Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23538610dupCA658824813NPC1c.2978dup (p.Asp994ArgfsTer13)
c.2056dup
n.611dup
n.321dup
c.3029dup (p.Asp1011ArgfsTer13)
c.2564dup (p.Asp856ArgfsTer13)
 ClinVar dbSNP
18g.23538609_23538610dupCA2641271627NPC1c.2977_2978dup (p.Asp994GlufsTer4)
c.2055_2056dup
n.610_611dup
n.320_321dup
c.3028_3029dup (p.Asp1011GlufsTer4)
c.2563_2564dup (p.Asp856GlufsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23538610delCA8912898NPC1c.2978del (p.Gly993GlufsTer4)
c.2056del
n.611del
n.321del
c.3029del (p.Gly1010GlufsTer4)
c.2564del (p.Gly855GlufsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538609_23538610delinsATCA658799013NPC1c.2973_2974delinsAT (p.Gly992Trp)
c.2051_2052delinsAT
n.606_607delinsAT
n.316_317delinsAT
c.3024_3025delinsAT (p.Gly1009Trp)
c.2559_2560delinsAT (p.Gly854Trp)
 ClinVar dbSNP
18g.23538609_23538610delinsCCCA2290165369NPC1c.2973_2974delinsGG (p.Gln991=)
c.2051_2052delinsGG
n.606_607delinsGG
n.316_317delinsGG
c.3024_3025delinsGG (p.Gln1008=)
c.2559_2560delinsGG (p.Gln853=)
18g.23538609_23538611delinsCCTCA2290165370NPC1c.2972_2974delinsAGG (p.Gln991=)
c.2050_2052delinsAGG
n.605_607delinsAGG
n.315_317delinsAGG
c.3023_3025delinsAGG (p.Gln1008=)
c.2558_2560delinsAGG (p.Gln853=)
18g.23538610C>ACA8912901NPC1c.2973G>T (p.Gln991His)
c.2051G>T
n.606G>T
n.316G>T
c.3024G>T (p.Gln1008His)
c.2559G>T (p.Gln853His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538610C=CA2290165373NPC1c.2973G= (p.Gln991=)
c.2051G=
n.606G=
n.316G=
c.3024G= (p.Gln1008=)
c.2559G= (p.Gln853=)
18g.23538610C>GCA297080743NPC1c.2973G>C (p.Gln991His)
c.2051G>C
n.606G>C
n.316G>C
c.3024G>C (p.Gln1008His)
c.2559G>C (p.Gln853His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538610C>TCA8912902NPC1c.2973G>A (p.Gln991=)
c.2051G>A
n.606G>A
n.316G>A
c.3024G>A (p.Gln1008=)
c.2559G>A (p.Gln853=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538610_23538611delCA274149NPC1c.2972_2973del (p.Gln991ArgfsTer15)
c.2050_2051del
n.605_606del
n.315_316del
c.3023_3024del (p.Gln1008ArgfsTer15)
c.2558_2559del (p.Gln853ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538610_23538611delinsCTCA2290165372NPC1c.2972_2973delinsAG (p.Gln991=)
c.2050_2051delinsAG
n.605_606delinsAG
n.315_316delinsAG
c.3023_3024delinsAG (p.Gln1008=)
c.2558_2559delinsAG (p.Gln853=)
18g.23538611delCA628677789NPC1c.2972del (p.Gln991ArgfsTer6)
c.2050del
n.605del
n.315del
c.3023del (p.Gln1008ArgfsTer6)
c.2558del (p.Gln853ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538611T>ACA401792223NPC1c.2972A>T (p.Gln991Leu)
c.2050A>T
n.605A>T
n.315A>T
c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
18g.23538611T>CCA297080746NPC1c.2972A>G (p.Gln991Arg)
c.2050A>G
n.605A>G
n.315A>G
c.3023A>G (p.Gln1008Arg)
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538611T>GCA401792224NPC1c.2972A>C (p.Gln991Pro)
c.2050A>C
n.605A>C
n.315A>C
c.3023A>C (p.Gln1008Pro)
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
18g.23538611T=CA2290165374NPC1c.2972A= (p.Gln991=)
c.2050A=
n.605A=
n.315A=
c.3023A= (p.Gln1008=)
c.2558A= (p.Gln853=)
18g.23538612G>ACA401792225NPC1c.2971C>T (p.Gln991Ter)
c.2049C>T
n.604C>T
n.314C>T
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
18g.23538612G>CCA401792226NPC1c.2971C>G (p.Gln991Glu)
c.2049C>G
n.604C>G
n.314C>G
c.3022C>G (p.Gln1008Glu)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
18g.23538612G>TCA401792227NPC1c.2971C>A (p.Gln991Lys)
c.2049C>A
n.604C>A
n.314C>A
c.3022C>A (p.Gln1008Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
18g.23538613A>CCA503322483NPC1c.2970T>G (p.Pro990=)
c.2048T>G
n.603T>G
n.313T>G
c.3021T>G (p.Pro1007=)
c.2556T>G (p.Pro852=)
18g.23538613A>GCA503322485NPC1c.2970T>C (p.Pro990=)
c.2048T>C
n.603T>C
n.313T>C
c.3021T>C (p.Pro1007=)
c.2556T>C (p.Pro852=)
18g.23538613A>TCA503322484NPC1c.2970T>A (p.Pro990=)
c.2048T>A
n.603T>A
n.313T>A
c.3021T>A (p.Pro1007=)
c.2556T>A (p.Pro852=)
18g.23538614G>ACA401792228NPC1c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.2047C>T
n.602C>T
n.312C>T
c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
 gnomAD v4
18g.23538614G>CCA401792229NPC1c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.2047C>G
n.602C>G
n.312C>G
c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
18g.23538614G>TCA401792230NPC1c.2969C>A (p.Pro990His)
c.2047C>A
n.602C>A
n.312C>A
c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.2555C>A (p.Pro852His)
18g.23538615dupCA2840378423NPC1c.2969dup (p.Gln991SerfsTer16)
c.2047dup
n.602dup
n.312dup
c.3020dup (p.Gln1008SerfsTer16)
c.2555dup (p.Gln853SerfsTer16)
18g.23538615G>ACA401792231NPC1c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.2046C>T
n.601C>T
n.311C>T
c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
18g.23538615G>CCA401792232NPC1c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.2046C>G
n.601C>G
n.311C>G
c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
18g.23538615G>TCA401792233NPC1c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.2046C>A
n.601C>A
n.311C>A
c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
 gnomAD v4
18g.23538616C>ACA401792235NPC1c.2967G>T (p.Arg989Ser)
c.2045G>T
n.600G>T
n.310G>T
c.3018G>T (p.Arg1006Ser)
c.2553G>T (p.Arg851Ser)
18g.23538616C>GCA401792234NPC1c.2967G>C (p.Arg989Ser)
c.2045G>C
n.600G>C
n.310G>C
c.3018G>C (p.Arg1006Ser)
c.2553G>C (p.Arg851Ser)
18g.23538616C>TCA503322486NPC1c.2967G>A (p.Arg989=)
c.2045G>A
n.600G>A
n.310G>A
c.3018G>A (p.Arg1006=)
c.2553G>A (p.Arg851=)
 ClinVar dbSNP
18g.23538616_23538618delinsCCTCA2290165375NPC1c.2965_2967delinsAGG (p.Arg989=)
c.2043_2045delinsAGG
n.598_600delinsAGG
n.308_310delinsAGG
c.3016_3018delinsAGG (p.Arg1006=)
c.2551_2553delinsAGG (p.Arg851=)
18g.23538617_23538619delCA913014987NPC1c.2965_2967del (p.Arg989del)
c.2043_2045del
n.598_600del
n.308_310del
c.3016_3018del (p.Arg1006del)
c.2551_2553del (p.Arg851del)
18g.23538617C>ACA401792236NPC1c.2966G>T (p.Arg989Met)
c.2044G>T
n.599G>T
n.309G>T
c.3017G>T (p.Arg1006Met)
c.2552G>T (p.Arg851Met)
18g.23538617C>GCA401792238NPC1c.2966G>C (p.Arg989Thr)
c.2044G>C
n.599G>C
n.309G>C
c.3017G>C (p.Arg1006Thr)
c.2552G>C (p.Arg851Thr)
18g.23538617C>TCA401792237NPC1c.2966G>A (p.Arg989Lys)
c.2044G>A
n.599G>A
n.309G>A
c.3017G>A (p.Arg1006Lys)
c.2552G>A (p.Arg851Lys)
 gnomAD v4
18g.23538619_23538620delCA658824814NPC1c.2965_2966del (p.Arg989AlafsTer17)
c.2043_2044del
n.598_599del
n.308_309del
c.3016_3017del (p.Arg1006AlafsTer17)
c.2551_2552del (p.Arg851AlafsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23538618T>ACA401792239NPC1c.2965A>T (p.Arg989Trp)
c.2043A>T
n.598A>T
n.308A>T
c.3016A>T (p.Arg1006Trp)
c.2551A>T (p.Arg851Trp)
18g.23538618T>CCA401792240NPC1c.2965A>G (p.Arg989Gly)
c.2043A>G
n.598A>G
n.308A>G
c.3016A>G (p.Arg1006Gly)
c.2551A>G (p.Arg851Gly)
18g.23538618T>GCA503322487NPC1c.2965A>C (p.Arg989=)
c.2043A>C
n.598A>C
n.308A>C
c.3016A>C (p.Arg1006=)
c.2551A>C (p.Arg851=)
 gnomAD v4
18g.23538619C>ACA401792241NPC1c.2964G>T (p.Gln988His)
c.2042G>T
n.597G>T
n.307G>T
c.3015G>T (p.Gln1005His)
c.2550G>T (p.Gln850His)
18g.23538619C>GCA401792242NPC1c.2964G>C (p.Gln988His)
c.2042G>C
n.597G>C
n.307G>C
c.3015G>C (p.Gln1005His)
c.2550G>C (p.Gln850His)
18g.23538619C>TCA503322488NPC1c.2964G>A (p.Gln988=)
c.2042G>A
n.597G>A
n.307G>A
c.3015G>A (p.Gln1005=)
c.2550G>A (p.Gln850=)
 gnomAD v4
18g.23538620T>ACA401792243NPC1c.2963A>T (p.Gln988Leu)
c.2041A>T
n.596A>T
n.306A>T
c.3014A>T (p.Gln1005Leu)
c.2549A>T (p.Gln850Leu)
18g.23538620T>CCA401792244NPC1c.2963A>G (p.Gln988Arg)
c.2041A>G
n.596A>G
n.306A>G
c.3014A>G (p.Gln1005Arg)
c.2549A>G (p.Gln850Arg)
18g.23538620T>GCA401792245NPC1c.2963A>C (p.Gln988Pro)
c.2041A>C
n.596A>C
n.306A>C
c.3014A>C (p.Gln1005Pro)
c.2549A>C (p.Gln850Pro)
18g.23538622_23538625delCA2573155196NPC1c.2960_2963del (p.Lys987ArgfsTer9)
c.2038_2041del
n.593_596del
n.303_306del
c.3011_3014del (p.Lys1004ArgfsTer9)
c.2546_2549del (p.Lys849ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
18g.23538621G>ACA401792246NPC1c.2962C>T (p.Gln988Ter)
c.2040C>T
n.595C>T
n.305C>T
c.3013C>T (p.Gln1005Ter)
c.2548C>T (p.Gln850Ter)
18g.23538621G>CCA401792247NPC1c.2962C>G (p.Gln988Glu)
c.2040C>G
n.595C>G
n.305C>G
c.3013C>G (p.Gln1005Glu)
c.2548C>G (p.Gln850Glu)
18g.23538621G>TCA401792248NPC1c.2962C>A (p.Gln988Lys)
c.2040C>A
n.595C>A
n.305C>A
c.3013C>A (p.Gln1005Lys)
c.2548C>A (p.Gln850Lys)
18g.23538621dupCA2641271718NPC1c.2962dup (p.Gln988ProfsTer19)
c.2040dup
n.595dup
n.305dup
c.3013dup (p.Gln1005ProfsTer19)
c.2548dup (p.Gln850ProfsTer19)
 gnomAD v4
18g.23538622T>ACA401792249NPC1c.2961A>T (p.Lys987Asn)
c.2039A>T
n.594A>T
n.304A>T
c.3012A>T (p.Lys1004Asn)
c.2547A>T (p.Lys849Asn)
18g.23538622T>CCA503322489NPC1c.2961A>G (p.Lys987=)
c.2039A>G
n.594A>G
n.304A>G
c.3012A>G (p.Lys1004=)
c.2547A>G (p.Lys849=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.23538622T>GCA401792250NPC1c.2961A>C (p.Lys987Asn)
c.2039A>C
n.594A>C
n.304A>C
c.3012A>C (p.Lys1004Asn)
c.2547A>C (p.Lys849Asn)
18g.23538623T>ACA401792253NPC1c.2960A>T (p.Lys987Ile)
c.2038A>T
n.593A>T
n.303A>T
c.3011A>T (p.Lys1004Ile)
c.2546A>T (p.Lys849Ile)
18g.23538623T>CCA401792251NPC1c.2960A>G (p.Lys987Arg)
c.2038A>G
n.593A>G
n.303A>G
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
c.2546A>G (p.Lys849Arg)
18g.23538623T>GCA401792252NPC1c.2960A>C (p.Lys987Thr)
c.2038A>C
n.593A>C
n.303A>C
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
c.2546A>C (p.Lys849Thr)
18g.23538624T>ACA401792254NPC1c.2959A>T (p.Lys987Ter)
c.2037A>T
n.592A>T
n.302A>T
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
c.2545A>T (p.Lys849Ter)
18g.23538624T>CCA401792255NPC1c.2959A>G (p.Lys987Glu)
c.2037A>G
n.592A>G
n.302A>G
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
c.2545A>G (p.Lys849Glu)
 gnomAD v4
18g.23538624T>GCA297080747NPC1c.2959A>C (p.Lys987Gln)
c.2037A>C
n.592A>C
n.302A>C
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
c.2545A>C (p.Lys849Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538624T=CA2290165376NPC1c.2959A= (p.Lys987=)
c.2037A=
n.592A=
n.302A=
c.3010A= (p.Lys1004=)
c.2545A= (p.Lys849=)
18g.23538625G>ACA503322490NPC1c.2958C>T (p.Gly986=)
c.2036C>T
n.591C>T
n.301C>T
c.3009C>T (p.Gly1003=)
c.2544C>T (p.Gly848=)
 ClinVar dbSNP
18g.23538625G>CCA503322491NPC1c.2958C>G (p.Gly986=)
c.2036C>G
n.591C>G
n.301C>G
c.3009C>G (p.Gly1003=)
c.2544C>G (p.Gly848=)
18g.23538625G=CA2290165377NPC1c.2958C= (p.Gly986=)
c.2036C=
n.591C=
n.301C=
c.3009C= (p.Gly1003=)
c.2544C= (p.Gly848=)
18g.23538625G>TCA503322492NPC1c.2958C>A (p.Gly986=)
c.2036C>A
n.591C>A
n.301C>A
c.3009C>A (p.Gly1003=)
c.2544C>A (p.Gly848=)
18g.23538626C>ACA401792256NPC1c.2957G>T (p.Gly986Val)
c.2035G>T
n.590G>T
n.300G>T
c.3008G>T (p.Gly1003Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
18g.23538626C>GCA401792257NPC1c.2957G>C (p.Gly986Ala)
c.2035G>C
n.590G>C
n.300G>C
c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
18g.23538626C>TCA401792258NPC1c.2957G>A (p.Gly986Asp)
c.2035G>A
n.590G>A
n.300G>A
c.3008G>A (p.Gly1003Asp)
c.2543G>A (p.Gly848Asp)
18g.23538627C>ACA401792259NPC1c.2956G>T (p.Gly986Cys)
c.2034G>T
n.589G>T
n.299G>T
c.3007G>T (p.Gly1003Cys)
c.2542G>T (p.Gly848Cys)
18g.23538627C=CA2290165378NPC1c.2956G= (p.Gly986=)
c.2034G=
n.589G=
n.299G=
c.3007G= (p.Gly1003=)
c.2542G= (p.Gly848=)
18g.23538627C>GCA401792260NPC1c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.2034G>C
n.589G>C
n.299G>C
c.3007G>C (p.Gly1003Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
18g.23538627C>TCA401792261NPC1c.2956G>A (p.Gly986Ser)
c.2034G>A
n.589G>A
n.299G>A
c.3007G>A (p.Gly1003Ser)
c.2542G>A (p.Gly848Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538628T>ACA8912903NPC1c.2955A>T (p.Glu985Asp)
c.2033A>T
n.588A>T
n.298A>T
c.3006A>T (p.Glu1002Asp)
c.2541A>T (p.Glu847Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538628T>CCA503322493NPC1c.2955A>G (p.Glu985=)
c.2033A>G
n.588A>G
n.298A>G
c.3006A>G (p.Glu1002=)
c.2541A>G (p.Glu847=)
18g.23538628T>GCA401792262NPC1c.2955A>C (p.Glu985Asp)
c.2033A>C
n.588A>C
n.298A>C
c.3006A>C (p.Glu1002Asp)
c.2541A>C (p.Glu847Asp)
18g.23538628T=CA2290165379NPC1c.2955A= (p.Glu985=)
c.2033A=
n.588A=
n.298A=
c.3006A= (p.Glu1002=)
c.2541A= (p.Glu847=)
18g.23538629T>ACA401792264NPC1c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.2032A>T
n.587A>T
n.297A>T
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
18g.23538629T>CCA401792265NPC1c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.2032A>G
n.587A>G
n.297A>G
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2540A>G (p.Glu847Gly)
18g.23538629T>GCA401792263NPC1c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.2032A>C
n.587A>C
n.297A>C
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2540A>C (p.Glu847Ala)
18g.23538629_23538630insACA2573155197NPC1c.2953_2954insT (p.Glu985ValfsTer22)
c.2031_2032insT
n.586_587insT
n.296_297insT
c.3004_3005insT (p.Glu1002ValfsTer22)
c.2539_2540insT (p.Glu847ValfsTer22)
 ClinVar dbSNP
18g.23538630C>ACA401792266NPC1c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.2031G>T
n.586G>T
n.296G>T
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
18g.23538630C=CA2290165380NPC1c.2953G= (p.Glu985=)
c.2031G=
n.586G=
n.296G=
c.3004G= (p.Glu1002=)
c.2539G= (p.Glu847=)
18g.23538630C>GCA401792267NPC1c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.2031G>C
n.586G>C
n.296G>C
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538630C>TCA401792268NPC1c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.2031G>A
n.586G>A
n.296G>A
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
 COSMIC COSMIC
18g.23538631C>ACA503322494NPC1c.2952G>T (p.Pro984=)
c.2030G>T
n.585G>T
n.295G>T
c.3003G>T (p.Pro1001=)
c.2538G>T (p.Pro846=)
18g.23538631C=CA2290165381NPC1c.2952G= (p.Pro984=)
c.2030G=
n.585G=
n.295G=
c.3003G= (p.Pro1001=)
c.2538G= (p.Pro846=)
18g.23538631C>GCA503322495NPC1c.2952G>C (p.Pro984=)
c.2030G>C
n.585G>C
n.295G>C
c.3003G>C (p.Pro1001=)
c.2538G>C (p.Pro846=)
18g.23538631C>TCA8912904NPC1c.2952G>A (p.Pro984=)
c.2030G>A
n.585G>A
n.295G>A
c.3003G>A (p.Pro1001=)
c.2538G>A (p.Pro846=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538632G>ACA8912905NPC1c.2951C>T (p.Pro984Leu)
c.2029C>T
n.584C>T
n.294C>T
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538632G>CCA401792269NPC1c.2951C>G (p.Pro984Arg)
c.2029C>G
n.584C>G
n.294C>G
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
18g.23538632G=CA2290165382NPC1c.2951C= (p.Pro984=)
c.2029C=
n.584C=
n.294C=
c.3002C= (p.Pro1001=)
c.2537C= (p.Pro846=)
18g.23538632G>TCA401792270NPC1c.2951C>A (p.Pro984Gln)
c.2029C>A
n.584C>A
n.294C>A
c.3002C>A (p.Pro1001Gln)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
18g.23538633G>ACA401792271NPC1c.2950C>T (p.Pro984Ser)
c.2028C>T
n.583C>T
n.293C>T
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
 COSMIC COSMIC
18g.23538633G>CCA297080749NPC1c.2950C>G (p.Pro984Ala)
c.2028C>G
n.583C>G
n.293C>G
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
 ClinVar dbSNP
18g.23538633G=CA2290165383NPC1c.2950C= (p.Pro984=)
c.2028C=
n.583C=
n.293C=
c.3001C= (p.Pro1001=)
c.2536C= (p.Pro846=)
18g.23538633G>TCA401792272NPC1c.2950C>A (p.Pro984Thr)
c.2028C>A
n.583C>A
n.293C>A
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
18g.23538634A=CA2290165384NPC1c.2949T= (p.Thr983=)
c.2027T=
n.582T=
n.292T=
c.3000T= (p.Thr1000=)
c.2535T= (p.Thr845=)
18g.23538634A>CCA503322498NPC1c.2949T>G (p.Thr983=)
c.2027T>G
n.582T>G
n.292T>G
c.3000T>G (p.Thr1000=)
c.2535T>G (p.Thr845=)
18g.23538634A>GCA503322497NPC1c.2949T>C (p.Thr983=)
c.2027T>C
n.582T>C
n.292T>C
c.3000T>C (p.Thr1000=)
c.2535T>C (p.Thr845=)
18g.23538634A>TCA503322496NPC1c.2949T>A (p.Thr983=)
c.2027T>A
n.582T>A
n.292T>A
c.3000T>A (p.Thr1000=)
c.2535T>A (p.Thr845=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538635G>ACA401792273NPC1c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.2026C>T
n.581C>T
n.291C>T
c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
c.2534C>T (p.Thr845Ile)
18g.23538635G>CCA401792274NPC1c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.2026C>G
n.581C>G
n.291C>G
c.2999C>G (p.Thr1000Ser)
c.2534C>G (p.Thr845Ser)
18g.23538635G>TCA401792275NPC1c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.2026C>A
n.581C>A
n.291C>A
c.2999C>A (p.Thr1000Asn)
c.2534C>A (p.Thr845Asn)
18g.23538636T>ACA401792278NPC1c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.2025A>T
n.580A>T
n.290A>T
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
18g.23538636T>CCA401792277NPC1c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.2025A>G
n.580A>G
n.290A>G
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
18g.23538636T>GCA401792276NPC1c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.2025A>C
n.580A>C
n.290A>C
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
18g.23538637C>ACA503322499NPC1c.2946G>T (p.Leu982=)
c.2024G>T
n.579G>T
n.289G>T
c.2997G>T (p.Leu999=)
c.2532G>T (p.Leu844=)
18g.23538637C>GCA503322500NPC1c.2946G>C (p.Leu982=)
c.2024G>C
n.579G>C
n.289G>C
c.2997G>C (p.Leu999=)
c.2532G>C (p.Leu844=)
18g.23538637C>TCA503322501NPC1c.2946G>A (p.Leu982=)
c.2024G>A
n.579G>A
n.289G>A
c.2997G>A (p.Leu999=)
c.2532G>A (p.Leu844=)
18g.23538638A>CCA401792279NPC1c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.2023T>G
n.578T>G
n.288T>G
c.2996T>G (p.Leu999Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
18g.23538638A>GCA401792280NPC1c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.2023T>C
n.578T>C
n.288T>C
c.2996T>C (p.Leu999Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
 gnomAD v4
18g.23538638A>TCA401792281NPC1c.2945T>A (p.Leu982Gln)
c.2023T>A
n.578T>A
n.288T>A
c.2996T>A (p.Leu999Gln)
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
18g.23538639G>ACA503322502NPC1c.2944C>T (p.Leu982=)
c.2022C>T
n.577C>T
n.287C>T
c.2995C>T (p.Leu999=)
c.2530C>T (p.Leu844=)
18g.23538639G>CCA401792282NPC1c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.2022C>G
n.577C>G
n.287C>G
c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
18g.23538639G>TCA401792283NPC1c.2944C>A (p.Leu982Met)
c.2022C>A
n.577C>A
n.287C>A
c.2995C>A (p.Leu999Met)
c.2530C>A (p.Leu844Met)
18g.23538640A>CCA503322503NPC1c.2943T>G (p.Pro981=)
c.2021T>G
n.576T>G
n.286T>G
c.2994T>G (p.Pro998=)
c.2529T>G (p.Pro843=)
18g.23538640A>GCA503322505NPC1c.2943T>C (p.Pro981=)
c.2021T>C
n.576T>C
n.286T>C
c.2994T>C (p.Pro998=)
c.2529T>C (p.Pro843=)
 ClinVar dbSNP
18g.23538640A>TCA503322504NPC1c.2943T>A (p.Pro981=)
c.2021T>A
n.576T>A
n.286T>A
c.2994T>A (p.Pro998=)
c.2529T>A (p.Pro843=)
 ClinVar dbSNP
18g.23538641G>ACA401792284NPC1c.2942C>T (p.Pro981Leu)
c.2020C>T
n.575C>T
n.285C>T
c.2993C>T (p.Pro998Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538641G>CCA401792285NPC1c.2942C>G (p.Pro981Arg)
c.2020C>G
n.575C>G
n.285C>G
c.2993C>G (p.Pro998Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
18g.23538641G=CA2290165385NPC1c.2942C= (p.Pro981=)
c.2020C=
n.575C=
n.285C=
c.2993C= (p.Pro998=)
c.2528C= (p.Pro843=)
18g.23538641G>TCA401792286NPC1c.2942C>A (p.Pro981His)
c.2020C>A
n.575C>A
n.285C>A
c.2993C>A (p.Pro998His)
c.2528C>A (p.Pro843His)
18g.23538642G>ACA401792287NPC1c.2941C>T (p.Pro981Ser)
c.2019C>T
n.574C>T
n.284C>T
c.2992C>T (p.Pro998Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
18g.23538642G>CCA401792288NPC1c.2941C>G (p.Pro981Ala)
c.2019C>G
n.574C>G
n.284C>G
c.2992C>G (p.Pro998Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
18g.23538642G>TCA401792289NPC1c.2941C>A (p.Pro981Thr)
c.2019C>A
n.574C>A
n.284C>A
c.2992C>A (p.Pro998Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
18g.23538643C>ACA401792290NPC1c.2940G>T (p.Arg980Ser)
c.2018G>T
n.573G>T
n.283G>T
c.2991G>T (p.Arg997Ser)
c.2526G>T (p.Arg842Ser)
18g.23538643C>GCA401792291NPC1c.2940G>C (p.Arg980Ser)
c.2018G>C
n.573G>C
n.283G>C
c.2991G>C (p.Arg997Ser)
c.2526G>C (p.Arg842Ser)
18g.23538643C>TCA503322506NPC1c.2940G>A (p.Arg980=)
c.2018G>A
n.573G>A
n.283G>A
c.2991G>A (p.Arg997=)
c.2526G>A (p.Arg842=)
18g.23538644C>ACA401792294NPC1c.2939G>T (p.Arg980Met)
c.2017G>T
n.572G>T
n.282G>T
c.2990G>T (p.Arg997Met)
c.2525G>T (p.Arg842Met)
18g.23538644C>GCA401792293NPC1c.2939G>C (p.Arg980Thr)
c.2017G>C
n.572G>C
n.282G>C
c.2990G>C (p.Arg997Thr)
c.2525G>C (p.Arg842Thr)
18g.23538644C>TCA401792292NPC1c.2939G>A (p.Arg980Lys)
c.2017G>A
n.572G>A
n.282G>A
c.2990G>A (p.Arg997Lys)
c.2525G>A (p.Arg842Lys)
 gnomAD v4
18g.23538645T>ACA401792295NPC1c.2938A>T (p.Arg980Trp)
c.2016A>T
n.571A>T
n.281A>T
c.2989A>T (p.Arg997Trp)
c.2524A>T (p.Arg842Trp)
18g.23538645T>CCA401792296NPC1c.2938A>G (p.Arg980Gly)
c.2016A>G
n.571A>G
n.281A>G
c.2989A>G (p.Arg997Gly)
c.2524A>G (p.Arg842Gly)
18g.23538645T>GCA503322507NPC1c.2938A>C (p.Arg980=)
c.2016A>C
n.571A>C
n.281A>C
c.2989A>C (p.Arg997=)
c.2524A>C (p.Arg842=)
 COSMIC
18g.23538646G>ACA8912906NPC1c.2937C>T (p.Cys979=)
c.2015C>T
n.570C>T
n.280C>T
c.2988C>T (p.Cys996=)
c.2523C>T (p.Cys841=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538646G>CCA401792298NPC1c.2937C>G (p.Cys979Trp)
c.2015C>G
n.570C>G
n.280C>G
c.2988C>G (p.Cys996Trp)
c.2523C>G (p.Cys841Trp)
18g.23538646G=CA2290165386NPC1c.2937C= (p.Cys979=)
c.2015C=
n.570C=
n.280C=
c.2988C= (p.Cys996=)
c.2523C= (p.Cys841=)
18g.23538646G>TCA401792297NPC1c.2937C>A (p.Cys979Ter)
c.2015C>A
n.570C>A
n.280C>A
c.2988C>A (p.Cys996Ter)
c.2523C>A (p.Cys841Ter)
18g.23538647C>ACA401792299NPC1c.2936G>T (p.Cys979Phe)
c.2014G>T
n.569G>T
n.279G>T
c.2987G>T (p.Cys996Phe)
c.2522G>T (p.Cys841Phe)
18g.23538647C>GCA401792301NPC1c.2936G>C (p.Cys979Ser)
c.2014G>C
n.569G>C
n.279G>C
c.2987G>C (p.Cys996Ser)
c.2522G>C (p.Cys841Ser)
18g.23538647C>TCA401792300NPC1c.2936G>A (p.Cys979Tyr)
c.2014G>A
n.569G>A
n.279G>A
c.2987G>A (p.Cys996Tyr)
c.2522G>A (p.Cys841Tyr)
18g.23538648A>CCA401792302NPC1c.2935T>G (p.Cys979Gly)
c.2013T>G
n.568T>G
n.278T>G
c.2986T>G (p.Cys996Gly)
c.2521T>G (p.Cys841Gly)
18g.23538648A>GCA401792303NPC1c.2935T>C (p.Cys979Arg)
c.2013T>C
n.568T>C
n.278T>C
c.2986T>C (p.Cys996Arg)
c.2521T>C (p.Cys841Arg)
18g.23538648A>TCA401792304NPC1c.2935T>A (p.Cys979Ser)
c.2013T>A
n.568T>A
n.278T>A
c.2986T>A (p.Cys996Ser)
c.2521T>A (p.Cys841Ser)
18g.23538649G>ACA503322509NPC1c.2934C>T (p.Arg978=)
c.2012C>T
n.567C>T
n.277C>T
c.2985C>T (p.Arg995=)
c.2520C>T (p.Arg840=)
18g.23538649G>CCA503322510NPC1c.2934C>G (p.Arg978=)
c.2012C>G
n.567C>G
n.277C>G
c.2985C>G (p.Arg995=)
c.2520C>G (p.Arg840=)
18g.23538649G>TCA503322508NPC1c.2934C>A (p.Arg978=)
c.2012C>A
n.567C>A
n.277C>A
c.2985C>A (p.Arg995=)
c.2520C>A (p.Arg840=)
18g.23538650C>ACA401792305NPC1c.2933G>T (p.Arg978Leu)
c.2011G>T
n.566G>T
n.276G>T
c.2984G>T (p.Arg995Leu)
c.2519G>T (p.Arg840Leu)
18g.23538650C=CA2290165387NPC1c.2933G= (p.Arg978=)
c.2011G=
n.566G=
n.276G=
c.2984G= (p.Arg995=)
c.2519G= (p.Arg840=)
18g.23538650C>GCA401792306NPC1c.2933G>C (p.Arg978Pro)
c.2011G>C
n.566G>C
n.276G>C
c.2984G>C (p.Arg995Pro)
c.2519G>C (p.Arg840Pro)
18g.23538650C>TCA8912907NPC1c.2933G>A (p.Arg978His)
c.2011G>A
n.566G>A
n.276G>A
c.2984G>A (p.Arg995His)
c.2519G>A (p.Arg840His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538651G>ACA252501NPC1c.2932C>T (p.Arg978Cys)
c.2010C>T
n.565C>T
n.275C>T
c.2983C>T (p.Arg995Cys)
c.2518C>T (p.Arg840Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538651G>CCA401792307NPC1c.2932C>G (p.Arg978Gly)
c.2010C>G
n.565C>G
n.275C>G
c.2983C>G (p.Arg995Gly)
c.2518C>G (p.Arg840Gly)
18g.23538651G=CA2290165388NPC1c.2932C= (p.Arg978=)
c.2010C=
n.565C=
n.275C=
c.2983C= (p.Arg995=)
c.2518C= (p.Arg840=)
18g.23538651G>TCA401792308NPC1c.2932C>A (p.Arg978Ser)
c.2010C>A
n.565C>A
n.275C>A
c.2983C>A (p.Arg995Ser)
c.2518C>A (p.Arg840Ser)
 ClinVar dbSNP
18g.23538652A>CCA503322511NPC1c.2931T>G (p.Val977=)
c.2009T>G
n.564T>G
n.274T>G
c.2982T>G (p.Val994=)
c.2517T>G (p.Val839=)
18g.23538652A>GCA503322512NPC1c.2931T>C (p.Val977=)
c.2009T>C
n.564T>C
n.274T>C
c.2982T>C (p.Val994=)
c.2517T>C (p.Val839=)
 dbSNP
18g.23538652A>TCA503322513NPC1c.2931T>A (p.Val977=)
c.2009T>A
n.564T>A
n.274T>A
c.2982T>A (p.Val994=)
c.2517T>A (p.Val839=)
18g.23538653A>CCA401792309NPC1c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.2008T>G
n.563T>G
n.273T>G
c.2981T>G (p.Val994Gly)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
18g.23538653A>GCA401792310NPC1c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.2008T>C
n.563T>C
n.273T>C
c.2981T>C (p.Val994Ala)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
18g.23538653A>TCA401792311NPC1c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.2008T>A
n.563T>A
n.273T>A
c.2981T>A (p.Val994Asp)
c.2516T>A (p.Val839Asp)
18g.23538654C>ACA401792312NPC1c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.2007G>T
n.562G>T
n.272G>T
c.2980G>T (p.Val994Phe)
c.2515G>T (p.Val839Phe)
 gnomAD v4
18g.23538654C=CA2290165389NPC1c.2929G= (p.Val977=)
c.2007G=
n.562G=
n.272G=
c.2980G= (p.Val994=)
c.2515G= (p.Val839=)
18g.23538654C>GCA401792313NPC1c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2007G>C
n.562G>C
n.272G>C
c.2980G>C (p.Val994Leu)
c.2515G>C (p.Val839Leu)
18g.23538654C>TCA8912908NPC1c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.2007G>A
n.562G>A
n.272G>A
c.2980G>A (p.Val994Ile)
c.2515G>A (p.Val839Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538655G>ACA8912909NPC1c.2928C>T (p.Cys976=)
c.2006C>T
n.561C>T
n.271C>T
c.2979C>T (p.Cys993=)
c.2514C>T (p.Cys838=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538655G>CCA401792314NPC1c.2928C>G (p.Cys976Trp)
c.2006C>G
n.561C>G
n.271C>G
c.2979C>G (p.Cys993Trp)
c.2514C>G (p.Cys838Trp)
 dbSNP
18g.23538655G=CA2290165390NPC1c.2928C= (p.Cys976=)
c.2006C=
n.561C=
n.271C=
c.2979C= (p.Cys993=)
c.2514C= (p.Cys838=)
18g.23538655G>TCA401792315NPC1c.2928C>A (p.Cys976Ter)
c.2006C>A
n.561C>A
n.271C>A
c.2979C>A (p.Cys993Ter)
c.2514C>A (p.Cys838Ter)
 ClinVar dbSNP
18g.23538660_23538663delCA2695227436NPC1c.2925_2928del (p.Cys976PhefsTer6)
c.2003_2006del
n.558_561del
n.268_271del
c.2976_2979del (p.Cys993PhefsTer6)
c.2511_2514del (p.Cys838PhefsTer6)
18g.23538656C>ACA401792316NPC1c.2927G>T (p.Cys976Phe)
c.2005G>T
n.560G>T
n.270G>T
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
c.2513G>T (p.Cys838Phe)
18g.23538656C>GCA401792317NPC1c.2927G>C (p.Cys976Ser)
c.2005G>C
n.560G>C
n.270G>C
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.2513G>C (p.Cys838Ser)
18g.23538656C>TCA401792318NPC1c.2927G>A (p.Cys976Tyr)
c.2005G>A
n.560G>A
n.270G>A
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.2513G>A (p.Cys838Tyr)
18g.23538657A=CA2290165391NPC1c.2926T= (p.Cys976=)
c.2004T=
n.559T=
n.269T=
c.2977T= (p.Cys993=)
c.2512T= (p.Cys838=)
18g.23538657A>CCA8912910NPC1c.2926T>G (p.Cys976Gly)
c.2004T>G
n.559T>G
n.269T>G
c.2977T>G (p.Cys993Gly)
c.2512T>G (p.Cys838Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538657A>GCA401792319NPC1c.2926T>C (p.Cys976Arg)
c.2004T>C
n.559T>C
n.269T>C
c.2977T>C (p.Cys993Arg)
c.2512T>C (p.Cys838Arg)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23538657A>TCA401792320NPC1c.2926T>A (p.Cys976Ser)
c.2004T>A
n.559T>A
n.269T>A
c.2977T>A (p.Cys993Ser)
c.2512T>A (p.Cys838Ser)
18g.23538658G>ACA503322514NPC1c.2925C>T (p.Ala975=)
c.2003C>T
n.558C>T
n.268C>T
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.2511C>T (p.Ala837=)
18g.23538658G>CCA503322515NPC1c.2925C>G (p.Ala975=)
c.2003C>G
n.558C>G
n.268C>G
c.2976C>G (p.Ala992=)
c.2511C>G (p.Ala837=)
18g.23538658G>TCA503322516NPC1c.2925C>A (p.Ala975=)
c.2003C>A
n.558C>A
n.268C>A
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.2511C>A (p.Ala837=)
18g.23538659G>ACA401792323NPC1c.2924C>T (p.Ala975Val)
c.2002C>T
n.557C>T
n.267C>T
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.2510C>T (p.Ala837Val)
18g.23538659G>CCA401792322NPC1c.2924C>G (p.Ala975Gly)
c.2002C>G
n.557C>G
n.267C>G
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
18g.23538659G>TCA401792321NPC1c.2924C>A (p.Ala975Asp)
c.2002C>A
n.557C>A
n.267C>A
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.2510C>A (p.Ala837Asp)
18g.23538660C>ACA401792324NPC1c.2923G>T (p.Ala975Ser)
c.2001G>T
n.556G>T
n.266G>T
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
 gnomAD v4
18g.23538660C>GCA401792325NPC1c.2923G>C (p.Ala975Pro)
c.2001G>C
n.556G>C
n.266G>C
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
18g.23538660C>TCA401792326NPC1c.2923G>A (p.Ala975Thr)
c.2001G>A
n.556G>A
n.266G>A
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
18g.23538661A=CA2290165392NPC1c.2922T= (p.Pro974=)
c.2000T=
n.555T=
n.265T=
c.2973T= (p.Pro991=)
c.2508T= (p.Pro836=)
18g.23538661A>CCA503322517NPC1c.2922T>G (p.Pro974=)
c.2000T>G
n.555T>G
n.265T>G
c.2973T>G (p.Pro991=)
c.2508T>G (p.Pro836=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538661A>GCA503322519NPC1c.2922T>C (p.Pro974=)
c.2000T>C
n.555T>C
n.265T>C
c.2973T>C (p.Pro991=)
c.2508T>C (p.Pro836=)
18g.23538661A>TCA503322518NPC1c.2922T>A (p.Pro974=)
c.2000T>A
n.555T>A
n.265T>A
c.2973T>A (p.Pro991=)
c.2508T>A (p.Pro836=)
18g.23538662G>ACA401792327NPC1c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.1999C>T
n.554C>T
n.264C>T
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.2507C>T (p.Pro836Leu)
18g.23538662G>CCA401792328NPC1c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.1999C>G
n.554C>G
n.264C>G
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.2507C>G (p.Pro836Arg)
18g.23538662G>TCA401792329NPC1c.2921C>A (p.Pro974His)
c.1999C>A
n.554C>A
n.264C>A
c.2972C>A (p.Pro991His)
c.2507C>A (p.Pro836His)
18g.23538663G>ACA8912911NPC1c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.1998C>T
n.553C>T
n.263C>T
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.2506C>T (p.Pro836Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538663G>CCA401792330NPC1c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.1998C>G
n.553C>G
n.263C>G
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.2506C>G (p.Pro836Ala)
18g.23538663G=CA2290165393NPC1c.2920C= (p.Pro974=)
c.1998C=
n.553C=
n.263C=
c.2971C= (p.Pro991=)
c.2506C= (p.Pro836=)
18g.23538663G>TCA401792331NPC1c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.1998C>A
n.553C>A
n.263C>A
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.2506C>A (p.Pro836Thr)
 gnomAD v4
18g.23538664G>ACA503322520NPC1c.2919C>T (p.Asp973=)
c.1997C>T
n.552C>T
n.262C>T
c.2970C>T (p.Asp990=)
c.2505C>T (p.Asp835=)
18g.23538664G>CCA401792332NPC1c.2919C>G (p.Asp973Glu)
c.1997C>G
n.552C>G
n.262C>G
c.2970C>G (p.Asp990Glu)
c.2505C>G (p.Asp835Glu)
18g.23538664G>TCA401792333NPC1c.2919C>A (p.Asp973Glu)
c.1997C>A
n.552C>A
n.262C>A
c.2970C>A (p.Asp990Glu)
c.2505C>A (p.Asp835Glu)
18g.23538665T>ACA401792336NPC1c.2918A>T (p.Asp973Val)
c.1996A>T
n.551A>T
n.261A>T
c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
 COSMIC COSMIC
18g.23538665T>CCA401792335NPC1c.2918A>G (p.Asp973Gly)
c.1996A>G
n.551A>G
n.261A>G
c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
18g.23538665T>GCA401792334NPC1c.2918A>C (p.Asp973Ala)
c.1996A>C
n.551A>C
n.261A>C
c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.2504A>C (p.Asp835Ala)
 dbSNP
18g.23538665T=CA2290165394NPC1c.2918A= (p.Asp973=)
c.1996A=
n.551A=
n.261A=
c.2969A= (p.Asp990=)
c.2504A= (p.Asp835=)
18g.23538666C>ACA401792337NPC1c.2917G>T (p.Asp973Tyr)
c.1995G>T
n.550G>T
n.260G>T
c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
c.2503G>T (p.Asp835Tyr)
18g.23538666C>GCA401792338NPC1c.2917G>C (p.Asp973His)
c.1995G>C
n.550G>C
n.260G>C
c.2968G>C (p.Asp990His)
c.2503G>C (p.Asp835His)
18g.23538666C>TCA401792339NPC1c.2917G>A (p.Asp973Asn)
c.1995G>A
n.550G>A
n.260G>A
c.2968G>A (p.Asp990Asn)
c.2503G>A (p.Asp835Asn)
18g.23538667A>CCA503322521NPC1c.2916T>G (p.Val972=)
c.1994T>G
n.549T>G
n.259T>G
c.2967T>G (p.Val989=)
c.2502T>G (p.Val834=)
18g.23538667A>GCA503322522NPC1c.2916T>C (p.Val972=)
c.1994T>C
n.549T>C
n.259T>C
c.2967T>C (p.Val989=)
c.2502T>C (p.Val834=)
18g.23538667A>TCA503322523NPC1c.2916T>A (p.Val972=)
c.1994T>A
n.549T>A
n.259T>A
c.2967T>A (p.Val989=)
c.2502T>A (p.Val834=)
18g.23538668A=CA2290165395NPC1c.2915T= (p.Val972=)
c.1993T=
n.548T=
n.258T=
c.2966T= (p.Val989=)
c.2501T= (p.Val834=)
18g.23538668A>CCA401792340NPC1c.2915T>G (p.Val972Gly)
c.1993T>G
n.548T>G
n.258T>G
c.2966T>G (p.Val989Gly)
c.2501T>G (p.Val834Gly)
18g.23538668A>GCA401792341NPC1c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.1993T>C
n.548T>C
n.258T>C
c.2966T>C (p.Val989Ala)
c.2501T>C (p.Val834Ala)
 dbSNP
18g.23538668A>TCA401792342NPC1c.2915T>A (p.Val972Asp)
c.1993T>A
n.548T>A
n.258T>A
c.2966T>A (p.Val989Asp)
c.2501T>A (p.Val834Asp)
18g.23538669C>ACA401792343NPC1c.2914G>T (p.Val972Phe)
c.1992G>T
n.547G>T
n.257G>T
c.2965G>T (p.Val989Phe)
c.2500G>T (p.Val834Phe)
18g.23538669C>GCA401792344NPC1c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.1992G>C
n.547G>C
n.257G>C
c.2965G>C (p.Val989Leu)
c.2500G>C (p.Val834Leu)
18g.23538669C>TCA401792345NPC1c.2914G>A (p.Val972Ile)
c.1992G>A
n.547G>A
n.257G>A
c.2965G>A (p.Val989Ile)
c.2500G>A (p.Val834Ile)
 gnomAD v4
18g.23538669_23538670insTGCGTTCATTCTCATGCCCAGGGGGCCAGGACACAGAGAGAGCATGAGATGTGAATGCCCACGCTAAGACAGAATCA628677790NPC1c.2913_2914insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
c.1991_1992insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
n.546_547insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
n.256_257insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
c.2964_2965insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
c.2499_2500insATTCTGTCTTAGCGTGGGCATTCACATCTCATGCTCTCTCTGTGTCCTGGCCCCCTGGGCATGAGAATGAACGCA
 gnomAD v2
18g.23538670C>ACA503322524NPC1c.2913G>T (p.Val971=)
c.1991G>T
n.546G>T
n.256G>T
c.2964G>T (p.Val988=)
c.2499G>T (p.Val833=)
18g.23538670C=CA2290165396NPC1c.2913G= (p.Val971=)
c.1991G=
n.546G=
n.256G=
c.2964G= (p.Val988=)
c.2499G= (p.Val833=)
18g.23538670C>GCA503322525NPC1c.2913G>C (p.Val971=)
c.1991G>C
n.546G>C
n.256G>C
c.2964G>C (p.Val988=)
c.2499G>C (p.Val833=)
18g.23538670C>TCA297080763NPC1c.2913G>A (p.Val971=)
c.1991G>A
n.546G>A
n.256G>A
c.2964G>A (p.Val988=)
c.2499G>A (p.Val833=)
 ClinVar dbSNP
18g.23538671A>CCA401792346NPC1c.2912T>G (p.Val971Gly)
c.1990T>G
n.545T>G
n.255T>G
c.2963T>G (p.Val988Gly)
c.2498T>G (p.Val833Gly)
18g.23538671A>GCA401792347NPC1c.2912T>C (p.Val971Ala)
c.1990T>C
n.545T>C
n.255T>C
c.2963T>C (p.Val988Ala)
c.2498T>C (p.Val833Ala)
18g.23538671A>TCA401792348NPC1c.2912T>A (p.Val971Glu)
c.1990T>A
n.545T>A
n.255T>A
c.2963T>A (p.Val988Glu)
c.2498T>A (p.Val833Glu)
18g.23538672C>ACA401792350NPC1c.2912-1G>T (n.2912-1G>T)
c.1990-1G>T
n.545-1G>T
n.254G>T
c.2963-1G>T (n.2963-1G>T)
c.2498-1G>T (n.2498-1G>T)
18g.23538672C>GCA401792351NPC1c.2912-1G>C (n.2912-1G>C)
c.1990-1G>C
n.545-1G>C
n.254G>C
c.2963-1G>C (n.2963-1G>C)
c.2498-1G>C (n.2498-1G>C)
18g.23538672C>TCA401792349NPC1c.2912-1G>A (n.2912-1G>A)
c.1990-1G>A
n.545-1G>A
n.254G>A
c.2963-1G>A (n.2963-1G>A)
c.2498-1G>A (n.2498-1G>A)
18g.23538673T>ACA401792354NPC1c.2912-2A>T (n.2912-2A>T)
c.1990-2A>T
n.545-2A>T
n.253A>T
c.2963-2A>T (n.2963-2A>T)
c.2498-2A>T (n.2498-2A>T)
18g.23538673T>CCA401792352NPC1c.2912-2A>G (n.2912-2A>G)
c.1990-2A>G
n.545-2A>G
n.253A>G
c.2963-2A>G (n.2963-2A>G)
c.2498-2A>G (n.2498-2A>G)
18g.23538673T>GCA401792353NPC1c.2912-2A>C (n.2912-2A>C)
c.1990-2A>C
n.545-2A>C
n.253A>C
c.2963-2A>C (n.2963-2A>C)
c.2498-2A>C (n.2498-2A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.23538673T=CA2290165397NPC1c.2912-2A= (n.2912-2A=)
c.1990-2A=
n.545-2A=
n.253A=
c.2963-2A= (n.2963-2A=)
c.2498-2A= (n.2498-2A=)
18g.23538674G>CCA269834NPC1c.2912-3C>G (n.2912-3C>G)
c.1990-3C>G
n.545-3C>G
n.252C>G
c.2963-3C>G (n.2963-3C>G)
c.2498-3C>G (n.2498-3C>G)
 ClinVar dbSNP
18g.23538674G=CA2290165398NPC1c.2912-3C= (n.2912-3C=)
c.1990-3C=
n.545-3C=
n.252C=
c.2963-3C= (n.2963-3C=)
c.2498-3C= (n.2498-3C=)
18g.23538674_23538675insAAGCATTCA2734658487NPC1c.2912-4_2912-3insAATGCTT (n.2912-4_2912-3insAATGCTT)
c.1990-4_1990-3insAATGCTT
n.545-4_545-3insAATGCTT
n.251_252insAATGCTT
c.2963-4_2963-3insAATGCTT (n.2963-4_2963-3insAATGCTT)
c.2498-4_2498-3insAATGCTT (n.2498-4_2498-3insAATGCTT)
 dbSNP
18g.23538676C>ACA988381907NPC1c.2912-5G>T (n.2912-5G>T)
c.1990-5G>T
n.545-5G>T
n.250G>T
c.2963-5G>T (n.2963-5G>T)
c.2498-5G>T (n.2498-5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538676C=CA2290165399NPC1c.2912-5G= (n.2912-5G=)
c.1990-5G=
n.545-5G=
n.250G=
c.2963-5G= (n.2963-5G=)
c.2498-5G= (n.2498-5G=)
18g.23538676C>GCA2580607158NPC1c.2912-5G>C (n.2912-5G>C)
c.1990-5G>C
n.545-5G>C
n.250G>C
c.2963-5G>C (n.2963-5G>C)
c.2498-5G>C (n.2498-5G>C)
18g.23538676C>TCA8912912NPC1c.2912-5G>A (n.2912-5G>A)
c.1990-5G>A
n.545-5G>A
n.250G>A
c.2963-5G>A (n.2963-5G>A)
c.2498-5G>A (n.2498-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538677G>ACA8912913NPC1c.2912-6C>T (n.2912-6C>T)
c.1990-6C>T
n.545-6C>T
n.249C>T
c.2963-6C>T (n.2963-6C>T)
c.2498-6C>T (n.2498-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538677G>CCA2840378424NPC1c.2912-6C>G (n.2912-6C>G)
c.1990-6C>G
n.545-6C>G
n.249C>G
c.2963-6C>G (n.2963-6C>G)
c.2498-6C>G (n.2498-6C>G)
18g.23538677G=CA2290165400NPC1c.2912-6C= (n.2912-6C=)
c.1990-6C=
n.545-6C=
n.249C=
c.2963-6C= (n.2963-6C=)
c.2498-6C= (n.2498-6C=)
18g.23538678G>ACA2580095505NPC1c.2912-7C>T (n.2912-7C>T)
c.1990-7C>T
n.545-7C>T
n.248C>T
c.2963-7C>T (n.2963-7C>T)
c.2498-7C>T (n.2498-7C>T)
 ClinVar
18g.23538678G>TCA2840378425NPC1c.2912-7C>A (n.2912-7C>A)
c.1990-7C>A
n.545-7C>A
n.248C>A
c.2963-7C>A (n.2963-7C>A)
c.2498-7C>A (n.2498-7C>A)
18g.23538679_23538680insTCA2695227437NPC1c.2912-9_2912-8insA (n.2912-9_2912-8insA)
c.1990-9_1990-8insA
n.545-9_545-8insA
n.246_247insA
c.2963-9_2963-8insA (n.2963-9_2963-8insA)
c.2498-9_2498-8insA (n.2498-9_2498-8insA)
18g.23538680G>CCA2641271888NPC1c.2912-9C>G (n.2912-9C>G)
c.1990-9C>G
n.545-9C>G
n.246C>G
c.2963-9C>G (n.2963-9C>G)
c.2498-9C>G (n.2498-9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
18g.23538680G>TCA2839424380NPC1c.2912-9C>A (n.2912-9C>A)
c.1990-9C>A
n.545-9C>A
n.246C>A
c.2963-9C>A (n.2963-9C>A)
c.2498-9C>A (n.2498-9C>A)
18g.23538681delCA2695227438NPC1c.2912-10del (n.2912-10del)
c.1990-10del
n.545-10del
n.245del
c.2963-10del (n.2963-10del)
c.2498-10del (n.2498-10del)
18g.23538681A=CA2290165401NPC1c.2912-10T= (n.2912-10T=)
c.1990-10T=
n.545-10T=
n.245T=
c.2963-10T= (n.2963-10T=)
c.2498-10T= (n.2498-10T=)
18g.23538682C>ACA2811804943NPC1c.2912-11G>T (n.2912-11G>T)
c.1990-11G>T
n.545-11G>T
n.244G>T
c.2963-11G>T (n.2963-11G>T)
c.2498-11G>T (n.2498-11G>T)
18g.23538682C=CA2290165403NPC1c.2912-11G= (n.2912-11G=)
c.1990-11G=
n.545-11G=
n.244G=
c.2963-11G= (n.2963-11G=)
c.2498-11G= (n.2498-11G=)
18g.23538682C>TCA628677791NPC1c.2912-11G>A (n.2912-11G>A)
c.1990-11G>A
n.545-11G>A
n.244G>A
c.2963-11G>A (n.2963-11G>A)
c.2498-11G>A (n.2498-11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538682_23538683insTCCA2290165402NPC1c.2912-11_2912-10insAG (n.2912-11_2912-10insAG)
c.1990-11_1990-10insAG
n.545-11_545-10insAG
n.244_245insAG
c.2963-11_2963-10insAG (n.2963-11_2963-10insAG)
c.2498-11_2498-10insAG (n.2498-11_2498-10insAG)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538683A=CA2290165404NPC1c.2912-12T= (n.2912-12T=)
c.1990-12T=
n.545-12T=
n.243T=
c.2963-12T= (n.2963-12T=)
c.2498-12T= (n.2498-12T=)
18g.23538683A>GCA8912914NPC1c.2912-12T>C (n.2912-12T>C)
c.1990-12T>C
n.545-12T>C
n.243T>C
c.2963-12T>C (n.2963-12T>C)
c.2498-12T>C (n.2498-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538684T>CCA8912915NPC1c.2912-13A>G (n.2912-13A>G)
c.1990-13A>G
n.545-13A>G
n.242A>G
c.2963-13A>G (n.2963-13A>G)
c.2498-13A>G (n.2498-13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538684T>GCA628677792NPC1c.2912-13A>C (n.2912-13A>C)
c.1990-13A>C
n.545-13A>C
n.242A>C
c.2963-13A>C (n.2963-13A>C)
c.2498-13A>C (n.2498-13A>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23538684T=CA2290165405NPC1c.2912-13A= (n.2912-13A=)
c.1990-13A=
n.545-13A=
n.242A=
c.2963-13A= (n.2963-13A=)
c.2498-13A= (n.2498-13A=)
18g.23538686C>TCA2697555334NPC1c.2912-15G>A (n.2912-15G>A)
c.1990-15G>A
n.545-15G>A
n.240G>A
c.2963-15G>A (n.2963-15G>A)
c.2498-15G>A (n.2498-15G>A)
 ClinVar
18g.23538687A>GCA2641271904NPC1c.2912-16T>C (n.2912-16T>C)
c.1990-16T>C
n.545-16T>C
n.239T>C
c.2963-16T>C (n.2963-16T>C)
c.2498-16T>C (n.2498-16T>C)
 gnomAD v4
18g.23538687_23538688delinsAGCA2290165406NPC1c.2912-17_2912-16delinsCT (n.2912-17_2912-16delinsCT)
c.1990-17_1990-16delinsCT
n.545-17_545-16delinsCT
n.238_239delinsCT
c.2963-17_2963-16delinsCT (n.2963-17_2963-16delinsCT)
c.2498-17_2498-16delinsCT (n.2498-17_2498-16delinsCT)
18g.23538688G>TCA2739268572NPC1c.2912-17C>A (n.2912-17C>A)
c.1990-17C>A
n.545-17C>A
n.238C>A
c.2963-17C>A (n.2963-17C>A)
c.2498-17C>A (n.2498-17C>A)
 ClinVar
18g.23538690delCA628677793NPC1c.2912-17del (n.2912-17del)
c.1990-17del
n.545-17del
n.238del
c.2963-17del (n.2963-17del)
c.2498-17del (n.2498-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538689G>ACA628677794NPC1c.2912-18C>T (n.2912-18C>T)
c.1990-18C>T
n.545-18C>T
n.237C>T
c.2963-18C>T (n.2963-18C>T)
c.2498-18C>T (n.2498-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538689G=CA2290165407NPC1c.2912-18C= (n.2912-18C=)
c.1990-18C=
n.545-18C=
n.237C=
c.2963-18C= (n.2963-18C=)
c.2498-18C= (n.2498-18C=)
18g.23538690G>ACA2739268573NPC1c.2912-19C>T (n.2912-19C>T)
c.1990-19C>T
n.545-19C>T
n.236C>T
c.2963-19C>T (n.2963-19C>T)
c.2498-19C>T (n.2498-19C>T)
 ClinVar
18g.23538691A>GCA2576470472NPC1c.2912-20T>C (n.2912-20T>C)
c.1990-20T>C
n.545-20T>C
n.235T>C
c.2963-20T>C (n.2963-20T>C)
c.2498-20T>C (n.2498-20T>C)
18g.23538692G>CCA297080776NPC1c.2912-21C>G (n.2912-21C>G)
c.1990-21C>G
n.545-21C>G
n.234C>G
c.2963-21C>G (n.2963-21C>G)
c.2498-21C>G (n.2498-21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538692G=CA2290165408NPC1c.2912-21C= (n.2912-21C=)
c.1990-21C=
n.545-21C=
n.234C=
c.2963-21C= (n.2963-21C=)
c.2498-21C= (n.2498-21C=)
18g.23538692G>TCA2840378426NPC1c.2912-21C>A (n.2912-21C>A)
c.1990-21C>A
n.545-21C>A
n.234C>A
c.2963-21C>A (n.2963-21C>A)
c.2498-21C>A (n.2498-21C>A)
18g.23538693G>TCA2641271916NPC1c.2912-22C>A (n.2912-22C>A)
c.1990-22C>A
n.545-22C>A
n.233C>A
c.2963-22C>A (n.2963-22C>A)
c.2498-22C>A (n.2498-22C>A)
 gnomAD v4
18g.23538694A=CA2290165410NPC1c.2912-23T= (n.2912-23T=)
c.1990-23T=
n.545-23T=
n.232T=
c.2963-23T= (n.2963-23T=)
c.2498-23T= (n.2498-23T=)
18g.23538694A>GCA2290165411NPC1c.2912-23T>C (n.2912-23T>C)
c.1990-23T>C
n.545-23T>C
n.232T>C
c.2963-23T>C (n.2963-23T>C)
c.2498-23T>C (n.2498-23T>C)
 dbSNP
18g.23538694_23538695delinsACCA2290165409NPC1c.2912-24_2912-23delinsGT (n.2912-24_2912-23delinsGT)
c.1990-24_1990-23delinsGT
n.545-24_545-23delinsGT
n.231_232delinsGT
c.2963-24_2963-23delinsGT (n.2963-24_2963-23delinsGT)
c.2498-24_2498-23delinsGT (n.2498-24_2498-23delinsGT)
18g.23538695delCA8912916NPC1c.2912-24del (n.2912-24del)
c.1990-24del
n.545-24del
n.231del
c.2963-24del (n.2963-24del)
c.2498-24del (n.2498-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538695C=CA2290165412NPC1c.2912-24G= (n.2912-24G=)
c.1990-24G=
n.545-24G=
n.231G=
c.2963-24G= (n.2963-24G=)
c.2498-24G= (n.2498-24G=)
18g.23538695C>TCA628677795NPC1c.2912-24G>A (n.2912-24G>A)
c.1990-24G>A
n.545-24G>A
n.231G>A
c.2963-24G>A (n.2963-24G>A)
c.2498-24G>A (n.2498-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538695_23538696delCA2641271926NPC1c.2912-25_2912-24del (n.2912-25_2912-24del)
c.1990-25_1990-24del
n.545-25_545-24del
n.230_231del
c.2963-25_2963-24del (n.2963-25_2963-24del)
c.2498-25_2498-24del (n.2498-25_2498-24del)
 gnomAD v4
18g.23538697G>ACA2290165414NPC1c.2912-26C>T (n.2912-26C>T)
c.1990-26C>T
n.545-26C>T
n.229C>T
c.2963-26C>T (n.2963-26C>T)
c.2498-26C>T (n.2498-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538697G=CA2290165413NPC1c.2912-26C= (n.2912-26C=)
c.1990-26C=
n.545-26C=
n.229C=
c.2963-26C= (n.2963-26C=)
c.2498-26C= (n.2498-26C=)
18g.23538698T>ACA628677796NPC1c.2912-27A>T (n.2912-27A>T)
c.1990-27A>T
n.545-27A>T
n.228A>T
c.2963-27A>T (n.2963-27A>T)
c.2498-27A>T (n.2498-27A>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.23538698T=CA2290165415NPC1c.2912-27A= (n.2912-27A=)
c.1990-27A=
n.545-27A=
n.228A=
c.2963-27A= (n.2963-27A=)
c.2498-27A= (n.2498-27A=)
18g.23538698_23538703delCA2641271930NPC1c.2912-32_2912-27del (n.2912-32_2912-27del)
c.1990-32_1990-27del
n.545-32_545-27del
n.223_228del
c.2963-32_2963-27del (n.2963-32_2963-27del)
c.2498-32_2498-27del (n.2498-32_2498-27del)
 gnomAD v4
18g.23538699_23538702delinsTAGACA2290165416NPC1c.2912-31_2912-28delinsTCTA (n.2912-31_2912-28delinsTCTA)
c.1990-31_1990-28delinsTCTA
n.545-31_545-28delinsTCTA
n.224_227delinsTCTA
c.2963-31_2963-28delinsTCTA (n.2963-31_2963-28delinsTCTA)
c.2498-31_2498-28delinsTCTA (n.2498-31_2498-28delinsTCTA)
18g.23538700A>GCA2811804945NPC1c.2912-29T>C (n.2912-29T>C)
c.1990-29T>C
n.545-29T>C
n.226T>C
c.2963-29T>C (n.2963-29T>C)
c.2498-29T>C (n.2498-29T>C)
18g.23538704_23538706delCA8912917NPC1c.2912-31_2912-29del (n.2912-31_2912-29del)
c.1990-31_1990-29del
n.545-31_545-29del
n.224_226del
c.2963-31_2963-29del (n.2963-31_2963-29del)
c.2498-31_2498-29del (n.2498-31_2498-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538701G>TCA2840378427NPC1c.2912-30C>A (n.2912-30C>A)
c.1990-30C>A
n.545-30C>A
n.225C>A
c.2963-30C>A (n.2963-30C>A)
c.2498-30C>A (n.2498-30C>A)
18g.23538702A>TCA2641271934NPC1c.2912-31T>A (n.2912-31T>A)
c.1990-31T>A
n.545-31T>A
n.224T>A
c.2963-31T>A (n.2963-31T>A)
c.2498-31T>A (n.2498-31T>A)
 gnomAD v4
18g.23538703_23538704delinsAGCA2290165417NPC1c.2912-33_2912-32delinsCT (n.2912-33_2912-32delinsCT)
c.1990-33_1990-32delinsCT
n.545-33_545-32delinsCT
n.222_223delinsCT
c.2963-33_2963-32delinsCT (n.2963-33_2963-32delinsCT)
c.2498-33_2498-32delinsCT (n.2498-33_2498-32delinsCT)
18g.23538704delCA777718876NPC1c.2912-33del (n.2912-33del)
c.1990-33del
n.545-33del
n.222del
c.2963-33del (n.2963-33del)
c.2498-33del (n.2498-33del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.23538706A=CA2290165418NPC1c.2912-35T= (n.2912-35T=)
c.1990-35T=
n.545-35T=
n.220T=
c.2963-35T= (n.2963-35T=)
c.2498-35T= (n.2498-35T=)
18g.23538706A>CCA2641271940NPC1c.2912-35T>G (n.2912-35T>G)
c.1990-35T>G
n.545-35T>G
n.220T>G
c.2963-35T>G (n.2963-35T>G)
c.2498-35T>G (n.2498-35T>G)
 gnomAD v4
18g.23538706A>GCA8912918NPC1c.2912-35T>C (n.2912-35T>C)
c.1990-35T>C
n.545-35T>C
n.220T>C
c.2963-35T>C (n.2963-35T>C)
c.2498-35T>C (n.2498-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.23538707T>ACA2641271945NPC1c.2912-36A>T (n.2912-36A>T)
c.1990-36A>T
n.545-36A>T
n.219A>T
c.2963-36A>T (n.2963-36A>T)
c.2498-36A>T (n.2498-36A>T)
 gnomAD v4
18g.23538707T>CCA8912919NPC1c.2912-36A>G (n.2912-36A>G)
c.1990-36A>G
n.545-36A>G
n.219A>G
c.2963-36A>G (n.2963-36A>G)
c.2498-36A>G (n.2498-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538707T=CA2290165419NPC1c.2912-36A= (n.2912-36A=)
c.1990-36A=
n.545-36A=
n.219A=
c.2963-36A= (n.2963-36A=)
c.2498-36A= (n.2498-36A=)
18g.23538708_23538709delinsAGCA2290165420NPC1c.2912-38_2912-37delinsCT (n.2912-38_2912-37delinsCT)
c.1990-38_1990-37delinsCT
n.545-38_545-37delinsCT
n.217_218delinsCT
c.2963-38_2963-37delinsCT (n.2963-38_2963-37delinsCT)
c.2498-38_2498-37delinsCT (n.2498-38_2498-37delinsCT)
18g.23538709G>CCA8912920NPC1c.2912-38C>G (n.2912-38C>G)
c.1990-38C>G
n.545-38C>G
n.217C>G
c.2963-38C>G (n.2963-38C>G)
c.2498-38C>G (n.2498-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.23538709G=CA2290165421NPC1c.2912-38C= (n.2912-38C=)
c.1990-38C=
n.545-38C=
n.217C=
c.2963-38C= (n.2963-38C=)
c.2498-38C= (n.2498-38C=)
18g.23538709G>TCA2641271949NPC1c.2912-38C>A (n.2912-38C>A)
c.1990-38C>A
n.545-38C>A
n.217C>A
c.2963-38C>A (n.2963-38C>A)
c.2498-38C>A (n.2498-38C>A)
 gnomAD v4
18g.23538710delCA628677797NPC1c.2912-38del (n.2912-38del)
c.1990-38del
n.545-38del
n.217del
c.2963-38del (n.2963-38del)
c.2498-38del (n.2498-38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.23538710G>CCA2641271951NPC1c.2912-39C>G (n.2912-39C>G)
c.1990-39C>G
n.545-39C>G
n.216C>G
c.2963-39C>G (n.2963-39C>G)
c.2498-39C>G (n.2498-39C>G)
 gnomAD v4
18g.23538710G>TCA2566594528NPC1c.2912-39C>A (n.2912-39C>A)
c.1990-39C>A
n.545-39C>A
n.216C>A
c.2963-39C>A (n.2963-39C>A)
c.2498-39C>A (n.2498-39C>A)

Number of alleles fetched