Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23544431G>A | CA503324713 | NPC1 | c.2043C>T (p.Pro681=) n.1957C>T c.1121C>T c.2094C>T (p.Pro698=) c.1629C>T (p.Pro543=) | |
18 | g.23544431G>C | CA8913233 | NPC1 | c.2043C>G (p.Pro681=) n.1957C>G c.1121C>G c.2094C>G (p.Pro698=) c.1629C>G (p.Pro543=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544431G= | CA2290168079 | NPC1 | c.2043C= (p.Pro681=) n.1957C= c.1121C= c.2094C= (p.Pro698=) c.1629C= (p.Pro543=) | |
18 | g.23544431G>T | CA503324714 | NPC1 | c.2043C>A (p.Pro681=) n.1957C>A c.1121C>A c.2094C>A (p.Pro698=) c.1629C>A (p.Pro543=) | |
18 | g.23544432G>A | CA401771426 | NPC1 | c.2042C>T (p.Pro681Leu) n.1956C>T c.1120C>T c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.23544432G>C | CA401771427 | NPC1 | c.2042C>G (p.Pro681Arg) n.1956C>G c.1120C>G c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) | |
18 | g.23544432G>T | CA401771428 | NPC1 | c.2042C>A (p.Pro681His) n.1956C>A c.1120C>A c.2093C>A (p.Pro698His) c.1628C>A (p.Pro543His) | |
18 | g.23544433G>A | CA8913234 | NPC1 | c.2041C>T (p.Pro681Ser) n.1955C>T c.1119C>T c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544433G>C | CA401771430 | NPC1 | c.2041C>G (p.Pro681Ala) n.1955C>G c.1119C>G c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) | |
18 | g.23544433G= | CA2290168080 | NPC1 | c.2041C= (p.Pro681=) n.1955C= c.1119C= c.2092C= (p.Pro698=) c.1627C= (p.Pro543=) | |
18 | g.23544433G>T | CA401771429 | NPC1 | c.2041C>A (p.Pro681Thr) n.1955C>A c.1119C>A c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) | |
18 | g.23544434C>A | CA401771432 | NPC1 | c.2040G>T (p.Leu680Phe) n.1954G>T c.1118G>T c.2091G>T (p.Leu697Phe) c.1626G>T (p.Leu542Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.23544434C>G | CA401771431 | NPC1 | c.2040G>C (p.Leu680Phe) n.1954G>C c.1118G>C c.2091G>C (p.Leu697Phe) c.1626G>C (p.Leu542Phe) | |
18 | g.23544434C>T | CA503324715 | NPC1 | c.2040G>A (p.Leu680=) n.1954G>A c.1118G>A c.2091G>A (p.Leu697=) c.1626G>A (p.Leu542=) | |
18 | g.23544435A>C | CA401771433 | NPC1 | c.2039T>G (p.Leu680Trp) n.1953T>G c.1117T>G c.2090T>G (p.Leu697Trp) c.1625T>G (p.Leu542Trp) | |
18 | g.23544435A>G | CA401771434 | NPC1 | c.2039T>C (p.Leu680Ser) n.1953T>C c.1117T>C c.2090T>C (p.Leu697Ser) c.1625T>C (p.Leu542Ser) | |
18 | g.23544435A>T | CA401771435 | NPC1 | c.2039T>A (p.Leu680Ter) n.1953T>A c.1117T>A c.2090T>A (p.Leu697Ter) c.1625T>A (p.Leu542Ter) | |
18 | g.23544436dup | CA2573155270 | NPC1 | c.2039dup (p.Leu680PhefsTer9) n.1953dup c.1117dup c.2090dup (p.Leu697PhefsTer9) c.1625dup (p.Leu542PhefsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544436A= | CA2290168081 | NPC1 | c.2038T= (p.Leu680=) n.1952T= c.1116T= c.2089T= (p.Leu697=) c.1624T= (p.Leu542=) | |
18 | g.23544436A>C | CA401771436 | NPC1 | c.2038T>G (p.Leu680Val) n.1952T>G c.1116T>G c.2089T>G (p.Leu697Val) c.1624T>G (p.Leu542Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544436A>G | CA503324716 | NPC1 | c.2038T>C (p.Leu680=) n.1952T>C c.1116T>C c.2089T>C (p.Leu697=) c.1624T>C (p.Leu542=) | |
18 | g.23544436A>T | CA401771437 | NPC1 | c.2038T>A (p.Leu680Met) n.1952T>A c.1116T>A c.2089T>A (p.Leu697Met) c.1624T>A (p.Leu542Met) | |
18 | g.23544437C>A | CA503324718 | NPC1 | c.2037G>T (p.Gly679=) n.1951G>T c.1115G>T c.2088G>T (p.Gly696=) c.1623G>T (p.Gly541=) | |
18 | g.23544437C= | CA2290168082 | NPC1 | c.2037G= (p.Gly679=) n.1951G= c.1115G= c.2088G= (p.Gly696=) c.1623G= (p.Gly541=) | |
18 | g.23544437C>G | CA297059557 | NPC1 | c.2037G>C (p.Gly679=) n.1951G>C c.1115G>C c.2088G>C (p.Gly696=) c.1623G>C (p.Gly541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544437C>T | CA503324717 | NPC1 | c.2037G>A (p.Gly679=) n.1951G>A c.1115G>A c.2088G>A (p.Gly696=) c.1623G>A (p.Gly541=) | gnomAD v4 |
18 | g.23544439del | CA2695227327 | NPC1 | c.2037del (p.Leu680CysfsTer3) n.1951del c.1115del c.2088del (p.Leu697CysfsTer3) c.1623del (p.Leu542CysfsTer3) | |
18 | g.23544438C>A | CA401771438 | NPC1 | c.2036G>T (p.Gly679Val) n.1950G>T c.1114G>T c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) | |
18 | g.23544438C>G | CA401771439 | NPC1 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.1950G>C c.1114G>C c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) | |
18 | g.23544438C>T | CA401771440 | NPC1 | c.2036G>A (p.Gly679Glu) n.1950G>A c.1114G>A c.2087G>A (p.Gly696Glu) c.1622G>A (p.Gly541Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.23544438_23544439delinsA | CA2580095611 | NPC1 | c.2035_2036delinsT (p.Gly679CysfsTer4) n.1949_1950delinsT c.1113_1114delinsT c.2086_2087delinsT (p.Gly696CysfsTer4) c.1621_1622delinsT (p.Gly541CysfsTer4) | ClinVar |
18 | g.23544439C>A | CA401771441 | NPC1 | c.2035G>T (p.Gly679Trp) n.1949G>T c.1113G>T c.2086G>T (p.Gly696Trp) c.1621G>T (p.Gly541Trp) | |
18 | g.23544439C= | CA2290168083 | NPC1 | c.2035G= (p.Gly679=) n.1949G= c.1113G= c.2086G= (p.Gly696=) c.1621G= (p.Gly541=) | |
18 | g.23544439C>G | CA401771442 | NPC1 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.1949G>C c.1113G>C c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) | |
18 | g.23544439C>T | CA401771443 | NPC1 | c.2035G>A (p.Gly679Arg) n.1949G>A c.1113G>A c.2086G>A (p.Gly696Arg) c.1621G>A (p.Gly541Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544440A>C | CA401771444 | NPC1 | c.2034T>G (p.Ile678Met) n.1948T>G c.1112T>G c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1620T>G (p.Ile540Met) | |
18 | g.23544440A>G | CA503324719 | NPC1 | c.2034T>C (p.Ile678=) n.1948T>C c.1112T>C c.2085T>C (p.Ile695=) c.1620T>C (p.Ile540=) | |
18 | g.23544440A>T | CA503324720 | NPC1 | c.2034T>A (p.Ile678=) n.1948T>A c.1112T>A c.2085T>A (p.Ile695=) c.1620T>A (p.Ile540=) | |
18 | g.23544441A>C | CA401771447 | NPC1 | c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.1947T>G c.1111T>G c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) | |
18 | g.23544441A>G | CA401771445 | NPC1 | c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.1947T>C c.1111T>C c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) | |
18 | g.23544441A>T | CA401771446 | NPC1 | c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.1947T>A c.1111T>A c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) | |
18 | g.23544442T>A | CA401771448 | NPC1 | c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.1946A>T c.1110A>T c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) | |
18 | g.23544442T>C | CA8913235 | NPC1 | c.2032A>G (p.Ile678Val) n.1946A>G c.1110A>G c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544442T>G | CA401771449 | NPC1 | c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.1946A>C c.1110A>C c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) | |
18 | g.23544442T= | CA2290168084 | NPC1 | c.2032A= (p.Ile678=) n.1946A= c.1110A= c.2083A= (p.Ile695=) c.1618A= (p.Ile540=) | |
18 | g.23544444_23544449del | CA2641276165 | NPC1 | c.2027_2032del (p.Ser676_Tyr677del) n.1941_1946del c.1105_1110del c.2078_2083del (p.Ser693_Tyr694del) c.1613_1618del (p.Ser538_Tyr539del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544443G>A | CA503324721 | NPC1 | c.2031C>T (p.Tyr677=) n.1945C>T c.1109C>T c.2082C>T (p.Tyr694=) c.1617C>T (p.Tyr539=) | dbSNP |
18 | g.23544443G>C | CA401771450 | NPC1 | c.2031C>G (p.Tyr677Ter) n.1945C>G c.1109C>G c.2082C>G (p.Tyr694Ter) c.1617C>G (p.Tyr539Ter) | |
18 | g.23544443G= | CA2290168085 | NPC1 | c.2031C= (p.Tyr677=) n.1945C= c.1109C= c.2082C= (p.Tyr694=) c.1617C= (p.Tyr539=) | |
18 | g.23544443G>T | CA401771451 | NPC1 | c.2031C>A (p.Tyr677Ter) n.1945C>A c.1109C>A c.2082C>A (p.Tyr694Ter) c.1617C>A (p.Tyr539Ter) | |
18 | g.23544444T>A | CA401771452 | NPC1 | c.2030A>T (p.Tyr677Phe) n.1944A>T c.1108A>T c.2081A>T (p.Tyr694Phe) c.1616A>T (p.Tyr539Phe) | |
18 | g.23544444T>C | CA401771453 | NPC1 | c.2030A>G (p.Tyr677Cys) n.1944A>G c.1108A>G c.2081A>G (p.Tyr694Cys) c.1616A>G (p.Tyr539Cys) | |
18 | g.23544444T>G | CA401771454 | NPC1 | c.2030A>C (p.Tyr677Ser) n.1944A>C c.1108A>C c.2081A>C (p.Tyr694Ser) c.1616A>C (p.Tyr539Ser) | |
18 | g.23544445A= | CA2290168086 | NPC1 | c.2029T= (p.Tyr677=) n.1943T= c.1107T= c.2080T= (p.Tyr694=) c.1615T= (p.Tyr539=) | |
18 | g.23544445A>C | CA401771455 | NPC1 | c.2029T>G (p.Tyr677Asp) n.1943T>G c.1107T>G c.2080T>G (p.Tyr694Asp) c.1615T>G (p.Tyr539Asp) | |
18 | g.23544445A>G | CA401771459 | NPC1 | c.2029T>C (p.Tyr677His) n.1943T>C c.1107T>C c.2080T>C (p.Tyr694His) c.1615T>C (p.Tyr539His) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544445A>T | CA401771462 | NPC1 | c.2029T>A (p.Tyr677Asn) n.1943T>A c.1107T>A c.2080T>A (p.Tyr694Asn) c.1615T>A (p.Tyr539Asn) | |
18 | g.23544446G>A | CA503324722 | NPC1 | c.2028C>T (p.Ser676=) n.1942C>T c.1106C>T c.2079C>T (p.Ser693=) c.1614C>T (p.Ser538=) | |
18 | g.23544446G>C | CA401771464 | NPC1 | c.2028C>G (p.Ser676Arg) n.1942C>G c.1106C>G c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) | |
18 | g.23544446G>T | CA401771467 | NPC1 | c.2028C>A (p.Ser676Arg) n.1942C>A c.1106C>A c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) | |
18 | g.23544446_23544447del | CA2811804844 | NPC1 | c.2027_2028del (p.Ser676IlefsTer12) n.1941_1942del c.1105_1106del c.2078_2079del (p.Ser693IlefsTer12) c.1613_1614del (p.Ser538IlefsTer12) | |
18 | g.23544447C>A | CA401771471 | NPC1 | c.2027G>T (p.Ser676Ile) n.1941G>T c.1105G>T c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) | ClinVar |
18 | g.23544447C>G | CA401771473 | NPC1 | c.2027G>C (p.Ser676Thr) n.1941G>C c.1105G>C c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23544447C>T | CA401771469 | NPC1 | c.2027G>A (p.Ser676Asn) n.1941G>A c.1105G>A c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) | |
18 | g.23544448T>A | CA401771476 | NPC1 | c.2026A>T (p.Ser676Cys) n.1940A>T c.1104A>T c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) | |
18 | g.23544448T>C | CA401771479 | NPC1 | c.2026A>G (p.Ser676Gly) n.1940A>G c.1104A>G c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544448T>G | CA401771478 | NPC1 | c.2026A>C (p.Ser676Arg) n.1940A>C c.1104A>C c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) | |
18 | g.23544448T= | CA2290168087 | NPC1 | c.2026A= (p.Ser676=) n.1940A= c.1104A= c.2077A= (p.Ser693=) c.1612A= (p.Ser538=) | |
18 | g.23544449G>A | CA503324723 | NPC1 | c.2025C>T (p.Phe675=) n.1939C>T c.1103C>T c.2076C>T (p.Phe692=) c.1611C>T (p.Phe537=) | gnomAD v4 |
18 | g.23544449G>C | CA401771483 | NPC1 | c.2025C>G (p.Phe675Leu) n.1939C>G c.1103C>G c.2076C>G (p.Phe692Leu) c.1611C>G (p.Phe537Leu) | |
18 | g.23544449G= | CA2290168088 | NPC1 | c.2025C= (p.Phe675=) n.1939C= c.1103C= c.2076C= (p.Phe692=) c.1611C= (p.Phe537=) | |
18 | g.23544449G>T | CA401771484 | NPC1 | c.2025C>A (p.Phe675Leu) n.1939C>A c.1103C>A c.2076C>A (p.Phe692Leu) c.1611C>A (p.Phe537Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544449_23544450insTTTTTT | CA628978860 | NPC1 | c.2024_2025insAAAAAA (p.Phe675delinsLeuLysAsn) n.1938_1939insAAAAAA c.1102_1103insAAAAAA c.2075_2076insAAAAAA (p.Phe692delinsLeuLysAsn) c.1610_1611insAAAAAA (p.Phe537delinsLeuLysAsn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544450A>C | CA401771487 | NPC1 | c.2024T>G (p.Phe675Cys) n.1938T>G c.1102T>G c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) | |
18 | g.23544450A>G | CA401771490 | NPC1 | c.2024T>C (p.Phe675Ser) n.1938T>C c.1102T>C c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) | |
18 | g.23544450A>T | CA401771492 | NPC1 | c.2024T>A (p.Phe675Tyr) n.1938T>A c.1102T>A c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) | |
18 | g.23544451A= | CA2290168089 | NPC1 | c.2023T= (p.Phe675=) n.1937T= c.1101T= c.2074T= (p.Phe692=) c.1609T= (p.Phe537=) | |
18 | g.23544451A>C | CA401771495 | NPC1 | c.2023T>G (p.Phe675Val) n.1937T>G c.1101T>G c.2074T>G (p.Phe692Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) | |
18 | g.23544451A>G | CA401771497 | NPC1 | c.2023T>C (p.Phe675Leu) n.1937T>C c.1101T>C c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) | |
18 | g.23544451A>T | CA401771506 | NPC1 | c.2023T>A (p.Phe675Ile) n.1937T>A c.1101T>A c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) | |
18 | g.23544451_23544452insT | CA628978861 | NPC1 | c.2022_2023insA (p.Phe675IlefsTer14) n.1936_1937insA c.1100_1101insA c.2073_2074insA (p.Phe692IlefsTer14) c.1608_1609insA (p.Phe537IlefsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544452G>A | CA503324724 | NPC1 | c.2022C>T (p.Val674=) n.1936C>T c.1100C>T c.2073C>T (p.Val691=) c.1608C>T (p.Val536=) | |
18 | g.23544452G>C | CA503324725 | NPC1 | c.2022C>G (p.Val674=) n.1936C>G c.1100C>G c.2073C>G (p.Val691=) c.1608C>G (p.Val536=) | |
18 | g.23544452G>T | CA503324726 | NPC1 | c.2022C>A (p.Val674=) n.1936C>A c.1100C>A c.2073C>A (p.Val691=) c.1608C>A (p.Val536=) | |
18 | g.23544452_23544454delinsGAC | CA2290168090 | NPC1 | c.2020_2022delinsGTC (p.Val674=) n.1934_1936delinsGTC c.1098_1100delinsGTC c.2071_2073delinsGTC (p.Val691=) c.1606_1608delinsGTC (p.Val536=) | |
18 | g.23544453A>C | CA401771511 | NPC1 | c.2021T>G (p.Val674Gly) n.1935T>G c.1099T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) | |
18 | g.23544453A>G | CA401771514 | NPC1 | c.2021T>C (p.Val674Ala) n.1935T>C c.1099T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) | |
18 | g.23544453A>T | CA401771516 | NPC1 | c.2021T>A (p.Val674Asp) n.1935T>A c.1099T>A c.2072T>A (p.Val691Asp) c.1607T>A (p.Val536Asp) | |
18 | g.23544455_23544456del | CA8913236 | NPC1 | c.2020_2021del (p.Val674LeufsTer14) n.1934_1935del c.1098_1099del c.2071_2072del (p.Val691LeufsTer14) c.1606_1607del (p.Val536LeufsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544454C>A | CA401771526 | NPC1 | c.2020G>T (p.Val674Phe) n.1934G>T c.1098G>T c.2071G>T (p.Val691Phe) c.1606G>T (p.Val536Phe) | |
18 | g.23544454C= | CA2290168091 | NPC1 | c.2020G= (p.Val674=) n.1934G= c.1098G= c.2071G= (p.Val691=) c.1606G= (p.Val536=) | |
18 | g.23544454C>G | CA401771522 | NPC1 | c.2020G>C (p.Val674Leu) n.1934G>C c.1098G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) | |
18 | g.23544454C>T | CA401771524 | NPC1 | c.2020G>A (p.Val674Ile) n.1934G>A c.1098G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) c.1606G>A (p.Val536Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544455del | CA2499225064 | NPC1 | c.2019del (p.Val674SerfsTer9) n.1933del c.1097del c.2070del (p.Val691SerfsTer9) c.1605del (p.Val536SerfsTer9) | dbSNP |
18 | g.23544455A>C | CA503324727 | NPC1 | c.2019T>G (p.Gly673=) n.1933T>G c.1097T>G c.2070T>G (p.Gly690=) c.1605T>G (p.Gly535=) | |
18 | g.23544455A>G | CA503324728 | NPC1 | c.2019T>C (p.Gly673=) n.1933T>C c.1097T>C c.2070T>C (p.Gly690=) c.1605T>C (p.Gly535=) | |
18 | g.23544455A>T | CA503324729 | NPC1 | c.2019T>A (p.Gly673=) n.1933T>A c.1097T>A c.2070T>A (p.Gly690=) c.1605T>A (p.Gly535=) | |
18 | g.23544456C>A | CA401771528 | NPC1 | c.2018G>T (p.Gly673Val) n.1932G>T c.1096G>T c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544456C= | CA2290168093 | NPC1 | c.2018G= (p.Gly673=) n.1932G= c.1096G= c.2069G= (p.Gly690=) c.1604G= (p.Gly535=) | |
18 | g.23544456C>G | CA401771530 | NPC1 | c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.1932G>C c.1096G>C c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
18 | g.23544456C>T | CA401771532 | NPC1 | c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.1932G>A c.1096G>A c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.23544456_23544460delinsCCCAA | CA2290168092 | NPC1 | c.2014_2018delinsTTGGG (p.Leu672=) n.1928_1932delinsTTGGG c.1092_1096delinsTTGGG c.2065_2069delinsTTGGG (p.Leu689=) c.1600_1604delinsTTGGG (p.Leu534=) | |
18 | g.23544457C>A | CA401771534 | NPC1 | c.2017G>T (p.Gly673Cys) n.1931G>T c.1095G>T c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) | |
18 | g.23544457C>G | CA401771536 | NPC1 | c.2017G>C (p.Gly673Arg) n.1931G>C c.1095G>C c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | |
18 | g.23544457C>T | CA401771538 | NPC1 | c.2017G>A (p.Gly673Ser) n.1931G>A c.1095G>A c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) | COSMIC |
18 | g.23544457_23544460del | CA628978862 | NPC1 | c.2014_2017del (p.Leu672ValfsTer10) n.1928_1931del c.1092_1095del c.2065_2068del (p.Leu689ValfsTer10) c.1600_1603del (p.Leu534ValfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544458C>A | CA401771541 | NPC1 | c.2016G>T (p.Leu672Phe) n.1930G>T c.1094G>T c.2067G>T (p.Leu689Phe) c.1602G>T (p.Leu534Phe) | |
18 | g.23544458C>G | CA401771543 | NPC1 | c.2016G>C (p.Leu672Phe) n.1930G>C c.1094G>C c.2067G>C (p.Leu689Phe) c.1602G>C (p.Leu534Phe) | |
18 | g.23544458C>T | CA503324730 | NPC1 | c.2016G>A (p.Leu672=) n.1930G>A c.1094G>A c.2067G>A (p.Leu689=) c.1602G>A (p.Leu534=) | |
18 | g.23544459A>C | CA401771545 | NPC1 | c.2015T>G (p.Leu672Trp) n.1929T>G c.1093T>G c.2066T>G (p.Leu689Trp) c.1601T>G (p.Leu534Trp) | |
18 | g.23544459A>G | CA401771547 | NPC1 | c.2015T>C (p.Leu672Ser) n.1929T>C c.1093T>C c.2066T>C (p.Leu689Ser) c.1601T>C (p.Leu534Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.23544459A>T | CA401771550 | NPC1 | c.2015T>A (p.Leu672Ter) n.1929T>A c.1093T>A c.2066T>A (p.Leu689Ter) c.1601T>A (p.Leu534Ter) | |
18 | g.23544460A>C | CA401771554 | NPC1 | c.2014T>G (p.Leu672Val) n.1928T>G c.1092T>G c.2065T>G (p.Leu689Val) c.1600T>G (p.Leu534Val) | |
18 | g.23544460A>G | CA503324731 | NPC1 | c.2014T>C (p.Leu672=) n.1928T>C c.1092T>C c.2065T>C (p.Leu689=) c.1600T>C (p.Leu534=) | |
18 | g.23544460A>T | CA401771552 | NPC1 | c.2014T>A (p.Leu672Met) n.1928T>A c.1092T>A c.2065T>A (p.Leu689Met) c.1600T>A (p.Leu534Met) | |
18 | g.23544461G>A | CA297059573 | NPC1 | c.2013C>T (p.Ser671=) n.1927C>T c.1091C>T c.2064C>T (p.Ser688=) c.1599C>T (p.Ser533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544461G>C | CA503324732 | NPC1 | c.2013C>G (p.Ser671=) n.1927C>G c.1091C>G c.2064C>G (p.Ser688=) c.1599C>G (p.Ser533=) | |
18 | g.23544461G= | CA2290168094 | NPC1 | c.2013C= (p.Ser671=) n.1927C= c.1091C= c.2064C= (p.Ser688=) c.1599C= (p.Ser533=) | |
18 | g.23544461G>T | CA503324733 | NPC1 | c.2013C>A (p.Ser671=) n.1927C>A c.1091C>A c.2064C>A (p.Ser688=) c.1599C>A (p.Ser533=) | |
18 | g.23544462G>A | CA401771557 | NPC1 | c.2012C>T (p.Ser671Phe) n.1926C>T c.1090C>T c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.1598C>T (p.Ser533Phe) | COSMIC |
18 | g.23544462G>C | CA401771559 | NPC1 | c.2012C>G (p.Ser671Cys) n.1926C>G c.1090C>G c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.1598C>G (p.Ser533Cys) | |
18 | g.23544462G>T | CA401771562 | NPC1 | c.2012C>A (p.Ser671Tyr) n.1926C>A c.1090C>A c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) | |
18 | g.23544462_23544466delinsGAGCA | CA2290168095 | NPC1 | c.2008_2012delinsTGCTC (p.Cys670=) n.1922_1926delinsTGCTC c.1086_1090delinsTGCTC c.2059_2063delinsTGCTC (p.Cys687=) c.1594_1598delinsTGCTC (p.Cys532=) | |
18 | g.23544463A= | CA2290168096 | NPC1 | c.2011T= (p.Ser671=) n.1925T= c.1089T= c.2062T= (p.Ser688=) c.1597T= (p.Ser533=) | |
18 | g.23544463A>C | CA401771565 | NPC1 | c.2011T>G (p.Ser671Ala) n.1925T>G c.1089T>G c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544463A>G | CA401771567 | NPC1 | c.2011T>C (p.Ser671Pro) n.1925T>C c.1089T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) | |
18 | g.23544463A>T | CA401771568 | NPC1 | c.2011T>A (p.Ser671Thr) n.1925T>A c.1089T>A c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.1597T>A (p.Ser533Thr) | |
18 | g.23544466_23544469del | CA2290168097 | NPC1 | c.2008_2011del (p.Cys670ProfsTer12) n.1922_1925del c.1086_1089del c.2059_2062del (p.Cys687ProfsTer12) c.1594_1597del (p.Cys532ProfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544464G>A | CA503324734 | NPC1 | c.2010C>T (p.Cys670=) n.1924C>T c.1088C>T c.2061C>T (p.Cys687=) c.1596C>T (p.Cys532=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23544464G>C | CA401771573 | NPC1 | c.2010C>G (p.Cys670Trp) n.1924C>G c.1088C>G c.2061C>G (p.Cys687Trp) c.1596C>G (p.Cys532Trp) | |
18 | g.23544464G= | CA2290168099 | NPC1 | c.2010C= (p.Cys670=) n.1924C= c.1088C= c.2061C= (p.Cys687=) c.1596C= (p.Cys532=) | |
18 | g.23544464G>T | CA401771571 | NPC1 | c.2010C>A (p.Cys670Ter) n.1924C>A c.1088C>A c.2061C>A (p.Cys687Ter) c.1596C>A (p.Cys532Ter) | |
18 | g.23544464_23544465delinsGC | CA2290168098 | NPC1 | c.2009_2010delinsGC (p.Cys670=) n.1923_1924delinsGC c.1087_1088delinsGC c.2060_2061delinsGC (p.Cys687=) c.1595_1596delinsGC (p.Cys532=) | |
18 | g.23544465del | CA628978863 | NPC1 | c.2009del (p.Cys670SerfsTer13) n.1923del c.1087del c.2060del (p.Cys687SerfsTer13) c.1595del (p.Cys532SerfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544465C>A | CA401771575 | NPC1 | c.2009G>T (p.Cys670Phe) n.1923G>T c.1087G>T c.2060G>T (p.Cys687Phe) c.1595G>T (p.Cys532Phe) | gnomAD v4 |
18 | g.23544465C>G | CA401771578 | NPC1 | c.2009G>C (p.Cys670Ser) n.1923G>C c.1087G>C c.2060G>C (p.Cys687Ser) c.1595G>C (p.Cys532Ser) | |
18 | g.23544465C>T | CA401771579 | NPC1 | c.2009G>A (p.Cys670Tyr) n.1923G>A c.1087G>A c.2060G>A (p.Cys687Tyr) c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | |
18 | g.23544466A>C | CA401771582 | NPC1 | c.2008T>G (p.Cys670Gly) n.1922T>G c.1086T>G c.2059T>G (p.Cys687Gly) c.1594T>G (p.Cys532Gly) | |
18 | g.23544466A>G | CA401771585 | NPC1 | c.2008T>C (p.Cys670Arg) n.1922T>C c.1086T>C c.2059T>C (p.Cys687Arg) c.1594T>C (p.Cys532Arg) | |
18 | g.23544466A>T | CA401771588 | NPC1 | c.2008T>A (p.Cys670Ser) n.1922T>A c.1086T>A c.2059T>A (p.Cys687Ser) c.1594T>A (p.Cys532Ser) | |
18 | g.23544466_23544468delinsAAG | CA2290168100 | NPC1 | c.2006_2008delinsCTT (p.Ala669=) n.1920_1922delinsCTT c.1084_1086delinsCTT c.2057_2059delinsCTT (p.Ala686=) c.1592_1594delinsCTT (p.Ala531=) | |
18 | g.23544467A>C | CA503324735 | NPC1 | c.2007T>G (p.Ala669=) n.1921T>G c.1085T>G c.2058T>G (p.Ala686=) c.1593T>G (p.Ala531=) | |
18 | g.23544467A>G | CA503324736 | NPC1 | c.2007T>C (p.Ala669=) n.1921T>C c.1085T>C c.2058T>C (p.Ala686=) c.1593T>C (p.Ala531=) | gnomAD v4 |
18 | g.23544467A>T | CA503324737 | NPC1 | c.2007T>A (p.Ala669=) n.1921T>A c.1085T>A c.2058T>A (p.Ala686=) c.1593T>A (p.Ala531=) | |
18 | g.23544467_23544468del | CA628978864 | NPC1 | c.2006_2007del (p.Ala669ValfsTer19) n.1920_1921del c.1084_1085del c.2057_2058del (p.Ala686ValfsTer19) c.1592_1593del (p.Ala531ValfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544468G>A | CA401771596 | NPC1 | c.2006C>T (p.Ala669Val) n.1920C>T c.1084C>T c.2057C>T (p.Ala686Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) | gnomAD v4 |
18 | g.23544468G>C | CA401771592 | NPC1 | c.2006C>G (p.Ala669Gly) n.1920C>G c.1084C>G c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) | |
18 | g.23544468G>T | CA401771594 | NPC1 | c.2006C>A (p.Ala669Asp) n.1920C>A c.1084C>A c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) | |
18 | g.23544469C>A | CA401771599 | NPC1 | c.2005G>T (p.Ala669Ser) n.1919G>T c.1083G>T c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) | |
18 | g.23544469C>G | CA401771601 | NPC1 | c.2005G>C (p.Ala669Pro) n.1919G>C c.1083G>C c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) | |
18 | g.23544469C>T | CA401771603 | NPC1 | c.2005G>A (p.Ala669Thr) n.1919G>A c.1083G>A c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) | |
18 | g.23544470C>A | CA503324738 | NPC1 | c.2004G>T (p.Val668=) n.1918G>T c.1082G>T c.2055G>T (p.Val685=) c.1590G>T (p.Val530=) | ClinVar |
18 | g.23544470C>G | CA503324739 | NPC1 | c.2004G>C (p.Val668=) n.1918G>C c.1082G>C c.2055G>C (p.Val685=) c.1590G>C (p.Val530=) | |
18 | g.23544470C>T | CA503324740 | NPC1 | c.2004G>A (p.Val668=) n.1918G>A c.1082G>A c.2055G>A (p.Val685=) c.1590G>A (p.Val530=) | |
18 | g.23544471A>C | CA401771606 | NPC1 | c.2003T>G (p.Val668Gly) n.1917T>G c.1081T>G c.2054T>G (p.Val685Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) | |
18 | g.23544471A>G | CA401771609 | NPC1 | c.2003T>C (p.Val668Ala) n.1917T>C c.1081T>C c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) | |
18 | g.23544471A>T | CA401771611 | NPC1 | c.2003T>A (p.Val668Glu) n.1917T>A c.1081T>A c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) | |
18 | g.23544472C>A | CA401771614 | NPC1 | c.2002G>T (p.Val668Leu) n.1916G>T c.1080G>T c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) | |
18 | g.23544472C= | CA2290168101 | NPC1 | c.2002G= (p.Val668=) n.1916G= c.1080G= c.2053G= (p.Val685=) c.1588G= (p.Val530=) | |
18 | g.23544472C>G | CA8913237 | NPC1 | c.2002G>C (p.Val668Leu) n.1916G>C c.1080G>C c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544472C>T | CA401771618 | NPC1 | c.2002G>A (p.Val668Met) n.1916G>A c.1080G>A c.2053G>A (p.Val685Met) c.1588G>A (p.Val530Met) | |
18 | g.23544473C>A | CA503324741 | NPC1 | c.2001G>T (p.Ser667=) n.1915G>T c.1079G>T c.2052G>T (p.Ser684=) c.1587G>T (p.Ser529=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544473C= | CA2290168102 | NPC1 | c.2001G= (p.Ser667=) n.1915G= c.1079G= c.2052G= (p.Ser684=) c.1587G= (p.Ser529=) | |
18 | g.23544473C>G | CA503324742 | NPC1 | c.2001G>C (p.Ser667=) n.1915G>C c.1079G>C c.2052G>C (p.Ser684=) c.1587G>C (p.Ser529=) | |
18 | g.23544473C>T | CA8913238 | NPC1 | c.2001G>A (p.Ser667=) n.1915G>A c.1079G>A c.2052G>A (p.Ser684=) c.1587G>A (p.Ser529=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544474G>A | CA401771622 | NPC1 | c.2000C>T (p.Ser667Leu) n.1914C>T c.1078C>T c.2051C>T (p.Ser684Leu) c.1586C>T (p.Ser529Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544474G>C | CA401771623 | NPC1 | c.2000C>G (p.Ser667Trp) n.1914C>G c.1078C>G c.2051C>G (p.Ser684Trp) c.1586C>G (p.Ser529Trp) | gnomAD v4 |
18 | g.23544474G= | CA2290168103 | NPC1 | c.2000C= (p.Ser667=) n.1914C= c.1078C= c.2051C= (p.Ser684=) c.1586C= (p.Ser529=) | |
18 | g.23544474G>T | CA401771625 | NPC1 | c.2000C>A (p.Ser667Ter) n.1914C>A c.1078C>A c.2051C>A (p.Ser684Ter) c.1586C>A (p.Ser529Ter) | |
18 | g.23544475A>C | CA401771628 | NPC1 | c.1999T>G (p.Ser667Ala) n.1913T>G c.1077T>G c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1585T>G (p.Ser529Ala) | |
18 | g.23544475A>G | CA401771632 | NPC1 | c.1999T>C (p.Ser667Pro) n.1913T>C c.1077T>C c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1585T>C (p.Ser529Pro) | |
18 | g.23544475A>T | CA401771630 | NPC1 | c.1999T>A (p.Ser667Thr) n.1913T>A c.1077T>A c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1585T>A (p.Ser529Thr) | |
18 | g.23544476G>A | CA8913239 | NPC1 | c.1998C>T (p.Ser666=) n.1912C>T c.1076C>T c.2049C>T (p.Ser683=) c.1584C>T (p.Ser528=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544476G>C | CA401771637 | NPC1 | c.1998C>G (p.Ser666Arg) n.1912C>G c.1076C>G c.2049C>G (p.Ser683Arg) c.1584C>G (p.Ser528Arg) | |
18 | g.23544476G= | CA2290168104 | NPC1 | c.1998C= (p.Ser666=) n.1912C= c.1076C= c.2049C= (p.Ser683=) c.1584C= (p.Ser528=) | |
18 | g.23544476G>T | CA401771635 | NPC1 | c.1998C>A (p.Ser666Arg) n.1912C>A c.1076C>A c.2049C>A (p.Ser683Arg) c.1584C>A (p.Ser528Arg) | |
18 | g.23544477C>A | CA401771639 | NPC1 | c.1997G>T (p.Ser666Ile) n.1911G>T c.1075G>T c.2048G>T (p.Ser683Ile) c.1583G>T (p.Ser528Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544477C= | CA2290168105 | NPC1 | c.1997G= (p.Ser666=) n.1911G= c.1075G= c.2048G= (p.Ser683=) c.1583G= (p.Ser528=) | |
18 | g.23544477C>G | CA401771640 | NPC1 | c.1997G>C (p.Ser666Thr) n.1911G>C c.1075G>C c.2048G>C (p.Ser683Thr) c.1583G>C (p.Ser528Thr) | |
18 | g.23544477C>T | CA8913240 | NPC1 | c.1997G>A (p.Ser666Asn) n.1911G>A c.1075G>A c.2048G>A (p.Ser683Asn) c.1583G>A (p.Ser528Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544478_23544479del | CA2580095612 | NPC1 | c.1996_1997del (p.Ser666LeufsTer22) n.1910_1911del c.1074_1075del c.2047_2048del (p.Ser683LeufsTer22) c.1582_1583del (p.Ser528LeufsTer22) | ClinVar |
18 | g.23544478T>A | CA401771644 | NPC1 | c.1996A>T (p.Ser666Cys) n.1910A>T c.1074A>T c.2047A>T (p.Ser683Cys) c.1582A>T (p.Ser528Cys) | |
18 | g.23544478T>C | CA401771646 | NPC1 | c.1996A>G (p.Ser666Gly) n.1910A>G c.1074A>G c.2047A>G (p.Ser683Gly) c.1582A>G (p.Ser528Gly) | |
18 | g.23544478T>G | CA401771648 | NPC1 | c.1996A>C (p.Ser666Arg) n.1910A>C c.1074A>C c.2047A>C (p.Ser683Arg) c.1582A>C (p.Ser528Arg) | |
18 | g.23544479C>A | CA503324743 | NPC1 | c.1995G>T (p.Leu665=) n.1909G>T c.1073G>T c.2046G>T (p.Leu682=) c.1581G>T (p.Leu527=) | |
18 | g.23544479C>G | CA503324745 | NPC1 | c.1995G>C (p.Leu665=) n.1909G>C c.1073G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.1581G>C (p.Leu527=) | |
18 | g.23544479C>T | CA503324744 | NPC1 | c.1995G>A (p.Leu665=) n.1909G>A c.1073G>A c.2046G>A (p.Leu682=) c.1581G>A (p.Leu527=) | |
18 | g.23544480A= | CA2290168106 | NPC1 | c.1994T= (p.Leu665=) n.1908T= c.1072T= c.2045T= (p.Leu682=) c.1580T= (p.Leu527=) | |
18 | g.23544480A>C | CA401771653 | NPC1 | c.1994T>G (p.Leu665Arg) n.1908T>G c.1072T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.23544480A>G | CA401771654 | NPC1 | c.1994T>C (p.Leu665Pro) n.1908T>C c.1072T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544480A>T | CA401771656 | NPC1 | c.1994T>A (p.Leu665Gln) n.1908T>A c.1072T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544481G>A | CA503324746 | NPC1 | c.1993C>T (p.Leu665=) n.1907C>T c.1071C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.1579C>T (p.Leu527=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544481G>C | CA401771660 | NPC1 | c.1993C>G (p.Leu665Val) n.1907C>G c.1071C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) | |
18 | g.23544481G= | CA2290168107 | NPC1 | c.1993C= (p.Leu665=) n.1907C= c.1071C= c.2044C= (p.Leu682=) c.1579C= (p.Leu527=) | |
18 | g.23544481G>T | CA401771663 | NPC1 | c.1993C>A (p.Leu665Met) n.1907C>A c.1071C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
18 | g.23544482C>A | CA503324747 | NPC1 | c.1992G>T (p.Val664=) n.1906G>T c.1070G>T c.2043G>T (p.Val681=) c.1578G>T (p.Val526=) | |
18 | g.23544482C>G | CA503324748 | NPC1 | c.1992G>C (p.Val664=) n.1906G>C c.1070G>C c.2043G>C (p.Val681=) c.1578G>C (p.Val526=) | |
18 | g.23544482C>T | CA503324749 | NPC1 | c.1992G>A (p.Val664=) n.1906G>A c.1070G>A c.2043G>A (p.Val681=) c.1578G>A (p.Val526=) | |
18 | g.23544483A>C | CA401771674 | NPC1 | c.1991T>G (p.Val664Gly) n.1905T>G c.1069T>G c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) | |
18 | g.23544483A>G | CA401771665 | NPC1 | c.1991T>C (p.Val664Ala) n.1905T>C c.1069T>C c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) | |
18 | g.23544483A>T | CA401771671 | NPC1 | c.1991T>A (p.Val664Glu) n.1905T>A c.1069T>A c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) | |
18 | g.23544484C>A | CA401771678 | NPC1 | c.1990G>T (p.Val664Leu) n.1904G>T c.1068G>T c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) | |
18 | g.23544484C= | CA2290168108 | NPC1 | c.1990G= (p.Val664=) n.1904G= c.1068G= c.2041G= (p.Val681=) c.1576G= (p.Val526=) | |
18 | g.23544484C>G | CA8913241 | NPC1 | c.1990G>C (p.Val664Leu) n.1904G>C c.1068G>C c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544484C>T | CA8913242 | NPC1 | c.1990G>A (p.Val664Met) n.1904G>A c.1068G>A c.2041G>A (p.Val681Met) c.1576G>A (p.Val526Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23544485G>A | CA297059592 | NPC1 | c.1989C>T (p.Ile663=) n.1903C>T c.1067C>T c.2040C>T (p.Ile680=) c.1575C>T (p.Ile525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23544485G>C | CA401771685 | NPC1 | c.1989C>G (p.Ile663Met) n.1903C>G c.1067C>G c.2040C>G (p.Ile680Met) c.1575C>G (p.Ile525Met) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23544485G= | CA2290168109 | NPC1 | c.1989C= (p.Ile663=) n.1903C= c.1067C= c.2040C= (p.Ile680=) c.1575C= (p.Ile525=) | |
18 | g.23544485G>T | CA503324750 | NPC1 | c.1989C>A (p.Ile663=) n.1903C>A c.1067C>A c.2040C>A (p.Ile680=) c.1575C>A (p.Ile525=) | COSMIC |
18 | g.23544486A= | CA2290168110 | NPC1 | c.1988T= (p.Ile663=) n.1902T= c.1066T= c.2039T= (p.Ile680=) c.1574T= (p.Ile525=) | |
18 | g.23544486A>C | CA401771687 | NPC1 | c.1988T>G (p.Ile663Ser) n.1902T>G c.1066T>G c.2039T>G (p.Ile680Ser) c.1574T>G (p.Ile525Ser) | |
18 | g.23544486A>G | CA401771689 | NPC1 | c.1988T>C (p.Ile663Thr) n.1902T>C c.1066T>C c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.1574T>C (p.Ile525Thr) | |
18 | g.23544486A>T | CA8913243 | NPC1 | c.1988T>A (p.Ile663Asn) n.1902T>A c.1066T>A c.2039T>A (p.Ile680Asn) c.1574T>A (p.Ile525Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544487T>A | CA401771692 | NPC1 | c.1987A>T (p.Ile663Phe) n.1901A>T c.1065A>T c.2038A>T (p.Ile680Phe) c.1573A>T (p.Ile525Phe) | |
18 | g.23544487T>C | CA401771693 | NPC1 | c.1987A>G (p.Ile663Val) n.1901A>G c.1065A>G c.2038A>G (p.Ile680Val) c.1573A>G (p.Ile525Val) | |
18 | g.23544487T>G | CA401771695 | NPC1 | c.1987A>C (p.Ile663Leu) n.1901A>C c.1065A>C c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1573A>C (p.Ile525Leu) | |
18 | g.23544488C>A | CA401771699 | NPC1 | c.1986G>T (p.Leu662Phe) n.1900G>T c.1064G>T c.2037G>T (p.Leu679Phe) c.1572G>T (p.Leu524Phe) | |
18 | g.23544488C>G | CA401771698 | NPC1 | c.1986G>C (p.Leu662Phe) n.1900G>C c.1064G>C c.2037G>C (p.Leu679Phe) c.1572G>C (p.Leu524Phe) | |
18 | g.23544488C>T | CA503324751 | NPC1 | c.1986G>A (p.Leu662=) n.1900G>A c.1064G>A c.2037G>A (p.Leu679=) c.1572G>A (p.Leu524=) | |
18 | g.23544489A= | CA2290168111 | NPC1 | c.1985T= (p.Leu662=) n.1899T= c.1063T= c.2036T= (p.Leu679=) c.1571T= (p.Leu524=) | |
18 | g.23544489A>C | CA401771702 | NPC1 | c.1985T>G (p.Leu662Trp) n.1899T>G c.1063T>G c.2036T>G (p.Leu679Trp) c.1571T>G (p.Leu524Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544489A>G | CA401771704 | NPC1 | c.1985T>C (p.Leu662Ser) n.1899T>C c.1063T>C c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.1571T>C (p.Leu524Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.23544489A>T | CA401771706 | NPC1 | c.1985T>A (p.Leu662Ter) n.1899T>A c.1063T>A c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.1571T>A (p.Leu524Ter) | |
18 | g.23544490A= | CA2290168112 | NPC1 | c.1984T= (p.Leu662=) n.1898T= c.1062T= c.2035T= (p.Leu679=) c.1570T= (p.Leu524=) | |
18 | g.23544490A>C | CA401771709 | NPC1 | c.1984T>G (p.Leu662Val) n.1898T>G c.1062T>G c.2035T>G (p.Leu679Val) c.1570T>G (p.Leu524Val) | |
18 | g.23544490A>G | CA503324752 | NPC1 | c.1984T>C (p.Leu662=) n.1898T>C c.1062T>C c.2035T>C (p.Leu679=) c.1570T>C (p.Leu524=) | |
18 | g.23544490A>T | CA8913244 | NPC1 | c.1984T>A (p.Leu662Met) n.1898T>A c.1062T>A c.2035T>A (p.Leu679Met) c.1570T>A (p.Leu524Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544491G>A | CA503324753 | NPC1 | c.1983C>T (p.Ile661=) n.1897C>T c.1061C>T c.2034C>T (p.Ile678=) c.1569C>T (p.Ile523=) | |
18 | g.23544491G>C | CA401771713 | NPC1 | c.1983C>G (p.Ile661Met) n.1897C>G c.1061C>G c.2034C>G (p.Ile678Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) | |
18 | g.23544491G>T | CA503324754 | NPC1 | c.1983C>A (p.Ile661=) n.1897C>A c.1061C>A c.2034C>A (p.Ile678=) c.1569C>A (p.Ile523=) | |
18 | g.23544491_23544492insCAGGAGCCATTCACAGTCCCTGAAACTTGAACAGATGCTGAGCCCTGTGAGAATATGGAAGTATACCTGGTAGGCCTGCACCAGA | CA2811804879 | NPC1 | c.1982_1983insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG (p.Ile663ValfsTer54) n.1896_1897insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG c.1060_1061insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG c.2033_2034insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG (p.Ile680ValfsTer54) c.1568_1569insTCTGGTGCAGGCCTACCAGGTATACTTCCATATTCTCACAGGGCTCAGCATCTGTTCAAGTTTCAGGGACTGTGAATGGCTCCTG (p.Ile525ValfsTer54) | |
18 | g.23544492A>C | CA401771716 | NPC1 | c.1982T>G (p.Ile661Ser) n.1896T>G c.1060T>G c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) | |
18 | g.23544492A>G | CA401771718 | NPC1 | c.1982T>C (p.Ile661Thr) n.1896T>C c.1060T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.23544492A>T | CA401771720 | NPC1 | c.1982T>A (p.Ile661Asn) n.1896T>A c.1060T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) | |
18 | g.23544493T>A | CA401771724 | NPC1 | c.1981A>T (p.Ile661Phe) n.1895A>T c.1059A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) | |
18 | g.23544493T>C | CA401771726 | NPC1 | c.1981A>G (p.Ile661Val) n.1895A>G c.1059A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) | |
18 | g.23544493T>G | CA401771728 | NPC1 | c.1981A>C (p.Ile661Leu) n.1895A>C c.1059A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544493T= | CA2290168113 | NPC1 | c.1981A= (p.Ile661=) n.1895A= c.1059A= c.2032A= (p.Ile678=) c.1567A= (p.Ile523=) | |
18 | g.23544494G>A | CA297059614 | NPC1 | c.1980C>T (p.Gly660=) n.1894C>T c.1058C>T c.2031C>T (p.Gly677=) c.1566C>T (p.Gly522=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544494G>C | CA503324755 | NPC1 | c.1980C>G (p.Gly660=) n.1894C>G c.1058C>G c.2031C>G (p.Gly677=) c.1566C>G (p.Gly522=) | |
18 | g.23544494G= | CA2290168114 | NPC1 | c.1980C= (p.Gly660=) n.1894C= c.1058C= c.2031C= (p.Gly677=) c.1566C= (p.Gly522=) | |
18 | g.23544494G>T | CA503324756 | NPC1 | c.1980C>A (p.Gly660=) n.1894C>A c.1058C>A c.2031C>A (p.Gly677=) c.1566C>A (p.Gly522=) | |
18 | g.23544495C>A | CA401771736 | NPC1 | c.1979G>T (p.Gly660Val) n.1893G>T c.1057G>T c.2030G>T (p.Gly677Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) | |
18 | g.23544495C>G | CA401771732 | NPC1 | c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.1893G>C c.1057G>C c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) | |
18 | g.23544495C>T | CA401771734 | NPC1 | c.1979G>A (p.Gly660Asp) n.1893G>A c.1057G>A c.2030G>A (p.Gly677Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) | |
18 | g.23544497del | CA2734653767 | NPC1 | c.1979del (p.Gly660AlafsTer3) n.1893del c.1057del c.2030del (p.Gly677AlafsTer3) c.1565del (p.Gly522AlafsTer3) | dbSNP |
18 | g.23544496C>A | CA401771739 | NPC1 | c.1978G>T (p.Gly660Cys) n.1892G>T c.1056G>T c.2029G>T (p.Gly677Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) | |
18 | g.23544496C= | CA2290168115 | NPC1 | c.1978G= (p.Gly660=) n.1892G= c.1056G= c.2029G= (p.Gly677=) c.1564G= (p.Gly522=) | |
18 | g.23544496C>G | CA401771741 | NPC1 | c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.1892G>C c.1056G>C c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) | |
18 | g.23544496C>T | CA401771743 | NPC1 | c.1978G>A (p.Gly660Ser) n.1892G>A c.1056G>A c.2029G>A (p.Gly677Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544497C>A | CA8913246 | NPC1 | c.1977G>T (p.Ala659=) n.1891G>T c.1055G>T c.2028G>T (p.Ala676=) c.1563G>T (p.Ala521=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544497C= | CA2290168116 | NPC1 | c.1977G= (p.Ala659=) n.1891G= c.1055G= c.2028G= (p.Ala676=) c.1563G= (p.Ala521=) | |
18 | g.23544497C>G | CA503324757 | NPC1 | c.1977G>C (p.Ala659=) n.1891G>C c.1055G>C c.2028G>C (p.Ala676=) c.1563G>C (p.Ala521=) | |
18 | g.23544497C>T | CA8913245 | NPC1 | c.1977G>A (p.Ala659=) n.1891G>A c.1055G>A c.2028G>A (p.Ala676=) c.1563G>A (p.Ala521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544498G>A | CA8913247 | NPC1 | c.1976C>T (p.Ala659Val) n.1890C>T c.1054C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544498G>C | CA401771750 | NPC1 | c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.1890C>G c.1054C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) | |
18 | g.23544498G= | CA2290168117 | NPC1 | c.1976C= (p.Ala659=) n.1890C= c.1054C= c.2027C= (p.Ala676=) c.1562C= (p.Ala521=) | |
18 | g.23544498G>T | CA401771753 | NPC1 | c.1976C>A (p.Ala659Glu) n.1890C>A c.1054C>A c.2027C>A (p.Ala676Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) | |
18 | g.23544499C>A | CA401771754 | NPC1 | c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.1889G>T c.1053G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) | |
18 | g.23544499C= | CA2290168118 | NPC1 | c.1975G= (p.Ala659=) n.1889G= c.1053G= c.2026G= (p.Ala676=) c.1561G= (p.Ala521=) | |
18 | g.23544499C>G | CA401771755 | NPC1 | c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.1889G>C c.1053G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) | |
18 | g.23544499C>T | CA8913248 | NPC1 | c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.1889G>A c.1053G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544500G>A | CA8913249 | NPC1 | c.1974C>T (p.Ile658=) n.1888C>T c.1052C>T c.2025C>T (p.Ile675=) c.1560C>T (p.Ile520=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544500G>C | CA401771759 | NPC1 | c.1974C>G (p.Ile658Met) n.1888C>G c.1052C>G c.2025C>G (p.Ile675Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) | |
18 | g.23544500G= | CA2290168119 | NPC1 | c.1974C= (p.Ile658=) n.1888C= c.1052C= c.2025C= (p.Ile675=) c.1560C= (p.Ile520=) | |
18 | g.23544500G>T | CA503324758 | NPC1 | c.1974C>A (p.Ile658=) n.1888C>A c.1052C>A c.2025C>A (p.Ile675=) c.1560C>A (p.Ile520=) | |
18 | g.23544501A= | CA2290168120 | NPC1 | c.1973T= (p.Ile658=) n.1887T= c.1051T= c.2024T= (p.Ile675=) c.1559T= (p.Ile520=) | |
18 | g.23544501A>C | CA401771764 | NPC1 | c.1973T>G (p.Ile658Ser) n.1887T>G c.1051T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) | |
18 | g.23544501A>G | CA8913250 | NPC1 | c.1973T>C (p.Ile658Thr) n.1887T>C c.1051T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.23544501A>T | CA401771762 | NPC1 | c.1973T>A (p.Ile658Asn) n.1887T>A c.1051T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) | |
18 | g.23544502T>A | CA401771769 | NPC1 | c.1972A>T (p.Ile658Phe) n.1886A>T c.1050A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) | |
18 | g.23544502T>C | CA297059682 | NPC1 | c.1972A>G (p.Ile658Val) n.1886A>G c.1050A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544502T>G | CA401771771 | NPC1 | c.1972A>C (p.Ile658Leu) n.1886A>C c.1050A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) | |
18 | g.23544502T= | CA2290168121 | NPC1 | c.1972A= (p.Ile658=) n.1886A= c.1050A= c.2023A= (p.Ile675=) c.1558A= (p.Ile520=) | |
18 | g.23544503G>A | CA503324759 | NPC1 | c.1971C>T (p.Gly657=) n.1885C>T c.1049C>T c.2022C>T (p.Gly674=) c.1557C>T (p.Gly519=) | gnomAD v4 |
18 | g.23544503G>C | CA503324760 | NPC1 | c.1971C>G (p.Gly657=) n.1885C>G c.1049C>G c.2022C>G (p.Gly674=) c.1557C>G (p.Gly519=) | ClinVar |
18 | g.23544503G>T | CA503324761 | NPC1 | c.1971C>A (p.Gly657=) n.1885C>A c.1049C>A c.2022C>A (p.Gly674=) c.1557C>A (p.Gly519=) | |
18 | g.23544504C>A | CA401771773 | NPC1 | c.1970G>T (p.Gly657Val) n.1884G>T c.1048G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) | |
18 | g.23544504C>G | CA401771776 | NPC1 | c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.1884G>C c.1048G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) | |
18 | g.23544504C>T | CA401771774 | NPC1 | c.1970G>A (p.Gly657Asp) n.1884G>A c.1048G>A c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1556G>A (p.Gly519Asp) | |
18 | g.23544505C>A | CA401771778 | NPC1 | c.1969G>T (p.Gly657Cys) n.1883G>T c.1047G>T c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1555G>T (p.Gly519Cys) | |
18 | g.23544505C= | CA2290168122 | NPC1 | c.1969G= (p.Gly657=) n.1883G= c.1047G= c.2020G= (p.Gly674=) c.1555G= (p.Gly519=) | |
18 | g.23544505C>G | CA401771783 | NPC1 | c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.1883G>C c.1047G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) | |
18 | g.23544505C>T | CA401771781 | NPC1 | c.1969G>A (p.Gly657Ser) n.1883G>A c.1047G>A c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1555G>A (p.Gly519Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544506T>A | CA503324762 | NPC1 | c.1968A>T (p.Leu656=) n.1882A>T c.1046A>T c.2019A>T (p.Leu673=) c.1554A>T (p.Leu518=) | |
18 | g.23544506T>C | CA503324763 | NPC1 | c.1968A>G (p.Leu656=) n.1882A>G c.1046A>G c.2019A>G (p.Leu673=) c.1554A>G (p.Leu518=) | gnomAD v4 |
18 | g.23544506T>G | CA503324764 | NPC1 | c.1968A>C (p.Leu656=) n.1882A>C c.1046A>C c.2019A>C (p.Leu673=) c.1554A>C (p.Leu518=) | |
18 | g.23544507A>C | CA401771786 | NPC1 | c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1881T>G c.1045T>G c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) | |
18 | g.23544507A>G | CA401771791 | NPC1 | c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1881T>C c.1045T>C c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) | |
18 | g.23544507A>T | CA401771789 | NPC1 | c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.1881T>A c.1045T>A c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) | |
18 | g.23544508G>A | CA503324765 | NPC1 | c.1966C>T (p.Leu656=) n.1880C>T c.1044C>T c.2017C>T (p.Leu673=) c.1552C>T (p.Leu518=) | gnomAD v4 |
18 | g.23544508G>C | CA401771794 | NPC1 | c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1880C>G c.1044C>G c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) | gnomAD v4 |
18 | g.23544508G>T | CA401771796 | NPC1 | c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.1880C>A c.1044C>A c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) | |
18 | g.23544509T>A | CA8913251 | NPC1 | c.1965A>T (p.Ser655=) n.1879A>T c.1043A>T c.2016A>T (p.Ser672=) c.1551A>T (p.Ser517=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544509T>C | CA503324767 | NPC1 | c.1965A>G (p.Ser655=) n.1879A>G c.1043A>G c.2016A>G (p.Ser672=) c.1551A>G (p.Ser517=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23544509T>G | CA503324766 | NPC1 | c.1965A>C (p.Ser655=) n.1879A>C c.1043A>C c.2016A>C (p.Ser672=) c.1551A>C (p.Ser517=) | |
18 | g.23544509T= | CA2290168123 | NPC1 | c.1965A= (p.Ser655=) n.1879A= c.1043A= c.2016A= (p.Ser672=) c.1551A= (p.Ser517=) | |
18 | g.23544510G>A | CA401771801 | NPC1 | c.1964C>T (p.Ser655Leu) n.1878C>T c.1042C>T c.2015C>T (p.Ser672Leu) c.1550C>T (p.Ser517Leu) | |
18 | g.23544510G>C | CA401771802 | NPC1 | c.1964C>G (p.Ser655Ter) n.1878C>G c.1042C>G c.2015C>G (p.Ser672Ter) c.1550C>G (p.Ser517Ter) | |
18 | g.23544510G>T | CA401771804 | NPC1 | c.1964C>A (p.Ser655Ter) n.1878C>A c.1042C>A c.2015C>A (p.Ser672Ter) c.1550C>A (p.Ser517Ter) | |
18 | g.23544511A>C | CA401771808 | NPC1 | c.1963T>G (p.Ser655Ala) n.1877T>G c.1041T>G c.2014T>G (p.Ser672Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) | |
18 | g.23544511A>G | CA401771810 | NPC1 | c.1963T>C (p.Ser655Pro) n.1877T>C c.1041T>C c.2014T>C (p.Ser672Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) | |
18 | g.23544511A>T | CA401771812 | NPC1 | c.1963T>A (p.Ser655Thr) n.1877T>A c.1041T>A c.2014T>A (p.Ser672Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) | |
18 | g.23544512G>A | CA503324768 | NPC1 | c.1962C>T (p.Val654=) n.1876C>T c.1040C>T c.2013C>T (p.Val671=) c.1548C>T (p.Val516=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544512G>C | CA503324770 | NPC1 | c.1962C>G (p.Val654=) n.1876C>G c.1040C>G c.2013C>G (p.Val671=) c.1548C>G (p.Val516=) | |
18 | g.23544512G= | CA2290168124 | NPC1 | c.1962C= (p.Val654=) n.1876C= c.1040C= c.2013C= (p.Val671=) c.1548C= (p.Val516=) | |
18 | g.23544512G>T | CA503324769 | NPC1 | c.1962C>A (p.Val654=) n.1876C>A c.1040C>A c.2013C>A (p.Val671=) c.1548C>A (p.Val516=) | |
18 | g.23544513A>C | CA401771815 | NPC1 | c.1961T>G (p.Val654Gly) n.1875T>G c.1039T>G c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) | |
18 | g.23544513A>G | CA401771818 | NPC1 | c.1961T>C (p.Val654Ala) n.1875T>C c.1039T>C c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) | |
18 | g.23544513A>T | CA401771820 | NPC1 | c.1961T>A (p.Val654Asp) n.1875T>A c.1039T>A c.2012T>A (p.Val671Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) | |
18 | g.23544514C>A | CA401771821 | NPC1 | c.1960G>T (p.Val654Phe) n.1874G>T c.1038G>T c.2011G>T (p.Val671Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) | |
18 | g.23544514C>G | CA401771827 | NPC1 | c.1960G>C (p.Val654Leu) n.1874G>C c.1038G>C c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) | |
18 | g.23544514C>T | CA401771824 | NPC1 | c.1960G>A (p.Val654Ile) n.1874G>A c.1038G>A c.2011G>A (p.Val671Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) | |
18 | g.23544515C>A | CA401771829 | NPC1 | c.1959G>T (p.Lys653Asn) n.1873G>T c.1037G>T c.2010G>T (p.Lys670Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) | gnomAD v4 |
18 | g.23544515C= | CA2290168125 | NPC1 | c.1959G= (p.Lys653=) n.1873G= c.1037G= c.2010G= (p.Lys670=) c.1545G= (p.Lys515=) | |
18 | g.23544515C>G | CA401771831 | NPC1 | c.1959G>C (p.Lys653Asn) n.1873G>C c.1037G>C c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) | |
18 | g.23544515C>T | CA297059715 | NPC1 | c.1959G>A (p.Lys653=) n.1873G>A c.1037G>A c.2010G>A (p.Lys670=) c.1545G>A (p.Lys515=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544516T>A | CA401771833 | NPC1 | c.1958A>T (p.Lys653Met) n.1872A>T c.1036A>T c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) | |
18 | g.23544516T>C | CA401771835 | NPC1 | c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.1872A>G c.1036A>G c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) | |
18 | g.23544516T>G | CA401771837 | NPC1 | c.1958A>C (p.Lys653Thr) n.1872A>C c.1036A>C c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) | |
18 | g.23544517T>A | CA401771840 | NPC1 | c.1957A>T (p.Lys653Ter) n.1871A>T c.1035A>T c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) | |
18 | g.23544517T>C | CA401771842 | NPC1 | c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.1871A>G c.1035A>G c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) | dbSNP |
18 | g.23544517T>G | CA401771844 | NPC1 | c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.1871A>C c.1035A>C c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) | |
18 | g.23544517T= | CA2290168126 | NPC1 | c.1957A= (p.Lys653=) n.1871A= c.1035A= c.2008A= (p.Lys670=) c.1543A= (p.Lys515=) | |
18 | g.23544518C>A | CA503324771 | NPC1 | c.1956G>T (p.Ser652=) n.1870G>T c.1034G>T c.2007G>T (p.Ser669=) c.1542G>T (p.Ser514=) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23544518C= | CA2290168127 | NPC1 | c.1956G= (p.Ser652=) n.1870G= c.1034G= c.2007G= (p.Ser669=) c.1542G= (p.Ser514=) | |
18 | g.23544518C>G | CA297059732 | NPC1 | c.1956G>C (p.Ser652=) n.1870G>C c.1034G>C c.2007G>C (p.Ser669=) c.1542G>C (p.Ser514=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544518C>T | CA8913252 | NPC1 | c.1956G>A (p.Ser652=) n.1870G>A c.1034G>A c.2007G>A (p.Ser669=) c.1542G>A (p.Ser514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544519G>A | CA8913253 | NPC1 | c.1955C>T (p.Ser652Leu) n.1869C>T c.1033C>T c.2006C>T (p.Ser669Leu) c.1541C>T (p.Ser514Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23544519G>C | CA297059738 | NPC1 | c.1955C>G (p.Ser652Trp) n.1869C>G c.1033C>G c.2006C>G (p.Ser669Trp) c.1541C>G (p.Ser514Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544519G= | CA2290168128 | NPC1 | c.1955C= (p.Ser652=) n.1869C= c.1033C= c.2006C= (p.Ser669=) c.1541C= (p.Ser514=) | |
18 | g.23544519G>T | CA401771848 | NPC1 | c.1955C>A (p.Ser652Ter) n.1869C>A c.1033C>A c.2006C>A (p.Ser669Ter) c.1541C>A (p.Ser514Ter) | |
18 | g.23544520A>C | CA401771852 | NPC1 | c.1954T>G (p.Ser652Ala) n.1868T>G c.1032T>G c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) | dbSNP |
18 | g.23544520A>G | CA401771854 | NPC1 | c.1954T>C (p.Ser652Pro) n.1868T>C c.1032T>C c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) | |
18 | g.23544520A>T | CA401771856 | NPC1 | c.1954T>A (p.Ser652Thr) n.1868T>A c.1032T>A c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) | |
18 | g.23544521A>C | CA401771859 | NPC1 | c.1953T>G (p.Asp651Glu) n.1867T>G c.1031T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) | |
18 | g.23544521A>G | CA503324772 | NPC1 | c.1953T>C (p.Asp651=) n.1867T>C c.1031T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.1539T>C (p.Asp513=) | |
18 | g.23544521A>T | CA401771861 | NPC1 | c.1953T>A (p.Asp651Glu) n.1867T>A c.1031T>A c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) | |
18 | g.23544522T>A | CA401771863 | NPC1 | c.1952A>T (p.Asp651Val) n.1866A>T c.1030A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) | |
18 | g.23544522T>C | CA401771865 | NPC1 | c.1952A>G (p.Asp651Gly) n.1866A>G c.1030A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) | |
18 | g.23544522T>G | CA8913254 | NPC1 | c.1952A>C (p.Asp651Ala) n.1866A>C c.1030A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544522T= | CA2290168129 | NPC1 | c.1952A= (p.Asp651=) n.1866A= c.1030A= c.2003A= (p.Asp668=) c.1538A= (p.Asp513=) | |
18 | g.23544523C>A | CA8913255 | NPC1 | c.1951G>T (p.Asp651Tyr) n.1865G>T c.1029G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544523C= | CA2290168130 | NPC1 | c.1951G= (p.Asp651=) n.1865G= c.1029G= c.2002G= (p.Asp668=) c.1537G= (p.Asp513=) | |
18 | g.23544523C>G | CA401771871 | NPC1 | c.1951G>C (p.Asp651His) n.1865G>C c.1029G>C c.2002G>C (p.Asp668His) c.1537G>C (p.Asp513His) | gnomAD v4 |
18 | g.23544523C>T | CA401771872 | NPC1 | c.1951G>A (p.Asp651Asn) n.1865G>A c.1029G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) | |
18 | g.23544524C>A | CA503324773 | NPC1 | c.1950G>T (p.Val650=) n.1864G>T c.1028G>T c.2001G>T (p.Val667=) c.1536G>T (p.Val512=) | |
18 | g.23544524C>G | CA503324774 | NPC1 | c.1950G>C (p.Val650=) n.1864G>C c.1028G>C c.2001G>C (p.Val667=) c.1536G>C (p.Val512=) | |
18 | g.23544524C>T | CA503324775 | NPC1 | c.1950G>A (p.Val650=) n.1864G>A c.1028G>A c.2001G>A (p.Val667=) c.1536G>A (p.Val512=) | gnomAD v4 |
18 | g.23544525A>C | CA401771875 | NPC1 | c.1949T>G (p.Val650Gly) n.1863T>G c.1027T>G c.2000T>G (p.Val667Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) | |
18 | g.23544525A>G | CA401771874 | NPC1 | c.1949T>C (p.Val650Ala) n.1863T>C c.1027T>C c.2000T>C (p.Val667Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) | |
18 | g.23544525A>T | CA401771873 | NPC1 | c.1949T>A (p.Val650Glu) n.1863T>A c.1027T>A c.2000T>A (p.Val667Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) | |
18 | g.23544526C>A | CA401771876 | NPC1 | c.1948G>T (p.Val650Leu) n.1862G>T c.1026G>T c.1999G>T (p.Val667Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) | |
18 | g.23544526C= | CA2290168131 | NPC1 | c.1948G= (p.Val650=) n.1862G= c.1026G= c.1999G= (p.Val667=) c.1534G= (p.Val512=) | |
18 | g.23544526C>G | CA401771877 | NPC1 | c.1948G>C (p.Val650Leu) n.1862G>C c.1026G>C c.1999G>C (p.Val667Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) | dbSNP |
18 | g.23544526C>T | CA297059742 | NPC1 | c.1948G>A (p.Val650Met) n.1862G>A c.1026G>A c.1999G>A (p.Val667Met) c.1534G>A (p.Val512Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544527C>A | CA401771878 | NPC1 | c.1948-1G>T (n.1948-1G>T) n.1862-1G>T c.1026-1G>T c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) | |
18 | g.23544527C= | CA2290168132 | NPC1 | c.1948-1G= (n.1948-1G=) n.1862-1G= c.1026-1G= c.1999-1G= (n.1999-1G=) c.1534-1G= (n.1534-1G=) | |
18 | g.23544527C>G | CA401771879 | NPC1 | c.1948-1G>C (n.1948-1G>C) n.1862-1G>C c.1026-1G>C c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) | |
18 | g.23544527C>T | CA401771880 | NPC1 | c.1948-1G>A (n.1948-1G>A) n.1862-1G>A c.1026-1G>A c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23544528T>A | CA401771881 | NPC1 | c.1948-2A>T (n.1948-2A>T) n.1862-2A>T c.1026-2A>T c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23544528T>C | CA401771882 | NPC1 | c.1948-2A>G (n.1948-2A>G) n.1862-2A>G c.1026-2A>G c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) | COSMIC |
18 | g.23544528T>G | CA401771883 | NPC1 | c.1948-2A>C (n.1948-2A>C) n.1862-2A>C c.1026-2A>C c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) | |
18 | g.23544528T= | CA2290168133 | NPC1 | c.1948-2A= (n.1948-2A=) n.1862-2A= c.1026-2A= c.1999-2A= (n.1999-2A=) c.1534-2A= (n.1534-2A=) | |
18 | g.23544529G>A | CA2576470975 | NPC1 | c.1948-3C>T (n.1948-3C>T) n.1862-3C>T c.1026-3C>T c.1999-3C>T (n.1999-3C>T) c.1534-3C>T (n.1534-3C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23544529G>C | CA2290168135 | NPC1 | c.1948-3C>G (n.1948-3C>G) n.1862-3C>G c.1026-3C>G c.1999-3C>G (n.1999-3C>G) c.1534-3C>G (n.1534-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23544529G= | CA2290168134 | NPC1 | c.1948-3C= (n.1948-3C=) n.1862-3C= c.1026-3C= c.1999-3C= (n.1999-3C=) c.1534-3C= (n.1534-3C=) | |
18 | g.23544534_23544535del | CA2641276266 | NPC1 | c.1948-4_1948-3del (n.1948-4_1948-3del) n.1862-4_1862-3del c.1026-4_1026-3del c.1999-4_1999-3del (n.1999-4_1999-3del) c.1534-4_1534-3del (n.1534-4_1534-3del) | gnomAD v4 |
18 | g.23544530A>T | CA2573155272 | NPC1 | c.1948-4T>A (n.1948-4T>A) n.1862-4T>A c.1026-4T>A c.1999-4T>A (n.1999-4T>A) c.1534-4T>A (n.1534-4T>A) | ClinVar dbSNP |
18 | g.23544531G>A | CA8913256 | NPC1 | c.1948-5C>T (n.1948-5C>T) n.1862-5C>T c.1026-5C>T c.1999-5C>T (n.1999-5C>T) c.1534-5C>T (n.1534-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23544531G= | CA2290168136 | NPC1 | c.1948-5C= (n.1948-5C=) n.1862-5C= c.1026-5C= c.1999-5C= (n.1999-5C=) c.1534-5C= (n.1534-5C=) |