| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
| 18 | g.23535257dup | CA297078999 | NPC1 | c.3477+212dup (n.3477+212dup) c.232+212dup n.232+212dup c.2555+212dup c.154+212dup c.3528+212dup (n.3528+212dup) c.3063+212dup (n.3063+212dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535266A= | CA2290163728 | NPC1 | c.3477+203T= (n.3477+203T=) c.232+203T= n.232+203T= c.2555+203T= c.154+203T= c.3528+203T= (n.3528+203T=) c.3063+203T= (n.3063+203T=) | |
| 18 | g.23535266A>C | CA777715476 | NPC1 | c.3477+203T>G (n.3477+203T>G) c.232+203T>G n.232+203T>G c.2555+203T>G c.154+203T>G c.3528+203T>G (n.3528+203T>G) c.3063+203T>G (n.3063+203T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535268T>A | CA2290163730 | NPC1 | c.3477+201A>T (n.3477+201A>T) c.232+201A>T n.232+201A>T c.2555+201A>T c.154+201A>T c.3528+201A>T (n.3528+201A>T) c.3063+201A>T (n.3063+201A>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535268T= | CA2290163729 | NPC1 | c.3477+201A= (n.3477+201A=) c.232+201A= n.232+201A= c.2555+201A= c.154+201A= c.3528+201A= (n.3528+201A=) c.3063+201A= (n.3063+201A=) | |
| 18 | g.23535271A= | CA2290163731 | NPC1 | c.3477+198T= (n.3477+198T=) c.232+198T= n.232+198T= c.2555+198T= c.154+198T= c.3528+198T= (n.3528+198T=) c.3063+198T= (n.3063+198T=) | |
| 18 | g.23535271A>G | CA988381493 | NPC1 | c.3477+198T>C (n.3477+198T>C) c.232+198T>C n.232+198T>C c.2555+198T>C c.154+198T>C c.3528+198T>C (n.3528+198T>C) c.3063+198T>C (n.3063+198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535276C= | CA2290163732 | NPC1 | c.3477+193G= (n.3477+193G=) c.232+193G= n.232+193G= c.2555+193G= c.154+193G= c.3528+193G= (n.3528+193G=) c.3063+193G= (n.3063+193G=) | |
| 18 | g.23535276C>T | CA297079001 | NPC1 | c.3477+193G>A (n.3477+193G>A) c.232+193G>A n.232+193G>A c.2555+193G>A c.154+193G>A c.3528+193G>A (n.3528+193G>A) c.3063+193G>A (n.3063+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535277G>A | CA297079004 | NPC1 | c.3477+192C>T (n.3477+192C>T) c.232+192C>T n.232+192C>T c.2555+192C>T c.154+192C>T c.3528+192C>T (n.3528+192C>T) c.3063+192C>T (n.3063+192C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535277G= | CA2290163733 | NPC1 | c.3477+192C= (n.3477+192C=) c.232+192C= n.232+192C= c.2555+192C= c.154+192C= c.3528+192C= (n.3528+192C=) c.3063+192C= (n.3063+192C=) | |
| 18 | g.23535278C= | CA2290163734 | NPC1 | c.3477+191G= (n.3477+191G=) c.232+191G= n.232+191G= c.2555+191G= c.154+191G= c.3528+191G= (n.3528+191G=) c.3063+191G= (n.3063+191G=) | |
| 18 | g.23535278C>T | CA628677514 | NPC1 | c.3477+191G>A (n.3477+191G>A) c.232+191G>A n.232+191G>A c.2555+191G>A c.154+191G>A c.3528+191G>A (n.3528+191G>A) c.3063+191G>A (n.3063+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535279T>C | CA628677515 | NPC1 | c.3477+190A>G (n.3477+190A>G) c.232+190A>G n.232+190A>G c.2555+190A>G c.154+190A>G c.3528+190A>G (n.3528+190A>G) c.3063+190A>G (n.3063+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535279T= | CA2290163735 | NPC1 | c.3477+190A= (n.3477+190A=) c.232+190A= n.232+190A= c.2555+190A= c.154+190A= c.3528+190A= (n.3528+190A=) c.3063+190A= (n.3063+190A=) | |
| 18 | g.23535281C= | CA2290163736 | NPC1 | c.3477+188G= (n.3477+188G=) c.232+188G= n.232+188G= c.2555+188G= c.154+188G= c.3528+188G= (n.3528+188G=) c.3063+188G= (n.3063+188G=) | |
| 18 | g.23535281C>G | CA2290163737 | NPC1 | c.3477+188G>C (n.3477+188G>C) c.232+188G>C n.232+188G>C c.2555+188G>C c.154+188G>C c.3528+188G>C (n.3528+188G>C) c.3063+188G>C (n.3063+188G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535282C= | CA2290163738 | NPC1 | c.3477+187G= (n.3477+187G=) c.232+187G= n.232+187G= c.2555+187G= c.154+187G= c.3528+187G= (n.3528+187G=) c.3063+187G= (n.3063+187G=) | |
| 18 | g.23535282C>T | CA297079006 | NPC1 | c.3477+187G>A (n.3477+187G>A) c.232+187G>A n.232+187G>A c.2555+187G>A c.154+187G>A c.3528+187G>A (n.3528+187G>A) c.3063+187G>A (n.3063+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535284C= | CA2290163739 | NPC1 | c.3477+185G= (n.3477+185G=) c.232+185G= n.232+185G= c.2555+185G= c.154+185G= c.3528+185G= (n.3528+185G=) c.3063+185G= (n.3063+185G=) | |
| 18 | g.23535284C>G | CA628677516 | NPC1 | c.3477+185G>C (n.3477+185G>C) c.232+185G>C n.232+185G>C c.2555+185G>C c.154+185G>C c.3528+185G>C (n.3528+185G>C) c.3063+185G>C (n.3063+185G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535284C>T | CA777715485 | NPC1 | c.3477+185G>A (n.3477+185G>A) c.232+185G>A n.232+185G>A c.2555+185G>A c.154+185G>A c.3528+185G>A (n.3528+185G>A) c.3063+185G>A (n.3063+185G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535284_23535286delinsCTA | CA2290163740 | NPC1 | c.3477+183_3477+185delinsTAG (n.3477+183_3477+185delinsTAG) c.232+183_232+185delinsTAG n.232+183_232+185delinsTAG c.2555+183_2555+185delinsTAG c.154+183_154+185delinsTAG c.3528+183_3528+185delinsTAG (n.3528+183_3528+185delinsTAG) c.3063+183_3063+185delinsTAG (n.3063+183_3063+185delinsTAG) | |
| 18 | g.23535286_23535287dup | CA297079008 | NPC1 | c.3477+183_3477+184dup (n.3477+183_3477+184dup) c.232+183_232+184dup n.232+183_232+184dup c.2555+183_2555+184dup c.154+183_154+184dup c.3528+183_3528+184dup (n.3528+183_3528+184dup) c.3063+183_3063+184dup (n.3063+183_3063+184dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535286_23535287del | CA2290163741 | NPC1 | c.3477+183_3477+184del (n.3477+183_3477+184del) c.232+183_232+184del n.232+183_232+184del c.2555+183_2555+184del c.154+183_154+184del c.3528+183_3528+184del (n.3528+183_3528+184del) c.3063+183_3063+184del (n.3063+183_3063+184del) | dbSNP |
| 18 | g.23535287T>C | CA2531816100 | NPC1 | c.3477+182A>G (n.3477+182A>G) c.232+182A>G n.232+182A>G c.2555+182A>G c.154+182A>G c.3528+182A>G (n.3528+182A>G) c.3063+182A>G (n.3063+182A>G) | |
