Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23539500G>A | CA2641273149 | NPC1 | c.2796-30C>T (n.2796-30C>T) c.1874-30C>T n.399C>T c.2847-30C>T (n.2847-30C>T) c.2382-30C>T (n.2382-30C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539500G>T | CA2641273150 | NPC1 | c.2796-30C>A (n.2796-30C>A) c.1874-30C>A n.399C>A c.2847-30C>A (n.2847-30C>A) c.2382-30C>A (n.2382-30C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539501C>A | CA2641273151 | NPC1 | c.2796-31G>T (n.2796-31G>T) c.1874-31G>T n.398G>T c.2847-31G>T (n.2847-31G>T) c.2382-31G>T (n.2382-31G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539501C= | CA2290165776 | NPC1 | c.2796-31G= (n.2796-31G=) c.1874-31G= n.398G= c.2847-31G= (n.2847-31G=) c.2382-31G= (n.2382-31G=) | |
18 | g.23539501C>T | CA2290165777 | NPC1 | c.2796-31G>A (n.2796-31G>A) c.1874-31G>A n.398G>A c.2847-31G>A (n.2847-31G>A) c.2382-31G>A (n.2382-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539503C= | CA2290165778 | NPC1 | c.2796-33G= (n.2796-33G=) c.1874-33G= n.396G= c.2847-33G= (n.2847-33G=) c.2382-33G= (n.2382-33G=) | |
18 | g.23539503C>T | CA8912960 | NPC1 | c.2796-33G>A (n.2796-33G>A) c.1874-33G>A n.396G>A c.2847-33G>A (n.2847-33G>A) c.2382-33G>A (n.2382-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23539503_23539504insT | CA2576470539 | NPC1 | c.2796-34_2796-33insA (n.2796-34_2796-33insA) c.1874-34_1874-33insA n.395_396insA c.2847-34_2847-33insA (n.2847-34_2847-33insA) c.2382-34_2382-33insA (n.2382-34_2382-33insA) | |
18 | g.23539506C>T | CA2641273153 | NPC1 | c.2796-36G>A (n.2796-36G>A) c.1874-36G>A n.393G>A c.2847-36G>A (n.2847-36G>A) c.2382-36G>A (n.2382-36G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539507A= | CA2290165779 | NPC1 | c.2796-37T= (n.2796-37T=) c.1874-37T= n.392T= c.2847-37T= (n.2847-37T=) c.2382-37T= (n.2382-37T=) | |
18 | g.23539507A>G | CA297081222 | NPC1 | c.2796-37T>C (n.2796-37T>C) c.1874-37T>C n.392T>C c.2847-37T>C (n.2847-37T>C) c.2382-37T>C (n.2382-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539507_23539508delinsAG | CA2290165780 | NPC1 | c.2796-38_2796-37delinsCT (n.2796-38_2796-37delinsCT) c.1874-38_1874-37delinsCT n.391_392delinsCT c.2847-38_2847-37delinsCT (n.2847-38_2847-37delinsCT) c.2382-38_2382-37delinsCT (n.2382-38_2382-37delinsCT) | |
18 | g.23539508G>A | CA2290165781 | NPC1 | c.2796-38C>T (n.2796-38C>T) c.1874-38C>T n.391C>T c.2847-38C>T (n.2847-38C>T) c.2382-38C>T (n.2382-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539508G>C | CA2811805023 | NPC1 | c.2796-38C>G (n.2796-38C>G) c.1874-38C>G n.391C>G c.2847-38C>G (n.2847-38C>G) c.2382-38C>G (n.2382-38C>G) | |
18 | g.23539508G= | CA2290165782 | NPC1 | c.2796-38C= (n.2796-38C=) c.1874-38C= n.391C= c.2847-38C= (n.2847-38C=) c.2382-38C= (n.2382-38C=) | |
18 | g.23539508G>T | CA2811805024 | NPC1 | c.2796-38C>A (n.2796-38C>A) c.1874-38C>A n.391C>A c.2847-38C>A (n.2847-38C>A) c.2382-38C>A (n.2382-38C>A) | |
18 | g.23539510del | CA628677899 | NPC1 | c.2796-38del (n.2796-38del) c.1874-38del n.391del c.2847-38del (n.2847-38del) c.2382-38del (n.2382-38del) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.23539509G>A | CA2576470540 | NPC1 | c.2796-39C>T (n.2796-39C>T) c.1874-39C>T n.390C>T c.2847-39C>T (n.2847-39C>T) c.2382-39C>T (n.2382-39C>T) | |
18 | g.23539512G>A | CA297081225 | NPC1 | c.2796-42C>T (n.2796-42C>T) c.1874-42C>T n.387C>T c.2847-42C>T (n.2847-42C>T) c.2382-42C>T (n.2382-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539512G= | CA2290165783 | NPC1 | c.2796-42C= (n.2796-42C=) c.1874-42C= n.387C= c.2847-42C= (n.2847-42C=) c.2382-42C= (n.2382-42C=) | |
18 | g.23539512G>T | CA2641273154 | NPC1 | c.2796-42C>A (n.2796-42C>A) c.1874-42C>A n.387C>A c.2847-42C>A (n.2847-42C>A) c.2382-42C>A (n.2382-42C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539513del | CA2576470541 | NPC1 | c.2796-42del (n.2796-42del) c.1874-42del n.387del c.2847-42del (n.2847-42del) c.2382-42del (n.2382-42del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539513G>A | CA2641273155 | NPC1 | c.2796-43C>T (n.2796-43C>T) c.1874-43C>T n.386C>T c.2847-43C>T (n.2847-43C>T) c.2382-43C>T (n.2382-43C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539515A>T | CA2641273156 | NPC1 | c.2796-45T>A (n.2796-45T>A) c.1874-45T>A n.384T>A c.2847-45T>A (n.2847-45T>A) c.2382-45T>A (n.2382-45T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539516G>A | CA8912961 | NPC1 | c.2796-46C>T (n.2796-46C>T) c.1874-46C>T n.383C>T c.2847-46C>T (n.2847-46C>T) c.2382-46C>T (n.2382-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539516G>C | CA2576470542 | NPC1 | c.2796-46C>G (n.2796-46C>G) c.1874-46C>G n.383C>G c.2847-46C>G (n.2847-46C>G) c.2382-46C>G (n.2382-46C>G) | |
18 | g.23539516G= | CA2290165784 | NPC1 | c.2796-46C= (n.2796-46C=) c.1874-46C= n.383C= c.2847-46C= (n.2847-46C=) c.2382-46C= (n.2382-46C=) | |
18 | g.23539516G>T | CA2641273157 | NPC1 | c.2796-46C>A (n.2796-46C>A) c.1874-46C>A n.383C>A c.2847-46C>A (n.2847-46C>A) c.2382-46C>A (n.2382-46C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539518C>A | CA8912962 | NPC1 | c.2796-48G>T (n.2796-48G>T) c.1874-48G>T n.381G>T c.2847-48G>T (n.2847-48G>T) c.2382-48G>T (n.2382-48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539518C= | CA2290165786 | NPC1 | c.2796-48G= (n.2796-48G=) c.1874-48G= n.381G= c.2847-48G= (n.2847-48G=) c.2382-48G= (n.2382-48G=) | |
18 | g.23539518_23539519delinsCT | CA2290165785 | NPC1 | c.2796-49_2796-48delinsAG (n.2796-49_2796-48delinsAG) c.1874-49_1874-48delinsAG n.380_381delinsAG c.2847-49_2847-48delinsAG (n.2847-49_2847-48delinsAG) c.2382-49_2382-48delinsAG (n.2382-49_2382-48delinsAG) | |
18 | g.23539521del | CA8912963 | NPC1 | c.2796-49del (n.2796-49del) c.1874-49del n.380del c.2847-49del (n.2847-49del) c.2382-49del (n.2382-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.23539520T>C | CA297081234 | NPC1 | c.2796-50A>G (n.2796-50A>G) c.1874-50A>G n.379A>G c.2847-50A>G (n.2847-50A>G) c.2382-50A>G (n.2382-50A>G) | dbSNP |
18 | g.23539520T= | CA2290165787 | NPC1 | c.2796-50A= (n.2796-50A=) c.1874-50A= n.379A= c.2847-50A= (n.2847-50A=) c.2382-50A= (n.2382-50A=) | |
18 | g.23539521T>C | CA2641273158 | NPC1 | c.2796-51A>G (n.2796-51A>G) c.1874-51A>G n.378A>G c.2847-51A>G (n.2847-51A>G) c.2382-51A>G (n.2382-51A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539522A>G | CA2641273159 | NPC1 | c.2796-52T>C (n.2796-52T>C) c.1874-52T>C n.377T>C c.2847-52T>C (n.2847-52T>C) c.2382-52T>C (n.2382-52T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539523G>C | CA988381991 | NPC1 | c.2796-53C>G (n.2796-53C>G) c.1874-53C>G n.376C>G c.2847-53C>G (n.2847-53C>G) c.2382-53C>G (n.2382-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539523G= | CA2290165788 | NPC1 | c.2796-53C= (n.2796-53C=) c.1874-53C= n.376C= c.2847-53C= (n.2847-53C=) c.2382-53C= (n.2382-53C=) | |
