| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
| 18 | g.23535332C>A | CA2641278278 | NPC1 | c.3477+137G>T (n.3477+137G>T) c.232+137G>T n.232+137G>T c.2555+137G>T c.154+137G>T c.3528+137G>T (n.3528+137G>T) c.3063+137G>T (n.3063+137G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535332C>T | CA2641278279 | NPC1 | c.3477+137G>A (n.3477+137G>A) c.232+137G>A n.232+137G>A c.2555+137G>A c.154+137G>A c.3528+137G>A (n.3528+137G>A) c.3063+137G>A (n.3063+137G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535333C>A | CA2641278280 | NPC1 | c.3477+136G>T (n.3477+136G>T) c.232+136G>T n.232+136G>T c.2555+136G>T c.154+136G>T c.3528+136G>T (n.3528+136G>T) c.3063+136G>T (n.3063+136G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535333C>T | CA2641278281 | NPC1 | c.3477+136G>A (n.3477+136G>A) c.232+136G>A n.232+136G>A c.2555+136G>A c.154+136G>A c.3528+136G>A (n.3528+136G>A) c.3063+136G>A (n.3063+136G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535335C>G | CA2641278282 | NPC1 | c.3477+134G>C (n.3477+134G>C) c.232+134G>C n.232+134G>C c.2555+134G>C c.154+134G>C c.3528+134G>C (n.3528+134G>C) c.3063+134G>C (n.3063+134G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535335C>T | CA2641278283 | NPC1 | c.3477+134G>A (n.3477+134G>A) c.232+134G>A n.232+134G>A c.2555+134G>A c.154+134G>A c.3528+134G>A (n.3528+134G>A) c.3063+134G>A (n.3063+134G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535336T>G | CA2290163773 | NPC1 | c.3477+133A>C (n.3477+133A>C) c.232+133A>C n.232+133A>C c.2555+133A>C c.154+133A>C c.3528+133A>C (n.3528+133A>C) c.3063+133A>C (n.3063+133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535336T= | CA2290163772 | NPC1 | c.3477+133A= (n.3477+133A=) c.232+133A= n.232+133A= c.2555+133A= c.154+133A= c.3528+133A= (n.3528+133A=) c.3063+133A= (n.3063+133A=) | |
| 18 | g.23535337C>T | CA2641278284 | NPC1 | c.3477+132G>A (n.3477+132G>A) c.232+132G>A n.232+132G>A c.2555+132G>A c.154+132G>A c.3528+132G>A (n.3528+132G>A) c.3063+132G>A (n.3063+132G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535338C>A | CA2641278285 | NPC1 | c.3477+131G>T (n.3477+131G>T) c.232+131G>T n.232+131G>T c.2555+131G>T c.154+131G>T c.3528+131G>T (n.3528+131G>T) c.3063+131G>T (n.3063+131G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535338C>T | CA2641278286 | NPC1 | c.3477+131G>A (n.3477+131G>A) c.232+131G>A n.232+131G>A c.2555+131G>A c.154+131G>A c.3528+131G>A (n.3528+131G>A) c.3063+131G>A (n.3063+131G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535339A>G | CA2641278287 | NPC1 | c.3477+130T>C (n.3477+130T>C) c.232+130T>C n.232+130T>C c.2555+130T>C c.154+130T>C c.3528+130T>C (n.3528+130T>C) c.3063+130T>C (n.3063+130T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535339A>T | CA2641278288 | NPC1 | c.3477+130T>A (n.3477+130T>A) c.232+130T>A n.232+130T>A c.2555+130T>A c.154+130T>A c.3528+130T>A (n.3528+130T>A) c.3063+130T>A (n.3063+130T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535340T>C | CA988381499 | NPC1 | c.3477+129A>G (n.3477+129A>G) c.232+129A>G n.232+129A>G c.2555+129A>G c.154+129A>G c.3528+129A>G (n.3528+129A>G) c.3063+129A>G (n.3063+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535340T= | CA2290163774 | NPC1 | c.3477+129A= (n.3477+129A=) c.232+129A= n.232+129A= c.2555+129A= c.154+129A= c.3528+129A= (n.3528+129A=) c.3063+129A= (n.3063+129A=) | |
| 18 | g.23535341G>C | CA2641278290 | NPC1 | c.3477+128C>G (n.3477+128C>G) c.232+128C>G n.232+128C>G c.2555+128C>G c.154+128C>G c.3528+128C>G (n.3528+128C>G) c.3063+128C>G (n.3063+128C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535341G>T | CA2641278289 | NPC1 | c.3477+128C>A (n.3477+128C>A) c.232+128C>A n.232+128C>A c.2555+128C>A c.154+128C>A c.3528+128C>A (n.3528+128C>A) c.3063+128C>A (n.3063+128C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535343G>A | CA2641278292 | NPC1 | c.3477+126C>T (n.3477+126C>T) c.232+126C>T n.232+126C>T c.2555+126C>T c.154+126C>T c.3528+126C>T (n.3528+126C>T) c.3063+126C>T (n.3063+126C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535343G>T | CA2641278291 | NPC1 | c.3477+126C>A (n.3477+126C>A) c.232+126C>A n.232+126C>A c.2555+126C>A c.154+126C>A c.3528+126C>A (n.3528+126C>A) c.3063+126C>A (n.3063+126C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535344T>C | CA297079030 | NPC1 | c.3477+125A>G (n.3477+125A>G) c.232+125A>G n.232+125A>G c.2555+125A>G c.154+125A>G c.3528+125A>G (n.3528+125A>G) c.3063+125A>G (n.3063+125A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535344T>G | CA2734235241 | NPC1 | c.3477+125A>C (n.3477+125A>C) c.232+125A>C n.232+125A>C c.2555+125A>C c.154+125A>C c.3528+125A>C (n.3528+125A>C) c.3063+125A>C (n.3063+125A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535344T= | CA2290163775 | NPC1 | c.3477+125A= (n.3477+125A=) c.232+125A= n.232+125A= c.2555+125A= c.154+125A= c.3528+125A= (n.3528+125A=) c.3063+125A= (n.3063+125A=) | |
