Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539568A=CA2290165811NPC1c.2796-98T= (n.2796-98T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
18g.23539571_23539572insCTATCA2641273183NPC1c.2796-102_2796-101insATAG (n.2796-102_2796-101insATAG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539572T>GCA2641273184NPC1c.2796-102A>C (n.2796-102A>C)
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 gnomAD v4
18g.23539572T=CA2290165814NPC1c.2796-102A= (n.2796-102A=)
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18g.23539573G>TCA2641273185NPC1c.2796-103C>A (n.2796-103C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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18g.23539576A>GCA2641273187NPC1c.2796-106T>C (n.2796-106T>C)
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 gnomAD v4
18g.23539576A>TCA297081251NPC1c.2796-106T>A (n.2796-106T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.23539578C>TCA2641273189NPC1c.2796-108G>A (n.2796-108G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.319C>G
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 gnomAD v4
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n.319C>A
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 gnomAD v4
18g.23539581T>ACA2641273192NPC1c.2796-111A>T (n.2796-111A>T)
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 gnomAD v4
18g.23539582C>ACA2641273193NPC1c.2796-112G>T (n.2796-112G>T)
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 gnomAD v4
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18g.23539583A=CA2290165820NPC1c.2796-113T= (n.2796-113T=)
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18g.23539583A>GCA2641273194NPC1c.2796-113T>C (n.2796-113T>C)
c.1874-113T>C
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 gnomAD v4
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18g.23539585_23539586delCA988381998NPC1c.2796-114_2796-113del (n.2796-114_2796-113del)
c.1874-114_1874-113del
n.315_316del
c.2847-114_2847-113del (n.2847-114_2847-113del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539587_23539592delCA777719662NPC1c.2796-118_2796-113del (n.2796-118_2796-113del)
c.1874-118_1874-113del
n.311_316del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539584A>GCA2641273195NPC1c.2796-114T>C (n.2796-114T>C)
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n.315T>C
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c.2382-114T>C (n.2382-114T>C)
 gnomAD v4
18g.23539585A>GCA2641273196NPC1c.2796-115T>C (n.2796-115T>C)
c.1874-115T>C
n.314T>C
c.2847-115T>C (n.2847-115T>C)
c.2382-115T>C (n.2382-115T>C)
 gnomAD v4
18g.23539587G>ACA2641273198NPC1c.2796-117C>T (n.2796-117C>T)
c.1874-117C>T
n.312C>T
c.2847-117C>T (n.2847-117C>T)
c.2382-117C>T (n.2382-117C>T)
 gnomAD v4
18g.23539587G>TCA2641273197NPC1c.2796-117C>A (n.2796-117C>A)
c.1874-117C>A
n.312C>A
c.2847-117C>A (n.2847-117C>A)
c.2382-117C>A (n.2382-117C>A)
 gnomAD v4
18g.23539592A>CCA2641273200NPC1c.2796-122T>G (n.2796-122T>G)
c.1874-122T>G
n.307T>G
c.2847-122T>G (n.2847-122T>G)
c.2382-122T>G (n.2382-122T>G)
 gnomAD v4
18g.23539592A>TCA2641273199NPC1c.2796-122T>A (n.2796-122T>A)
c.1874-122T>A
n.307T>A
c.2847-122T>A (n.2847-122T>A)
c.2382-122T>A (n.2382-122T>A)
 gnomAD v4
18g.23539594_23539596delCA2734659380NPC1c.2796-124_2796-122del (n.2796-124_2796-122del)
c.1874-124_1874-122del
n.305_307del
c.2847-124_2847-122del (n.2847-124_2847-122del)
c.2382-124_2382-122del (n.2382-124_2382-122del)
 dbSNP
18g.23539593C>GCA2641273201NPC1c.2796-123G>C (n.2796-123G>C)
c.1874-123G>C
n.306G>C
c.2847-123G>C (n.2847-123G>C)
c.2382-123G>C (n.2382-123G>C)
 gnomAD v4
18g.23539594T>CCA297081254NPC1c.2796-124A>G (n.2796-124A>G)
c.1874-124A>G
n.305A>G
c.2847-124A>G (n.2847-124A>G)
c.2382-124A>G (n.2382-124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539594T=CA2290165822NPC1c.2796-124A= (n.2796-124A=)
c.1874-124A=
n.305A=
c.2847-124A= (n.2847-124A=)
c.2382-124A= (n.2382-124A=)
18g.23539595A>TCA2641273202NPC1c.2796-125T>A (n.2796-125T>A)
c.1874-125T>A
n.304T>A
c.2847-125T>A (n.2847-125T>A)
c.2382-125T>A (n.2382-125T>A)
 gnomAD v4
18g.23539596C>ACA988382000NPC1c.2796-126G>T (n.2796-126G>T)
c.1874-126G>T
n.303G>T
c.2847-126G>T (n.2847-126G>T)
c.2382-126G>T (n.2382-126G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539596C=CA2290165823NPC1c.2796-126G= (n.2796-126G=)
c.1874-126G=
n.303G=
c.2847-126G= (n.2847-126G=)
c.2382-126G= (n.2382-126G=)
18g.23539596C>TCA2641273203NPC1c.2796-126G>A (n.2796-126G>A)
c.1874-126G>A
n.303G>A
c.2847-126G>A (n.2847-126G>A)
c.2382-126G>A (n.2382-126G>A)
 gnomAD v4
18g.23539598T>CCA2641273204NPC1c.2796-128A>G (n.2796-128A>G)
c.1874-128A>G
n.301A>G
c.2847-128A>G (n.2847-128A>G)
c.2382-128A>G (n.2382-128A>G)
 gnomAD v4
18g.23539599G>ACA2641273205NPC1c.2796-129C>T (n.2796-129C>T)
c.1874-129C>T
n.300C>T
c.2847-129C>T (n.2847-129C>T)
c.2382-129C>T (n.2382-129C>T)
 gnomAD v4
18g.23539599G>TCA2641273206NPC1c.2796-129C>A (n.2796-129C>A)
c.1874-129C>A
n.300C>A
c.2847-129C>A (n.2847-129C>A)
c.2382-129C>A (n.2382-129C>A)
 gnomAD v4
18g.23539600A=CA2290165824NPC1c.2796-130T= (n.2796-130T=)
c.1874-130T=
n.299T=
c.2847-130T= (n.2847-130T=)
c.2382-130T= (n.2382-130T=)
18g.23539600A>GCA988382003NPC1c.2796-130T>C (n.2796-130T>C)
c.1874-130T>C
n.299T>C
c.2847-130T>C (n.2847-130T>C)
c.2382-130T>C (n.2382-130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539601G>ACA2290165826NPC1c.2796-131C>T (n.2796-131C>T)
c.1874-131C>T
n.298C>T
c.2847-131C>T (n.2847-131C>T)
c.2382-131C>T (n.2382-131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539601G=CA2290165825NPC1c.2796-131C= (n.2796-131C=)
c.1874-131C=
n.298C=
c.2847-131C= (n.2847-131C=)
c.2382-131C= (n.2382-131C=)
18g.23539601G>TCA2641273207NPC1c.2796-131C>A (n.2796-131C>A)
c.1874-131C>A
n.298C>A
c.2847-131C>A (n.2847-131C>A)
c.2382-131C>A (n.2382-131C>A)
 gnomAD v4
18g.23539602C>ACA2641273208NPC1c.2796-132G>T (n.2796-132G>T)
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c.2382-132G>T (n.2382-132G>T)
 gnomAD v4
18g.23539603A=CA2290165827NPC1c.2796-133T= (n.2796-133T=)
c.1874-133T=
n.296T=
c.2847-133T= (n.2847-133T=)
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18g.23539603A>GCA297081260NPC1c.2796-133T>C (n.2796-133T>C)
c.1874-133T>C
n.296T>C
c.2847-133T>C (n.2847-133T>C)
c.2382-133T>C (n.2382-133T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539604C>ACA628978739NPC1c.2796-134G>T (n.2796-134G>T)
c.1874-134G>T
n.295G>T
c.2847-134G>T (n.2847-134G>T)
c.2382-134G>T (n.2382-134G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539604C=CA2290165828NPC1c.2796-134G= (n.2796-134G=)
c.1874-134G=
n.295G=
c.2847-134G= (n.2847-134G=)
c.2382-134G= (n.2382-134G=)
18g.23539604C>TCA2641273209NPC1c.2796-134G>A (n.2796-134G>A)
c.1874-134G>A
n.295G>A
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c.2382-134G>A (n.2382-134G>A)
 gnomAD v4
18g.23539605T>ACA2641273210NPC1c.2796-135A>T (n.2796-135A>T)
c.1874-135A>T
n.294A>T
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c.2382-135A>T (n.2382-135A>T)
 gnomAD v4
18g.23539605T>GCA2641273211NPC1c.2796-135A>C (n.2796-135A>C)
c.1874-135A>C
n.294A>C
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c.2382-135A>C (n.2382-135A>C)
 gnomAD v4
18g.23539606_23539607dupCA2641273212NPC1c.2796-137_2796-136dup (n.2796-137_2796-136dup)
c.1874-137_1874-136dup
n.292_293dup
c.2847-137_2847-136dup (n.2847-137_2847-136dup)
c.2382-137_2382-136dup (n.2382-137_2382-136dup)
 gnomAD v4
18g.23539607A>TCA2641273213NPC1c.2796-137T>A (n.2796-137T>A)
c.1874-137T>A
n.292T>A
c.2847-137T>A (n.2847-137T>A)
c.2382-137T>A (n.2382-137T>A)
 gnomAD v4
18g.23539610G>ACA2641273214NPC1c.2796-140C>T (n.2796-140C>T)
c.1874-140C>T
n.289C>T
c.2847-140C>T (n.2847-140C>T)
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 gnomAD v4
18g.23539611A>GCA2641273216NPC1c.2796-141T>C (n.2796-141T>C)
c.1874-141T>C
n.288T>C
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c.2382-141T>C (n.2382-141T>C)
 gnomAD v4
18g.23539616delCA2641273215NPC1c.2796-141del (n.2796-141del)
c.1874-141del
n.288del
c.2847-141del (n.2847-141del)
c.2382-141del (n.2382-141del)
 gnomAD v4
18g.23539612A=CA2290165829NPC1c.2796-142T= (n.2796-142T=)
c.1874-142T=
n.287T=
c.2847-142T= (n.2847-142T=)
c.2382-142T= (n.2382-142T=)
18g.23539612A>GCA297081263NPC1c.2796-142T>C (n.2796-142T>C)
c.1874-142T>C
n.287T>C
c.2847-142T>C (n.2847-142T>C)
c.2382-142T>C (n.2382-142T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539616A>GCA2641273217NPC1c.2796-146T>C (n.2796-146T>C)
c.1874-146T>C
n.283T>C
c.2847-146T>C (n.2847-146T>C)
c.2382-146T>C (n.2382-146T>C)
 gnomAD v4
18g.23539616_23539617insAAAACCAAACACACCCAACACACA2811805025NPC1c.2796-146_2796-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.2796-146_2796-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
