Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*398del (n.*398del)
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c.774del
c.844del (p.Gln282ArgfsTer29)
n.1235del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235438835C>ACA344945140TBCEc.994C>A (p.Gln332Lys)
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c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
n.636G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.2172G>A
c.783G>A
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1244G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235438844G>CCA344945221TBCEc.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1916G>C
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c.*889G>C (n.*889G>C)
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c.*1090G>C (n.*1090G>C)
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n.2023G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
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n.2864G>C
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c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438847C>ACA344945261TBCEc.1006C>A (p.His336Asn)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2871del
c.568del
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n.1251del
dbSNP
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c.*917G>C (n.*917G>C)
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c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
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1g.235438852G>TCA344945305TBCEc.1011G>T (p.Lys337Asn)
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c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.2031G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.1887G>T
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n.2872G>T
c.569G>T
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c.*1721G>T (n.*1721G>T)
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c.1807G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
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c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.644G>T
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1g.235438853G>ACA344945308TBCEc.1012G>A (p.Asp338Asn)
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c.*966G>A (n.*966G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.645G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.2181G>A
c.792G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.1253G>A
gnomAD v4
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c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1778G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.2032G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.1888G>C
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n.1337G>C
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
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n.2873G>C
c.570G>C
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c.*1722G>C (n.*1722G>C)
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c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.*1669G>C (n.*1669G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.645G>C
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n.1253G>C
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c.1778G>T
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n.2873G>T
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c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
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c.1808G>T
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c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.645G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.2181G>T
c.792G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.1253G>T
1g.235438854A>CCA344945317TBCEc.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1926A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1779A>C
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n.2033A>C
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c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1889A>C
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n.1338A>C
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
n.2874A>C
c.571A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.1809A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
n.646A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.2182A>C
c.793A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.1254A>C
1g.235438854A>GCA344945320TBCEc.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1926A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1779A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
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n.2033A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1889A>G
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n.1338A>G
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
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n.2874A>G
c.571A>G
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.1809A>G
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c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
n.646A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.2182A>G
c.793A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.1254A>G
1g.235438854A>TCA344945323TBCEc.1013A>T (p.Asp338Val)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1926A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1779A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.2033A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1889A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
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n.1338A>T
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
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n.2874A>T
c.571A>T
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
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c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
n.646A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.2182A>T
c.793A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.1254A>T
1g.235438855T>ACA344945336TBCEc.1014T>A (p.Asp338Glu)
c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1927T>A
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c.*900T>A (n.*900T>A)
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n.1890T>A
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1g.235438855T>CCA1464374TBCEc.1014T>C (p.Asp338=)
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n.1927T>C
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n.1339T>C
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n.2875T>C
c.572T>C
c.1017T>C (p.Asp339=)
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c.1810T>C
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n.647T>C
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n.1255T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438855T>GCA344945328TBCEc.1014T>G (p.Asp338Glu)
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n.2875T>G
c.572T>G
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n.647T>G
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n.1255T>G
1g.235438855T=CA2486499896TBCEc.1014T= (p.Asp338=)
c.1203T= (p.Asp401=)
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c.572T=
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1g.235438856C>ACA344945339TBCEc.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
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n.2876C>A
c.573C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.1811C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
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c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
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c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.648C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.2184C>A
c.795C>A
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1256C>A
1g.235438856C>GCA344945341TBCEc.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
n.1928C>G
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
c.*901C>G (n.*901C>G)
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c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
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1g.235438859dupCA2651114908TBCEc.1018dup (p.Glu340GlyfsTer27)
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n.1259dup
gnomAD v4
1g.235438859G>ACA344945365TBCEc.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
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c.1814G>C
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gnomAD v4
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c.*1208A>G (n.*1208A>G)
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c.1785A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
n.2039A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
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n.2880A>T
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c.1022A>T (p.Glu341Val)
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c.1815A>T
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c.*1038A>T (n.*1038A>T)
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c.*880A>T (n.*880A>T)
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c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.652A>T
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n.2188A>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.235438860_235438866delinsAAAAAAACA1148882349TBCEc.1019_1025delinsAAAAAAA (p.Glu340=)
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n.1260_1266delinsAAAAAAA
1g.235438866dupCA1464377TBCEc.1025dup (p.Asn342LysfsTer25)
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n.2886dup
c.1214dup (p.Asn405LysfsTer?)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235438866delCA1464378TBCEc.1025del (p.Asn342ThrfsTer19)
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n.1938del
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c.806C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438868A>CCA423771797TBCEc.1027A>C (p.Arg343=)
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gnomAD v4
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n.2047dup
c.*231dup (n.*231dup)
c.*707dup (n.*707dup)
c.*236dup (n.*236dup)
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c.*801dup (n.*801dup)
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n.1352dup
c.*1216dup (n.*1216dup)
c.*1426dup (n.*1426dup)
c.*1841dup (n.*1841dup)
n.2888dup
c.1216dup (p.Arg406LysfsTer?)
c.585dup
c.1030dup (p.Arg344LysfsTer?)
c.*1737dup (n.*1737dup)
c.*599dup (n.*599dup)
c.1823dup
c.*933dup (n.*933dup)
c.*1046dup (n.*1046dup)
c.*675dup (n.*675dup)
c.*1082dup (n.*1082dup)
c.*1684dup (n.*1684dup)
c.*888dup (n.*888dup)
c.*1109dup (n.*1109dup)
c.*981dup (n.*981dup)
c.*1932dup (n.*1932dup)
n.660dup
c.*431dup (n.*431dup)
n.2196dup
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1g.235438869_235438870delCA2651114909TBCEc.1028_1029del (p.Arg343ThrfsTer23)
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n.1904_1905del
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n.1353_1354del
c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del)
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c.*1842_*1843del (n.*1842_*1843del)
n.2889_2890del
c.1217_1218del (p.Arg406ThrfsTer?)
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c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del)
c.*600_*601del (n.*600_*601del)
c.1824_1825del
c.*934_*935del (n.*934_*935del)
c.*1047_*1048del (n.*1047_*1048del)
c.*676_*677del (n.*676_*677del)
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c.*1685_*1686del (n.*1685_*1686del)
c.*889_*890del (n.*889_*890del)
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c.*982_*983del (n.*982_*983del)
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n.661_662del
c.*432_*433del (n.*432_*433del)
n.2197_2198del
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n.1269_1270del
gnomAD v4
1g.235438868_235438869insACCAAACACACCCCA2748213461TBCEc.1027_1028insACCAAACACACCC (p.Arg343AsnfsTer28)
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n.1940_1941insACCAAACACACCC
c.1369_1370insACCAAACACACCC (p.Arg457AsnfsTer28)
c.*913_*914insACCAAACACACCC (n.*913_*914insACCAAACACACCC)
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c.*1841_*1842insACCAAACACACCC (n.*1841_*1842insACCAAACACACCC)
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c.*1684_*1685insACCAAACACACCC (n.*1684_*1685insACCAAACACACCC)
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c.*981_*982insACCAAACACACCC (n.*981_*982insACCAAACACACCC)
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n.660_661insACCAAACACACCC
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n.1268_1269insACCAAACACACCC
1g.235438869G>ACA344945469TBCEc.1028G>A (p.Arg343Lys)
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1g.235438876C>ACA344945534TBCEc.1035C>A (p.Ser345Arg)
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n.1948C>A
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c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1801C>A
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c.*998C>A (n.*998C>A)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1832G>C
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gnomAD v4
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c.1802G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.2056G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1912G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*1116+1403G>T (n.*1116+1403G>T)
n.1361G>T
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.2897G>T
c.594G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
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c.1832G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
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c.*1091G>T (n.*1091G>T)
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c.*1118G>T (n.*1118G>T)
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n.669G>T
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n.2205G>T
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ClinVar gnomAD v4
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1g.235438878A>CCA344945556TBCEc.1037A>C (p.Glu346Ala)
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c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.2057A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.1913A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*1116+1404A>C (n.*1116+1404A>C)
n.1362A>C
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.2898A>C
c.595A>C
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1833A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.670A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2206A>C
c.817A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.1278A>C
1g.235438878A>GCA1464384TBCEc.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
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c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1836A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
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c.*688A>T (n.*688A>T)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
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n.673A>T
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n.2061A>C
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n.1917A>C
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c.*1230A>C (n.*1230A>C)
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n.2902A>C
c.599A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
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c.1837A>C
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c.*1096A>C (n.*1096A>C)
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c.*902A>C (n.*902A>C)
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n.674A>C
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n.1282A>C
gnomAD v4
1g.235438882A>GCA423771831TBCEc.1041A>G (p.Glu347=)
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c.1383A>G (p.Glu461=)
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n.2902A>G
c.599A>G
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c.*902A>G (n.*902A>G)
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n.674A>G
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n.2210A>G
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c.891A>G (p.Glu297=)
n.1282A>G
1g.235438882A>TCA344945606TBCEc.1041A>T (p.Glu347Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.1954A>T
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1807A>T
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c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.2061A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
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c.*520A>T (n.*520A>T)
n.1917A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*1116+1408A>T (n.*1116+1408A>T)
n.1366A>T
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
n.2902A>T
c.599A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
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c.1837A>T
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c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
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n.674A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.2210A>T
c.821A>T
c.891A>T (p.Glu297Asp)
n.1282A>T
1g.235438883T>ACA344945614TBCEc.1042T>A (p.Phe348Ile)
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n.2062T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
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n.1918T>A
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n.1367T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
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n.2903T>A
c.600T>A
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c.1838T>A
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c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
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c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
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n.675T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.2211T>A
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n.1283T>A
1g.235438883T>CCA39592792TBCEc.1042T>C (p.Phe348Leu)
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c.1384T>C (p.Phe462Leu)
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c.1808T>C
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n.2062T>C
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n.1918T>C
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c.600T>C
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
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c.1838T>C
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c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.*903T>C (n.*903T>C)
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c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
n.675T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.2211T>C
c.822T>C
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1283T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.235438883T>GCA344945610TBCEc.1042T>G (p.Phe348Val)
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c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1808T>G
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n.2062T>G
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n.1918T>G
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n.1367T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
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n.2903T>G
c.600T>G
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c.1838T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
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c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
n.675T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.2211T>G
c.822T>G
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1283T>G
1g.235438883T=CA2486499904TBCEc.1042T= (p.Phe348=)
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c.1384T= (p.Phe462=)
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c.1808T=
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n.2062T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.*722T= (n.*722T=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.*521T= (n.*521T=)
n.1918T=
c.*816T= (n.*816T=)
c.*1116+1409T= (n.*1116+1409T=)
n.1367T=
c.*1231T= (n.*1231T=)
c.*1441T= (n.*1441T=)
c.*1856T= (n.*1856T=)
n.2903T=
c.600T=
c.1045T= (p.Phe349=)
c.*1752T= (n.*1752T=)
c.*614T= (n.*614T=)
c.1838T=
c.*948T= (n.*948T=)
c.*1061T= (n.*1061T=)
c.*690T= (n.*690T=)
c.*1097T= (n.*1097T=)
c.*1699T= (n.*1699T=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.*1124T= (n.*1124T=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.*1947T= (n.*1947T=)
n.675T=
c.*446T= (n.*446T=)
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c.892T= (p.Phe298=)
n.1283T=
1g.235438884T>ACA344945615TBCEc.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.1956T>A
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1809T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.2063T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.1919T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*1116+1410T>A (n.*1116+1410T>A)
n.1368T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
n.2904T>A
c.601T>A
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1839T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
n.676T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
n.2212T>A
c.823T>A
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1284T>A
1g.235438884T>CCA344945617TBCEc.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.1956T>C
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1809T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.2063T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.1919T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*1116+1410T>C (n.*1116+1410T>C)
n.1368T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
n.2904T>C
c.601T>C
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1839T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
n.676T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.2212T>C
c.823T>C
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1284T>C
1g.235438884T>GCA344945623TBCEc.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.1956T>G
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.1809T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.2063T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.1919T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*1116+1410T>G (n.*1116+1410T>G)
n.1368T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
n.2904T>G
c.601T>G
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1839T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
n.676T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.2212T>G
c.823T>G
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1284T>G
gnomAD v4
1g.235438885C>ACA344945631TBCEc.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.1957C>A
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1810C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.2064C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
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dbSNP
1g.235438886_235441867dupCA2573334930TBCEc.1045_1135dup
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c.*1234_*1324dup
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n.1287T>A
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c.1235T= (p.Leu412=)
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c.*1130A>C (n.*1130A>C)
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n.1289A>C
gnomAD v4
1g.235438889A>GCA344945675TBCEc.1048A>G (p.Thr350Ala)
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c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
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c.606A>T
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c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
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n.2217A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2069C>A
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n.1925C>A
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n.1374C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
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c.*1863C>A (n.*1863C>A)
n.2910C>A
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n.1374C>G
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gnomAD v4
1g.235438891A>CCA423771852TBCEc.1050A>C (p.Thr350=)
c.1239A>C (p.Thr413=)
n.1963A>C
c.1392A>C (p.Thr464=)
c.*936A>C (n.*936A>C)
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n.2911A>C
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c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
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gnomAD v4
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c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
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n.694G>T
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n.2230G>T
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1g.235438903A>CCA344945852TBCEc.1062A>C (p.Arg354Ser)
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n.2231A>C
c.842A>C
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n.1303A>C
1g.235438903A>GCA423771883TBCEc.1062A>G (p.Arg354=)
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c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1828A>G
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n.2082A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
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n.1938A>G
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n.1387A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
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n.2923A>G
c.620A>G
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
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c.1858A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
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c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
n.695A>G
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c.*948A>T (n.*948A>T)
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n.2082A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
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n.1938A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
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n.1387A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
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n.2923A>T
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c.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1858A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
n.695A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.2231A>T
c.842A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
n.1303A>T
1g.235438904T>ACA344945854TBCEc.1063T>A (p.Tyr355Asn)
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c.*949T>A (n.*949T>A)
c.1829T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.2083T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1939T>A
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*1116+1430T>A (n.*1116+1430T>A)
n.1388T>A
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.2924T>A
c.621T>A
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1859T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
n.696T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2232T>A
c.843T>A
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1304T>A
1g.235438904T>CCA344945857TBCEc.1063T>C (p.Tyr355His)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
n.1976T>C
c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.1829T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.2083T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1939T>C
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*1116+1430T>C (n.*1116+1430T>C)
n.1388T>C
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.2924T>C
c.621T>C
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1859T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
n.696T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2232T>C
c.843T>C
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1304T>C
1g.235438904T>GCA344945859TBCEc.1063T>G (p.Tyr355Asp)
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c.*1727T>A (n.*1727T>A)
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c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*1975T>A (n.*1975T>A)
n.703T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
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n.1311T>A
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n.2090T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.235438913C=CA2486499911TBCEc.1072C= (p.Leu358=)
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1g.235438913C>GCA344945975TBCEc.1072C>G (p.Leu358Val)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438913C>TCA344945979TBCEc.1072C>T (p.Leu358Phe)
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n.2933C>T
c.630C>T
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c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
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c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.2093T>A
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c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*1978T>A (n.*1978T>A)
n.706T>A
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n.2242T>A
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n.1314T>A
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1g.235438915C>ACA423771906TBCEc.1074C>A (p.Leu358=)
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1g.235438915C=CA1143385179TBCEc.1074C= (p.Leu358=)
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1g.235438915C>GCA1464386TBCEc.1074C>G (p.Leu358=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438915C>TCA423771907TBCEc.1074C>T (p.Leu358=)
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n.2094C>T
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n.2935C>T
c.632C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
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c.*980C>T (n.*980C>T)
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c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.707C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.2243C>T
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n.1315C>T
COSMIC COSMIC
1g.235438916T>ACA344946020TBCEc.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
n.1988T>A
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c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1841T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.2095T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.1951T>A
c.*849T>A (n.*849T>A)
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n.1400T>A
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
n.2936T>A
c.633T>A
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c.*1785T>A (n.*1785T>A)
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c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.*1980T>A (n.*1980T>A)
n.708T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.2244T>A
c.855T>A
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1g.235438916T>CCA344946026TBCEc.1075T>C (p.Cys359Arg)
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n.2095T>C
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n.1951T>C
c.*849T>C (n.*849T>C)
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n.1400T>C
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n.2936T>C
c.633T>C
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c.*981T>C (n.*981T>C)
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c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.*1980T>C (n.*1980T>C)
n.708T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.2244T>C
c.855T>C
c.925T>C (p.Cys309Arg)
n.1316T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438916T>GCA344946027TBCEc.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
n.1988T>G
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.*961T>G (n.*961T>G)
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c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.2095T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.1951T>G
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*1116+1442T>G (n.*1116+1442T>G)
n.1400T>G
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
n.2936T>G
c.633T>G
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
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c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.*1980T>G (n.*1980T>G)
n.708T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.2244T>G
c.855T>G
c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.1316T>G
1g.235438917G>ACA344946037TBCEc.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
n.1989G>A
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1842G>A
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.2096G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1952G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*1116+1443G>A (n.*1116+1443G>A)
n.1401G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
n.2937G>A
c.634G>A
c.1079G>A (p.Cys360Tyr)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1872G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
n.709G>A
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c.634G>C
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c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
n.709G>C
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c.856G>C
c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.1317G>C
gnomAD v4
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n.2937G>T
c.634G>T
c.1079G>T (p.Cys360Phe)
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c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
n.709G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.2245G>T
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n.2097C>A
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n.1953C>A
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n.1402C>A
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c.*1734C>A (n.*1734C>A)
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c.*1159C>A (n.*1159C>A)
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n.710C>A
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n.1318C>A
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n.1953C>T
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c.*481C>T (n.*481C>T)
n.2246C>T
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n.1318C>T
1g.235438919C>ACA344946045TBCEc.1078C>A (p.Leu360Met)
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n.1991C>A
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c.*964C>A (n.*964C>A)
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c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.2098C>A
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c.*287C>A (n.*287C>A)
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n.1954C>A
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n.1403C>A
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c.1874C>A
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c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
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n.711C>A
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n.2247C>A
c.858C>A
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n.1319C>A
1g.235438919C>GCA344946048TBCEc.1078C>G (p.Leu360Val)
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c.*964C>G (n.*964C>G)
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n.2098C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
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n.1954C>G
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n.1403C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
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c.*1133C>G (n.*1133C>G)
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c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
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n.711C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.2247C>G
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1g.235438919C>TCA423771918TBCEc.1078C>T (p.Leu360=)
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c.*964C>T (n.*964C>T)
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c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.2098C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*758C>T (n.*758C>T)
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n.1954C>T
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n.1403C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
n.2939C>T
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c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.2099T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1955T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*1116+1446T>A (n.*1116+1446T>A)
n.1404T>A
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.2940T>A
c.637T>A
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1875T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
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c.*1984T>A (n.*1984T>A)
n.712T>A
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c.859T>A
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n.1320T>A
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n.2940T>C
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1g.235438920T>GCA344946057TBCEc.1079T>G (p.Leu360Arg)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438926C=CA1143476969TBCEc.1081+4C= (n.1081+4C=)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*855+8C= (n.*855+8C=)
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c.931+8C= (n.931+8C=)
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1g.235438930C>TCA1464391TBCEc.1081+8C>T (n.1081+8C>T)
c.1270+8C>T (n.1270+8C>T)
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Number of alleles fetched