Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23540003_23540007delinsTGAAA | CA2290165989 | NPC1 | c.2605-6_2605-2delinsTTTCA (n.2605-6_2605-2delinsTTTCA) n.2519-6_2519-2delinsTTTCA n.396-6_396-2delinsTTTCA c.1683-6_1683-2delinsTTTCA c.2656-6_2656-2delinsTTTCA (n.2656-6_2656-2delinsTTTCA) c.2191-6_2191-2delinsTTTCA (n.2191-6_2191-2delinsTTTCA) | |
18 | g.23540004_23540014del | CA2641273893 | NPC1 | c.2605-12_2605-2del (n.2605-12_2605-2del) n.2519-12_2519-2del n.396-12_396-2del c.1683-12_1683-2del c.2656-12_2656-2del (n.2656-12_2656-2del) c.2191-12_2191-2del (n.2191-12_2191-2del) | gnomAD v4 |
18 | g.23540010_23540013del | CA8913013 | NPC1 | c.2605-6_2605-3del (n.2605-6_2605-3del) n.2519-6_2519-3del n.396-6_396-3del c.1683-6_1683-3del c.2656-6_2656-3del (n.2656-6_2656-3del) c.2191-6_2191-3del (n.2191-6_2191-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540007A= | CA2290165990 | NPC1 | c.2605-6T= (n.2605-6T=) n.2519-6T= n.396-6T= c.1683-6T= c.2656-6T= (n.2656-6T=) c.2191-6T= (n.2191-6T=) | |
18 | g.23540007A>G | CA2290165991 | NPC1 | c.2605-6T>C (n.2605-6T>C) n.2519-6T>C n.396-6T>C c.1683-6T>C c.2656-6T>C (n.2656-6T>C) c.2191-6T>C (n.2191-6T>C) | dbSNP |
18 | g.23540008G>A | CA628978767 | NPC1 | c.2605-7C>T (n.2605-7C>T) n.2519-7C>T n.396-7C>T c.1683-7C>T c.2656-7C>T (n.2656-7C>T) c.2191-7C>T (n.2191-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540008G= | CA2290165992 | NPC1 | c.2605-7C= (n.2605-7C=) n.2519-7C= n.396-7C= c.1683-7C= c.2656-7C= (n.2656-7C=) c.2191-7C= (n.2191-7C=) | |
18 | g.23540010A= | CA2290165993 | NPC1 | c.2605-9T= (n.2605-9T=) n.2519-9T= n.396-9T= c.1683-9T= c.2656-9T= (n.2656-9T=) c.2191-9T= (n.2191-9T=) | |
18 | g.23540010A>G | CA777720411 | NPC1 | c.2605-9T>C (n.2605-9T>C) n.2519-9T>C n.396-9T>C c.1683-9T>C c.2656-9T>C (n.2656-9T>C) c.2191-9T>C (n.2191-9T>C) | dbSNP |
18 | g.23540012_23540016del | CA2641273898 | NPC1 | c.2605-13_2605-9del (n.2605-13_2605-9del) n.2519-13_2519-9del n.396-13_396-9del c.1683-13_1683-9del c.2656-13_2656-9del (n.2656-13_2656-9del) c.2191-13_2191-9del (n.2191-13_2191-9del) | gnomAD v4 |
18 | g.23540012G>T | CA2641273899 | NPC1 | c.2605-11C>A (n.2605-11C>A) n.2519-11C>A n.396-11C>A c.1683-11C>A c.2656-11C>A (n.2656-11C>A) c.2191-11C>A (n.2191-11C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540013A>G | CA2576470657 | NPC1 | c.2605-12T>C (n.2605-12T>C) n.2519-12T>C n.396-12T>C c.1683-12T>C c.2656-12T>C (n.2656-12T>C) c.2191-12T>C (n.2191-12T>C) | |
18 | g.23540014T>A | CA2290165994 | NPC1 | c.2605-13A>T (n.2605-13A>T) n.2519-13A>T n.396-13A>T c.1683-13A>T c.2656-13A>T (n.2656-13A>T) c.2191-13A>T (n.2191-13A>T) | dbSNP |
18 | g.23540014T>C | CA628978768 | NPC1 | c.2605-13A>G (n.2605-13A>G) n.2519-13A>G n.396-13A>G c.1683-13A>G c.2656-13A>G (n.2656-13A>G) c.2191-13A>G (n.2191-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540014T= | CA2290165996 | NPC1 | c.2605-13A= (n.2605-13A=) n.2519-13A= n.396-13A= c.1683-13A= c.2656-13A= (n.2656-13A=) c.2191-13A= (n.2191-13A=) | |
18 | g.23540014_23540015delinsTA | CA2290165997 | NPC1 | c.2605-14_2605-13delinsTA (n.2605-14_2605-13delinsTA) n.2519-14_2519-13delinsTA n.396-14_396-13delinsTA c.1683-14_1683-13delinsTA c.2656-14_2656-13delinsTA (n.2656-14_2656-13delinsTA) c.2191-14_2191-13delinsTA (n.2191-14_2191-13delinsTA) | |
18 | g.23540014_23540019delinsTAAAAG | CA2290165995 | NPC1 | c.2605-18_2605-13delinsCTTTTA (n.2605-18_2605-13delinsCTTTTA) n.2519-18_2519-13delinsCTTTTA n.396-18_396-13delinsCTTTTA c.1683-18_1683-13delinsCTTTTA c.2656-18_2656-13delinsCTTTTA (n.2656-18_2656-13delinsCTTTTA) c.2191-18_2191-13delinsCTTTTA (n.2191-18_2191-13delinsCTTTTA) | |
18 | g.23540015A>G | CA2641273902 | NPC1 | c.2605-14T>C (n.2605-14T>C) n.2519-14T>C n.396-14T>C c.1683-14T>C c.2656-14T>C (n.2656-14T>C) c.2191-14T>C (n.2191-14T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540018del | CA8913014 | NPC1 | c.2605-14del (n.2605-14del) n.2519-14del n.396-14del c.1683-14del c.2656-14del (n.2656-14del) c.2191-14del (n.2191-14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540017_23540021del | CA2290165998 | NPC1 | c.2605-18_2605-14del (n.2605-18_2605-14del) n.2519-18_2519-14del n.396-18_396-14del c.1683-18_1683-14del c.2656-18_2656-14del (n.2656-18_2656-14del) c.2191-18_2191-14del (n.2191-18_2191-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540016A>G | CA2641273906 | NPC1 | c.2605-15T>C (n.2605-15T>C) n.2519-15T>C n.396-15T>C c.1683-15T>C c.2656-15T>C (n.2656-15T>C) c.2191-15T>C (n.2191-15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23540016A>T | CA2641273907 | NPC1 | c.2605-15T>A (n.2605-15T>A) n.2519-15T>A n.396-15T>A c.1683-15T>A c.2656-15T>A (n.2656-15T>A) c.2191-15T>A (n.2191-15T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540019_23540021del | CA2641273908 | NPC1 | c.2605-18_2605-16del (n.2605-18_2605-16del) n.2519-18_2519-16del n.396-18_396-16del c.1683-18_1683-16del c.2656-18_2656-16del (n.2656-18_2656-16del) c.2191-18_2191-16del (n.2191-18_2191-16del) | gnomAD v4 |
18 | g.23540018A>G | CA2641273910 | NPC1 | c.2605-17T>C (n.2605-17T>C) n.2519-17T>C n.396-17T>C c.1683-17T>C c.2656-17T>C (n.2656-17T>C) c.2191-17T>C (n.2191-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.23540019G>C | CA2641273913 | NPC1 | c.2605-18C>G (n.2605-18C>G) n.2519-18C>G n.396-18C>G c.1683-18C>G c.2656-18C>G (n.2656-18C>G) c.2191-18C>G (n.2191-18C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540020A>G | CA2576470659 | NPC1 | c.2605-19T>C (n.2605-19T>C) n.2519-19T>C n.396-19T>C c.1683-19T>C c.2656-19T>C (n.2656-19T>C) c.2191-19T>C (n.2191-19T>C) | |
18 | g.23540021A= | CA2290165999 | NPC1 | c.2605-20T= (n.2605-20T=) n.2519-20T= n.396-20T= c.1683-20T= c.2656-20T= (n.2656-20T=) c.2191-20T= (n.2191-20T=) | |
18 | g.23540021A>G | CA777720423 | NPC1 | c.2605-20T>C (n.2605-20T>C) n.2519-20T>C n.396-20T>C c.1683-20T>C c.2656-20T>C (n.2656-20T>C) c.2191-20T>C (n.2191-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540022_23540029delinsTAGGAGAG | CA2290166000 | NPC1 | c.2605-28_2605-21delinsCTCTCCTA (n.2605-28_2605-21delinsCTCTCCTA) n.2519-28_2519-21delinsCTCTCCTA n.396-28_396-21delinsCTCTCCTA c.1683-28_1683-21delinsCTCTCCTA c.2656-28_2656-21delinsCTCTCCTA (n.2656-28_2656-21delinsCTCTCCTA) c.2191-28_2191-21delinsCTCTCCTA (n.2191-28_2191-21delinsCTCTCCTA) | |
18 | g.23540023A= | CA2290166001 | NPC1 | c.2605-22T= (n.2605-22T=) n.2519-22T= n.396-22T= c.1683-22T= c.2656-22T= (n.2656-22T=) c.2191-22T= (n.2191-22T=) | |
18 | g.23540023A>G | CA2641273916 | NPC1 | c.2605-22T>C (n.2605-22T>C) n.2519-22T>C n.396-22T>C c.1683-22T>C c.2656-22T>C (n.2656-22T>C) c.2191-22T>C (n.2191-22T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540025_23540031del | CA777720432 | NPC1 | c.2605-28_2605-22del (n.2605-28_2605-22del) n.2519-28_2519-22del n.396-28_396-22del c.1683-28_1683-22del c.2656-28_2656-22del (n.2656-28_2656-22del) c.2191-28_2191-22del (n.2191-28_2191-22del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540024G>C | CA2290166003 | NPC1 | c.2605-23C>G (n.2605-23C>G) n.2519-23C>G n.396-23C>G c.1683-23C>G c.2656-23C>G (n.2656-23C>G) c.2191-23C>G (n.2191-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540024G= | CA2290166002 | NPC1 | c.2605-23C= (n.2605-23C=) n.2519-23C= n.396-23C= c.1683-23C= c.2656-23C= (n.2656-23C=) c.2191-23C= (n.2191-23C=) | |
18 | g.23540025dup | CA988381894 | NPC1 | c.2605-23dup (n.2605-23dup) n.2519-23dup n.396-23dup c.1683-23dup c.2656-23dup (n.2656-23dup) c.2191-23dup (n.2191-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540024_23540026delinsGGA | CA2290166004 | NPC1 | c.2605-25_2605-23delinsTCC (n.2605-25_2605-23delinsTCC) n.2519-25_2519-23delinsTCC n.396-25_396-23delinsTCC c.1683-25_1683-23delinsTCC c.2656-25_2656-23delinsTCC (n.2656-25_2656-23delinsTCC) c.2191-25_2191-23delinsTCC (n.2191-25_2191-23delinsTCC) | |
18 | g.23540025G>A | CA8913015 | NPC1 | c.2605-24C>T (n.2605-24C>T) n.2519-24C>T n.396-24C>T c.1683-24C>T c.2656-24C>T (n.2656-24C>T) c.2191-24C>T (n.2191-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540025G= | CA2290166006 | NPC1 | c.2605-24C= (n.2605-24C=) n.2519-24C= n.396-24C= c.1683-24C= c.2656-24C= (n.2656-24C=) c.2191-24C= (n.2191-24C=) | |
18 | g.23540030_23540031del | CA2290166005 | NPC1 | c.2605-25_2605-24del (n.2605-25_2605-24del) n.2519-25_2519-24del n.396-25_396-24del c.1683-25_1683-24del c.2656-25_2656-24del (n.2656-25_2656-24del) c.2191-25_2191-24del (n.2191-25_2191-24del) | dbSNP |
18 | g.23540027G>A | CA2576470662 | NPC1 | c.2605-26C>T (n.2605-26C>T) n.2519-26C>T n.396-26C>T c.1683-26C>T c.2656-26C>T (n.2656-26C>T) c.2191-26C>T (n.2191-26C>T) | |
18 | g.23540027G>T | CA2641273922 | NPC1 | c.2605-26C>A (n.2605-26C>A) n.2519-26C>A n.396-26C>A c.1683-26C>A c.2656-26C>A (n.2656-26C>A) c.2191-26C>A (n.2191-26C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540028A= | CA2290166008 | NPC1 | c.2605-27T= (n.2605-27T=) n.2519-27T= n.396-27T= c.1683-27T= c.2656-27T= (n.2656-27T=) c.2191-27T= (n.2191-27T=) | |
18 | g.23540028A>G | CA2290166007 | NPC1 | c.2605-27T>C (n.2605-27T>C) n.2519-27T>C n.396-27T>C c.1683-27T>C c.2656-27T>C (n.2656-27T>C) c.2191-27T>C (n.2191-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540029G>A | CA8913016 | NPC1 | c.2605-28C>T (n.2605-28C>T) n.2519-28C>T n.396-28C>T c.1683-28C>T c.2656-28C>T (n.2656-28C>T) c.2191-28C>T (n.2191-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540029G>C | CA8913017 | NPC1 | c.2605-28C>G (n.2605-28C>G) n.2519-28C>G n.396-28C>G c.1683-28C>G c.2656-28C>G (n.2656-28C>G) c.2191-28C>G (n.2191-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540029G= | CA2290166009 | NPC1 | c.2605-28C= (n.2605-28C=) n.2519-28C= n.396-28C= c.1683-28C= c.2656-28C= (n.2656-28C=) c.2191-28C= (n.2191-28C=) | |
18 | g.23540029G>T | CA2641273925 | NPC1 | c.2605-28C>A (n.2605-28C>A) n.2519-28C>A n.396-28C>A c.1683-28C>A c.2656-28C>A (n.2656-28C>A) c.2191-28C>A (n.2191-28C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540030A= | CA2290166010 | NPC1 | c.2605-29T= (n.2605-29T=) n.2519-29T= n.396-29T= c.1683-29T= c.2656-29T= (n.2656-29T=) c.2191-29T= (n.2191-29T=) | |
18 | g.23540030A>T | CA8913018 | NPC1 | c.2605-29T>A (n.2605-29T>A) n.2519-29T>A n.396-29T>A c.1683-29T>A c.2656-29T>A (n.2656-29T>A) c.2191-29T>A (n.2191-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540031G>C | CA2641273930 | NPC1 | c.2605-30C>G (n.2605-30C>G) n.2519-30C>G n.396-30C>G c.1683-30C>G c.2656-30C>G (n.2656-30C>G) c.2191-30C>G (n.2191-30C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540031G>T | CA2641273932 | NPC1 | c.2605-30C>A (n.2605-30C>A) n.2519-30C>A n.396-30C>A c.1683-30C>A c.2656-30C>A (n.2656-30C>A) c.2191-30C>A (n.2191-30C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540032T>C | CA8913019 | NPC1 | c.2605-31A>G (n.2605-31A>G) n.2519-31A>G n.396-31A>G c.1683-31A>G c.2656-31A>G (n.2656-31A>G) c.2191-31A>G (n.2191-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540032T>G | CA777720443 | NPC1 | c.2605-31A>C (n.2605-31A>C) n.2519-31A>C n.396-31A>C c.1683-31A>C c.2656-31A>C (n.2656-31A>C) c.2191-31A>C (n.2191-31A>C) | dbSNP |
18 | g.23540032T= | CA2290166011 | NPC1 | c.2605-31A= (n.2605-31A=) n.2519-31A= n.396-31A= c.1683-31A= c.2656-31A= (n.2656-31A=) c.2191-31A= (n.2191-31A=) | |
18 | g.23540033G>T | CA2811805063 | NPC1 | c.2605-32C>A (n.2605-32C>A) n.2519-32C>A n.396-32C>A c.1683-32C>A c.2656-32C>A (n.2656-32C>A) c.2191-32C>A (n.2191-32C>A) | |
18 | g.23540035G>A | CA8913020 | NPC1 | c.2605-34C>T (n.2605-34C>T) n.2519-34C>T n.396-34C>T c.1683-34C>T c.2656-34C>T (n.2656-34C>T) c.2191-34C>T (n.2191-34C>T) | dbSNP ExAC |
18 | g.23540035G= | CA2290166012 | NPC1 | c.2605-34C= (n.2605-34C=) n.2519-34C= n.396-34C= c.1683-34C= c.2656-34C= (n.2656-34C=) c.2191-34C= (n.2191-34C=) | |
18 | g.23540035G>T | CA2576470663 | NPC1 | c.2605-34C>A (n.2605-34C>A) n.2519-34C>A n.396-34C>A c.1683-34C>A c.2656-34C>A (n.2656-34C>A) c.2191-34C>A (n.2191-34C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540036A= | CA2290166013 | NPC1 | c.2605-35T= (n.2605-35T=) n.2519-35T= n.396-35T= c.1683-35T= c.2656-35T= (n.2656-35T=) c.2191-35T= (n.2191-35T=) | |
18 | g.23540036A>C | CA2576470665 | NPC1 | c.2605-35T>G (n.2605-35T>G) n.2519-35T>G n.396-35T>G c.1683-35T>G c.2656-35T>G (n.2656-35T>G) c.2191-35T>G (n.2191-35T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540036_23540037insTATAAAAAGTCTACATACAGGCAGCATCCCAAAT | CA8913021 | NPC1 | c.2605-36_2605-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA (n.2605-36_2605-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA) n.2519-36_2519-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA n.396-36_396-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA c.1683-36_1683-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA c.2656-36_2656-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA (n.2656-36_2656-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA) c.2191-36_2191-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA (n.2191-36_2191-35insATTTGGGATGCTGCCTGTATGTAGACTTTTTATA) | dbSNP ExAC |
18 | g.23540037A>T | CA2576470666 | NPC1 | c.2605-36T>A (n.2605-36T>A) n.2519-36T>A n.396-36T>A c.1683-36T>A c.2656-36T>A (n.2656-36T>A) c.2191-36T>A (n.2191-36T>A) | |
18 | g.23540038C>A | CA2641273934 | NPC1 | c.2605-37G>T (n.2605-37G>T) n.2519-37G>T n.396-37G>T c.1683-37G>T c.2656-37G>T (n.2656-37G>T) c.2191-37G>T (n.2191-37G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540038C= | CA2290166014 | NPC1 | c.2605-37G= (n.2605-37G=) n.2519-37G= n.396-37G= c.1683-37G= c.2656-37G= (n.2656-37G=) c.2191-37G= (n.2191-37G=) | |
18 | g.23540038C>T | CA777720457 | NPC1 | c.2605-37G>A (n.2605-37G>A) n.2519-37G>A n.396-37G>A c.1683-37G>A c.2656-37G>A (n.2656-37G>A) c.2191-37G>A (n.2191-37G>A) | dbSNP |
18 | g.23540039A= | CA2290166016 | NPC1 | c.2605-38T= (n.2605-38T=) n.2519-38T= n.396-38T= c.1683-38T= c.2656-38T= (n.2656-38T=) c.2191-38T= (n.2191-38T=) | |
18 | g.23540039A>G | CA8913022 | NPC1 | c.2605-38T>C (n.2605-38T>C) n.2519-38T>C n.396-38T>C c.1683-38T>C c.2656-38T>C (n.2656-38T>C) c.2191-38T>C (n.2191-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540039_23540041delinsACT | CA2290166015 | NPC1 | c.2605-40_2605-38delinsAGT (n.2605-40_2605-38delinsAGT) n.2519-40_2519-38delinsAGT n.396-40_396-38delinsAGT c.1683-40_1683-38delinsAGT c.2656-40_2656-38delinsAGT (n.2656-40_2656-38delinsAGT) c.2191-40_2191-38delinsAGT (n.2191-40_2191-38delinsAGT) | |
18 | g.23540040C= | CA2290166017 | NPC1 | c.2605-39G= (n.2605-39G=) n.2519-39G= n.396-39G= c.1683-39G= c.2656-39G= (n.2656-39G=) c.2191-39G= (n.2191-39G=) | |
18 | g.23540040C>G | CA8913024 | NPC1 | c.2605-39G>C (n.2605-39G>C) n.2519-39G>C n.396-39G>C c.1683-39G>C c.2656-39G>C (n.2656-39G>C) c.2191-39G>C (n.2191-39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540040C>T | CA628978769 | NPC1 | c.2605-39G>A (n.2605-39G>A) n.2519-39G>A n.396-39G>A c.1683-39G>A c.2656-39G>A (n.2656-39G>A) c.2191-39G>A (n.2191-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23540042_23540043del | CA8913023 | NPC1 | c.2605-40_2605-39del (n.2605-40_2605-39del) n.2519-40_2519-39del n.396-40_396-39del c.1683-40_1683-39del c.2656-40_2656-39del (n.2656-40_2656-39del) c.2191-40_2191-39del (n.2191-40_2191-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540042C= | CA2290166018 | NPC1 | c.2605-41G= (n.2605-41G=) n.2519-41G= n.396-41G= c.1683-41G= c.2656-41G= (n.2656-41G=) c.2191-41G= (n.2191-41G=) | |
18 | g.23540042C>T | CA2290166019 | NPC1 | c.2605-41G>A (n.2605-41G>A) n.2519-41G>A n.396-41G>A c.1683-41G>A c.2656-41G>A (n.2656-41G>A) c.2191-41G>A (n.2191-41G>A) | dbSNP |
18 | g.23540043_23540044insCTCCT | CA2641273942 | NPC1 | c.2605-41_2605-40insGAGAG (n.2605-41_2605-40insGAGAG) n.2519-41_2519-40insGAGAG n.396-41_396-40insGAGAG c.1683-41_1683-40insGAGAG c.2656-41_2656-40insGAGAG (n.2656-41_2656-40insGAGAG) c.2191-41_2191-40insGAGAG (n.2191-41_2191-40insGAGAG) | gnomAD v4 |
18 | g.23540043_23540044insCTCCTATTCTTTTATCTT | CA2641273944 | NPC1 | c.2605-42_2605-41insAGATAAAAGAATAGGAGA (n.2605-42_2605-41insAGATAAAAGAATAGGAGA) n.2519-42_2519-41insAGATAAAAGAATAGGAGA n.396-42_396-41insAGATAAAAGAATAGGAGA c.1683-42_1683-41insAGATAAAAGAATAGGAGA c.2656-42_2656-41insAGATAAAAGAATAGGAGA (n.2656-42_2656-41insAGATAAAAGAATAGGAGA) c.2191-42_2191-41insAGATAAAAGAATAGGAGA (n.2191-42_2191-41insAGATAAAAGAATAGGAGA) | gnomAD v4 |
18 | g.23540043_23540044insCTCC | CA2641273945 | NPC1 | c.2605-43_2605-42insGGAG (n.2605-43_2605-42insGGAG) n.2519-43_2519-42insGGAG n.396-43_396-42insGGAG c.1683-43_1683-42insGGAG c.2656-43_2656-42insGGAG (n.2656-43_2656-42insGGAG) c.2191-43_2191-42insGGAG (n.2191-43_2191-42insGGAG) | gnomAD v4 |
18 | g.23540044G>T | CA2641273947 | NPC1 | c.2605-43C>A (n.2605-43C>A) n.2519-43C>A n.396-43C>A c.1683-43C>A c.2656-43C>A (n.2656-43C>A) c.2191-43C>A (n.2191-43C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540045A= | CA2290166020 | NPC1 | c.2605-44T= (n.2605-44T=) n.2519-44T= n.396-44T= c.1683-44T= c.2656-44T= (n.2656-44T=) c.2191-44T= (n.2191-44T=) | |
18 | g.23540045A>G | CA988381905 | NPC1 | c.2605-44T>C (n.2605-44T>C) n.2519-44T>C n.396-44T>C c.1683-44T>C c.2656-44T>C (n.2656-44T>C) c.2191-44T>C (n.2191-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540046T>C | CA8913025 | NPC1 | c.2605-45A>G (n.2605-45A>G) n.2519-45A>G n.396-45A>G c.1683-45A>G c.2656-45A>G (n.2656-45A>G) c.2191-45A>G (n.2191-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540046T>G | CA2641273950 | NPC1 | c.2605-45A>C (n.2605-45A>C) n.2519-45A>C n.396-45A>C c.1683-45A>C c.2656-45A>C (n.2656-45A>C) c.2191-45A>C (n.2191-45A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540046T= | CA2290166021 | NPC1 | c.2605-45A= (n.2605-45A=) n.2519-45A= n.396-45A= c.1683-45A= c.2656-45A= (n.2656-45A=) c.2191-45A= (n.2191-45A=) | |
18 | g.23540047A= | CA2290166022 | NPC1 | c.2605-46T= (n.2605-46T=) n.2519-46T= n.396-46T= c.1683-46T= c.2656-46T= (n.2656-46T=) c.2191-46T= (n.2191-46T=) | |
18 | g.23540047A>G | CA8913026 | NPC1 | c.2605-46T>C (n.2605-46T>C) n.2519-46T>C n.396-46T>C c.1683-46T>C c.2656-46T>C (n.2656-46T>C) c.2191-46T>C (n.2191-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540047dup | CA2641273951 | NPC1 | c.2605-46dup (n.2605-46dup) n.2519-46dup n.396-46dup c.1683-46dup c.2656-46dup (n.2656-46dup) c.2191-46dup (n.2191-46dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23540048G>T | CA2641273953 | NPC1 | c.2605-47C>A (n.2605-47C>A) n.2519-47C>A n.396-47C>A c.1683-47C>A c.2656-47C>A (n.2656-47C>A) c.2191-47C>A (n.2191-47C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540049T>A | CA2641273954 | NPC1 | c.2605-48A>T (n.2605-48A>T) n.2519-48A>T n.396-48A>T c.1683-48A>T c.2656-48A>T (n.2656-48A>T) c.2191-48A>T (n.2191-48A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540049T>C | CA2576470672 | NPC1 | c.2605-48A>G (n.2605-48A>G) n.2519-48A>G n.396-48A>G c.1683-48A>G c.2656-48A>G (n.2656-48A>G) c.2191-48A>G (n.2191-48A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540049T>G | CA2641273955 | NPC1 | c.2605-48A>C (n.2605-48A>C) n.2519-48A>C n.396-48A>C c.1683-48A>C c.2656-48A>C (n.2656-48A>C) c.2191-48A>C (n.2191-48A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540051del | CA2641273956 | NPC1 | c.2605-49del (n.2605-49del) n.2519-49del n.396-49del c.1683-49del c.2656-49del (n.2656-49del) c.2191-49del (n.2191-49del) | gnomAD v4 |
18 | g.23540053T>A | CA2641273958 | NPC1 | c.2605-52A>T (n.2605-52A>T) n.2519-52A>T n.396-52A>T c.1683-52A>T c.2656-52A>T (n.2656-52A>T) c.2191-52A>T (n.2191-52A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540053T>C | CA8913027 | NPC1 | c.2605-52A>G (n.2605-52A>G) n.2519-52A>G n.396-52A>G c.1683-52A>G c.2656-52A>G (n.2656-52A>G) c.2191-52A>G (n.2191-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23540053T>G | CA2641273957 | NPC1 | c.2605-52A>C (n.2605-52A>C) n.2519-52A>C n.396-52A>C c.1683-52A>C c.2656-52A>C (n.2656-52A>C) c.2191-52A>C (n.2191-52A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540053T= | CA2290166023 | NPC1 | c.2605-52A= (n.2605-52A=) n.2519-52A= n.396-52A= c.1683-52A= c.2656-52A= (n.2656-52A=) c.2191-52A= (n.2191-52A=) | |
18 | g.23540054A>C | CA2641273960 | NPC1 | c.2605-53T>G (n.2605-53T>G) n.2519-53T>G n.396-53T>G c.1683-53T>G c.2656-53T>G (n.2656-53T>G) c.2191-53T>G (n.2191-53T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540055dup | CA2641273959 | NPC1 | c.2605-53dup (n.2605-53dup) n.2519-53dup n.396-53dup c.1683-53dup c.2656-53dup (n.2656-53dup) c.2191-53dup (n.2191-53dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23540055A>C | CA2576470673 | NPC1 | c.2605-54T>G (n.2605-54T>G) n.2519-54T>G n.396-54T>G c.1683-54T>G c.2656-54T>G (n.2656-54T>G) c.2191-54T>G (n.2191-54T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540056G>A | CA2576470675 | NPC1 | c.2605-55C>T (n.2605-55C>T) n.2519-55C>T n.396-55C>T c.1683-55C>T c.2656-55C>T (n.2656-55C>T) c.2191-55C>T (n.2191-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540056G>T | CA2576470674 | NPC1 | c.2605-55C>A (n.2605-55C>A) n.2519-55C>A n.396-55C>A c.1683-55C>A c.2656-55C>A (n.2656-55C>A) c.2191-55C>A (n.2191-55C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540057C>G | CA2576470676 | NPC1 | c.2605-56G>C (n.2605-56G>C) n.2519-56G>C n.396-56G>C c.1683-56G>C c.2656-56G>C (n.2656-56G>C) c.2191-56G>C (n.2191-56G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540057C>T | CA2641273961 | NPC1 | c.2605-56G>A (n.2605-56G>A) n.2519-56G>A n.396-56G>A c.1683-56G>A c.2656-56G>A (n.2656-56G>A) c.2191-56G>A (n.2191-56G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540058A>C | CA2641273962 | NPC1 | c.2605-57T>G (n.2605-57T>G) n.2519-57T>G n.396-57T>G c.1683-57T>G c.2656-57T>G (n.2656-57T>G) c.2191-57T>G (n.2191-57T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540060G>T | CA2641273963 | NPC1 | c.2605-59C>A (n.2605-59C>A) n.2519-59C>A n.396-59C>A c.1683-59C>A c.2656-59C>A (n.2656-59C>A) c.2191-59C>A (n.2191-59C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540061G>T | CA2641273964 | NPC1 | c.2605-60C>A (n.2605-60C>A) n.2519-60C>A n.396-60C>A c.1683-60C>A c.2656-60C>A (n.2656-60C>A) c.2191-60C>A (n.2191-60C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540062C>A | CA297081550 | NPC1 | c.2605-61G>T (n.2605-61G>T) n.2519-61G>T n.396-61G>T c.1683-61G>T c.2656-61G>T (n.2656-61G>T) c.2191-61G>T (n.2191-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540062C= | CA2290166024 | NPC1 | c.2605-61G= (n.2605-61G=) n.2519-61G= n.396-61G= c.1683-61G= c.2656-61G= (n.2656-61G=) c.2191-61G= (n.2191-61G=) | |
18 | g.23540062C>G | CA2641273965 | NPC1 | c.2605-61G>C (n.2605-61G>C) n.2519-61G>C n.396-61G>C c.1683-61G>C c.2656-61G>C (n.2656-61G>C) c.2191-61G>C (n.2191-61G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540062C>T | CA297081552 | NPC1 | c.2605-61G>A (n.2605-61G>A) n.2519-61G>A n.396-61G>A c.1683-61G>A c.2656-61G>A (n.2656-61G>A) c.2191-61G>A (n.2191-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540063G>A | CA297081559 | NPC1 | c.2605-62C>T (n.2605-62C>T) n.2519-62C>T n.396-62C>T c.1683-62C>T c.2656-62C>T (n.2656-62C>T) c.2191-62C>T (n.2191-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540063G= | CA2290166025 | NPC1 | c.2605-62C= (n.2605-62C=) n.2519-62C= n.396-62C= c.1683-62C= c.2656-62C= (n.2656-62C=) c.2191-62C= (n.2191-62C=) | |
18 | g.23540063G>T | CA2641273966 | NPC1 | c.2605-62C>A (n.2605-62C>A) n.2519-62C>A n.396-62C>A c.1683-62C>A c.2656-62C>A (n.2656-62C>A) c.2191-62C>A (n.2191-62C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540064A>G | CA2641273967 | NPC1 | c.2605-63T>C (n.2605-63T>C) n.2519-63T>C n.396-63T>C c.1683-63T>C c.2656-63T>C (n.2656-63T>C) c.2191-63T>C (n.2191-63T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540065G>A | CA2290166027 | NPC1 | c.2605-64C>T (n.2605-64C>T) n.2519-64C>T n.396-64C>T c.1683-64C>T c.2656-64C>T (n.2656-64C>T) c.2191-64C>T (n.2191-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540065G= | CA2290166026 | NPC1 | c.2605-64C= (n.2605-64C=) n.2519-64C= n.396-64C= c.1683-64C= c.2656-64C= (n.2656-64C=) c.2191-64C= (n.2191-64C=) | |
18 | g.23540065G>T | CA2641273968 | NPC1 | c.2605-64C>A (n.2605-64C>A) n.2519-64C>A n.396-64C>A c.1683-64C>A c.2656-64C>A (n.2656-64C>A) c.2191-64C>A (n.2191-64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540066G>A | CA2641273969 | NPC1 | c.2605-65C>T (n.2605-65C>T) n.2519-65C>T n.396-65C>T c.1683-65C>T c.2656-65C>T (n.2656-65C>T) c.2191-65C>T (n.2191-65C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540066G= | CA2290166028 | NPC1 | c.2605-65C= (n.2605-65C=) n.2519-65C= n.396-65C= c.1683-65C= c.2656-65C= (n.2656-65C=) c.2191-65C= (n.2191-65C=) | |
18 | g.23540066G>T | CA297081562 | NPC1 | c.2605-65C>A (n.2605-65C>A) n.2519-65C>A n.396-65C>A c.1683-65C>A c.2656-65C>A (n.2656-65C>A) c.2191-65C>A (n.2191-65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540068T>A | CA777720495 | NPC1 | c.2605-67A>T (n.2605-67A>T) n.2519-67A>T n.396-67A>T c.1683-67A>T c.2656-67A>T (n.2656-67A>T) c.2191-67A>T (n.2191-67A>T) | dbSNP |
18 | g.23540068T= | CA2290166029 | NPC1 | c.2605-67A= (n.2605-67A=) n.2519-67A= n.396-67A= c.1683-67A= c.2656-67A= (n.2656-67A=) c.2191-67A= (n.2191-67A=) | |
18 | g.23540069C>A | CA2641273970 | NPC1 | c.2605-68G>T (n.2605-68G>T) n.2519-68G>T n.396-68G>T c.1683-68G>T c.2656-68G>T (n.2656-68G>T) c.2191-68G>T (n.2191-68G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540069C= | CA2290166030 | NPC1 | c.2605-68G= (n.2605-68G=) n.2519-68G= n.396-68G= c.1683-68G= c.2656-68G= (n.2656-68G=) c.2191-68G= (n.2191-68G=) | |
18 | g.23540069C>G | CA297081572 | NPC1 | c.2605-68G>C (n.2605-68G>C) n.2519-68G>C n.396-68G>C c.1683-68G>C c.2656-68G>C (n.2656-68G>C) c.2191-68G>C (n.2191-68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540070A>G | CA2641273972 | NPC1 | c.2605-69T>C (n.2605-69T>C) n.2519-69T>C n.396-69T>C c.1683-69T>C c.2656-69T>C (n.2656-69T>C) c.2191-69T>C (n.2191-69T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540072_23540078del | CA2641273971 | NPC1 | c.2605-75_2605-69del (n.2605-75_2605-69del) n.2519-75_2519-69del n.396-75_396-69del c.1683-75_1683-69del c.2656-75_2656-69del (n.2656-75_2656-69del) c.2191-75_2191-69del (n.2191-75_2191-69del) | gnomAD v4 |
18 | g.23540071T>A | CA2581338637 | NPC1 | c.2605-70A>T (n.2605-70A>T) n.2519-70A>T n.396-70A>T c.1683-70A>T c.2656-70A>T (n.2656-70A>T) c.2191-70A>T (n.2191-70A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540071T>C | CA15918603 | NPC1 | c.2605-70A>G (n.2605-70A>G) n.2519-70A>G n.396-70A>G c.1683-70A>G c.2656-70A>G (n.2656-70A>G) c.2191-70A>G (n.2191-70A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540071T>G | CA2290166032 | NPC1 | c.2605-70A>C (n.2605-70A>C) n.2519-70A>C n.396-70A>C c.1683-70A>C c.2656-70A>C (n.2656-70A>C) c.2191-70A>C (n.2191-70A>C) | dbSNP |
18 | g.23540071T= | CA2290166031 | NPC1 | c.2605-70A= (n.2605-70A=) n.2519-70A= n.396-70A= c.1683-70A= c.2656-70A= (n.2656-70A=) c.2191-70A= (n.2191-70A=) | |
18 | g.23540072G>A | CA628677933 | NPC1 | c.2605-71C>T (n.2605-71C>T) n.2519-71C>T n.396-71C>T c.1683-71C>T c.2656-71C>T (n.2656-71C>T) c.2191-71C>T (n.2191-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540072G>C | CA2641273974 | NPC1 | c.2605-71C>G (n.2605-71C>G) n.2519-71C>G n.396-71C>G c.1683-71C>G c.2656-71C>G (n.2656-71C>G) c.2191-71C>G (n.2191-71C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540072G= | CA2290166033 | NPC1 | c.2605-71C= (n.2605-71C=) n.2519-71C= n.396-71C= c.1683-71C= c.2656-71C= (n.2656-71C=) c.2191-71C= (n.2191-71C=) | |
18 | g.23540072G>T | CA2641273973 | NPC1 | c.2605-71C>A (n.2605-71C>A) n.2519-71C>A n.396-71C>A c.1683-71C>A c.2656-71C>A (n.2656-71C>A) c.2191-71C>A (n.2191-71C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540073G>A | CA2641273975 | NPC1 | c.2605-72C>T (n.2605-72C>T) n.2519-72C>T n.396-72C>T c.1683-72C>T c.2656-72C>T (n.2656-72C>T) c.2191-72C>T (n.2191-72C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540073G>T | CA2641273976 | NPC1 | c.2605-72C>A (n.2605-72C>A) n.2519-72C>A n.396-72C>A c.1683-72C>A c.2656-72C>A (n.2656-72C>A) c.2191-72C>A (n.2191-72C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540074A>T | CA2641273977 | NPC1 | c.2605-73T>A (n.2605-73T>A) n.2519-73T>A n.396-73T>A c.1683-73T>A c.2656-73T>A (n.2656-73T>A) c.2191-73T>A (n.2191-73T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540075G>T | CA2641273978 | NPC1 | c.2605-74C>A (n.2605-74C>A) n.2519-74C>A n.396-74C>A c.1683-74C>A c.2656-74C>A (n.2656-74C>A) c.2191-74C>A (n.2191-74C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540076A= | CA2290166034 | NPC1 | c.2605-75T= (n.2605-75T=) n.2519-75T= n.396-75T= c.1683-75T= c.2656-75T= (n.2656-75T=) c.2191-75T= (n.2191-75T=) | |
18 | g.23540076A>C | CA297081573 | NPC1 | c.2605-75T>G (n.2605-75T>G) n.2519-75T>G n.396-75T>G c.1683-75T>G c.2656-75T>G (n.2656-75T>G) c.2191-75T>G (n.2191-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540077A>G | CA2576470687 | NPC1 | c.2605-76T>C (n.2605-76T>C) n.2519-76T>C n.396-76T>C c.1683-76T>C c.2656-76T>C (n.2656-76T>C) c.2191-76T>C (n.2191-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540078T>A | CA297081574 | NPC1 | c.2605-77A>T (n.2605-77A>T) n.2519-77A>T n.396-77A>T c.1683-77A>T c.2656-77A>T (n.2656-77A>T) c.2191-77A>T (n.2191-77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540078T>C | CA2576470689 | NPC1 | c.2605-77A>G (n.2605-77A>G) n.2519-77A>G n.396-77A>G c.1683-77A>G c.2656-77A>G (n.2656-77A>G) c.2191-77A>G (n.2191-77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540078T= | CA2290166035 | NPC1 | c.2605-77A= (n.2605-77A=) n.2519-77A= n.396-77A= c.1683-77A= c.2656-77A= (n.2656-77A=) c.2191-77A= (n.2191-77A=) | |
18 | g.23540081G>T | CA2641273979 | NPC1 | c.2605-80C>A (n.2605-80C>A) n.2519-80C>A n.396-80C>A c.1683-80C>A c.2656-80C>A (n.2656-80C>A) c.2191-80C>A (n.2191-80C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540082A>G | CA2641273980 | NPC1 | c.2605-81T>C (n.2605-81T>C) n.2519-81T>C n.396-81T>C c.1683-81T>C c.2656-81T>C (n.2656-81T>C) c.2191-81T>C (n.2191-81T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540083G>A | CA2500526811 | NPC1 | c.2605-82C>T (n.2605-82C>T) n.2519-82C>T n.396-82C>T c.1683-82C>T c.2656-82C>T (n.2656-82C>T) c.2191-82C>T (n.2191-82C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540083G>T | CA2641273981 | NPC1 | c.2605-82C>A (n.2605-82C>A) n.2519-82C>A n.396-82C>A c.1683-82C>A c.2656-82C>A (n.2656-82C>A) c.2191-82C>A (n.2191-82C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540084G>A | CA297081576 | NPC1 | c.2605-83C>T (n.2605-83C>T) n.2519-83C>T n.396-83C>T c.1683-83C>T c.2656-83C>T (n.2656-83C>T) c.2191-83C>T (n.2191-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540084G= | CA2290166036 | NPC1 | c.2605-83C= (n.2605-83C=) n.2519-83C= n.396-83C= c.1683-83C= c.2656-83C= (n.2656-83C=) c.2191-83C= (n.2191-83C=) | |
18 | g.23540084G>T | CA2641273982 | NPC1 | c.2605-83C>A (n.2605-83C>A) n.2519-83C>A n.396-83C>A c.1683-83C>A c.2656-83C>A (n.2656-83C>A) c.2191-83C>A (n.2191-83C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540086T>A | CA2641273984 | NPC1 | c.2605-85A>T (n.2605-85A>T) n.2519-85A>T n.396-85A>T c.1683-85A>T c.2656-85A>T (n.2656-85A>T) c.2191-85A>T (n.2191-85A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540086T>G | CA2641273983 | NPC1 | c.2605-85A>C (n.2605-85A>C) n.2519-85A>C n.396-85A>C c.1683-85A>C c.2656-85A>C (n.2656-85A>C) c.2191-85A>C (n.2191-85A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540087G>T | CA2641273985 | NPC1 | c.2605-86C>A (n.2605-86C>A) n.2519-86C>A n.396-86C>A c.1683-86C>A c.2656-86C>A (n.2656-86C>A) c.2191-86C>A (n.2191-86C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540088C>A | CA2641273987 | NPC1 | c.2605-87G>T (n.2605-87G>T) n.2519-87G>T n.396-87G>T c.1683-87G>T c.2656-87G>T (n.2656-87G>T) c.2191-87G>T (n.2191-87G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540088C= | CA2290166037 | NPC1 | c.2605-87G= (n.2605-87G=) n.2519-87G= n.396-87G= c.1683-87G= c.2656-87G= (n.2656-87G=) c.2191-87G= (n.2191-87G=) | |
18 | g.23540088C>G | CA2290166038 | NPC1 | c.2605-87G>C (n.2605-87G>C) n.2519-87G>C n.396-87G>C c.1683-87G>C c.2656-87G>C (n.2656-87G>C) c.2191-87G>C (n.2191-87G>C) | dbSNP |
18 | g.23540088C>T | CA2576470692 | NPC1 | c.2605-87G>A (n.2605-87G>A) n.2519-87G>A n.396-87G>A c.1683-87G>A c.2656-87G>A (n.2656-87G>A) c.2191-87G>A (n.2191-87G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540089del | CA2641273986 | NPC1 | c.2605-87del (n.2605-87del) n.2519-87del n.396-87del c.1683-87del c.2656-87del (n.2656-87del) c.2191-87del (n.2191-87del) | gnomAD v4 |
18 | g.23540089C>A | CA2641273988 | NPC1 | c.2605-88G>T (n.2605-88G>T) n.2519-88G>T n.396-88G>T c.1683-88G>T c.2656-88G>T (n.2656-88G>T) c.2191-88G>T (n.2191-88G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540089C= | CA2290166039 | NPC1 | c.2605-88G= (n.2605-88G=) n.2519-88G= n.396-88G= c.1683-88G= c.2656-88G= (n.2656-88G=) c.2191-88G= (n.2191-88G=) | |
18 | g.23540089C>G | CA2641273989 | NPC1 | c.2605-88G>C (n.2605-88G>C) n.2519-88G>C n.396-88G>C c.1683-88G>C c.2656-88G>C (n.2656-88G>C) c.2191-88G>C (n.2191-88G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540089C>T | CA2290166040 | NPC1 | c.2605-88G>A (n.2605-88G>A) n.2519-88G>A n.396-88G>A c.1683-88G>A c.2656-88G>A (n.2656-88G>A) c.2191-88G>A (n.2191-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540090A>T | CA2641273990 | NPC1 | c.2605-89T>A (n.2605-89T>A) n.2519-89T>A n.396-89T>A c.1683-89T>A c.2656-89T>A (n.2656-89T>A) c.2191-89T>A (n.2191-89T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540090dup | CA2290166041 | NPC1 | c.2605-89dup (n.2605-89dup) n.2519-89dup n.396-89dup c.1683-89dup c.2656-89dup (n.2656-89dup) c.2191-89dup (n.2191-89dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540091G>A | CA2576470694 | NPC1 | c.2605-90C>T (n.2605-90C>T) n.2519-90C>T n.396-90C>T c.1683-90C>T c.2656-90C>T (n.2656-90C>T) c.2191-90C>T (n.2191-90C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540091G>T | CA2641273991 | NPC1 | c.2605-90C>A (n.2605-90C>A) n.2519-90C>A n.396-90C>A c.1683-90C>A c.2656-90C>A (n.2656-90C>A) c.2191-90C>A (n.2191-90C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540092G>A | CA297081578 | NPC1 | c.2605-91C>T (n.2605-91C>T) n.2519-91C>T n.396-91C>T c.1683-91C>T c.2656-91C>T (n.2656-91C>T) c.2191-91C>T (n.2191-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540092G= | CA2290166042 | NPC1 | c.2605-91C= (n.2605-91C=) n.2519-91C= n.396-91C= c.1683-91C= c.2656-91C= (n.2656-91C=) c.2191-91C= (n.2191-91C=) | |
18 | g.23540093A>G | CA2641273992 | NPC1 | c.2605-92T>C (n.2605-92T>C) n.2519-92T>C n.396-92T>C c.1683-92T>C c.2656-92T>C (n.2656-92T>C) c.2191-92T>C (n.2191-92T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540094G>A | CA988381914 | NPC1 | c.2605-93C>T (n.2605-93C>T) n.2519-93C>T n.396-93C>T c.1683-93C>T c.2656-93C>T (n.2656-93C>T) c.2191-93C>T (n.2191-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540094G>C | CA628677934 | NPC1 | c.2605-93C>G (n.2605-93C>G) n.2519-93C>G n.396-93C>G c.1683-93C>G c.2656-93C>G (n.2656-93C>G) c.2191-93C>G (n.2191-93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540094G= | CA2290166043 | NPC1 | c.2605-93C= (n.2605-93C=) n.2519-93C= n.396-93C= c.1683-93C= c.2656-93C= (n.2656-93C=) c.2191-93C= (n.2191-93C=) | |
18 | g.23540094G>T | CA2641273995 | NPC1 | c.2605-93C>A (n.2605-93C>A) n.2519-93C>A n.396-93C>A c.1683-93C>A c.2656-93C>A (n.2656-93C>A) c.2191-93C>A (n.2191-93C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540094_23540096del | CA2641273994 | NPC1 | c.2605-95_2605-93del (n.2605-95_2605-93del) n.2519-95_2519-93del n.396-95_396-93del c.1683-95_1683-93del c.2656-95_2656-93del (n.2656-95_2656-93del) c.2191-95_2191-93del (n.2191-95_2191-93del) | gnomAD v4 |
18 | g.23540095G>C | CA2641273996 | NPC1 | c.2605-94C>G (n.2605-94C>G) n.2519-94C>G n.396-94C>G c.1683-94C>G c.2656-94C>G (n.2656-94C>G) c.2191-94C>G (n.2191-94C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540095G= | CA2290166044 | NPC1 | c.2605-94C= (n.2605-94C=) n.2519-94C= n.396-94C= c.1683-94C= c.2656-94C= (n.2656-94C=) c.2191-94C= (n.2191-94C=) | |
18 | g.23540095G>T | CA2641273997 | NPC1 | c.2605-94C>A (n.2605-94C>A) n.2519-94C>A n.396-94C>A c.1683-94C>A c.2656-94C>A (n.2656-94C>A) c.2191-94C>A (n.2191-94C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540096T>C | CA2641273998 | NPC1 | c.2605-95A>G (n.2605-95A>G) n.2519-95A>G n.396-95A>G c.1683-95A>G c.2656-95A>G (n.2656-95A>G) c.2191-95A>G (n.2191-95A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540096T>G | CA2641273999 | NPC1 | c.2605-95A>C (n.2605-95A>C) n.2519-95A>C n.396-95A>C c.1683-95A>C c.2656-95A>C (n.2656-95A>C) c.2191-95A>C (n.2191-95A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23540097dup | CA2290166045 | NPC1 | c.2605-95dup (n.2605-95dup) n.2519-95dup n.396-95dup c.1683-95dup c.2656-95dup (n.2656-95dup) c.2191-95dup (n.2191-95dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540097T>A | CA2641274000 | NPC1 | c.2605-96A>T (n.2605-96A>T) n.2519-96A>T n.396-96A>T c.1683-96A>T c.2656-96A>T (n.2656-96A>T) c.2191-96A>T (n.2191-96A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540097T>C | CA2641274001 | NPC1 | c.2605-96A>G (n.2605-96A>G) n.2519-96A>G n.396-96A>G c.1683-96A>G c.2656-96A>G (n.2656-96A>G) c.2191-96A>G (n.2191-96A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23540098C>A | CA2641274002 | NPC1 | c.2605-97G>T (n.2605-97G>T) n.2519-97G>T n.396-97G>T c.1683-97G>T c.2656-97G>T (n.2656-97G>T) c.2191-97G>T (n.2191-97G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540099C>G | CA2576470697 | NPC1 | c.2605-98G>C (n.2605-98G>C) n.2519-98G>C n.396-98G>C c.1683-98G>C c.2656-98G>C (n.2656-98G>C) c.2191-98G>C (n.2191-98G>C) | |
18 | g.23540100T>A | CA2811805065 | NPC1 | c.2605-99A>T (n.2605-99A>T) n.2519-99A>T n.396-99A>T c.1683-99A>T c.2656-99A>T (n.2656-99A>T) c.2191-99A>T (n.2191-99A>T) | |
18 | g.23540100_23540101delinsTG | CA2290166046 | NPC1 | c.2605-100_2605-99delinsCA (n.2605-100_2605-99delinsCA) n.2519-100_2519-99delinsCA n.396-100_396-99delinsCA c.1683-100_1683-99delinsCA c.2656-100_2656-99delinsCA (n.2656-100_2656-99delinsCA) c.2191-100_2191-99delinsCA (n.2191-100_2191-99delinsCA) | |
18 | g.23540101G>T | CA2641274003 | NPC1 | c.2605-100C>A (n.2605-100C>A) n.2519-100C>A n.396-100C>A c.1683-100C>A c.2656-100C>A (n.2656-100C>A) c.2191-100C>A (n.2191-100C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540102del | CA2290166047 | NPC1 | c.2605-100del (n.2605-100del) n.2519-100del n.396-100del c.1683-100del c.2656-100del (n.2656-100del) c.2191-100del (n.2191-100del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540102G>T | CA2641274004 | NPC1 | c.2605-101C>A (n.2605-101C>A) n.2519-101C>A n.396-101C>A c.1683-101C>A c.2656-101C>A (n.2656-101C>A) c.2191-101C>A (n.2191-101C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540103C>A | CA2641274005 | NPC1 | c.2605-102G>T (n.2605-102G>T) n.2519-102G>T n.396-102G>T c.1683-102G>T c.2656-102G>T (n.2656-102G>T) c.2191-102G>T (n.2191-102G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23540103C= | CA2290166048 | NPC1 | c.2605-102G= (n.2605-102G=) n.2519-102G= n.396-102G= c.1683-102G= c.2656-102G= (n.2656-102G=) c.2191-102G= (n.2191-102G=) | |
18 | g.23540103C>T | CA628677935 | NPC1 | c.2605-102G>A (n.2605-102G>A) n.2519-102G>A n.396-102G>A c.1683-102G>A c.2656-102G>A (n.2656-102G>A) c.2191-102G>A (n.2191-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23540103_23540104insACC | CA2641274006 | NPC1 | c.2605-102_2605-101insGTG (n.2605-102_2605-101insGTG) n.2519-102_2519-101insGTG n.396-102_396-101insGTG c.1683-102_1683-101insGTG c.2656-102_2656-101insGTG (n.2656-102_2656-101insGTG) c.2191-102_2191-101insGTG (n.2191-102_2191-101insGTG) | gnomAD v4 |
18 | g.23540105G>A | CA2290166050 | NPC1 | c.2605-104C>T (n.2605-104C>T) n.2519-104C>T n.396-104C>T c.1683-104C>T c.2656-104C>T (n.2656-104C>T) c.2191-104C>T (n.2191-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23540105G= | CA2290166049 | NPC1 | c.2605-104C= (n.2605-104C=) n.2519-104C= n.396-104C= c.1683-104C= c.2656-104C= (n.2656-104C=) c.2191-104C= (n.2191-104C=) | |
18 | g.23540105G>T | CA2641274007 | NPC1 | c.2605-104C>A (n.2605-104C>A) n.2519-104C>A n.396-104C>A c.1683-104C>A c.2656-104C>A (n.2656-104C>A) c.2191-104C>A (n.2191-104C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23540107G>T | CA2641274008 | NPC1 | c.2605-106C>A (n.2605-106C>A) n.2519-106C>A n.396-106C>A c.1683-106C>A c.2656-106C>A (n.2656-106C>A) c.2191-106C>A (n.2191-106C>A) | gnomAD v4 |