| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23540123C>A | CA2641274026 | NPC1 | c.2605-122G>T (n.2605-122G>T) n.2519-122G>T n.396-122G>T c.1683-122G>T c.2656-122G>T (n.2656-122G>T) c.2191-122G>T (n.2191-122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540123C>G | CA2590759952 | NPC1 | c.2605-122G>C (n.2605-122G>C) n.2519-122G>C n.396-122G>C c.1683-122G>C c.2656-122G>C (n.2656-122G>C) c.2191-122G>C (n.2191-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540124T>A | CA2641274027 | NPC1 | c.2605-123A>T (n.2605-123A>T) n.2519-123A>T n.396-123A>T c.1683-123A>T c.2656-123A>T (n.2656-123A>T) c.2191-123A>T (n.2191-123A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540124T>C | CA2641274028 | NPC1 | c.2605-123A>G (n.2605-123A>G) n.2519-123A>G n.396-123A>G c.1683-123A>G c.2656-123A>G (n.2656-123A>G) c.2191-123A>G (n.2191-123A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540125C>A | CA2641274029 | NPC1 | c.2605-124G>T (n.2605-124G>T) n.2519-124G>T n.396-124G>T c.1683-124G>T c.2656-124G>T (n.2656-124G>T) c.2191-124G>T (n.2191-124G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540126A= | CA2290166056 | NPC1 | c.2605-125T= (n.2605-125T=) n.2519-125T= n.396-125T= c.1683-125T= c.2656-125T= (n.2656-125T=) c.2191-125T= (n.2191-125T=) | |
| 18 | g.23540126A>G | CA2290166057 | NPC1 | c.2605-125T>C (n.2605-125T>C) n.2519-125T>C n.396-125T>C c.1683-125T>C c.2656-125T>C (n.2656-125T>C) c.2191-125T>C (n.2191-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540127T>C | CA777720529 | NPC1 | c.2605-126A>G (n.2605-126A>G) n.2519-126A>G n.396-126A>G c.1683-126A>G c.2656-126A>G (n.2656-126A>G) c.2191-126A>G (n.2191-126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540127T= | CA2290166058 | NPC1 | c.2605-126A= (n.2605-126A=) n.2519-126A= n.396-126A= c.1683-126A= c.2656-126A= (n.2656-126A=) c.2191-126A= (n.2191-126A=) | |
| 18 | g.23540128G>A | CA628677939 | NPC1 | c.2605-127C>T (n.2605-127C>T) n.2519-127C>T n.396-127C>T c.1683-127C>T c.2656-127C>T (n.2656-127C>T) c.2191-127C>T (n.2191-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23540128G= | CA2290166059 | NPC1 | c.2605-127C= (n.2605-127C=) n.2519-127C= n.396-127C= c.1683-127C= c.2656-127C= (n.2656-127C=) c.2191-127C= (n.2191-127C=) | |
| 18 | g.23540128G>T | CA2641274030 | NPC1 | c.2605-127C>A (n.2605-127C>A) n.2519-127C>A n.396-127C>A c.1683-127C>A c.2656-127C>A (n.2656-127C>A) c.2191-127C>A (n.2191-127C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540129A= | CA2290166060 | NPC1 | c.2605-128T= (n.2605-128T=) n.2519-128T= n.396-128T= c.1683-128T= c.2656-128T= (n.2656-128T=) c.2191-128T= (n.2191-128T=) | |
| 18 | g.23540129A>G | CA2290166061 | NPC1 | c.2605-128T>C (n.2605-128T>C) n.2519-128T>C n.396-128T>C c.1683-128T>C c.2656-128T>C (n.2656-128T>C) c.2191-128T>C (n.2191-128T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23540130T>C | CA2641274031 | NPC1 | c.2605-129A>G (n.2605-129A>G) n.2519-129A>G n.396-129A>G c.1683-129A>G c.2656-129A>G (n.2656-129A>G) c.2191-129A>G (n.2191-129A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540130T>G | CA2641274032 | NPC1 | c.2605-129A>C (n.2605-129A>C) n.2519-129A>C n.396-129A>C c.1683-129A>C c.2656-129A>C (n.2656-129A>C) c.2191-129A>C (n.2191-129A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540131T>G | CA2290166063 | NPC1 | c.2605-130A>C (n.2605-130A>C) n.2519-130A>C n.396-130A>C c.1683-130A>C c.2656-130A>C (n.2656-130A>C) c.2191-130A>C (n.2191-130A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540131T= | CA2290166062 | NPC1 | c.2605-130A= (n.2605-130A=) n.2519-130A= n.396-130A= c.1683-130A= c.2656-130A= (n.2656-130A=) c.2191-130A= (n.2191-130A=) | |
| 18 | g.23540132C>A | CA2641274033 | NPC1 | c.2605-131G>T (n.2605-131G>T) n.2519-131G>T n.396-131G>T c.1683-131G>T c.2656-131G>T (n.2656-131G>T) c.2191-131G>T (n.2191-131G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540133C>A | CA2641274034 | NPC1 | c.2605-132G>T (n.2605-132G>T) n.2519-132G>T n.396-132G>T c.1683-132G>T c.2656-132G>T (n.2656-132G>T) c.2191-132G>T (n.2191-132G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540133C>T | CA2641274035 | NPC1 | c.2605-132G>A (n.2605-132G>A) n.2519-132G>A n.396-132G>A c.1683-132G>A c.2656-132G>A (n.2656-132G>A) c.2191-132G>A (n.2191-132G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540134T>C | CA297081598 | NPC1 | c.2605-133A>G (n.2605-133A>G) n.2519-133A>G n.396-133A>G c.1683-133A>G c.2656-133A>G (n.2656-133A>G) c.2191-133A>G (n.2191-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540134T= | CA2290166064 | NPC1 | c.2605-133A= (n.2605-133A=) n.2519-133A= n.396-133A= c.1683-133A= c.2656-133A= (n.2656-133A=) c.2191-133A= (n.2191-133A=) | |
| 18 | g.23540136A= | CA2290166065 | NPC1 | c.2605-135T= (n.2605-135T=) n.2519-135T= n.396-135T= c.1683-135T= c.2656-135T= (n.2656-135T=) c.2191-135T= (n.2191-135T=) | |
| 18 | g.23540136A>C | CA297081599 | NPC1 | c.2605-135T>G (n.2605-135T>G) n.2519-135T>G n.396-135T>G c.1683-135T>G c.2656-135T>G (n.2656-135T>G) c.2191-135T>G (n.2191-135T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540137C>A | CA2641274037 | NPC1 | c.2605-136G>T (n.2605-136G>T) n.2519-136G>T n.396-136G>T c.1683-136G>T c.2656-136G>T (n.2656-136G>T) c.2191-136G>T (n.2191-136G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540137C= | CA2290166066 | NPC1 | c.2605-136G= (n.2605-136G=) n.2519-136G= n.396-136G= c.1683-136G= c.2656-136G= (n.2656-136G=) c.2191-136G= (n.2191-136G=) | |
| 18 | g.23540137C>T | CA297081600 | NPC1 | c.2605-136G>A (n.2605-136G>A) n.2519-136G>A n.396-136G>A c.1683-136G>A c.2656-136G>A (n.2656-136G>A) c.2191-136G>A (n.2191-136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540137_23540140del | CA2641274036 | NPC1 | c.2605-139_2605-136del (n.2605-139_2605-136del) n.2519-139_2519-136del n.396-139_396-136del c.1683-139_1683-136del c.2656-139_2656-136del (n.2656-139_2656-136del) c.2191-139_2191-136del (n.2191-139_2191-136del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540138A>C | CA2641274038 | NPC1 | c.2605-137T>G (n.2605-137T>G) n.2519-137T>G n.396-137T>G c.1683-137T>G c.2656-137T>G (n.2656-137T>G) c.2191-137T>G (n.2191-137T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540138A>G | CA2641274039 | NPC1 | c.2605-137T>C (n.2605-137T>C) n.2519-137T>C n.396-137T>C c.1683-137T>C c.2656-137T>C (n.2656-137T>C) c.2191-137T>C (n.2191-137T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540138A>T | CA2641274040 | NPC1 | c.2605-137T>A (n.2605-137T>A) n.2519-137T>A n.396-137T>A c.1683-137T>A c.2656-137T>A (n.2656-137T>A) c.2191-137T>A (n.2191-137T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540139C>A | CA777720540 | NPC1 | c.2605-138G>T (n.2605-138G>T) n.2519-138G>T n.396-138G>T c.1683-138G>T c.2656-138G>T (n.2656-138G>T) c.2191-138G>T (n.2191-138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540139C= | CA2290166067 | NPC1 | c.2605-138G= (n.2605-138G=) n.2519-138G= n.396-138G= c.1683-138G= c.2656-138G= (n.2656-138G=) c.2191-138G= (n.2191-138G=) | |
| 18 | g.23540139C>T | CA2641274042 | NPC1 | c.2605-138G>A (n.2605-138G>A) n.2519-138G>A n.396-138G>A c.1683-138G>A c.2656-138G>A (n.2656-138G>A) c.2191-138G>A (n.2191-138G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540140del | CA2641274041 | NPC1 | c.2605-138del (n.2605-138del) n.2519-138del n.396-138del c.1683-138del c.2656-138del (n.2656-138del) c.2191-138del (n.2191-138del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540140C>A | CA2641274043 | NPC1 | c.2605-139G>T (n.2605-139G>T) n.2519-139G>T n.396-139G>T c.1683-139G>T c.2656-139G>T (n.2656-139G>T) c.2191-139G>T (n.2191-139G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540140C= | CA2290166068 | NPC1 | c.2605-139G= (n.2605-139G=) n.2519-139G= n.396-139G= c.1683-139G= c.2656-139G= (n.2656-139G=) c.2191-139G= (n.2191-139G=) | |
| 18 | g.23540140C>T | CA988381918 | NPC1 | c.2605-139G>A (n.2605-139G>A) n.2519-139G>A n.396-139G>A c.1683-139G>A c.2656-139G>A (n.2656-139G>A) c.2191-139G>A (n.2191-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540142C>A | CA297081601 | NPC1 | c.2605-141G>T (n.2605-141G>T) n.2519-141G>T n.396-141G>T c.1683-141G>T c.2656-141G>T (n.2656-141G>T) c.2191-141G>T (n.2191-141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540142C= | CA2290166069 | NPC1 | c.2605-141G= (n.2605-141G=) n.2519-141G= n.396-141G= c.1683-141G= c.2656-141G= (n.2656-141G=) c.2191-141G= (n.2191-141G=) | |
| 18 | g.23540142C>G | CA988381919 | NPC1 | c.2605-141G>C (n.2605-141G>C) n.2519-141G>C n.396-141G>C c.1683-141G>C c.2656-141G>C (n.2656-141G>C) c.2191-141G>C (n.2191-141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540142C>T | CA2641274045 | NPC1 | c.2605-141G>A (n.2605-141G>A) n.2519-141G>A n.396-141G>A c.1683-141G>A c.2656-141G>A (n.2656-141G>A) c.2191-141G>A (n.2191-141G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540143dup | CA2641274044 | NPC1 | c.2605-141dup (n.2605-141dup) n.2519-141dup n.396-141dup c.1683-141dup c.2656-141dup (n.2656-141dup) c.2191-141dup (n.2191-141dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540143C>A | CA2641274046 | NPC1 | c.2605-142G>T (n.2605-142G>T) n.2519-142G>T n.396-142G>T c.1683-142G>T c.2656-142G>T (n.2656-142G>T) c.2191-142G>T (n.2191-142G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540144A>C | CA2641274047 | NPC1 | c.2605-143T>G (n.2605-143T>G) n.2519-143T>G n.396-143T>G c.1683-143T>G c.2656-143T>G (n.2656-143T>G) c.2191-143T>G (n.2191-143T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540145G>A | CA2641274048 | NPC1 | c.2605-144C>T (n.2605-144C>T) n.2519-144C>T n.396-144C>T c.1683-144C>T c.2656-144C>T (n.2656-144C>T) c.2191-144C>T (n.2191-144C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540145G>T | CA2641274049 | NPC1 | c.2605-144C>A (n.2605-144C>A) n.2519-144C>A n.396-144C>A c.1683-144C>A c.2656-144C>A (n.2656-144C>A) c.2191-144C>A (n.2191-144C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540146T>C | CA2641274050 | NPC1 | c.2605-145A>G (n.2605-145A>G) n.2519-145A>G n.396-145A>G c.1683-145A>G c.2656-145A>G (n.2656-145A>G) c.2191-145A>G (n.2191-145A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540147C= | CA2290166070 | NPC1 | c.2605-146G= (n.2605-146G=) n.2519-146G= n.396-146G= c.1683-146G= c.2656-146G= (n.2656-146G=) c.2191-146G= (n.2191-146G=) | |
| 18 | g.23540147C>G | CA2811805068 | NPC1 | c.2605-146G>C (n.2605-146G>C) n.2519-146G>C n.396-146G>C c.1683-146G>C c.2656-146G>C (n.2656-146G>C) c.2191-146G>C (n.2191-146G>C) | |
| 18 | g.23540147C>T | CA297081604 | NPC1 | c.2605-146G>A (n.2605-146G>A) n.2519-146G>A n.396-146G>A c.1683-146G>A c.2656-146G>A (n.2656-146G>A) c.2191-146G>A (n.2191-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540148T>C | CA2290166072 | NPC1 | c.2605-147A>G (n.2605-147A>G) n.2519-147A>G n.396-147A>G c.1683-147A>G c.2656-147A>G (n.2656-147A>G) c.2191-147A>G (n.2191-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540148T>G | CA2641274051 | NPC1 | c.2605-147A>C (n.2605-147A>C) n.2519-147A>C n.396-147A>C c.1683-147A>C c.2656-147A>C (n.2656-147A>C) c.2191-147A>C (n.2191-147A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540148T= | CA2290166071 | NPC1 | c.2605-147A= (n.2605-147A=) n.2519-147A= n.396-147A= c.1683-147A= c.2656-147A= (n.2656-147A=) c.2191-147A= (n.2191-147A=) | |
| 18 | g.23540149del | CA2811805069 | NPC1 | c.2605-147del (n.2605-147del) n.2519-147del n.396-147del c.1683-147del c.2656-147del (n.2656-147del) c.2191-147del (n.2191-147del) | |
| 18 | g.23540149T>A | CA2641274052 | NPC1 | c.2605-148A>T (n.2605-148A>T) n.2519-148A>T n.396-148A>T c.1683-148A>T c.2656-148A>T (n.2656-148A>T) c.2191-148A>T (n.2191-148A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540149T>C | CA628677940 | NPC1 | c.2605-148A>G (n.2605-148A>G) n.2519-148A>G n.396-148A>G c.1683-148A>G c.2656-148A>G (n.2656-148A>G) c.2191-148A>G (n.2191-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540149T= | CA2290166073 | NPC1 | c.2605-148A= (n.2605-148A=) n.2519-148A= n.396-148A= c.1683-148A= c.2656-148A= (n.2656-148A=) c.2191-148A= (n.2191-148A=) | |
| 18 | g.23540149_23540150delinsTC | CA2290166074 | NPC1 | c.2605-149_2605-148delinsGA (n.2605-149_2605-148delinsGA) n.2519-149_2519-148delinsGA n.396-149_396-148delinsGA c.1683-149_1683-148delinsGA c.2656-149_2656-148delinsGA (n.2656-149_2656-148delinsGA) c.2191-149_2191-148delinsGA (n.2191-149_2191-148delinsGA) | |
| 18 | g.23540150C= | CA2290166076 | NPC1 | c.2605-149G= (n.2605-149G=) n.2519-149G= n.396-149G= c.1683-149G= c.2656-149G= (n.2656-149G=) c.2191-149G= (n.2191-149G=) | |
| 18 | g.23540150C>T | CA297081607 | NPC1 | c.2605-149G>A (n.2605-149G>A) n.2519-149G>A n.396-149G>A c.1683-149G>A c.2656-149G>A (n.2656-149G>A) c.2191-149G>A (n.2191-149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540155dup | CA2290166075 | NPC1 | c.2605-149dup (n.2605-149dup) n.2519-149dup n.396-149dup c.1683-149dup c.2656-149dup (n.2656-149dup) c.2191-149dup (n.2191-149dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540154_23540155dup | CA2641274054 | NPC1 | c.2605-150_2605-149dup (n.2605-150_2605-149dup) n.2519-150_2519-149dup n.396-150_396-149dup c.1683-150_1683-149dup c.2656-150_2656-149dup (n.2656-150_2656-149dup) c.2191-150_2191-149dup (n.2191-150_2191-149dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540155del | CA919946916 | NPC1 | c.2605-149del (n.2605-149del) n.2519-149del n.396-149del c.1683-149del c.2656-149del (n.2656-149del) c.2191-149del (n.2191-149del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540151C>A | CA2641274055 | NPC1 | c.2605-150G>T (n.2605-150G>T) n.2519-150G>T n.396-150G>T c.1683-150G>T c.2656-150G>T (n.2656-150G>T) c.2191-150G>T (n.2191-150G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540152C>A | CA2641274056 | NPC1 | c.2605-151G>T (n.2605-151G>T) n.2519-151G>T n.396-151G>T c.1683-151G>T c.2656-151G>T (n.2656-151G>T) c.2191-151G>T (n.2191-151G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540152C= | CA2290166078 | NPC1 | c.2605-151G= (n.2605-151G=) n.2519-151G= n.396-151G= c.1683-151G= c.2656-151G= (n.2656-151G=) c.2191-151G= (n.2191-151G=) | |
| 18 | g.23540152C>T | CA2290166077 | NPC1 | c.2605-151G>A (n.2605-151G>A) n.2519-151G>A n.396-151G>A c.1683-151G>A c.2656-151G>A (n.2656-151G>A) c.2191-151G>A (n.2191-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23540153C>A | CA2641274057 | NPC1 | c.2605-152G>T (n.2605-152G>T) n.2519-152G>T n.396-152G>T c.1683-152G>T c.2656-152G>T (n.2656-152G>T) c.2191-152G>T (n.2191-152G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540153C>T | CA2641274058 | NPC1 | c.2605-152G>A (n.2605-152G>A) n.2519-152G>A n.396-152G>A c.1683-152G>A c.2656-152G>A (n.2656-152G>A) c.2191-152G>A (n.2191-152G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23540154C= | CA2290166079 | NPC1 | c.2605-153G= (n.2605-153G=) n.2519-153G= n.396-153G= c.1683-153G= c.2656-153G= (n.2656-153G=) c.2191-153G= (n.2191-153G=) | |
| 18 | g.23540154C>G | CA297081610 | NPC1 | c.2605-153G>C (n.2605-153G>C) n.2519-153G>C n.396-153G>C c.1683-153G>C c.2656-153G>C (n.2656-153G>C) c.2191-153G>C (n.2191-153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540154C>T | CA297081611 | NPC1 | c.2605-153G>A (n.2605-153G>A) n.2519-153G>A n.396-153G>A c.1683-153G>A c.2656-153G>A (n.2656-153G>A) c.2191-153G>A (n.2191-153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540155C>A | CA2734234356 | NPC1 | c.2605-154G>T (n.2605-154G>T) n.2519-154G>T n.396-154G>T c.1683-154G>T c.2656-154G>T (n.2656-154G>T) c.2191-154G>T (n.2191-154G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23540155C= | CA2290166080 | NPC1 | c.2605-154G= (n.2605-154G=) n.2519-154G= n.396-154G= c.1683-154G= c.2656-154G= (n.2656-154G=) c.2191-154G= (n.2191-154G=) | |
| 18 | g.23540155C>T | CA297081612 | NPC1 | c.2605-154G>A (n.2605-154G>A) n.2519-154G>A n.396-154G>A c.1683-154G>A c.2656-154G>A (n.2656-154G>A) c.2191-154G>A (n.2191-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540156A= | CA2290166081 | NPC1 | c.2605-155T= (n.2605-155T=) n.2519-155T= n.396-155T= c.1683-155T= c.2656-155T= (n.2656-155T=) c.2191-155T= (n.2191-155T=) | |
| 18 | g.23540156A>G | CA777720560 | NPC1 | c.2605-155T>C (n.2605-155T>C) n.2519-155T>C n.396-155T>C c.1683-155T>C c.2656-155T>C (n.2656-155T>C) c.2191-155T>C (n.2191-155T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23540157G>C | CA2290166083 | NPC1 | c.2605-156C>G (n.2605-156C>G) n.2519-156C>G n.396-156C>G c.1683-156C>G c.2656-156C>G (n.2656-156C>G) c.2191-156C>G (n.2191-156C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23540157G= | CA2290166082 | NPC1 | c.2605-156C= (n.2605-156C=) n.2519-156C= n.396-156C= c.1683-156C= c.2656-156C= (n.2656-156C=) c.2191-156C= (n.2191-156C=) | |
| 18 | g.23540157G>T | CA297081613 | NPC1 | c.2605-156C>A (n.2605-156C>A) n.2519-156C>A n.396-156C>A c.1683-156C>A c.2656-156C>A (n.2656-156C>A) c.2191-156C>A (n.2191-156C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540160_23540168delinsCCCCAGGGT | CA2290166084 | NPC1 | c.2605-167_2605-159delinsACCCTGGGG (n.2605-167_2605-159delinsACCCTGGGG) n.2519-167_2519-159delinsACCCTGGGG n.396-167_396-159delinsACCCTGGGG c.1683-167_1683-159delinsACCCTGGGG c.2656-167_2656-159delinsACCCTGGGG (n.2656-167_2656-159delinsACCCTGGGG) c.2191-167_2191-159delinsACCCTGGGG (n.2191-167_2191-159delinsACCCTGGGG) | |
| 18 | g.23540161_23540168del | CA2290166085 | NPC1 | c.2605-167_2605-160del (n.2605-167_2605-160del) n.2519-167_2519-160del n.396-167_396-160del c.1683-167_1683-160del c.2656-167_2656-160del (n.2656-167_2656-160del) c.2191-167_2191-160del (n.2191-167_2191-160del) | dbSNP |
| 18 | g.23540162C>G | CA2734660172 | NPC1 | c.2605-161G>C (n.2605-161G>C) n.2519-161G>C n.396-161G>C c.1683-161G>C c.2656-161G>C (n.2656-161G>C) c.2191-161G>C (n.2191-161G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23540164A>G | CA2811805074 | NPC1 | c.2605-163T>C (n.2605-163T>C) n.2519-163T>C n.396-163T>C c.1683-163T>C c.2656-163T>C (n.2656-163T>C) c.2191-163T>C (n.2191-163T>C) | |
| 18 | g.23540167G= | CA2290166086 | NPC1 | c.2605-166C= (n.2605-166C=) n.2519-166C= n.396-166C= c.1683-166C= c.2656-166C= (n.2656-166C=) c.2191-166C= (n.2191-166C=) | |
| 18 | g.23540167G>T | CA2290166087 | NPC1 | c.2605-166C>A (n.2605-166C>A) n.2519-166C>A n.396-166C>A c.1683-166C>A c.2656-166C>A (n.2656-166C>A) c.2191-166C>A (n.2191-166C>A) | dbSNP |
| 18 | g.23540170C>G | CA2811805075 | NPC1 | c.2605-169G>C (n.2605-169G>C) n.2519-169G>C n.396-169G>C c.1683-169G>C c.2656-169G>C (n.2656-169G>C) c.2191-169G>C (n.2191-169G>C) | |
| 18 | g.23540177_23540178delinsTG | CA2290166088 | NPC1 | c.2605-177_2605-176delinsCA (n.2605-177_2605-176delinsCA) n.2519-177_2519-176delinsCA n.396-177_396-176delinsCA c.1683-177_1683-176delinsCA c.2656-177_2656-176delinsCA (n.2656-177_2656-176delinsCA) c.2191-177_2191-176delinsCA (n.2191-177_2191-176delinsCA) | |
| 18 | g.23540178del | CA2290166089 | NPC1 | c.2605-177del (n.2605-177del) n.2519-177del n.396-177del c.1683-177del c.2656-177del (n.2656-177del) c.2191-177del (n.2191-177del) | dbSNP |
| 18 | g.23540178G>A | CA2536480212 | NPC1 | c.2605-177C>T (n.2605-177C>T) n.2519-177C>T n.396-177C>T c.1683-177C>T c.2656-177C>T (n.2656-177C>T) c.2191-177C>T (n.2191-177C>T) | |
| 18 | g.23540182G>A | CA297081614 | NPC1 | c.2605-181C>T (n.2605-181C>T) n.2519-181C>T n.396-181C>T c.1683-181C>T c.2656-181C>T (n.2656-181C>T) c.2191-181C>T (n.2191-181C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23540182G= | CA2290166090 | NPC1 | c.2605-181C= (n.2605-181C=) n.2519-181C= n.396-181C= c.1683-181C= c.2656-181C= (n.2656-181C=) c.2191-181C= (n.2191-181C=) | |
| 18 | g.23540183C>A | CA297081617 | NPC1 | c.2605-182G>T (n.2605-182G>T) n.2519-182G>T n.396-182G>T c.1683-182G>T c.2656-182G>T (n.2656-182G>T) c.2191-182G>T (n.2191-182G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540183C= | CA2290166091 | NPC1 | c.2605-182G= (n.2605-182G=) n.2519-182G= n.396-182G= c.1683-182G= c.2656-182G= (n.2656-182G=) c.2191-182G= (n.2191-182G=) | |
| 18 | g.23540184C= | CA2290166092 | NPC1 | c.2605-183G= (n.2605-183G=) n.2519-183G= n.396-183G= c.1683-183G= c.2656-183G= (n.2656-183G=) c.2191-183G= (n.2191-183G=) | |
| 18 | g.23540184C>T | CA2290166093 | NPC1 | c.2605-183G>A (n.2605-183G>A) n.2519-183G>A n.396-183G>A c.1683-183G>A c.2656-183G>A (n.2656-183G>A) c.2191-183G>A (n.2191-183G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23540188C>G | CA2811805076 | NPC1 | c.2605-187G>C (n.2605-187G>C) n.2519-187G>C n.396-187G>C c.1683-187G>C c.2656-187G>C (n.2656-187G>C) c.2191-187G>C (n.2191-187G>C) | |
| 18 | g.23540189A>C | CA2811805077 | NPC1 | c.2605-188T>G (n.2605-188T>G) n.2519-188T>G n.396-188T>G c.1683-188T>G c.2656-188T>G (n.2656-188T>G) c.2191-188T>G (n.2191-188T>G) | |
| 18 | g.23540190A= | CA2290166094 | NPC1 | c.2605-189T= (n.2605-189T=) n.2519-189T= n.396-189T= c.1683-189T= c.2656-189T= (n.2656-189T=) c.2191-189T= (n.2191-189T=) | |
| 18 | g.23540190A>G | CA297081620 | NPC1 | c.2605-189T>C (n.2605-189T>C) n.2519-189T>C n.396-189T>C c.1683-189T>C c.2656-189T>C (n.2656-189T>C) c.2191-189T>C (n.2191-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540197G>A | CA988381929 | NPC1 | c.2605-196C>T (n.2605-196C>T) n.2519-196C>T n.396-196C>T c.1683-196C>T c.2656-196C>T (n.2656-196C>T) c.2191-196C>T (n.2191-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540197G= | CA2290166095 | NPC1 | c.2605-196C= (n.2605-196C=) n.2519-196C= n.396-196C= c.1683-196C= c.2656-196C= (n.2656-196C=) c.2191-196C= (n.2191-196C=) | |
| 18 | g.23540199G>A | CA2290166097 | NPC1 | c.2605-198C>T (n.2605-198C>T) n.2519-198C>T n.396-198C>T c.1683-198C>T c.2656-198C>T (n.2656-198C>T) c.2191-198C>T (n.2191-198C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23540199G= | CA2290166096 | NPC1 | c.2605-198C= (n.2605-198C=) n.2519-198C= n.396-198C= c.1683-198C= c.2656-198C= (n.2656-198C=) c.2191-198C= (n.2191-198C=) | |
| 18 | g.23540202T>G | CA297081621 | NPC1 | c.2605-201A>C (n.2605-201A>C) n.2519-201A>C n.396-201A>C c.1683-201A>C c.2656-201A>C (n.2656-201A>C) c.2191-201A>C (n.2191-201A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540202T= | CA2290166098 | NPC1 | c.2605-201A= (n.2605-201A=) n.2519-201A= n.396-201A= c.1683-201A= c.2656-201A= (n.2656-201A=) c.2191-201A= (n.2191-201A=) | |
| 18 | g.23540205C= | CA2290166100 | NPC1 | c.2605-204G= (n.2605-204G=) n.2519-204G= n.396-204G= c.1683-204G= c.2656-204G= (n.2656-204G=) c.2191-204G= (n.2191-204G=) | |
| 18 | g.23540205C>T | CA2290166099 | NPC1 | c.2605-204G>A (n.2605-204G>A) n.2519-204G>A n.396-204G>A c.1683-204G>A c.2656-204G>A (n.2656-204G>A) c.2191-204G>A (n.2191-204G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23540208A= | CA2290166101 | NPC1 | c.2605-207T= (n.2605-207T=) n.2519-207T= n.396-207T= c.1683-207T= c.2656-207T= (n.2656-207T=) c.2191-207T= (n.2191-207T=) | |
| 18 | g.23540208A>G | CA2290166102 | NPC1 | c.2605-207T>C (n.2605-207T>C) n.2519-207T>C n.396-207T>C c.1683-207T>C c.2656-207T>C (n.2656-207T>C) c.2191-207T>C (n.2191-207T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23540212T>A | CA297081623 | NPC1 | c.2605-211A>T (n.2605-211A>T) n.2519-211A>T n.396-211A>T c.1683-211A>T c.2656-211A>T (n.2656-211A>T) c.2191-211A>T (n.2191-211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540212T>C | CA628677941 | NPC1 | c.2605-211A>G (n.2605-211A>G) n.2519-211A>G n.396-211A>G c.1683-211A>G c.2656-211A>G (n.2656-211A>G) c.2191-211A>G (n.2191-211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540212T= | CA2290166103 | NPC1 | c.2605-211A= (n.2605-211A=) n.2519-211A= n.396-211A= c.1683-211A= c.2656-211A= (n.2656-211A=) c.2191-211A= (n.2191-211A=) | |
| 18 | g.23540214A= | CA2290166104 | NPC1 | c.2605-213T= (n.2605-213T=) n.2519-213T= n.396-213T= c.1683-213T= c.2656-213T= (n.2656-213T=) c.2191-213T= (n.2191-213T=) | |
| 18 | g.23540216dup | CA297081626 | NPC1 | c.2605-214dup (n.2605-214dup) n.2519-214dup n.396-214dup c.1683-214dup c.2656-214dup (n.2656-214dup) c.2191-214dup (n.2191-214dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540216C>A | CA2513087496 | NPC1 | c.2605-215G>T (n.2605-215G>T) n.2519-215G>T n.396-215G>T c.1683-215G>T c.2656-215G>T (n.2656-215G>T) c.2191-215G>T (n.2191-215G>T) | |
| 18 | g.23540218C= | CA2290166105 | NPC1 | c.2605-217G= (n.2605-217G=) n.2519-217G= n.396-217G= c.1683-217G= c.2656-217G= (n.2656-217G=) c.2191-217G= (n.2191-217G=) | |
| 18 | g.23540218C>G | CA2290166106 | NPC1 | c.2605-217G>C (n.2605-217G>C) n.2519-217G>C n.396-217G>C c.1683-217G>C c.2656-217G>C (n.2656-217G>C) c.2191-217G>C (n.2191-217G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23540219A= | CA2290166107 | NPC1 | c.2605-218T= (n.2605-218T=) n.2519-218T= n.396-218T= c.1683-218T= c.2656-218T= (n.2656-218T=) c.2191-218T= (n.2191-218T=) | |
| 18 | g.23540219A>G | CA297081627 | NPC1 | c.2605-218T>C (n.2605-218T>C) n.2519-218T>C n.396-218T>C c.1683-218T>C c.2656-218T>C (n.2656-218T>C) c.2191-218T>C (n.2191-218T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23540221A= | CA2290166108 | NPC1 | c.2605-220T= (n.2605-220T=) n.2519-220T= n.396-220T= c.1683-220T= c.2656-220T= (n.2656-220T=) c.2191-220T= (n.2191-220T=) | |
| 18 | g.23540221A>G | CA297081631 | NPC1 | c.2605-220T>C (n.2605-220T>C) n.2519-220T>C n.396-220T>C c.1683-220T>C c.2656-220T>C (n.2656-220T>C) c.2191-220T>C (n.2191-220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23540222A= | CA2290166109 | NPC1 | c.2605-221T= (n.2605-221T=) n.2519-221T= n.396-221T= c.1683-221T= c.2656-221T= (n.2656-221T=) c.2191-221T= (n.2191-221T=) | |
| 18 | g.23540222A>G | CA2290166110 | NPC1 | c.2605-221T>C (n.2605-221T>C) n.2519-221T>C n.396-221T>C c.1683-221T>C c.2656-221T>C (n.2656-221T>C) c.2191-221T>C (n.2191-221T>C) | dbSNP |