Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.*821C>A (n.*821C>A)
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c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.1176C>T
 gnomAD v4
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n.1849C>A
c.1278C>A (p.Pro426=)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1702C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1956C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1278C>T (p.Pro426=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438778G>ACA344944612TBCEc.937G>A (p.Glu313Lys)
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c.1279G>A (p.Glu427Lys)
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c.*843G>A (n.*843G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2798G>C
c.495G>C
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c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
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c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
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c.*1019G>C (n.*1019G>C)
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n.570G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.235438778G=CA2486499862TBCEc.937G= (p.Glu313=)
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1g.235438778G>TCA344944619TBCEc.937G>T (p.Glu313Ter)
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n.1850G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1703G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.1957G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1813G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*1116+1304G>T (n.*1116+1304G>T)
n.1262G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
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c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1733G>T
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
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n.2106G>T
c.717G>T
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1g.235438779A>CCA344944622TBCEc.938A>C (p.Glu313Ala)
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n.1263A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.2799A>C
c.496A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1734A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
n.571A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.2107A>C
c.718A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
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1g.235438779A>GCA344944624TBCEc.938A>G (p.Glu313Gly)
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1851A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.*824A>G (n.*824A>G)
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n.1179A>G
 gnomAD v4
1g.235438779A>TCA344944626TBCEc.938A>T (p.Glu313Val)
c.1127A>T (p.Glu376Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.235438792A>CCA344944750TBCEc.951A>C (p.Arg317Ser)
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Number of alleles fetched