| 18 | g.23535345G>A | CA2641278293 | NPC1 | c.3477+124C>T (n.3477+124C>T) c.232+124C>T n.232+124C>T c.2555+124C>T c.154+124C>T c.3528+124C>T (n.3528+124C>T) c.3063+124C>T (n.3063+124C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535345G>T | CA2641278294 | NPC1 | c.3477+124C>A (n.3477+124C>A) c.232+124C>A n.232+124C>A c.2555+124C>A c.154+124C>A c.3528+124C>A (n.3528+124C>A) c.3063+124C>A (n.3063+124C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535346C>A | CA2641278295 | NPC1 | c.3477+123G>T (n.3477+123G>T) c.232+123G>T n.232+123G>T c.2555+123G>T c.154+123G>T c.3528+123G>T (n.3528+123G>T) c.3063+123G>T (n.3063+123G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535347C>A | CA2641278296 | NPC1 | c.3477+122G>T (n.3477+122G>T) c.232+122G>T n.232+122G>T c.2555+122G>T c.154+122G>T c.3528+122G>T (n.3528+122G>T) c.3063+122G>T (n.3063+122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535348A>T | CA2641278297 | NPC1 | c.3477+121T>A (n.3477+121T>A) c.232+121T>A n.232+121T>A c.2555+121T>A c.154+121T>A c.3528+121T>A (n.3528+121T>A) c.3063+121T>A (n.3063+121T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535350G>C | CA2290163776 | NPC1 | c.3477+119C>G (n.3477+119C>G) c.232+119C>G n.232+119C>G c.2555+119C>G c.154+119C>G c.3528+119C>G (n.3528+119C>G) c.3063+119C>G (n.3063+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535350G= | CA2290163777 | NPC1 | c.3477+119C= (n.3477+119C=) c.232+119C= n.232+119C= c.2555+119C= c.154+119C= c.3528+119C= (n.3528+119C=) c.3063+119C= (n.3063+119C=) | |
| 18 | g.23535350G>T | CA2641278298 | NPC1 | c.3477+119C>A (n.3477+119C>A) c.232+119C>A n.232+119C>A c.2555+119C>A c.154+119C>A c.3528+119C>A (n.3528+119C>A) c.3063+119C>A (n.3063+119C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535351A= | CA2290163778 | NPC1 | c.3477+118T= (n.3477+118T=) c.232+118T= n.232+118T= c.2555+118T= c.154+118T= c.3528+118T= (n.3528+118T=) c.3063+118T= (n.3063+118T=) | |
| 18 | g.23535351A>G | CA2290163779 | NPC1 | c.3477+118T>C (n.3477+118T>C) c.232+118T>C n.232+118T>C c.2555+118T>C c.154+118T>C c.3528+118T>C (n.3528+118T>C) c.3063+118T>C (n.3063+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535352G>A | CA2811814162 | NPC1 | c.3477+117C>T (n.3477+117C>T) c.232+117C>T n.232+117C>T c.2555+117C>T c.154+117C>T c.3528+117C>T (n.3528+117C>T) c.3063+117C>T (n.3063+117C>T) | |
| 18 | g.23535352G>T | CA2641278299 | NPC1 | c.3477+117C>A (n.3477+117C>A) c.232+117C>A n.232+117C>A c.2555+117C>A c.154+117C>A c.3528+117C>A (n.3528+117C>A) c.3063+117C>A (n.3063+117C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535353C>A | CA2641278300 | NPC1 | c.3477+116G>T (n.3477+116G>T) c.232+116G>T n.232+116G>T c.2555+116G>T c.154+116G>T c.3528+116G>T (n.3528+116G>T) c.3063+116G>T (n.3063+116G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535353C>T | CA2811814164 | NPC1 | c.3477+116G>A (n.3477+116G>A) c.232+116G>A n.232+116G>A c.2555+116G>A c.154+116G>A c.3528+116G>A (n.3528+116G>A) c.3063+116G>A (n.3063+116G>A) | |
| 18 | g.23535354A= | CA2290163780 | NPC1 | c.3477+115T= (n.3477+115T=) c.232+115T= n.232+115T= c.2555+115T= c.154+115T= c.3528+115T= (n.3528+115T=) c.3063+115T= (n.3063+115T=) | |
| 18 | g.23535354A>C | CA2290163781 | NPC1 | c.3477+115T>G (n.3477+115T>G) c.232+115T>G n.232+115T>G c.2555+115T>G c.154+115T>G c.3528+115T>G (n.3528+115T>G) c.3063+115T>G (n.3063+115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535355A= | CA2290163782 | NPC1 | c.3477+114T= (n.3477+114T=) c.232+114T= n.232+114T= c.2555+114T= c.154+114T= c.3528+114T= (n.3528+114T=) c.3063+114T= (n.3063+114T=) | |
| 18 | g.23535355A>G | CA988381500 | NPC1 | c.3477+114T>C (n.3477+114T>C) c.232+114T>C n.232+114T>C c.2555+114T>C c.154+114T>C c.3528+114T>C (n.3528+114T>C) c.3063+114T>C (n.3063+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535356G>A | CA2811814165 | NPC1 | c.3477+113C>T (n.3477+113C>T) c.232+113C>T n.232+113C>T c.2555+113C>T c.154+113C>T c.3528+113C>T (n.3528+113C>T) c.3063+113C>T (n.3063+113C>T) | |
| 18 | g.23535356G>C | CA2641278301 | NPC1 | c.3477+113C>G (n.3477+113C>G) c.232+113C>G n.232+113C>G c.2555+113C>G c.154+113C>G c.3528+113C>G (n.3528+113C>G) c.3063+113C>G (n.3063+113C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535356G>T | CA2641278302 | NPC1 | c.3477+113C>A (n.3477+113C>A) c.232+113C>A n.232+113C>A c.2555+113C>A c.154+113C>A c.3528+113C>A (n.3528+113C>A) c.3063+113C>A (n.3063+113C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535357C>A | CA2641278303 | NPC1 | c.3477+112G>T (n.3477+112G>T) c.232+112G>T n.232+112G>T c.2555+112G>T c.154+112G>T c.3528+112G>T (n.3528+112G>T) c.3063+112G>T (n.3063+112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535357C= | CA2290163783 | NPC1 | c.3477+112G= (n.3477+112G=) c.232+112G= n.232+112G= c.2555+112G= c.154+112G= c.3528+112G= (n.3528+112G=) c.3063+112G= (n.3063+112G=) | |
| 18 | g.23535357C>G | CA2641278304 | NPC1 | c.3477+112G>C (n.3477+112G>C) c.232+112G>C n.232+112G>C c.2555+112G>C c.154+112G>C c.3528+112G>C (n.3528+112G>C) c.3063+112G>C (n.3063+112G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535357C>T | CA297079036 | NPC1 | c.3477+112G>A (n.3477+112G>A) c.232+112G>A n.232+112G>A c.2555+112G>A c.154+112G>A c.3528+112G>A (n.3528+112G>A) c.3063+112G>A (n.3063+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535358G>A | CA297079038 | NPC1 | c.3477+111C>T (n.3477+111C>T) c.232+111C>T n.232+111C>T c.2555+111C>T c.154+111C>T c.3528+111C>T (n.3528+111C>T) c.3063+111C>T (n.3063+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535358G= | CA2290163784 | NPC1 | c.3477+111C= (n.3477+111C=) c.232+111C= n.232+111C= c.2555+111C= c.154+111C= c.3528+111C= (n.3528+111C=) c.3063+111C= (n.3063+111C=) | |
| 18 | g.23535358G>T | CA2641278305 | NPC1 | c.3477+111C>A (n.3477+111C>A) c.232+111C>A n.232+111C>A c.2555+111C>A c.154+111C>A c.3528+111C>A (n.3528+111C>A) c.3063+111C>A (n.3063+111C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535360C>A | CA2641278306 | NPC1 | c.3477+109G>T (n.3477+109G>T) c.232+109G>T n.232+109G>T c.2555+109G>T c.154+109G>T c.3528+109G>T (n.3528+109G>T) c.3063+109G>T (n.3063+109G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535360C>G | CA2641278307 | NPC1 | c.3477+109G>C (n.3477+109G>C) c.232+109G>C n.232+109G>C c.2555+109G>C c.154+109G>C c.3528+109G>C (n.3528+109G>C) c.3063+109G>C (n.3063+109G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535361A= | CA2290163785 | NPC1 | c.3477+108T= (n.3477+108T=) c.232+108T= n.232+108T= c.2555+108T= c.154+108T= c.3528+108T= (n.3528+108T=) c.3063+108T= (n.3063+108T=) | |
| 18 | g.23535361A>C | CA297079040 | NPC1 | c.3477+108T>G (n.3477+108T>G) c.232+108T>G n.232+108T>G c.2555+108T>G c.154+108T>G c.3528+108T>G (n.3528+108T>G) c.3063+108T>G (n.3063+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535362G>C | CA2641278308 | NPC1 | c.3477+107C>G (n.3477+107C>G) c.232+107C>G n.232+107C>G c.2555+107C>G c.154+107C>G c.3528+107C>G (n.3528+107C>G) c.3063+107C>G (n.3063+107C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535362G>T | CA2641278309 | NPC1 | c.3477+107C>A (n.3477+107C>A) c.232+107C>A n.232+107C>A c.2555+107C>A c.154+107C>A c.3528+107C>A (n.3528+107C>A) c.3063+107C>A (n.3063+107C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535364C>A | CA2641278311 | NPC1 | c.3477+105G>T (n.3477+105G>T) c.232+105G>T n.232+105G>T c.2555+105G>T c.154+105G>T c.3528+105G>T (n.3528+105G>T) c.3063+105G>T (n.3063+105G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535365T>C | CA777715523 | NPC1 | c.3477+104A>G (n.3477+104A>G) c.232+104A>G n.232+104A>G c.2555+104A>G c.154+104A>G c.3528+104A>G (n.3528+104A>G) c.3063+104A>G (n.3063+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535365T= | CA2290163786 | NPC1 | c.3477+104A= (n.3477+104A=) c.232+104A= n.232+104A= c.2555+104A= c.154+104A= c.3528+104A= (n.3528+104A=) c.3063+104A= (n.3063+104A=) | |
| 18 | g.23535367G>A | CA2641278315 | NPC1 | c.3477+102C>T (n.3477+102C>T) c.232+102C>T n.232+102C>T c.2555+102C>T c.154+102C>T c.3528+102C>T (n.3528+102C>T) c.3063+102C>T (n.3063+102C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535367G>T | CA2641278312 | NPC1 | c.3477+102C>A (n.3477+102C>A) c.232+102C>A n.232+102C>A c.2555+102C>A c.154+102C>A c.3528+102C>A (n.3528+102C>A) c.3063+102C>A (n.3063+102C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535368del | CA2641278314 | NPC1 | c.3477+102del (n.3477+102del) c.232+102del n.232+102del c.2555+102del c.154+102del c.3528+102del (n.3528+102del) c.3063+102del (n.3063+102del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535368G>T | CA2641278316 | NPC1 | c.3477+101C>A (n.3477+101C>A) c.232+101C>A n.232+101C>A c.2555+101C>A c.154+101C>A c.3528+101C>A (n.3528+101C>A) c.3063+101C>A (n.3063+101C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535369T>C | CA2641278317 | NPC1 | c.3477+100A>G (n.3477+100A>G) c.232+100A>G n.232+100A>G c.2555+100A>G c.154+100A>G c.3528+100A>G (n.3528+100A>G) c.3063+100A>G (n.3063+100A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535370A= | CA2290163787 | NPC1 | c.3477+99T= (n.3477+99T=) c.232+99T= n.232+99T= c.2555+99T= c.154+99T= c.3528+99T= (n.3528+99T=) c.3063+99T= (n.3063+99T=) | |
| 18 | g.23535370A>G | CA297079043 | NPC1 | c.3477+99T>C (n.3477+99T>C) c.232+99T>C n.232+99T>C c.2555+99T>C c.154+99T>C c.3528+99T>C (n.3528+99T>C) c.3063+99T>C (n.3063+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535370_23535371insAGAT | CA2641278318 | NPC1 | c.3477+98_3477+99insATCT (n.3477+98_3477+99insATCT) c.232+98_232+99insATCT n.232+98_232+99insATCT c.2555+98_2555+99insATCT c.154+98_154+99insATCT c.3528+98_3528+99insATCT (n.3528+98_3528+99insATCT) c.3063+98_3063+99insATCT (n.3063+98_3063+99insATCT) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535371T>C | CA2641278319 | NPC1 | c.3477+98A>G (n.3477+98A>G) c.232+98A>G n.232+98A>G c.2555+98A>G c.154+98A>G c.3528+98A>G (n.3528+98A>G) c.3063+98A>G (n.3063+98A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535372C>A | CA2641278320 | NPC1 | c.3477+97G>T (n.3477+97G>T) c.232+97G>T n.232+97G>T c.2555+97G>T c.154+97G>T c.3528+97G>T (n.3528+97G>T) c.3063+97G>T (n.3063+97G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535372C>G | CA2576470800 | NPC1 | c.3477+97G>C (n.3477+97G>C) c.232+97G>C n.232+97G>C c.2555+97G>C c.154+97G>C c.3528+97G>C (n.3528+97G>C) c.3063+97G>C (n.3063+97G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535374T>C | CA2290163789 | NPC1 | c.3477+95A>G (n.3477+95A>G) c.232+95A>G n.232+95A>G c.2555+95A>G c.154+95A>G c.3528+95A>G (n.3528+95A>G) c.3063+95A>G (n.3063+95A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535374T= | CA2290163788 | NPC1 | c.3477+95A= (n.3477+95A=) c.232+95A= n.232+95A= c.2555+95A= c.154+95A= c.3528+95A= (n.3528+95A=) c.3063+95A= (n.3063+95A=) | |
| 18 | g.23535376C= | CA2290163790 | NPC1 | c.3477+93G= (n.3477+93G=) c.232+93G= n.232+93G= c.2555+93G= c.154+93G= c.3528+93G= (n.3528+93G=) c.3063+93G= (n.3063+93G=) | |
| 18 | g.23535376C>G | CA297079045 | NPC1 | c.3477+93G>C (n.3477+93G>C) c.232+93G>C n.232+93G>C c.2555+93G>C c.154+93G>C c.3528+93G>C (n.3528+93G>C) c.3063+93G>C (n.3063+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535376C>T | CA2641278321 | NPC1 | c.3477+93G>A (n.3477+93G>A) c.232+93G>A n.232+93G>A c.2555+93G>A c.154+93G>A c.3528+93G>A (n.3528+93G>A) c.3063+93G>A (n.3063+93G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535377T>C | CA2576470802 | NPC1 | c.3477+92A>G (n.3477+92A>G) c.232+92A>G n.232+92A>G c.2555+92A>G c.154+92A>G c.3528+92A>G (n.3528+92A>G) c.3063+92A>G (n.3063+92A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535378C>A | CA2641278322 | NPC1 | c.3477+91G>T (n.3477+91G>T) c.232+91G>T n.232+91G>T c.2555+91G>T c.154+91G>T c.3528+91G>T (n.3528+91G>T) c.3063+91G>T (n.3063+91G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535379C= | CA2290163791 | NPC1 | c.3477+90G= (n.3477+90G=) c.232+90G= n.232+90G= c.2555+90G= c.154+90G= c.3528+90G= (n.3528+90G=) c.3063+90G= (n.3063+90G=) | |
| 18 | g.23535379C>T | CA777715534 | NPC1 | c.3477+90G>A (n.3477+90G>A) c.232+90G>A n.232+90G>A c.2555+90G>A c.154+90G>A c.3528+90G>A (n.3528+90G>A) c.3063+90G>A (n.3063+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535380A= | CA2290163792 | NPC1 | c.3477+89T= (n.3477+89T=) c.232+89T= n.232+89T= c.2555+89T= c.154+89T= c.3528+89T= (n.3528+89T=) c.3063+89T= (n.3063+89T=) | |
| 18 | g.23535380A>G | CA297079048 | NPC1 | c.3477+89T>C (n.3477+89T>C) c.232+89T>C n.232+89T>C c.2555+89T>C c.154+89T>C c.3528+89T>C (n.3528+89T>C) c.3063+89T>C (n.3063+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535380_23535381dup | CA988381502 | NPC1 | c.3477+88_3477+89dup (n.3477+88_3477+89dup) c.232+88_232+89dup n.232+88_232+89dup c.2555+88_2555+89dup c.154+88_154+89dup c.3528+88_3528+89dup (n.3528+88_3528+89dup) c.3063+88_3063+89dup (n.3063+88_3063+89dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535381T>C | CA2641278324 | NPC1 | c.3477+88A>G (n.3477+88A>G) c.232+88A>G n.232+88A>G c.2555+88A>G c.154+88A>G c.3528+88A>G (n.3528+88A>G) c.3063+88A>G (n.3063+88A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535381T>G | CA2290163794 | NPC1 | c.3477+88A>C (n.3477+88A>C) c.232+88A>C n.232+88A>C c.2555+88A>C c.154+88A>C c.3528+88A>C (n.3528+88A>C) c.3063+88A>C (n.3063+88A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535381T= | CA2290163793 | NPC1 | c.3477+88A= (n.3477+88A=) c.232+88A= n.232+88A= c.2555+88A= c.154+88A= c.3528+88A= (n.3528+88A=) c.3063+88A= (n.3063+88A=) | |
| 18 | g.23535382C>A | CA2641278325 | NPC1 | c.3477+87G>T (n.3477+87G>T) c.232+87G>T n.232+87G>T c.2555+87G>T c.154+87G>T c.3528+87G>T (n.3528+87G>T) c.3063+87G>T (n.3063+87G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535382C>T | CA2576470803 | NPC1 | c.3477+87G>A (n.3477+87G>A) c.232+87G>A n.232+87G>A c.2555+87G>A c.154+87G>A c.3528+87G>A (n.3528+87G>A) c.3063+87G>A (n.3063+87G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535383_23535389delinsTTTAGGG | CA2290163795 | NPC1 | c.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA (n.3477+80_3477+86delinsCCCTAAA) c.232+80_232+86delinsCCCTAAA n.232+80_232+86delinsCCCTAAA c.2555+80_2555+86delinsCCCTAAA c.154+80_154+86delinsCCCTAAA c.3528+80_3528+86delinsCCCTAAA (n.3528+80_3528+86delinsCCCTAAA) c.3063+80_3063+86delinsCCCTAAA (n.3063+80_3063+86delinsCCCTAAA) | |
| 18 | g.23535386_23535391del | CA2290163796 | NPC1 | c.3477+80_3477+85del (n.3477+80_3477+85del) c.232+80_232+85del n.232+80_232+85del c.2555+80_2555+85del c.154+80_154+85del c.3528+80_3528+85del (n.3528+80_3528+85del) c.3063+80_3063+85del (n.3063+80_3063+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535385T>C | CA2290163798 | NPC1 | c.3477+84A>G (n.3477+84A>G) c.232+84A>G n.232+84A>G c.2555+84A>G c.154+84A>G c.3528+84A>G (n.3528+84A>G) c.3063+84A>G (n.3063+84A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535385T>G | CA2576470804 | NPC1 | c.3477+84A>C (n.3477+84A>C) c.232+84A>C n.232+84A>C c.2555+84A>C c.154+84A>C c.3528+84A>C (n.3528+84A>C) c.3063+84A>C (n.3063+84A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535385T= | CA2290163797 | NPC1 | c.3477+84A= (n.3477+84A=) c.232+84A= n.232+84A= c.2555+84A= c.154+84A= c.3528+84A= (n.3528+84A=) c.3063+84A= (n.3063+84A=) | |
| 18 | g.23535386A>G | CA2641278326 | NPC1 | c.3477+83T>C (n.3477+83T>C) c.232+83T>C n.232+83T>C c.2555+83T>C c.154+83T>C c.3528+83T>C (n.3528+83T>C) c.3063+83T>C (n.3063+83T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535386A>T | CA2641278327 | NPC1 | c.3477+83T>A (n.3477+83T>A) c.232+83T>A n.232+83T>A c.2555+83T>A c.154+83T>A c.3528+83T>A (n.3528+83T>A) c.3063+83T>A (n.3063+83T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535387G>A | CA2641278328 | NPC1 | c.3477+82C>T (n.3477+82C>T) c.232+82C>T n.232+82C>T c.2555+82C>T c.154+82C>T c.3528+82C>T (n.3528+82C>T) c.3063+82C>T (n.3063+82C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535387G>C | CA2641278329 | NPC1 | c.3477+82C>G (n.3477+82C>G) c.232+82C>G n.232+82C>G c.2555+82C>G c.154+82C>G c.3528+82C>G (n.3528+82C>G) c.3063+82C>G (n.3063+82C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535387G>T | CA2576470805 | NPC1 | c.3477+82C>A (n.3477+82C>A) c.232+82C>A n.232+82C>A c.2555+82C>A c.154+82C>A c.3528+82C>A (n.3528+82C>A) c.3063+82C>A (n.3063+82C>A) | |
| 18 | g.23535388G>A | CA2576470806 | NPC1 | c.3477+81C>T (n.3477+81C>T) c.232+81C>T n.232+81C>T c.2555+81C>T c.154+81C>T c.3528+81C>T (n.3528+81C>T) c.3063+81C>T (n.3063+81C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535388G>T | CA2576470807 | NPC1 | c.3477+81C>A (n.3477+81C>A) c.232+81C>A n.232+81C>A c.2555+81C>A c.154+81C>A c.3528+81C>A (n.3528+81C>A) c.3063+81C>A (n.3063+81C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535389G>A | CA2641278330 | NPC1 | c.3477+80C>T (n.3477+80C>T) c.232+80C>T n.232+80C>T c.2555+80C>T c.154+80C>T c.3528+80C>T (n.3528+80C>T) c.3063+80C>T (n.3063+80C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535389G>T | CA2576470808 | NPC1 | c.3477+80C>A (n.3477+80C>A) c.232+80C>A n.232+80C>A c.2555+80C>A c.154+80C>A c.3528+80C>A (n.3528+80C>A) c.3063+80C>A (n.3063+80C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535391T>C | CA2641278331 | NPC1 | c.3477+78A>G (n.3477+78A>G) c.232+78A>G n.232+78A>G c.2555+78A>G c.154+78A>G c.3528+78A>G (n.3528+78A>G) c.3063+78A>G (n.3063+78A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535391T>G | CA2641278332 | NPC1 | c.3477+78A>C (n.3477+78A>C) c.232+78A>C n.232+78A>C c.2555+78A>C c.154+78A>C c.3528+78A>C (n.3528+78A>C) c.3063+78A>C (n.3063+78A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535392T>C | CA2641278333 | NPC1 | c.3477+77A>G (n.3477+77A>G) c.232+77A>G n.232+77A>G c.2555+77A>G c.154+77A>G c.3528+77A>G (n.3528+77A>G) c.3063+77A>G (n.3063+77A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535393A>T | CA2576470809 | NPC1 | c.3477+76T>A (n.3477+76T>A) c.232+76T>A n.232+76T>A c.2555+76T>A c.154+76T>A c.3528+76T>A (n.3528+76T>A) c.3063+76T>A (n.3063+76T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535394C>A | CA2641278334 | NPC1 | c.3477+75G>T (n.3477+75G>T) c.232+75G>T n.232+75G>T c.2555+75G>T c.154+75G>T c.3528+75G>T (n.3528+75G>T) c.3063+75G>T (n.3063+75G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535394C>T | CA2641278335 | NPC1 | c.3477+75G>A (n.3477+75G>A) c.232+75G>A n.232+75G>A c.2555+75G>A c.154+75G>A c.3528+75G>A (n.3528+75G>A) c.3063+75G>A (n.3063+75G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535395A= | CA2290163799 | NPC1 | c.3477+74T= (n.3477+74T=) c.232+74T= n.232+74T= c.2555+74T= c.154+74T= c.3528+74T= (n.3528+74T=) c.3063+74T= (n.3063+74T=) | |
| 18 | g.23535395A>G | CA628677519 | NPC1 | c.3477+74T>C (n.3477+74T>C) c.232+74T>C n.232+74T>C c.2555+74T>C c.154+74T>C c.3528+74T>C (n.3528+74T>C) c.3063+74T>C (n.3063+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535396T>C | CA2641278336 | NPC1 | c.3477+73A>G (n.3477+73A>G) c.232+73A>G n.232+73A>G c.2555+73A>G c.154+73A>G c.3528+73A>G (n.3528+73A>G) c.3063+73A>G (n.3063+73A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535397G>T | CA2576470810 | NPC1 | c.3477+72C>A (n.3477+72C>A) c.232+72C>A n.232+72C>A c.2555+72C>A c.154+72C>A c.3528+72C>A (n.3528+72C>A) c.3063+72C>A (n.3063+72C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535398del | CA2811814166 | NPC1 | c.3477+72del (n.3477+72del) c.232+72del n.232+72del c.2555+72del c.154+72del c.3528+72del (n.3528+72del) c.3063+72del (n.3063+72del) | |
| 18 | g.23535398G>T | CA2576470811 | NPC1 | c.3477+71C>A (n.3477+71C>A) c.232+71C>A n.232+71C>A c.2555+71C>A c.154+71C>A c.3528+71C>A (n.3528+71C>A) c.3063+71C>A (n.3063+71C>A) | |
| 18 | g.23535399A>T | CA2811814167 | NPC1 | c.3477+70T>A (n.3477+70T>A) c.232+70T>A n.232+70T>A c.2555+70T>A c.154+70T>A c.3528+70T>A (n.3528+70T>A) c.3063+70T>A (n.3063+70T>A) | |
| 18 | g.23535402C>T | CA2641278337 | NPC1 | c.3477+67G>A (n.3477+67G>A) c.232+67G>A n.232+67G>A c.2555+67G>A c.154+67G>A c.3528+67G>A (n.3528+67G>A) c.3063+67G>A (n.3063+67G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535403T>G | CA657409863 | NPC1 | c.3477+66A>C (n.3477+66A>C) c.232+66A>C n.232+66A>C c.2555+66A>C c.154+66A>C c.3528+66A>C (n.3528+66A>C) c.3063+66A>C (n.3063+66A>C) | COSMIC |
| 18 | g.23535404A= | CA2290163801 | NPC1 | c.3477+65T= (n.3477+65T=) c.232+65T= n.232+65T= c.2555+65T= c.154+65T= c.3528+65T= (n.3528+65T=) c.3063+65T= (n.3063+65T=) | |
| 18 | g.23535404A>G | CA297079051 | NPC1 | c.3477+65T>C (n.3477+65T>C) c.232+65T>C n.232+65T>C c.2555+65T>C c.154+65T>C c.3528+65T>C (n.3528+65T>C) c.3063+65T>C (n.3063+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535405del | CA2576470812 | NPC1 | c.3477+65del (n.3477+65del) c.232+65del n.232+65del c.2555+65del c.154+65del c.3528+65del (n.3528+65del) c.3063+65del (n.3063+65del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535404_23535408delinsAAGAC | CA2290163800 | NPC1 | c.3477+61_3477+65delinsGTCTT (n.3477+61_3477+65delinsGTCTT) c.232+61_232+65delinsGTCTT n.232+61_232+65delinsGTCTT c.2555+61_2555+65delinsGTCTT c.154+61_154+65delinsGTCTT c.3528+61_3528+65delinsGTCTT (n.3528+61_3528+65delinsGTCTT) c.3063+61_3063+65delinsGTCTT (n.3063+61_3063+65delinsGTCTT) | |
| 18 | g.23535405A>T | CA2641278338 | NPC1 | c.3477+64T>A (n.3477+64T>A) c.232+64T>A n.232+64T>A c.2555+64T>A c.154+64T>A c.3528+64T>A (n.3528+64T>A) c.3063+64T>A (n.3063+64T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535407_23535410del | CA297079055 | NPC1 | c.3477+61_3477+64del (n.3477+61_3477+64del) c.232+61_232+64del n.232+61_232+64del c.2555+61_2555+64del c.154+61_154+64del c.3528+61_3528+64del (n.3528+61_3528+64del) c.3063+61_3063+64del (n.3063+61_3063+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535406G>A | CA297079058 | NPC1 | c.3477+63C>T (n.3477+63C>T) c.232+63C>T n.232+63C>T c.2555+63C>T c.154+63C>T c.3528+63C>T (n.3528+63C>T) c.3063+63C>T (n.3063+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535406G>C | CA2290163803 | NPC1 | c.3477+63C>G (n.3477+63C>G) c.232+63C>G n.232+63C>G c.2555+63C>G c.154+63C>G c.3528+63C>G (n.3528+63C>G) c.3063+63C>G (n.3063+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535406G= | CA2290163802 | NPC1 | c.3477+63C= (n.3477+63C=) c.232+63C= n.232+63C= c.2555+63C= c.154+63C= c.3528+63C= (n.3528+63C=) c.3063+63C= (n.3063+63C=) | |
| 18 | g.23535408_23535409del | CA2641278339 | NPC1 | c.3477+61_3477+62del (n.3477+61_3477+62del) c.232+61_232+62del n.232+61_232+62del c.2555+61_2555+62del c.154+61_154+62del c.3528+61_3528+62del (n.3528+61_3528+62del) c.3063+61_3063+62del (n.3063+61_3063+62del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535408C>A | CA2641278340 | NPC1 | c.3477+61G>T (n.3477+61G>T) c.232+61G>T n.232+61G>T c.2555+61G>T c.154+61G>T c.3528+61G>T (n.3528+61G>T) c.3063+61G>T (n.3063+61G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535408C= | CA2290163804 | NPC1 | c.3477+61G= (n.3477+61G=) c.232+61G= n.232+61G= c.2555+61G= c.154+61G= c.3528+61G= (n.3528+61G=) c.3063+61G= (n.3063+61G=) | |
| 18 | g.23535408C>T | CA777715545 | NPC1 | c.3477+61G>A (n.3477+61G>A) c.232+61G>A n.232+61G>A c.2555+61G>A c.154+61G>A c.3528+61G>A (n.3528+61G>A) c.3063+61G>A (n.3063+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535409A= | CA2290163805 | NPC1 | c.3477+60T= (n.3477+60T=) c.232+60T= n.232+60T= c.2555+60T= c.154+60T= c.3528+60T= (n.3528+60T=) c.3063+60T= (n.3063+60T=) | |
| 18 | g.23535409A>G | CA2290163806 | NPC1 | c.3477+60T>C (n.3477+60T>C) c.232+60T>C n.232+60T>C c.2555+60T>C c.154+60T>C c.3528+60T>C (n.3528+60T>C) c.3063+60T>C (n.3063+60T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535409A>T | CA2576470813 | NPC1 | c.3477+60T>A (n.3477+60T>A) c.232+60T>A n.232+60T>A c.2555+60T>A c.154+60T>A c.3528+60T>A (n.3528+60T>A) c.3063+60T>A (n.3063+60T>A) | |
| 18 | g.23535410G>A | CA2641278341 | NPC1 | c.3477+59C>T (n.3477+59C>T) c.232+59C>T n.232+59C>T c.2555+59C>T c.154+59C>T c.3528+59C>T (n.3528+59C>T) c.3063+59C>T (n.3063+59C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535410G>T | CA2576470814 | NPC1 | c.3477+59C>A (n.3477+59C>A) c.232+59C>A n.232+59C>A c.2555+59C>A c.154+59C>A c.3528+59C>A (n.3528+59C>A) c.3063+59C>A (n.3063+59C>A) | |
| 18 | g.23535411C>A | CA2641278342 | NPC1 | c.3477+58G>T (n.3477+58G>T) c.232+58G>T n.232+58G>T c.2555+58G>T c.154+58G>T c.3528+58G>T (n.3528+58G>T) c.3063+58G>T (n.3063+58G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535411C= | CA2290163807 | NPC1 | c.3477+58G= (n.3477+58G=) c.232+58G= n.232+58G= c.2555+58G= c.154+58G= c.3528+58G= (n.3528+58G=) c.3063+58G= (n.3063+58G=) | |
| 18 | g.23535411C>T | CA2290163808 | NPC1 | c.3477+58G>A (n.3477+58G>A) c.232+58G>A n.232+58G>A c.2555+58G>A c.154+58G>A c.3528+58G>A (n.3528+58G>A) c.3063+58G>A (n.3063+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535412C= | CA2290163809 | NPC1 | c.3477+57G= (n.3477+57G=) c.232+57G= n.232+57G= c.2555+57G= c.154+57G= c.3528+57G= (n.3528+57G=) c.3063+57G= (n.3063+57G=) | |
| 18 | g.23535412C>G | CA2641278343 | NPC1 | c.3477+57G>C (n.3477+57G>C) c.232+57G>C n.232+57G>C c.2555+57G>C c.154+57G>C c.3528+57G>C (n.3528+57G>C) c.3063+57G>C (n.3063+57G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535412C>T | CA297079069 | NPC1 | c.3477+57G>A (n.3477+57G>A) c.232+57G>A n.232+57G>A c.2555+57G>A c.154+57G>A c.3528+57G>A (n.3528+57G>A) c.3063+57G>A (n.3063+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535413A>C | CA2641278344 | NPC1 | c.3477+56T>G (n.3477+56T>G) c.232+56T>G n.232+56T>G c.2555+56T>G c.154+56T>G c.3528+56T>G (n.3528+56T>G) c.3063+56T>G (n.3063+56T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535414A= | CA2290163810 | NPC1 | c.3477+55T= (n.3477+55T=) c.232+55T= n.232+55T= c.2555+55T= c.154+55T= c.3528+55T= (n.3528+55T=) c.3063+55T= (n.3063+55T=) | |
| 18 | g.23535414A>G | CA2290163811 | NPC1 | c.3477+55T>C (n.3477+55T>C) c.232+55T>C n.232+55T>C c.2555+55T>C c.154+55T>C c.3528+55T>C (n.3528+55T>C) c.3063+55T>C (n.3063+55T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535415T>C | CA2641278345 | NPC1 | c.3477+54A>G (n.3477+54A>G) c.232+54A>G n.232+54A>G c.2555+54A>G c.154+54A>G c.3528+54A>G (n.3528+54A>G) c.3063+54A>G (n.3063+54A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535417C>A | CA777715549 | NPC1 | c.3477+52G>T (n.3477+52G>T) c.232+52G>T n.232+52G>T c.2555+52G>T c.154+52G>T c.3528+52G>T (n.3528+52G>T) c.3063+52G>T (n.3063+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535417C= | CA2290163812 | NPC1 | c.3477+52G= (n.3477+52G=) c.232+52G= n.232+52G= c.2555+52G= c.154+52G= c.3528+52G= (n.3528+52G=) c.3063+52G= (n.3063+52G=) | |
| 18 | g.23535417C>G | CA2641278346 | NPC1 | c.3477+52G>C (n.3477+52G>C) c.232+52G>C n.232+52G>C c.2555+52G>C c.154+52G>C c.3528+52G>C (n.3528+52G>C) c.3063+52G>C (n.3063+52G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535417C>T | CA2576470815 | NPC1 | c.3477+52G>A (n.3477+52G>A) c.232+52G>A n.232+52G>A c.2555+52G>A c.154+52G>A c.3528+52G>A (n.3528+52G>A) c.3063+52G>A (n.3063+52G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535418C>A | CA2641278347 | NPC1 | c.3477+51G>T (n.3477+51G>T) c.232+51G>T n.232+51G>T c.2555+51G>T c.154+51G>T c.3528+51G>T (n.3528+51G>T) c.3063+51G>T (n.3063+51G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535418C= | CA2290163813 | NPC1 | c.3477+51G= (n.3477+51G=) c.232+51G= n.232+51G= c.2555+51G= c.154+51G= c.3528+51G= (n.3528+51G=) c.3063+51G= (n.3063+51G=) | |
| 18 | g.23535418C>T | CA628677520 | NPC1 | c.3477+51G>A (n.3477+51G>A) c.232+51G>A n.232+51G>A c.2555+51G>A c.154+51G>A c.3528+51G>A (n.3528+51G>A) c.3063+51G>A (n.3063+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535419C>A | CA628677521 | NPC1 | c.3477+50G>T (n.3477+50G>T) c.232+50G>T n.232+50G>T c.2555+50G>T c.154+50G>T c.3528+50G>T (n.3528+50G>T) c.3063+50G>T (n.3063+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23535419C= | CA2290163814 | NPC1 | c.3477+50G= (n.3477+50G=) c.232+50G= n.232+50G= c.2555+50G= c.154+50G= c.3528+50G= (n.3528+50G=) c.3063+50G= (n.3063+50G=) | |
| 18 | g.23535420C>A | CA2641278348 | NPC1 | c.3477+49G>T (n.3477+49G>T) c.232+49G>T n.232+49G>T c.2555+49G>T c.154+49G>T c.3528+49G>T (n.3528+49G>T) c.3063+49G>T (n.3063+49G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535420C>T | CA2641278349 | NPC1 | c.3477+49G>A (n.3477+49G>A) c.232+49G>A n.232+49G>A c.2555+49G>A c.154+49G>A c.3528+49G>A (n.3528+49G>A) c.3063+49G>A (n.3063+49G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535421C= | CA2290163815 | NPC1 | c.3477+48G= (n.3477+48G=) c.232+48G= n.232+48G= c.2555+48G= c.154+48G= c.3528+48G= (n.3528+48G=) c.3063+48G= (n.3063+48G=) | |
| 18 | g.23535421C>G | CA628677522 | NPC1 | c.3477+48G>C (n.3477+48G>C) c.232+48G>C n.232+48G>C c.2555+48G>C c.154+48G>C c.3528+48G>C (n.3528+48G>C) c.3063+48G>C (n.3063+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535421C>T | CA988381506 | NPC1 | c.3477+48G>A (n.3477+48G>A) c.232+48G>A n.232+48G>A c.2555+48G>A c.154+48G>A c.3528+48G>A (n.3528+48G>A) c.3063+48G>A (n.3063+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535423dup | CA8912755 | NPC1 | c.3477+47dup (n.3477+47dup) c.232+47dup n.232+47dup c.2555+47dup c.154+47dup c.3528+47dup (n.3528+47dup) c.3063+47dup (n.3063+47dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535423A>G | CA2641278350 | NPC1 | c.3477+46T>C (n.3477+46T>C) c.232+46T>C n.232+46T>C c.2555+46T>C c.154+46T>C c.3528+46T>C (n.3528+46T>C) c.3063+46T>C (n.3063+46T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535424G= | CA2290163816 | NPC1 | c.3477+45C= (n.3477+45C=) c.232+45C= n.232+45C= c.2555+45C= c.154+45C= c.3528+45C= (n.3528+45C=) c.3063+45C= (n.3063+45C=) | |
| 18 | g.23535424G>T | CA8912756 | NPC1 | c.3477+45C>A (n.3477+45C>A) c.232+45C>A n.232+45C>A c.2555+45C>A c.154+45C>A c.3528+45C>A (n.3528+45C>A) c.3063+45C>A (n.3063+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535425T>C | CA2641278351 | NPC1 | c.3477+44A>G (n.3477+44A>G) c.232+44A>G n.232+44A>G c.2555+44A>G c.154+44A>G c.3528+44A>G (n.3528+44A>G) c.3063+44A>G (n.3063+44A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535426G>T | CA2576470816 | NPC1 | c.3477+43C>A (n.3477+43C>A) c.232+43C>A n.232+43C>A c.2555+43C>A c.154+43C>A c.3528+43C>A (n.3528+43C>A) c.3063+43C>A (n.3063+43C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535429A>G | CA2641278352 | NPC1 | c.3477+40T>C (n.3477+40T>C) c.232+40T>C n.232+40T>C c.2555+40T>C c.154+40T>C c.3528+40T>C (n.3528+40T>C) c.3063+40T>C (n.3063+40T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535430C>A | CA2641278353 | NPC1 | c.3477+39G>T (n.3477+39G>T) c.232+39G>T n.232+39G>T c.2555+39G>T c.154+39G>T c.3528+39G>T (n.3528+39G>T) c.3063+39G>T (n.3063+39G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535430C>G | CA2811814168 | NPC1 | c.3477+39G>C (n.3477+39G>C) c.232+39G>C n.232+39G>C c.2555+39G>C c.154+39G>C c.3528+39G>C (n.3528+39G>C) c.3063+39G>C (n.3063+39G>C) | |
| 18 | g.23535431A>G | CA2641278355 | NPC1 | c.3477+38T>C (n.3477+38T>C) c.232+38T>C n.232+38T>C c.2555+38T>C c.154+38T>C c.3528+38T>C (n.3528+38T>C) c.3063+38T>C (n.3063+38T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535431A>T | CA2641278356 | NPC1 | c.3477+38T>A (n.3477+38T>A) c.232+38T>A n.232+38T>A c.2555+38T>A c.154+38T>A c.3528+38T>A (n.3528+38T>A) c.3063+38T>A (n.3063+38T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535431_23535432del | CA2641278354 | NPC1 | c.3477+37_3477+38del (n.3477+37_3477+38del) c.232+37_232+38del n.232+37_232+38del c.2555+37_2555+38del c.154+37_154+38del c.3528+37_3528+38del (n.3528+37_3528+38del) c.3063+37_3063+38del (n.3063+37_3063+38del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535433_23535435del | CA2576470817 | NPC1 | c.3477+36_3477+38del (n.3477+36_3477+38del) c.232+36_232+38del n.232+36_232+38del c.2555+36_2555+38del c.154+36_154+38del c.3528+36_3528+38del (n.3528+36_3528+38del) c.3063+36_3063+38del (n.3063+36_3063+38del) | |
| 18 | g.23535432G>A | CA628677523 | NPC1 | c.3477+37C>T (n.3477+37C>T) c.232+37C>T n.232+37C>T c.2555+37C>T c.154+37C>T c.3528+37C>T (n.3528+37C>T) c.3063+37C>T (n.3063+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23535432G= | CA2290163817 | NPC1 | c.3477+37C= (n.3477+37C=) c.232+37C= n.232+37C= c.2555+37C= c.154+37C= c.3528+37C= (n.3528+37C=) c.3063+37C= (n.3063+37C=) |