18 | g.23539523G>T | CA2641273160 | NPC1 | c.2796-53C>A (n.2796-53C>A) c.1874-53C>A n.376C>A c.2847-53C>A (n.2847-53C>A) c.2382-53C>A (n.2382-53C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539527C= | CA2290165790 | NPC1 | c.2796-57G= (n.2796-57G=) c.1874-57G= n.372G= c.2847-57G= (n.2847-57G=) c.2382-57G= (n.2382-57G=) | |
18 | g.23539527C>G | CA2290165789 | NPC1 | c.2796-57G>C (n.2796-57G>C) c.1874-57G>C n.372G>C c.2847-57G>C (n.2847-57G>C) c.2382-57G>C (n.2382-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539527C>T | CA2641273161 | NPC1 | c.2796-57G>A (n.2796-57G>A) c.1874-57G>A n.372G>A c.2847-57G>A (n.2847-57G>A) c.2382-57G>A (n.2382-57G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539528A= | CA2290165791 | NPC1 | c.2796-58T= (n.2796-58T=) c.1874-58T= n.371T= c.2847-58T= (n.2847-58T=) c.2382-58T= (n.2382-58T=) | |
18 | g.23539528A>G | CA2290165792 | NPC1 | c.2796-58T>C (n.2796-58T>C) c.1874-58T>C n.371T>C c.2847-58T>C (n.2847-58T>C) c.2382-58T>C (n.2382-58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539529G>A | CA2641273162 | NPC1 | c.2796-59C>T (n.2796-59C>T) c.1874-59C>T n.370C>T c.2847-59C>T (n.2847-59C>T) c.2382-59C>T (n.2382-59C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539529G>T | CA2576470543 | NPC1 | c.2796-59C>A (n.2796-59C>A) c.1874-59C>A n.370C>A c.2847-59C>A (n.2847-59C>A) c.2382-59C>A (n.2382-59C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539530T>C | CA2641273163 | NPC1 | c.2796-60A>G (n.2796-60A>G) c.1874-60A>G n.369A>G c.2847-60A>G (n.2847-60A>G) c.2382-60A>G (n.2382-60A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539532C>A | CA2641273164 | NPC1 | c.2796-62G>T (n.2796-62G>T) c.1874-62G>T n.367G>T c.2847-62G>T (n.2847-62G>T) c.2382-62G>T (n.2382-62G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539532_23539534delinsCTT | CA2290165793 | NPC1 | c.2796-64_2796-62delinsAAG (n.2796-64_2796-62delinsAAG) c.1874-64_1874-62delinsAAG n.365_367delinsAAG c.2847-64_2847-62delinsAAG (n.2847-64_2847-62delinsAAG) c.2382-64_2382-62delinsAAG (n.2382-64_2382-62delinsAAG) | |
18 | g.23539533T>C | CA2290165795 | NPC1 | c.2796-63A>G (n.2796-63A>G) c.1874-63A>G n.366A>G c.2847-63A>G (n.2847-63A>G) c.2382-63A>G (n.2382-63A>G) | dbSNP |
18 | g.23539533T= | CA2290165794 | NPC1 | c.2796-63A= (n.2796-63A=) c.1874-63A= n.366A= c.2847-63A= (n.2847-63A=) c.2382-63A= (n.2382-63A=) | |
18 | g.23539537del | CA2576470544 | NPC1 | c.2796-63del (n.2796-63del) c.1874-63del n.366del c.2847-63del (n.2847-63del) c.2382-63del (n.2382-63del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539536_23539537del | CA988381992 | NPC1 | c.2796-64_2796-63del (n.2796-64_2796-63del) c.1874-64_1874-63del n.365_366del c.2847-64_2847-63del (n.2847-64_2847-63del) c.2382-64_2382-63del (n.2382-64_2382-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539536T>C | CA297081238 | NPC1 | c.2796-66A>G (n.2796-66A>G) c.1874-66A>G n.363A>G c.2847-66A>G (n.2847-66A>G) c.2382-66A>G (n.2382-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539536T= | CA2290165796 | NPC1 | c.2796-66A= (n.2796-66A=) c.1874-66A= n.363A= c.2847-66A= (n.2847-66A=) c.2382-66A= (n.2382-66A=) | |
18 | g.23539538C>A | CA2641273165 | NPC1 | c.2796-68G>T (n.2796-68G>T) c.1874-68G>T n.361G>T c.2847-68G>T (n.2847-68G>T) c.2382-68G>T (n.2382-68G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539538C= | CA2290165797 | NPC1 | c.2796-68G= (n.2796-68G=) c.1874-68G= n.361G= c.2847-68G= (n.2847-68G=) c.2382-68G= (n.2382-68G=) | |
18 | g.23539538C>G | CA2641273166 | NPC1 | c.2796-68G>C (n.2796-68G>C) c.1874-68G>C n.361G>C c.2847-68G>C (n.2847-68G>C) c.2382-68G>C (n.2382-68G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539538C>T | CA628677902 | NPC1 | c.2796-68G>A (n.2796-68G>A) c.1874-68G>A n.361G>A c.2847-68G>A (n.2847-68G>A) c.2382-68G>A (n.2382-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539540T>A | CA2576470545 | NPC1 | c.2796-70A>T (n.2796-70A>T) c.1874-70A>T n.359A>T c.2847-70A>T (n.2847-70A>T) c.2382-70A>T (n.2382-70A>T) | |
18 | g.23539540T>C | CA2641273167 | NPC1 | c.2796-70A>G (n.2796-70A>G) c.1874-70A>G n.359A>G c.2847-70A>G (n.2847-70A>G) c.2382-70A>G (n.2382-70A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539541A>G | CA2641273169 | NPC1 | c.2796-71T>C (n.2796-71T>C) c.1874-71T>C n.358T>C c.2847-71T>C (n.2847-71T>C) c.2382-71T>C (n.2382-71T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539544del | CA2576470546 | NPC1 | c.2796-71del (n.2796-71del) c.1874-71del n.358del c.2847-71del (n.2847-71del) c.2382-71del (n.2382-71del) | |
18 | g.23539542_23539547delinsAAACCT | CA2290165798 | NPC1 | c.2796-77_2796-72delinsAGGTTT (n.2796-77_2796-72delinsAGGTTT) c.1874-77_1874-72delinsAGGTTT n.352_357delinsAGGTTT c.2847-77_2847-72delinsAGGTTT (n.2847-77_2847-72delinsAGGTTT) c.2382-77_2382-72delinsAGGTTT (n.2382-77_2382-72delinsAGGTTT) | |
18 | g.23539546_23539550del | CA988381993 | NPC1 | c.2796-77_2796-73del (n.2796-77_2796-73del) c.1874-77_1874-73del n.352_356del c.2847-77_2847-73del (n.2847-77_2847-73del) c.2382-77_2382-73del (n.2382-77_2382-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539545C= | CA2290165799 | NPC1 | c.2796-75G= (n.2796-75G=) c.1874-75G= n.354G= c.2847-75G= (n.2847-75G=) c.2382-75G= (n.2382-75G=) | |
18 | g.23539545C>G | CA628978737 | NPC1 | c.2796-75G>C (n.2796-75G>C) c.1874-75G>C n.354G>C c.2847-75G>C (n.2847-75G>C) c.2382-75G>C (n.2382-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539545C>T | CA2536727649 | NPC1 | c.2796-75G>A (n.2796-75G>A) c.1874-75G>A n.354G>A c.2847-75G>A (n.2847-75G>A) c.2382-75G>A (n.2382-75G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539546C>A | CA2290165801 | NPC1 | c.2796-76G>T (n.2796-76G>T) c.1874-76G>T n.353G>T c.2847-76G>T (n.2847-76G>T) c.2382-76G>T (n.2382-76G>T) | dbSNP |
18 | g.23539546C= | CA2290165800 | NPC1 | c.2796-76G= (n.2796-76G=) c.1874-76G= n.353G= c.2847-76G= (n.2847-76G=) c.2382-76G= (n.2382-76G=) | |
18 | g.23539546C>T | CA988381994 | NPC1 | c.2796-76G>A (n.2796-76G>A) c.1874-76G>A n.353G>A c.2847-76G>A (n.2847-76G>A) c.2382-76G>A (n.2382-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539548A= | CA2290165802 | NPC1 | c.2796-78T= (n.2796-78T=) c.1874-78T= n.351T= c.2847-78T= (n.2847-78T=) c.2382-78T= (n.2382-78T=) | |
18 | g.23539548A>G | CA777719653 | NPC1 | c.2796-78T>C (n.2796-78T>C) c.1874-78T>C n.351T>C c.2847-78T>C (n.2847-78T>C) c.2382-78T>C (n.2382-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539550C>A | CA2641273171 | NPC1 | c.2796-80G>T (n.2796-80G>T) c.1874-80G>T n.349G>T c.2847-80G>T (n.2847-80G>T) c.2382-80G>T (n.2382-80G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539553C= | CA2290165803 | NPC1 | c.2796-83G= (n.2796-83G=) c.1874-83G= n.346G= c.2847-83G= (n.2847-83G=) c.2382-83G= (n.2382-83G=) | |
18 | g.23539553C>G | CA297081240 | NPC1 | c.2796-83G>C (n.2796-83G>C) c.1874-83G>C n.346G>C c.2847-83G>C (n.2847-83G>C) c.2382-83G>C (n.2382-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539553C>T | CA777719654 | NPC1 | c.2796-83G>A (n.2796-83G>A) c.1874-83G>A n.346G>A c.2847-83G>A (n.2847-83G>A) c.2382-83G>A (n.2382-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539554del | CA2641273172 | NPC1 | c.2796-83del (n.2796-83del) c.1874-83del n.346del c.2847-83del (n.2847-83del) c.2382-83del (n.2382-83del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539554C>G | CA2641273173 | NPC1 | c.2796-84G>C (n.2796-84G>C) c.1874-84G>C n.345G>C c.2847-84G>C (n.2847-84G>C) c.2382-84G>C (n.2382-84G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539558dup | CA2641273174 | NPC1 | c.2796-85dup (n.2796-85dup) c.1874-85dup n.344dup c.2847-85dup (n.2847-85dup) c.2382-85dup (n.2382-85dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23539558T>A | CA2290165805 | NPC1 | c.2796-88A>T (n.2796-88A>T) c.1874-88A>T n.341A>T c.2847-88A>T (n.2847-88A>T) c.2382-88A>T (n.2382-88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539558T= | CA2290165804 | NPC1 | c.2796-88A= (n.2796-88A=) c.1874-88A= n.341A= c.2847-88A= (n.2847-88A=) c.2382-88A= (n.2382-88A=) | |
18 | g.23539562C>A | CA2641273175 | NPC1 | c.2796-92G>T (n.2796-92G>T) c.1874-92G>T n.337G>T c.2847-92G>T (n.2847-92G>T) c.2382-92G>T (n.2382-92G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539562C= | CA2290165806 | NPC1 | c.2796-92G= (n.2796-92G=) c.1874-92G= n.337G= c.2847-92G= (n.2847-92G=) c.2382-92G= (n.2382-92G=) | |
18 | g.23539562C>T | CA628978738 | NPC1 | c.2796-92G>A (n.2796-92G>A) c.1874-92G>A n.337G>A c.2847-92G>A (n.2847-92G>A) c.2382-92G>A (n.2382-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539563G>A | CA297081243 | NPC1 | c.2796-93C>T (n.2796-93C>T) c.1874-93C>T n.336C>T c.2847-93C>T (n.2847-93C>T) c.2382-93C>T (n.2382-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23539563G= | CA2290165807 | NPC1 | c.2796-93C= (n.2796-93C=) c.1874-93C= n.336C= c.2847-93C= (n.2847-93C=) c.2382-93C= (n.2382-93C=) | |
18 | g.23539563G>T | CA657193950 | NPC1 | c.2796-93C>A (n.2796-93C>A) c.1874-93C>A n.336C>A c.2847-93C>A (n.2847-93C>A) c.2382-93C>A (n.2382-93C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.23539563dup | CA2641273176 | NPC1 | c.2796-93dup (n.2796-93dup) c.1874-93dup n.336dup c.2847-93dup (n.2847-93dup) c.2382-93dup (n.2382-93dup) | gnomAD v4 |
18 | g.23539564T>G | CA2576470547 | NPC1 | c.2796-94A>C (n.2796-94A>C) c.1874-94A>C n.335A>C c.2847-94A>C (n.2847-94A>C) c.2382-94A>C (n.2382-94A>C) | |
18 | g.23539567dup | CA2290165808 | NPC1 | c.2796-94dup (n.2796-94dup) c.1874-94dup n.335dup c.2847-94dup (n.2847-94dup) c.2382-94dup (n.2382-94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539567del | CA2641273177 | NPC1 | c.2796-94del (n.2796-94del) c.1874-94del n.335del c.2847-94del (n.2847-94del) c.2382-94del (n.2382-94del) | gnomAD v4 |
18 | g.23539566T>G | CA2290165810 | NPC1 | c.2796-96A>C (n.2796-96A>C) c.1874-96A>C n.333A>C c.2847-96A>C (n.2847-96A>C) c.2382-96A>C (n.2382-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539566T= | CA2290165809 | NPC1 | c.2796-96A= (n.2796-96A=) c.1874-96A= n.333A= c.2847-96A= (n.2847-96A=) c.2382-96A= (n.2382-96A=) | |
18 | g.23539567T>C | CA2641273178 | NPC1 | c.2796-97A>G (n.2796-97A>G) c.1874-97A>G n.332A>G c.2847-97A>G (n.2847-97A>G) c.2382-97A>G (n.2382-97A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539567_23539568insGCTGA | CA2641273179 | NPC1 | c.2796-98_2796-97insTCAGC (n.2796-98_2796-97insTCAGC) c.1874-98_1874-97insTCAGC n.331_332insTCAGC c.2847-98_2847-97insTCAGC (n.2847-98_2847-97insTCAGC) c.2382-98_2382-97insTCAGC (n.2382-98_2382-97insTCAGC) | gnomAD v4 |
18 | g.23539568A= | CA2290165811 | NPC1 | c.2796-98T= (n.2796-98T=) c.1874-98T= n.331T= c.2847-98T= (n.2847-98T=) c.2382-98T= (n.2382-98T=) | |
18 | g.23539568A>C | CA297081247 | NPC1 | c.2796-98T>G (n.2796-98T>G) c.1874-98T>G n.331T>G c.2847-98T>G (n.2847-98T>G) c.2382-98T>G (n.2382-98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539568A>G | CA2576470548 | NPC1 | c.2796-98T>C (n.2796-98T>C) c.1874-98T>C n.331T>C c.2847-98T>C (n.2847-98T>C) c.2382-98T>C (n.2382-98T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539568A>T | CA2576470549 | NPC1 | c.2796-98T>A (n.2796-98T>A) c.1874-98T>A n.331T>A c.2847-98T>A (n.2847-98T>A) c.2382-98T>A (n.2382-98T>A) | |
18 | g.23539570A>T | CA2641273180 | NPC1 | c.2796-100T>A (n.2796-100T>A) c.1874-100T>A n.329T>A c.2847-100T>A (n.2847-100T>A) c.2382-100T>A (n.2382-100T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539571C>A | CA2641273181 | NPC1 | c.2796-101G>T (n.2796-101G>T) c.1874-101G>T n.328G>T c.2847-101G>T (n.2847-101G>T) c.2382-101G>T (n.2382-101G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539571C= | CA2290165812 | NPC1 | c.2796-101G= (n.2796-101G=) c.1874-101G= n.328G= c.2847-101G= (n.2847-101G=) c.2382-101G= (n.2382-101G=) | |
18 | g.23539571C>G | CA2641273182 | NPC1 | c.2796-101G>C (n.2796-101G>C) c.1874-101G>C n.328G>C c.2847-101G>C (n.2847-101G>C) c.2382-101G>C (n.2382-101G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539571C>T | CA2290165813 | NPC1 | c.2796-101G>A (n.2796-101G>A) c.1874-101G>A n.328G>A c.2847-101G>A (n.2847-101G>A) c.2382-101G>A (n.2382-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539573_23539575del | CA2734659360 | NPC1 | c.2796-103_2796-101del (n.2796-103_2796-101del) c.1874-103_1874-101del n.326_328del c.2847-103_2847-101del (n.2847-103_2847-101del) c.2382-103_2382-101del (n.2382-103_2382-101del) | dbSNP |
18 | g.23539571_23539572insCTAT | CA2641273183 | NPC1 | c.2796-102_2796-101insATAG (n.2796-102_2796-101insATAG) c.1874-102_1874-101insATAG n.327_328insATAG c.2847-102_2847-101insATAG (n.2847-102_2847-101insATAG) c.2382-102_2382-101insATAG (n.2382-102_2382-101insATAG) | gnomAD v4 |
18 | g.23539572T>C | CA988381996 | NPC1 | c.2796-102A>G (n.2796-102A>G) c.1874-102A>G n.327A>G c.2847-102A>G (n.2847-102A>G) c.2382-102A>G (n.2382-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539572T>G | CA2641273184 | NPC1 | c.2796-102A>C (n.2796-102A>C) c.1874-102A>C n.327A>C c.2847-102A>C (n.2847-102A>C) c.2382-102A>C (n.2382-102A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539572T= | CA2290165814 | NPC1 | c.2796-102A= (n.2796-102A=) c.1874-102A= n.327A= c.2847-102A= (n.2847-102A=) c.2382-102A= (n.2382-102A=) | |
18 | g.23539573G>T | CA2641273185 | NPC1 | c.2796-103C>A (n.2796-103C>A) c.1874-103C>A n.326C>A c.2847-103C>A (n.2847-103C>A) c.2382-103C>A (n.2382-103C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539574C>A | CA2641273186 | NPC1 | c.2796-104G>T (n.2796-104G>T) c.1874-104G>T n.325G>T c.2847-104G>T (n.2847-104G>T) c.2382-104G>T (n.2382-104G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539576A= | CA2290165815 | NPC1 | c.2796-106T= (n.2796-106T=) c.1874-106T= n.323T= c.2847-106T= (n.2847-106T=) c.2382-106T= (n.2382-106T=) | |
18 | g.23539576A>G | CA2641273187 | NPC1 | c.2796-106T>C (n.2796-106T>C) c.1874-106T>C n.323T>C c.2847-106T>C (n.2847-106T>C) c.2382-106T>C (n.2382-106T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539576A>T | CA297081251 | NPC1 | c.2796-106T>A (n.2796-106T>A) c.1874-106T>A n.323T>A c.2847-106T>A (n.2847-106T>A) c.2382-106T>A (n.2382-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539578C>A | CA2641273188 | NPC1 | c.2796-108G>T (n.2796-108G>T) c.1874-108G>T n.321G>T c.2847-108G>T (n.2847-108G>T) c.2382-108G>T (n.2382-108G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539578C>T | CA2641273189 | NPC1 | c.2796-108G>A (n.2796-108G>A) c.1874-108G>A n.321G>A c.2847-108G>A (n.2847-108G>A) c.2382-108G>A (n.2382-108G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539580G>A | CA2290165817 | NPC1 | c.2796-110C>T (n.2796-110C>T) c.1874-110C>T n.319C>T c.2847-110C>T (n.2847-110C>T) c.2382-110C>T (n.2382-110C>T) | dbSNP |
18 | g.23539580G>C | CA2641273190 | NPC1 | c.2796-110C>G (n.2796-110C>G) c.1874-110C>G n.319C>G c.2847-110C>G (n.2847-110C>G) c.2382-110C>G (n.2382-110C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539580G= | CA2290165816 | NPC1 | c.2796-110C= (n.2796-110C=) c.1874-110C= n.319C= c.2847-110C= (n.2847-110C=) c.2382-110C= (n.2382-110C=) | |
18 | g.23539580G>T | CA2641273191 | NPC1 | c.2796-110C>A (n.2796-110C>A) c.1874-110C>A n.319C>A c.2847-110C>A (n.2847-110C>A) c.2382-110C>A (n.2382-110C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539581T>A | CA2641273192 | NPC1 | c.2796-111A>T (n.2796-111A>T) c.1874-111A>T n.318A>T c.2847-111A>T (n.2847-111A>T) c.2382-111A>T (n.2382-111A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539582C>A | CA2641273193 | NPC1 | c.2796-112G>T (n.2796-112G>T) c.1874-112G>T n.317G>T c.2847-112G>T (n.2847-112G>T) c.2382-112G>T (n.2382-112G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539582_23539584delinsCAA | CA2290165818 | NPC1 | c.2796-114_2796-112delinsTTG (n.2796-114_2796-112delinsTTG) c.1874-114_1874-112delinsTTG n.315_317delinsTTG c.2847-114_2847-112delinsTTG (n.2847-114_2847-112delinsTTG) c.2382-114_2382-112delinsTTG (n.2382-114_2382-112delinsTTG) | |
18 | g.23539582_23539588delinsCAAAAGA | CA2290165819 | NPC1 | c.2796-118_2796-112delinsTCTTTTG (n.2796-118_2796-112delinsTCTTTTG) c.1874-118_1874-112delinsTCTTTTG n.311_317delinsTCTTTTG c.2847-118_2847-112delinsTCTTTTG (n.2847-118_2847-112delinsTCTTTTG) c.2382-118_2382-112delinsTCTTTTG (n.2382-118_2382-112delinsTCTTTTG) | |
18 | g.23539583A= | CA2290165820 | NPC1 | c.2796-113T= (n.2796-113T=) c.1874-113T= n.316T= c.2847-113T= (n.2847-113T=) c.2382-113T= (n.2382-113T=) | |
18 | g.23539583A>G | CA2641273194 | NPC1 | c.2796-113T>C (n.2796-113T>C) c.1874-113T>C n.316T>C c.2847-113T>C (n.2847-113T>C) c.2382-113T>C (n.2382-113T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539583A>T | CA2290165821 | NPC1 | c.2796-113T>A (n.2796-113T>A) c.1874-113T>A n.316T>A c.2847-113T>A (n.2847-113T>A) c.2382-113T>A (n.2382-113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.23539585_23539586del | CA988381998 | NPC1 | c.2796-114_2796-113del (n.2796-114_2796-113del) c.1874-114_1874-113del n.315_316del c.2847-114_2847-113del (n.2847-114_2847-113del) c.2382-114_2382-113del (n.2382-114_2382-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539587_23539592del | CA777719662 | NPC1 | c.2796-118_2796-113del (n.2796-118_2796-113del) c.1874-118_1874-113del n.311_316del c.2847-118_2847-113del (n.2847-118_2847-113del) c.2382-118_2382-113del (n.2382-118_2382-113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539584A>G | CA2641273195 | NPC1 | c.2796-114T>C (n.2796-114T>C) c.1874-114T>C n.315T>C c.2847-114T>C (n.2847-114T>C) c.2382-114T>C (n.2382-114T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539585A>G | CA2641273196 | NPC1 | c.2796-115T>C (n.2796-115T>C) c.1874-115T>C n.314T>C c.2847-115T>C (n.2847-115T>C) c.2382-115T>C (n.2382-115T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539587G>A | CA2641273198 | NPC1 | c.2796-117C>T (n.2796-117C>T) c.1874-117C>T n.312C>T c.2847-117C>T (n.2847-117C>T) c.2382-117C>T (n.2382-117C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539587G>T | CA2641273197 | NPC1 | c.2796-117C>A (n.2796-117C>A) c.1874-117C>A n.312C>A c.2847-117C>A (n.2847-117C>A) c.2382-117C>A (n.2382-117C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539592A>C | CA2641273200 | NPC1 | c.2796-122T>G (n.2796-122T>G) c.1874-122T>G n.307T>G c.2847-122T>G (n.2847-122T>G) c.2382-122T>G (n.2382-122T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539592A>T | CA2641273199 | NPC1 | c.2796-122T>A (n.2796-122T>A) c.1874-122T>A n.307T>A c.2847-122T>A (n.2847-122T>A) c.2382-122T>A (n.2382-122T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539594_23539596del | CA2734659380 | NPC1 | c.2796-124_2796-122del (n.2796-124_2796-122del) c.1874-124_1874-122del n.305_307del c.2847-124_2847-122del (n.2847-124_2847-122del) c.2382-124_2382-122del (n.2382-124_2382-122del) | dbSNP |
18 | g.23539593C>G | CA2641273201 | NPC1 | c.2796-123G>C (n.2796-123G>C) c.1874-123G>C n.306G>C c.2847-123G>C (n.2847-123G>C) c.2382-123G>C (n.2382-123G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.23539594T>C | CA297081254 | NPC1 | c.2796-124A>G (n.2796-124A>G) c.1874-124A>G n.305A>G c.2847-124A>G (n.2847-124A>G) c.2382-124A>G (n.2382-124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539594T= | CA2290165822 | NPC1 | c.2796-124A= (n.2796-124A=) c.1874-124A= n.305A= c.2847-124A= (n.2847-124A=) c.2382-124A= (n.2382-124A=) | |
18 | g.23539595A>T | CA2641273202 | NPC1 | c.2796-125T>A (n.2796-125T>A) c.1874-125T>A n.304T>A c.2847-125T>A (n.2847-125T>A) c.2382-125T>A (n.2382-125T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539596C>A | CA988382000 | NPC1 | c.2796-126G>T (n.2796-126G>T) c.1874-126G>T n.303G>T c.2847-126G>T (n.2847-126G>T) c.2382-126G>T (n.2382-126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23539596C= | CA2290165823 | NPC1 | c.2796-126G= (n.2796-126G=) c.1874-126G= n.303G= c.2847-126G= (n.2847-126G=) c.2382-126G= (n.2382-126G=) | |
18 | g.23539596C>T | CA2641273203 | NPC1 | c.2796-126G>A (n.2796-126G>A) c.1874-126G>A n.303G>A c.2847-126G>A (n.2847-126G>A) c.2382-126G>A (n.2382-126G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539598T>C | CA2641273204 | NPC1 | c.2796-128A>G (n.2796-128A>G) c.1874-128A>G n.301A>G c.2847-128A>G (n.2847-128A>G) c.2382-128A>G (n.2382-128A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.23539599G>A | CA2641273205 | NPC1 | c.2796-129C>T (n.2796-129C>T) c.1874-129C>T n.300C>T c.2847-129C>T (n.2847-129C>T) c.2382-129C>T (n.2382-129C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.23539599G>T | CA2641273206 | NPC1 | c.2796-129C>A (n.2796-129C>A) c.1874-129C>A n.300C>A c.2847-129C>A (n.2847-129C>A) c.2382-129C>A (n.2382-129C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.23539600A= | CA2290165824 | NPC1 | c.2796-130T= (n.2796-130T=) c.1874-130T= n.299T= c.2847-130T= (n.2847-130T=) c.2382-130T= (n.2382-130T=) | |
18 | g.23539600A>G | CA988382003 | NPC1 | c.2796-130T>C (n.2796-130T>C) c.1874-130T>C n.299T>C c.2847-130T>C (n.2847-130T>C) c.2382-130T>C (n.2382-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |