+17delinsGGT (n.1947+15_1947+17delinsGGT)
n.1861+15_1861+17delinsGGT
c.1025+15_1025+17delinsGGT
c.1998+15_1998+17delinsGGT (n.1998+15_1998+17delinsGGT)
c.1533+15_1533+17delinsGGT (n.1533+15_1533+17delinsGGT)
18g.23544943_23544944insGCA2541698478NPC1c.1947+16_1947+17insC (n.1947+16_1947+17insC)
n.1861+16_1861+17insC
c.1025+16_1025+17insC
c.1998+16_1998+17insC (n.1998+16_1998+17insC)
c.1533+16_1533+17insC (n.1533+16_1533+17insC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCA988383698NPC1c.1947+16_1947+17insA (n.1947+16_1947+17insA)
n.1861+16_1861+17insA
c.1025+16_1025+17insA
c.1998+16_1998+17insA (n.1998+16_1998+17insA)
c.1533+16_1533+17insA (n.1533+16_1533+17insA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCA988383790NPC1c.1947+16_1947+17insGT (n.1947+16_1947+17insGT)
n.1861+16_1861+17insGT
c.1025+16_1025+17insGT
c.1998+16_1998+17insGT (n.1998+16_1998+17insGT)
c.1533+16_1533+17insGT (n.1533+16_1533+17insGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCA2641277832NPC1c.1947+16_1947+17insGC (n.1947+16_1947+17insGC)
n.1861+16_1861+17insGC
c.1025+16_1025+17insGC
c.1998+16_1998+17insGC (n.1998+16_1998+17insGC)
c.1533+16_1533+17insGC (n.1533+16_1533+17insGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCA988383773NPC1c.1947+16_1947+17insGGT (n.1947+16_1947+17insGGT)
n.1861+16_1861+17insGGT
c.1025+16_1025+17insGGT
c.1998+16_1998+17insGGT (n.1998+16_1998+17insGGT)
c.1533+16_1533+17insGGT (n.1533+16_1533+17insGGT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCA2641277835NPC1c.1947+16_1947+17insGGC (n.1947+16_1947+17insGGC)
n.1861+16_1861+17insGGC
c.1025+16_1025+17insGGC
c.1998+16_1998+17insGGC (n.1998+16_1998+17insGGC)
c.1533+16_1533+17insGGC (n.1533+16_1533+17insGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCA2641277995NPC1c.1947+16_1947+17insGCC (n.1947+16_1947+17insGCC)
n.1861+16_1861+17insGCC
c.1025+16_1025+17insGCC
c.1998+16_1998+17insGCC (n.1998+16_1998+17insGCC)
c.1533+16_1533+17insGCC (n.1533+16_1533+17insGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCA2641278042NPC1c.1947+16_1947+17insCCC (n.1947+16_1947+17insCCC)
n.1861+16_1861+17insCCC
c.1025+16_1025+17insCCC
c.1998+16_1998+17insCCC (n.1998+16_1998+17insCCC)
c.1533+16_1533+17insCCC (n.1533+16_1533+17insCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCA2641277923NPC1c.1947+16_1947+17insGGA (n.1947+16_1947+17insGGA)
n.1861+16_1861+17insGGA
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c.1533+16_1533+17insGGA (n.1533+16_1533+17insGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCA988383770NPC1c.1947+16_1947+17insGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGT
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c.1533+16_1533+17insGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCA2641277837NPC1c.1947+16_1947+17insGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGC)
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 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCA2641277998NPC1c.1947+16_1947+17insGGCC (n.1947+16_1947+17insGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGCC
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 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCA2641278044NPC1c.1947+16_1947+17insGCCC (n.1947+16_1947+17insGCCC)
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 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGGCA2641277913NPC1c.1947+16_1947+17insCCCC (n.1947+16_1947+17insCCCC)
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c.1533+16_1533+17insCCCC (n.1533+16_1533+17insCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCA2641277925NPC1c.1947+16_1947+17insGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGA
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c.1533+16_1533+17insGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCA2641278092NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGTT)
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 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCACCA2641278104NPC1c.1947+16_1947+17insGTGGT (n.1947+16_1947+17insGTGGT)
n.1861+16_1861+17insGTGGT
c.1025+16_1025+17insGTGGT
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 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCA988383764NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCA2557135594NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGC
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c.1533+16_1533+17insGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCA2641277972NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGCC
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 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCA2641277931NPC1c.1947+16_1947+17insGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGCCC
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c.1533+16_1533+17insGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCCA2641277892NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGGA
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 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCA988383762NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGT)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCGCCCA988383844NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGGT (n.1947+16_1947+17insGGCGGT)
n.1861+16_1861+17insGGCGGT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCA2641277844NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGC
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c.1533+16_1533+17insGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCA2641278006NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGCC
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c.1533+16_1533+17insGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCCA2641277897NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGCCC
c.1025+16_1025+17insGGGCCC
c.1998+16_1998+17insGGGCCC (n.1998+16_1998+17insGGGCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCA988383760NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCA2641277845NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGC)
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c.1998+16_1998+17insGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCA2641278013NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCC
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c.1533+16_1533+17insGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGGCCCCA2641277914NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCCCC (n.1947+16_1947+17insGGGCCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGCCCC
c.1025+16_1025+17insGGGCCCC
c.1998+16_1998+17insGGGCCCC (n.1998+16_1998+17insGGGCCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGCCCC (n.1533+16_1533+17insGGGCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insTCCCCCCCA2641277938NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGA (n.1947+16_1947+17insGGGGGGA)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGA
c.1025+16_1025+17insGGGGGGA
c.1998+16_1998+17insGGGGGGA (n.1998+16_1998+17insGGGGGGA)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGA (n.1533+16_1533+17insGGGGGGA)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCA2811805070NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTT)
18g.23544943_23544944insACACCCCCCA988383786NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGTGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCA988383757NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCA2641277847NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCA2641278018NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCCCCA2641277902NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGCCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGCCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGCCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCA988383756NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCA988383706NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCGCCCCCCCA2641277990NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGCGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGCGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGCGC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGCGC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGCGC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGCGC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGCGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGCGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCCA2590759977NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGCC
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGCC
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGCC (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGCC)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCCCCCCA988383797NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCA2641277975NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGC)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGCCCCCCCCCCCCA2641277912NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGCCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGCCC)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGCCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGGGGGCCCCCCCCCA2641277916NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGCCCCCC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGCCCCCC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGCCCCCC
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGCCCCCC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGCCCCCC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insAACCCCCCCCCCCCCCA2641278097NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGTT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGTT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGTT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGTT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGTT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGTT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGTT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGTT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCAACCCCCCCCCCCA2554470689NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTTGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTTGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTTGGT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTTGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTTGGT)
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCA988383747NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCA2641277977NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGC)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCACCCCCCCCCCCCA988383766NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGTGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGTGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCACCCCCCCCCCCA988383763NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGGGGT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCACCCCCCCCCA988383730NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGGGGGT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCA988383745NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGT
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277980NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGC
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277982NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCA988383743NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383741NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278117NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383740NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278076NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383739NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278056NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383731NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA2641277987NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
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c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
18g.23544943_23544944insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCA2641278039NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
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c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
18g.23544944C>ACA988383695NPC1c.1947+16G>T (n.1947+16G>T)
n.1861+16G>T
c.1025+16G>T
c.1998+16G>T (n.1998+16G>T)
c.1533+16G>T (n.1533+16G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944C=CA2290168319NPC1c.1947+16G= (n.1947+16G=)
n.1861+16G=
c.1025+16G=
c.1998+16G= (n.1998+16G=)
c.1533+16G= (n.1533+16G=)
18g.23544944C>GCA2641277964NPC1c.1947+16G>C (n.1947+16G>C)
n.1861+16G>C
c.1025+16G>C
c.1998+16G>C (n.1998+16G>C)
c.1533+16G>C (n.1533+16G>C)
 gnomAD v4
18g.23544944C>TCA2641277969NPC1c.1947+16G>A (n.1947+16G>A)
n.1861+16G>A
c.1025+16G>A
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c.1533+16G>A (n.1533+16G>A)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCA2641277807NPC1c.1947+16_1947+17insAG (n.1947+16_1947+17insAG)
n.1861+16_1861+17insAG
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c.1533+16_1533+17insAG (n.1533+16_1533+17insAG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCA988383851NPC1c.1947+16_1947+17insGTG (n.1947+16_1947+17insGTG)
n.1861+16_1861+17insGTG
c.1025+16_1025+17insGTG
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c.1533+16_1533+17insGTG (n.1533+16_1533+17insGTG)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCA2290168321NPC1c.1947+16_1947+17insGCG (n.1947+16_1947+17insGCG)
n.1861+16_1861+17insGCG
c.1025+16_1025+17insGCG
c.1998+16_1998+17insGCG (n.1998+16_1998+17insGCG)
c.1533+16_1533+17insGCG (n.1533+16_1533+17insGCG)
 ClinVar dbSNP
18g.23544944_23544945insTCCCA2573155278NPC1c.1947+16_1947+17insGAG (n.1947+16_1947+17insGAG)
n.1861+16_1861+17insGAG
c.1025+16_1025+17insGAG
c.1998+16_1998+17insGAG (n.1998+16_1998+17insGAG)
c.1533+16_1533+17insGAG (n.1533+16_1533+17insGAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCA2641278062NPC1c.1947+16_1947+17insGGTG (n.1947+16_1947+17insGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGTG
c.1025+16_1025+17insGGTG
c.1998+16_1998+17insGGTG (n.1998+16_1998+17insGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGTG (n.1533+16_1533+17insGGTG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCA2641277790NPC1c.1947+16_1947+17insGGCG (n.1947+16_1947+17insGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGCG
c.1025+16_1025+17insGGCG
c.1998+16_1998+17insGGCG (n.1998+16_1998+17insGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGCG (n.1533+16_1533+17insGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCA777724903NPC1c.1947+16_1947+17insGGAG (n.1947+16_1947+17insGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGAG
c.1025+16_1025+17insGGAG
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCA988383857NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGTG
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACGCCCA2641278078NPC1c.1947+16_1947+17insGCGTG (n.1947+16_1947+17insGCGTG)
n.1861+16_1861+17insGCGTG
c.1025+16_1025+17insGCGTG
c.1998+16_1998+17insGCGTG (n.1998+16_1998+17insGCGTG)
c.1533+16_1533+17insGCGTG (n.1533+16_1533+17insGCGTG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCA777724902NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGCG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCA2290168320NPC1c.1947+16_1947+17insGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544944_23544945insAAACCCCA988383847NPC1c.1947+16_1947+17insGGTTTG (n.1947+16_1947+17insGGTTTG)
n.1861+16_1861+17insGGTTTG
c.1025+16_1025+17insGGTTTG
c.1998+16_1998+17insGGTTTG (n.1998+16_1998+17insGGTTTG)
c.1533+16_1533+17insGGTTTG (n.1533+16_1533+17insGGTTTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCA988383861NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCCA2641277794NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCCA2641277782NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGGAG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCA988383863NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCCCA2641277798NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCACCCCCA2641278067NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGTG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCA988383865NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCCCCA988383707NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCA988383868NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCCCCCCCCCA2641277805NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGCG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGCG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGCG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGCG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGCG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGCG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGCG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGCG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCA988383869NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCCA988383871NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCCCA988383872NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACCCCCCCCCCCCCA988383874NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCCCCCCCCCCCCCA2641277822NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGAG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGAG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGAG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGAG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGAG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGAG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGAG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGAG)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACTCCCCCCCCCCCCCCA2641278080NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGAGTG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGAGTG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGAGTG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGAGTG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGAGTG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGAGTG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGAGTG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGAGTG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCA297060268NPC1c.1947+16_1947+17insCGG (n.1947+16_1947+17insCGG)
n.1861+16_1861+17insCGG
c.1025+16_1025+17insCGG
c.1998+16_1998+17insCGG (n.1998+16_1998+17insCGG)
c.1533+16_1533+17insCGG (n.1533+16_1533+17insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCA988383717NPC1c.1947+16_1947+17insAGG (n.1947+16_1947+17insAGG)
n.1861+16_1861+17insAGG
c.1025+16_1025+17insAGG
c.1998+16_1998+17insAGG (n.1998+16_1998+17insAGG)
c.1533+16_1533+17insAGG (n.1533+16_1533+17insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCA777724940NPC1c.1947+16_1947+17insGTGG (n.1947+16_1947+17insGTGG)
n.1861+16_1861+17insGTGG
c.1025+16_1025+17insGTGG
c.1998+16_1998+17insGTGG (n.1998+16_1998+17insGTGG)
c.1533+16_1533+17insGTGG (n.1533+16_1533+17insGTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCA777724935NPC1c.1947+16_1947+17insGCGG (n.1947+16_1947+17insGCGG)
n.1861+16_1861+17insGCGG
c.1025+16_1025+17insGCGG
c.1998+16_1998+17insGCGG (n.1998+16_1998+17insGCGG)
c.1533+16_1533+17insGCGG (n.1533+16_1533+17insGCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCA777724919NPC1c.1947+16_1947+17insGAGG (n.1947+16_1947+17insGAGG)
n.1861+16_1861+17insGAGG
c.1025+16_1025+17insGAGG
c.1998+16_1998+17insGAGG (n.1998+16_1998+17insGAGG)
c.1533+16_1533+17insGAGG (n.1533+16_1533+17insGAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCA777724942NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCA777724897NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCA777724912NPC1c.1947+16_1947+17insGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCA777724947NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCCA988383719NPC1c.1947+16_1947+17insGGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGGCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCCA988383715NPC1c.1947+16_1947+17insGGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGGAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCA988383831NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCCCA2641277886NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCCCA988383714NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGGGAGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCA988383826NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCCCCCCCA2641277888NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGCGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGCGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGCGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGCGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGCGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGCGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGCGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGCGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCCCCCCCA2538916384NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGAGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGAGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGAGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGAGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGAGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGAGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGAGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGAGG)
18g.23544945_23544946insACCACCCCCCA988383836NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCA988383824NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCA2641278089NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCA988383823NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCA2590759978NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCCA2641278136NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCCCA988383694NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGTGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCCCCCCCCCCCCCCA988383821NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGTGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGTGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGTGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGTGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGTGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGTGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGTGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGTGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCCCA777724955NPC1c.1947+16_1947+17insCGGG (n.1947+16_1947+17insCGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGG
c.1025+16_1025+17insCGGG
c.1998+16_1998+17insCGGG (n.1998+16_1998+17insCGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGG (n.1533+16_1533+17insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCCA777724891NPC1c.1947+16_1947+17insAGGG (n.1947+16_1947+17insAGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGG
c.1025+16_1025+17insAGGG
c.1998+16_1998+17insAGGG (n.1998+16_1998+17insAGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGG (n.1533+16_1533+17insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCA988383814NPC1c.1947+16_1947+17insGTGGG (n.1947+16_1947+17insGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGTGGG
c.1025+16_1025+17insGTGGG
c.1998+16_1998+17insGTGGG (n.1998+16_1998+17insGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGTGGG (n.1533+16_1533+17insGTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCCCCA777724957NPC1c.1947+16_1947+17insGCGGG (n.1947+16_1947+17insGCGGG)
n.1861+16_1861+17insGCGGG
c.1025+16_1025+17insGCGGG
c.1998+16_1998+17insGCGGG (n.1998+16_1998+17insGCGGG)
c.1533+16_1533+17insGCGGG (n.1533+16_1533+17insGCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCCCA988383724NPC1c.1947+16_1947+17insGAGGG (n.1947+16_1947+17insGAGGG)
n.1861+16_1861+17insGAGGG
c.1025+16_1025+17insGAGGG
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c.1533+16_1533+17insGAGGG (n.1533+16_1533+17insGAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCA2581338645NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGGG
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c.1533+16_1533+17insGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGTGGG)
18g.23544946_23544947insGCCCCCCA2581338642NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGGG (n.1947+16_1947+17insGGCGGG)
n.1861+16_1861+17insGGCGGG
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c.1533+16_1533+17insGGCGGG (n.1533+16_1533+17insGGCGGG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCCCCA988383723NPC1c.1947+16_1947+17insGGAGGG (n.1947+16_1947+17insGGAGGG)
n.1861+16_1861+17insGGAGGG
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c.1533+16_1533+17insGGAGGG (n.1533+16_1533+17insGGAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCA2581338644NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCA988383812NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCA988383810NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCA988383758NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGTGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCA2641278137NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCCA2641278138NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCCCCA2581338643NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGTGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGTGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGTGGG)
18g.23544946_23544947insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA2641278139NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCCA777724910NPC1c.1947+16_1947+17insCGGGG (n.1947+16_1947+17insCGGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGGG
c.1025+16_1025+17insCGGGG
c.1998+16_1998+17insCGGGG (n.1998+16_1998+17insCGGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGGG (n.1533+16_1533+17insCGGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCCCA777724953NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCCCA2641277868NPC1c.1947+16_1947+17insGCGGGG (n.1947+16_1947+17insGCGGGG)
n.1861+16_1861+17insGCGGGG
c.1025+16_1025+17insGCGGGG
c.1998+16_1998+17insGCGGGG (n.1998+16_1998+17insGCGGGG)
c.1533+16_1533+17insGCGGGG (n.1533+16_1533+17insGCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCCCCA2641277872NPC1c.1947+16_1947+17insGGCGGGG (n.1947+16_1947+17insGGCGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGCGGGG
c.1025+16_1025+17insGGCGGGG
c.1998+16_1998+17insGGCGGGG (n.1998+16_1998+17insGGCGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGCGGGG (n.1533+16_1533+17insGGCGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCCCCCA988383674NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCCCCCCA2641278140NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCCCCCCCA988383693NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCCCA2290168322NPC1c.1947+16_1947+17insCGGGGG (n.1947+16_1947+17insCGGGGG)
n.1861+16_1861+17insCGGGGG
c.1025+16_1025+17insCGGGGG
c.1998+16_1998+17insCGGGGG (n.1998+16_1998+17insCGGGGG)
c.1533+16_1533+17insCGGGGG (n.1533+16_1533+17insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCCCA2641277865NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCA2641278141NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCCA2641278142NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCCCA988383689NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCCCCCCCCCCA2590759975NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGTGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGTGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCCCA2641277862NPC1c.1947+16_1947+17insAGGGGGG (n.1947+16_1947+17insAGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insAGGGGGG
c.1025+16_1025+17insAGGGGGG
c.1998+16_1998+17insAGGGGGG (n.1998+16_1998+17insAGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insAGGGGGG (n.1533+16_1533+17insAGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCCCCCCA2590759974NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCCCCCCCCA988383687NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCCCCCCCCCA988383728NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGAGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGAGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGAGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGAGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGAGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383686NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGTGGGGGGG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCGCCCCCCCCCCA2641277860NPC1c.1947+16_1947+17insCGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insCGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278120NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278121NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383661NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1533+16_1533+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278125NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCA988383675NPC1c.1947+16_1947+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1998+16_1998+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278126NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2811805038NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCACAAGCCCCCCCCCCCA2641278124NPC1c.1947+16_1947+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGCTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278134NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2641278130NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA2641278119NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2641278132NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2641278131NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCA2641278133NPC1c.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCA2811805037NPC1c.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277851NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCA2641277819NPC1c.1947+16_1947+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA988383663NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2510835534NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCAGCCCCCCCCCCCCCCA988383664NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCACCAACCCCCCCCCCCCCCCA2641278122NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTTGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383650NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCTCCCCAACACCCCCCCCCCCCCCA2641277852NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1998+16_1998+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGTGTTGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA988383667NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCACAAAAACCCCCCCCCCCCA2641278128NPC1c.1947+16_1947+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGTTTTTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCA2641277849NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1998+16_1998+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCA2556066960NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278116NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCACACCCCCCCCCCCCCCCCCCA2811805040NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2641278129NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA988383670NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+16_1025+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+16_1998+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCAAACCCCCCCCACCACTTTTTTTTCCCCCCCCCCCCA2641278127NPC1c.1947+16_1947+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGAAAAAAAAGTGGTGGGGGGGGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCACCCCCCCCCCCCCCCA988383673NPC1c.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+16_1947+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+16_1861+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+16_1533+17insGGGGGTGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952dupCA200891NPC1c.1947+16dup (n.1947+16dup)
n.1861+16dup
c.1025+16dup
c.1998+16dup (n.1998+16dup)
c.1533+16dup (n.1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952dupCA297060273NPC1c.1947+15_1947+16dup (n.1947+15_1947+16dup)
n.1861+15_1861+16dup
c.1025+15_1025+16dup
c.1998+15_1998+16dup (n.1998+15_1998+16dup)
c.1533+15_1533+16dup (n.1533+15_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23544950_23544952dupCA16620668NPC1c.1947+14_1947+16dup (n.1947+14_1947+16dup)
n.1861+14_1861+16dup
c.1025+14_1025+16dup
c.1998+14_1998+16dup (n.1998+14_1998+16dup)
c.1533+14_1533+16dup (n.1533+14_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544952dupCA145954NPC1c.1947+13_1947+16dup (n.1947+13_1947+16dup)
n.1861+13_1861+16dup
c.1025+13_1025+16dup
c.1998+13_1998+16dup (n.1998+13_1998+16dup)
c.1533+13_1533+16dup (n.1533+13_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544952dupCA297060278NPC1c.1947+12_1947+16dup (n.1947+12_1947+16dup)
n.1861+12_1861+16dup
c.1025+12_1025+16dup
c.1998+12_1998+16dup (n.1998+12_1998+16dup)
c.1533+12_1533+16dup (n.1533+12_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544952dupCA919946928NPC1c.1947+11_1947+16dup (n.1947+11_1947+16dup)
n.1861+11_1861+16dup
c.1025+11_1025+16dup
c.1998+11_1998+16dup (n.1998+11_1998+16dup)
c.1533+11_1533+16dup (n.1533+11_1533+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544952dupCA503521847NPC1c.1947+10_1947+16dup (n.1947+10_1947+16dup)
n.1861+10_1861+16dup
c.1025+10_1025+16dup
c.1998+10_1998+16dup (n.1998+10_1998+16dup)
c.1533+10_1533+16dup (n.1533+10_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544952dupCA988383683NPC1c.1947+9_1947+16dup (n.1947+9_1947+16dup)
n.1861+9_1861+16dup
c.1025+9_1025+16dup
c.1998+9_1998+16dup (n.1998+9_1998+16dup)
c.1533+9_1533+16dup (n.1533+9_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544952dupCA988383682NPC1c.1947+8_1947+16dup (n.1947+8_1947+16dup)
n.1861+8_1861+16dup
c.1025+8_1025+16dup
c.1998+8_1998+16dup (n.1998+8_1998+16dup)
c.1533+8_1533+16dup (n.1533+8_1533+16dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952delCA503521846NPC1c.1947+16del (n.1947+16del)
n.1861+16del
c.1025+16del
c.1998+16del (n.1998+16del)
c.1533+16del (n.1533+16del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544951_23544952delCA2290168323NPC1c.1947+15_1947+16del (n.1947+15_1947+16del)
n.1861+15_1861+16del
c.1025+15_1025+16del
c.1998+15_1998+16del (n.1998+15_1998+16del)
c.1533+15_1533+16del (n.1533+15_1533+16del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544950_23544952delCA2537137611NPC1c.1947+14_1947+16del (n.1947+14_1947+16del)
n.1861+14_1861+16del
c.1025+14_1025+16del
c.1998+14_1998+16del (n.1998+14_1998+16del)
c.1533+14_1533+16del (n.1533+14_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544949_23544952delCA2641277955NPC1c.1947+13_1947+16del (n.1947+13_1947+16del)
n.1861+13_1861+16del
c.1025+13_1025+16del
c.1998+13_1998+16del (n.1998+13_1998+16del)
c.1533+13_1533+16del (n.1533+13_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544948_23544952delCA2641277958NPC1c.1947+12_1947+16del (n.1947+12_1947+16del)
n.1861+12_1861+16del
c.1025+12_1025+16del
c.1998+12_1998+16del (n.1998+12_1998+16del)
c.1533+12_1533+16del (n.1533+12_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544947_23544952delCA2641277961NPC1c.1947+11_1947+16del (n.1947+11_1947+16del)
n.1861+11_1861+16del
c.1025+11_1025+16del
c.1998+11_1998+16del (n.1998+11_1998+16del)
c.1533+11_1533+16del (n.1533+11_1533+16del)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insACA988383896NPC1c.1947+15_1947+16insT (n.1947+15_1947+16insT)
n.1861+15_1861+16insT
c.1025+15_1025+16insT
c.1998+15_1998+16insT (n.1998+15_1998+16insT)
c.1533+15_1533+16insT (n.1533+15_1533+16insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insGCA2641278147NPC1c.1947+15_1947+16insC (n.1947+15_1947+16insC)
n.1861+15_1861+16insC
c.1025+15_1025+16insC
c.1998+15_1998+16insC (n.1998+15_1998+16insC)
c.1533+15_1533+16insC (n.1533+15_1533+16insC)
 gnomAD v4
18g.23544944_23544945insTCA2641278148NPC1c.1947+15_1947+16insA (n.1947+15_1947+16insA)
n.1861+15_1861+16insA
c.1025+15_1025+16insA
c.1998+15_1998+16insA (n.1998+15_1998+16insA)
c.1533+15_1533+16insA (n.1533+15_1533+16insA)
 gnomAD v4
18g.23544945C>ACA2641278150NPC1c.1947+15G>T (n.1947+15G>T)
n.1861+15G>T
c.1025+15G>T
c.1998+15G>T (n.1998+15G>T)
c.1533+15G>T (n.1533+15G>T)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544945C=CA2290168325NPC1c.1947+15G= (n.1947+15G=)
n.1861+15G=
c.1025+15G=
c.1998+15G= (n.1998+15G=)
c.1533+15G= (n.1533+15G=)
18g.23544945C>GCA777724981NPC1c.1947+15G>C (n.1947+15G>C)
n.1861+15G>C
c.1025+15G>C
c.1998+15G>C (n.1998+15G>C)
c.1533+15G>C (n.1533+15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544945C>TCA777724983NPC1c.1947+15G>A (n.1947+15G>A)
n.1861+15G>A
c.1025+15G>A
c.1998+15G>A (n.1998+15G>A)
c.1533+15G>A (n.1533+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACCA8913288NPC1c.1947+15_1947+16insTG (n.1947+15_1947+16insTG)
n.1861+15_1861+16insTG
c.1025+15_1025+16insTG
c.1998+15_1998+16insTG (n.1998+15_1998+16insTG)
c.1533+15_1533+16insTG (n.1533+15_1533+16insTG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCCA8913287NPC1c.1947+15_1947+16insCG (n.1947+15_1947+16insCG)
n.1861+15_1861+16insCG
c.1025+15_1025+16insCG
c.1998+15_1998+16insCG (n.1998+15_1998+16insCG)
c.1533+15_1533+16insCG (n.1533+15_1533+16insCG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCCA2641278146NPC1c.1947+15_1947+16insAG (n.1947+15_1947+16insAG)
n.1861+15_1861+16insAG
c.1025+15_1025+16insAG
c.1998+15_1998+16insAG (n.1998+15_1998+16insAG)
c.1533+15_1533+16insAG (n.1533+15_1533+16insAG)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23544945_23544946insAACCA777724971NPC1c.1947+15_1947+16insTTG (n.1947+15_1947+16insTTG)
n.1861+15_1861+16insTTG
c.1025+15_1025+16insTTG
c.1998+15_1998+16insTTG (n.1998+15_1998+16insTTG)
c.1533+15_1533+16insTTG (n.1533+15_1533+16insTTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946delinsCCCA2581338646NPC1c.1947+14_1947+15delinsGG (n.1947+14_1947+15delinsGG)
n.1861+14_1861+15delinsGG
c.1025+14_1025+15delinsGG
c.1998+14_1998+15delinsGG (n.1998+14_1998+15delinsGG)
c.1533+14_1533+15delinsGG (n.1533+14_1533+15delinsGG)
18g.23544946_23544947insACCCA8913291NPC1c.1947+15_1947+16insTGG (n.1947+15_1947+16insTGG)
n.1861+15_1861+16insTGG
c.1025+15_1025+16insTGG
c.1998+15_1998+16insTGG (n.1998+15_1998+16insTGG)
c.1533+15_1533+16insTGG (n.1533+15_1533+16insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCCA628978805NPC1c.1947+15_1947+16insCGG (n.1947+15_1947+16insCGG)
n.1861+15_1861+16insCGG
c.1025+15_1025+16insCGG
c.1998+15_1998+16insCGG (n.1998+15_1998+16insCGG)
c.1533+15_1533+16insCGG (n.1533+15_1533+16insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCCA988383898NPC1c.1947+15_1947+16insAGG (n.1947+15_1947+16insAGG)
n.1861+15_1861+16insAGG
c.1025+15_1025+16insAGG
c.1998+15_1998+16insAGG (n.1998+15_1998+16insAGG)
c.1533+15_1533+16insAGG (n.1533+15_1533+16insAGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCCA8913290NPC1c.1947+15_1947+16insTGGG (n.1947+15_1947+16insTGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGG
c.1025+15_1025+16insTGGG
c.1998+15_1998+16insTGGG (n.1998+15_1998+16insTGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGG (n.1533+15_1533+16insTGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCCA2290168327NPC1c.1947+15_1947+16insCGGG (n.1947+15_1947+16insCGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGG
c.1025+15_1025+16insCGGG
c.1998+15_1998+16insCGGG (n.1998+15_1998+16insCGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGG (n.1533+15_1533+16insCGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCCA777724978NPC1c.1947+15_1947+16insAGGG (n.1947+15_1947+16insAGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGG
c.1025+15_1025+16insAGGG
c.1998+15_1998+16insAGGG (n.1998+15_1998+16insAGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGG (n.1533+15_1533+16insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insACCCCCA8913292NPC1c.1947+15_1947+16insTGGGG (n.1947+15_1947+16insTGGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGGG
c.1025+15_1025+16insTGGGG
c.1998+15_1998+16insTGGGG (n.1998+15_1998+16insTGGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGGG (n.1533+15_1533+16insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCCA8913289NPC1c.1947+15_1947+16insCGGGG (n.1947+15_1947+16insCGGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGGG
c.1025+15_1025+16insCGGGG
c.1998+15_1998+16insCGGGG (n.1998+15_1998+16insCGGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGGG (n.1533+15_1533+16insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCCA2290168326NPC1c.1947+15_1947+16insAGGGG (n.1947+15_1947+16insAGGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGGG
c.1025+15_1025+16insAGGGG
c.1998+15_1998+16insAGGGG (n.1998+15_1998+16insAGGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGGG (n.1533+15_1533+16insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCCA777724973NPC1c.1947+15_1947+16insTGGGGG (n.1947+15_1947+16insTGGGGG)
n.1861+15_1861+16insTGGGGG
c.1025+15_1025+16insTGGGGG
c.1998+15_1998+16insTGGGGG (n.1998+15_1998+16insTGGGGG)
c.1533+15_1533+16insTGGGGG (n.1533+15_1533+16insTGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCCCA777724975NPC1c.1947+15_1947+16insCGGGGG (n.1947+15_1947+16insCGGGGG)
n.1861+15_1861+16insCGGGGG
c.1025+15_1025+16insCGGGGG
c.1998+15_1998+16insCGGGGG (n.1998+15_1998+16insCGGGGG)
c.1533+15_1533+16insCGGGGG (n.1533+15_1533+16insCGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCCA2290168324NPC1c.1947+15_1947+16insAGGGGG (n.1947+15_1947+16insAGGGGG)
n.1861+15_1861+16insAGGGGG
c.1025+15_1025+16insAGGGGG
c.1998+15_1998+16insAGGGGG (n.1998+15_1998+16insAGGGGG)
c.1533+15_1533+16insAGGGGG (n.1533+15_1533+16insAGGGGG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544945_23544946insACA628978807NPC1c.1947+14_1947+15insT (n.1947+14_1947+15insT)
n.1861+14_1861+15insT
c.1025+14_1025+15insT
c.1998+14_1998+15insT (n.1998+14_1998+15insT)
c.1533+14_1533+15insT (n.1533+14_1533+15insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insGCA8913293NPC1c.1947+14_1947+15insC (n.1947+14_1947+15insC)
n.1861+14_1861+15insC
c.1025+14_1025+15insC
c.1998+14_1998+15insC (n.1998+14_1998+15insC)
c.1533+14_1533+15insC (n.1533+14_1533+15insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544945_23544946insTCA2290168331NPC1c.1947+14_1947+15insA (n.1947+14_1947+15insA)
n.1861+14_1861+15insA
c.1025+14_1025+15insA
c.1998+14_1998+15insA (n.1998+14_1998+15insA)
c.1533+14_1533+15insA (n.1533+14_1533+15insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544946C>ACA145955NPC1c.1947+14G>T (n.1947+14G>T)
n.1861+14G>T
c.1025+14G>T
c.1998+14G>T (n.1998+14G>T)
c.1533+14G>T (n.1533+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946C=CA2290168328NPC1c.1947+14G= (n.1947+14G=)
n.1861+14G=
c.1025+14G=
c.1998+14G= (n.1998+14G=)
c.1533+14G= (n.1533+14G=)
18g.23544946C>GCA297060318NPC1c.1947+14G>C (n.1947+14G>C)
n.1861+14G>C
c.1025+14G>C
c.1998+14G>C (n.1998+14G>C)
c.1533+14G>C (n.1533+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544946C>TCA2290168329NPC1c.1947+14G>A (n.1947+14G>A)
n.1861+14G>A
c.1025+14G>A
c.1998+14G>A (n.1998+14G>A)
c.1533+14G>A (n.1533+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544946_23544947insACCA628978806NPC1c.1947+14_1947+15insTG (n.1947+14_1947+15insTG)
n.1861+14_1861+15insTG
c.1025+14_1025+15insTG
c.1998+14_1998+15insTG (n.1998+14_1998+15insTG)
c.1533+14_1533+15insTG (n.1533+14_1533+15insTG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544946_23544947insGCCA8913294NPC1c.1947+14_1947+15insCG (n.1947+14_1947+15insCG)
n.1861+14_1861+15insCG
c.1025+14_1025+15insCG
c.1998+14_1998+15insCG (n.1998+14_1998+15insCG)
c.1533+14_1533+15insCG (n.1533+14_1533+15insCG)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23544946_23544947insTCCA2290168332NPC1c.1947+14_1947+15insAG (n.1947+14_1947+15insAG)
n.1861+14_1861+15insAG
c.1025+14_1025+15insAG
c.1998+14_1998+15insAG (n.1998+14_1998+15insAG)
c.1533+14_1533+15insAG (n.1533+14_1533+15insAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544947_23544948insACCCA8913298NPC1c.1947+14_1947+15insTGG (n.1947+14_1947+15insTGG)
n.1861+14_1861+15insTGG
c.1025+14_1025+15insTGG
c.1998+14_1998+15insTGG (n.1998+14_1998+15insTGG)
c.1533+14_1533+15insTGG (n.1533+14_1533+15insTGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insGCCCA777725005NPC1c.1947+14_1947+15insCGG (n.1947+14_1947+15insCGG)
n.1861+14_1861+15insCGG
c.1025+14_1025+15insCGG
c.1998+14_1998+15insCGG (n.1998+14_1998+15insCGG)
c.1533+14_1533+15insCGG (n.1533+14_1533+15insCGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544947_23544948insTCCCA2290168330NPC1c.1947+14_1947+15insAGG (n.1947+14_1947+15insAGG)
n.1861+14_1861+15insAGG
c.1025+14_1025+15insAGG
c.1998+14_1998+15insAGG (n.1998+14_1998+15insAGG)
c.1533+14_1533+15insAGG (n.1533+14_1533+15insAGG)
 ClinVar dbSNP
18g.23544948_23544949insACCCCA777725010NPC1c.1947+14_1947+15insTGGG (n.1947+14_1947+15insTGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGG
c.1025+14_1025+15insTGGG
c.1998+14_1998+15insTGGG (n.1998+14_1998+15insTGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGG (n.1533+14_1533+15insTGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insGCCCCA8913297NPC1c.1947+14_1947+15insCGGG (n.1947+14_1947+15insCGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGG
c.1025+14_1025+15insCGGG
c.1998+14_1998+15insCGGG (n.1998+14_1998+15insCGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGG (n.1533+14_1533+15insCGGG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544948_23544949insTCCCCA2290168333NPC1c.1947+14_1947+15insAGGG (n.1947+14_1947+15insAGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGG
c.1025+14_1025+15insAGGG
c.1998+14_1998+15insAGGG (n.1998+14_1998+15insAGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGG (n.1533+14_1533+15insAGGG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23544949_23544950insACCCCCA8913296NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insGCCCCCA8913295NPC1c.1947+14_1947+15insCGGGG (n.1947+14_1947+15insCGGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGGG
c.1025+14_1025+15insCGGGG
c.1998+14_1998+15insCGGGG (n.1998+14_1998+15insCGGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGGG (n.1533+14_1533+15insCGGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544949_23544950insTCCCCCA503521848NPC1c.1947+14_1947+15insAGGGG (n.1947+14_1947+15insAGGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGGG
c.1025+14_1025+15insAGGGG
c.1998+14_1998+15insAGGGG (n.1998+14_1998+15insAGGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGGG (n.1533+14_1533+15insAGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544950_23544951insACCCCCCA2641278181NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGGG)
 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCGCCCCCCCCA2535677901NPC1c.1947+14_1947+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insCGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insCGGGGGGGGGGGGGGG)
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCTCCCCCCCCA988383910NPC1c.1947+14_1947+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insAGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCA988383912NPC1c.1947+14_1947+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+14_1947+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1861+14_1861+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1025+14_1025+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.1998+14_1998+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+14_1998+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1533+14_1533+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+14_1533+15insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched