Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23544826A>CCA2641276476NPC1c.1947+134T>G (n.1947+134T>G)
n.1861+134T>G
c.1025+134T>G
c.1998+134T>G (n.1998+134T>G)
c.1533+134T>G (n.1533+134T>G)
 gnomAD v4
18g.23544826A>TCA2641276477NPC1c.1947+134T>A (n.1947+134T>A)
n.1861+134T>A
c.1025+134T>A
c.1998+134T>A (n.1998+134T>A)
c.1533+134T>A (n.1533+134T>A)
 gnomAD v4
18g.23544827C>ACA988383408NPC1c.1947+133G>T (n.1947+133G>T)
n.1861+133G>T
c.1025+133G>T
c.1998+133G>T (n.1998+133G>T)
c.1533+133G>T (n.1533+133G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544827C=CA2290168249NPC1c.1947+133G= (n.1947+133G=)
n.1861+133G=
c.1025+133G=
c.1998+133G= (n.1998+133G=)
c.1533+133G= (n.1533+133G=)
18g.23544827C>GCA2641276478NPC1c.1947+133G>C (n.1947+133G>C)
n.1861+133G>C
c.1025+133G>C
c.1998+133G>C (n.1998+133G>C)
c.1533+133G>C (n.1533+133G>C)
 gnomAD v4
18g.23544827C>TCA2290168250NPC1c.1947+133G>A (n.1947+133G>A)
n.1861+133G>A
c.1025+133G>A
c.1998+133G>A (n.1998+133G>A)
c.1533+133G>A (n.1533+133G>A)
 dbSNP
18g.23544829T>CCA2641276479NPC1c.1947+131A>G (n.1947+131A>G)
n.1861+131A>G
c.1025+131A>G
c.1998+131A>G (n.1998+131A>G)
c.1533+131A>G (n.1533+131A>G)
 gnomAD v4
18g.23544830A=CA2290168251NPC1c.1947+130T= (n.1947+130T=)
n.1861+130T=
c.1025+130T=
c.1998+130T= (n.1998+130T=)
c.1533+130T= (n.1533+130T=)
18g.23544830A>GCA297060009NPC1c.1947+130T>C (n.1947+130T>C)
n.1861+130T>C
c.1025+130T>C
c.1998+130T>C (n.1998+130T>C)
c.1533+130T>C (n.1533+130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544830A>TCA2641276480NPC1c.1947+130T>A (n.1947+130T>A)
n.1861+130T>A
c.1025+130T>A
c.1998+130T>A (n.1998+130T>A)
c.1533+130T>A (n.1533+130T>A)
 gnomAD v4
18g.23544831C>ACA297060012NPC1c.1947+129G>T (n.1947+129G>T)
n.1861+129G>T
c.1025+129G>T
c.1998+129G>T (n.1998+129G>T)
c.1533+129G>T (n.1533+129G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544831C=CA2290168252NPC1c.1947+129G= (n.1947+129G=)
n.1861+129G=
c.1025+129G=
c.1998+129G= (n.1998+129G=)
c.1533+129G= (n.1533+129G=)
18g.23544832A>TCA2641276482NPC1c.1947+128T>A (n.1947+128T>A)
n.1861+128T>A
c.1025+128T>A
c.1998+128T>A (n.1998+128T>A)
c.1533+128T>A (n.1533+128T>A)
 gnomAD v4
18g.23544834T>GCA2641276484NPC1c.1947+126A>C (n.1947+126A>C)
n.1861+126A>C
c.1025+126A>C
c.1998+126A>C (n.1998+126A>C)
c.1533+126A>C (n.1533+126A>C)
 gnomAD v4
18g.23544835T>GCA2641276485NPC1c.1947+125A>C (n.1947+125A>C)
n.1861+125A>C
c.1025+125A>C
c.1998+125A>C (n.1998+125A>C)
c.1533+125A>C (n.1533+125A>C)
 gnomAD v4
18g.23544836A>TCA2641276486NPC1c.1947+124T>A (n.1947+124T>A)
n.1861+124T>A
c.1025+124T>A
c.1998+124T>A (n.1998+124T>A)
c.1533+124T>A (n.1533+124T>A)
 gnomAD v4
18g.23544837A=CA2290168253NPC1c.1947+123T= (n.1947+123T=)
n.1861+123T=
c.1025+123T=
c.1998+123T= (n.1998+123T=)
c.1533+123T= (n.1533+123T=)
18g.23544837A>CCA14601104NPC1c.1947+123T>G (n.1947+123T>G)
n.1861+123T>G
c.1025+123T>G
c.1998+123T>G (n.1998+123T>G)
c.1533+123T>G (n.1533+123T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544837A>GCA2641276491NPC1c.1947+123T>C (n.1947+123T>C)
n.1861+123T>C
c.1025+123T>C
c.1998+123T>C (n.1998+123T>C)
c.1533+123T>C (n.1533+123T>C)
 gnomAD v4
18g.23544837A>TCA2290168254NPC1c.1947+123T>A (n.1947+123T>A)
n.1861+123T>A
c.1025+123T>A
c.1998+123T>A (n.1998+123T>A)
c.1533+123T>A (n.1533+123T>A)
 dbSNP
18g.23544840C>ACA2641276497NPC1c.1947+120G>T (n.1947+120G>T)
n.1861+120G>T
c.1025+120G>T
c.1998+120G>T (n.1998+120G>T)
c.1533+120G>T (n.1533+120G>T)
 gnomAD v4
18g.23544840C>TCA2641276495NPC1c.1947+120G>A (n.1947+120G>A)
n.1861+120G>A
c.1025+120G>A
c.1998+120G>A (n.1998+120G>A)
c.1533+120G>A (n.1533+120G>A)
 gnomAD v4
18g.23544841A=CA2290168255NPC1c.1947+119T= (n.1947+119T=)
n.1861+119T=
c.1025+119T=
c.1998+119T= (n.1998+119T=)
c.1533+119T= (n.1533+119T=)
18g.23544841A>GCA988383412NPC1c.1947+119T>C (n.1947+119T>C)
n.1861+119T>C
c.1025+119T>C
c.1998+119T>C (n.1998+119T>C)
c.1533+119T>C (n.1533+119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544841A>TCA628978777NPC1c.1947+119T>A (n.1947+119T>A)
n.1861+119T>A
c.1025+119T>A
c.1998+119T>A (n.1998+119T>A)
c.1533+119T>A (n.1533+119T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544842T>CCA2641276503NPC1c.1947+118A>G (n.1947+118A>G)
n.1861+118A>G
c.1025+118A>G
c.1998+118A>G (n.1998+118A>G)
c.1533+118A>G (n.1533+118A>G)
 gnomAD v4
18g.23544842T>GCA2641276504NPC1c.1947+118A>C (n.1947+118A>C)
n.1861+118A>C
c.1025+118A>C
c.1998+118A>C (n.1998+118A>C)
c.1533+118A>C (n.1533+118A>C)
 gnomAD v4
18g.23544847delCA2641276506NPC1c.1947+117del (n.1947+117del)
n.1861+117del
c.1025+117del
c.1998+117del (n.1998+117del)
c.1533+117del (n.1533+117del)
 gnomAD v4
18g.23544844G>CCA2641276509NPC1c.1947+116C>G (n.1947+116C>G)
n.1861+116C>G
c.1025+116C>G
c.1998+116C>G (n.1998+116C>G)
c.1533+116C>G (n.1533+116C>G)
 gnomAD v4
18g.23544844G=CA2290168256NPC1c.1947+116C= (n.1947+116C=)
n.1861+116C=
c.1025+116C=
c.1998+116C= (n.1998+116C=)
c.1533+116C= (n.1533+116C=)
18g.23544844G>TCA297060021NPC1c.1947+116C>A (n.1947+116C>A)
n.1861+116C>A
c.1025+116C>A
c.1998+116C>A (n.1998+116C>A)
c.1533+116C>A (n.1533+116C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544845G>ACA2641276510NPC1c.1947+115C>T (n.1947+115C>T)
n.1861+115C>T
c.1025+115C>T
c.1998+115C>T (n.1998+115C>T)
c.1533+115C>T (n.1533+115C>T)
 gnomAD v4
18g.23544845G>CCA2641276511NPC1c.1947+115C>G (n.1947+115C>G)
n.1861+115C>G
c.1025+115C>G
c.1998+115C>G (n.1998+115C>G)
c.1533+115C>G (n.1533+115C>G)
 gnomAD v4
18g.23544845G=CA2290168257NPC1c.1947+115C= (n.1947+115C=)
n.1861+115C=
c.1025+115C=
c.1998+115C= (n.1998+115C=)
c.1533+115C= (n.1533+115C=)
18g.23544845G>TCA2290168258NPC1c.1947+115C>A (n.1947+115C>A)
n.1861+115C>A
c.1025+115C>A
c.1998+115C>A (n.1998+115C>A)
c.1533+115C>A (n.1533+115C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544846G>ACA297060022NPC1c.1947+114C>T (n.1947+114C>T)
n.1861+114C>T
c.1025+114C>T
c.1998+114C>T (n.1998+114C>T)
c.1533+114C>T (n.1533+114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544846G=CA2290168259NPC1c.1947+114C= (n.1947+114C=)
n.1861+114C=
c.1025+114C=
c.1998+114C= (n.1998+114C=)
c.1533+114C= (n.1533+114C=)
18g.23544846G>TCA2641276516NPC1c.1947+114C>A (n.1947+114C>A)
n.1861+114C>A
c.1025+114C>A
c.1998+114C>A (n.1998+114C>A)
c.1533+114C>A (n.1533+114C>A)
 gnomAD v4
18g.23544847G>ACA2641276518NPC1c.1947+113C>T (n.1947+113C>T)
n.1861+113C>T
c.1025+113C>T
c.1998+113C>T (n.1998+113C>T)
c.1533+113C>T (n.1533+113C>T)
 gnomAD v4
18g.23544847G>TCA2641276519NPC1c.1947+113C>A (n.1947+113C>A)
n.1861+113C>A
c.1025+113C>A
c.1998+113C>A (n.1998+113C>A)
c.1533+113C>A (n.1533+113C>A)
 gnomAD v4
18g.23544848A=CA2290168260NPC1c.1947+112T= (n.1947+112T=)
n.1861+112T=
c.1025+112T=
c.1998+112T= (n.1998+112T=)
c.1533+112T= (n.1533+112T=)
18g.23544848A>GCA777724754NPC1c.1947+112T>C (n.1947+112T>C)
n.1861+112T>C
c.1025+112T>C
c.1998+112T>C (n.1998+112T>C)
c.1533+112T>C (n.1533+112T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544848A>TCA2290168261NPC1c.1947+112T>A (n.1947+112T>A)
n.1861+112T>A
c.1025+112T>A
c.1998+112T>A (n.1998+112T>A)
c.1533+112T>A (n.1533+112T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544849dupCA2641276520NPC1c.1947+112dup (n.1947+112dup)
n.1861+112dup
c.1025+112dup
c.1998+112dup (n.1998+112dup)
c.1533+112dup (n.1533+112dup)
 gnomAD v4
18g.23544849A>CCA2641276521NPC1c.1947+111T>G (n.1947+111T>G)
n.1861+111T>G
c.1025+111T>G
c.1998+111T>G (n.1998+111T>G)
c.1533+111T>G (n.1533+111T>G)
 gnomAD v4
18g.23544849A>GCA2641276522NPC1c.1947+111T>C (n.1947+111T>C)
n.1861+111T>C
c.1025+111T>C
c.1998+111T>C (n.1998+111T>C)
c.1533+111T>C (n.1533+111T>C)
 gnomAD v4
18g.23544849A>TCA2500524519NPC1c.1947+111T>A (n.1947+111T>A)
n.1861+111T>A
c.1025+111T>A
c.1998+111T>A (n.1998+111T>A)
c.1533+111T>A (n.1533+111T>A)
18g.23544850T>CCA2641276524NPC1c.1947+110A>G (n.1947+110A>G)
n.1861+110A>G
c.1025+110A>G
c.1998+110A>G (n.1998+110A>G)
c.1533+110A>G (n.1533+110A>G)
 gnomAD v4
18g.23544850T>GCA2641276527NPC1c.1947+110A>C (n.1947+110A>C)
n.1861+110A>C
c.1025+110A>C
c.1998+110A>C (n.1998+110A>C)
c.1533+110A>C (n.1533+110A>C)
 gnomAD v4
18g.23544851T>GCA2641276530NPC1c.1947+109A>C (n.1947+109A>C)
n.1861+109A>C
c.1025+109A>C
c.1998+109A>C (n.1998+109A>C)
c.1533+109A>C (n.1533+109A>C)
 gnomAD v4
18g.23544852T>ACA2641276531NPC1c.1947+108A>T (n.1947+108A>T)
n.1861+108A>T
c.1025+108A>T
c.1998+108A>T (n.1998+108A>T)
c.1533+108A>T (n.1533+108A>T)
 gnomAD v4
18g.23544852T>CCA2641276532NPC1c.1947+108A>G (n.1947+108A>G)
n.1861+108A>G
c.1025+108A>G
c.1998+108A>G (n.1998+108A>G)
c.1533+108A>G (n.1533+108A>G)
 gnomAD v4
18g.23544853A>CCA2641276533NPC1c.1947+107T>G (n.1947+107T>G)
n.1861+107T>G
c.1025+107T>G
c.1998+107T>G (n.1998+107T>G)
c.1533+107T>G (n.1533+107T>G)
 gnomAD v4
18g.23544853A>TCA2641276534NPC1c.1947+107T>A (n.1947+107T>A)
n.1861+107T>A
c.1025+107T>A
c.1998+107T>A (n.1998+107T>A)
c.1533+107T>A (n.1533+107T>A)
 gnomAD v4
18g.23544854T>ACA2641276536NPC1c.1947+106A>T (n.1947+106A>T)
n.1861+106A>T
c.1025+106A>T
c.1998+106A>T (n.1998+106A>T)
c.1533+106A>T (n.1533+106A>T)
 gnomAD v4
18g.23544855G>ACA988383417NPC1c.1947+105C>T (n.1947+105C>T)
n.1861+105C>T
c.1025+105C>T
c.1998+105C>T (n.1998+105C>T)
c.1533+105C>T (n.1533+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544855G=CA2290168262NPC1c.1947+105C= (n.1947+105C=)
n.1861+105C=
c.1025+105C=
c.1998+105C= (n.1998+105C=)
c.1533+105C= (n.1533+105C=)
18g.23544855G>TCA2641276540NPC1c.1947+105C>A (n.1947+105C>A)
n.1861+105C>A
c.1025+105C>A
c.1998+105C>A (n.1998+105C>A)
c.1533+105C>A (n.1533+105C>A)
 gnomAD v4
18g.23544856G>ACA2641276545NPC1c.1947+104C>T (n.1947+104C>T)
n.1861+104C>T
c.1025+104C>T
c.1998+104C>T (n.1998+104C>T)
c.1533+104C>T (n.1533+104C>T)
 gnomAD v4
18g.23544856G>TCA2641276546NPC1c.1947+104C>A (n.1947+104C>A)
n.1861+104C>A
c.1025+104C>A
c.1998+104C>A (n.1998+104C>A)
c.1533+104C>A (n.1533+104C>A)
 gnomAD v4
18g.23544857C>ACA777724760NPC1c.1947+103G>T (n.1947+103G>T)
n.1861+103G>T
c.1025+103G>T
c.1998+103G>T (n.1998+103G>T)
c.1533+103G>T (n.1533+103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544857C=CA2290168263NPC1c.1947+103G= (n.1947+103G=)
n.1861+103G=
c.1025+103G=
c.1998+103G= (n.1998+103G=)
c.1533+103G= (n.1533+103G=)
18g.23544857C>TCA2641276548NPC1c.1947+103G>A (n.1947+103G>A)
n.1861+103G>A
c.1025+103G>A
c.1998+103G>A (n.1998+103G>A)
c.1533+103G>A (n.1533+103G>A)
 gnomAD v4
18g.23544858A>CCA2641276550NPC1c.1947+102T>G (n.1947+102T>G)
n.1861+102T>G
c.1025+102T>G
c.1998+102T>G (n.1998+102T>G)
c.1533+102T>G (n.1533+102T>G)
 gnomAD v4
18g.23544858A>TCA2641276552NPC1c.1947+102T>A (n.1947+102T>A)
n.1861+102T>A
c.1025+102T>A
c.1998+102T>A (n.1998+102T>A)
c.1533+102T>A (n.1533+102T>A)
 gnomAD v4
18g.23544859G=CA2290168264NPC1c.1947+101C= (n.1947+101C=)
n.1861+101C=
c.1025+101C=
c.1998+101C= (n.1998+101C=)
c.1533+101C= (n.1533+101C=)
18g.23544859G>TCA297060025NPC1c.1947+101C>A (n.1947+101C>A)
n.1861+101C>A
c.1025+101C>A
c.1998+101C>A (n.1998+101C>A)
c.1533+101C>A (n.1533+101C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544860T>ACA2641276559NPC1c.1947+100A>T (n.1947+100A>T)
n.1861+100A>T
c.1025+100A>T
c.1998+100A>T (n.1998+100A>T)
c.1533+100A>T (n.1533+100A>T)
 gnomAD v4
18g.23544860T>CCA297060039NPC1c.1947+100A>G (n.1947+100A>G)
n.1861+100A>G
c.1025+100A>G
c.1998+100A>G (n.1998+100A>G)
c.1533+100A>G (n.1533+100A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544860T>GCA2641276556NPC1c.1947+100A>C (n.1947+100A>C)
n.1861+100A>C
c.1025+100A>C
c.1998+100A>C (n.1998+100A>C)
c.1533+100A>C (n.1533+100A>C)
 gnomAD v4
18g.23544860T=CA2290168265NPC1c.1947+100A= (n.1947+100A=)
n.1861+100A=
c.1025+100A=
c.1998+100A= (n.1998+100A=)
c.1533+100A= (n.1533+100A=)
18g.23544863dupCA2641276586NPC1c.1947+100dup (n.1947+100dup)
n.1861+100dup
c.1025+100dup
c.1998+100dup (n.1998+100dup)
c.1533+100dup (n.1533+100dup)
 gnomAD v4
18g.23544864A=CA2290168266NPC1c.1947+96T= (n.1947+96T=)
n.1861+96T=
c.1025+96T=
c.1998+96T= (n.1998+96T=)
c.1533+96T= (n.1533+96T=)
18g.23544864A>CCA2290168267NPC1c.1947+96T>G (n.1947+96T>G)
n.1861+96T>G
c.1025+96T>G
c.1998+96T>G (n.1998+96T>G)
c.1533+96T>G (n.1533+96T>G)
 dbSNP
18g.23544864A>TCA2576470987NPC1c.1947+96T>A (n.1947+96T>A)
n.1861+96T>A
c.1025+96T>A
c.1998+96T>A (n.1998+96T>A)
c.1533+96T>A (n.1533+96T>A)
 gnomAD v4
18g.23544865A>CCA2641276591NPC1c.1947+95T>G (n.1947+95T>G)
n.1861+95T>G
c.1025+95T>G
c.1998+95T>G (n.1998+95T>G)
c.1533+95T>G (n.1533+95T>G)
 gnomAD v4
18g.23544865A>GCA2641276592NPC1c.1947+95T>C (n.1947+95T>C)
n.1861+95T>C
c.1025+95T>C
c.1998+95T>C (n.1998+95T>C)
c.1533+95T>C (n.1533+95T>C)
 gnomAD v4
18g.23544866A>GCA2641276594NPC1c.1947+94T>C (n.1947+94T>C)
n.1861+94T>C
c.1025+94T>C
c.1998+94T>C (n.1998+94T>C)
c.1533+94T>C (n.1533+94T>C)
 gnomAD v4
18g.23544866A>TCA2641276595NPC1c.1947+94T>A (n.1947+94T>A)
n.1861+94T>A
c.1025+94T>A
c.1998+94T>A (n.1998+94T>A)
c.1533+94T>A (n.1533+94T>A)
 gnomAD v4
18g.23544867C>ACA2641276597NPC1c.1947+93G>T (n.1947+93G>T)
n.1861+93G>T
c.1025+93G>T
c.1998+93G>T (n.1998+93G>T)
c.1533+93G>T (n.1533+93G>T)
 gnomAD v4
18g.23544867C>GCA2641276598NPC1c.1947+93G>C (n.1947+93G>C)
n.1861+93G>C
c.1025+93G>C
c.1998+93G>C (n.1998+93G>C)
c.1533+93G>C (n.1533+93G>C)
 gnomAD v4
18g.23544867C>TCA2641276599NPC1c.1947+93G>A (n.1947+93G>A)
n.1861+93G>A
c.1025+93G>A
c.1998+93G>A (n.1998+93G>A)
c.1533+93G>A (n.1533+93G>A)
 gnomAD v4
18g.23544868A=CA2290168268NPC1c.1947+92T= (n.1947+92T=)
n.1861+92T=
c.1025+92T=
c.1998+92T= (n.1998+92T=)
c.1533+92T= (n.1533+92T=)
18g.23544868A>GCA2641276602NPC1c.1947+92T>C (n.1947+92T>C)
n.1861+92T>C
c.1025+92T>C
c.1998+92T>C (n.1998+92T>C)
c.1533+92T>C (n.1533+92T>C)
 gnomAD v4
18g.23544868A>TCA2290168269NPC1c.1947+92T>A (n.1947+92T>A)
n.1861+92T>A
c.1025+92T>A
c.1998+92T>A (n.1998+92T>A)
c.1533+92T>A (n.1533+92T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544869T>ACA2641276604NPC1c.1947+91A>T (n.1947+91A>T)
n.1861+91A>T
c.1025+91A>T
c.1998+91A>T (n.1998+91A>T)
c.1533+91A>T (n.1533+91A>T)
 gnomAD v4
18g.23544869T>CCA2576470988NPC1c.1947+91A>G (n.1947+91A>G)
n.1861+91A>G
c.1025+91A>G
c.1998+91A>G (n.1998+91A>G)
c.1533+91A>G (n.1533+91A>G)
 gnomAD v4
18g.23544870A=CA2290168271NPC1c.1947+90T= (n.1947+90T=)
n.1861+90T=
c.1025+90T=
c.1998+90T= (n.1998+90T=)
c.1533+90T= (n.1533+90T=)
18g.23544870A>CCA988383420NPC1c.1947+90T>G (n.1947+90T>G)
n.1861+90T>G
c.1025+90T>G
c.1998+90T>G (n.1998+90T>G)
c.1533+90T>G (n.1533+90T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544870A>GCA14511807NPC1c.1947+90T>C (n.1947+90T>C)
n.1861+90T>C
c.1025+90T>C
c.1998+90T>C (n.1998+90T>C)
c.1533+90T>C (n.1533+90T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544870A>TCA2290168270NPC1c.1947+90T>A (n.1947+90T>A)
n.1861+90T>A
c.1025+90T>A
c.1998+90T>A (n.1998+90T>A)
c.1533+90T>A (n.1533+90T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544871delCA2641276607NPC1c.1947+90del (n.1947+90del)
n.1861+90del
c.1025+90del
c.1998+90del (n.1998+90del)
c.1533+90del (n.1533+90del)
 gnomAD v4
18g.23544872T>CCA297060051NPC1c.1947+88A>G (n.1947+88A>G)
n.1861+88A>G
c.1025+88A>G
c.1998+88A>G (n.1998+88A>G)
c.1533+88A>G (n.1533+88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544872T=CA2290168272NPC1c.1947+88A= (n.1947+88A=)
n.1861+88A=
c.1025+88A=
c.1998+88A= (n.1998+88A=)
c.1533+88A= (n.1533+88A=)
18g.23544873G>TCA2576470989NPC1c.1947+87C>A (n.1947+87C>A)
n.1861+87C>A
c.1025+87C>A
c.1998+87C>A (n.1998+87C>A)
c.1533+87C>A (n.1533+87C>A)
 gnomAD v4
18g.23544874G>ACA2641276612NPC1c.1947+86C>T (n.1947+86C>T)
n.1861+86C>T
c.1025+86C>T
c.1998+86C>T (n.1998+86C>T)
c.1533+86C>T (n.1533+86C>T)
 gnomAD v4
18g.23544874G>TCA2641276613NPC1c.1947+86C>A (n.1947+86C>A)
n.1861+86C>A
c.1025+86C>A
c.1998+86C>A (n.1998+86C>A)
c.1533+86C>A (n.1533+86C>A)
 gnomAD v4
18g.23544875A>TCA2641276616NPC1c.1947+85T>A (n.1947+85T>A)
n.1861+85T>A
c.1025+85T>A
c.1998+85T>A (n.1998+85T>A)
c.1533+85T>A (n.1533+85T>A)
 gnomAD v4
18g.23544876A=CA2290168273NPC1c.1947+84T= (n.1947+84T=)
n.1861+84T=
c.1025+84T=
c.1998+84T= (n.1998+84T=)
c.1533+84T= (n.1533+84T=)
18g.23544876A>CCA2641276618NPC1c.1947+84T>G (n.1947+84T>G)
n.1861+84T>G
c.1025+84T>G
c.1998+84T>G (n.1998+84T>G)
c.1533+84T>G (n.1533+84T>G)
 gnomAD v4
18g.23544876A>GCA988383422NPC1c.1947+84T>C (n.1947+84T>C)
n.1861+84T>C
c.1025+84T>C
c.1998+84T>C (n.1998+84T>C)
c.1533+84T>C (n.1533+84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544878A>CCA2641276622NPC1c.1947+82T>G (n.1947+82T>G)
n.1861+82T>G
c.1025+82T>G
c.1998+82T>G (n.1998+82T>G)
c.1533+82T>G (n.1533+82T>G)
 gnomAD v4
18g.23544879delCA2576470990NPC1c.1947+82del (n.1947+82del)
n.1861+82del
c.1025+82del
c.1998+82del (n.1998+82del)
c.1533+82del (n.1533+82del)
18g.23544879A>CCA2641276623NPC1c.1947+81T>G (n.1947+81T>G)
n.1861+81T>G
c.1025+81T>G
c.1998+81T>G (n.1998+81T>G)
c.1533+81T>G (n.1533+81T>G)
 gnomAD v4
18g.23544880G>ACA2641276625NPC1c.1947+80C>T (n.1947+80C>T)
n.1861+80C>T
c.1025+80C>T
c.1998+80C>T (n.1998+80C>T)
c.1533+80C>T (n.1533+80C>T)
 gnomAD v4
18g.23544880G>TCA2641276628NPC1c.1947+80C>A (n.1947+80C>A)
n.1861+80C>A
c.1025+80C>A
c.1998+80C>A (n.1998+80C>A)
c.1533+80C>A (n.1533+80C>A)
 gnomAD v4
18g.23544881A>GCA2576470991NPC1c.1947+79T>C (n.1947+79T>C)
n.1861+79T>C
c.1025+79T>C
c.1998+79T>C (n.1998+79T>C)
c.1533+79T>C (n.1533+79T>C)
18g.23544882A>GCA2641276631NPC1c.1947+78T>C (n.1947+78T>C)
n.1861+78T>C
c.1025+78T>C
c.1998+78T>C (n.1998+78T>C)
c.1533+78T>C (n.1533+78T>C)
 gnomAD v4
18g.23544883T>ACA2556933919NPC1c.1947+77A>T (n.1947+77A>T)
n.1861+77A>T
c.1025+77A>T
c.1998+77A>T (n.1998+77A>T)
c.1533+77A>T (n.1533+77A>T)
18g.23544883T>CCA297060073NPC1c.1947+77A>G (n.1947+77A>G)
n.1861+77A>G
c.1025+77A>G
c.1998+77A>G (n.1998+77A>G)
c.1533+77A>G (n.1533+77A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544883T>GCA297060074NPC1c.1947+77A>C (n.1947+77A>C)
n.1861+77A>C
c.1025+77A>C
c.1998+77A>C (n.1998+77A>C)
c.1533+77A>C (n.1533+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544883T=CA2290168274NPC1c.1947+77A= (n.1947+77A=)
n.1861+77A=
c.1025+77A=
c.1998+77A= (n.1998+77A=)
c.1533+77A= (n.1533+77A=)
18g.23544884A=CA2290168275NPC1c.1947+76T= (n.1947+76T=)
n.1861+76T=
c.1025+76T=
c.1998+76T= (n.1998+76T=)
c.1533+76T= (n.1533+76T=)
18g.23544884A>GCA297060086NPC1c.1947+76T>C (n.1947+76T>C)
n.1861+76T>C
c.1025+76T>C
c.1998+76T>C (n.1998+76T>C)
c.1533+76T>C (n.1533+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544885_23544886delCA2576470992NPC1c.1947+75_1947+76del (n.1947+75_1947+76del)
n.1861+75_1861+76del
c.1025+75_1025+76del
c.1998+75_1998+76del (n.1998+75_1998+76del)
c.1533+75_1533+76del (n.1533+75_1533+76del)
 gnomAD v4
18g.23544885A=CA2290168276NPC1c.1947+75T= (n.1947+75T=)
n.1861+75T=
c.1025+75T=
c.1998+75T= (n.1998+75T=)
c.1533+75T= (n.1533+75T=)
18g.23544885A>CCA297060103NPC1c.1947+75T>G (n.1947+75T>G)
n.1861+75T>G
c.1025+75T>G
c.1998+75T>G (n.1998+75T>G)
c.1533+75T>G (n.1533+75T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544888_23544889dupCA2641276642NPC1c.1947+73_1947+74dup (n.1947+73_1947+74dup)
n.1861+73_1861+74dup
c.1025+73_1025+74dup
c.1998+73_1998+74dup (n.1998+73_1998+74dup)
c.1533+73_1533+74dup (n.1533+73_1533+74dup)
 gnomAD v4
18g.23544887G>CCA2641276643NPC1c.1947+73C>G (n.1947+73C>G)
n.1861+73C>G
c.1025+73C>G
c.1998+73C>G (n.1998+73C>G)
c.1533+73C>G (n.1533+73C>G)
 gnomAD v4
18g.23544887G>TCA2576470993NPC1c.1947+73C>A (n.1947+73C>A)
n.1861+73C>A
c.1025+73C>A
c.1998+73C>A (n.1998+73C>A)
c.1533+73C>A (n.1533+73C>A)
 gnomAD v4
18g.23544888A=CA2290168277NPC1c.1947+72T= (n.1947+72T=)
n.1861+72T=
c.1025+72T=
c.1998+72T= (n.1998+72T=)
c.1533+72T= (n.1533+72T=)
18g.23544888A>GCA777724765NPC1c.1947+72T>C (n.1947+72T>C)
n.1861+72T>C
c.1025+72T>C
c.1998+72T>C (n.1998+72T>C)
c.1533+72T>C (n.1533+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544888A>TCA2641276646NPC1c.1947+72T>A (n.1947+72T>A)
n.1861+72T>A
c.1025+72T>A
c.1998+72T>A (n.1998+72T>A)
c.1533+72T>A (n.1533+72T>A)
 gnomAD v4
18g.23544889G>CCA297060113NPC1c.1947+71C>G (n.1947+71C>G)
n.1861+71C>G
c.1025+71C>G
c.1998+71C>G (n.1998+71C>G)
c.1533+71C>G (n.1533+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544889G=CA2290168278NPC1c.1947+71C= (n.1947+71C=)
n.1861+71C=
c.1025+71C=
c.1998+71C= (n.1998+71C=)
c.1533+71C= (n.1533+71C=)
18g.23544889G>TCA2576470994NPC1c.1947+71C>A (n.1947+71C>A)
n.1861+71C>A
c.1025+71C>A
c.1998+71C>A (n.1998+71C>A)
c.1533+71C>A (n.1533+71C>A)
 gnomAD v4
18g.23544890G>ACA2290168280NPC1c.1947+70C>T (n.1947+70C>T)
n.1861+70C>T
c.1025+70C>T
c.1998+70C>T (n.1998+70C>T)
c.1533+70C>T (n.1533+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544890G=CA2290168279NPC1c.1947+70C= (n.1947+70C=)
n.1861+70C=
c.1025+70C=
c.1998+70C= (n.1998+70C=)
c.1533+70C= (n.1533+70C=)
18g.23544890G>TCA2641276650NPC1c.1947+70C>A (n.1947+70C>A)
n.1861+70C>A
c.1025+70C>A
c.1998+70C>A (n.1998+70C>A)
c.1533+70C>A (n.1533+70C>A)
 gnomAD v4
18g.23544891C>ACA2641276651NPC1c.1947+69G>T (n.1947+69G>T)
n.1861+69G>T
c.1025+69G>T
c.1998+69G>T (n.1998+69G>T)
c.1533+69G>T (n.1533+69G>T)
 gnomAD v4
18g.23544891C>TCA2641276652NPC1c.1947+69G>A (n.1947+69G>A)
n.1861+69G>A
c.1025+69G>A
c.1998+69G>A (n.1998+69G>A)
c.1533+69G>A (n.1533+69G>A)
 gnomAD v4
18g.23544892A>GCA2641276654NPC1c.1947+68T>C (n.1947+68T>C)
n.1861+68T>C
c.1025+68T>C
c.1998+68T>C (n.1998+68T>C)
c.1533+68T>C (n.1533+68T>C)
 gnomAD v4
18g.23544896dupCA2641276653NPC1c.1947+68dup (n.1947+68dup)
n.1861+68dup
c.1025+68dup
c.1998+68dup (n.1998+68dup)
c.1533+68dup (n.1533+68dup)
 gnomAD v4
18g.23544893A>CCA2641276655NPC1c.1947+67T>G (n.1947+67T>G)
n.1861+67T>G
c.1025+67T>G
c.1998+67T>G (n.1998+67T>G)
c.1533+67T>G (n.1533+67T>G)
 gnomAD v4
18g.23544894A=CA2290168281NPC1c.1947+66T= (n.1947+66T=)
n.1861+66T=
c.1025+66T=
c.1998+66T= (n.1998+66T=)
c.1533+66T= (n.1533+66T=)
18g.23544894A>CCA297060125NPC1c.1947+66T>G (n.1947+66T>G)
n.1861+66T>G
c.1025+66T>G
c.1998+66T>G (n.1998+66T>G)
c.1533+66T>G (n.1533+66T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544894A>TCA2641276656NPC1c.1947+66T>A (n.1947+66T>A)
n.1861+66T>A
c.1025+66T>A
c.1998+66T>A (n.1998+66T>A)
c.1533+66T>A (n.1533+66T>A)
 gnomAD v4
18g.23544896A=CA2290168282NPC1c.1947+64T= (n.1947+64T=)
n.1861+64T=
c.1025+64T=
c.1998+64T= (n.1998+64T=)
c.1533+64T= (n.1533+64T=)
18g.23544896A>GCA2290168283NPC1c.1947+64T>C (n.1947+64T>C)
n.1861+64T>C
c.1025+64T>C
c.1998+64T>C (n.1998+64T>C)
c.1533+64T>C (n.1533+64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544896_23544899delCA2641276659NPC1c.1947+61_1947+64del (n.1947+61_1947+64del)
n.1861+61_1861+64del
c.1025+61_1025+64del
c.1998+61_1998+64del (n.1998+61_1998+64del)
c.1533+61_1533+64del (n.1533+61_1533+64del)
 gnomAD v4
18g.23544897T>ACA988383428NPC1c.1947+63A>T (n.1947+63A>T)
n.1861+63A>T
c.1025+63A>T
c.1998+63A>T (n.1998+63A>T)
c.1533+63A>T (n.1533+63A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544897T>CCA2641276660NPC1c.1947+63A>G (n.1947+63A>G)
n.1861+63A>G
c.1025+63A>G
c.1998+63A>G (n.1998+63A>G)
c.1533+63A>G (n.1533+63A>G)
 gnomAD v4
18g.23544897T=CA2290168284NPC1c.1947+63A= (n.1947+63A=)
n.1861+63A=
c.1025+63A=
c.1998+63A= (n.1998+63A=)
c.1533+63A= (n.1533+63A=)
18g.23544898dupCA777724772NPC1c.1947+62dup (n.1947+62dup)
n.1861+62dup
c.1025+62dup
c.1998+62dup (n.1998+62dup)
c.1533+62dup (n.1533+62dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544899T>ACA2576470995NPC1c.1947+61A>T (n.1947+61A>T)
n.1861+61A>T
c.1025+61A>T
c.1998+61A>T (n.1998+61A>T)
c.1533+61A>T (n.1533+61A>T)
18g.23544899T>CCA297060126NPC1c.1947+61A>G (n.1947+61A>G)
n.1861+61A>G
c.1025+61A>G
c.1998+61A>G (n.1998+61A>G)
c.1533+61A>G (n.1533+61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23544899T=CA2290168285NPC1c.1947+61A= (n.1947+61A=)
n.1861+61A=
c.1025+61A=
c.1998+61A= (n.1998+61A=)
c.1533+61A= (n.1533+61A=)
18g.23544900G>TCA2641276663NPC1c.1947+60C>A (n.1947+60C>A)
n.1861+60C>A
c.1025+60C>A
c.1998+60C>A (n.1998+60C>A)
c.1533+60C>A (n.1533+60C>A)
 gnomAD v4
18g.23544901A>CCA988383429NPC1c.1947+59T>G (n.1947+59T>G)
n.1861+59T>G
c.1025+59T>G
c.1998+59T>G (n.1998+59T>G)
c.1533+59T>G (n.1533+59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544901A>GCA2641276712NPC1c.1947+59T>C (n.1947+59T>C)
n.1861+59T>C
c.1025+59T>C
c.1998+59T>C (n.1998+59T>C)
c.1533+59T>C (n.1533+59T>C)
 gnomAD v4
18g.23544901_23544915delCA2641276708NPC1c.1947+45_1947+59del (n.1947+45_1947+59del)
n.1861+45_1861+59del
c.1025+45_1025+59del
c.1998+45_1998+59del (n.1998+45_1998+59del)
c.1533+45_1533+59del (n.1533+45_1533+59del)
 gnomAD v4
18g.23544902C>ACA2641276716NPC1c.1947+58G>T (n.1947+58G>T)
n.1861+58G>T
c.1025+58G>T
c.1998+58G>T (n.1998+58G>T)
c.1533+58G>T (n.1533+58G>T)
 gnomAD v4
18g.23544902C=CA2290168286NPC1c.1947+58G= (n.1947+58G=)
n.1861+58G=
c.1025+58G=
c.1998+58G= (n.1998+58G=)
c.1533+58G= (n.1533+58G=)
18g.23544902C>TCA297060128NPC1c.1947+58G>A (n.1947+58G>A)
n.1861+58G>A
c.1025+58G>A
c.1998+58G>A (n.1998+58G>A)
c.1533+58G>A (n.1533+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G>ACA297060138NPC1c.1947+57C>T (n.1947+57C>T)
n.1861+57C>T
c.1025+57C>T
c.1998+57C>T (n.1998+57C>T)
c.1533+57C>T (n.1533+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903G=CA2290168287NPC1c.1947+57C= (n.1947+57C=)
n.1861+57C=
c.1025+57C=
c.1998+57C= (n.1998+57C=)
c.1533+57C= (n.1533+57C=)
18g.23544903G>TCA988383431NPC1c.1947+57C>A (n.1947+57C>A)
n.1861+57C>A
c.1025+57C>A
c.1998+57C>A (n.1998+57C>A)
c.1533+57C>A (n.1533+57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544903dupCA919946926NPC1c.1947+57dup (n.1947+57dup)
n.1861+57dup
c.1025+57dup
c.1998+57dup (n.1998+57dup)
c.1533+57dup (n.1533+57dup)
 dbSNP
18g.23544904T>ACA777724785NPC1c.1947+56A>T (n.1947+56A>T)
n.1861+56A>T
c.1025+56A>T
c.1998+56A>T (n.1998+56A>T)
c.1533+56A>T (n.1533+56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T>CCA297060144NPC1c.1947+56A>G (n.1947+56A>G)
n.1861+56A>G
c.1025+56A>G
c.1998+56A>G (n.1998+56A>G)
c.1533+56A>G (n.1533+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544904T=CA2290168288NPC1c.1947+56A= (n.1947+56A=)
n.1861+56A=
c.1025+56A=
c.1998+56A= (n.1998+56A=)
c.1533+56A= (n.1533+56A=)
18g.23544906A>GCA2641276728NPC1c.1947+54T>C (n.1947+54T>C)
n.1861+54T>C
c.1025+54T>C
c.1998+54T>C (n.1998+54T>C)
c.1533+54T>C (n.1533+54T>C)
 gnomAD v4
18g.23544906A>TCA2641276729NPC1c.1947+54T>A (n.1947+54T>A)
n.1861+54T>A
c.1025+54T>A
c.1998+54T>A (n.1998+54T>A)
c.1533+54T>A (n.1533+54T>A)
 gnomAD v4
18g.23544907C>ACA2590759972NPC1c.1947+53G>T (n.1947+53G>T)
n.1861+53G>T
c.1025+53G>T
c.1998+53G>T (n.1998+53G>T)
c.1533+53G>T (n.1533+53G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544908A>CCA988383437NPC1c.1947+52T>G (n.1947+52T>G)
n.1861+52T>G
c.1025+52T>G
c.1998+52T>G (n.1998+52T>G)
c.1533+52T>G (n.1533+52T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C>ACA628978778NPC1c.1947+51G>T (n.1947+51G>T)
n.1861+51G>T
c.1025+51G>T
c.1998+51G>T (n.1998+51G>T)
c.1533+51G>T (n.1533+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544909C=CA2290168289NPC1c.1947+51G= (n.1947+51G=)
n.1861+51G=
c.1025+51G=
c.1998+51G= (n.1998+51G=)
c.1533+51G= (n.1533+51G=)
18g.23544909C>TCA2641276730NPC1c.1947+51G>A (n.1947+51G>A)
n.1861+51G>A
c.1025+51G>A
c.1998+51G>A (n.1998+51G>A)
c.1533+51G>A (n.1533+51G>A)
 gnomAD v4
18g.23544910T>CCA628978779NPC1c.1947+50A>G (n.1947+50A>G)
n.1861+50A>G
c.1025+50A>G
c.1998+50A>G (n.1998+50A>G)
c.1533+50A>G (n.1533+50A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544910T>GCA2641276732NPC1c.1947+50A>C (n.1947+50A>C)
n.1861+50A>C
c.1025+50A>C
c.1998+50A>C (n.1998+50A>C)
c.1533+50A>C (n.1533+50A>C)
 gnomAD v4
18g.23544910T=CA2290168290NPC1c.1947+50A= (n.1947+50A=)
n.1861+50A=
c.1025+50A=
c.1998+50A= (n.1998+50A=)
c.1533+50A= (n.1533+50A=)
18g.23544912_23544913dupCA2641276731NPC1c.1947+49_1947+50dup (n.1947+49_1947+50dup)
n.1861+49_1861+50dup
c.1025+49_1025+50dup
c.1998+49_1998+50dup (n.1998+49_1998+50dup)
c.1533+49_1533+50dup (n.1533+49_1533+50dup)
 gnomAD v4
18g.23544911G>ACA2576470996NPC1c.1947+49C>T (n.1947+49C>T)
n.1861+49C>T
c.1025+49C>T
c.1998+49C>T (n.1998+49C>T)
c.1533+49C>T (n.1533+49C>T)
 gnomAD v4
18g.23544911G>CCA988383439NPC1c.1947+49C>G (n.1947+49C>G)
n.1861+49C>G
c.1025+49C>G
c.1998+49C>G (n.1998+49C>G)
c.1533+49C>G (n.1533+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544911G=CA2290168291NPC1c.1947+49C= (n.1947+49C=)
n.1861+49C=
c.1025+49C=
c.1998+49C= (n.1998+49C=)
c.1533+49C= (n.1533+49C=)
18g.23544911G>TCA2641276735NPC1c.1947+49C>A (n.1947+49C>A)
n.1861+49C>A
c.1025+49C>A
c.1998+49C>A (n.1998+49C>A)
c.1533+49C>A (n.1533+49C>A)
 gnomAD v4
18g.23544912T>GCA988383442NPC1c.1947+48A>C (n.1947+48A>C)
n.1861+48A>C
c.1025+48A>C
c.1998+48A>C (n.1998+48A>C)
c.1533+48A>C (n.1533+48A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>ACA8913268NPC1c.1947+47C>T (n.1947+47C>T)
n.1861+47C>T
c.1025+47C>T
c.1998+47C>T (n.1998+47C>T)
c.1533+47C>T (n.1533+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544913G>CCA8913269NPC1c.1947+47C>G (n.1947+47C>G)
n.1861+47C>G
c.1025+47C>G
c.1998+47C>G (n.1998+47C>G)
c.1533+47C>G (n.1533+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544913G=CA2290168292NPC1c.1947+47C= (n.1947+47C=)
n.1861+47C=
c.1025+47C=
c.1998+47C= (n.1998+47C=)
c.1533+47C= (n.1533+47C=)
18g.23544913G>TCA2576470997NPC1c.1947+47C>A (n.1947+47C>A)
n.1861+47C>A
c.1025+47C>A
c.1998+47C>A (n.1998+47C>A)
c.1533+47C>A (n.1533+47C>A)
 gnomAD v4
18g.23544914C>ACA8913270NPC1c.1947+46G>T (n.1947+46G>T)
n.1861+46G>T
c.1025+46G>T
c.1998+46G>T (n.1998+46G>T)
c.1533+46G>T (n.1533+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544914C=CA2290168293NPC1c.1947+46G= (n.1947+46G=)
n.1861+46G=
c.1025+46G=
c.1998+46G= (n.1998+46G=)
c.1533+46G= (n.1533+46G=)
18g.23544914C>TCA8913271NPC1c.1947+46G>A (n.1947+46G>A)
n.1861+46G>A
c.1025+46G>A
c.1998+46G>A (n.1998+46G>A)
c.1533+46G>A (n.1533+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A=CA2290168294NPC1c.1947+45T= (n.1947+45T=)
n.1861+45T=
c.1025+45T=
c.1998+45T= (n.1998+45T=)
c.1533+45T= (n.1533+45T=)
18g.23544915A>CCA988383444NPC1c.1947+45T>G (n.1947+45T>G)
n.1861+45T>G
c.1025+45T>G
c.1998+45T>G (n.1998+45T>G)
c.1533+45T>G (n.1533+45T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544915A>TCA2576470998NPC1c.1947+45T>A (n.1947+45T>A)
n.1861+45T>A
c.1025+45T>A
c.1998+45T>A (n.1998+45T>A)
c.1533+45T>A (n.1533+45T>A)
 gnomAD v4
18g.23544916delCA2641276751NPC1c.1947+44del (n.1947+44del)
n.1861+44del
c.1025+44del
c.1998+44del (n.1998+44del)
c.1533+44del (n.1533+44del)
 gnomAD v4
18g.23544916C>ACA2641276749NPC1c.1947+44G>T (n.1947+44G>T)
n.1861+44G>T
c.1025+44G>T
c.1998+44G>T (n.1998+44G>T)
c.1533+44G>T (n.1533+44G>T)
 gnomAD v4
18g.23544916C>TCA2576470999NPC1c.1947+44G>A (n.1947+44G>A)
n.1861+44G>A
c.1025+44G>A
c.1998+44G>A (n.1998+44G>A)
c.1533+44G>A (n.1533+44G>A)
18g.23544919_23544921dupCA8913272NPC1c.1947+42_1947+44dup (n.1947+42_1947+44dup)
n.1861+42_1861+44dup
c.1025+42_1025+44dup
c.1998+42_1998+44dup (n.1998+42_1998+44dup)
c.1533+42_1533+44dup (n.1533+42_1533+44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544917T>ACA2641276756NPC1c.1947+43A>T (n.1947+43A>T)
n.1861+43A>T
c.1025+43A>T
c.1998+43A>T (n.1998+43A>T)
c.1533+43A>T (n.1533+43A>T)
 gnomAD v4
18g.23544917T>GCA2641276757NPC1c.1947+43A>C (n.1947+43A>C)
n.1861+43A>C
c.1025+43A>C
c.1998+43A>C (n.1998+43A>C)
c.1533+43A>C (n.1533+43A>C)
 gnomAD v4
18g.23544918G>ACA2641276760NPC1c.1947+42C>T (n.1947+42C>T)
n.1861+42C>T
c.1025+42C>T
c.1998+42C>T (n.1998+42C>T)
c.1533+42C>T (n.1533+42C>T)
 gnomAD v4
18g.23544918G>TCA2641276762NPC1c.1947+42C>A (n.1947+42C>A)
n.1861+42C>A
c.1025+42C>A
c.1998+42C>A (n.1998+42C>A)
c.1533+42C>A (n.1533+42C>A)
 gnomAD v4
18g.23544919C>ACA2641276765NPC1c.1947+41G>T (n.1947+41G>T)
n.1861+41G>T
c.1025+41G>T
c.1998+41G>T (n.1998+41G>T)
c.1533+41G>T (n.1533+41G>T)
 gnomAD v4
18g.23544919C=CA2290168295NPC1c.1947+41G= (n.1947+41G=)
n.1861+41G=
c.1025+41G=
c.1998+41G= (n.1998+41G=)
c.1533+41G= (n.1533+41G=)
18g.23544919C>TCA628978794NPC1c.1947+41G>A (n.1947+41G>A)
n.1861+41G>A
c.1025+41G>A
c.1998+41G>A (n.1998+41G>A)
c.1533+41G>A (n.1533+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23544920T>ACA2641276776NPC1c.1947+40A>T (n.1947+40A>T)
n.1861+40A>T
c.1025+40A>T
c.1998+40A>T (n.1998+40A>T)
c.1533+40A>T (n.1533+40A>T)
 gnomAD v4
18g.23544920T>CCA2576471000NPC1c.1947+40A>G (n.1947+40A>G)
n.1861+40A>G
c.1025+40A>G
c.1998+40A>G (n.1998+40A>G)
c.1533+40A>G (n.1533+40A>G)
18g.23544920T>GCA8913273NPC1c.1947+40A>C (n.1947+40A>C)
n.1861+40A>C
c.1025+40A>C
c.1998+40A>C (n.1998+40A>C)
c.1533+40A>C (n.1533+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544920T=CA2290168296NPC1c.1947+40A= (n.1947+40A=)
n.1861+40A=
c.1025+40A=
c.1998+40A= (n.1998+40A=)
c.1533+40A= (n.1533+40A=)
18g.23544921G>ACA777724810NPC1c.1947+39C>T (n.1947+39C>T)
n.1861+39C>T
c.1025+39C>T
c.1998+39C>T (n.1998+39C>T)
c.1533+39C>T (n.1533+39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544921G=CA2290168297NPC1c.1947+39C= (n.1947+39C=)
n.1861+39C=
c.1025+39C=
c.1998+39C= (n.1998+39C=)
c.1533+39C= (n.1533+39C=)
18g.23544921G>TCA988383446NPC1c.1947+39C>A (n.1947+39C>A)
n.1861+39C>A
c.1025+39C>A
c.1998+39C>A (n.1998+39C>A)
c.1533+39C>A (n.1533+39C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544922T>GCA2641276782NPC1c.1947+38A>C (n.1947+38A>C)
n.1861+38A>C
c.1025+38A>C
c.1998+38A>C (n.1998+38A>C)
c.1533+38A>C (n.1533+38A>C)
 gnomAD v4
18g.23544923dupCA2641276779NPC1c.1947+38dup (n.1947+38dup)
n.1861+38dup
c.1025+38dup
c.1998+38dup (n.1998+38dup)
c.1533+38dup (n.1533+38dup)
 gnomAD v4
18g.23544923_23544924delinsTACA2290168298NPC1c.1947+36_1947+37delinsTA (n.1947+36_1947+37delinsTA)
n.1861+36_1861+37delinsTA
c.1025+36_1025+37delinsTA
c.1998+36_1998+37delinsTA (n.1998+36_1998+37delinsTA)
c.1533+36_1533+37delinsTA (n.1533+36_1533+37delinsTA)
18g.23544924A>CCA2641276783NPC1c.1947+36T>G (n.1947+36T>G)
n.1861+36T>G
c.1025+36T>G
c.1998+36T>G (n.1998+36T>G)
c.1533+36T>G (n.1533+36T>G)
 gnomAD v4
18g.23544924A>TCA2641276784NPC1c.1947+36T>A (n.1947+36T>A)
n.1861+36T>A
c.1025+36T>A
c.1998+36T>A (n.1998+36T>A)
c.1533+36T>A (n.1533+36T>A)
 gnomAD v4
18g.23544925delCA2290168299NPC1c.1947+36del (n.1947+36del)
n.1861+36del
c.1025+36del
c.1998+36del (n.1998+36del)
c.1533+36del (n.1533+36del)
 dbSNP
18g.23544925A>CCA988383449NPC1c.1947+35T>G (n.1947+35T>G)
n.1861+35T>G
c.1025+35T>G
c.1998+35T>G (n.1998+35T>G)
c.1533+35T>G (n.1533+35T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544925A>GCA2641276787NPC1c.1947+35T>C (n.1947+35T>C)
n.1861+35T>C
c.1025+35T>C
c.1998+35T>C (n.1998+35T>C)
c.1533+35T>C (n.1533+35T>C)
 gnomAD v4
18g.23544926C>ACA988383450NPC1c.1947+34G>T (n.1947+34G>T)
n.1861+34G>T
c.1025+34G>T
c.1998+34G>T (n.1998+34G>T)
c.1533+34G>T (n.1533+34G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23544926C>TCA2641276789NPC1c.1947+34G>A (n.1947+34G>A)
n.1861+34G>A
c.1025+34G>A
c.1998+34G>A (n.1998+34G>A)
c.1533+34G>A (n.1533+34G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched