Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.235438833A>T | CA344945119 | TBCE | c.992A>T (p.Lys331Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.1905A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1758A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*955A>T (n.*955A>T) n.2012A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1868A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*1116+1359A>T (n.*1116+1359A>T) n.1317A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) n.2853A>T c.550A>T c.995A>T (p.Lys332Ile) c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1788A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*1897A>T (n.*1897A>T) n.625A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.2161A>T c.772A>T c.842A>T (p.Lys281Ile) n.1233A>T | |
1 | g.235438834A= | CA2486499885 | TBCE | c.993A= (p.Lys331=) c.1182A= (p.Lys394=) n.1906A= c.1335A= (p.Lys445=) c.*879A= (n.*879A=) c.1759A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*956A= (n.*956A=) n.2013A= c.*197A= (n.*197A=) c.*673A= (n.*673A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*472A= (n.*472A=) n.1869A= c.*767A= (n.*767A=) c.*1116+1360A= (n.*1116+1360A=) n.1318A= c.*1182A= (n.*1182A=) c.*1392A= (n.*1392A=) c.*1807A= (n.*1807A=) n.2854A= c.551A= c.996A= (p.Lys332=) c.*1703A= (n.*1703A=) c.*565A= (n.*565A=) c.1789A= c.*899A= (n.*899A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.*1650A= (n.*1650A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.*947A= (n.*947A=) c.*1898A= (n.*1898A=) n.626A= c.*397A= (n.*397A=) n.2162A= c.773A= c.843A= (p.Lys281=) n.1234A= | |
1 | g.235438834A>C | CA344945128 | TBCE | c.993A>C (p.Lys331Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.1906A>C c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1759A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) n.2013A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1869A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.*1116+1360A>C (n.*1116+1360A>C) n.1318A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.2854A>C c.551A>C c.996A>C (p.Lys332Asn) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1789A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) n.626A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.2162A>C c.773A>C c.843A>C (p.Lys281Asn) n.1234A>C | |
1 | g.235438834A>G | CA39592712 | TBCE | c.993A>G (p.Lys331=) c.1182A>G (p.Lys394=) n.1906A>G c.1335A>G (p.Lys445=) c.*879A>G (n.*879A>G) c.1759A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) n.2013A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.1869A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.*1116+1360A>G (n.*1116+1360A>G) n.1318A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.2854A>G c.551A>G c.996A>G (p.Lys332=) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1789A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) n.626A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.2162A>G c.773A>G c.843A>G (p.Lys281=) n.1234A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.235438848A>C | CA344945280 | TBCE | c.1007A>C (p.His336Pro) c.1196A>C (p.His399Pro) n.1920A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1773A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) n.2027A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1883A>C c.*781A>C (n.*781A>C) c.*1116+1374A>C (n.*1116+1374A>C) n.1332A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*1821A>C (n.*1821A>C) n.2868A>C c.565A>C c.1010A>C (p.His337Pro) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1803A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.640A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.2176A>C c.787A>C c.857A>C (p.His286Pro) n.1248A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.235438854A>G | CA344945320 | TBCE | c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) n.1926A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1779A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) n.2033A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.1889A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1116+1380A>G (n.*1116+1380A>G) n.1338A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.2874A>G c.571A>G c.1016A>G (p.Asp339Gly) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.1809A>G c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.646A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.2182A>G c.793A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1254A>G | |
1 | g.235438854A>T | CA344945323 | TBCE | c.1013A>T (p.Asp338Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) n.1926A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1779A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.2033A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.1889A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.*1116+1380A>T (n.*1116+1380A>T) n.1338A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.2874A>T c.571A>T c.1016A>T (p.Asp339Val) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.1809A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.646A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2182A>T c.793A>T c.863A>T (p.Asp288Val) n.1254A>T | |
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1 | g.235438856C>G | CA344945341 | TBCE | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1928C>G c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1781C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) n.2035C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1891C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.*1116+1382C>G (n.*1116+1382C>G) n.1340C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.2876C>G c.573C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1811C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.648C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.2184C>G c.795C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1256C>G | |
1 | g.235438856C>T | CA344945344 | TBCE | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1928C>T c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1781C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.2035C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1891C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.*1116+1382C>T (n.*1116+1382C>T) n.1340C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.2876C>T c.573C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1811C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.648C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.2184C>T c.795C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1256C>T | |
1 | g.235438857C>A | CA344945349 | TBCE | c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1929C>A c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1782C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.2036C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1892C>A c.*790C>A (n.*790C>A) c.*1116+1383C>A (n.*1116+1383C>A) n.1341C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.2877C>A c.574C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.1812C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.649C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.2185C>A c.796C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) n.1257C>A | |
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1 | g.235438857C>G | CA344945354 | TBCE | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1929C>G c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1782C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) n.2036C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1892C>G c.*790C>G (n.*790C>G) c.*1116+1383C>G (n.*1116+1383C>G) n.1341C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.2877C>G c.574C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.1812C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.649C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.2185C>G c.796C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1257C>G | gnomAD v4 |
1 | g.235438857C>T | CA1464375 | TBCE | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1929C>T c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1782C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.2036C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1892C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.*1116+1383C>T (n.*1116+1383C>T) n.1341C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.2877C>T c.574C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.1812C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.649C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.2185C>T c.796C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.235438858G>A | CA1464376 | TBCE | c.1017G>A (p.Pro339=) c.1206G>A (p.Pro402=) n.1930G>A c.1359G>A (p.Pro453=) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1783G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.2037G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1893G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.*1116+1384G>A (n.*1116+1384G>A) n.1342G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2878G>A c.575G>A c.1020G>A (p.Pro340=) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.1813G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.650G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.2186G>A c.797G>A c.867G>A (p.Pro289=) n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235438858G>C | CA423771771 | TBCE | c.1017G>C (p.Pro339=) c.1206G>C (p.Pro402=) n.1930G>C c.1359G>C (p.Pro453=) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1783G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) n.2037G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1893G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.*1116+1384G>C (n.*1116+1384G>C) n.1342G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.2878G>C c.575G>C c.1020G>C (p.Pro340=) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.1813G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) n.650G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.2186G>C c.797G>C c.867G>C (p.Pro289=) n.1258G>C | dbSNP |
1 | g.235438858G= | CA1143635422 | TBCE | c.1017G= (p.Pro339=) c.1206G= (p.Pro402=) n.1930G= c.1359G= (p.Pro453=) c.*903G= (n.*903G=) c.1783G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.*980G= (n.*980G=) n.2037G= c.*221G= (n.*221G=) c.*697G= (n.*697G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*496G= (n.*496G=) n.1893G= c.*791G= (n.*791G=) c.*1116+1384G= (n.*1116+1384G=) n.1342G= c.*1206G= (n.*1206G=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.*1831G= (n.*1831G=) n.2878G= c.575G= c.1020G= (p.Pro340=) c.*1727G= (n.*1727G=) c.*589G= (n.*589G=) c.1813G= c.*923G= (n.*923G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1674G= (n.*1674G=) c.*878G= (n.*878G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*971G= (n.*971G=) c.*1922G= (n.*1922G=) n.650G= c.*421G= (n.*421G=) n.2186G= c.797G= c.867G= (p.Pro289=) n.1258G= | |
1 | g.235438858G>T | CA423771769 | TBCE | c.1017G>T (p.Pro339=) c.1206G>T (p.Pro402=) n.1930G>T c.1359G>T (p.Pro453=) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1783G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.2037G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1893G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.*1116+1384G>T (n.*1116+1384G>T) n.1342G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2878G>T c.575G>T c.1020G>T (p.Pro340=) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.1813G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) n.650G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.2186G>T c.797G>T c.867G>T (p.Pro289=) n.1258G>T | |
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1 | g.235438863A>T | CA344945411 | TBCE | c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1935A>T c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.*908A>T (n.*908A>T) c.1788A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.2042A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.1898A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.*1116+1389A>T (n.*1116+1389A>T) n.1347A>T c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.2883A>T c.580A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.1818A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.655A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.2191A>T c.802A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) n.1263A>T | |
1 | g.235438864A= | CA2486499901 | TBCE | c.1023A= (p.Lys341=) c.1212A= (p.Lys404=) n.1936A= c.1365A= (p.Lys455=) c.*909A= (n.*909A=) c.1789A= c.*1110A= (n.*1110A=) c.*986A= (n.*986A=) n.2043A= c.*227A= (n.*227A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*232A= (n.*232A=) c.*502A= (n.*502A=) n.1899A= c.*797A= (n.*797A=) c.*1116+1390A= (n.*1116+1390A=) n.1348A= c.*1212A= (n.*1212A=) c.*1422A= (n.*1422A=) c.*1837A= (n.*1837A=) n.2884A= c.581A= c.1026A= (p.Lys342=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.*595A= (n.*595A=) c.1819A= c.*929A= (n.*929A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*671A= (n.*671A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.*1680A= (n.*1680A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*1928A= (n.*1928A=) n.656A= c.*427A= (n.*427A=) n.2192A= c.803A= c.873A= (p.Lys291=) n.1264A= | |
1 | g.235438864A>C | CA344945422 | TBCE | c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1936A>C c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1789A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.2043A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.1899A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*1116+1390A>C (n.*1116+1390A>C) n.1348A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) n.2884A>C c.581A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.1819A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.656A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.2192A>C c.803A>C c.873A>C (p.Lys291Asn) n.1264A>C | |
1 | g.235438864A>G | CA423771789 | TBCE | c.1023A>G (p.Lys341=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1936A>G c.1365A>G (p.Lys455=) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1789A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.2043A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.1899A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*1116+1390A>G (n.*1116+1390A>G) n.1348A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) n.2884A>G c.581A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.1819A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.656A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.2192A>G c.803A>G c.873A>G (p.Lys291=) n.1264A>G | |
1 | g.235438864A>T | CA344945425 | TBCE | c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1936A>T c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1789A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.2043A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.1899A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*1116+1390A>T (n.*1116+1390A>T) n.1348A>T c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1837A>T (n.*1837A>T) n.2884A>T c.581A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.1819A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.656A>T c.*427A>T (n.*427A>T) n.2192A>T c.803A>T c.873A>T (p.Lys291Asn) n.1264A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.235438865A>G | CA344945433 | TBCE | c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1937A>G c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1790A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) n.2044A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1900A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*1116+1391A>G (n.*1116+1391A>G) n.1349A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.2885A>G c.582A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1820A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.657A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.2193A>G c.804A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) n.1265A>G | |
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1 | g.235438866A>G | CA344945446 | TBCE | c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1938A>G c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.*911A>G (n.*911A>G) c.1791A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) n.2045A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1901A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.*1116+1392A>G (n.*1116+1392A>G) n.1350A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.2886A>G c.583A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.1821A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.658A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.2194A>G c.805A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) n.1266A>G | gnomAD v4 |
1 | g.235438866A>T | CA344945443 | TBCE | c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1938A>T c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.*911A>T (n.*911A>T) c.1791A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) n.2045A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1901A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1116+1392A>T (n.*1116+1392A>T) n.1350A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.2886A>T c.583A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.1821A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.658A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.2194A>T c.805A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) n.1266A>T | |
1 | g.235438867C>A | CA1464380 | TBCE | c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1939C>A c.1368C>A (p.Asn456Lys) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1792C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) n.2046C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1902C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*1116+1393C>A (n.*1116+1393C>A) n.1351C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*1840C>A (n.*1840C>A) n.2887C>A c.584C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.1822C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.659C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.2195C>A c.806C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) n.1267C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.235438867C>G | CA344945452 | TBCE | c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1939C>G c.1368C>G (p.Asn456Lys) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1792C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) n.2046C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1902C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*1116+1393C>G (n.*1116+1393C>G) n.1351C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*1840C>G (n.*1840C>G) n.2887C>G c.584C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.1822C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.659C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.2195C>G c.806C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) n.1267C>G | |
1 | g.235438867C>T | CA1464379 | TBCE | c.1026C>T (p.Asn342=) c.1215C>T (p.Asn405=) n.1939C>T c.1368C>T (p.Asn456=) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1792C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) n.2046C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1902C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*1116+1393C>T (n.*1116+1393C>T) n.1351C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*1840C>T (n.*1840C>T) n.2887C>T c.584C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.1822C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.659C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.2195C>T c.806C>T c.876C>T (p.Asn292=) n.1267C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.235438890C>A | CA344945688 | TBCE | c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.1238C>A (p.Thr413Lys) n.1962C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1815C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2069C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.1925C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1116+1416C>A (n.*1116+1416C>A) n.1374C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.2910C>A c.607C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1845C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.682C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.2218C>A c.829C>A c.899C>A (p.Thr300Lys) n.1290C>A | |
1 | g.235438890C>G | CA344945695 | TBCE | c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.1238C>G (p.Thr413Arg) n.1962C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1815C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.2069C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.1925C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.*1116+1416C>G (n.*1116+1416C>G) n.1374C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.2910C>G c.607C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1845C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1954C>G (n.*1954C>G) n.682C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.2218C>G c.829C>G c.899C>G (p.Thr300Arg) n.1290C>G | |
1 | g.235438890C>T | CA344945692 | TBCE | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) n.1962C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1815C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2069C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.1925C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1116+1416C>T (n.*1116+1416C>T) n.1374C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.2910C>T c.607C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1845C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.682C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.2218C>T c.829C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) n.1290C>T | gnomAD v4 |
1 | g.235438891A>C | CA423771852 | TBCE | c.1050A>C (p.Thr350=) c.1239A>C (p.Thr413=) n.1963A>C c.1392A>C (p.Thr464=) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1816A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.2070A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1926A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.*1116+1417A>C (n.*1116+1417A>C) n.1375A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.2911A>C c.608A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.1846A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) n.683A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.2219A>C c.830A>C c.900A>C (p.Thr300=) n.1291A>C | |
1 | g.235438891A>G | CA423771854 | TBCE | c.1050A>G (p.Thr350=) c.1239A>G (p.Thr413=) n.1963A>G c.1392A>G (p.Thr464=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1816A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.2070A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1926A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1116+1417A>G (n.*1116+1417A>G) n.1375A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.2911A>G c.608A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.1846A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) n.683A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.2219A>G c.830A>G c.900A>G (p.Thr300=) n.1291A>G | |
1 | g.235438891A>T | CA423771850 | TBCE | c.1050A>T (p.Thr350=) c.1239A>T (p.Thr413=) n.1963A>T c.1392A>T (p.Thr464=) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1816A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.2070A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1926A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.*1116+1417A>T (n.*1116+1417A>T) n.1375A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.2911A>T c.608A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.1846A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.683A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.2219A>T c.830A>T c.900A>T (p.Thr300=) n.1291A>T | |
1 | g.235438892G>A | CA344945699 | TBCE | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1964G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1817G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.2071G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1927G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*1116+1418G>A (n.*1116+1418G>A) n.1376G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.2912G>A c.609G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1847G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.684G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.2220G>A c.831G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1292G>A | |
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1 | g.235438895C>T | CA344945748 | TBCE | c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) n.1967C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1820C>T c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.2074C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1930C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1116+1421C>T (n.*1116+1421C>T) n.1379C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1868C>T (n.*1868C>T) n.2915C>T c.612C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1850C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.687C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2223C>T c.834C>T c.904C>T (p.His302Tyr) n.1295C>T | |
1 | g.235438896A>C | CA344945749 | TBCE | c.1055A>C (p.His352Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) n.1968A>C c.1397A>C (p.His466Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1821A>C c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.2075A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.1931A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*1116+1422A>C (n.*1116+1422A>C) n.1380A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.2916A>C c.613A>C c.1058A>C (p.His353Pro) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1851A>C c.*961A>C (n.*961A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.688A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2224A>C c.835A>C c.905A>C (p.His302Pro) n.1296A>C | |
1 | g.235438896A>G | CA344945753 | TBCE | c.1055A>G (p.His352Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) n.1968A>G c.1397A>G (p.His466Arg) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1821A>G c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.2075A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.1931A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*1116+1422A>G (n.*1116+1422A>G) n.1380A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.2916A>G c.613A>G c.1058A>G (p.His353Arg) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1851A>G c.*961A>G (n.*961A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.688A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2224A>G c.835A>G c.905A>G (p.His302Arg) n.1296A>G | |
1 | g.235438896A>T | CA344945758 | TBCE | c.1055A>T (p.His352Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) n.1968A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1821A>T c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.2075A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.1931A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*1116+1422A>T (n.*1116+1422A>T) n.1380A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.2916A>T c.613A>T c.1058A>T (p.His353Leu) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1851A>T c.*961A>T (n.*961A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.688A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2224A>T c.835A>T c.905A>T (p.His302Leu) n.1296A>T | |
1 | g.235438897T>A | CA344945765 | TBCE | c.1056T>A (p.His352Gln) c.1245T>A (p.His415Gln) n.1969T>A c.1398T>A (p.His466Gln) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1822T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.2076T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.1932T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.*1116+1423T>A (n.*1116+1423T>A) n.1381T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.2917T>A c.614T>A c.1059T>A (p.His353Gln) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1852T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.689T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.2225T>A c.836T>A c.906T>A (p.His302Gln) n.1297T>A | |
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1 | g.235438897T>G | CA344945768 | TBCE | c.1056T>G (p.His352Gln) c.1245T>G (p.His415Gln) n.1969T>G c.1398T>G (p.His466Gln) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1822T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.2076T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.1932T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.*1116+1423T>G (n.*1116+1423T>G) n.1381T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) n.2917T>G c.614T>G c.1059T>G (p.His353Gln) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1852T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.689T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.2225T>G c.836T>G c.906T>G (p.His302Gln) n.1297T>G | |
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1 | g.235438905A>C | CA344945865 | TBCE | c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.1977A>C c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.*950A>C (n.*950A>C) c.1830A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.2084A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1940A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1116+1431A>C (n.*1116+1431A>C) n.1389A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2925A>C c.622A>C c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.1860A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.697A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.2233A>C c.844A>C c.914A>C (p.Tyr305Ser) n.1305A>C | |
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1 | g.235438915C>G | CA1464386 | TBCE | c.1074C>G (p.Leu358=) c.1263C>G (p.Leu421=) n.1987C>G c.1416C>G (p.Leu472=) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1840C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.2094C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1950C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.*1116+1441C>G (n.*1116+1441C>G) n.1399C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.2935C>G c.632C>G c.1077C>G (p.Leu359=) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1870C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.707C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.2243C>G c.854C>G c.924C>G (p.Leu308=) n.1315C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235438915C>T | CA423771907 | TBCE | c.1074C>T (p.Leu358=) c.1263C>T (p.Leu421=) n.1987C>T c.1416C>T (p.Leu472=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1840C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.2094C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1950C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1116+1441C>T (n.*1116+1441C>T) n.1399C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.2935C>T c.632C>T c.1077C>T (p.Leu359=) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1870C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.707C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.2243C>T c.854C>T c.924C>T (p.Leu308=) n.1315C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.235438916T>A | CA344946020 | TBCE | c.1075T>A (p.Cys359Ser) c.1264T>A (p.Cys422Ser) n.1988T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1841T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.2095T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1951T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1116+1442T>A (n.*1116+1442T>A) n.1400T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.2936T>A c.633T>A c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1871T>A c.*981T>A (n.*981T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.708T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.2244T>A c.855T>A c.925T>A (p.Cys309Ser) n.1316T>A | |
1 | g.235438916T>C | CA344946026 | TBCE | c.1075T>C (p.Cys359Arg) c.1264T>C (p.Cys422Arg) n.1988T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1841T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.2095T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1951T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1116+1442T>C (n.*1116+1442T>C) n.1400T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.2936T>C c.633T>C c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1871T>C c.*981T>C (n.*981T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.708T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.2244T>C c.855T>C c.925T>C (p.Cys309Arg) n.1316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235438916T>G | CA344946027 | TBCE | c.1075T>G (p.Cys359Gly) c.1264T>G (p.Cys422Gly) n.1988T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1841T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.2095T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1951T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1116+1442T>G (n.*1116+1442T>G) n.1400T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.2936T>G c.633T>G c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1871T>G c.*981T>G (n.*981T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.708T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.2244T>G c.855T>G c.925T>G (p.Cys309Gly) n.1316T>G | |
1 | g.235438917G>A | CA344946037 | TBCE | c.1076G>A (p.Cys359Tyr) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) n.1989G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1842G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.2096G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1952G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1116+1443G>A (n.*1116+1443G>A) n.1401G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) n.2937G>A c.634G>A c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1872G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) n.709G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.2245G>A c.856G>A c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.1317G>A | gnomAD v4 |
1 | g.235438917G>C | CA344946036 | TBCE | c.1076G>C (p.Cys359Ser) c.1265G>C (p.Cys422Ser) n.1989G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1842G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.2096G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1952G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1116+1443G>C (n.*1116+1443G>C) n.1401G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) n.2937G>C c.634G>C c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1872G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) n.709G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.2245G>C c.856G>C c.926G>C (p.Cys309Ser) n.1317G>C | gnomAD v4 |
1 | g.235438917G>T | CA344946030 | TBCE | c.1076G>T (p.Cys359Phe) c.1265G>T (p.Cys422Phe) n.1989G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1842G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2096G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1952G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1116+1443G>T (n.*1116+1443G>T) n.1401G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.2937G>T c.634G>T c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1872G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) n.709G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.2245G>T c.856G>T c.926G>T (p.Cys309Phe) n.1317G>T | |
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1 | g.235438924T>C | CA344946074 | TBCE | c.1081+2T>C (n.1081+2T>C) c.1270+2T>C (n.1270+2T>C) n.1994+2T>C c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) c.*967+2T>C (n.*967+2T>C) c.1847+2T>C c.*1168+2T>C (n.*1168+2T>C) c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C) n.2101+2T>C c.*285+2T>C (n.*285+2T>C) c.*761+2T>C (n.*761+2T>C) c.*290+2T>C (n.*290+2T>C) c.*560+2T>C (n.*560+2T>C) n.1957+2T>C c.*855+2T>C (n.*855+2T>C) c.*1116+1450T>C (n.*1116+1450T>C) n.1406+2T>C c.*1270+2T>C (n.*1270+2T>C) c.*1480+2T>C (n.*1480+2T>C) c.*1895+2T>C (n.*1895+2T>C) n.2942+2T>C c.1272T>C (p.Ser424=) c.639+2T>C c.1086T>C (p.Ser362=) c.*1791+2T>C (n.*1791+2T>C) c.*653+2T>C (n.*653+2T>C) c.1877+2T>C c.*987+2T>C (n.*987+2T>C) c.*1100+2T>C (n.*1100+2T>C) c.*1136+2T>C (n.*1136+2T>C) c.*1738+2T>C (n.*1738+2T>C) c.*942+2T>C (n.*942+2T>C) c.*1163+2T>C (n.*1163+2T>C) c.*1035+2T>C (n.*1035+2T>C) c.*1986+2T>C (n.*1986+2T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.714+2T>C c.*485+2T>C (n.*485+2T>C) n.2250+2T>C c.861+2T>C c.931+2T>C (n.931+2T>C) n.1322+2T>C | |
1 | g.235438924T>G | CA344946070 | TBCE | c.1081+2T>G (n.1081+2T>G) c.1270+2T>G (n.1270+2T>G) n.1994+2T>G c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) c.*967+2T>G (n.*967+2T>G) c.1847+2T>G c.*1168+2T>G (n.*1168+2T>G) c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G) n.2101+2T>G c.*285+2T>G (n.*285+2T>G) c.*761+2T>G (n.*761+2T>G) c.*290+2T>G (n.*290+2T>G) c.*560+2T>G (n.*560+2T>G) n.1957+2T>G c.*855+2T>G (n.*855+2T>G) c.*1116+1450T>G (n.*1116+1450T>G) n.1406+2T>G c.*1270+2T>G (n.*1270+2T>G) c.*1480+2T>G (n.*1480+2T>G) c.*1895+2T>G (n.*1895+2T>G) n.2942+2T>G c.1272T>G (p.Ser424Arg) c.639+2T>G c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.*1791+2T>G (n.*1791+2T>G) c.*653+2T>G (n.*653+2T>G) c.1877+2T>G c.*987+2T>G (n.*987+2T>G) c.*1100+2T>G (n.*1100+2T>G) c.*1136+2T>G (n.*1136+2T>G) c.*1738+2T>G (n.*1738+2T>G) c.*942+2T>G (n.*942+2T>G) c.*1163+2T>G (n.*1163+2T>G) c.*1035+2T>G (n.*1035+2T>G) c.*1986+2T>G (n.*1986+2T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.714+2T>G c.*485+2T>G (n.*485+2T>G) n.2250+2T>G c.861+2T>G c.931+2T>G (n.931+2T>G) n.1322+2T>G | |
1 | g.235438925A= | CA2486499914 | TBCE | c.1081+3A= (n.1081+3A=) c.1270+3A= (n.1270+3A=) n.1994+3A= c.1423+3A= (n.1423+3A=) c.*967+3A= (n.*967+3A=) c.1847+3A= c.*1168+3A= (n.*1168+3A=) c.*1044+3A= (n.*1044+3A=) n.2101+3A= c.*285+3A= (n.*285+3A=) c.*761+3A= (n.*761+3A=) c.*290+3A= (n.*290+3A=) c.*560+3A= (n.*560+3A=) n.1957+3A= c.*855+3A= (n.*855+3A=) c.*1116+1451A= (n.*1116+1451A=) n.1406+3A= c.*1270+3A= (n.*1270+3A=) c.*1480+3A= (n.*1480+3A=) c.*1895+3A= (n.*1895+3A=) n.2942+3A= c.1273A= (p.Thr425=) c.639+3A= c.1087A= (p.Thr363=) c.*1791+3A= (n.*1791+3A=) c.*653+3A= (n.*653+3A=) c.1877+3A= c.*987+3A= (n.*987+3A=) c.*1100+3A= (n.*1100+3A=) c.*1136+3A= (n.*1136+3A=) c.*1738+3A= (n.*1738+3A=) c.*942+3A= (n.*942+3A=) c.*1163+3A= (n.*1163+3A=) c.*1035+3A= (n.*1035+3A=) c.*1986+3A= (n.*1986+3A=) c.*563A= (n.*563A=) n.714+3A= c.*485+3A= (n.*485+3A=) n.2250+3A= c.861+3A= c.931+3A= (n.931+3A=) n.1322+3A= | |
1 | g.235438925A>G | CA529650548 | TBCE | c.1081+3A>G (n.1081+3A>G) c.1270+3A>G (n.1270+3A>G) n.1994+3A>G c.1423+3A>G (n.1423+3A>G) c.*967+3A>G (n.*967+3A>G) c.1847+3A>G c.*1168+3A>G (n.*1168+3A>G) c.*1044+3A>G (n.*1044+3A>G) n.2101+3A>G c.*285+3A>G (n.*285+3A>G) c.*761+3A>G (n.*761+3A>G) c.*290+3A>G (n.*290+3A>G) c.*560+3A>G (n.*560+3A>G) n.1957+3A>G c.*855+3A>G (n.*855+3A>G) c.*1116+1451A>G (n.*1116+1451A>G) n.1406+3A>G c.*1270+3A>G (n.*1270+3A>G) c.*1480+3A>G (n.*1480+3A>G) c.*1895+3A>G (n.*1895+3A>G) n.2942+3A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.639+3A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*1791+3A>G (n.*1791+3A>G) c.*653+3A>G (n.*653+3A>G) c.1877+3A>G c.*987+3A>G (n.*987+3A>G) c.*1100+3A>G (n.*1100+3A>G) c.*1136+3A>G (n.*1136+3A>G) c.*1738+3A>G (n.*1738+3A>G) c.*942+3A>G (n.*942+3A>G) c.*1163+3A>G (n.*1163+3A>G) c.*1035+3A>G (n.*1035+3A>G) c.*1986+3A>G (n.*1986+3A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.714+3A>G c.*485+3A>G (n.*485+3A>G) n.2250+3A>G c.861+3A>G c.931+3A>G (n.931+3A>G) n.1322+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235438925_235438926delinsAC | CA2486499913 | TBCE | c.1081+3_1081+4delinsAC (n.1081+3_1081+4delinsAC) c.1270+3_1270+4delinsAC (n.1270+3_1270+4delinsAC) n.1994+3_1994+4delinsAC c.1423+3_1423+4delinsAC (n.1423+3_1423+4delinsAC) c.*967+3_*967+4delinsAC (n.*967+3_*967+4delinsAC) c.1847+3_1847+4delinsAC c.*1168+3_*1168+4delinsAC (n.*1168+3_*1168+4delinsAC) c.*1044+3_*1044+4delinsAC (n.*1044+3_*1044+4delinsAC) n.2101+3_2101+4delinsAC c.*285+3_*285+4delinsAC (n.*285+3_*285+4delinsAC) c.*761+3_*761+4delinsAC (n.*761+3_*761+4delinsAC) c.*290+3_*290+4delinsAC (n.*290+3_*290+4delinsAC) c.*560+3_*560+4delinsAC (n.*560+3_*560+4delinsAC) n.1957+3_1957+4delinsAC c.*855+3_*855+4delinsAC (n.*855+3_*855+4delinsAC) c.*1116+1451_*1116+1452delinsAC (n.*1116+1451_*1116+1452delinsAC) n.1406+3_1406+4delinsAC c.*1270+3_*1270+4delinsAC (n.*1270+3_*1270+4delinsAC) c.*1480+3_*1480+4delinsAC (n.*1480+3_*1480+4delinsAC) c.*1895+3_*1895+4delinsAC (n.*1895+3_*1895+4delinsAC) n.2942+3_2942+4delinsAC c.1273_1274delinsAC (p.Thr425=) c.639+3_639+4delinsAC c.1087_1088delinsAC (p.Thr363=) c.*1791+3_*1791+4delinsAC (n.*1791+3_*1791+4delinsAC) c.*653+3_*653+4delinsAC (n.*653+3_*653+4delinsAC) c.1877+3_1877+4delinsAC c.*987+3_*987+4delinsAC (n.*987+3_*987+4delinsAC) c.*1100+3_*1100+4delinsAC (n.*1100+3_*1100+4delinsAC) c.*1136+3_*1136+4delinsAC (n.*1136+3_*1136+4delinsAC) c.*1738+3_*1738+4delinsAC (n.*1738+3_*1738+4delinsAC) c.*942+3_*942+4delinsAC (n.*942+3_*942+4delinsAC) c.*1163+3_*1163+4delinsAC (n.*1163+3_*1163+4delinsAC) c.*1035+3_*1035+4delinsAC (n.*1035+3_*1035+4delinsAC) c.*1986+3_*1986+4delinsAC (n.*1986+3_*1986+4delinsAC) c.*563_*564delinsAC (n.*563_*564delinsAC) n.714+3_714+4delinsAC c.*485+3_*485+4delinsAC (n.*485+3_*485+4delinsAC) n.2250+3_2250+4delinsAC c.861+3_861+4delinsAC c.931+3_931+4delinsAC (n.931+3_931+4delinsAC) n.1322+3_1322+4delinsAC | |
1 | g.235438926del | CA1464387 | TBCE | c.1081+4del (n.1081+4del) c.1270+4del (n.1270+4del) n.1994+4del c.1423+4del (n.1423+4del) c.*967+4del (n.*967+4del) c.1847+4del c.*1168+4del (n.*1168+4del) c.*1044+4del (n.*1044+4del) n.2101+4del c.*285+4del (n.*285+4del) c.*761+4del (n.*761+4del) c.*290+4del (n.*290+4del) c.*560+4del (n.*560+4del) n.1957+4del c.*855+4del (n.*855+4del) c.*1116+1452del (n.*1116+1452del) n.1406+4del c.*1270+4del (n.*1270+4del) c.*1480+4del (n.*1480+4del) c.*1895+4del (n.*1895+4del) n.2942+4del c.1274del (p.Thr425SerfsTer?) c.639+4del c.1088del (p.Thr363SerfsTer?) c.*1791+4del (n.*1791+4del) c.*653+4del (n.*653+4del) c.1877+4del c.*987+4del (n.*987+4del) c.*1100+4del (n.*1100+4del) c.*1136+4del (n.*1136+4del) c.*1738+4del (n.*1738+4del) c.*942+4del (n.*942+4del) c.*1163+4del (n.*1163+4del) c.*1035+4del (n.*1035+4del) c.*1986+4del (n.*1986+4del) c.*564del (n.*564del) n.714+4del c.*485+4del (n.*485+4del) n.2250+4del c.861+4del c.931+4del (n.931+4del) n.1322+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235438926C= | CA1143476969 | TBCE | c.1081+4C= (n.1081+4C=) c.1270+4C= (n.1270+4C=) n.1994+4C= c.1423+4C= (n.1423+4C=) c.*967+4C= (n.*967+4C=) c.1847+4C= c.*1168+4C= (n.*1168+4C=) c.*1044+4C= (n.*1044+4C=) n.2101+4C= c.*285+4C= (n.*285+4C=) c.*761+4C= (n.*761+4C=) c.*290+4C= (n.*290+4C=) c.*560+4C= (n.*560+4C=) n.1957+4C= c.*855+4C= (n.*855+4C=) c.*1116+1452C= (n.*1116+1452C=) n.1406+4C= c.*1270+4C= (n.*1270+4C=) c.*1480+4C= (n.*1480+4C=) c.*1895+4C= (n.*1895+4C=) n.2942+4C= c.1274C= (p.Thr425=) c.639+4C= c.1088C= (p.Thr363=) c.*1791+4C= (n.*1791+4C=) c.*653+4C= (n.*653+4C=) c.1877+4C= c.*987+4C= (n.*987+4C=) c.*1100+4C= (n.*1100+4C=) c.*1136+4C= (n.*1136+4C=) c.*1738+4C= (n.*1738+4C=) c.*942+4C= (n.*942+4C=) c.*1163+4C= (n.*1163+4C=) c.*1035+4C= (n.*1035+4C=) c.*1986+4C= (n.*1986+4C=) c.*564C= (n.*564C=) n.714+4C= c.*485+4C= (n.*485+4C=) n.2250+4C= c.861+4C= c.931+4C= (n.931+4C=) n.1322+4C= | |
1 | g.235438926C>T | CA1464388 | TBCE | c.1081+4C>T (n.1081+4C>T) c.1270+4C>T (n.1270+4C>T) n.1994+4C>T c.1423+4C>T (n.1423+4C>T) c.*967+4C>T (n.*967+4C>T) c.1847+4C>T c.*1168+4C>T (n.*1168+4C>T) c.*1044+4C>T (n.*1044+4C>T) n.2101+4C>T c.*285+4C>T (n.*285+4C>T) c.*761+4C>T (n.*761+4C>T) c.*290+4C>T (n.*290+4C>T) c.*560+4C>T (n.*560+4C>T) n.1957+4C>T c.*855+4C>T (n.*855+4C>T) c.*1116+1452C>T (n.*1116+1452C>T) n.1406+4C>T c.*1270+4C>T (n.*1270+4C>T) c.*1480+4C>T (n.*1480+4C>T) c.*1895+4C>T (n.*1895+4C>T) n.2942+4C>T c.1274C>T (p.Thr425Met) c.639+4C>T c.1088C>T (p.Thr363Met) c.*1791+4C>T (n.*1791+4C>T) c.*653+4C>T (n.*653+4C>T) c.1877+4C>T c.*987+4C>T (n.*987+4C>T) c.*1100+4C>T (n.*1100+4C>T) c.*1136+4C>T (n.*1136+4C>T) c.*1738+4C>T (n.*1738+4C>T) c.*942+4C>T (n.*942+4C>T) c.*1163+4C>T (n.*1163+4C>T) c.*1035+4C>T (n.*1035+4C>T) c.*1986+4C>T (n.*1986+4C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.714+4C>T c.*485+4C>T (n.*485+4C>T) n.2250+4C>T c.861+4C>T c.931+4C>T (n.931+4C>T) n.1322+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235438927G>A | CA1464389 | TBCE | c.1081+5G>A (n.1081+5G>A) c.1270+5G>A (n.1270+5G>A) n.1994+5G>A c.1423+5G>A (n.1423+5G>A) c.*967+5G>A (n.*967+5G>A) c.1847+5G>A c.*1168+5G>A (n.*1168+5G>A) c.*1044+5G>A (n.*1044+5G>A) n.2101+5G>A c.*285+5G>A (n.*285+5G>A) c.*761+5G>A (n.*761+5G>A) c.*290+5G>A (n.*290+5G>A) c.*560+5G>A (n.*560+5G>A) n.1957+5G>A c.*855+5G>A (n.*855+5G>A) c.*1116+1453G>A (n.*1116+1453G>A) n.1406+5G>A c.*1270+5G>A (n.*1270+5G>A) c.*1480+5G>A (n.*1480+5G>A) c.*1895+5G>A (n.*1895+5G>A) n.2942+5G>A c.1275G>A (p.Thr425=) c.639+5G>A c.1089G>A (p.Thr363=) c.*1791+5G>A (n.*1791+5G>A) c.*653+5G>A (n.*653+5G>A) c.1877+5G>A c.*987+5G>A (n.*987+5G>A) c.*1100+5G>A (n.*1100+5G>A) c.*1136+5G>A (n.*1136+5G>A) c.*1738+5G>A (n.*1738+5G>A) c.*942+5G>A (n.*942+5G>A) c.*1163+5G>A (n.*1163+5G>A) c.*1035+5G>A (n.*1035+5G>A) c.*1986+5G>A (n.*1986+5G>A) c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) n.714+5G>A c.*485+5G>A (n.*485+5G>A) n.2250+5G>A c.861+5G>A c.931+5G>A (n.931+5G>A) n.1322+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.235438927G= | CA1143744882 | TBCE | c.1081+5G= (n.1081+5G=) c.1270+5G= (n.1270+5G=) n.1994+5G= c.1423+5G= (n.1423+5G=) c.*967+5G= (n.*967+5G=) c.1847+5G= c.*1168+5G= (n.*1168+5G=) c.*1044+5G= (n.*1044+5G=) n.2101+5G= c.*285+5G= (n.*285+5G=) c.*761+5G= (n.*761+5G=) c.*290+5G= (n.*290+5G=) c.*560+5G= (n.*560+5G=) n.1957+5G= c.*855+5G= (n.*855+5G=) c.*1116+1453G= (n.*1116+1453G=) n.1406+5G= c.*1270+5G= (n.*1270+5G=) c.*1480+5G= (n.*1480+5G=) c.*1895+5G= (n.*1895+5G=) n.2942+5G= c.1275G= (p.Thr425=) c.639+5G= c.1089G= (p.Thr363=) c.*1791+5G= (n.*1791+5G=) c.*653+5G= (n.*653+5G=) c.1877+5G= c.*987+5G= (n.*987+5G=) c.*1100+5G= (n.*1100+5G=) c.*1136+5G= (n.*1136+5G=) c.*1738+5G= (n.*1738+5G=) c.*942+5G= (n.*942+5G=) c.*1163+5G= (n.*1163+5G=) c.*1035+5G= (n.*1035+5G=) c.*1986+5G= (n.*1986+5G=) c.*564+1G= (n.*564+1G=) n.714+5G= c.*485+5G= (n.*485+5G=) n.2250+5G= c.861+5G= c.931+5G= (n.931+5G=) n.1322+5G= | |
1 | g.235438927G>T | CA645537871 | TBCE | c.1081+5G>T (n.1081+5G>T) c.1270+5G>T (n.1270+5G>T) n.1994+5G>T c.1423+5G>T (n.1423+5G>T) c.*967+5G>T (n.*967+5G>T) c.1847+5G>T c.*1168+5G>T (n.*1168+5G>T) c.*1044+5G>T (n.*1044+5G>T) n.2101+5G>T c.*285+5G>T (n.*285+5G>T) c.*761+5G>T (n.*761+5G>T) c.*290+5G>T (n.*290+5G>T) c.*560+5G>T (n.*560+5G>T) n.1957+5G>T c.*855+5G>T (n.*855+5G>T) c.*1116+1453G>T (n.*1116+1453G>T) n.1406+5G>T c.*1270+5G>T (n.*1270+5G>T) c.*1480+5G>T (n.*1480+5G>T) c.*1895+5G>T (n.*1895+5G>T) n.2942+5G>T c.1275G>T (p.Thr425=) c.639+5G>T c.1089G>T (p.Thr363=) c.*1791+5G>T (n.*1791+5G>T) c.*653+5G>T (n.*653+5G>T) c.1877+5G>T c.*987+5G>T (n.*987+5G>T) c.*1100+5G>T (n.*1100+5G>T) c.*1136+5G>T (n.*1136+5G>T) c.*1738+5G>T (n.*1738+5G>T) c.*942+5G>T (n.*942+5G>T) c.*1163+5G>T (n.*1163+5G>T) c.*1035+5G>T (n.*1035+5G>T) c.*1986+5G>T (n.*1986+5G>T) c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) n.714+5G>T c.*485+5G>T (n.*485+5G>T) n.2250+5G>T c.861+5G>T c.931+5G>T (n.931+5G>T) n.1322+5G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.235438928dup | CA733130372 | TBCE | c.1081+6dup (n.1081+6dup) c.1270+6dup (n.1270+6dup) n.1994+6dup c.1423+6dup (n.1423+6dup) c.*967+6dup (n.*967+6dup) c.1847+6dup c.*1168+6dup (n.*1168+6dup) c.*1044+6dup (n.*1044+6dup) n.2101+6dup c.*285+6dup (n.*285+6dup) c.*761+6dup (n.*761+6dup) c.*290+6dup (n.*290+6dup) c.*560+6dup (n.*560+6dup) n.1957+6dup c.*855+6dup (n.*855+6dup) c.*1116+1454dup (n.*1116+1454dup) n.1406+6dup c.*1270+6dup (n.*1270+6dup) c.*1480+6dup (n.*1480+6dup) c.*1895+6dup (n.*1895+6dup) n.2942+6dup c.1276dup (p.Cys426LeufsTer26) c.639+6dup c.1090dup (p.Cys364LeufsTer26) c.*1791+6dup (n.*1791+6dup) c.*653+6dup (n.*653+6dup) c.1877+6dup c.*987+6dup (n.*987+6dup) c.*1100+6dup (n.*1100+6dup) c.*1136+6dup (n.*1136+6dup) c.*1738+6dup (n.*1738+6dup) c.*942+6dup (n.*942+6dup) c.*1163+6dup (n.*1163+6dup) c.*1035+6dup (n.*1035+6dup) c.*1986+6dup (n.*1986+6dup) c.*564+2dup (n.*564+2dup) n.714+6dup c.*485+6dup (n.*485+6dup) n.2250+6dup c.861+6dup c.931+6dup (n.931+6dup) n.1322+6dup | dbSNP |
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