Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.235438825T>G	CA39592706	TBCE	c.984T>G (p.Asn328Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.1897T>G c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.870T>G (n.870T>G) c.1750T>G c.1071T>G (n.1071T>G) c.947T>G (n.947T>G) n.2004T>G c.188T>G (n.188T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.193T>G (n.193T>G) c.463T>G (n.463T>G) n.1860T>G c.758T>G (n.758T>G) c.1116+1351T>G (n.1116+1351T>G) n.1309T>G c.1173T>G (n.1173T>G) c.1383T>G (n.1383T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) n.2845T>G c.542T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.1694T>G (n.1694T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.1780T>G c.890T>G (n.890T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.1066T>G (n.1066T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1889T>G (n.1889T>G) n.617T>G c.388T>G (n.388T>G) n.2153T>G c.764T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) n.1225T>G	dbSNP gnomAD v4
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1	g.235438850A>G	CA344945291	TBCE	c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.1922A>G c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.895A>G (n.895A>G) c.1775A>G c.1096A>G (n.1096A>G) c.972A>G (n.972A>G) n.2029A>G c.213A>G (n.213A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.488A>G (n.488A>G) n.1885A>G c.783A>G (n.783A>G) c.1116+1376A>G (n.1116+1376A>G) n.1334A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) c.1823A>G (n.1823A>G) n.2870A>G c.567A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1719A>G (n.1719A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.1805A>G c.915A>G (n.915A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1914A>G (n.1914A>G) n.642A>G c.413A>G (n.413A>G) n.2178A>G c.789A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) n.1250A>G
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1	g.235438851del	CA2486499894	TBCE	c.1010del (p.Lys337ArgfsTer24) c.1199del (p.Lys400ArgfsTer24) n.1923del c.1352del (p.Lys451ArgfsTer24) c.896del (n.896del) c.1776del c.1097del (n.1097del) c.973del (n.973del) n.2030del c.214del (n.214del) c.690del (n.690del) c.219del (n.219del) c.489del (n.489del) n.1886del c.784del (n.784del) c.1116+1377del (n.1116+1377del) n.1335del c.1199del (n.1199del) c.1409del (n.1409del) c.1824del (n.1824del) n.2871del c.568del c.1013del (p.Lys338ArgfsTer24) c.1720del (n.1720del) c.582del (n.582del) c.1806del c.916del (n.916del) c.1029del (n.1029del) c.658del (n.658del) c.1065del (n.1065del) c.1667del (n.1667del) c.871del (n.871del) c.1092del (n.1092del) c.964del (n.964del) c.1915del (n.1915del) n.643del c.414del (n.414del) n.2179del c.790del c.860del (p.Lys287ArgfsTer24) n.1251del	dbSNP
1	g.235438851A=	CA2486499895	TBCE	c.1010A= (p.Lys337=) c.1199A= (p.Lys400=) n.1923A= c.1352A= (p.Lys451=) c.896A= (n.896A=) c.1776A= c.1097A= (n.1097A=) c.973A= (n.973A=) n.2030A= c.214A= (n.214A=) c.690A= (n.690A=) c.219A= (n.219A=) c.489A= (n.489A=) n.1886A= c.784A= (n.784A=) c.1116+1377A= (n.1116+1377A=) n.1335A= c.1199A= (n.1199A=) c.1409A= (n.1409A=) c.1824A= (n.1824A=) n.2871A= c.568A= c.1013A= (p.Lys338=) c.1720A= (n.1720A=) c.582A= (n.582A=) c.1806A= c.916A= (n.916A=) c.1029A= (n.1029A=) c.658A= (n.658A=) c.1065A= (n.1065A=) c.1667A= (n.1667A=) c.871A= (n.871A=) c.1092A= (n.1092A=) c.964A= (n.964A=) c.1915A= (n.1915A=) n.643A= c.414A= (n.414A=) n.2179A= c.790A= c.860A= (p.Lys287=) n.1251A=
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Number of alleles fetched