| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23539537del | CA2576470544 | NPC1 | c.2796-63del (n.2796-63del) c.1874-63del n.366del c.2847-63del (n.2847-63del) c.2382-63del (n.2382-63del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539536_23539537del | CA988381992 | NPC1 | c.2796-64_2796-63del (n.2796-64_2796-63del) c.1874-64_1874-63del n.365_366del c.2847-64_2847-63del (n.2847-64_2847-63del) c.2382-64_2382-63del (n.2382-64_2382-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539536T>C | CA297081238 | NPC1 | c.2796-66A>G (n.2796-66A>G) c.1874-66A>G n.363A>G c.2847-66A>G (n.2847-66A>G) c.2382-66A>G (n.2382-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539536T= | CA2290165796 | NPC1 | c.2796-66A= (n.2796-66A=) c.1874-66A= n.363A= c.2847-66A= (n.2847-66A=) c.2382-66A= (n.2382-66A=) | |
| 18 | g.23539538C>A | CA2641273165 | NPC1 | c.2796-68G>T (n.2796-68G>T) c.1874-68G>T n.361G>T c.2847-68G>T (n.2847-68G>T) c.2382-68G>T (n.2382-68G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539538C= | CA2290165797 | NPC1 | c.2796-68G= (n.2796-68G=) c.1874-68G= n.361G= c.2847-68G= (n.2847-68G=) c.2382-68G= (n.2382-68G=) | |
| 18 | g.23539538C>G | CA2641273166 | NPC1 | c.2796-68G>C (n.2796-68G>C) c.1874-68G>C n.361G>C c.2847-68G>C (n.2847-68G>C) c.2382-68G>C (n.2382-68G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539538C>T | CA628677902 | NPC1 | c.2796-68G>A (n.2796-68G>A) c.1874-68G>A n.361G>A c.2847-68G>A (n.2847-68G>A) c.2382-68G>A (n.2382-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539540T>A | CA2576470545 | NPC1 | c.2796-70A>T (n.2796-70A>T) c.1874-70A>T n.359A>T c.2847-70A>T (n.2847-70A>T) c.2382-70A>T (n.2382-70A>T) | |
| 18 | g.23539540T>C | CA2641273167 | NPC1 | c.2796-70A>G (n.2796-70A>G) c.1874-70A>G n.359A>G c.2847-70A>G (n.2847-70A>G) c.2382-70A>G (n.2382-70A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539541A>G | CA2641273169 | NPC1 | c.2796-71T>C (n.2796-71T>C) c.1874-71T>C n.358T>C c.2847-71T>C (n.2847-71T>C) c.2382-71T>C (n.2382-71T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539544del | CA2576470546 | NPC1 | c.2796-71del (n.2796-71del) c.1874-71del n.358del c.2847-71del (n.2847-71del) c.2382-71del (n.2382-71del) | |
| 18 | g.23539542_23539547delinsAAACCT | CA2290165798 | NPC1 | c.2796-77_2796-72delinsAGGTTT (n.2796-77_2796-72delinsAGGTTT) c.1874-77_1874-72delinsAGGTTT n.352_357delinsAGGTTT c.2847-77_2847-72delinsAGGTTT (n.2847-77_2847-72delinsAGGTTT) c.2382-77_2382-72delinsAGGTTT (n.2382-77_2382-72delinsAGGTTT) | |
| 18 | g.23539546_23539550del | CA988381993 | NPC1 | c.2796-77_2796-73del (n.2796-77_2796-73del) c.1874-77_1874-73del n.352_356del c.2847-77_2847-73del (n.2847-77_2847-73del) c.2382-77_2382-73del (n.2382-77_2382-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539545C= | CA2290165799 | NPC1 | c.2796-75G= (n.2796-75G=) c.1874-75G= n.354G= c.2847-75G= (n.2847-75G=) c.2382-75G= (n.2382-75G=) | |
| 18 | g.23539545C>G | CA628978737 | NPC1 | c.2796-75G>C (n.2796-75G>C) c.1874-75G>C n.354G>C c.2847-75G>C (n.2847-75G>C) c.2382-75G>C (n.2382-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539545C>T | CA2536727649 | NPC1 | c.2796-75G>A (n.2796-75G>A) c.1874-75G>A n.354G>A c.2847-75G>A (n.2847-75G>A) c.2382-75G>A (n.2382-75G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539546C>A | CA2290165801 | NPC1 | c.2796-76G>T (n.2796-76G>T) c.1874-76G>T n.353G>T c.2847-76G>T (n.2847-76G>T) c.2382-76G>T (n.2382-76G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23539546C= | CA2290165800 | NPC1 | c.2796-76G= (n.2796-76G=) c.1874-76G= n.353G= c.2847-76G= (n.2847-76G=) c.2382-76G= (n.2382-76G=) | |
| 18 | g.23539546C>T | CA988381994 | NPC1 | c.2796-76G>A (n.2796-76G>A) c.1874-76G>A n.353G>A c.2847-76G>A (n.2847-76G>A) c.2382-76G>A (n.2382-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539548A= | CA2290165802 | NPC1 | c.2796-78T= (n.2796-78T=) c.1874-78T= n.351T= c.2847-78T= (n.2847-78T=) c.2382-78T= (n.2382-78T=) | |
| 18 | g.23539548A>G | CA777719653 | NPC1 | c.2796-78T>C (n.2796-78T>C) c.1874-78T>C n.351T>C c.2847-78T>C (n.2847-78T>C) c.2382-78T>C (n.2382-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539550C>A | CA2641273171 | NPC1 | c.2796-80G>T (n.2796-80G>T) c.1874-80G>T n.349G>T c.2847-80G>T (n.2847-80G>T) c.2382-80G>T (n.2382-80G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539553C= | CA2290165803 | NPC1 | c.2796-83G= (n.2796-83G=) c.1874-83G= n.346G= c.2847-83G= (n.2847-83G=) c.2382-83G= (n.2382-83G=) | |
| 18 | g.23539553C>G | CA297081240 | NPC1 | c.2796-83G>C (n.2796-83G>C) c.1874-83G>C n.346G>C c.2847-83G>C (n.2847-83G>C) c.2382-83G>C (n.2382-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539553C>T | CA777719654 | NPC1 | c.2796-83G>A (n.2796-83G>A) c.1874-83G>A n.346G>A c.2847-83G>A (n.2847-83G>A) c.2382-83G>A (n.2382-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539554del | CA2641273172 | NPC1 | c.2796-83del (n.2796-83del) c.1874-83del n.346del c.2847-83del (n.2847-83del) c.2382-83del (n.2382-83del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539554C>G | CA2641273173 | NPC1 | c.2796-84G>C (n.2796-84G>C) c.1874-84G>C n.345G>C c.2847-84G>C (n.2847-84G>C) c.2382-84G>C (n.2382-84G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539558dup | CA2641273174 | NPC1 | c.2796-85dup (n.2796-85dup) c.1874-85dup n.344dup c.2847-85dup (n.2847-85dup) c.2382-85dup (n.2382-85dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539558T>A | CA2290165805 | NPC1 | c.2796-88A>T (n.2796-88A>T) c.1874-88A>T n.341A>T c.2847-88A>T (n.2847-88A>T) c.2382-88A>T (n.2382-88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539558T= | CA2290165804 | NPC1 | c.2796-88A= (n.2796-88A=) c.1874-88A= n.341A= c.2847-88A= (n.2847-88A=) c.2382-88A= (n.2382-88A=) | |
| 18 | g.23539562C>A | CA2641273175 | NPC1 | c.2796-92G>T (n.2796-92G>T) c.1874-92G>T n.337G>T c.2847-92G>T (n.2847-92G>T) c.2382-92G>T (n.2382-92G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539562C= | CA2290165806 | NPC1 | c.2796-92G= (n.2796-92G=) c.1874-92G= n.337G= c.2847-92G= (n.2847-92G=) c.2382-92G= (n.2382-92G=) | |
| 18 | g.23539562C>T | CA628978738 | NPC1 | c.2796-92G>A (n.2796-92G>A) c.1874-92G>A n.337G>A c.2847-92G>A (n.2847-92G>A) c.2382-92G>A (n.2382-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539563G>A | CA297081243 | NPC1 | c.2796-93C>T (n.2796-93C>T) c.1874-93C>T n.336C>T c.2847-93C>T (n.2847-93C>T) c.2382-93C>T (n.2382-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23539563G= | CA2290165807 | NPC1 | c.2796-93C= (n.2796-93C=) c.1874-93C= n.336C= c.2847-93C= (n.2847-93C=) c.2382-93C= (n.2382-93C=) | |
| 18 | g.23539563G>T | CA657193950 | NPC1 | c.2796-93C>A (n.2796-93C>A) c.1874-93C>A n.336C>A c.2847-93C>A (n.2847-93C>A) c.2382-93C>A (n.2382-93C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23539563dup | CA2641273176 | NPC1 | c.2796-93dup (n.2796-93dup) c.1874-93dup n.336dup c.2847-93dup (n.2847-93dup) c.2382-93dup (n.2382-93dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539564T>G | CA2576470547 | NPC1 | c.2796-94A>C (n.2796-94A>C) c.1874-94A>C n.335A>C c.2847-94A>C (n.2847-94A>C) c.2382-94A>C (n.2382-94A>C) | |
| 18 | g.23539567dup | CA2290165808 | NPC1 | c.2796-94dup (n.2796-94dup) c.1874-94dup n.335dup c.2847-94dup (n.2847-94dup) c.2382-94dup (n.2382-94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539567del | CA2641273177 | NPC1 | c.2796-94del (n.2796-94del) c.1874-94del n.335del c.2847-94del (n.2847-94del) c.2382-94del (n.2382-94del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539566T>G | CA2290165810 | NPC1 | c.2796-96A>C (n.2796-96A>C) c.1874-96A>C n.333A>C c.2847-96A>C (n.2847-96A>C) c.2382-96A>C (n.2382-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539566T= | CA2290165809 | NPC1 | c.2796-96A= (n.2796-96A=) c.1874-96A= n.333A= c.2847-96A= (n.2847-96A=) c.2382-96A= (n.2382-96A=) | |
| 18 | g.23539567T>C | CA2641273178 | NPC1 | c.2796-97A>G (n.2796-97A>G) c.1874-97A>G n.332A>G c.2847-97A>G (n.2847-97A>G) c.2382-97A>G (n.2382-97A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539567_23539568insGCTGA | CA2641273179 | NPC1 | c.2796-98_2796-97insTCAGC (n.2796-98_2796-97insTCAGC) c.1874-98_1874-97insTCAGC n.331_332insTCAGC c.2847-98_2847-97insTCAGC (n.2847-98_2847-97insTCAGC) c.2382-98_2382-97insTCAGC (n.2382-98_2382-97insTCAGC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539568A= | CA2290165811 | NPC1 | c.2796-98T= (n.2796-98T=) c.1874-98T= n.331T= c.2847-98T= (n.2847-98T=) c.2382-98T= (n.2382-98T=) | |
| 18 | g.23539568A>C | CA297081247 | NPC1 | c.2796-98T>G (n.2796-98T>G) c.1874-98T>G n.331T>G c.2847-98T>G (n.2847-98T>G) c.2382-98T>G (n.2382-98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539568A>G | CA2576470548 | NPC1 | c.2796-98T>C (n.2796-98T>C) c.1874-98T>C n.331T>C c.2847-98T>C (n.2847-98T>C) c.2382-98T>C (n.2382-98T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539568A>T | CA2576470549 | NPC1 | c.2796-98T>A (n.2796-98T>A) c.1874-98T>A n.331T>A c.2847-98T>A (n.2847-98T>A) c.2382-98T>A (n.2382-98T>A) | |
| 18 | g.23539570A>T | CA2641273180 | NPC1 | c.2796-100T>A (n.2796-100T>A) c.1874-100T>A n.329T>A c.2847-100T>A (n.2847-100T>A) c.2382-100T>A (n.2382-100T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539571C>A | CA2641273181 | NPC1 | c.2796-101G>T (n.2796-101G>T) c.1874-101G>T n.328G>T c.2847-101G>T (n.2847-101G>T) c.2382-101G>T (n.2382-101G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539571C= | CA2290165812 | NPC1 | c.2796-101G= (n.2796-101G=) c.1874-101G= n.328G= c.2847-101G= (n.2847-101G=) c.2382-101G= (n.2382-101G=) | |
| 18 | g.23539571C>G | CA2641273182 | NPC1 | c.2796-101G>C (n.2796-101G>C) c.1874-101G>C n.328G>C c.2847-101G>C (n.2847-101G>C) c.2382-101G>C (n.2382-101G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539571C>T | CA2290165813 | NPC1 | c.2796-101G>A (n.2796-101G>A) c.1874-101G>A n.328G>A c.2847-101G>A (n.2847-101G>A) c.2382-101G>A (n.2382-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539573_23539575del | CA2734659360 | NPC1 | c.2796-103_2796-101del (n.2796-103_2796-101del) c.1874-103_1874-101del n.326_328del c.2847-103_2847-101del (n.2847-103_2847-101del) c.2382-103_2382-101del (n.2382-103_2382-101del) | dbSNP |
| 18 | g.23539571_23539572insCTAT | CA2641273183 | NPC1 | c.2796-102_2796-101insATAG (n.2796-102_2796-101insATAG) c.1874-102_1874-101insATAG n.327_328insATAG c.2847-102_2847-101insATAG (n.2847-102_2847-101insATAG) c.2382-102_2382-101insATAG (n.2382-102_2382-101insATAG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539572T>C | CA988381996 | NPC1 | c.2796-102A>G (n.2796-102A>G) c.1874-102A>G n.327A>G c.2847-102A>G (n.2847-102A>G) c.2382-102A>G (n.2382-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539572T>G | CA2641273184 | NPC1 | c.2796-102A>C (n.2796-102A>C) c.1874-102A>C n.327A>C c.2847-102A>C (n.2847-102A>C) c.2382-102A>C (n.2382-102A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539572T= | CA2290165814 | NPC1 | c.2796-102A= (n.2796-102A=) c.1874-102A= n.327A= c.2847-102A= (n.2847-102A=) c.2382-102A= (n.2382-102A=) | |
| 18 | g.23539573G>T | CA2641273185 | NPC1 | c.2796-103C>A (n.2796-103C>A) c.1874-103C>A n.326C>A c.2847-103C>A (n.2847-103C>A) c.2382-103C>A (n.2382-103C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539574C>A | CA2641273186 | NPC1 | c.2796-104G>T (n.2796-104G>T) c.1874-104G>T n.325G>T c.2847-104G>T (n.2847-104G>T) c.2382-104G>T (n.2382-104G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539576A= | CA2290165815 | NPC1 | c.2796-106T= (n.2796-106T=) c.1874-106T= n.323T= c.2847-106T= (n.2847-106T=) c.2382-106T= (n.2382-106T=) | |
| 18 | g.23539576A>G | CA2641273187 | NPC1 | c.2796-106T>C (n.2796-106T>C) c.1874-106T>C n.323T>C c.2847-106T>C (n.2847-106T>C) c.2382-106T>C (n.2382-106T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539576A>T | CA297081251 | NPC1 | c.2796-106T>A (n.2796-106T>A) c.1874-106T>A n.323T>A c.2847-106T>A (n.2847-106T>A) c.2382-106T>A (n.2382-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539578C>A | CA2641273188 | NPC1 | c.2796-108G>T (n.2796-108G>T) c.1874-108G>T n.321G>T c.2847-108G>T (n.2847-108G>T) c.2382-108G>T (n.2382-108G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539578C>T | CA2641273189 | NPC1 | c.2796-108G>A (n.2796-108G>A) c.1874-108G>A n.321G>A c.2847-108G>A (n.2847-108G>A) c.2382-108G>A (n.2382-108G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539580G>A | CA2290165817 | NPC1 | c.2796-110C>T (n.2796-110C>T) c.1874-110C>T n.319C>T c.2847-110C>T (n.2847-110C>T) c.2382-110C>T (n.2382-110C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23539580G>C | CA2641273190 | NPC1 | c.2796-110C>G (n.2796-110C>G) c.1874-110C>G n.319C>G c.2847-110C>G (n.2847-110C>G) c.2382-110C>G (n.2382-110C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539580G= | CA2290165816 | NPC1 | c.2796-110C= (n.2796-110C=) c.1874-110C= n.319C= c.2847-110C= (n.2847-110C=) c.2382-110C= (n.2382-110C=) | |
| 18 | g.23539580G>T | CA2641273191 | NPC1 | c.2796-110C>A (n.2796-110C>A) c.1874-110C>A n.319C>A c.2847-110C>A (n.2847-110C>A) c.2382-110C>A (n.2382-110C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539581T>A | CA2641273192 | NPC1 | c.2796-111A>T (n.2796-111A>T) c.1874-111A>T n.318A>T c.2847-111A>T (n.2847-111A>T) c.2382-111A>T (n.2382-111A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539582C>A | CA2641273193 | NPC1 | c.2796-112G>T (n.2796-112G>T) c.1874-112G>T n.317G>T c.2847-112G>T (n.2847-112G>T) c.2382-112G>T (n.2382-112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539582_23539584delinsCAA | CA2290165818 | NPC1 | c.2796-114_2796-112delinsTTG (n.2796-114_2796-112delinsTTG) c.1874-114_1874-112delinsTTG n.315_317delinsTTG c.2847-114_2847-112delinsTTG (n.2847-114_2847-112delinsTTG) c.2382-114_2382-112delinsTTG (n.2382-114_2382-112delinsTTG) | |
| 18 | g.23539582_23539588delinsCAAAAGA | CA2290165819 | NPC1 | c.2796-118_2796-112delinsTCTTTTG (n.2796-118_2796-112delinsTCTTTTG) c.1874-118_1874-112delinsTCTTTTG n.311_317delinsTCTTTTG c.2847-118_2847-112delinsTCTTTTG (n.2847-118_2847-112delinsTCTTTTG) c.2382-118_2382-112delinsTCTTTTG (n.2382-118_2382-112delinsTCTTTTG) | |
| 18 | g.23539583A= | CA2290165820 | NPC1 | c.2796-113T= (n.2796-113T=) c.1874-113T= n.316T= c.2847-113T= (n.2847-113T=) c.2382-113T= (n.2382-113T=) | |
| 18 | g.23539583A>G | CA2641273194 | NPC1 | c.2796-113T>C (n.2796-113T>C) c.1874-113T>C n.316T>C c.2847-113T>C (n.2847-113T>C) c.2382-113T>C (n.2382-113T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539583A>T | CA2290165821 | NPC1 | c.2796-113T>A (n.2796-113T>A) c.1874-113T>A n.316T>A c.2847-113T>A (n.2847-113T>A) c.2382-113T>A (n.2382-113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539585_23539586del | CA988381998 | NPC1 | c.2796-114_2796-113del (n.2796-114_2796-113del) c.1874-114_1874-113del n.315_316del c.2847-114_2847-113del (n.2847-114_2847-113del) c.2382-114_2382-113del (n.2382-114_2382-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539587_23539592del | CA777719662 | NPC1 | c.2796-118_2796-113del (n.2796-118_2796-113del) c.1874-118_1874-113del n.311_316del c.2847-118_2847-113del (n.2847-118_2847-113del) c.2382-118_2382-113del (n.2382-118_2382-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539584A>G | CA2641273195 | NPC1 | c.2796-114T>C (n.2796-114T>C) c.1874-114T>C n.315T>C c.2847-114T>C (n.2847-114T>C) c.2382-114T>C (n.2382-114T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539585A>G | CA2641273196 | NPC1 | c.2796-115T>C (n.2796-115T>C) c.1874-115T>C n.314T>C c.2847-115T>C (n.2847-115T>C) c.2382-115T>C (n.2382-115T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539587G>A | CA2641273198 | NPC1 | c.2796-117C>T (n.2796-117C>T) c.1874-117C>T n.312C>T c.2847-117C>T (n.2847-117C>T) c.2382-117C>T (n.2382-117C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539587G>T | CA2641273197 | NPC1 | c.2796-117C>A (n.2796-117C>A) c.1874-117C>A n.312C>A c.2847-117C>A (n.2847-117C>A) c.2382-117C>A (n.2382-117C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539592A>C | CA2641273200 | NPC1 | c.2796-122T>G (n.2796-122T>G) c.1874-122T>G n.307T>G c.2847-122T>G (n.2847-122T>G) c.2382-122T>G (n.2382-122T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539592A>T | CA2641273199 | NPC1 | c.2796-122T>A (n.2796-122T>A) c.1874-122T>A n.307T>A c.2847-122T>A (n.2847-122T>A) c.2382-122T>A (n.2382-122T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539594_23539596del | CA2734659380 | NPC1 | c.2796-124_2796-122del (n.2796-124_2796-122del) c.1874-124_1874-122del n.305_307del c.2847-124_2847-122del (n.2847-124_2847-122del) c.2382-124_2382-122del (n.2382-124_2382-122del) | dbSNP |
| 18 | g.23539593C>G | CA2641273201 | NPC1 | c.2796-123G>C (n.2796-123G>C) c.1874-123G>C n.306G>C c.2847-123G>C (n.2847-123G>C) c.2382-123G>C (n.2382-123G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539594T>C | CA297081254 | NPC1 | c.2796-124A>G (n.2796-124A>G) c.1874-124A>G n.305A>G c.2847-124A>G (n.2847-124A>G) c.2382-124A>G (n.2382-124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539594T= | CA2290165822 | NPC1 | c.2796-124A= (n.2796-124A=) c.1874-124A= n.305A= c.2847-124A= (n.2847-124A=) c.2382-124A= (n.2382-124A=) | |
| 18 | g.23539595A>T | CA2641273202 | NPC1 | c.2796-125T>A (n.2796-125T>A) c.1874-125T>A n.304T>A c.2847-125T>A (n.2847-125T>A) c.2382-125T>A (n.2382-125T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539596C>A | CA988382000 | NPC1 | c.2796-126G>T (n.2796-126G>T) c.1874-126G>T n.303G>T c.2847-126G>T (n.2847-126G>T) c.2382-126G>T (n.2382-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539596C= | CA2290165823 | NPC1 | c.2796-126G= (n.2796-126G=) c.1874-126G= n.303G= c.2847-126G= (n.2847-126G=) c.2382-126G= (n.2382-126G=) | |
| 18 | g.23539596C>T | CA2641273203 | NPC1 | c.2796-126G>A (n.2796-126G>A) c.1874-126G>A n.303G>A c.2847-126G>A (n.2847-126G>A) c.2382-126G>A (n.2382-126G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539598T>C | CA2641273204 | NPC1 | c.2796-128A>G (n.2796-128A>G) c.1874-128A>G n.301A>G c.2847-128A>G (n.2847-128A>G) c.2382-128A>G (n.2382-128A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539599G>A | CA2641273205 | NPC1 | c.2796-129C>T (n.2796-129C>T) c.1874-129C>T n.300C>T c.2847-129C>T (n.2847-129C>T) c.2382-129C>T (n.2382-129C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539599G>T | CA2641273206 | NPC1 | c.2796-129C>A (n.2796-129C>A) c.1874-129C>A n.300C>A c.2847-129C>A (n.2847-129C>A) c.2382-129C>A (n.2382-129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539600A= | CA2290165824 | NPC1 | c.2796-130T= (n.2796-130T=) c.1874-130T= n.299T= c.2847-130T= (n.2847-130T=) c.2382-130T= (n.2382-130T=) | |
| 18 | g.23539600A>G | CA988382003 | NPC1 | c.2796-130T>C (n.2796-130T>C) c.1874-130T>C n.299T>C c.2847-130T>C (n.2847-130T>C) c.2382-130T>C (n.2382-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539601G>A | CA2290165826 | NPC1 | c.2796-131C>T (n.2796-131C>T) c.1874-131C>T n.298C>T c.2847-131C>T (n.2847-131C>T) c.2382-131C>T (n.2382-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539601G= | CA2290165825 | NPC1 | c.2796-131C= (n.2796-131C=) c.1874-131C= n.298C= c.2847-131C= (n.2847-131C=) c.2382-131C= (n.2382-131C=) | |
| 18 | g.23539601G>T | CA2641273207 | NPC1 | c.2796-131C>A (n.2796-131C>A) c.1874-131C>A n.298C>A c.2847-131C>A (n.2847-131C>A) c.2382-131C>A (n.2382-131C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539602C>A | CA2641273208 | NPC1 | c.2796-132G>T (n.2796-132G>T) c.1874-132G>T n.297G>T c.2847-132G>T (n.2847-132G>T) c.2382-132G>T (n.2382-132G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539603A= | CA2290165827 | NPC1 | c.2796-133T= (n.2796-133T=) c.1874-133T= n.296T= c.2847-133T= (n.2847-133T=) c.2382-133T= (n.2382-133T=) | |
| 18 | g.23539603A>G | CA297081260 | NPC1 | c.2796-133T>C (n.2796-133T>C) c.1874-133T>C n.296T>C c.2847-133T>C (n.2847-133T>C) c.2382-133T>C (n.2382-133T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539604C>A | CA628978739 | NPC1 | c.2796-134G>T (n.2796-134G>T) c.1874-134G>T n.295G>T c.2847-134G>T (n.2847-134G>T) c.2382-134G>T (n.2382-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539604C= | CA2290165828 | NPC1 | c.2796-134G= (n.2796-134G=) c.1874-134G= n.295G= c.2847-134G= (n.2847-134G=) c.2382-134G= (n.2382-134G=) | |
| 18 | g.23539604C>T | CA2641273209 | NPC1 | c.2796-134G>A (n.2796-134G>A) c.1874-134G>A n.295G>A c.2847-134G>A (n.2847-134G>A) c.2382-134G>A (n.2382-134G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539605T>A | CA2641273210 | NPC1 | c.2796-135A>T (n.2796-135A>T) c.1874-135A>T n.294A>T c.2847-135A>T (n.2847-135A>T) c.2382-135A>T (n.2382-135A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539605T>G | CA2641273211 | NPC1 | c.2796-135A>C (n.2796-135A>C) c.1874-135A>C n.294A>C c.2847-135A>C (n.2847-135A>C) c.2382-135A>C (n.2382-135A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539606_23539607dup | CA2641273212 | NPC1 | c.2796-137_2796-136dup (n.2796-137_2796-136dup) c.1874-137_1874-136dup n.292_293dup c.2847-137_2847-136dup (n.2847-137_2847-136dup) c.2382-137_2382-136dup (n.2382-137_2382-136dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539607A>T | CA2641273213 | NPC1 | c.2796-137T>A (n.2796-137T>A) c.1874-137T>A n.292T>A c.2847-137T>A (n.2847-137T>A) c.2382-137T>A (n.2382-137T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539610G>A | CA2641273214 | NPC1 | c.2796-140C>T (n.2796-140C>T) c.1874-140C>T n.289C>T c.2847-140C>T (n.2847-140C>T) c.2382-140C>T (n.2382-140C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539611A>G | CA2641273216 | NPC1 | c.2796-141T>C (n.2796-141T>C) c.1874-141T>C n.288T>C c.2847-141T>C (n.2847-141T>C) c.2382-141T>C (n.2382-141T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539616del | CA2641273215 | NPC1 | c.2796-141del (n.2796-141del) c.1874-141del n.288del c.2847-141del (n.2847-141del) c.2382-141del (n.2382-141del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539612A= | CA2290165829 | NPC1 | c.2796-142T= (n.2796-142T=) c.1874-142T= n.287T= c.2847-142T= (n.2847-142T=) c.2382-142T= (n.2382-142T=) | |
| 18 | g.23539612A>G | CA297081263 | NPC1 | c.2796-142T>C (n.2796-142T>C) c.1874-142T>C n.287T>C c.2847-142T>C (n.2847-142T>C) c.2382-142T>C (n.2382-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539616A>G | CA2641273217 | NPC1 | c.2796-146T>C (n.2796-146T>C) c.1874-146T>C n.283T>C c.2847-146T>C (n.2847-146T>C) c.2382-146T>C (n.2382-146T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539616_23539617insAAAACCAAACACACCCAACACA | CA2811805025 | NPC1 | c.2796-146_2796-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.2796-146_2796-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) c.1874-146_1874-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT n.283_284insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT c.2847-146_2847-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.2847-146_2847-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) c.2382-146_2382-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT (n.2382-146_2382-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTT) | |
| 18 | g.23539617G>A | CA297081267 | NPC1 | c.2796-147C>T (n.2796-147C>T) c.1874-147C>T n.282C>T c.2847-147C>T (n.2847-147C>T) c.2382-147C>T (n.2382-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539617G= | CA2290165830 | NPC1 | c.2796-147C= (n.2796-147C=) c.1874-147C= n.282C= c.2847-147C= (n.2847-147C=) c.2382-147C= (n.2382-147C=) | |
| 18 | g.23539617G>T | CA2641273218 | NPC1 | c.2796-147C>A (n.2796-147C>A) c.1874-147C>A n.282C>A c.2847-147C>A (n.2847-147C>A) c.2382-147C>A (n.2382-147C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539618C>A | CA2641273219 | NPC1 | c.2796-148G>T (n.2796-148G>T) c.1874-148G>T n.281G>T c.2847-148G>T (n.2847-148G>T) c.2382-148G>T (n.2382-148G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539618C= | CA2290165831 | NPC1 | c.2796-148G= (n.2796-148G=) c.1874-148G= n.281G= c.2847-148G= (n.2847-148G=) c.2382-148G= (n.2382-148G=) | |
| 18 | g.23539618C>G | CA2290165832 | NPC1 | c.2796-148G>C (n.2796-148G>C) c.1874-148G>C n.281G>C c.2847-148G>C (n.2847-148G>C) c.2382-148G>C (n.2382-148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539618C>T | CA2641273220 | NPC1 | c.2796-148G>A (n.2796-148G>A) c.1874-148G>A n.281G>A c.2847-148G>A (n.2847-148G>A) c.2382-148G>A (n.2382-148G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539619C>T | CA2641273221 | NPC1 | c.2796-149G>A (n.2796-149G>A) c.1874-149G>A n.280G>A c.2847-149G>A (n.2847-149G>A) c.2382-149G>A (n.2382-149G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539620T>A | CA2641273224 | NPC1 | c.2796-150A>T (n.2796-150A>T) c.1874-150A>T n.279A>T c.2847-150A>T (n.2847-150A>T) c.2382-150A>T (n.2382-150A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539620T>C | CA2641273222 | NPC1 | c.2796-150A>G (n.2796-150A>G) c.1874-150A>G n.279A>G c.2847-150A>G (n.2847-150A>G) c.2382-150A>G (n.2382-150A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539620T>G | CA2641273223 | NPC1 | c.2796-150A>C (n.2796-150A>C) c.1874-150A>C n.279A>C c.2847-150A>C (n.2847-150A>C) c.2382-150A>C (n.2382-150A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539620T= | CA2290165833 | NPC1 | c.2796-150A= (n.2796-150A=) c.1874-150A= n.279A= c.2847-150A= (n.2847-150A=) c.2382-150A= (n.2382-150A=) | |
| 18 | g.23539621T>A | CA2641273225 | NPC1 | c.2796-151A>T (n.2796-151A>T) c.1874-151A>T n.278A>T c.2847-151A>T (n.2847-151A>T) c.2382-151A>T (n.2382-151A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539621_23539622insGT | CA628978740 | NPC1 | c.2796-151_2796-150insCA (n.2796-151_2796-150insCA) c.1874-151_1874-150insCA n.278_279insCA c.2847-151_2847-150insCA (n.2847-151_2847-150insCA) c.2382-151_2382-150insCA (n.2382-151_2382-150insCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539622C>A | CA2641273226 | NPC1 | c.2796-152G>T (n.2796-152G>T) c.1874-152G>T n.277G>T c.2847-152G>T (n.2847-152G>T) c.2382-152G>T (n.2382-152G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539622C>T | CA2641273228 | NPC1 | c.2796-152G>A (n.2796-152G>A) c.1874-152G>A n.277G>A c.2847-152G>A (n.2847-152G>A) c.2382-152G>A (n.2382-152G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539623A= | CA2290165834 | NPC1 | c.2796-153T= (n.2796-153T=) c.1874-153T= n.276T= c.2847-153T= (n.2847-153T=) c.2382-153T= (n.2382-153T=) | |
| 18 | g.23539623A>C | CA2641273229 | NPC1 | c.2796-153T>G (n.2796-153T>G) c.1874-153T>G n.276T>G c.2847-153T>G (n.2847-153T>G) c.2382-153T>G (n.2382-153T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539623A>G | CA297081272 | NPC1 | c.2796-153T>C (n.2796-153T>C) c.1874-153T>C n.276T>C c.2847-153T>C (n.2847-153T>C) c.2382-153T>C (n.2382-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539623A>T | CA2290165835 | NPC1 | c.2796-153T>A (n.2796-153T>A) c.1874-153T>A n.276T>A c.2847-153T>A (n.2847-153T>A) c.2382-153T>A (n.2382-153T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23539625A= | CA2290165836 | NPC1 | c.2796-155T= (n.2796-155T=) c.1874-155T= n.274T= c.2847-155T= (n.2847-155T=) c.2382-155T= (n.2382-155T=) | |
| 18 | g.23539625A>G | CA2641273230 | NPC1 | c.2796-155T>C (n.2796-155T>C) c.1874-155T>C n.274T>C c.2847-155T>C (n.2847-155T>C) c.2382-155T>C (n.2382-155T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539625A>T | CA628978741 | NPC1 | c.2796-155T>A (n.2796-155T>A) c.1874-155T>A n.274T>A c.2847-155T>A (n.2847-155T>A) c.2382-155T>A (n.2382-155T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539626G>C | CA2641273231 | NPC1 | c.2796-156C>G (n.2796-156C>G) c.1874-156C>G n.273C>G c.2847-156C>G (n.2847-156C>G) c.2382-156C>G (n.2382-156C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539626G>T | CA2641273232 | NPC1 | c.2796-156C>A (n.2796-156C>A) c.1874-156C>A n.273C>A c.2847-156C>A (n.2847-156C>A) c.2382-156C>A (n.2382-156C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539627T>A | CA2641273233 | NPC1 | c.2796-157A>T (n.2796-157A>T) c.1874-157A>T n.272A>T c.2847-157A>T (n.2847-157A>T) c.2382-157A>T (n.2382-157A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539627T= | CA2290165837 | NPC1 | c.2796-157A= (n.2796-157A=) c.1874-157A= n.272A= c.2847-157A= (n.2847-157A=) c.2382-157A= (n.2382-157A=) | |
| 18 | g.23539628dup | CA777719669 | NPC1 | c.2796-158dup (n.2796-158dup) c.1874-158dup n.271dup c.2847-158dup (n.2847-158dup) c.2382-158dup (n.2382-158dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539631A>C | CA2641273234 | NPC1 | c.2796-161T>G (n.2796-161T>G) c.1874-161T>G n.268T>G c.2847-161T>G (n.2847-161T>G) c.2382-161T>G (n.2382-161T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539631A>G | CA2811805026 | NPC1 | c.2796-161T>C (n.2796-161T>C) c.1874-161T>C n.268T>C c.2847-161T>C (n.2847-161T>C) c.2382-161T>C (n.2382-161T>C) | |
| 18 | g.23539632G>A | CA2641273236 | NPC1 | c.2796-162C>T (n.2796-162C>T) c.1874-162C>T n.267C>T c.2847-162C>T (n.2847-162C>T) c.2382-162C>T (n.2382-162C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539632G>T | CA2641273237 | NPC1 | c.2796-162C>A (n.2796-162C>A) c.1874-162C>A n.267C>A c.2847-162C>A (n.2847-162C>A) c.2382-162C>A (n.2382-162C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23539635G>A | CA777719671 | NPC1 | c.2796-165C>T (n.2796-165C>T) c.1874-165C>T n.264C>T c.2847-165C>T (n.2847-165C>T) c.2382-165C>T (n.2382-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23539635G= | CA2290165838 | NPC1 | c.2796-165C= (n.2796-165C=) c.1874-165C= n.264C= c.2847-165C= (n.2847-165C=) c.2382-165C= (n.2382-165C=) | |
| 18 | g.23539635G>T | CA2641273238 | NPC1 | c.2796-165C>A (n.2796-165C>A) c.1874-165C>A n.264C>A c.2847-165C>A (n.2847-165C>A) c.2382-165C>A (n.2382-165C>A) | gnomAD v4 |