c.1874-146_1874-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT
n.283_284insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT
c.2847-146_2847-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.2847-146_2847-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
c.2382-146_2382-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.2382-146_2382-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT)
18g.23539617G>ACA297081267NPC1c.2796-147C>T (n.2796-147C>T)
c.1874-147C>T
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c.2382-147C>T (n.2382-147C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539617G=CA2290165830NPC1c.2796-147C= (n.2796-147C=)
c.1874-147C=
n.282C=
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18g.23539617G>TCA2641273218NPC1c.2796-147C>A (n.2796-147C>A)
c.1874-147C>A
n.282C>A
c.2847-147C>A (n.2847-147C>A)
c.2382-147C>A (n.2382-147C>A)
 gnomAD v4
18g.23539618C>ACA2641273219NPC1c.2796-148G>T (n.2796-148G>T)
c.1874-148G>T
n.281G>T
c.2847-148G>T (n.2847-148G>T)
c.2382-148G>T (n.2382-148G>T)
 gnomAD v4
18g.23539618C=CA2290165831NPC1c.2796-148G= (n.2796-148G=)
c.1874-148G=
n.281G=
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18g.23539618C>GCA2290165832NPC1c.2796-148G>C (n.2796-148G>C)
c.1874-148G>C
n.281G>C
c.2847-148G>C (n.2847-148G>C)
c.2382-148G>C (n.2382-148G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539618C>TCA2641273220NPC1c.2796-148G>A (n.2796-148G>A)
c.1874-148G>A
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c.2382-148G>A (n.2382-148G>A)
 gnomAD v4
18g.23539619C>TCA2641273221NPC1c.2796-149G>A (n.2796-149G>A)
c.1874-149G>A
n.280G>A
c.2847-149G>A (n.2847-149G>A)
c.2382-149G>A (n.2382-149G>A)
 gnomAD v4
18g.23539620T>ACA2641273224NPC1c.2796-150A>T (n.2796-150A>T)
c.1874-150A>T
n.279A>T
c.2847-150A>T (n.2847-150A>T)
c.2382-150A>T (n.2382-150A>T)
 gnomAD v4
18g.23539620T>CCA2641273222NPC1c.2796-150A>G (n.2796-150A>G)
c.1874-150A>G
n.279A>G
c.2847-150A>G (n.2847-150A>G)
c.2382-150A>G (n.2382-150A>G)
 gnomAD v4
18g.23539620T>GCA2641273223NPC1c.2796-150A>C (n.2796-150A>C)
c.1874-150A>C
n.279A>C
c.2847-150A>C (n.2847-150A>C)
c.2382-150A>C (n.2382-150A>C)
 gnomAD v4
18g.23539620T=CA2290165833NPC1c.2796-150A= (n.2796-150A=)
c.1874-150A=
n.279A=
c.2847-150A= (n.2847-150A=)
c.2382-150A= (n.2382-150A=)
18g.23539621T>ACA2641273225NPC1c.2796-151A>T (n.2796-151A>T)
c.1874-151A>T
n.278A>T
c.2847-151A>T (n.2847-151A>T)
c.2382-151A>T (n.2382-151A>T)
 gnomAD v4
18g.23539621_23539622insGTCA628978740NPC1c.2796-151_2796-150insCA (n.2796-151_2796-150insCA)
c.1874-151_1874-150insCA
n.278_279insCA
c.2847-151_2847-150insCA (n.2847-151_2847-150insCA)
c.2382-151_2382-150insCA (n.2382-151_2382-150insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539622C>ACA2641273226NPC1c.2796-152G>T (n.2796-152G>T)
c.1874-152G>T
n.277G>T
c.2847-152G>T (n.2847-152G>T)
c.2382-152G>T (n.2382-152G>T)
 gnomAD v4
18g.23539622C>TCA2641273228NPC1c.2796-152G>A (n.2796-152G>A)
c.1874-152G>A
n.277G>A
c.2847-152G>A (n.2847-152G>A)
c.2382-152G>A (n.2382-152G>A)
 gnomAD v4
18g.23539623A=CA2290165834NPC1c.2796-153T= (n.2796-153T=)
c.1874-153T=
n.276T=
c.2847-153T= (n.2847-153T=)
c.2382-153T= (n.2382-153T=)
18g.23539623A>CCA2641273229NPC1c.2796-153T>G (n.2796-153T>G)
c.1874-153T>G
n.276T>G
c.2847-153T>G (n.2847-153T>G)
c.2382-153T>G (n.2382-153T>G)
 gnomAD v4
18g.23539623A>GCA297081272NPC1c.2796-153T>C (n.2796-153T>C)
c.1874-153T>C
n.276T>C
c.2847-153T>C (n.2847-153T>C)
c.2382-153T>C (n.2382-153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539623A>TCA2290165835NPC1c.2796-153T>A (n.2796-153T>A)
c.1874-153T>A
n.276T>A
c.2847-153T>A (n.2847-153T>A)
c.2382-153T>A (n.2382-153T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539625A=CA2290165836NPC1c.2796-155T= (n.2796-155T=)
c.1874-155T=
n.274T=
c.2847-155T= (n.2847-155T=)
c.2382-155T= (n.2382-155T=)
18g.23539625A>GCA2641273230NPC1c.2796-155T>C (n.2796-155T>C)
c.1874-155T>C
n.274T>C
c.2847-155T>C (n.2847-155T>C)
c.2382-155T>C (n.2382-155T>C)
 gnomAD v4
18g.23539625A>TCA628978741NPC1c.2796-155T>A (n.2796-155T>A)
c.1874-155T>A
n.274T>A
c.2847-155T>A (n.2847-155T>A)
c.2382-155T>A (n.2382-155T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539626G>CCA2641273231NPC1c.2796-156C>G (n.2796-156C>G)
c.1874-156C>G
n.273C>G
c.2847-156C>G (n.2847-156C>G)
c.2382-156C>G (n.2382-156C>G)
 gnomAD v4
18g.23539626G>TCA2641273232NPC1c.2796-156C>A (n.2796-156C>A)
c.1874-156C>A
n.273C>A
c.2847-156C>A (n.2847-156C>A)
c.2382-156C>A (n.2382-156C>A)
 gnomAD v4
18g.23539627T>ACA2641273233NPC1c.2796-157A>T (n.2796-157A>T)
c.1874-157A>T
n.272A>T
c.2847-157A>T (n.2847-157A>T)
c.2382-157A>T (n.2382-157A>T)
 gnomAD v4
18g.23539627T=CA2290165837NPC1c.2796-157A= (n.2796-157A=)
c.1874-157A=
n.272A=
c.2847-157A= (n.2847-157A=)
c.2382-157A= (n.2382-157A=)
18g.23539628dupCA777719669NPC1c.2796-158dup (n.2796-158dup)
c.1874-158dup
n.271dup
c.2847-158dup (n.2847-158dup)
c.2382-158dup (n.2382-158dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539631A>CCA2641273234NPC1c.2796-161T>G (n.2796-161T>G)
c.1874-161T>G
n.268T>G
c.2847-161T>G (n.2847-161T>G)
c.2382-161T>G (n.2382-161T>G)
 gnomAD v4
18g.23539631A>GCA2811805026NPC1c.2796-161T>C (n.2796-161T>C)
c.1874-161T>C
n.268T>C
c.2847-161T>C (n.2847-161T>C)
c.2382-161T>C (n.2382-161T>C)
18g.23539632G>ACA2641273236NPC1c.2796-162C>T (n.2796-162C>T)
c.1874-162C>T
n.267C>T
c.2847-162C>T (n.2847-162C>T)
c.2382-162C>T (n.2382-162C>T)
 gnomAD v4
18g.23539632G>TCA2641273237NPC1c.2796-162C>A (n.2796-162C>A)
c.1874-162C>A
n.267C>A
c.2847-162C>A (n.2847-162C>A)
c.2382-162C>A (n.2382-162C>A)
 gnomAD v4
18g.23539635G>ACA777719671NPC1c.2796-165C>T (n.2796-165C>T)
c.1874-165C>T
n.264C>T
c.2847-165C>T (n.2847-165C>T)
c.2382-165C>T (n.2382-165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539635G=CA2290165838NPC1c.2796-165C= (n.2796-165C=)
c.1874-165C=
n.264C=
c.2847-165C= (n.2847-165C=)
c.2382-165C= (n.2382-165C=)
18g.23539635G>TCA2641273238NPC1c.2796-165C>A (n.2796-165C>A)
c.1874-165C>A
n.264C>A
c.2847-165C>A (n.2847-165C>A)
c.2382-165C>A (n.2382-165C>A)
 gnomAD v4
18g.23539636G>ACA2641273239NPC1c.2796-166C>T (n.2796-166C>T)
c.1874-166C>T
n.263C>T
c.2847-166C>T (n.2847-166C>T)
c.2382-166C>T (n.2382-166C>T)
 gnomAD v4
18g.23539636G>TCA2641273240NPC1c.2796-166C>A (n.2796-166C>A)
c.1874-166C>A
n.263C>A
c.2847-166C>A (n.2847-166C>A)
c.2382-166C>A (n.2382-166C>A)
 gnomAD v4
18g.23539638A>TCA2641273241NPC1c.2796-168T>A (n.2796-168T>A)
c.1874-168T>A
n.261T>A
c.2847-168T>A (n.2847-168T>A)
c.2382-168T>A (n.2382-168T>A)
 gnomAD v4
18g.23539639A>GCA2641273242NPC1c.2796-169T>C (n.2796-169T>C)
c.1874-169T>C
n.260T>C
c.2847-169T>C (n.2847-169T>C)
c.2382-169T>C (n.2382-169T>C)
 gnomAD v4
18g.23539641T>CCA2641273243NPC1c.2796-171A>G (n.2796-171A>G)
c.1874-171A>G
n.258A>G
c.2847-171A>G (n.2847-171A>G)
c.2382-171A>G (n.2382-171A>G)
 gnomAD v4
18g.23539642T>GCA297081276NPC1c.2795+169A>C (n.2795+169A>C)
c.1873+169A>C
n.257A>C
c.2846+169A>C (n.2846+169A>C)
c.2381+169A>C (n.2381+169A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539642T=CA2290165839NPC1c.2795+169A= (n.2795+169A=)
c.1873+169A=
n.257A=
c.2846+169A= (n.2846+169A=)
c.2381+169A= (n.2381+169A=)
18g.23539643A>TCA2641273244NPC1c.2795+168T>A (n.2795+168T>A)
c.1873+168T>A
n.256T>A
c.2846+168T>A (n.2846+168T>A)
c.2381+168T>A (n.2381+168T>A)
 gnomAD v4
18g.23539644G>TCA2641273245NPC1c.2795+167C>A (n.2795+167C>A)
c.1873+167C>A
n.255C>A
c.2846+167C>A (n.2846+167C>A)
c.2381+167C>A (n.2381+167C>A)
 gnomAD v4
18g.23539646C>ACA2290165841NPC1c.2795+165G>T (n.2795+165G>T)
c.1873+165G>T
n.253G>T
c.2846+165G>T (n.2846+165G>T)
c.2381+165G>T (n.2381+165G>T)
 dbSNP
18g.23539646C=CA2290165840NPC1c.2795+165G= (n.2795+165G=)
c.1873+165G=
n.253G=
c.2846+165G= (n.2846+165G=)
c.2381+165G= (n.2381+165G=)
18g.23539647C>ACA2641273246NPC1c.2795+164G>T (n.2795+164G>T)
c.1873+164G>T
n.252G>T
c.2846+164G>T (n.2846+164G>T)
c.2381+164G>T (n.2381+164G>T)
 gnomAD v4
18g.23539647C>TCA2641273247NPC1c.2795+164G>A (n.2795+164G>A)
c.1873+164G>A
n.252G>A
c.2846+164G>A (n.2846+164G>A)
c.2381+164G>A (n.2381+164G>A)
 gnomAD v4
18g.23539648T>GCA2811805027NPC1c.2795+163A>C (n.2795+163A>C)
c.1873+163A>C
n.251A>C
c.2846+163A>C (n.2846+163A>C)
c.2381+163A>C (n.2381+163A>C)
18g.23539649T>GCA2811805028NPC1c.2795+162A>C (n.2795+162A>C)
c.1873+162A>C
n.250A>C
c.2846+162A>C (n.2846+162A>C)
c.2381+162A>C (n.2381+162A>C)
18g.23539650_23539652dupCA2641273248NPC1c.2795+159_2795+161dup (n.2795+159_2795+161dup)
c.1873+159_1873+161dup
n.247_249dup
c.2846+159_2846+161dup (n.2846+159_2846+161dup)
c.2381+159_2381+161dup (n.2381+159_2381+161dup)
 gnomAD v4
18g.23539652A=CA2290165842NPC1c.2795+159T= (n.2795+159T=)
c.1873+159T=
n.247T=
c.2846+159T= (n.2846+159T=)
c.2381+159T= (n.2381+159T=)
18g.23539652A>CCA777719672NPC1c.2795+159T>G (n.2795+159T>G)
c.1873+159T>G
n.247T>G
c.2846+159T>G (n.2846+159T>G)
c.2381+159T>G (n.2381+159T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539658_23539667delCA2641273249NPC1c.2795+149_2795+158del (n.2795+149_2795+158del)
c.1873+149_1873+158del
n.237_246del
c.2846+149_2846+158del (n.2846+149_2846+158del)
c.2381+149_2381+158del (n.2381+149_2381+158del)
 gnomAD v4
18g.23539656G>ACA2641273251NPC1c.2795+155C>T (n.2795+155C>T)
c.1873+155C>T
n.243C>T
c.2846+155C>T (n.2846+155C>T)
c.2381+155C>T (n.2381+155C>T)
 gnomAD v4
18g.23539656G=CA2290165843NPC1c.2795+155C= (n.2795+155C=)
c.1873+155C=
n.243C=
c.2846+155C= (n.2846+155C=)
c.2381+155C= (n.2381+155C=)
18g.23539656G>TCA988382006NPC1c.2795+155C>A (n.2795+155C>A)
c.1873+155C>A
n.243C>A
c.2846+155C>A (n.2846+155C>A)
c.2381+155C>A (n.2381+155C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539657T>CCA2641273253NPC1c.2795+154A>G (n.2795+154A>G)
c.1873+154A>G
n.242A>G
c.2846+154A>G (n.2846+154A>G)
c.2381+154A>G (n.2381+154A>G)
 gnomAD v4
18g.23539662dupCA2641273252NPC1c.2795+154dup (n.2795+154dup)
c.1873+154dup
n.242dup
c.2846+154dup (n.2846+154dup)
c.2381+154dup (n.2381+154dup)
 gnomAD v4
18g.23539662delCA2641273255NPC1c.2795+154del (n.2795+154del)
c.1873+154del
n.242del
c.2846+154del (n.2846+154del)
c.2381+154del (n.2381+154del)
 gnomAD v4
18g.23539659_23539662delCA2641273256NPC1c.2795+151_2795+154del (n.2795+151_2795+154del)
c.1873+151_1873+154del
n.239_242del
c.2846+151_2846+154del (n.2846+151_2846+154del)
c.2381+151_2381+154del (n.2381+151_2381+154del)
 gnomAD v4
18g.23539663A>CCA2734659385NPC1c.2795+148T>G (n.2795+148T>G)
c.1873+148T>G
n.236T>G
c.2846+148T>G (n.2846+148T>G)
c.2381+148T>G (n.2381+148T>G)
 dbSNP
18g.23539663A>TCA2641273257NPC1c.2795+148T>A (n.2795+148T>A)
c.1873+148T>A
n.236T>A
c.2846+148T>A (n.2846+148T>A)
c.2381+148T>A (n.2381+148T>A)
 gnomAD v4
18g.23539664delCA2641273258NPC1c.2795+148del (n.2795+148del)
c.1873+148del
n.236del
c.2846+148del (n.2846+148del)
c.2381+148del (n.2381+148del)
 gnomAD v4
18g.23539664A=CA2290165844NPC1c.2795+147T= (n.2795+147T=)
c.1873+147T=
n.235T=
c.2846+147T= (n.2846+147T=)
c.2381+147T= (n.2381+147T=)
18g.23539664A>GCA2290165845NPC1c.2795+147T>C (n.2795+147T>C)
c.1873+147T>C
n.235T>C
c.2846+147T>C (n.2846+147T>C)
c.2381+147T>C (n.2381+147T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539665G>TCA2641273260NPC1c.2795+146C>A (n.2795+146C>A)
c.1873+146C>A
n.234C>A
c.2846+146C>A (n.2846+146C>A)
c.2381+146C>A (n.2381+146C>A)
 gnomAD v4
18g.23539666G>ACA2641273261NPC1c.2795+145C>T (n.2795+145C>T)
c.1873+145C>T
n.233C>T
c.2846+145C>T (n.2846+145C>T)
c.2381+145C>T (n.2381+145C>T)
 gnomAD v4
18g.23539666G>TCA2641273262NPC1c.2795+145C>A (n.2795+145C>A)
c.1873+145C>A
n.233C>A
c.2846+145C>A (n.2846+145C>A)
c.2381+145C>A (n.2381+145C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched