| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23539702_23539704del | CA2641273281 | NPC1 | c.2795+110_2795+112del (n.2795+110_2795+112del) c.1873+110_1873+112del n.198_200del c.2846+110_2846+112del (n.2846+110_2846+112del) c.2381+110_2381+112del (n.2381+110_2381+112del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539701_23539712del | CA2641273282 | NPC1 | c.2795+101_2795+112del (n.2795+101_2795+112del) c.1873+101_1873+112del n.189_200del c.2846+101_2846+112del (n.2846+101_2846+112del) c.2381+101_2381+112del (n.2381+101_2381+112del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539703A>G | CA2641273283 | NPC1 | c.2795+108T>C (n.2795+108T>C) c.1873+108T>C n.196T>C c.2846+108T>C (n.2846+108T>C) c.2381+108T>C (n.2381+108T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539703A>T | CA2641273284 | NPC1 | c.2795+108T>A (n.2795+108T>A) c.1873+108T>A n.196T>A c.2846+108T>A (n.2846+108T>A) c.2381+108T>A (n.2381+108T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539705T>C | CA2290165856 | NPC1 | c.2795+106A>G (n.2795+106A>G) c.1873+106A>G n.194A>G c.2846+106A>G (n.2846+106A>G) c.2381+106A>G (n.2381+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539705T= | CA2290165855 | NPC1 | c.2795+106A= (n.2795+106A=) c.1873+106A= n.194A= c.2846+106A= (n.2846+106A=) c.2381+106A= (n.2381+106A=) | |
| 18 | g.23539708dup | CA2641273285 | NPC1 | c.2795+106dup (n.2795+106dup) c.1873+106dup n.194dup c.2846+106dup (n.2846+106dup) c.2381+106dup (n.2381+106dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539706T>C | CA2641273286 | NPC1 | c.2795+105A>G (n.2795+105A>G) c.1873+105A>G n.193A>G c.2846+105A>G (n.2846+105A>G) c.2381+105A>G (n.2381+105A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539707T>C | CA2290165858 | NPC1 | c.2795+104A>G (n.2795+104A>G) c.1873+104A>G n.192A>G c.2846+104A>G (n.2846+104A>G) c.2381+104A>G (n.2381+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539707T= | CA2290165857 | NPC1 | c.2795+104A= (n.2795+104A=) c.1873+104A= n.192A= c.2846+104A= (n.2846+104A=) c.2381+104A= (n.2381+104A=) | |
| 18 | g.23539710C>A | CA2641273287 | NPC1 | c.2795+101G>T (n.2795+101G>T) c.1873+101G>T n.189G>T c.2846+101G>T (n.2846+101G>T) c.2381+101G>T (n.2381+101G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539710C= | CA2290165859 | NPC1 | c.2795+101G= (n.2795+101G=) c.1873+101G= n.189G= c.2846+101G= (n.2846+101G=) c.2381+101G= (n.2381+101G=) | |
| 18 | g.23539710C>T | CA297081292 | NPC1 | c.2795+101G>A (n.2795+101G>A) c.1873+101G>A n.189G>A c.2846+101G>A (n.2846+101G>A) c.2381+101G>A (n.2381+101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539712A= | CA2290165861 | NPC1 | c.2795+99T= (n.2795+99T=) c.1873+99T= n.187T= c.2846+99T= (n.2846+99T=) c.2381+99T= (n.2381+99T=) | |
| 18 | g.23539712A>G | CA2290165860 | NPC1 | c.2795+99T>C (n.2795+99T>C) c.1873+99T>C n.187T>C c.2846+99T>C (n.2846+99T>C) c.2381+99T>C (n.2381+99T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23539713G>C | CA2641273288 | NPC1 | c.2795+98C>G (n.2795+98C>G) c.1873+98C>G n.186C>G c.2846+98C>G (n.2846+98C>G) c.2381+98C>G (n.2381+98C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539713G>T | CA2641273289 | NPC1 | c.2795+98C>A (n.2795+98C>A) c.1873+98C>A n.186C>A c.2846+98C>A (n.2846+98C>A) c.2381+98C>A (n.2381+98C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539714A>C | CA2641273291 | NPC1 | c.2795+97T>G (n.2795+97T>G) c.1873+97T>G n.185T>G c.2846+97T>G (n.2846+97T>G) c.2381+97T>G (n.2381+97T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539716A>G | CA2641273292 | NPC1 | c.2795+95T>C (n.2795+95T>C) c.1873+95T>C n.183T>C c.2846+95T>C (n.2846+95T>C) c.2381+95T>C (n.2381+95T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539717G>T | CA2576470550 | NPC1 | c.2795+94C>A (n.2795+94C>A) c.1873+94C>A n.182C>A c.2846+94C>A (n.2846+94C>A) c.2381+94C>A (n.2381+94C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539718T>A | CA777719684 | NPC1 | c.2795+93A>T (n.2795+93A>T) c.1873+93A>T n.181A>T c.2846+93A>T (n.2846+93A>T) c.2381+93A>T (n.2381+93A>T) | dbSNP |
| 18 | g.23539718T>C | CA2641273294 | NPC1 | c.2795+93A>G (n.2795+93A>G) c.1873+93A>G n.181A>G c.2846+93A>G (n.2846+93A>G) c.2381+93A>G (n.2381+93A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539718T= | CA2290165862 | NPC1 | c.2795+93A= (n.2795+93A=) c.1873+93A= n.181A= c.2846+93A= (n.2846+93A=) c.2381+93A= (n.2381+93A=) | |
| 18 | g.23539719_23539720del | CA2641273293 | NPC1 | c.2795+92_2795+93del (n.2795+92_2795+93del) c.1873+92_1873+93del n.180_181del c.2846+92_2846+93del (n.2846+92_2846+93del) c.2381+92_2381+93del (n.2381+92_2381+93del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539719C>A | CA2641273295 | NPC1 | c.2795+92G>T (n.2795+92G>T) c.1873+92G>T n.180G>T c.2846+92G>T (n.2846+92G>T) c.2381+92G>T (n.2381+92G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539719C>T | CA2641273296 | NPC1 | c.2795+92G>A (n.2795+92G>A) c.1873+92G>A n.180G>A c.2846+92G>A (n.2846+92G>A) c.2381+92G>A (n.2381+92G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539720T>A | CA2641273297 | NPC1 | c.2795+91A>T (n.2795+91A>T) c.1873+91A>T n.179A>T c.2846+91A>T (n.2846+91A>T) c.2381+91A>T (n.2381+91A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539720T>C | CA2641273298 | NPC1 | c.2795+91A>G (n.2795+91A>G) c.1873+91A>G n.179A>G c.2846+91A>G (n.2846+91A>G) c.2381+91A>G (n.2381+91A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539721A= | CA2290165863 | NPC1 | c.2795+90T= (n.2795+90T=) c.1873+90T= n.178T= c.2846+90T= (n.2846+90T=) c.2381+90T= (n.2381+90T=) | |
| 18 | g.23539721A>G | CA988382011 | NPC1 | c.2795+90T>C (n.2795+90T>C) c.1873+90T>C n.178T>C c.2846+90T>C (n.2846+90T>C) c.2381+90T>C (n.2381+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539726C>T | CA2576470551 | NPC1 | c.2795+85G>A (n.2795+85G>A) c.1873+85G>A n.173G>A c.2846+85G>A (n.2846+85G>A) c.2381+85G>A (n.2381+85G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539727A= | CA2290165864 | NPC1 | c.2795+84T= (n.2795+84T=) c.1873+84T= n.172T= c.2846+84T= (n.2846+84T=) c.2381+84T= (n.2381+84T=) | |
| 18 | g.23539727A>G | CA777719687 | NPC1 | c.2795+84T>C (n.2795+84T>C) c.1873+84T>C n.172T>C c.2846+84T>C (n.2846+84T>C) c.2381+84T>C (n.2381+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539727A>T | CA777719688 | NPC1 | c.2795+84T>A (n.2795+84T>A) c.1873+84T>A n.172T>A c.2846+84T>A (n.2846+84T>A) c.2381+84T>A (n.2381+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539728G>T | CA2576470552 | NPC1 | c.2795+83C>A (n.2795+83C>A) c.1873+83C>A n.171C>A c.2846+83C>A (n.2846+83C>A) c.2381+83C>A (n.2381+83C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539729T>G | CA2641273299 | NPC1 | c.2795+82A>C (n.2795+82A>C) c.1873+82A>C n.170A>C c.2846+82A>C (n.2846+82A>C) c.2381+82A>C (n.2381+82A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539730G>A | CA297081295 | NPC1 | c.2795+81C>T (n.2795+81C>T) n.2790C>T c.1873+81C>T n.169C>T c.2846+81C>T (n.2846+81C>T) c.2381+81C>T (n.2381+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539730G= | CA2290165865 | NPC1 | c.2795+81C= (n.2795+81C=) n.2790C= c.1873+81C= n.169C= c.2846+81C= (n.2846+81C=) c.2381+81C= (n.2381+81C=) | |
| 18 | g.23539730G>T | CA2641273300 | NPC1 | c.2795+81C>A (n.2795+81C>A) n.2790C>A c.1873+81C>A n.169C>A c.2846+81C>A (n.2846+81C>A) c.2381+81C>A (n.2381+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539731A>C | CA2641273302 | NPC1 | c.2795+80T>G (n.2795+80T>G) n.2789T>G c.1873+80T>G n.168T>G c.2846+80T>G (n.2846+80T>G) c.2381+80T>G (n.2381+80T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539731A>T | CA2641273304 | NPC1 | c.2795+80T>A (n.2795+80T>A) n.2789T>A c.1873+80T>A n.168T>A c.2846+80T>A (n.2846+80T>A) c.2381+80T>A (n.2381+80T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539732G>C | CA2641273305 | NPC1 | c.2795+79C>G (n.2795+79C>G) n.2788C>G c.1873+79C>G n.167C>G c.2846+79C>G (n.2846+79C>G) c.2381+79C>G (n.2381+79C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539732G= | CA2290165866 | NPC1 | c.2795+79C= (n.2795+79C=) n.2788C= c.1873+79C= n.167C= c.2846+79C= (n.2846+79C=) c.2381+79C= (n.2381+79C=) | |
| 18 | g.23539732G>T | CA297081301 | NPC1 | c.2795+79C>A (n.2795+79C>A) n.2788C>A c.1873+79C>A n.167C>A c.2846+79C>A (n.2846+79C>A) c.2381+79C>A (n.2381+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539736T>A | CA2641273308 | NPC1 | c.2795+75A>T (n.2795+75A>T) n.2784A>T c.1873+75A>T n.163A>T c.2846+75A>T (n.2846+75A>T) c.2381+75A>T (n.2381+75A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539738del | CA2641273307 | NPC1 | c.2795+75del (n.2795+75del) n.2784del c.1873+75del n.163del c.2846+75del (n.2846+75del) c.2381+75del (n.2381+75del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539739C>T | CA2641273309 | NPC1 | c.2795+72G>A (n.2795+72G>A) n.2781G>A c.1873+72G>A n.160G>A c.2846+72G>A (n.2846+72G>A) c.2381+72G>A (n.2381+72G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539740A= | CA2290165867 | NPC1 | c.2795+71T= (n.2795+71T=) n.2780T= c.1873+71T= n.159T= c.2846+71T= (n.2846+71T=) c.2381+71T= (n.2381+71T=) | |
| 18 | g.23539740A>G | CA297081303 | NPC1 | c.2795+71T>C (n.2795+71T>C) n.2780T>C c.1873+71T>C n.159T>C c.2846+71T>C (n.2846+71T>C) c.2381+71T>C (n.2381+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539741G>T | CA2641273311 | NPC1 | c.2795+70C>A (n.2795+70C>A) n.2779C>A c.1873+70C>A n.158C>A c.2846+70C>A (n.2846+70C>A) c.2381+70C>A (n.2381+70C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539742G>A | CA2641273312 | NPC1 | c.2795+69C>T (n.2795+69C>T) n.2778C>T c.1873+69C>T n.157C>T c.2846+69C>T (n.2846+69C>T) c.2381+69C>T (n.2381+69C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539742G>C | CA628978742 | NPC1 | c.2795+69C>G (n.2795+69C>G) n.2778C>G c.1873+69C>G n.157C>G c.2846+69C>G (n.2846+69C>G) c.2381+69C>G (n.2381+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539742G= | CA2290165868 | NPC1 | c.2795+69C= (n.2795+69C=) n.2778C= c.1873+69C= n.157C= c.2846+69C= (n.2846+69C=) c.2381+69C= (n.2381+69C=) | |
| 18 | g.23539742G>T | CA2641273313 | NPC1 | c.2795+69C>A (n.2795+69C>A) n.2778C>A c.1873+69C>A n.157C>A c.2846+69C>A (n.2846+69C>A) c.2381+69C>A (n.2381+69C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539747_23539759del | CA2576470553 | NPC1 | c.2795+57_2795+69del (n.2795+57_2795+69del) n.2766_2778del c.1873+57_1873+69del n.145_157del c.2846+57_2846+69del (n.2846+57_2846+69del) c.2381+57_2381+69del (n.2381+57_2381+69del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539743C>A | CA2641273316 | NPC1 | c.2795+68G>T (n.2795+68G>T) n.2777G>T c.1873+68G>T n.156G>T c.2846+68G>T (n.2846+68G>T) c.2381+68G>T (n.2381+68G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539744C>T | CA2641273317 | NPC1 | c.2795+67G>A (n.2795+67G>A) n.2776G>A c.1873+67G>A n.155G>A c.2846+67G>A (n.2846+67G>A) c.2381+67G>A (n.2381+67G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539745T>C | CA2641273318 | NPC1 | c.2795+66A>G (n.2795+66A>G) n.2775A>G c.1873+66A>G n.154A>G c.2846+66A>G (n.2846+66A>G) c.2381+66A>G (n.2381+66A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539745T>G | CA2576470554 | NPC1 | c.2795+66A>C (n.2795+66A>C) n.2775A>C c.1873+66A>C n.154A>C c.2846+66A>C (n.2846+66A>C) c.2381+66A>C (n.2381+66A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539746G>A | CA297081304 | NPC1 | c.2795+65C>T (n.2795+65C>T) n.2774C>T c.1873+65C>T n.153C>T c.2846+65C>T (n.2846+65C>T) c.2381+65C>T (n.2381+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539746G>C | CA2290165870 | NPC1 | c.2795+65C>G (n.2795+65C>G) n.2774C>G c.1873+65C>G n.153C>G c.2846+65C>G (n.2846+65C>G) c.2381+65C>G (n.2381+65C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23539746G= | CA2290165869 | NPC1 | c.2795+65C= (n.2795+65C=) n.2774C= c.1873+65C= n.153C= c.2846+65C= (n.2846+65C=) c.2381+65C= (n.2381+65C=) | |
| 18 | g.23539746G>T | CA2576470555 | NPC1 | c.2795+65C>A (n.2795+65C>A) n.2774C>A c.1873+65C>A n.153C>A c.2846+65C>A (n.2846+65C>A) c.2381+65C>A (n.2381+65C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539748G>T | CA2641273319 | NPC1 | c.2795+63C>A (n.2795+63C>A) n.2772C>A c.1873+63C>A n.151C>A c.2846+63C>A (n.2846+63C>A) c.2381+63C>A (n.2381+63C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539749C>T | CA2641273321 | NPC1 | c.2795+62G>A (n.2795+62G>A) n.2771G>A c.1873+62G>A n.150G>A c.2846+62G>A (n.2846+62G>A) c.2381+62G>A (n.2381+62G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539752_23539755del | CA2641273320 | NPC1 | c.2795+59_2795+62del (n.2795+59_2795+62del) n.2768_2771del c.1873+59_1873+62del n.147_150del c.2846+59_2846+62del (n.2846+59_2846+62del) c.2381+59_2381+62del (n.2381+59_2381+62del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539750del | CA2641273322 | NPC1 | c.2795+61del (n.2795+61del) n.2770del c.1873+61del n.149del c.2846+61del (n.2846+61del) c.2381+61del (n.2381+61del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539751G>C | CA2290165872 | NPC1 | c.2795+60C>G (n.2795+60C>G) n.2769C>G c.1873+60C>G n.148C>G c.2846+60C>G (n.2846+60C>G) c.2381+60C>G (n.2381+60C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23539751G= | CA2290165871 | NPC1 | c.2795+60C= (n.2795+60C=) n.2769C= c.1873+60C= n.148C= c.2846+60C= (n.2846+60C=) c.2381+60C= (n.2381+60C=) | |
| 18 | g.23539751G>T | CA2734290954 | NPC1 | c.2795+60C>A (n.2795+60C>A) n.2769C>A c.1873+60C>A n.148C>A c.2846+60C>A (n.2846+60C>A) c.2381+60C>A (n.2381+60C>A) | dbSNP |
| 18 | g.23539753C>A | CA2641273323 | NPC1 | c.2795+58G>T (n.2795+58G>T) n.2767G>T c.1873+58G>T n.146G>T c.2846+58G>T (n.2846+58G>T) c.2381+58G>T (n.2381+58G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539753C= | CA2290165873 | NPC1 | c.2795+58G= (n.2795+58G=) n.2767G= c.1873+58G= n.146G= c.2846+58G= (n.2846+58G=) c.2381+58G= (n.2381+58G=) | |
| 18 | g.23539753C>T | CA297081305 | NPC1 | c.2795+58G>A (n.2795+58G>A) n.2767G>A c.1873+58G>A n.146G>A c.2846+58G>A (n.2846+58G>A) c.2381+58G>A (n.2381+58G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23539755G>A | CA1139665978 | NPC1 | c.2795+56C>T (n.2795+56C>T) n.2765C>T c.1873+56C>T n.144C>T c.2846+56C>T (n.2846+56C>T) c.2381+56C>T (n.2381+56C>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23539755G= | CA2290165874 | NPC1 | c.2795+56C= (n.2795+56C=) n.2765C= c.1873+56C= n.144C= c.2846+56C= (n.2846+56C=) c.2381+56C= (n.2381+56C=) | |
| 18 | g.23539755G>T | CA2576470557 | NPC1 | c.2795+56C>A (n.2795+56C>A) n.2765C>A c.1873+56C>A n.144C>A c.2846+56C>A (n.2846+56C>A) c.2381+56C>A (n.2381+56C>A) | |
| 18 | g.23539756C= | CA2290165875 | NPC1 | c.2795+55G= (n.2795+55G=) n.2764G= c.1873+55G= n.143G= c.2846+55G= (n.2846+55G=) c.2381+55G= (n.2381+55G=) | |
| 18 | g.23539756C>T | CA2290165876 | NPC1 | c.2795+55G>A (n.2795+55G>A) n.2764G>A c.1873+55G>A n.143G>A c.2846+55G>A (n.2846+55G>A) c.2381+55G>A (n.2381+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539757C>G | CA2576470559 | NPC1 | c.2795+54G>C (n.2795+54G>C) n.2763G>C c.1873+54G>C n.142G>C c.2846+54G>C (n.2846+54G>C) c.2381+54G>C (n.2381+54G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539760_23539763del | CA2576470558 | NPC1 | c.2795+51_2795+54del (n.2795+51_2795+54del) n.2760_2763del c.1873+51_1873+54del n.139_142del c.2846+51_2846+54del (n.2846+51_2846+54del) c.2381+51_2381+54del (n.2381+51_2381+54del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539758T>C | CA2641273327 | NPC1 | c.2795+53A>G (n.2795+53A>G) n.2762A>G c.1873+53A>G n.141A>G c.2846+53A>G (n.2846+53A>G) c.2381+53A>G (n.2381+53A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539759G>A | CA2811805030 | NPC1 | c.2795+52C>T (n.2795+52C>T) n.2761C>T c.1873+52C>T n.140C>T c.2846+52C>T (n.2846+52C>T) c.2381+52C>T (n.2381+52C>T) | |
| 18 | g.23539760G>T | CA2641273329 | NPC1 | c.2795+51C>A (n.2795+51C>A) n.2760C>A c.1873+51C>A n.139C>A c.2846+51C>A (n.2846+51C>A) c.2381+51C>A (n.2381+51C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539761C= | CA2290165877 | NPC1 | c.2795+50G= (n.2795+50G=) n.2759G= c.1873+50G= n.138G= c.2846+50G= (n.2846+50G=) c.2381+50G= (n.2381+50G=) | |
| 18 | g.23539761C>T | CA628978743 | NPC1 | c.2795+50G>A (n.2795+50G>A) n.2759G>A c.1873+50G>A n.138G>A c.2846+50G>A (n.2846+50G>A) c.2381+50G>A (n.2381+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539762T>C | CA8912964 | NPC1 | c.2795+49A>G (n.2795+49A>G) n.2758A>G c.1873+49A>G n.137A>G c.2846+49A>G (n.2846+49A>G) c.2381+49A>G (n.2381+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539762T>G | CA657193978 | NPC1 | c.2795+49A>C (n.2795+49A>C) n.2758A>C c.1873+49A>C n.137A>C c.2846+49A>C (n.2846+49A>C) c.2381+49A>C (n.2381+49A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23539762T= | CA2290165878 | NPC1 | c.2795+49A= (n.2795+49A=) n.2758A= c.1873+49A= n.137A= c.2846+49A= (n.2846+49A=) c.2381+49A= (n.2381+49A=) | |
| 18 | g.23539763G>A | CA657193999 | NPC1 | c.2795+48C>T (n.2795+48C>T) n.2757C>T c.1873+48C>T n.136C>T c.2846+48C>T (n.2846+48C>T) c.2381+48C>T (n.2381+48C>T) | COSMIC |
| 18 | g.23539764A>C | CA2641273332 | NPC1 | c.2795+47T>G (n.2795+47T>G) n.2756T>G c.1873+47T>G n.135T>G c.2846+47T>G (n.2846+47T>G) c.2381+47T>G (n.2381+47T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539765G>A | CA988382014 | NPC1 | c.2795+46C>T (n.2795+46C>T) n.2755C>T c.1873+46C>T n.134C>T c.2846+46C>T (n.2846+46C>T) c.2381+46C>T (n.2381+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539765G>C | CA2290165880 | NPC1 | c.2795+46C>G (n.2795+46C>G) n.2755C>G c.1873+46C>G n.134C>G c.2846+46C>G (n.2846+46C>G) c.2381+46C>G (n.2381+46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539765G= | CA2290165879 | NPC1 | c.2795+46C= (n.2795+46C=) n.2755C= c.1873+46C= n.134C= c.2846+46C= (n.2846+46C=) c.2381+46C= (n.2381+46C=) | |
| 18 | g.23539766A= | CA2290165881 | NPC1 | c.2795+45T= (n.2795+45T=) n.2754T= c.1873+45T= n.133T= c.2846+45T= (n.2846+45T=) c.2381+45T= (n.2381+45T=) | |
| 18 | g.23539766A>C | CA8912966 | NPC1 | c.2795+45T>G (n.2795+45T>G) n.2754T>G c.1873+45T>G n.133T>G c.2846+45T>G (n.2846+45T>G) c.2381+45T>G (n.2381+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539766A>G | CA8912965 | NPC1 | c.2795+45T>C (n.2795+45T>C) n.2754T>C c.1873+45T>C n.133T>C c.2846+45T>C (n.2846+45T>C) c.2381+45T>C (n.2381+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539767G= | CA2290165882 | NPC1 | c.2795+44C= (n.2795+44C=) n.2753C= c.1873+44C= n.132C= c.2846+44C= (n.2846+44C=) c.2381+44C= (n.2381+44C=) | |
| 18 | g.23539767G>T | CA8912967 | NPC1 | c.2795+44C>A (n.2795+44C>A) n.2753C>A c.1873+44C>A n.132C>A c.2846+44C>A (n.2846+44C>A) c.2381+44C>A (n.2381+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539768C>T | CA2641273336 | NPC1 | c.2795+43G>A (n.2795+43G>A) n.2752G>A c.1873+43G>A n.131G>A c.2846+43G>A (n.2846+43G>A) c.2381+43G>A (n.2381+43G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539769C>A | CA2734336907 | NPC1 | c.2795+42G>T (n.2795+42G>T) n.2751G>T c.1873+42G>T n.130G>T c.2846+42G>T (n.2846+42G>T) c.2381+42G>T (n.2381+42G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23539769C= | CA2290165883 | NPC1 | c.2795+42G= (n.2795+42G=) n.2751G= c.1873+42G= n.130G= c.2846+42G= (n.2846+42G=) c.2381+42G= (n.2381+42G=) | |
| 18 | g.23539769C>T | CA2290165884 | NPC1 | c.2795+42G>A (n.2795+42G>A) n.2751G>A c.1873+42G>A n.130G>A c.2846+42G>A (n.2846+42G>A) c.2381+42G>A (n.2381+42G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23539770T>G | CA8912968 | NPC1 | c.2795+41A>C (n.2795+41A>C) n.2750A>C c.1873+41A>C n.129A>C c.2846+41A>C (n.2846+41A>C) c.2381+41A>C (n.2381+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539770T= | CA2290165885 | NPC1 | c.2795+41A= (n.2795+41A=) n.2750A= c.1873+41A= n.129A= c.2846+41A= (n.2846+41A=) c.2381+41A= (n.2381+41A=) | |
| 18 | g.23539771C>A | CA628978744 | NPC1 | c.2795+40G>T (n.2795+40G>T) n.2749G>T c.1873+40G>T n.128G>T c.2846+40G>T (n.2846+40G>T) c.2381+40G>T (n.2381+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539771C= | CA2290165886 | NPC1 | c.2795+40G= (n.2795+40G=) n.2749G= c.1873+40G= n.128G= c.2846+40G= (n.2846+40G=) c.2381+40G= (n.2381+40G=) | |
| 18 | g.23539771C>T | CA2641273340 | NPC1 | c.2795+40G>A (n.2795+40G>A) n.2749G>A c.1873+40G>A n.128G>A c.2846+40G>A (n.2846+40G>A) c.2381+40G>A (n.2381+40G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539772C= | CA2290165887 | NPC1 | c.2795+39G= (n.2795+39G=) n.2748G= c.1873+39G= n.127G= c.2846+39G= (n.2846+39G=) c.2381+39G= (n.2381+39G=) | |
| 18 | g.23539772C>T | CA8912969 | NPC1 | c.2795+39G>A (n.2795+39G>A) n.2748G>A c.1873+39G>A n.127G>A c.2846+39G>A (n.2846+39G>A) c.2381+39G>A (n.2381+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539775C>A | CA2641273349 | NPC1 | c.2795+36G>T (n.2795+36G>T) n.2745G>T c.1873+36G>T n.124G>T c.2846+36G>T (n.2846+36G>T) c.2381+36G>T (n.2381+36G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539775C= | CA2290165888 | NPC1 | c.2795+36G= (n.2795+36G=) n.2745G= c.1873+36G= n.124G= c.2846+36G= (n.2846+36G=) c.2381+36G= (n.2381+36G=) | |
| 18 | g.23539775C>T | CA8912970 | NPC1 | c.2795+36G>A (n.2795+36G>A) n.2745G>A c.1873+36G>A n.124G>A c.2846+36G>A (n.2846+36G>A) c.2381+36G>A (n.2381+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539776_23539780del | CA2641273348 | NPC1 | c.2795+32_2795+36del (n.2795+32_2795+36del) n.2741_2745del c.1873+32_1873+36del n.120_124del c.2846+32_2846+36del (n.2846+32_2846+36del) c.2381+32_2381+36del (n.2381+32_2381+36del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539776G>A | CA8912971 | NPC1 | c.2795+35C>T (n.2795+35C>T) n.2744C>T c.1873+35C>T n.123C>T c.2846+35C>T (n.2846+35C>T) c.2381+35C>T (n.2381+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539776G= | CA2290165889 | NPC1 | c.2795+35C= (n.2795+35C=) n.2744C= c.1873+35C= n.123C= c.2846+35C= (n.2846+35C=) c.2381+35C= (n.2381+35C=) | |
| 18 | g.23539776G>T | CA628978745 | NPC1 | c.2795+35C>A (n.2795+35C>A) n.2744C>A c.1873+35C>A n.123C>A c.2846+35C>A (n.2846+35C>A) c.2381+35C>A (n.2381+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539777C= | CA2290165890 | NPC1 | c.2795+34G= (n.2795+34G=) n.2743G= c.1873+34G= n.122G= c.2846+34G= (n.2846+34G=) c.2381+34G= (n.2381+34G=) | |
| 18 | g.23539777C>T | CA777719713 | NPC1 | c.2795+34G>A (n.2795+34G>A) n.2743G>A c.1873+34G>A n.122G>A c.2846+34G>A (n.2846+34G>A) c.2381+34G>A (n.2381+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539778T>C | CA297081329 | NPC1 | c.2795+33A>G (n.2795+33A>G) n.2742A>G c.1873+33A>G n.121A>G c.2846+33A>G (n.2846+33A>G) c.2381+33A>G (n.2381+33A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23539778T= | CA2290165891 | NPC1 | c.2795+33A= (n.2795+33A=) n.2742A= c.1873+33A= n.121A= c.2846+33A= (n.2846+33A=) c.2381+33A= (n.2381+33A=) | |
| 18 | g.23539779G>C | CA628978746 | NPC1 | c.2795+32C>G (n.2795+32C>G) n.2741C>G c.1873+32C>G n.120C>G c.2846+32C>G (n.2846+32C>G) c.2381+32C>G (n.2381+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539779G= | CA2290165892 | NPC1 | c.2795+32C= (n.2795+32C=) n.2741C= c.1873+32C= n.120C= c.2846+32C= (n.2846+32C=) c.2381+32C= (n.2381+32C=) | |
| 18 | g.23539779G>T | CA2641273355 | NPC1 | c.2795+32C>A (n.2795+32C>A) n.2741C>A c.1873+32C>A n.120C>A c.2846+32C>A (n.2846+32C>A) c.2381+32C>A (n.2381+32C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539780C>A | CA2641273357 | NPC1 | c.2795+31G>T (n.2795+31G>T) n.2740G>T c.1873+31G>T n.119G>T c.2846+31G>T (n.2846+31G>T) c.2381+31G>T (n.2381+31G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539782T>C | CA628978747 | NPC1 | c.2795+29A>G (n.2795+29A>G) n.2738A>G c.1873+29A>G n.117A>G c.2846+29A>G (n.2846+29A>G) c.2381+29A>G (n.2381+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23539782T= | CA2290165893 | NPC1 | c.2795+29A= (n.2795+29A=) n.2738A= c.1873+29A= n.117A= c.2846+29A= (n.2846+29A=) c.2381+29A= (n.2381+29A=) | |
| 18 | g.23539783C>T | CA2641273358 | NPC1 | c.2795+28G>A (n.2795+28G>A) n.2737G>A c.1873+28G>A n.116G>A c.2846+28G>A (n.2846+28G>A) c.2381+28G>A (n.2381+28G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539784T>C | CA297081332 | NPC1 | c.2795+27A>G (n.2795+27A>G) n.2736A>G c.1873+27A>G n.115A>G c.2846+27A>G (n.2846+27A>G) c.2381+27A>G (n.2381+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539784T= | CA2290165894 | NPC1 | c.2795+27A= (n.2795+27A=) n.2736A= c.1873+27A= n.115A= c.2846+27A= (n.2846+27A=) c.2381+27A= (n.2381+27A=) | |
| 18 | g.23539785G>A | CA628978748 | NPC1 | c.2795+26C>T (n.2795+26C>T) n.2735C>T c.1873+26C>T n.114C>T c.2846+26C>T (n.2846+26C>T) c.2381+26C>T (n.2381+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539785G= | CA2290165895 | NPC1 | c.2795+26C= (n.2795+26C=) n.2735C= c.1873+26C= n.114C= c.2846+26C= (n.2846+26C=) c.2381+26C= (n.2381+26C=) | |
| 18 | g.23539787A>G | CA2641273361 | NPC1 | c.2795+24T>C (n.2795+24T>C) n.2733T>C c.1873+24T>C n.112T>C c.2846+24T>C (n.2846+24T>C) c.2381+24T>C (n.2381+24T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539791C>T | CA2641273363 | NPC1 | c.2795+20G>A (n.2795+20G>A) n.2729G>A c.1873+20G>A n.108G>A c.2846+20G>A (n.2846+20G>A) c.2381+20G>A (n.2381+20G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539792A= | CA2290165896 | NPC1 | c.2795+19T= (n.2795+19T=) n.2728T= c.1873+19T= n.107T= c.2846+19T= (n.2846+19T=) c.2381+19T= (n.2381+19T=) | |
| 18 | g.23539792A>G | CA201369 | NPC1 | c.2795+19T>C (n.2795+19T>C) n.2728T>C c.1873+19T>C n.107T>C c.2846+19T>C (n.2846+19T>C) c.2381+19T>C (n.2381+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539793A>G | CA2641273367 | NPC1 | c.2795+18T>C (n.2795+18T>C) n.2727T>C c.1873+18T>C n.106T>C c.2846+18T>C (n.2846+18T>C) c.2381+18T>C (n.2381+18T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539794G>C | CA8912972 | NPC1 | c.2795+17C>G (n.2795+17C>G) n.2726C>G c.1873+17C>G n.105C>G c.2846+17C>G (n.2846+17C>G) c.2381+17C>G (n.2381+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539794G= | CA2290165897 | NPC1 | c.2795+17C= (n.2795+17C=) n.2726C= c.1873+17C= n.105C= c.2846+17C= (n.2846+17C=) c.2381+17C= (n.2381+17C=) | |
| 18 | g.23539794G>T | CA2641273372 | NPC1 | c.2795+17C>A (n.2795+17C>A) n.2726C>A c.1873+17C>A n.105C>A c.2846+17C>A (n.2846+17C>A) c.2381+17C>A (n.2381+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539796C>G | CA2641273376 | NPC1 | c.2795+15G>C (n.2795+15G>C) n.2724G>C c.1873+15G>C n.103G>C c.2846+15G>C (n.2846+15G>C) c.2381+15G>C (n.2381+15G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539796C>T | CA2576470561 | NPC1 | c.2795+15G>A (n.2795+15G>A) n.2724G>A c.1873+15G>A n.103G>A c.2846+15G>A (n.2846+15G>A) c.2381+15G>A (n.2381+15G>A) | |
| 18 | g.23539797A= | CA2290165898 | NPC1 | c.2795+14T= (n.2795+14T=) n.2723T= c.1873+14T= n.102T= c.2846+14T= (n.2846+14T=) c.2381+14T= (n.2381+14T=) | |
| 18 | g.23539797A>G | CA297081350 | NPC1 | c.2795+14T>C (n.2795+14T>C) n.2723T>C c.1873+14T>C n.102T>C c.2846+14T>C (n.2846+14T>C) c.2381+14T>C (n.2381+14T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23539798A= | CA2290165899 | NPC1 | c.2795+13T= (n.2795+13T=) n.2722T= c.1873+13T= n.101T= c.2846+13T= (n.2846+13T=) c.2381+13T= (n.2381+13T=) | |
| 18 | g.23539798A>C | CA777719727 | NPC1 | c.2795+13T>G (n.2795+13T>G) n.2722T>G c.1873+13T>G n.101T>G c.2846+13T>G (n.2846+13T>G) c.2381+13T>G (n.2381+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539800G>A | CA777719742 | NPC1 | c.2795+11C>T (n.2795+11C>T) n.2720C>T c.1873+11C>T n.99C>T c.2846+11C>T (n.2846+11C>T) c.2381+11C>T (n.2381+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539800G= | CA2290165900 | NPC1 | c.2795+11C= (n.2795+11C=) n.2720C= c.1873+11C= n.99C= c.2846+11C= (n.2846+11C=) c.2381+11C= (n.2381+11C=) | |
| 18 | g.23539802G>A | CA628978763 | NPC1 | c.2795+9C>T (n.2795+9C>T) n.2718C>T c.1873+9C>T n.97C>T c.2846+9C>T (n.2846+9C>T) c.2381+9C>T (n.2381+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539802G>C | CA2290165901 | NPC1 | c.2795+9C>G (n.2795+9C>G) n.2718C>G c.1873+9C>G n.97C>G c.2846+9C>G (n.2846+9C>G) c.2381+9C>G (n.2381+9C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23539802G= | CA2290165902 | NPC1 | c.2795+9C= (n.2795+9C=) n.2718C= c.1873+9C= n.97C= c.2846+9C= (n.2846+9C=) c.2381+9C= (n.2381+9C=) | |
| 18 | g.23539802G>T | CA8912973 | NPC1 | c.2795+9C>A (n.2795+9C>A) n.2718C>A c.1873+9C>A n.97C>A c.2846+9C>A (n.2846+9C>A) c.2381+9C>A (n.2381+9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |