Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23539495G>CCA8912959NPC1c.2796-25C>G (n.2796-25C>G)
c.1874-25C>G
n.404C>G
c.2847-25C>G (n.2847-25C>G)
c.2382-25C>G (n.2382-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539495G=CA2290165773NPC1c.2796-25C= (n.2796-25C=)
c.1874-25C=
n.404C=
c.2847-25C= (n.2847-25C=)
c.2382-25C= (n.2382-25C=)
18g.23539496A=CA2290165774NPC1c.2796-26T= (n.2796-26T=)
c.1874-26T=
n.403T=
c.2847-26T= (n.2847-26T=)
c.2382-26T= (n.2382-26T=)
18g.23539496A>CCA628677894NPC1c.2796-26T>G (n.2796-26T>G)
c.1874-26T>G
n.403T>G
c.2847-26T>G (n.2847-26T>G)
c.2382-26T>G (n.2382-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539497C>TCA2590759951NPC1c.2796-27G>A (n.2796-27G>A)
c.1874-27G>A
n.402G>A
c.2847-27G>A (n.2847-27G>A)
c.2382-27G>A (n.2382-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539498C=CA2290165775NPC1c.2796-28G= (n.2796-28G=)
c.1874-28G=
n.401G=
c.2847-28G= (n.2847-28G=)
c.2382-28G= (n.2382-28G=)
18g.23539498C>GCA628677896NPC1c.2796-28G>C (n.2796-28G>C)
c.1874-28G>C
n.401G>C
c.2847-28G>C (n.2847-28G>C)
c.2382-28G>C (n.2382-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539498C>TCA628677897NPC1c.2796-28G>A (n.2796-28G>A)
c.1874-28G>A
n.401G>A
c.2847-28G>A (n.2847-28G>A)
c.2382-28G>A (n.2382-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539499T>GCA2641273148NPC1c.2796-29A>C (n.2796-29A>C)
c.1874-29A>C
n.400A>C
c.2847-29A>C (n.2847-29A>C)
c.2382-29A>C (n.2382-29A>C)
 gnomAD v4
18g.23539500G>ACA2641273149NPC1c.2796-30C>T (n.2796-30C>T)
c.1874-30C>T
n.399C>T
c.2847-30C>T (n.2847-30C>T)
c.2382-30C>T (n.2382-30C>T)
 gnomAD v4
18g.23539500G>TCA2641273150NPC1c.2796-30C>A (n.2796-30C>A)
c.1874-30C>A
n.399C>A
c.2847-30C>A (n.2847-30C>A)
c.2382-30C>A (n.2382-30C>A)
 gnomAD v4
18g.23539501C>ACA2641273151NPC1c.2796-31G>T (n.2796-31G>T)
c.1874-31G>T
n.398G>T
c.2847-31G>T (n.2847-31G>T)
c.2382-31G>T (n.2382-31G>T)
 gnomAD v4
18g.23539501C=CA2290165776NPC1c.2796-31G= (n.2796-31G=)
c.1874-31G=
n.398G=
c.2847-31G= (n.2847-31G=)
c.2382-31G= (n.2382-31G=)
18g.23539501C>TCA2290165777NPC1c.2796-31G>A (n.2796-31G>A)
c.1874-31G>A
n.398G>A
c.2847-31G>A (n.2847-31G>A)
c.2382-31G>A (n.2382-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539503C=CA2290165778NPC1c.2796-33G= (n.2796-33G=)
c.1874-33G=
n.396G=
c.2847-33G= (n.2847-33G=)
c.2382-33G= (n.2382-33G=)
18g.23539503C>TCA8912960NPC1c.2796-33G>A (n.2796-33G>A)
c.1874-33G>A
n.396G>A
c.2847-33G>A (n.2847-33G>A)
c.2382-33G>A (n.2382-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539503_23539504insTCA2576470539NPC1c.2796-34_2796-33insA (n.2796-34_2796-33insA)
c.1874-34_1874-33insA
n.395_396insA
c.2847-34_2847-33insA (n.2847-34_2847-33insA)
c.2382-34_2382-33insA (n.2382-34_2382-33insA)
18g.23539506C>TCA2641273153NPC1c.2796-36G>A (n.2796-36G>A)
c.1874-36G>A
n.393G>A
c.2847-36G>A (n.2847-36G>A)
c.2382-36G>A (n.2382-36G>A)
 gnomAD v4
18g.23539507A=CA2290165779NPC1c.2796-37T= (n.2796-37T=)
c.1874-37T=
n.392T=
c.2847-37T= (n.2847-37T=)
c.2382-37T= (n.2382-37T=)
18g.23539507A>GCA297081222NPC1c.2796-37T>C (n.2796-37T>C)
c.1874-37T>C
n.392T>C
c.2847-37T>C (n.2847-37T>C)
c.2382-37T>C (n.2382-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539507_23539508delinsAGCA2290165780NPC1c.2796-38_2796-37delinsCT (n.2796-38_2796-37delinsCT)
c.1874-38_1874-37delinsCT
n.391_392delinsCT
c.2847-38_2847-37delinsCT (n.2847-38_2847-37delinsCT)
c.2382-38_2382-37delinsCT (n.2382-38_2382-37delinsCT)
18g.23539508G>ACA2290165781NPC1c.2796-38C>T (n.2796-38C>T)
c.1874-38C>T
n.391C>T
c.2847-38C>T (n.2847-38C>T)
c.2382-38C>T (n.2382-38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539508G>CCA2811805023NPC1c.2796-38C>G (n.2796-38C>G)
c.1874-38C>G
n.391C>G
c.2847-38C>G (n.2847-38C>G)
c.2382-38C>G (n.2382-38C>G)
18g.23539508G=CA2290165782NPC1c.2796-38C= (n.2796-38C=)
c.1874-38C=
n.391C=
c.2847-38C= (n.2847-38C=)
c.2382-38C= (n.2382-38C=)
18g.23539508G>TCA2811805024NPC1c.2796-38C>A (n.2796-38C>A)
c.1874-38C>A
n.391C>A
c.2847-38C>A (n.2847-38C>A)
c.2382-38C>A (n.2382-38C>A)
18g.23539510delCA628677899NPC1c.2796-38del (n.2796-38del)
c.1874-38del
n.391del
c.2847-38del (n.2847-38del)
c.2382-38del (n.2382-38del)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23539509G>ACA2576470540NPC1c.2796-39C>T (n.2796-39C>T)
c.1874-39C>T
n.390C>T
c.2847-39C>T (n.2847-39C>T)
c.2382-39C>T (n.2382-39C>T)
18g.23539512G>ACA297081225NPC1c.2796-42C>T (n.2796-42C>T)
c.1874-42C>T
n.387C>T
c.2847-42C>T (n.2847-42C>T)
c.2382-42C>T (n.2382-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539512G=CA2290165783NPC1c.2796-42C= (n.2796-42C=)
c.1874-42C=
n.387C=
c.2847-42C= (n.2847-42C=)
c.2382-42C= (n.2382-42C=)
18g.23539512G>TCA2641273154NPC1c.2796-42C>A (n.2796-42C>A)
c.1874-42C>A
n.387C>A
c.2847-42C>A (n.2847-42C>A)
c.2382-42C>A (n.2382-42C>A)
 gnomAD v4
18g.23539513delCA2576470541NPC1c.2796-42del (n.2796-42del)
c.1874-42del
n.387del
c.2847-42del (n.2847-42del)
c.2382-42del (n.2382-42del)
 gnomAD v4
18g.23539513G>ACA2641273155NPC1c.2796-43C>T (n.2796-43C>T)
c.1874-43C>T
n.386C>T
c.2847-43C>T (n.2847-43C>T)
c.2382-43C>T (n.2382-43C>T)
 gnomAD v4
18g.23539515A>TCA2641273156NPC1c.2796-45T>A (n.2796-45T>A)
c.1874-45T>A
n.384T>A
c.2847-45T>A (n.2847-45T>A)
c.2382-45T>A (n.2382-45T>A)
 gnomAD v4
18g.23539516G>ACA8912961NPC1c.2796-46C>T (n.2796-46C>T)
c.1874-46C>T
n.383C>T
c.2847-46C>T (n.2847-46C>T)
c.2382-46C>T (n.2382-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539516G>CCA2576470542NPC1c.2796-46C>G (n.2796-46C>G)
c.1874-46C>G
n.383C>G
c.2847-46C>G (n.2847-46C>G)
c.2382-46C>G (n.2382-46C>G)
18g.23539516G=CA2290165784NPC1c.2796-46C= (n.2796-46C=)
c.1874-46C=
n.383C=
c.2847-46C= (n.2847-46C=)
c.2382-46C= (n.2382-46C=)
18g.23539516G>TCA2641273157NPC1c.2796-46C>A (n.2796-46C>A)
c.1874-46C>A
n.383C>A
c.2847-46C>A (n.2847-46C>A)
c.2382-46C>A (n.2382-46C>A)
 gnomAD v4
18g.23539518C>ACA8912962NPC1c.2796-48G>T (n.2796-48G>T)
c.1874-48G>T
n.381G>T
c.2847-48G>T (n.2847-48G>T)
c.2382-48G>T (n.2382-48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539518C=CA2290165786NPC1c.2796-48G= (n.2796-48G=)
c.1874-48G=
n.381G=
c.2847-48G= (n.2847-48G=)
c.2382-48G= (n.2382-48G=)
18g.23539518_23539519delinsCTCA2290165785NPC1c.2796-49_2796-48delinsAG (n.2796-49_2796-48delinsAG)
c.1874-49_1874-48delinsAG
n.380_381delinsAG
c.2847-49_2847-48delinsAG (n.2847-49_2847-48delinsAG)
c.2382-49_2382-48delinsAG (n.2382-49_2382-48delinsAG)
18g.23539521delCA8912963NPC1c.2796-49del (n.2796-49del)
c.1874-49del
n.380del
c.2847-49del (n.2847-49del)
c.2382-49del (n.2382-49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23539520T>CCA297081234NPC1c.2796-50A>G (n.2796-50A>G)
c.1874-50A>G
n.379A>G
c.2847-50A>G (n.2847-50A>G)
c.2382-50A>G (n.2382-50A>G)
 dbSNP
18g.23539520T=CA2290165787NPC1c.2796-50A= (n.2796-50A=)
c.1874-50A=
n.379A=
c.2847-50A= (n.2847-50A=)
c.2382-50A= (n.2382-50A=)
18g.23539521T>CCA2641273158NPC1c.2796-51A>G (n.2796-51A>G)
c.1874-51A>G
n.378A>G
c.2847-51A>G (n.2847-51A>G)
c.2382-51A>G (n.2382-51A>G)
 gnomAD v4
18g.23539522A>GCA2641273159NPC1c.2796-52T>C (n.2796-52T>C)
c.1874-52T>C
n.377T>C
c.2847-52T>C (n.2847-52T>C)
c.2382-52T>C (n.2382-52T>C)
 gnomAD v4
18g.23539523G>CCA988381991NPC1c.2796-53C>G (n.2796-53C>G)
c.1874-53C>G
n.376C>G
c.2847-53C>G (n.2847-53C>G)
c.2382-53C>G (n.2382-53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539523G=CA2290165788NPC1c.2796-53C= (n.2796-53C=)
c.1874-53C=
n.376C=
c.2847-53C= (n.2847-53C=)
c.2382-53C= (n.2382-53C=)
18g.23539523G>TCA2641273160NPC1c.2796-53C>A (n.2796-53C>A)
c.1874-53C>A
n.376C>A
c.2847-53C>A (n.2847-53C>A)
c.2382-53C>A (n.2382-53C>A)
 gnomAD v4
18g.23539527C=CA2290165790NPC1c.2796-57G= (n.2796-57G=)
c.1874-57G=
n.372G=
c.2847-57G= (n.2847-57G=)
c.2382-57G= (n.2382-57G=)
18g.23539527C>GCA2290165789NPC1c.2796-57G>C (n.2796-57G>C)
c.1874-57G>C
n.372G>C
c.2847-57G>C (n.2847-57G>C)
c.2382-57G>C (n.2382-57G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539527C>TCA2641273161NPC1c.2796-57G>A (n.2796-57G>A)
c.1874-57G>A
n.372G>A
c.2847-57G>A (n.2847-57G>A)
c.2382-57G>A (n.2382-57G>A)
 gnomAD v4
18g.23539528A=CA2290165791NPC1c.2796-58T= (n.2796-58T=)
c.1874-58T=
n.371T=
c.2847-58T= (n.2847-58T=)
c.2382-58T= (n.2382-58T=)
18g.23539528A>GCA2290165792NPC1c.2796-58T>C (n.2796-58T>C)
c.1874-58T>C
n.371T>C
c.2847-58T>C (n.2847-58T>C)
c.2382-58T>C (n.2382-58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539529G>ACA2641273162NPC1c.2796-59C>T (n.2796-59C>T)
c.1874-59C>T
n.370C>T
c.2847-59C>T (n.2847-59C>T)
c.2382-59C>T (n.2382-59C>T)
 gnomAD v4
18g.23539529G>TCA2576470543NPC1c.2796-59C>A (n.2796-59C>A)
c.1874-59C>A
n.370C>A
c.2847-59C>A (n.2847-59C>A)
c.2382-59C>A (n.2382-59C>A)
 gnomAD v4
18g.23539530T>CCA2641273163NPC1c.2796-60A>G (n.2796-60A>G)
c.1874-60A>G
n.369A>G
c.2847-60A>G (n.2847-60A>G)
c.2382-60A>G (n.2382-60A>G)
 gnomAD v4
18g.23539532C>ACA2641273164NPC1c.2796-62G>T (n.2796-62G>T)
c.1874-62G>T
n.367G>T
c.2847-62G>T (n.2847-62G>T)
c.2382-62G>T (n.2382-62G>T)
 gnomAD v4
18g.23539532_23539534delinsCTTCA2290165793NPC1c.2796-64_2796-62delinsAAG (n.2796-64_2796-62delinsAAG)
c.1874-64_1874-62delinsAAG
n.365_367delinsAAG
c.2847-64_2847-62delinsAAG (n.2847-64_2847-62delinsAAG)
c.2382-64_2382-62delinsAAG (n.2382-64_2382-62delinsAAG)
18g.23539533T>CCA2290165795NPC1c.2796-63A>G (n.2796-63A>G)
c.1874-63A>G
n.366A>G
c.2847-63A>G (n.2847-63A>G)
c.2382-63A>G (n.2382-63A>G)
 dbSNP
18g.23539533T=CA2290165794NPC1c.2796-63A= (n.2796-63A=)
c.1874-63A=
n.366A=
c.2847-63A= (n.2847-63A=)
c.2382-63A= (n.2382-63A=)
18g.23539537delCA2576470544NPC1c.2796-63del (n.2796-63del)
c.1874-63del
n.366del
c.2847-63del (n.2847-63del)
c.2382-63del (n.2382-63del)
 gnomAD v4
18g.23539536_23539537delCA988381992NPC1c.2796-64_2796-63del (n.2796-64_2796-63del)
c.1874-64_1874-63del
n.365_366del
c.2847-64_2847-63del (n.2847-64_2847-63del)
c.2382-64_2382-63del (n.2382-64_2382-63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539536T>CCA297081238NPC1c.2796-66A>G (n.2796-66A>G)
c.1874-66A>G
n.363A>G
c.2847-66A>G (n.2847-66A>G)
c.2382-66A>G (n.2382-66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539536T=CA2290165796NPC1c.2796-66A= (n.2796-66A=)
c.1874-66A=
n.363A=
c.2847-66A= (n.2847-66A=)
c.2382-66A= (n.2382-66A=)
18g.23539538C>ACA2641273165NPC1c.2796-68G>T (n.2796-68G>T)
c.1874-68G>T
n.361G>T
c.2847-68G>T (n.2847-68G>T)
c.2382-68G>T (n.2382-68G>T)
 gnomAD v4
18g.23539538C=CA2290165797NPC1c.2796-68G= (n.2796-68G=)
c.1874-68G=
n.361G=
c.2847-68G= (n.2847-68G=)
c.2382-68G= (n.2382-68G=)
18g.23539538C>GCA2641273166NPC1c.2796-68G>C (n.2796-68G>C)
c.1874-68G>C
n.361G>C
c.2847-68G>C (n.2847-68G>C)
c.2382-68G>C (n.2382-68G>C)
 gnomAD v4
18g.23539538C>TCA628677902NPC1c.2796-68G>A (n.2796-68G>A)
c.1874-68G>A
n.361G>A
c.2847-68G>A (n.2847-68G>A)
c.2382-68G>A (n.2382-68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539540T>ACA2576470545NPC1c.2796-70A>T (n.2796-70A>T)
c.1874-70A>T
n.359A>T
c.2847-70A>T (n.2847-70A>T)
c.2382-70A>T (n.2382-70A>T)
18g.23539540T>CCA2641273167NPC1c.2796-70A>G (n.2796-70A>G)
c.1874-70A>G
n.359A>G
c.2847-70A>G (n.2847-70A>G)
c.2382-70A>G (n.2382-70A>G)
 gnomAD v4
18g.23539541A>GCA2641273169NPC1c.2796-71T>C (n.2796-71T>C)
c.1874-71T>C
n.358T>C
c.2847-71T>C (n.2847-71T>C)
c.2382-71T>C (n.2382-71T>C)
 gnomAD v4
18g.23539544delCA2576470546NPC1c.2796-71del (n.2796-71del)
c.1874-71del
n.358del
c.2847-71del (n.2847-71del)
c.2382-71del (n.2382-71del)
18g.23539542_23539547delinsAAACCTCA2290165798NPC1c.2796-77_2796-72delinsAGGTTT (n.2796-77_2796-72delinsAGGTTT)
c.1874-77_1874-72delinsAGGTTT
n.352_357delinsAGGTTT
c.2847-77_2847-72delinsAGGTTT (n.2847-77_2847-72delinsAGGTTT)
c.2382-77_2382-72delinsAGGTTT (n.2382-77_2382-72delinsAGGTTT)
18g.23539546_23539550delCA988381993NPC1c.2796-77_2796-73del (n.2796-77_2796-73del)
c.1874-77_1874-73del
n.352_356del
c.2847-77_2847-73del (n.2847-77_2847-73del)
c.2382-77_2382-73del (n.2382-77_2382-73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539545C=CA2290165799NPC1c.2796-75G= (n.2796-75G=)
c.1874-75G=
n.354G=
c.2847-75G= (n.2847-75G=)
c.2382-75G= (n.2382-75G=)
18g.23539545C>GCA628978737NPC1c.2796-75G>C (n.2796-75G>C)
c.1874-75G>C
n.354G>C
c.2847-75G>C (n.2847-75G>C)
c.2382-75G>C (n.2382-75G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539545C>TCA2536727649NPC1c.2796-75G>A (n.2796-75G>A)
c.1874-75G>A
n.354G>A
c.2847-75G>A (n.2847-75G>A)
c.2382-75G>A (n.2382-75G>A)
 gnomAD v4
18g.23539546C>ACA2290165801NPC1c.2796-76G>T (n.2796-76G>T)
c.1874-76G>T
n.353G>T
c.2847-76G>T (n.2847-76G>T)
c.2382-76G>T (n.2382-76G>T)
 dbSNP
18g.23539546C=CA2290165800NPC1c.2796-76G= (n.2796-76G=)
c.1874-76G=
n.353G=
c.2847-76G= (n.2847-76G=)
c.2382-76G= (n.2382-76G=)
18g.23539546C>TCA988381994NPC1c.2796-76G>A (n.2796-76G>A)
c.1874-76G>A
n.353G>A
c.2847-76G>A (n.2847-76G>A)
c.2382-76G>A (n.2382-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539548A=CA2290165802NPC1c.2796-78T= (n.2796-78T=)
c.1874-78T=
n.351T=
c.2847-78T= (n.2847-78T=)
c.2382-78T= (n.2382-78T=)
18g.23539548A>GCA777719653NPC1c.2796-78T>C (n.2796-78T>C)
c.1874-78T>C
n.351T>C
c.2847-78T>C (n.2847-78T>C)
c.2382-78T>C (n.2382-78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539550C>ACA2641273171NPC1c.2796-80G>T (n.2796-80G>T)
c.1874-80G>T
n.349G>T
c.2847-80G>T (n.2847-80G>T)
c.2382-80G>T (n.2382-80G>T)
 gnomAD v4
18g.23539553C=CA2290165803NPC1c.2796-83G= (n.2796-83G=)
c.1874-83G=
n.346G=
c.2847-83G= (n.2847-83G=)
c.2382-83G= (n.2382-83G=)
18g.23539553C>GCA297081240NPC1c.2796-83G>C (n.2796-83G>C)
c.1874-83G>C
n.346G>C
c.2847-83G>C (n.2847-83G>C)
c.2382-83G>C (n.2382-83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539553C>TCA777719654NPC1c.2796-83G>A (n.2796-83G>A)
c.1874-83G>A
n.346G>A
c.2847-83G>A (n.2847-83G>A)
c.2382-83G>A (n.2382-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539554delCA2641273172NPC1c.2796-83del (n.2796-83del)
c.1874-83del
n.346del
c.2847-83del (n.2847-83del)
c.2382-83del (n.2382-83del)
 gnomAD v4
18g.23539554C>GCA2641273173NPC1c.2796-84G>C (n.2796-84G>C)
c.1874-84G>C
n.345G>C
c.2847-84G>C (n.2847-84G>C)
c.2382-84G>C (n.2382-84G>C)
 gnomAD v4
18g.23539558dupCA2641273174NPC1c.2796-85dup (n.2796-85dup)
c.1874-85dup
n.344dup
c.2847-85dup (n.2847-85dup)
c.2382-85dup (n.2382-85dup)
 gnomAD v4
18g.23539558T>ACA2290165805NPC1c.2796-88A>T (n.2796-88A>T)
c.1874-88A>T
n.341A>T
c.2847-88A>T (n.2847-88A>T)
c.2382-88A>T (n.2382-88A>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539558T=CA2290165804NPC1c.2796-88A= (n.2796-88A=)
c.1874-88A=
n.341A=
c.2847-88A= (n.2847-88A=)
c.2382-88A= (n.2382-88A=)
18g.23539562C>ACA2641273175NPC1c.2796-92G>T (n.2796-92G>T)
c.1874-92G>T
n.337G>T
c.2847-92G>T (n.2847-92G>T)
c.2382-92G>T (n.2382-92G>T)
 gnomAD v4
18g.23539562C=CA2290165806NPC1c.2796-92G= (n.2796-92G=)
c.1874-92G=
n.337G=
c.2847-92G= (n.2847-92G=)
c.2382-92G= (n.2382-92G=)
18g.23539562C>TCA628978738NPC1c.2796-92G>A (n.2796-92G>A)
c.1874-92G>A
n.337G>A
c.2847-92G>A (n.2847-92G>A)
c.2382-92G>A (n.2382-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539563G>ACA297081243NPC1c.2796-93C>T (n.2796-93C>T)
c.1874-93C>T
n.336C>T
c.2847-93C>T (n.2847-93C>T)
c.2382-93C>T (n.2382-93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.23539563G=CA2290165807NPC1c.2796-93C= (n.2796-93C=)
c.1874-93C=
n.336C=
c.2847-93C= (n.2847-93C=)
c.2382-93C= (n.2382-93C=)
18g.23539563G>TCA657193950NPC1c.2796-93C>A (n.2796-93C>A)
c.1874-93C>A
n.336C>A
c.2847-93C>A (n.2847-93C>A)
c.2382-93C>A (n.2382-93C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.23539563dupCA2641273176NPC1c.2796-93dup (n.2796-93dup)
c.1874-93dup
n.336dup
c.2847-93dup (n.2847-93dup)
c.2382-93dup (n.2382-93dup)
 gnomAD v4
18g.23539564T>GCA2576470547NPC1c.2796-94A>C (n.2796-94A>C)
c.1874-94A>C
n.335A>C
c.2847-94A>C (n.2847-94A>C)
c.2382-94A>C (n.2382-94A>C)
18g.23539567dupCA2290165808NPC1c.2796-94dup (n.2796-94dup)
c.1874-94dup
n.335dup
c.2847-94dup (n.2847-94dup)
c.2382-94dup (n.2382-94dup)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539567delCA2641273177NPC1c.2796-94del (n.2796-94del)
c.1874-94del
n.335del
c.2847-94del (n.2847-94del)
c.2382-94del (n.2382-94del)
 gnomAD v4
18g.23539566T>GCA2290165810NPC1c.2796-96A>C (n.2796-96A>C)
c.1874-96A>C
n.333A>C
c.2847-96A>C (n.2847-96A>C)
c.2382-96A>C (n.2382-96A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539566T=CA2290165809NPC1c.2796-96A= (n.2796-96A=)
c.1874-96A=
n.333A=
c.2847-96A= (n.2847-96A=)
c.2382-96A= (n.2382-96A=)
18g.23539567T>CCA2641273178NPC1c.2796-97A>G (n.2796-97A>G)
c.1874-97A>G
n.332A>G
c.2847-97A>G (n.2847-97A>G)
c.2382-97A>G (n.2382-97A>G)
 gnomAD v4
18g.23539567_23539568insGCTGACA2641273179NPC1c.2796-98_2796-97insTCAGC (n.2796-98_2796-97insTCAGC)
c.1874-98_1874-97insTCAGC
n.331_332insTCAGC
c.2847-98_2847-97insTCAGC (n.2847-98_2847-97insTCAGC)
c.2382-98_2382-97insTCAGC (n.2382-98_2382-97insTCAGC)
 gnomAD v4
18g.23539568A=CA2290165811NPC1c.2796-98T= (n.2796-98T=)
c.1874-98T=
n.331T=
c.2847-98T= (n.2847-98T=)
c.2382-98T= (n.2382-98T=)
18g.23539568A>CCA297081247NPC1c.2796-98T>G (n.2796-98T>G)
c.1874-98T>G
n.331T>G
c.2847-98T>G (n.2847-98T>G)
c.2382-98T>G (n.2382-98T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539568A>GCA2576470548NPC1c.2796-98T>C (n.2796-98T>C)
c.1874-98T>C
n.331T>C
c.2847-98T>C (n.2847-98T>C)
c.2382-98T>C (n.2382-98T>C)
 gnomAD v4
18g.23539568A>TCA2576470549NPC1c.2796-98T>A (n.2796-98T>A)
c.1874-98T>A
n.331T>A
c.2847-98T>A (n.2847-98T>A)
c.2382-98T>A (n.2382-98T>A)
18g.23539570A>TCA2641273180NPC1c.2796-100T>A (n.2796-100T>A)
c.1874-100T>A
n.329T>A
c.2847-100T>A (n.2847-100T>A)
c.2382-100T>A (n.2382-100T>A)
 gnomAD v4
18g.23539571C>ACA2641273181NPC1c.2796-101G>T (n.2796-101G>T)
c.1874-101G>T
n.328G>T
c.2847-101G>T (n.2847-101G>T)
c.2382-101G>T (n.2382-101G>T)
 gnomAD v4
18g.23539571C=CA2290165812NPC1c.2796-101G= (n.2796-101G=)
c.1874-101G=
n.328G=
c.2847-101G= (n.2847-101G=)
c.2382-101G= (n.2382-101G=)
18g.23539571C>GCA2641273182NPC1c.2796-101G>C (n.2796-101G>C)
c.1874-101G>C
n.328G>C
c.2847-101G>C (n.2847-101G>C)
c.2382-101G>C (n.2382-101G>C)
 gnomAD v4
18g.23539571C>TCA2290165813NPC1c.2796-101G>A (n.2796-101G>A)
c.1874-101G>A
n.328G>A
c.2847-101G>A (n.2847-101G>A)
c.2382-101G>A (n.2382-101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539573_23539575delCA2734659360NPC1c.2796-103_2796-101del (n.2796-103_2796-101del)
c.1874-103_1874-101del
n.326_328del
c.2847-103_2847-101del (n.2847-103_2847-101del)
c.2382-103_2382-101del (n.2382-103_2382-101del)
 dbSNP
18g.23539571_23539572insCTATCA2641273183NPC1c.2796-102_2796-101insATAG (n.2796-102_2796-101insATAG)
c.1874-102_1874-101insATAG
n.327_328insATAG
c.2847-102_2847-101insATAG (n.2847-102_2847-101insATAG)
c.2382-102_2382-101insATAG (n.2382-102_2382-101insATAG)
 gnomAD v4
18g.23539572T>CCA988381996NPC1c.2796-102A>G (n.2796-102A>G)
c.1874-102A>G
n.327A>G
c.2847-102A>G (n.2847-102A>G)
c.2382-102A>G (n.2382-102A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539572T>GCA2641273184NPC1c.2796-102A>C (n.2796-102A>C)
c.1874-102A>C
n.327A>C
c.2847-102A>C (n.2847-102A>C)
c.2382-102A>C (n.2382-102A>C)
 gnomAD v4
18g.23539572T=CA2290165814NPC1c.2796-102A= (n.2796-102A=)
c.1874-102A=
n.327A=
c.2847-102A= (n.2847-102A=)
c.2382-102A= (n.2382-102A=)
18g.23539573G>TCA2641273185NPC1c.2796-103C>A (n.2796-103C>A)
c.1874-103C>A
n.326C>A
c.2847-103C>A (n.2847-103C>A)
c.2382-103C>A (n.2382-103C>A)
 gnomAD v4
18g.23539574C>ACA2641273186NPC1c.2796-104G>T (n.2796-104G>T)
c.1874-104G>T
n.325G>T
c.2847-104G>T (n.2847-104G>T)
c.2382-104G>T (n.2382-104G>T)
 gnomAD v4
18g.23539576A=CA2290165815NPC1c.2796-106T= (n.2796-106T=)
c.1874-106T=
n.323T=
c.2847-106T= (n.2847-106T=)
c.2382-106T= (n.2382-106T=)
18g.23539576A>GCA2641273187NPC1c.2796-106T>C (n.2796-106T>C)
c.1874-106T>C
n.323T>C
c.2847-106T>C (n.2847-106T>C)
c.2382-106T>C (n.2382-106T>C)
 gnomAD v4
18g.23539576A>TCA297081251NPC1c.2796-106T>A (n.2796-106T>A)
c.1874-106T>A
n.323T>A
c.2847-106T>A (n.2847-106T>A)
c.2382-106T>A (n.2382-106T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539578C>ACA2641273188NPC1c.2796-108G>T (n.2796-108G>T)
c.1874-108G>T
n.321G>T
c.2847-108G>T (n.2847-108G>T)
c.2382-108G>T (n.2382-108G>T)
 gnomAD v4
18g.23539578C>TCA2641273189NPC1c.2796-108G>A (n.2796-108G>A)
c.1874-108G>A
n.321G>A
c.2847-108G>A (n.2847-108G>A)
c.2382-108G>A (n.2382-108G>A)
 gnomAD v4
18g.23539580G>ACA2290165817NPC1c.2796-110C>T (n.2796-110C>T)
c.1874-110C>T
n.319C>T
c.2847-110C>T (n.2847-110C>T)
c.2382-110C>T (n.2382-110C>T)
 dbSNP
18g.23539580G>CCA2641273190NPC1c.2796-110C>G (n.2796-110C>G)
c.1874-110C>G
n.319C>G
c.2847-110C>G (n.2847-110C>G)
c.2382-110C>G (n.2382-110C>G)
 gnomAD v4
18g.23539580G=CA2290165816NPC1c.2796-110C= (n.2796-110C=)
c.1874-110C=
n.319C=
c.2847-110C= (n.2847-110C=)
c.2382-110C= (n.2382-110C=)
18g.23539580G>TCA2641273191NPC1c.2796-110C>A (n.2796-110C>A)
c.1874-110C>A
n.319C>A
c.2847-110C>A (n.2847-110C>A)
c.2382-110C>A (n.2382-110C>A)
 gnomAD v4
18g.23539581T>ACA2641273192NPC1c.2796-111A>T (n.2796-111A>T)
c.1874-111A>T
n.318A>T
c.2847-111A>T (n.2847-111A>T)
c.2382-111A>T (n.2382-111A>T)
 gnomAD v4
18g.23539582C>ACA2641273193NPC1c.2796-112G>T (n.2796-112G>T)
c.1874-112G>T
n.317G>T
c.2847-112G>T (n.2847-112G>T)
c.2382-112G>T (n.2382-112G>T)
 gnomAD v4
18g.23539582_23539584delinsCAACA2290165818NPC1c.2796-114_2796-112delinsTTG (n.2796-114_2796-112delinsTTG)
c.1874-114_1874-112delinsTTG
n.315_317delinsTTG
c.2847-114_2847-112delinsTTG (n.2847-114_2847-112delinsTTG)
c.2382-114_2382-112delinsTTG (n.2382-114_2382-112delinsTTG)
18g.23539582_23539588delinsCAAAAGACA2290165819NPC1c.2796-118_2796-112delinsTCTTTTG (n.2796-118_2796-112delinsTCTTTTG)
c.1874-118_1874-112delinsTCTTTTG
n.311_317delinsTCTTTTG
c.2847-118_2847-112delinsTCTTTTG (n.2847-118_2847-112delinsTCTTTTG)
c.2382-118_2382-112delinsTCTTTTG (n.2382-118_2382-112delinsTCTTTTG)
18g.23539583A=CA2290165820NPC1c.2796-113T= (n.2796-113T=)
c.1874-113T=
n.316T=
c.2847-113T= (n.2847-113T=)
c.2382-113T= (n.2382-113T=)
18g.23539583A>GCA2641273194NPC1c.2796-113T>C (n.2796-113T>C)
c.1874-113T>C
n.316T>C
c.2847-113T>C (n.2847-113T>C)
c.2382-113T>C (n.2382-113T>C)
 gnomAD v4
18g.23539583A>TCA2290165821NPC1c.2796-113T>A (n.2796-113T>A)
c.1874-113T>A
n.316T>A
c.2847-113T>A (n.2847-113T>A)
c.2382-113T>A (n.2382-113T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23539585_23539586delCA988381998NPC1c.2796-114_2796-113del (n.2796-114_2796-113del)
c.1874-114_1874-113del
n.315_316del
c.2847-114_2847-113del (n.2847-114_2847-113del)
c.2382-114_2382-113del (n.2382-114_2382-113del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539587_23539592delCA777719662NPC1c.2796-118_2796-113del (n.2796-118_2796-113del)
c.1874-118_1874-113del
n.311_316del
c.2847-118_2847-113del (n.2847-118_2847-113del)
c.2382-118_2382-113del (n.2382-118_2382-113del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539584A>GCA2641273195NPC1c.2796-114T>C (n.2796-114T>C)
c.1874-114T>C
n.315T>C
c.2847-114T>C (n.2847-114T>C)
c.2382-114T>C (n.2382-114T>C)
 gnomAD v4
18g.23539585A>GCA2641273196NPC1c.2796-115T>C (n.2796-115T>C)
c.1874-115T>C
n.314T>C
c.2847-115T>C (n.2847-115T>C)
c.2382-115T>C (n.2382-115T>C)
 gnomAD v4
18g.23539587G>ACA2641273198NPC1c.2796-117C>T (n.2796-117C>T)
c.1874-117C>T
n.312C>T
c.2847-117C>T (n.2847-117C>T)
c.2382-117C>T (n.2382-117C>T)
 gnomAD v4
18g.23539587G>TCA2641273197NPC1c.2796-117C>A (n.2796-117C>A)
c.1874-117C>A
n.312C>A
c.2847-117C>A (n.2847-117C>A)
c.2382-117C>A (n.2382-117C>A)
 gnomAD v4
18g.23539592A>CCA2641273200NPC1c.2796-122T>G (n.2796-122T>G)
c.1874-122T>G
n.307T>G
c.2847-122T>G (n.2847-122T>G)
c.2382-122T>G (n.2382-122T>G)
 gnomAD v4
18g.23539592A>TCA2641273199NPC1c.2796-122T>A (n.2796-122T>A)
c.1874-122T>A
n.307T>A
c.2847-122T>A (n.2847-122T>A)
c.2382-122T>A (n.2382-122T>A)
 gnomAD v4
18g.23539594_23539596delCA2734659380NPC1c.2796-124_2796-122del (n.2796-124_2796-122del)
c.1874-124_1874-122del
n.305_307del
c.2847-124_2847-122del (n.2847-124_2847-122del)
c.2382-124_2382-122del (n.2382-124_2382-122del)
 dbSNP
18g.23539593C>GCA2641273201NPC1c.2796-123G>C (n.2796-123G>C)
c.1874-123G>C
n.306G>C
c.2847-123G>C (n.2847-123G>C)
c.2382-123G>C (n.2382-123G>C)
 gnomAD v4
18g.23539594T>CCA297081254NPC1c.2796-124A>G (n.2796-124A>G)
c.1874-124A>G
n.305A>G
c.2847-124A>G (n.2847-124A>G)
c.2382-124A>G (n.2382-124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23539594T=CA2290165822NPC1c.2796-124A= (n.2796-124A=)
c.1874-124A=
n.305A=
c.2847-124A= (n.2847-124A=)
c.2382-124A= (n.2382-124A=)

Number of alleles fetched