| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23544842T>C | CA2641276503 | NPC1 | c.1947+118A>G (n.1947+118A>G) n.1861+118A>G c.1025+118A>G c.1998+118A>G (n.1998+118A>G) c.1533+118A>G (n.1533+118A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544842T>G | CA2641276504 | NPC1 | c.1947+118A>C (n.1947+118A>C) n.1861+118A>C c.1025+118A>C c.1998+118A>C (n.1998+118A>C) c.1533+118A>C (n.1533+118A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544847del | CA2641276506 | NPC1 | c.1947+117del (n.1947+117del) n.1861+117del c.1025+117del c.1998+117del (n.1998+117del) c.1533+117del (n.1533+117del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544844G>C | CA2641276509 | NPC1 | c.1947+116C>G (n.1947+116C>G) n.1861+116C>G c.1025+116C>G c.1998+116C>G (n.1998+116C>G) c.1533+116C>G (n.1533+116C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544844G= | CA2290168256 | NPC1 | c.1947+116C= (n.1947+116C=) n.1861+116C= c.1025+116C= c.1998+116C= (n.1998+116C=) c.1533+116C= (n.1533+116C=) | |
| 18 | g.23544844G>T | CA297060021 | NPC1 | c.1947+116C>A (n.1947+116C>A) n.1861+116C>A c.1025+116C>A c.1998+116C>A (n.1998+116C>A) c.1533+116C>A (n.1533+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544845G>A | CA2641276510 | NPC1 | c.1947+115C>T (n.1947+115C>T) n.1861+115C>T c.1025+115C>T c.1998+115C>T (n.1998+115C>T) c.1533+115C>T (n.1533+115C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544845G>C | CA2641276511 | NPC1 | c.1947+115C>G (n.1947+115C>G) n.1861+115C>G c.1025+115C>G c.1998+115C>G (n.1998+115C>G) c.1533+115C>G (n.1533+115C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544845G= | CA2290168257 | NPC1 | c.1947+115C= (n.1947+115C=) n.1861+115C= c.1025+115C= c.1998+115C= (n.1998+115C=) c.1533+115C= (n.1533+115C=) | |
| 18 | g.23544845G>T | CA2290168258 | NPC1 | c.1947+115C>A (n.1947+115C>A) n.1861+115C>A c.1025+115C>A c.1998+115C>A (n.1998+115C>A) c.1533+115C>A (n.1533+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544846G>A | CA297060022 | NPC1 | c.1947+114C>T (n.1947+114C>T) n.1861+114C>T c.1025+114C>T c.1998+114C>T (n.1998+114C>T) c.1533+114C>T (n.1533+114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544846G= | CA2290168259 | NPC1 | c.1947+114C= (n.1947+114C=) n.1861+114C= c.1025+114C= c.1998+114C= (n.1998+114C=) c.1533+114C= (n.1533+114C=) | |
| 18 | g.23544846G>T | CA2641276516 | NPC1 | c.1947+114C>A (n.1947+114C>A) n.1861+114C>A c.1025+114C>A c.1998+114C>A (n.1998+114C>A) c.1533+114C>A (n.1533+114C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544847G>A | CA2641276518 | NPC1 | c.1947+113C>T (n.1947+113C>T) n.1861+113C>T c.1025+113C>T c.1998+113C>T (n.1998+113C>T) c.1533+113C>T (n.1533+113C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544847G>T | CA2641276519 | NPC1 | c.1947+113C>A (n.1947+113C>A) n.1861+113C>A c.1025+113C>A c.1998+113C>A (n.1998+113C>A) c.1533+113C>A (n.1533+113C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544848A= | CA2290168260 | NPC1 | c.1947+112T= (n.1947+112T=) n.1861+112T= c.1025+112T= c.1998+112T= (n.1998+112T=) c.1533+112T= (n.1533+112T=) | |
| 18 | g.23544848A>G | CA777724754 | NPC1 | c.1947+112T>C (n.1947+112T>C) n.1861+112T>C c.1025+112T>C c.1998+112T>C (n.1998+112T>C) c.1533+112T>C (n.1533+112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544848A>T | CA2290168261 | NPC1 | c.1947+112T>A (n.1947+112T>A) n.1861+112T>A c.1025+112T>A c.1998+112T>A (n.1998+112T>A) c.1533+112T>A (n.1533+112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544849dup | CA2641276520 | NPC1 | c.1947+112dup (n.1947+112dup) n.1861+112dup c.1025+112dup c.1998+112dup (n.1998+112dup) c.1533+112dup (n.1533+112dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544849A>C | CA2641276521 | NPC1 | c.1947+111T>G (n.1947+111T>G) n.1861+111T>G c.1025+111T>G c.1998+111T>G (n.1998+111T>G) c.1533+111T>G (n.1533+111T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544849A>G | CA2641276522 | NPC1 | c.1947+111T>C (n.1947+111T>C) n.1861+111T>C c.1025+111T>C c.1998+111T>C (n.1998+111T>C) c.1533+111T>C (n.1533+111T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544849A>T | CA2500524519 | NPC1 | c.1947+111T>A (n.1947+111T>A) n.1861+111T>A c.1025+111T>A c.1998+111T>A (n.1998+111T>A) c.1533+111T>A (n.1533+111T>A) | |
| 18 | g.23544850T>C | CA2641276524 | NPC1 | c.1947+110A>G (n.1947+110A>G) n.1861+110A>G c.1025+110A>G c.1998+110A>G (n.1998+110A>G) c.1533+110A>G (n.1533+110A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544850T>G | CA2641276527 | NPC1 | c.1947+110A>C (n.1947+110A>C) n.1861+110A>C c.1025+110A>C c.1998+110A>C (n.1998+110A>C) c.1533+110A>C (n.1533+110A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544851T>G | CA2641276530 | NPC1 | c.1947+109A>C (n.1947+109A>C) n.1861+109A>C c.1025+109A>C c.1998+109A>C (n.1998+109A>C) c.1533+109A>C (n.1533+109A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544852T>A | CA2641276531 | NPC1 | c.1947+108A>T (n.1947+108A>T) n.1861+108A>T c.1025+108A>T c.1998+108A>T (n.1998+108A>T) c.1533+108A>T (n.1533+108A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544852T>C | CA2641276532 | NPC1 | c.1947+108A>G (n.1947+108A>G) n.1861+108A>G c.1025+108A>G c.1998+108A>G (n.1998+108A>G) c.1533+108A>G (n.1533+108A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544853A>C | CA2641276533 | NPC1 | c.1947+107T>G (n.1947+107T>G) n.1861+107T>G c.1025+107T>G c.1998+107T>G (n.1998+107T>G) c.1533+107T>G (n.1533+107T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544853A>T | CA2641276534 | NPC1 | c.1947+107T>A (n.1947+107T>A) n.1861+107T>A c.1025+107T>A c.1998+107T>A (n.1998+107T>A) c.1533+107T>A (n.1533+107T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544854T>A | CA2641276536 | NPC1 | c.1947+106A>T (n.1947+106A>T) n.1861+106A>T c.1025+106A>T c.1998+106A>T (n.1998+106A>T) c.1533+106A>T (n.1533+106A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544855G>A | CA988383417 | NPC1 | c.1947+105C>T (n.1947+105C>T) n.1861+105C>T c.1025+105C>T c.1998+105C>T (n.1998+105C>T) c.1533+105C>T (n.1533+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544855G= | CA2290168262 | NPC1 | c.1947+105C= (n.1947+105C=) n.1861+105C= c.1025+105C= c.1998+105C= (n.1998+105C=) c.1533+105C= (n.1533+105C=) | |
| 18 | g.23544855G>T | CA2641276540 | NPC1 | c.1947+105C>A (n.1947+105C>A) n.1861+105C>A c.1025+105C>A c.1998+105C>A (n.1998+105C>A) c.1533+105C>A (n.1533+105C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544856G>A | CA2641276545 | NPC1 | c.1947+104C>T (n.1947+104C>T) n.1861+104C>T c.1025+104C>T c.1998+104C>T (n.1998+104C>T) c.1533+104C>T (n.1533+104C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544856G>T | CA2641276546 | NPC1 | c.1947+104C>A (n.1947+104C>A) n.1861+104C>A c.1025+104C>A c.1998+104C>A (n.1998+104C>A) c.1533+104C>A (n.1533+104C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544857C>A | CA777724760 | NPC1 | c.1947+103G>T (n.1947+103G>T) n.1861+103G>T c.1025+103G>T c.1998+103G>T (n.1998+103G>T) c.1533+103G>T (n.1533+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544857C= | CA2290168263 | NPC1 | c.1947+103G= (n.1947+103G=) n.1861+103G= c.1025+103G= c.1998+103G= (n.1998+103G=) c.1533+103G= (n.1533+103G=) | |
| 18 | g.23544857C>T | CA2641276548 | NPC1 | c.1947+103G>A (n.1947+103G>A) n.1861+103G>A c.1025+103G>A c.1998+103G>A (n.1998+103G>A) c.1533+103G>A (n.1533+103G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544858A>C | CA2641276550 | NPC1 | c.1947+102T>G (n.1947+102T>G) n.1861+102T>G c.1025+102T>G c.1998+102T>G (n.1998+102T>G) c.1533+102T>G (n.1533+102T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544858A>T | CA2641276552 | NPC1 | c.1947+102T>A (n.1947+102T>A) n.1861+102T>A c.1025+102T>A c.1998+102T>A (n.1998+102T>A) c.1533+102T>A (n.1533+102T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544859G= | CA2290168264 | NPC1 | c.1947+101C= (n.1947+101C=) n.1861+101C= c.1025+101C= c.1998+101C= (n.1998+101C=) c.1533+101C= (n.1533+101C=) | |
| 18 | g.23544859G>T | CA297060025 | NPC1 | c.1947+101C>A (n.1947+101C>A) n.1861+101C>A c.1025+101C>A c.1998+101C>A (n.1998+101C>A) c.1533+101C>A (n.1533+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544860T>A | CA2641276559 | NPC1 | c.1947+100A>T (n.1947+100A>T) n.1861+100A>T c.1025+100A>T c.1998+100A>T (n.1998+100A>T) c.1533+100A>T (n.1533+100A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544860T>C | CA297060039 | NPC1 | c.1947+100A>G (n.1947+100A>G) n.1861+100A>G c.1025+100A>G c.1998+100A>G (n.1998+100A>G) c.1533+100A>G (n.1533+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544860T>G | CA2641276556 | NPC1 | c.1947+100A>C (n.1947+100A>C) n.1861+100A>C c.1025+100A>C c.1998+100A>C (n.1998+100A>C) c.1533+100A>C (n.1533+100A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544860T= | CA2290168265 | NPC1 | c.1947+100A= (n.1947+100A=) n.1861+100A= c.1025+100A= c.1998+100A= (n.1998+100A=) c.1533+100A= (n.1533+100A=) | |
| 18 | g.23544863dup | CA2641276586 | NPC1 | c.1947+100dup (n.1947+100dup) n.1861+100dup c.1025+100dup c.1998+100dup (n.1998+100dup) c.1533+100dup (n.1533+100dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544864A= | CA2290168266 | NPC1 | c.1947+96T= (n.1947+96T=) n.1861+96T= c.1025+96T= c.1998+96T= (n.1998+96T=) c.1533+96T= (n.1533+96T=) | |
| 18 | g.23544864A>C | CA2290168267 | NPC1 | c.1947+96T>G (n.1947+96T>G) n.1861+96T>G c.1025+96T>G c.1998+96T>G (n.1998+96T>G) c.1533+96T>G (n.1533+96T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23544864A>T | CA2576470987 | NPC1 | c.1947+96T>A (n.1947+96T>A) n.1861+96T>A c.1025+96T>A c.1998+96T>A (n.1998+96T>A) c.1533+96T>A (n.1533+96T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544865A>C | CA2641276591 | NPC1 | c.1947+95T>G (n.1947+95T>G) n.1861+95T>G c.1025+95T>G c.1998+95T>G (n.1998+95T>G) c.1533+95T>G (n.1533+95T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544865A>G | CA2641276592 | NPC1 | c.1947+95T>C (n.1947+95T>C) n.1861+95T>C c.1025+95T>C c.1998+95T>C (n.1998+95T>C) c.1533+95T>C (n.1533+95T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544866A>G | CA2641276594 | NPC1 | c.1947+94T>C (n.1947+94T>C) n.1861+94T>C c.1025+94T>C c.1998+94T>C (n.1998+94T>C) c.1533+94T>C (n.1533+94T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544866A>T | CA2641276595 | NPC1 | c.1947+94T>A (n.1947+94T>A) n.1861+94T>A c.1025+94T>A c.1998+94T>A (n.1998+94T>A) c.1533+94T>A (n.1533+94T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544867C>A | CA2641276597 | NPC1 | c.1947+93G>T (n.1947+93G>T) n.1861+93G>T c.1025+93G>T c.1998+93G>T (n.1998+93G>T) c.1533+93G>T (n.1533+93G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544867C>G | CA2641276598 | NPC1 | c.1947+93G>C (n.1947+93G>C) n.1861+93G>C c.1025+93G>C c.1998+93G>C (n.1998+93G>C) c.1533+93G>C (n.1533+93G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544867C>T | CA2641276599 | NPC1 | c.1947+93G>A (n.1947+93G>A) n.1861+93G>A c.1025+93G>A c.1998+93G>A (n.1998+93G>A) c.1533+93G>A (n.1533+93G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544868A= | CA2290168268 | NPC1 | c.1947+92T= (n.1947+92T=) n.1861+92T= c.1025+92T= c.1998+92T= (n.1998+92T=) c.1533+92T= (n.1533+92T=) | |
| 18 | g.23544868A>G | CA2641276602 | NPC1 | c.1947+92T>C (n.1947+92T>C) n.1861+92T>C c.1025+92T>C c.1998+92T>C (n.1998+92T>C) c.1533+92T>C (n.1533+92T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544868A>T | CA2290168269 | NPC1 | c.1947+92T>A (n.1947+92T>A) n.1861+92T>A c.1025+92T>A c.1998+92T>A (n.1998+92T>A) c.1533+92T>A (n.1533+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544869T>A | CA2641276604 | NPC1 | c.1947+91A>T (n.1947+91A>T) n.1861+91A>T c.1025+91A>T c.1998+91A>T (n.1998+91A>T) c.1533+91A>T (n.1533+91A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544869T>C | CA2576470988 | NPC1 | c.1947+91A>G (n.1947+91A>G) n.1861+91A>G c.1025+91A>G c.1998+91A>G (n.1998+91A>G) c.1533+91A>G (n.1533+91A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544870A= | CA2290168271 | NPC1 | c.1947+90T= (n.1947+90T=) n.1861+90T= c.1025+90T= c.1998+90T= (n.1998+90T=) c.1533+90T= (n.1533+90T=) | |
| 18 | g.23544870A>C | CA988383420 | NPC1 | c.1947+90T>G (n.1947+90T>G) n.1861+90T>G c.1025+90T>G c.1998+90T>G (n.1998+90T>G) c.1533+90T>G (n.1533+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544870A>G | CA14511807 | NPC1 | c.1947+90T>C (n.1947+90T>C) n.1861+90T>C c.1025+90T>C c.1998+90T>C (n.1998+90T>C) c.1533+90T>C (n.1533+90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544870A>T | CA2290168270 | NPC1 | c.1947+90T>A (n.1947+90T>A) n.1861+90T>A c.1025+90T>A c.1998+90T>A (n.1998+90T>A) c.1533+90T>A (n.1533+90T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544871del | CA2641276607 | NPC1 | c.1947+90del (n.1947+90del) n.1861+90del c.1025+90del c.1998+90del (n.1998+90del) c.1533+90del (n.1533+90del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544872T>C | CA297060051 | NPC1 | c.1947+88A>G (n.1947+88A>G) n.1861+88A>G c.1025+88A>G c.1998+88A>G (n.1998+88A>G) c.1533+88A>G (n.1533+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544872T= | CA2290168272 | NPC1 | c.1947+88A= (n.1947+88A=) n.1861+88A= c.1025+88A= c.1998+88A= (n.1998+88A=) c.1533+88A= (n.1533+88A=) | |
| 18 | g.23544873G>T | CA2576470989 | NPC1 | c.1947+87C>A (n.1947+87C>A) n.1861+87C>A c.1025+87C>A c.1998+87C>A (n.1998+87C>A) c.1533+87C>A (n.1533+87C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544874G>A | CA2641276612 | NPC1 | c.1947+86C>T (n.1947+86C>T) n.1861+86C>T c.1025+86C>T c.1998+86C>T (n.1998+86C>T) c.1533+86C>T (n.1533+86C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544874G>T | CA2641276613 | NPC1 | c.1947+86C>A (n.1947+86C>A) n.1861+86C>A c.1025+86C>A c.1998+86C>A (n.1998+86C>A) c.1533+86C>A (n.1533+86C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544875A>T | CA2641276616 | NPC1 | c.1947+85T>A (n.1947+85T>A) n.1861+85T>A c.1025+85T>A c.1998+85T>A (n.1998+85T>A) c.1533+85T>A (n.1533+85T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544876A= | CA2290168273 | NPC1 | c.1947+84T= (n.1947+84T=) n.1861+84T= c.1025+84T= c.1998+84T= (n.1998+84T=) c.1533+84T= (n.1533+84T=) | |
| 18 | g.23544876A>C | CA2641276618 | NPC1 | c.1947+84T>G (n.1947+84T>G) n.1861+84T>G c.1025+84T>G c.1998+84T>G (n.1998+84T>G) c.1533+84T>G (n.1533+84T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544876A>G | CA988383422 | NPC1 | c.1947+84T>C (n.1947+84T>C) n.1861+84T>C c.1025+84T>C c.1998+84T>C (n.1998+84T>C) c.1533+84T>C (n.1533+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544878A>C | CA2641276622 | NPC1 | c.1947+82T>G (n.1947+82T>G) n.1861+82T>G c.1025+82T>G c.1998+82T>G (n.1998+82T>G) c.1533+82T>G (n.1533+82T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544879del | CA2576470990 | NPC1 | c.1947+82del (n.1947+82del) n.1861+82del c.1025+82del c.1998+82del (n.1998+82del) c.1533+82del (n.1533+82del) | |
| 18 | g.23544879A>C | CA2641276623 | NPC1 | c.1947+81T>G (n.1947+81T>G) n.1861+81T>G c.1025+81T>G c.1998+81T>G (n.1998+81T>G) c.1533+81T>G (n.1533+81T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544880G>A | CA2641276625 | NPC1 | c.1947+80C>T (n.1947+80C>T) n.1861+80C>T c.1025+80C>T c.1998+80C>T (n.1998+80C>T) c.1533+80C>T (n.1533+80C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544880G>T | CA2641276628 | NPC1 | c.1947+80C>A (n.1947+80C>A) n.1861+80C>A c.1025+80C>A c.1998+80C>A (n.1998+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544881A>G | CA2576470991 | NPC1 | c.1947+79T>C (n.1947+79T>C) n.1861+79T>C c.1025+79T>C c.1998+79T>C (n.1998+79T>C) c.1533+79T>C (n.1533+79T>C) | |
| 18 | g.23544882A>G | CA2641276631 | NPC1 | c.1947+78T>C (n.1947+78T>C) n.1861+78T>C c.1025+78T>C c.1998+78T>C (n.1998+78T>C) c.1533+78T>C (n.1533+78T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544883T>A | CA2556933919 | NPC1 | c.1947+77A>T (n.1947+77A>T) n.1861+77A>T c.1025+77A>T c.1998+77A>T (n.1998+77A>T) c.1533+77A>T (n.1533+77A>T) | |
| 18 | g.23544883T>C | CA297060073 | NPC1 | c.1947+77A>G (n.1947+77A>G) n.1861+77A>G c.1025+77A>G c.1998+77A>G (n.1998+77A>G) c.1533+77A>G (n.1533+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544883T>G | CA297060074 | NPC1 | c.1947+77A>C (n.1947+77A>C) n.1861+77A>C c.1025+77A>C c.1998+77A>C (n.1998+77A>C) c.1533+77A>C (n.1533+77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544883T= | CA2290168274 | NPC1 | c.1947+77A= (n.1947+77A=) n.1861+77A= c.1025+77A= c.1998+77A= (n.1998+77A=) c.1533+77A= (n.1533+77A=) | |
| 18 | g.23544884A= | CA2290168275 | NPC1 | c.1947+76T= (n.1947+76T=) n.1861+76T= c.1025+76T= c.1998+76T= (n.1998+76T=) c.1533+76T= (n.1533+76T=) | |
| 18 | g.23544884A>G | CA297060086 | NPC1 | c.1947+76T>C (n.1947+76T>C) n.1861+76T>C c.1025+76T>C c.1998+76T>C (n.1998+76T>C) c.1533+76T>C (n.1533+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544885_23544886del | CA2576470992 | NPC1 | c.1947+75_1947+76del (n.1947+75_1947+76del) n.1861+75_1861+76del c.1025+75_1025+76del c.1998+75_1998+76del (n.1998+75_1998+76del) c.1533+75_1533+76del (n.1533+75_1533+76del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544885A= | CA2290168276 | NPC1 | c.1947+75T= (n.1947+75T=) n.1861+75T= c.1025+75T= c.1998+75T= (n.1998+75T=) c.1533+75T= (n.1533+75T=) | |
| 18 | g.23544885A>C | CA297060103 | NPC1 | c.1947+75T>G (n.1947+75T>G) n.1861+75T>G c.1025+75T>G c.1998+75T>G (n.1998+75T>G) c.1533+75T>G (n.1533+75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544888_23544889dup | CA2641276642 | NPC1 | c.1947+73_1947+74dup (n.1947+73_1947+74dup) n.1861+73_1861+74dup c.1025+73_1025+74dup c.1998+73_1998+74dup (n.1998+73_1998+74dup) c.1533+73_1533+74dup (n.1533+73_1533+74dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544887G>C | CA2641276643 | NPC1 | c.1947+73C>G (n.1947+73C>G) n.1861+73C>G c.1025+73C>G c.1998+73C>G (n.1998+73C>G) c.1533+73C>G (n.1533+73C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544887G>T | CA2576470993 | NPC1 | c.1947+73C>A (n.1947+73C>A) n.1861+73C>A c.1025+73C>A c.1998+73C>A (n.1998+73C>A) c.1533+73C>A (n.1533+73C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544888A= | CA2290168277 | NPC1 | c.1947+72T= (n.1947+72T=) n.1861+72T= c.1025+72T= c.1998+72T= (n.1998+72T=) c.1533+72T= (n.1533+72T=) | |
| 18 | g.23544888A>G | CA777724765 | NPC1 | c.1947+72T>C (n.1947+72T>C) n.1861+72T>C c.1025+72T>C c.1998+72T>C (n.1998+72T>C) c.1533+72T>C (n.1533+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544888A>T | CA2641276646 | NPC1 | c.1947+72T>A (n.1947+72T>A) n.1861+72T>A c.1025+72T>A c.1998+72T>A (n.1998+72T>A) c.1533+72T>A (n.1533+72T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544889G>C | CA297060113 | NPC1 | c.1947+71C>G (n.1947+71C>G) n.1861+71C>G c.1025+71C>G c.1998+71C>G (n.1998+71C>G) c.1533+71C>G (n.1533+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544889G= | CA2290168278 | NPC1 | c.1947+71C= (n.1947+71C=) n.1861+71C= c.1025+71C= c.1998+71C= (n.1998+71C=) c.1533+71C= (n.1533+71C=) | |
| 18 | g.23544889G>T | CA2576470994 | NPC1 | c.1947+71C>A (n.1947+71C>A) n.1861+71C>A c.1025+71C>A c.1998+71C>A (n.1998+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544890G>A | CA2290168280 | NPC1 | c.1947+70C>T (n.1947+70C>T) n.1861+70C>T c.1025+70C>T c.1998+70C>T (n.1998+70C>T) c.1533+70C>T (n.1533+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544890G= | CA2290168279 | NPC1 | c.1947+70C= (n.1947+70C=) n.1861+70C= c.1025+70C= c.1998+70C= (n.1998+70C=) c.1533+70C= (n.1533+70C=) | |
| 18 | g.23544890G>T | CA2641276650 | NPC1 | c.1947+70C>A (n.1947+70C>A) n.1861+70C>A c.1025+70C>A c.1998+70C>A (n.1998+70C>A) c.1533+70C>A (n.1533+70C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544891C>A | CA2641276651 | NPC1 | c.1947+69G>T (n.1947+69G>T) n.1861+69G>T c.1025+69G>T c.1998+69G>T (n.1998+69G>T) c.1533+69G>T (n.1533+69G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544891C>T | CA2641276652 | NPC1 | c.1947+69G>A (n.1947+69G>A) n.1861+69G>A c.1025+69G>A c.1998+69G>A (n.1998+69G>A) c.1533+69G>A (n.1533+69G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544892A>G | CA2641276654 | NPC1 | c.1947+68T>C (n.1947+68T>C) n.1861+68T>C c.1025+68T>C c.1998+68T>C (n.1998+68T>C) c.1533+68T>C (n.1533+68T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544896dup | CA2641276653 | NPC1 | c.1947+68dup (n.1947+68dup) n.1861+68dup c.1025+68dup c.1998+68dup (n.1998+68dup) c.1533+68dup (n.1533+68dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544893A>C | CA2641276655 | NPC1 | c.1947+67T>G (n.1947+67T>G) n.1861+67T>G c.1025+67T>G c.1998+67T>G (n.1998+67T>G) c.1533+67T>G (n.1533+67T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544894A= | CA2290168281 | NPC1 | c.1947+66T= (n.1947+66T=) n.1861+66T= c.1025+66T= c.1998+66T= (n.1998+66T=) c.1533+66T= (n.1533+66T=) | |
| 18 | g.23544894A>C | CA297060125 | NPC1 | c.1947+66T>G (n.1947+66T>G) n.1861+66T>G c.1025+66T>G c.1998+66T>G (n.1998+66T>G) c.1533+66T>G (n.1533+66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544894A>T | CA2641276656 | NPC1 | c.1947+66T>A (n.1947+66T>A) n.1861+66T>A c.1025+66T>A c.1998+66T>A (n.1998+66T>A) c.1533+66T>A (n.1533+66T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544896A= | CA2290168282 | NPC1 | c.1947+64T= (n.1947+64T=) n.1861+64T= c.1025+64T= c.1998+64T= (n.1998+64T=) c.1533+64T= (n.1533+64T=) | |
| 18 | g.23544896A>G | CA2290168283 | NPC1 | c.1947+64T>C (n.1947+64T>C) n.1861+64T>C c.1025+64T>C c.1998+64T>C (n.1998+64T>C) c.1533+64T>C (n.1533+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544896_23544899del | CA2641276659 | NPC1 | c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del) n.1861+61_1861+64del c.1025+61_1025+64del c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del) c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544897T>A | CA988383428 | NPC1 | c.1947+63A>T (n.1947+63A>T) n.1861+63A>T c.1025+63A>T c.1998+63A>T (n.1998+63A>T) c.1533+63A>T (n.1533+63A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544897T>C | CA2641276660 | NPC1 | c.1947+63A>G (n.1947+63A>G) n.1861+63A>G c.1025+63A>G c.1998+63A>G (n.1998+63A>G) c.1533+63A>G (n.1533+63A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544897T= | CA2290168284 | NPC1 | c.1947+63A= (n.1947+63A=) n.1861+63A= c.1025+63A= c.1998+63A= (n.1998+63A=) c.1533+63A= (n.1533+63A=) | |
| 18 | g.23544898dup | CA777724772 | NPC1 | c.1947+62dup (n.1947+62dup) n.1861+62dup c.1025+62dup c.1998+62dup (n.1998+62dup) c.1533+62dup (n.1533+62dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544899T>A | CA2576470995 | NPC1 | c.1947+61A>T (n.1947+61A>T) n.1861+61A>T c.1025+61A>T c.1998+61A>T (n.1998+61A>T) c.1533+61A>T (n.1533+61A>T) | |
| 18 | g.23544899T>C | CA297060126 | NPC1 | c.1947+61A>G (n.1947+61A>G) n.1861+61A>G c.1025+61A>G c.1998+61A>G (n.1998+61A>G) c.1533+61A>G (n.1533+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544899T= | CA2290168285 | NPC1 | c.1947+61A= (n.1947+61A=) n.1861+61A= c.1025+61A= c.1998+61A= (n.1998+61A=) c.1533+61A= (n.1533+61A=) | |
| 18 | g.23544900G>T | CA2641276663 | NPC1 | c.1947+60C>A (n.1947+60C>A) n.1861+60C>A c.1025+60C>A c.1998+60C>A (n.1998+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544901A>C | CA988383429 | NPC1 | c.1947+59T>G (n.1947+59T>G) n.1861+59T>G c.1025+59T>G c.1998+59T>G (n.1998+59T>G) c.1533+59T>G (n.1533+59T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544901A>G | CA2641276712 | NPC1 | c.1947+59T>C (n.1947+59T>C) n.1861+59T>C c.1025+59T>C c.1998+59T>C (n.1998+59T>C) c.1533+59T>C (n.1533+59T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544901_23544915del | CA2641276708 | NPC1 | c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del) n.1861+45_1861+59del c.1025+45_1025+59del c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del) c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544902C>A | CA2641276716 | NPC1 | c.1947+58G>T (n.1947+58G>T) n.1861+58G>T c.1025+58G>T c.1998+58G>T (n.1998+58G>T) c.1533+58G>T (n.1533+58G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544902C= | CA2290168286 | NPC1 | c.1947+58G= (n.1947+58G=) n.1861+58G= c.1025+58G= c.1998+58G= (n.1998+58G=) c.1533+58G= (n.1533+58G=) | |
| 18 | g.23544902C>T | CA297060128 | NPC1 | c.1947+58G>A (n.1947+58G>A) n.1861+58G>A c.1025+58G>A c.1998+58G>A (n.1998+58G>A) c.1533+58G>A (n.1533+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544903G>A | CA297060138 | NPC1 | c.1947+57C>T (n.1947+57C>T) n.1861+57C>T c.1025+57C>T c.1998+57C>T (n.1998+57C>T) c.1533+57C>T (n.1533+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544903G= | CA2290168287 | NPC1 | c.1947+57C= (n.1947+57C=) n.1861+57C= c.1025+57C= c.1998+57C= (n.1998+57C=) c.1533+57C= (n.1533+57C=) | |
| 18 | g.23544903G>T | CA988383431 | NPC1 | c.1947+57C>A (n.1947+57C>A) n.1861+57C>A c.1025+57C>A c.1998+57C>A (n.1998+57C>A) c.1533+57C>A (n.1533+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544903dup | CA919946926 | NPC1 | c.1947+57dup (n.1947+57dup) n.1861+57dup c.1025+57dup c.1998+57dup (n.1998+57dup) c.1533+57dup (n.1533+57dup) | dbSNP |
| 18 | g.23544904T>A | CA777724785 | NPC1 | c.1947+56A>T (n.1947+56A>T) n.1861+56A>T c.1025+56A>T c.1998+56A>T (n.1998+56A>T) c.1533+56A>T (n.1533+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544904T>C | CA297060144 | NPC1 | c.1947+56A>G (n.1947+56A>G) n.1861+56A>G c.1025+56A>G c.1998+56A>G (n.1998+56A>G) c.1533+56A>G (n.1533+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544904T= | CA2290168288 | NPC1 | c.1947+56A= (n.1947+56A=) n.1861+56A= c.1025+56A= c.1998+56A= (n.1998+56A=) c.1533+56A= (n.1533+56A=) | |
| 18 | g.23544906A>G | CA2641276728 | NPC1 | c.1947+54T>C (n.1947+54T>C) n.1861+54T>C c.1025+54T>C c.1998+54T>C (n.1998+54T>C) c.1533+54T>C (n.1533+54T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544906A>T | CA2641276729 | NPC1 | c.1947+54T>A (n.1947+54T>A) n.1861+54T>A c.1025+54T>A c.1998+54T>A (n.1998+54T>A) c.1533+54T>A (n.1533+54T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544907C>A | CA2590759972 | NPC1 | c.1947+53G>T (n.1947+53G>T) n.1861+53G>T c.1025+53G>T c.1998+53G>T (n.1998+53G>T) c.1533+53G>T (n.1533+53G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544908A>C | CA988383437 | NPC1 | c.1947+52T>G (n.1947+52T>G) n.1861+52T>G c.1025+52T>G c.1998+52T>G (n.1998+52T>G) c.1533+52T>G (n.1533+52T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544909C>A | CA628978778 | NPC1 | c.1947+51G>T (n.1947+51G>T) n.1861+51G>T c.1025+51G>T c.1998+51G>T (n.1998+51G>T) c.1533+51G>T (n.1533+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544909C= | CA2290168289 | NPC1 | c.1947+51G= (n.1947+51G=) n.1861+51G= c.1025+51G= c.1998+51G= (n.1998+51G=) c.1533+51G= (n.1533+51G=) | |
| 18 | g.23544909C>T | CA2641276730 | NPC1 | c.1947+51G>A (n.1947+51G>A) n.1861+51G>A c.1025+51G>A c.1998+51G>A (n.1998+51G>A) c.1533+51G>A (n.1533+51G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544910T>C | CA628978779 | NPC1 | c.1947+50A>G (n.1947+50A>G) n.1861+50A>G c.1025+50A>G c.1998+50A>G (n.1998+50A>G) c.1533+50A>G (n.1533+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544910T>G | CA2641276732 | NPC1 | c.1947+50A>C (n.1947+50A>C) n.1861+50A>C c.1025+50A>C c.1998+50A>C (n.1998+50A>C) c.1533+50A>C (n.1533+50A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544910T= | CA2290168290 | NPC1 | c.1947+50A= (n.1947+50A=) n.1861+50A= c.1025+50A= c.1998+50A= (n.1998+50A=) c.1533+50A= (n.1533+50A=) | |
| 18 | g.23544912_23544913dup | CA2641276731 | NPC1 | c.1947+49_1947+50dup (n.1947+49_1947+50dup) n.1861+49_1861+50dup c.1025+49_1025+50dup c.1998+49_1998+50dup (n.1998+49_1998+50dup) c.1533+49_1533+50dup (n.1533+49_1533+50dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544911G>A | CA2576470996 | NPC1 | c.1947+49C>T (n.1947+49C>T) n.1861+49C>T c.1025+49C>T c.1998+49C>T (n.1998+49C>T) c.1533+49C>T (n.1533+49C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544911G>C | CA988383439 | NPC1 | c.1947+49C>G (n.1947+49C>G) n.1861+49C>G c.1025+49C>G c.1998+49C>G (n.1998+49C>G) c.1533+49C>G (n.1533+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544911G= | CA2290168291 | NPC1 | c.1947+49C= (n.1947+49C=) n.1861+49C= c.1025+49C= c.1998+49C= (n.1998+49C=) c.1533+49C= (n.1533+49C=) | |
| 18 | g.23544911G>T | CA2641276735 | NPC1 | c.1947+49C>A (n.1947+49C>A) n.1861+49C>A c.1025+49C>A c.1998+49C>A (n.1998+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544912T>G | CA988383442 | NPC1 | c.1947+48A>C (n.1947+48A>C) n.1861+48A>C c.1025+48A>C c.1998+48A>C (n.1998+48A>C) c.1533+48A>C (n.1533+48A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544913G>A | CA8913268 | NPC1 | c.1947+47C>T (n.1947+47C>T) n.1861+47C>T c.1025+47C>T c.1998+47C>T (n.1998+47C>T) c.1533+47C>T (n.1533+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544913G>C | CA8913269 | NPC1 | c.1947+47C>G (n.1947+47C>G) n.1861+47C>G c.1025+47C>G c.1998+47C>G (n.1998+47C>G) c.1533+47C>G (n.1533+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544913G= | CA2290168292 | NPC1 | c.1947+47C= (n.1947+47C=) n.1861+47C= c.1025+47C= c.1998+47C= (n.1998+47C=) c.1533+47C= (n.1533+47C=) | |
| 18 | g.23544913G>T | CA2576470997 | NPC1 | c.1947+47C>A (n.1947+47C>A) n.1861+47C>A c.1025+47C>A c.1998+47C>A (n.1998+47C>A) c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544914C>A | CA8913270 | NPC1 | c.1947+46G>T (n.1947+46G>T) n.1861+46G>T c.1025+46G>T c.1998+46G>T (n.1998+46G>T) c.1533+46G>T (n.1533+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544914C= | CA2290168293 | NPC1 | c.1947+46G= (n.1947+46G=) n.1861+46G= c.1025+46G= c.1998+46G= (n.1998+46G=) c.1533+46G= (n.1533+46G=) | |
| 18 | g.23544914C>T | CA8913271 | NPC1 | c.1947+46G>A (n.1947+46G>A) n.1861+46G>A c.1025+46G>A c.1998+46G>A (n.1998+46G>A) c.1533+46G>A (n.1533+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544915A= | CA2290168294 | NPC1 | c.1947+45T= (n.1947+45T=) n.1861+45T= c.1025+45T= c.1998+45T= (n.1998+45T=) c.1533+45T= (n.1533+45T=) | |
| 18 | g.23544915A>C | CA988383444 | NPC1 | c.1947+45T>G (n.1947+45T>G) n.1861+45T>G c.1025+45T>G c.1998+45T>G (n.1998+45T>G) c.1533+45T>G (n.1533+45T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544915A>T | CA2576470998 | NPC1 | c.1947+45T>A (n.1947+45T>A) n.1861+45T>A c.1025+45T>A c.1998+45T>A (n.1998+45T>A) c.1533+45T>A (n.1533+45T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544916del | CA2641276751 | NPC1 | c.1947+44del (n.1947+44del) n.1861+44del c.1025+44del c.1998+44del (n.1998+44del) c.1533+44del (n.1533+44del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544916C>A | CA2641276749 | NPC1 | c.1947+44G>T (n.1947+44G>T) n.1861+44G>T c.1025+44G>T c.1998+44G>T (n.1998+44G>T) c.1533+44G>T (n.1533+44G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544916C>T | CA2576470999 | NPC1 | c.1947+44G>A (n.1947+44G>A) n.1861+44G>A c.1025+44G>A c.1998+44G>A (n.1998+44G>A) c.1533+44G>A (n.1533+44G>A) | |
| 18 | g.23544919_23544921dup | CA8913272 | NPC1 | c.1947+42_1947+44dup (n.1947+42_1947+44dup) n.1861+42_1861+44dup c.1025+42_1025+44dup c.1998+42_1998+44dup (n.1998+42_1998+44dup) c.1533+42_1533+44dup (n.1533+42_1533+44dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544917T>A | CA2641276756 | NPC1 | c.1947+43A>T (n.1947+43A>T) n.1861+43A>T c.1025+43A>T c.1998+43A>T (n.1998+43A>T) c.1533+43A>T (n.1533+43A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544917T>G | CA2641276757 | NPC1 | c.1947+43A>C (n.1947+43A>C) n.1861+43A>C c.1025+43A>C c.1998+43A>C (n.1998+43A>C) c.1533+43A>C (n.1533+43A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544918G>A | CA2641276760 | NPC1 | c.1947+42C>T (n.1947+42C>T) n.1861+42C>T c.1025+42C>T c.1998+42C>T (n.1998+42C>T) c.1533+42C>T (n.1533+42C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544918G>T | CA2641276762 | NPC1 | c.1947+42C>A (n.1947+42C>A) n.1861+42C>A c.1025+42C>A c.1998+42C>A (n.1998+42C>A) c.1533+42C>A (n.1533+42C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544919C>A | CA2641276765 | NPC1 | c.1947+41G>T (n.1947+41G>T) n.1861+41G>T c.1025+41G>T c.1998+41G>T (n.1998+41G>T) c.1533+41G>T (n.1533+41G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544919C= | CA2290168295 | NPC1 | c.1947+41G= (n.1947+41G=) n.1861+41G= c.1025+41G= c.1998+41G= (n.1998+41G=) c.1533+41G= (n.1533+41G=) | |
| 18 | g.23544919C>T | CA628978794 | NPC1 | c.1947+41G>A (n.1947+41G>A) n.1861+41G>A c.1025+41G>A c.1998+41G>A (n.1998+41G>A) c.1533+41G>A (n.1533+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544920T>A | CA2641276776 | NPC1 | c.1947+40A>T (n.1947+40A>T) n.1861+40A>T c.1025+40A>T c.1998+40A>T (n.1998+40A>T) c.1533+40A>T (n.1533+40A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544920T>C | CA2576471000 | NPC1 | c.1947+40A>G (n.1947+40A>G) n.1861+40A>G c.1025+40A>G c.1998+40A>G (n.1998+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) | |
| 18 | g.23544920T>G | CA8913273 | NPC1 | c.1947+40A>C (n.1947+40A>C) n.1861+40A>C c.1025+40A>C c.1998+40A>C (n.1998+40A>C) c.1533+40A>C (n.1533+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544920T= | CA2290168296 | NPC1 | c.1947+40A= (n.1947+40A=) n.1861+40A= c.1025+40A= c.1998+40A= (n.1998+40A=) c.1533+40A= (n.1533+40A=) | |
| 18 | g.23544921G>A | CA777724810 | NPC1 | c.1947+39C>T (n.1947+39C>T) n.1861+39C>T c.1025+39C>T c.1998+39C>T (n.1998+39C>T) c.1533+39C>T (n.1533+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544921G= | CA2290168297 | NPC1 | c.1947+39C= (n.1947+39C=) n.1861+39C= c.1025+39C= c.1998+39C= (n.1998+39C=) c.1533+39C= (n.1533+39C=) | |
| 18 | g.23544921G>T | CA988383446 | NPC1 | c.1947+39C>A (n.1947+39C>A) n.1861+39C>A c.1025+39C>A c.1998+39C>A (n.1998+39C>A) c.1533+39C>A (n.1533+39C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544922T>G | CA2641276782 | NPC1 | c.1947+38A>C (n.1947+38A>C) n.1861+38A>C c.1025+38A>C c.1998+38A>C (n.1998+38A>C) c.1533+38A>C (n.1533+38A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544923dup | CA2641276779 | NPC1 | c.1947+38dup (n.1947+38dup) n.1861+38dup c.1025+38dup c.1998+38dup (n.1998+38dup) c.1533+38dup (n.1533+38dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544923_23544924delinsTA | CA2290168298 | NPC1 | c.1947+36_1947+37delinsTA (n.1947+36_1947+37delinsTA) n.1861+36_1861+37delinsTA c.1025+36_1025+37delinsTA c.1998+36_1998+37delinsTA (n.1998+36_1998+37delinsTA) c.1533+36_1533+37delinsTA (n.1533+36_1533+37delinsTA) | |
| 18 | g.23544924A>C | CA2641276783 | NPC1 | c.1947+36T>G (n.1947+36T>G) n.1861+36T>G c.1025+36T>G c.1998+36T>G (n.1998+36T>G) c.1533+36T>G (n.1533+36T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544924A>T | CA2641276784 | NPC1 | c.1947+36T>A (n.1947+36T>A) n.1861+36T>A c.1025+36T>A c.1998+36T>A (n.1998+36T>A) c.1533+36T>A (n.1533+36T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544925del | CA2290168299 | NPC1 | c.1947+36del (n.1947+36del) n.1861+36del c.1025+36del c.1998+36del (n.1998+36del) c.1533+36del (n.1533+36del) | dbSNP |
| 18 | g.23544925A>C | CA988383449 | NPC1 | c.1947+35T>G (n.1947+35T>G) n.1861+35T>G c.1025+35T>G c.1998+35T>G (n.1998+35T>G) c.1533+35T>G (n.1533+35T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544925A>G | CA2641276787 | NPC1 | c.1947+35T>C (n.1947+35T>C) n.1861+35T>C c.1025+35T>C c.1998+35T>C (n.1998+35T>C) c.1533+35T>C (n.1533+35T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544926C>A | CA988383450 | NPC1 | c.1947+34G>T (n.1947+34G>T) n.1861+34G>T c.1025+34G>T c.1998+34G>T (n.1998+34G>T) c.1533+34G>T (n.1533+34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544926C>T | CA2641276789 | NPC1 | c.1947+34G>A (n.1947+34G>A) n.1861+34G>A c.1025+34G>A c.1998+34G>A (n.1998+34G>A) c.1533+34G>A (n.1533+34G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544927C>A | CA988383452 | NPC1 | c.1947+33G>T (n.1947+33G>T) n.1861+33G>T c.1025+33G>T c.1998+33G>T (n.1998+33G>T) c.1533+33G>T (n.1533+33G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544927C= | CA2290168300 | NPC1 | c.1947+33G= (n.1947+33G=) n.1861+33G= c.1025+33G= c.1998+33G= (n.1998+33G=) c.1533+33G= (n.1533+33G=) | |
| 18 | g.23544927C>T | CA8913274 | NPC1 | c.1947+33G>A (n.1947+33G>A) n.1861+33G>A c.1025+33G>A c.1998+33G>A (n.1998+33G>A) c.1533+33G>A (n.1533+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544928T>A | CA988383454 | NPC1 | c.1947+32A>T (n.1947+32A>T) n.1861+32A>T c.1025+32A>T c.1998+32A>T (n.1998+32A>T) c.1533+32A>T (n.1533+32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544928T>C | CA988383455 | NPC1 | c.1947+32A>G (n.1947+32A>G) n.1861+32A>G c.1025+32A>G c.1998+32A>G (n.1998+32A>G) c.1533+32A>G (n.1533+32A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544928T= | CA2290168301 | NPC1 | c.1947+32A= (n.1947+32A=) n.1861+32A= c.1025+32A= c.1998+32A= (n.1998+32A=) c.1533+32A= (n.1533+32A=) | |
| 18 | g.23544929C>A | CA8913275 | NPC1 | c.1947+31G>T (n.1947+31G>T) n.1861+31G>T c.1025+31G>T c.1998+31G>T (n.1998+31G>T) c.1533+31G>T (n.1533+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544929C= | CA2290168302 | NPC1 | c.1947+31G= (n.1947+31G=) n.1861+31G= c.1025+31G= c.1998+31G= (n.1998+31G=) c.1533+31G= (n.1533+31G=) | |
| 18 | g.23544929C>T | CA2590759973 | NPC1 | c.1947+31G>A (n.1947+31G>A) n.1861+31G>A c.1025+31G>A c.1998+31G>A (n.1998+31G>A) c.1533+31G>A (n.1533+31G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544930T>A | CA988383460 | NPC1 | c.1947+30A>T (n.1947+30A>T) n.1861+30A>T c.1025+30A>T c.1998+30A>T (n.1998+30A>T) c.1533+30A>T (n.1533+30A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544930T>C | CA988383461 | NPC1 | c.1947+30A>G (n.1947+30A>G) n.1861+30A>G c.1025+30A>G c.1998+30A>G (n.1998+30A>G) c.1533+30A>G (n.1533+30A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544930T>G | CA2641276802 | NPC1 | c.1947+30A>C (n.1947+30A>C) n.1861+30A>C c.1025+30A>C c.1998+30A>C (n.1998+30A>C) c.1533+30A>C (n.1533+30A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544931del | CA2641276808 | NPC1 | c.1947+29del (n.1947+29del) n.1861+29del c.1025+29del c.1998+29del (n.1998+29del) c.1533+29del (n.1533+29del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544931A>C | CA2641276810 | NPC1 | c.1947+29T>G (n.1947+29T>G) n.1861+29T>G c.1025+29T>G c.1998+29T>G (n.1998+29T>G) c.1533+29T>G (n.1533+29T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544931A>G | CA2641276811 | NPC1 | c.1947+29T>C (n.1947+29T>C) n.1861+29T>C c.1025+29T>C c.1998+29T>C (n.1998+29T>C) c.1533+29T>C (n.1533+29T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544931A>T | CA2641276809 | NPC1 | c.1947+29T>A (n.1947+29T>A) n.1861+29T>A c.1025+29T>A c.1998+29T>A (n.1998+29T>A) c.1533+29T>A (n.1533+29T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544931_23544937delinsAGAACAT | CA2290168303 | NPC1 | c.1947+23_1947+29delinsATGTTCT (n.1947+23_1947+29delinsATGTTCT) n.1861+23_1861+29delinsATGTTCT c.1025+23_1025+29delinsATGTTCT c.1998+23_1998+29delinsATGTTCT (n.1998+23_1998+29delinsATGTTCT) c.1533+23_1533+29delinsATGTTCT (n.1533+23_1533+29delinsATGTTCT) | |
| 18 | g.23544932G>A | CA988383464 | NPC1 | c.1947+28C>T (n.1947+28C>T) n.1861+28C>T c.1025+28C>T c.1998+28C>T (n.1998+28C>T) c.1533+28C>T (n.1533+28C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544932G>C | CA988383465 | NPC1 | c.1947+28C>G (n.1947+28C>G) n.1861+28C>G c.1025+28C>G c.1998+28C>G (n.1998+28C>G) c.1533+28C>G (n.1533+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544932G= | CA2290168304 | NPC1 | c.1947+28C= (n.1947+28C=) n.1861+28C= c.1025+28C= c.1998+28C= (n.1998+28C=) c.1533+28C= (n.1533+28C=) | |
| 18 | g.23544932G>T | CA988383466 | NPC1 | c.1947+28C>A (n.1947+28C>A) n.1861+28C>A c.1025+28C>A c.1998+28C>A (n.1998+28C>A) c.1533+28C>A (n.1533+28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544932_23544937del | CA8913276 | NPC1 | c.1947+23_1947+28del (n.1947+23_1947+28del) n.1861+23_1861+28del c.1025+23_1025+28del c.1998+23_1998+28del (n.1998+23_1998+28del) c.1533+23_1533+28del (n.1533+23_1533+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.23544933A= | CA2290168305 | NPC1 | c.1947+27T= (n.1947+27T=) n.1861+27T= c.1025+27T= c.1998+27T= (n.1998+27T=) c.1533+27T= (n.1533+27T=) | |
| 18 | g.23544933A>C | CA628978795 | NPC1 | c.1947+27T>G (n.1947+27T>G) n.1861+27T>G c.1025+27T>G c.1998+27T>G (n.1998+27T>G) c.1533+27T>G (n.1533+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544933A>G | CA988383471 | NPC1 | c.1947+27T>C (n.1947+27T>C) n.1861+27T>C c.1025+27T>C c.1998+27T>C (n.1998+27T>C) c.1533+27T>C (n.1533+27T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544933A>T | CA2641276818 | NPC1 | c.1947+27T>A (n.1947+27T>A) n.1861+27T>A c.1025+27T>A c.1998+27T>A (n.1998+27T>A) c.1533+27T>A (n.1533+27T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544933_23544938del | CA2811804924 | NPC1 | c.1947+22_1947+27del (n.1947+22_1947+27del) n.1861+22_1861+27del c.1025+22_1025+27del c.1998+22_1998+27del (n.1998+22_1998+27del) c.1533+22_1533+27del (n.1533+22_1533+27del) | |
| 18 | g.23544934A= | CA2290168306 | NPC1 | c.1947+26T= (n.1947+26T=) n.1861+26T= c.1025+26T= c.1998+26T= (n.1998+26T=) c.1533+26T= (n.1533+26T=) | |
| 18 | g.23544934A>C | CA628978796 | NPC1 | c.1947+26T>G (n.1947+26T>G) n.1861+26T>G c.1025+26T>G c.1998+26T>G (n.1998+26T>G) c.1533+26T>G (n.1533+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544934A>G | CA2569657222 | NPC1 | c.1947+26T>C (n.1947+26T>C) n.1861+26T>C c.1025+26T>C c.1998+26T>C (n.1998+26T>C) c.1533+26T>C (n.1533+26T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544934A>T | CA2641276821 | NPC1 | c.1947+26T>A (n.1947+26T>A) n.1861+26T>A c.1025+26T>A c.1998+26T>A (n.1998+26T>A) c.1533+26T>A (n.1533+26T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544936_23544941del | CA2641276819 | NPC1 | c.1947+21_1947+26del (n.1947+21_1947+26del) n.1861+21_1861+26del c.1025+21_1025+26del c.1998+21_1998+26del (n.1998+21_1998+26del) c.1533+21_1533+26del (n.1533+21_1533+26del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544935C>A | CA988383474 | NPC1 | c.1947+25G>T (n.1947+25G>T) n.1861+25G>T c.1025+25G>T c.1998+25G>T (n.1998+25G>T) c.1533+25G>T (n.1533+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544935C= | CA2290168307 | NPC1 | c.1947+25G= (n.1947+25G=) n.1861+25G= c.1025+25G= c.1998+25G= (n.1998+25G=) c.1533+25G= (n.1533+25G=) | |
| 18 | g.23544935C>T | CA2641276822 | NPC1 | c.1947+25G>A (n.1947+25G>A) n.1861+25G>A c.1025+25G>A c.1998+25G>A (n.1998+25G>A) c.1533+25G>A (n.1533+25G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544936A>C | CA988383479 | NPC1 | c.1947+24T>G (n.1947+24T>G) n.1861+24T>G c.1025+24T>G c.1998+24T>G (n.1998+24T>G) c.1533+24T>G (n.1533+24T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544936A>G | CA2641276823 | NPC1 | c.1947+24T>C (n.1947+24T>C) n.1861+24T>C c.1025+24T>C c.1998+24T>C (n.1998+24T>C) c.1533+24T>C (n.1533+24T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544936A>T | CA2641276824 | NPC1 | c.1947+24T>A (n.1947+24T>A) n.1861+24T>A c.1025+24T>A c.1998+24T>A (n.1998+24T>A) c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937_23544938del | CA988383475 | NPC1 | c.1947+23_1947+24del (n.1947+23_1947+24del) n.1861+23_1861+24del c.1025+23_1025+24del c.1998+23_1998+24del (n.1998+23_1998+24del) c.1533+23_1533+24del (n.1533+23_1533+24del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544936_23544940del | CA988383477 | NPC1 | c.1947+20_1947+24del (n.1947+20_1947+24del) n.1861+20_1861+24del c.1025+20_1025+24del c.1998+20_1998+24del (n.1998+20_1998+24del) c.1533+20_1533+24del (n.1533+20_1533+24del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544936_23544937insC | CA988383482 | NPC1 | c.1947+23_1947+24insG (n.1947+23_1947+24insG) n.1861+23_1861+24insG c.1025+23_1025+24insG c.1998+23_1998+24insG (n.1998+23_1998+24insG) c.1533+23_1533+24insG (n.1533+23_1533+24insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937T>A | CA628978797 | NPC1 | c.1947+23A>T (n.1947+23A>T) n.1861+23A>T c.1025+23A>T c.1998+23A>T (n.1998+23A>T) c.1533+23A>T (n.1533+23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937T>C | CA297060186 | NPC1 | c.1947+23A>G (n.1947+23A>G) n.1861+23A>G c.1025+23A>G c.1998+23A>G (n.1998+23A>G) c.1533+23A>G (n.1533+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937T>G | CA988383480 | NPC1 | c.1947+23A>C (n.1947+23A>C) n.1861+23A>C c.1025+23A>C c.1998+23A>C (n.1998+23A>C) c.1533+23A>C (n.1533+23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937T= | CA2290168308 | NPC1 | c.1947+23A= (n.1947+23A=) n.1861+23A= c.1025+23A= c.1998+23A= (n.1998+23A=) c.1533+23A= (n.1533+23A=) | |
| 18 | g.23544937_23544938insC | CA2641276878 | NPC1 | c.1947+22_1947+23insG (n.1947+22_1947+23insG) n.1861+22_1861+23insG c.1025+22_1025+23insG c.1998+22_1998+23insG (n.1998+22_1998+23insG) c.1533+22_1533+23insG (n.1533+22_1533+23insG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937_23544938insCC | CA988383485 | NPC1 | c.1947+22_1947+23insGG (n.1947+22_1947+23insGG) n.1861+22_1861+23insGG c.1025+22_1025+23insGG c.1998+22_1998+23insGG (n.1998+22_1998+23insGG) c.1533+22_1533+23insGG (n.1533+22_1533+23insGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937_23544938insCCC | CA988383486 | NPC1 | c.1947+22_1947+23insGGG (n.1947+22_1947+23insGGG) n.1861+22_1861+23insGGG c.1025+22_1025+23insGGG c.1998+22_1998+23insGGG (n.1998+22_1998+23insGGG) c.1533+22_1533+23insGGG (n.1533+22_1533+23insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937_23544938insCCCC | CA988383487 | NPC1 | c.1947+22_1947+23insGGGG (n.1947+22_1947+23insGGGG) n.1861+22_1861+23insGGGG c.1025+22_1025+23insGGGG c.1998+22_1998+23insGGGG (n.1998+22_1998+23insGGGG) c.1533+22_1533+23insGGGG (n.1533+22_1533+23insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544937_23544938insTCCC | CA2811804927 | NPC1 | c.1947+22_1947+23insGGGA (n.1947+22_1947+23insGGGA) n.1861+22_1861+23insGGGA c.1025+22_1025+23insGGGA c.1998+22_1998+23insGGGA (n.1998+22_1998+23insGGGA) c.1533+22_1533+23insGGGA (n.1533+22_1533+23insGGGA) | |
| 18 | g.23544937_23544938insCCCCC | CA988383488 | NPC1 | c.1947+22_1947+23insGGGGG (n.1947+22_1947+23insGGGGG) n.1861+22_1861+23insGGGGG c.1025+22_1025+23insGGGGG c.1998+22_1998+23insGGGGG (n.1998+22_1998+23insGGGGG) c.1533+22_1533+23insGGGGG (n.1533+22_1533+23insGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938del | CA2641276872 | NPC1 | c.1947+22del (n.1947+22del) n.1861+22del c.1025+22del c.1998+22del (n.1998+22del) c.1533+22del (n.1533+22del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938A= | CA2290168309 | NPC1 | c.1947+22T= (n.1947+22T=) n.1861+22T= c.1025+22T= c.1998+22T= (n.1998+22T=) c.1533+22T= (n.1533+22T=) | |
| 18 | g.23544938A>C | CA988383489 | NPC1 | c.1947+22T>G (n.1947+22T>G) n.1861+22T>G c.1025+22T>G c.1998+22T>G (n.1998+22T>G) c.1533+22T>G (n.1533+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938A>G | CA297060188 | NPC1 | c.1947+22T>C (n.1947+22T>C) n.1861+22T>C c.1025+22T>C c.1998+22T>C (n.1998+22T>C) c.1533+22T>C (n.1533+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938A>T | CA2641276835 | NPC1 | c.1947+22T>A (n.1947+22T>A) n.1861+22T>A c.1025+22T>A c.1998+22T>A (n.1998+22T>A) c.1533+22T>A (n.1533+22T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938_23544940del | CA2641276839 | NPC1 | c.1947+20_1947+22del (n.1947+20_1947+22del) n.1861+20_1861+22del c.1025+20_1025+22del c.1998+20_1998+22del (n.1998+20_1998+22del) c.1533+20_1533+22del (n.1533+20_1533+22del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938_23544943del | CA2641276837 | NPC1 | c.1947+17_1947+22del (n.1947+17_1947+22del) n.1861+17_1861+22del c.1025+17_1025+22del c.1998+17_1998+22del (n.1998+17_1998+22del) c.1533+17_1533+22del (n.1533+17_1533+22del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940_23544944dup | CA2641276877 | NPC1 | c.1947+18_1947+22dup (n.1947+18_1947+22dup) n.1861+18_1861+22dup c.1025+18_1025+22dup c.1998+18_1998+22dup (n.1998+18_1998+22dup) c.1533+18_1533+22dup (n.1533+18_1533+22dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938_23544939insTAC | CA2641276906 | NPC1 | c.1947+21_1947+22insGTA (n.1947+21_1947+22insGTA) n.1861+21_1861+22insGTA c.1025+21_1025+22insGTA c.1998+21_1998+22insGTA (n.1998+21_1998+22insGTA) c.1533+21_1533+22insGTA (n.1533+21_1533+22insGTA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544938_23544939insAACCC | CA988383495 | NPC1 | c.1947+21_1947+22insGGGTT (n.1947+21_1947+22insGGGTT) n.1861+21_1861+22insGGGTT c.1025+21_1025+22insGGGTT c.1998+21_1998+22insGGGTT (n.1998+21_1998+22insGGGTT) c.1533+21_1533+22insGGGTT (n.1533+21_1533+22insGGGTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939C>A | CA988383492 | NPC1 | c.1947+21G>T (n.1947+21G>T) n.1861+21G>T c.1025+21G>T c.1998+21G>T (n.1998+21G>T) c.1533+21G>T (n.1533+21G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939C= | CA2290168310 | NPC1 | c.1947+21G= (n.1947+21G=) n.1861+21G= c.1025+21G= c.1998+21G= (n.1998+21G=) c.1533+21G= (n.1533+21G=) | |
| 18 | g.23544939C>G | CA2641276900 | NPC1 | c.1947+21G>C (n.1947+21G>C) n.1861+21G>C c.1025+21G>C c.1998+21G>C (n.1998+21G>C) c.1533+21G>C (n.1533+21G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939C>T | CA8913280 | NPC1 | c.1947+21G>A (n.1947+21G>A) n.1861+21G>A c.1025+21G>A c.1998+21G>A (n.1998+21G>A) c.1533+21G>A (n.1533+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939_23544940insCC | CA8913278 | NPC1 | c.1947+21_1947+22insGG (n.1947+21_1947+22insGG) n.1861+21_1861+22insGG c.1025+21_1025+22insGG c.1998+21_1998+22insGG (n.1998+21_1998+22insGG) c.1533+21_1533+22insGG (n.1533+21_1533+22insGG) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939_23544940insCCC | CA628978799 | NPC1 | c.1947+21_1947+22insGGG (n.1947+21_1947+22insGGG) n.1861+21_1861+22insGGG c.1025+21_1025+22insGGG c.1998+21_1998+22insGGG (n.1998+21_1998+22insGGG) c.1533+21_1533+22insGGG (n.1533+21_1533+22insGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939_23544940insCCCC | CA8913279 | NPC1 | c.1947+21_1947+22insGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGG) n.1861+21_1861+22insGGGG c.1025+21_1025+22insGGGG c.1998+21_1998+22insGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGG) c.1533+21_1533+22insGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939_23544940insCCCCC | CA628978798 | NPC1 | c.1947+21_1947+22insGGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGGG) n.1861+21_1861+22insGGGGG c.1025+21_1025+22insGGGGG c.1998+21_1998+22insGGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGGG) c.1533+21_1533+22insGGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939_23544940insCCCCCC | CA777724823 | NPC1 | c.1947+21_1947+22insGGGGGG (n.1947+21_1947+22insGGGGGG) n.1861+21_1861+22insGGGGGG c.1025+21_1025+22insGGGGGG c.1998+21_1998+22insGGGGGG (n.1998+21_1998+22insGGGGGG) c.1533+21_1533+22insGGGGGG (n.1533+21_1533+22insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939dup | CA988383494 | NPC1 | c.1947+21dup (n.1947+21dup) n.1861+21dup c.1025+21dup c.1998+21dup (n.1998+21dup) c.1533+21dup (n.1533+21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544945dup | CA8913277 | NPC1 | c.1947+19_1947+21dup (n.1947+19_1947+21dup) n.1861+19_1861+21dup c.1025+19_1025+21dup c.1998+19_1998+21dup (n.1998+19_1998+21dup) c.1533+19_1533+21dup (n.1533+19_1533+21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544945del | CA988383491 | NPC1 | c.1947+19_1947+21del (n.1947+19_1947+21del) n.1861+19_1861+21del c.1025+19_1025+21del c.1998+19_1998+21del (n.1998+19_1998+21del) c.1533+19_1533+21del (n.1533+19_1533+21del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940_23544948del | CA2641276903 | NPC1 | c.1947+13_1947+21del (n.1947+13_1947+21del) n.1861+13_1861+21del c.1025+13_1025+21del c.1998+13_1998+21del (n.1998+13_1998+21del) c.1533+13_1533+21del (n.1533+13_1533+21del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544939_23544940insCCCCGCG | CA2641276914 | NPC1 | c.1947+20_1947+21insCGCGGGG (n.1947+20_1947+21insCGCGGGG) n.1861+20_1861+21insCGCGGGG c.1025+20_1025+21insCGCGGGG c.1998+20_1998+21insCGCGGGG (n.1998+20_1998+21insCGCGGGG) c.1533+20_1533+21insCGCGGGG (n.1533+20_1533+21insCGCGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940del | CA2641276913 | NPC1 | c.1947+20del (n.1947+20del) n.1861+20del c.1025+20del c.1998+20del (n.1998+20del) c.1533+20del (n.1533+20del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940A= | CA2290168311 | NPC1 | c.1947+20T= (n.1947+20T=) n.1861+20T= c.1025+20T= c.1998+20T= (n.1998+20T=) c.1533+20T= (n.1533+20T=) | |
| 18 | g.23544940A>C | CA628978800 | NPC1 | c.1947+20T>G (n.1947+20T>G) n.1861+20T>G c.1025+20T>G c.1998+20T>G (n.1998+20T>G) c.1533+20T>G (n.1533+20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940A>G | CA2290168312 | NPC1 | c.1947+20T>C (n.1947+20T>C) n.1861+20T>C c.1025+20T>C c.1998+20T>C (n.1998+20T>C) c.1533+20T>C (n.1533+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940A>T | CA2641276911 | NPC1 | c.1947+20T>A (n.1947+20T>A) n.1861+20T>A c.1025+20T>A c.1998+20T>A (n.1998+20T>A) c.1533+20T>A (n.1533+20T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940_23544943del | CA2641276912 | NPC1 | c.1947+17_1947+20del (n.1947+17_1947+20del) n.1861+17_1861+20del c.1025+17_1025+20del c.1998+17_1998+20del (n.1998+17_1998+20del) c.1533+17_1533+20del (n.1533+17_1533+20del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940_23544943dup | CA2641276915 | NPC1 | c.1947+17_1947+20dup (n.1947+17_1947+20dup) n.1861+17_1861+20dup c.1025+17_1025+20dup c.1998+17_1998+20dup (n.1998+17_1998+20dup) c.1533+17_1533+20dup (n.1533+17_1533+20dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544940_23544941insACCCCCCCCCCC | CA2811804960 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGT (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGT) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGT c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGT c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGT (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGT) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGT (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGT) | |
| 18 | g.23544941C>A | CA2576471002 | NPC1 | c.1947+19G>T (n.1947+19G>T) n.1861+19G>T c.1025+19G>T c.1998+19G>T (n.1998+19G>T) c.1533+19G>T (n.1533+19G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544941C= | CA2290168313 | NPC1 | c.1947+19G= (n.1947+19G=) n.1861+19G= c.1025+19G= c.1998+19G= (n.1998+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) | |
| 18 | g.23544941C>G | CA8913286 | NPC1 | c.1947+19G>C (n.1947+19G>C) n.1861+19G>C c.1025+19G>C c.1998+19G>C (n.1998+19G>C) c.1533+19G>C (n.1533+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544941C>T | CA2641277006 | NPC1 | c.1947+19G>A (n.1947+19G>A) n.1861+19G>A c.1025+19G>A c.1998+19G>A (n.1998+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544941_23544942insTACCC | CA988383516 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGTAG (n.1947+19_1947+20insGGTAG) n.1861+19_1861+20insGGTAG c.1025+19_1025+20insGGTAG c.1998+19_1998+20insGGTAG (n.1998+19_1998+20insGGTAG) c.1533+19_1533+20insGGTAG (n.1533+19_1533+20insGGTAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544941_23544942insAACCCCCCCC | CA2641277063 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGTTG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGTTG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGTTG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGTTG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGTTG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGTTG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGTTG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGTTG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544941_23544942insACCCCCCCCCCCCCCCC | CA2641277060 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGTG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCC | CA8913285 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGG (n.1947+19_1947+20insGGG) n.1861+19_1861+20insGGG c.1025+19_1025+20insGGG c.1998+19_1998+20insGGG (n.1998+19_1998+20insGGG) c.1533+19_1533+20insGGG (n.1533+19_1533+20insGGG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGCC | CA2641276999 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insCGG (n.1947+19_1947+20insCGG) n.1861+19_1861+20insCGG c.1025+19_1025+20insCGG c.1998+19_1998+20insCGG (n.1998+19_1998+20insCGG) c.1533+19_1533+20insCGG (n.1533+19_1533+20insCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insTCC | CA2641277023 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insAGG (n.1947+19_1947+20insAGG) n.1861+19_1861+20insAGG c.1025+19_1025+20insAGG c.1998+19_1998+20insAGG (n.1998+19_1998+20insAGG) c.1533+19_1533+20insAGG (n.1533+19_1533+20insAGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCC | CA628978801 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGG c.1025+19_1025+20insGGGG c.1998+19_1998+20insGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCGCC | CA2641277088 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insCGGG (n.1947+19_1947+20insCGGG) n.1861+19_1861+20insCGGG c.1025+19_1025+20insCGGG c.1998+19_1998+20insCGGG (n.1998+19_1998+20insCGGG) c.1533+19_1533+20insCGGG (n.1533+19_1533+20insCGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGCCC | CA2641276992 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGCGG (n.1947+19_1947+20insGCGG) n.1861+19_1861+20insGCGG c.1025+19_1025+20insGCGG c.1998+19_1998+20insGCGG (n.1998+19_1998+20insGCGG) c.1533+19_1533+20insGCGG (n.1533+19_1533+20insGCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGGCC | CA2641276978 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insCCGG (n.1947+19_1947+20insCCGG) n.1861+19_1861+20insCCGG c.1025+19_1025+20insCCGG c.1998+19_1998+20insCCGG (n.1998+19_1998+20insCCGG) c.1533+19_1533+20insCCGG (n.1533+19_1533+20insCCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insTCCC | CA2641277021 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGAGG (n.1947+19_1947+20insGAGG) n.1861+19_1861+20insGAGG c.1025+19_1025+20insGAGG c.1998+19_1998+20insGAGG (n.1998+19_1998+20insGAGG) c.1533+19_1533+20insGAGG (n.1533+19_1533+20insGAGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCC | CA628978802 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCGCCC | CA2641277086 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGCGGG (n.1947+19_1947+20insGCGGG) n.1861+19_1861+20insGCGGG c.1025+19_1025+20insGCGGG c.1998+19_1998+20insGCGGG (n.1998+19_1998+20insGCGGG) c.1533+19_1533+20insGCGGG (n.1533+19_1533+20insGCGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCGGCC | CA2641277051 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insCCGGG (n.1947+19_1947+20insCCGGG) n.1861+19_1861+20insCCGGG c.1025+19_1025+20insCCGGG c.1998+19_1998+20insCCGGG (n.1998+19_1998+20insCCGGG) c.1533+19_1533+20insCCGGG (n.1533+19_1533+20insCCGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGCCCC | CA2641276991 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGCGG) n.1861+19_1861+20insGGCGG c.1025+19_1025+20insGGCGG c.1998+19_1998+20insGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGCGG) c.1533+19_1533+20insGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGGCCC | CA2641276976 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGCCGG (n.1947+19_1947+20insGCCGG) n.1861+19_1861+20insGCCGG c.1025+19_1025+20insGCCGG c.1998+19_1998+20insGCCGG (n.1998+19_1998+20insGCCGG) c.1533+19_1533+20insGCCGG (n.1533+19_1533+20insGCCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGGGCC | CA2641276971 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insCCCGG (n.1947+19_1947+20insCCCGG) n.1861+19_1861+20insCCCGG c.1025+19_1025+20insCCCGG c.1998+19_1998+20insCCCGG (n.1998+19_1998+20insCCCGG) c.1533+19_1533+20insCCCGG (n.1533+19_1533+20insCCCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insTCCCC | CA988383515 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGAGG (n.1947+19_1947+20insGGAGG) n.1861+19_1861+20insGGAGG c.1025+19_1025+20insGGAGG c.1998+19_1998+20insGGAGG (n.1998+19_1998+20insGGAGG) c.1533+19_1533+20insGGAGG (n.1533+19_1533+20insGGAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCC | CA628978803 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCGCCCC | CA2641277082 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGCGGG) n.1861+19_1861+20insGGCGGG c.1025+19_1025+20insGGCGGG c.1998+19_1998+20insGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGCGGG) c.1533+19_1533+20insGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGCGGG) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23544942_23544943insCGGCCCCCCCC | CA2641277003 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGCCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCCGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGCCGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGCCGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGCCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCCGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGCCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCCGGG) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCC | CA2641277037 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGCCCCCCCCCCC | CA2641276980 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGCGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGCGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGGGGCCCCCCCC | CA2641277029 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGCCCCGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGCCCCGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCC | CA988383510 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCGCCCCCCCCCCC | CA2641277071 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGCGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGCGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGCGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGCGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGCGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCC | CA777724840 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insGGGGGGCCCCCCCC | CA2641277025 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCCCGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGCCCCCCGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGCCCCCCGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGCCCCCCGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCCCGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGCCCCCCGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCCCGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGCCCCCCGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCC | CA988383511 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2641277118 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2641277112 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2641277110 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2641277106 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA988383512 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2641277099 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2641277095 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2537880309 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA988383513 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA988383514 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942dup | CA8913282 | NPC1 | c.1947+19dup (n.1947+19dup) n.1861+19dup c.1025+19dup c.1998+19dup (n.1998+19dup) c.1533+19dup (n.1533+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23544941_23544942dup | CA8913281 | NPC1 | c.1947+18_1947+19dup (n.1947+18_1947+19dup) n.1861+18_1861+19dup c.1025+18_1025+19dup c.1998+18_1998+19dup (n.1998+18_1998+19dup) c.1533+18_1533+19dup (n.1533+18_1533+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942del | CA2641277010 | NPC1 | c.1947+19del (n.1947+19del) n.1861+19del c.1025+19del c.1998+19del (n.1998+19del) c.1533+19del (n.1533+19del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544944insACCCCA | CA988383525 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGTTGG) n.1861+19_1861+20insGGTTGG c.1025+19_1025+20insGGTTGG c.1998+19_1998+20insGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGTTGG) c.1533+19_1533+20insGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGTTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544944insACCCCCA | CA988383523 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGGTTGG) n.1861+19_1861+20insGGGTTGG c.1025+19_1025+20insGGGTTGG c.1998+19_1998+20insGGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGGTTGG) c.1533+19_1533+20insGGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGGTTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544944insACCCCCCA | CA988383522 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGTTGG (n.1947+19_1947+20insGGGGTTGG) n.1861+19_1861+20insGGGGTTGG c.1025+19_1025+20insGGGGTTGG c.1998+19_1998+20insGGGGTTGG (n.1998+19_1998+20insGGGGTTGG) c.1533+19_1533+20insGGGGTTGG (n.1533+19_1533+20insGGGGTTGG) | |
| 18 | g.23544944_23544945insACCCCAC | CA988383521 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGTGTGG (n.1947+19_1947+20insGGTGTGG) n.1861+19_1861+20insGGTGTGG c.1025+19_1025+20insGGTGTGG c.1998+19_1998+20insGGTGTGG (n.1998+19_1998+20insGGTGTGG) c.1533+19_1533+20insGGTGTGG (n.1533+19_1533+20insGGTGTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544946dup | CA8913283 | NPC1 | c.1947+16_1947+19dup (n.1947+16_1947+19dup) n.1861+16_1861+19dup c.1025+16_1025+19dup c.1998+16_1998+19dup (n.1998+16_1998+19dup) c.1533+16_1533+19dup (n.1533+16_1533+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544946del | CA2576471001 | NPC1 | c.1947+16_1947+19del (n.1947+16_1947+19del) n.1861+16_1861+19del c.1025+16_1025+19del c.1998+16_1998+19del (n.1998+16_1998+19del) c.1533+16_1533+19del (n.1533+16_1533+19del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544947dup | CA8913284 | NPC1 | c.1947+15_1947+19dup (n.1947+15_1947+19dup) n.1861+15_1861+19dup c.1025+15_1025+19dup c.1998+15_1998+19dup (n.1998+15_1998+19dup) c.1533+15_1533+19dup (n.1533+15_1533+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544948dup | CA988383518 | NPC1 | c.1947+14_1947+19dup (n.1947+14_1947+19dup) n.1861+14_1861+19dup c.1025+14_1025+19dup c.1998+14_1998+19dup (n.1998+14_1998+19dup) c.1533+14_1533+19dup (n.1533+14_1533+19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544949dup | CA2641277053 | NPC1 | c.1947+13_1947+19dup (n.1947+13_1947+19dup) n.1861+13_1861+19dup c.1025+13_1025+19dup c.1998+13_1998+19dup (n.1998+13_1998+19dup) c.1533+13_1533+19dup (n.1533+13_1533+19dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544952_23544953insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCCCC | CA988383517 | NPC1 | c.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1947+19_1947+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG) n.1861+19_1861+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG c.1025+19_1025+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG c.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1998+19_1998+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG) c.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG (n.1533+19_1533+20insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942C>A | CA988383536 | NPC1 | c.1947+18G>T (n.1947+18G>T) n.1861+18G>T c.1025+18G>T c.1998+18G>T (n.1998+18G>T) c.1533+18G>T (n.1533+18G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942C= | CA2290168316 | NPC1 | c.1947+18G= (n.1947+18G=) n.1861+18G= c.1025+18G= c.1998+18G= (n.1998+18G=) c.1533+18G= (n.1533+18G=) | |
| 18 | g.23544942C>T | CA2641277134 | NPC1 | c.1947+18G>A (n.1947+18G>A) n.1861+18G>A c.1025+18G>A c.1998+18G>A (n.1998+18G>A) c.1533+18G>A (n.1533+18G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943insTC | CA2523444115 | NPC1 | c.1947+18_1947+19insAG (n.1947+18_1947+19insAG) n.1861+18_1861+19insAG c.1025+18_1025+19insAG c.1998+18_1998+19insAG (n.1998+18_1998+19insAG) c.1533+18_1533+19insAG (n.1533+18_1533+19insAG) | |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCGC | CA2290168314 | NPC1 | c.1947+18_1947+19insCGGGG (n.1947+18_1947+19insCGGGG) n.1861+18_1861+19insCGGGG c.1025+18_1025+19insCGGGG c.1998+18_1998+19insCGGGG (n.1998+18_1998+19insCGGGG) c.1533+18_1533+19insCGGGG (n.1533+18_1533+19insCGGGG) | dbSNP |
| 18 | g.23544942_23544943insCCCCGC | CA2641277135 | NPC1 | c.1947+18_1947+19insCGGGGG (n.1947+18_1947+19insCGGGGG) n.1861+18_1861+19insCGGGGG c.1025+18_1025+19insCGGGGG c.1998+18_1998+19insCGGGGG (n.1998+18_1998+19insCGGGGG) c.1533+18_1533+19insCGGGGG (n.1533+18_1533+19insCGGGGG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23544942_23544943delinsCA | CA2290168315 | NPC1 | c.1947+17_1947+18delinsTG (n.1947+17_1947+18delinsTG) n.1861+17_1861+18delinsTG c.1025+17_1025+18delinsTG c.1998+17_1998+18delinsTG (n.1998+17_1998+18delinsTG) c.1533+17_1533+18delinsTG (n.1533+17_1533+18delinsTG) | |
| 18 | g.23544943_23544944insACA | CA988383539 | NPC1 | c.1947+18_1947+19insTTG (n.1947+18_1947+19insTTG) n.1861+18_1861+19insTTG c.1025+18_1025+19insTTG c.1998+18_1998+19insTTG (n.1998+18_1998+19insTTG) c.1533+18_1533+19insTTG (n.1533+18_1533+19insTTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544944dup | CA628978804 | NPC1 | c.1947+17_1947+18dup (n.1947+17_1947+18dup) n.1861+17_1861+18dup c.1025+17_1025+18dup c.1998+17_1998+18dup (n.1998+17_1998+18dup) c.1533+17_1533+18dup (n.1533+17_1533+18dup) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23544943_23544944del | CA2576471003 | NPC1 | c.1947+17_1947+18del (n.1947+17_1947+18del) n.1861+17_1861+18del c.1025+17_1025+18del c.1998+17_1998+18del (n.1998+17_1998+18del) c.1533+17_1533+18del (n.1533+17_1533+18del) | gnomAD v4 |