| 18 | g.23535288G>A | CA297079011 | NPC1 | c.3477+181C>T (n.3477+181C>T) c.232+181C>T n.232+181C>T c.2555+181C>T c.154+181C>T c.3528+181C>T (n.3528+181C>T) c.3063+181C>T (n.3063+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535288G= | CA2290163742 | NPC1 | c.3477+181C= (n.3477+181C=) c.232+181C= n.232+181C= c.2555+181C= c.154+181C= c.3528+181C= (n.3528+181C=) c.3063+181C= (n.3063+181C=) | |
| 18 | g.23535296C= | CA2290163743 | NPC1 | c.3477+173G= (n.3477+173G=) c.232+173G= n.232+173G= c.2555+173G= c.154+173G= c.3528+173G= (n.3528+173G=) c.3063+173G= (n.3063+173G=) | |
| 18 | g.23535296C>G | CA914233691 | NPC1 | c.3477+173G>C (n.3477+173G>C) c.232+173G>C n.232+173G>C c.2555+173G>C c.154+173G>C c.3528+173G>C (n.3528+173G>C) c.3063+173G>C (n.3063+173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535296C>T | CA297079014 | NPC1 | c.3477+173G>A (n.3477+173G>A) c.232+173G>A n.232+173G>A c.2555+173G>A c.154+173G>A c.3528+173G>A (n.3528+173G>A) c.3063+173G>A (n.3063+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535297C= | CA2290163744 | NPC1 | c.3477+172G= (n.3477+172G=) c.232+172G= n.232+172G= c.2555+172G= c.154+172G= c.3528+172G= (n.3528+172G=) c.3063+172G= (n.3063+172G=) | |
| 18 | g.23535297C>G | CA2290163745 | NPC1 | c.3477+172G>C (n.3477+172G>C) c.232+172G>C n.232+172G>C c.2555+172G>C c.154+172G>C c.3528+172G>C (n.3528+172G>C) c.3063+172G>C (n.3063+172G>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535297C>T | CA297079021 | NPC1 | c.3477+172G>A (n.3477+172G>A) c.232+172G>A n.232+172G>A c.2555+172G>A c.154+172G>A c.3528+172G>A (n.3528+172G>A) c.3063+172G>A (n.3063+172G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535298A= | CA2290163746 | NPC1 | c.3477+171T= (n.3477+171T=) c.232+171T= n.232+171T= c.2555+171T= c.154+171T= c.3528+171T= (n.3528+171T=) c.3063+171T= (n.3063+171T=) | |
| 18 | g.23535298A>G | CA777715499 | NPC1 | c.3477+171T>C (n.3477+171T>C) c.232+171T>C n.232+171T>C c.2555+171T>C c.154+171T>C c.3528+171T>C (n.3528+171T>C) c.3063+171T>C (n.3063+171T>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535299C>A | CA2290163748 | NPC1 | c.3477+170G>T (n.3477+170G>T) c.232+170G>T n.232+170G>T c.2555+170G>T c.154+170G>T c.3528+170G>T (n.3528+170G>T) c.3063+170G>T (n.3063+170G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535299C= | CA2290163747 | NPC1 | c.3477+170G= (n.3477+170G=) c.232+170G= n.232+170G= c.2555+170G= c.154+170G= c.3528+170G= (n.3528+170G=) c.3063+170G= (n.3063+170G=) | |
| 18 | g.23535300C= | CA2290163750 | NPC1 | c.3477+169G= (n.3477+169G=) c.232+169G= n.232+169G= c.2555+169G= c.154+169G= c.3528+169G= (n.3528+169G=) c.3063+169G= (n.3063+169G=) | |
| 18 | g.23535300C>T | CA2290163749 | NPC1 | c.3477+169G>A (n.3477+169G>A) c.232+169G>A n.232+169G>A c.2555+169G>A c.154+169G>A c.3528+169G>A (n.3528+169G>A) c.3063+169G>A (n.3063+169G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535302C>A | CA2290163752 | NPC1 | c.3477+167G>T (n.3477+167G>T) c.232+167G>T n.232+167G>T c.2555+167G>T c.154+167G>T c.3528+167G>T (n.3528+167G>T) c.3063+167G>T (n.3063+167G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535302C= | CA2290163751 | NPC1 | c.3477+167G= (n.3477+167G=) c.232+167G= n.232+167G= c.2555+167G= c.154+167G= c.3528+167G= (n.3528+167G=) c.3063+167G= (n.3063+167G=) | |
| 18 | g.23535302C>T | CA2564785414 | NPC1 | c.3477+167G>A (n.3477+167G>A) c.232+167G>A n.232+167G>A c.2555+167G>A c.154+167G>A c.3528+167G>A (n.3528+167G>A) c.3063+167G>A (n.3063+167G>A) | |
| 18 | g.23535304_23535315delinsATCCAGCACTCC | CA2290163753 | NPC1 | c.3477+154_3477+165delinsGGAGTGCTGGAT (n.3477+154_3477+165delinsGGAGTGCTGGAT) c.232+154_232+165delinsGGAGTGCTGGAT n.232+154_232+165delinsGGAGTGCTGGAT c.2555+154_2555+165delinsGGAGTGCTGGAT c.154+154_154+165delinsGGAGTGCTGGAT c.3528+154_3528+165delinsGGAGTGCTGGAT (n.3528+154_3528+165delinsGGAGTGCTGGAT) c.3063+154_3063+165delinsGGAGTGCTGGAT (n.3063+154_3063+165delinsGGAGTGCTGGAT) | |
| 18 | g.23535315_23535325del | CA297079023 | NPC1 | c.3477+154_3477+164del (n.3477+154_3477+164del) c.232+154_232+164del n.232+154_232+164del c.2555+154_2555+164del c.154+154_154+164del c.3528+154_3528+164del (n.3528+154_3528+164del) c.3063+154_3063+164del (n.3063+154_3063+164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535306C= | CA2290163754 | NPC1 | c.3477+163G= (n.3477+163G=) c.232+163G= n.232+163G= c.2555+163G= c.154+163G= c.3528+163G= (n.3528+163G=) c.3063+163G= (n.3063+163G=) | |
| 18 | g.23535306C>T | CA297079025 | NPC1 | c.3477+163G>A (n.3477+163G>A) c.232+163G>A n.232+163G>A c.2555+163G>A c.154+163G>A c.3528+163G>A (n.3528+163G>A) c.3063+163G>A (n.3063+163G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535307C= | CA2290163755 | NPC1 | c.3477+162G= (n.3477+162G=) c.232+162G= n.232+162G= c.2555+162G= c.154+162G= c.3528+162G= (n.3528+162G=) c.3063+162G= (n.3063+162G=) | |
| 18 | g.23535308dup | CA628677517 | NPC1 | c.3477+161dup (n.3477+161dup) c.232+161dup n.232+161dup c.2555+161dup c.154+161dup c.3528+161dup (n.3528+161dup) c.3063+161dup (n.3063+161dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535311A= | CA2290163756 | NPC1 | c.3477+158T= (n.3477+158T=) c.232+158T= n.232+158T= c.2555+158T= c.154+158T= c.3528+158T= (n.3528+158T=) c.3063+158T= (n.3063+158T=) | |
| 18 | g.23535311A>C | CA777715508 | NPC1 | c.3477+158T>G (n.3477+158T>G) c.232+158T>G n.232+158T>G c.2555+158T>G c.154+158T>G c.3528+158T>G (n.3528+158T>G) c.3063+158T>G (n.3063+158T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535314C= | CA2290163757 | NPC1 | c.3477+155G= (n.3477+155G=) c.232+155G= n.232+155G= c.2555+155G= c.154+155G= c.3528+155G= (n.3528+155G=) c.3063+155G= (n.3063+155G=) | |
| 18 | g.23535314C>T | CA2290163758 | NPC1 | c.3477+155G>A (n.3477+155G>A) c.232+155G>A n.232+155G>A c.2555+155G>A c.154+155G>A c.3528+155G>A (n.3528+155G>A) c.3063+155G>A (n.3063+155G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535315C= | CA2290163760 | NPC1 | c.3477+154G= (n.3477+154G=) c.232+154G= n.232+154G= c.2555+154G= c.154+154G= c.3528+154G= (n.3528+154G=) c.3063+154G= (n.3063+154G=) | |
| 18 | g.23535315C>T | CA2290163761 | NPC1 | c.3477+154G>A (n.3477+154G>A) c.232+154G>A n.232+154G>A c.2555+154G>A c.154+154G>A c.3528+154G>A (n.3528+154G>A) c.3063+154G>A (n.3063+154G>A) | dbSNP |
| 18 | g.23535315_23535326delinsCTCCAGCACTCA | CA2290163759 | NPC1 | c.3477+143_3477+154delinsTGAGTGCTGGAG (n.3477+143_3477+154delinsTGAGTGCTGGAG) c.232+143_232+154delinsTGAGTGCTGGAG n.232+143_232+154delinsTGAGTGCTGGAG c.2555+143_2555+154delinsTGAGTGCTGGAG c.154+143_154+154delinsTGAGTGCTGGAG c.3528+143_3528+154delinsTGAGTGCTGGAG (n.3528+143_3528+154delinsTGAGTGCTGGAG) c.3063+143_3063+154delinsTGAGTGCTGGAG (n.3063+143_3063+154delinsTGAGTGCTGGAG) | |
| 18 | g.23535316T>A | CA777715512 | NPC1 | c.3477+153A>T (n.3477+153A>T) c.232+153A>T n.232+153A>T c.2555+153A>T c.154+153A>T c.3528+153A>T (n.3528+153A>T) c.3063+153A>T (n.3063+153A>T) | dbSNP |
| 18 | g.23535316T= | CA2290163762 | NPC1 | c.3477+153A= (n.3477+153A=) c.232+153A= n.232+153A= c.2555+153A= c.154+153A= c.3528+153A= (n.3528+153A=) c.3063+153A= (n.3063+153A=) | |
| 18 | g.23535319_23535329del | CA777715514 | NPC1 | c.3477+143_3477+153del (n.3477+143_3477+153del) c.232+143_232+153del n.232+143_232+153del c.2555+143_2555+153del c.154+143_154+153del c.3528+143_3528+153del (n.3528+143_3528+153del) c.3063+143_3063+153del (n.3063+143_3063+153del) | dbSNP |
| 18 | g.23535317C>A | CA2641278262 | NPC1 | c.3477+152G>T (n.3477+152G>T) c.232+152G>T n.232+152G>T c.2555+152G>T c.154+152G>T c.3528+152G>T (n.3528+152G>T) c.3063+152G>T (n.3063+152G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535317C= | CA2290163763 | NPC1 | c.3477+152G= (n.3477+152G=) c.232+152G= n.232+152G= c.2555+152G= c.154+152G= c.3528+152G= (n.3528+152G=) c.3063+152G= (n.3063+152G=) | |
| 18 | g.23535317C>G | CA297079028 | NPC1 | c.3477+152G>C (n.3477+152G>C) c.232+152G>C n.232+152G>C c.2555+152G>C c.154+152G>C c.3528+152G>C (n.3528+152G>C) c.3063+152G>C (n.3063+152G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535317C>T | CA2641278263 | NPC1 | c.3477+152G>A (n.3477+152G>A) c.232+152G>A n.232+152G>A c.2555+152G>A c.154+152G>A c.3528+152G>A (n.3528+152G>A) c.3063+152G>A (n.3063+152G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535318C>A | CA2641278264 | NPC1 | c.3477+151G>T (n.3477+151G>T) c.232+151G>T n.232+151G>T c.2555+151G>T c.154+151G>T c.3528+151G>T (n.3528+151G>T) c.3063+151G>T (n.3063+151G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535318C>G | CA2641278265 | NPC1 | c.3477+151G>C (n.3477+151G>C) c.232+151G>C n.232+151G>C c.2555+151G>C c.154+151G>C c.3528+151G>C (n.3528+151G>C) c.3063+151G>C (n.3063+151G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535318C>T | CA2641278266 | NPC1 | c.3477+151G>A (n.3477+151G>A) c.232+151G>A n.232+151G>A c.2555+151G>A c.154+151G>A c.3528+151G>A (n.3528+151G>A) c.3063+151G>A (n.3063+151G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535320G>T | CA2641278267 | NPC1 | c.3477+149C>A (n.3477+149C>A) c.232+149C>A n.232+149C>A c.2555+149C>A c.154+149C>A c.3528+149C>A (n.3528+149C>A) c.3063+149C>A (n.3063+149C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535322A= | CA2290163764 | NPC1 | c.3477+147T= (n.3477+147T=) c.232+147T= n.232+147T= c.2555+147T= c.154+147T= c.3528+147T= (n.3528+147T=) c.3063+147T= (n.3063+147T=) | |
| 18 | g.23535322A>C | CA2290163765 | NPC1 | c.3477+147T>G (n.3477+147T>G) c.232+147T>G n.232+147T>G c.2555+147T>G c.154+147T>G c.3528+147T>G (n.3528+147T>G) c.3063+147T>G (n.3063+147T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535322A>G | CA2641278268 | NPC1 | c.3477+147T>C (n.3477+147T>C) c.232+147T>C n.232+147T>C c.2555+147T>C c.154+147T>C c.3528+147T>C (n.3528+147T>C) c.3063+147T>C (n.3063+147T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535323C>A | CA2641278269 | NPC1 | c.3477+146G>T (n.3477+146G>T) c.232+146G>T n.232+146G>T c.2555+146G>T c.154+146G>T c.3528+146G>T (n.3528+146G>T) c.3063+146G>T (n.3063+146G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535323C= | CA2290163766 | NPC1 | c.3477+146G= (n.3477+146G=) c.232+146G= n.232+146G= c.2555+146G= c.154+146G= c.3528+146G= (n.3528+146G=) c.3063+146G= (n.3063+146G=) | |
| 18 | g.23535323C>G | CA628677518 | NPC1 | c.3477+146G>C (n.3477+146G>C) c.232+146G>C n.232+146G>C c.2555+146G>C c.154+146G>C c.3528+146G>C (n.3528+146G>C) c.3063+146G>C (n.3063+146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535324T>G | CA2290163768 | NPC1 | c.3477+145A>C (n.3477+145A>C) c.232+145A>C n.232+145A>C c.2555+145A>C c.154+145A>C c.3528+145A>C (n.3528+145A>C) c.3063+145A>C (n.3063+145A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535324T= | CA2290163767 | NPC1 | c.3477+145A= (n.3477+145A=) c.232+145A= n.232+145A= c.2555+145A= c.154+145A= c.3528+145A= (n.3528+145A=) c.3063+145A= (n.3063+145A=) | |
| 18 | g.23535325C>A | CA2641278270 | NPC1 | c.3477+144G>T (n.3477+144G>T) c.232+144G>T n.232+144G>T c.2555+144G>T c.154+144G>T c.3528+144G>T (n.3528+144G>T) c.3063+144G>T (n.3063+144G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535326A= | CA2290163769 | NPC1 | c.3477+143T= (n.3477+143T=) c.232+143T= n.232+143T= c.2555+143T= c.154+143T= c.3528+143T= (n.3528+143T=) c.3063+143T= (n.3063+143T=) | |
| 18 | g.23535326A>C | CA2290163770 | NPC1 | c.3477+143T>G (n.3477+143T>G) c.232+143T>G n.232+143T>G c.2555+143T>G c.154+143T>G c.3528+143T>G (n.3528+143T>G) c.3063+143T>G (n.3063+143T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535327T>C | CA2641278271 | NPC1 | c.3477+142A>G (n.3477+142A>G) c.232+142A>G n.232+142A>G c.2555+142A>G c.154+142A>G c.3528+142A>G (n.3528+142A>G) c.3063+142A>G (n.3063+142A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535328C>A | CA2641278273 | NPC1 | c.3477+141G>T (n.3477+141G>T) c.232+141G>T n.232+141G>T c.2555+141G>T c.154+141G>T c.3528+141G>T (n.3528+141G>T) c.3063+141G>T (n.3063+141G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535328C>T | CA2641278272 | NPC1 | c.3477+141G>A (n.3477+141G>A) c.232+141G>A n.232+141G>A c.2555+141G>A c.154+141G>A c.3528+141G>A (n.3528+141G>A) c.3063+141G>A (n.3063+141G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535329C>A | CA2641278274 | NPC1 | c.3477+140G>T (n.3477+140G>T) c.232+140G>T n.232+140G>T c.2555+140G>T c.154+140G>T c.3528+140G>T (n.3528+140G>T) c.3063+140G>T (n.3063+140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535330T>C | CA2641278275 | NPC1 | c.3477+139A>G (n.3477+139A>G) c.232+139A>G n.232+139A>G c.2555+139A>G c.154+139A>G c.3528+139A>G (n.3528+139A>G) c.3063+139A>G (n.3063+139A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535331G>A | CA2641278276 | NPC1 | c.3477+138C>T (n.3477+138C>T) c.232+138C>T n.232+138C>T c.2555+138C>T c.154+138C>T c.3528+138C>T (n.3528+138C>T) c.3063+138C>T (n.3063+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535331G>C | CA988381497 | NPC1 | c.3477+138C>G (n.3477+138C>G) c.232+138C>G n.232+138C>G c.2555+138C>G c.154+138C>G c.3528+138C>G (n.3528+138C>G) c.3063+138C>G (n.3063+138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535331G= | CA2290163771 | NPC1 | c.3477+138C= (n.3477+138C=) c.232+138C= n.232+138C= c.2555+138C= c.154+138C= c.3528+138C= (n.3528+138C=) c.3063+138C= (n.3063+138C=) | |
| 18 | g.23535331G>T | CA2641278277 | NPC1 | c.3477+138C>A (n.3477+138C>A) c.232+138C>A n.232+138C>A c.2555+138C>A c.154+138C>A c.3528+138C>A (n.3528+138C>A) c.3063+138C>A (n.3063+138C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535332C>A | CA2641278278 | NPC1 | c.3477+137G>T (n.3477+137G>T) c.232+137G>T n.232+137G>T c.2555+137G>T c.154+137G>T c.3528+137G>T (n.3528+137G>T) c.3063+137G>T (n.3063+137G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535332C>T | CA2641278279 | NPC1 | c.3477+137G>A (n.3477+137G>A) c.232+137G>A n.232+137G>A c.2555+137G>A c.154+137G>A c.3528+137G>A (n.3528+137G>A) c.3063+137G>A (n.3063+137G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535333C>A | CA2641278280 | NPC1 | c.3477+136G>T (n.3477+136G>T) c.232+136G>T n.232+136G>T c.2555+136G>T c.154+136G>T c.3528+136G>T (n.3528+136G>T) c.3063+136G>T (n.3063+136G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535333C>T | CA2641278281 | NPC1 | c.3477+136G>A (n.3477+136G>A) c.232+136G>A n.232+136G>A c.2555+136G>A c.154+136G>A c.3528+136G>A (n.3528+136G>A) c.3063+136G>A (n.3063+136G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535335C>G | CA2641278282 | NPC1 | c.3477+134G>C (n.3477+134G>C) c.232+134G>C n.232+134G>C c.2555+134G>C c.154+134G>C c.3528+134G>C (n.3528+134G>C) c.3063+134G>C (n.3063+134G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535335C>T | CA2641278283 | NPC1 | c.3477+134G>A (n.3477+134G>A) c.232+134G>A n.232+134G>A c.2555+134G>A c.154+134G>A c.3528+134G>A (n.3528+134G>A) c.3063+134G>A (n.3063+134G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535336T>G | CA2290163773 | NPC1 | c.3477+133A>C (n.3477+133A>C) c.232+133A>C n.232+133A>C c.2555+133A>C c.154+133A>C c.3528+133A>C (n.3528+133A>C) c.3063+133A>C (n.3063+133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535336T= | CA2290163772 | NPC1 | c.3477+133A= (n.3477+133A=) c.232+133A= n.232+133A= c.2555+133A= c.154+133A= c.3528+133A= (n.3528+133A=) c.3063+133A= (n.3063+133A=) | |
| 18 | g.23535337C>T | CA2641278284 | NPC1 | c.3477+132G>A (n.3477+132G>A) c.232+132G>A n.232+132G>A c.2555+132G>A c.154+132G>A c.3528+132G>A (n.3528+132G>A) c.3063+132G>A (n.3063+132G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535338C>A | CA2641278285 | NPC1 | c.3477+131G>T (n.3477+131G>T) c.232+131G>T n.232+131G>T c.2555+131G>T c.154+131G>T c.3528+131G>T (n.3528+131G>T) c.3063+131G>T (n.3063+131G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535338C>T | CA2641278286 | NPC1 | c.3477+131G>A (n.3477+131G>A) c.232+131G>A n.232+131G>A c.2555+131G>A c.154+131G>A c.3528+131G>A (n.3528+131G>A) c.3063+131G>A (n.3063+131G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535339A>G | CA2641278287 | NPC1 | c.3477+130T>C (n.3477+130T>C) c.232+130T>C n.232+130T>C c.2555+130T>C c.154+130T>C c.3528+130T>C (n.3528+130T>C) c.3063+130T>C (n.3063+130T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535339A>T | CA2641278288 | NPC1 | c.3477+130T>A (n.3477+130T>A) c.232+130T>A n.232+130T>A c.2555+130T>A c.154+130T>A c.3528+130T>A (n.3528+130T>A) c.3063+130T>A (n.3063+130T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535340T>C | CA988381499 | NPC1 | c.3477+129A>G (n.3477+129A>G) c.232+129A>G n.232+129A>G c.2555+129A>G c.154+129A>G c.3528+129A>G (n.3528+129A>G) c.3063+129A>G (n.3063+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535340T= | CA2290163774 | NPC1 | c.3477+129A= (n.3477+129A=) c.232+129A= n.232+129A= c.2555+129A= c.154+129A= c.3528+129A= (n.3528+129A=) c.3063+129A= (n.3063+129A=) | |
| 18 | g.23535341G>C | CA2641278290 | NPC1 | c.3477+128C>G (n.3477+128C>G) c.232+128C>G n.232+128C>G c.2555+128C>G c.154+128C>G c.3528+128C>G (n.3528+128C>G) c.3063+128C>G (n.3063+128C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535341G>T | CA2641278289 | NPC1 | c.3477+128C>A (n.3477+128C>A) c.232+128C>A n.232+128C>A c.2555+128C>A c.154+128C>A c.3528+128C>A (n.3528+128C>A) c.3063+128C>A (n.3063+128C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535343G>A | CA2641278292 | NPC1 | c.3477+126C>T (n.3477+126C>T) c.232+126C>T n.232+126C>T c.2555+126C>T c.154+126C>T c.3528+126C>T (n.3528+126C>T) c.3063+126C>T (n.3063+126C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535343G>T | CA2641278291 | NPC1 | c.3477+126C>A (n.3477+126C>A) c.232+126C>A n.232+126C>A c.2555+126C>A c.154+126C>A c.3528+126C>A (n.3528+126C>A) c.3063+126C>A (n.3063+126C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535344T>C | CA297079030 | NPC1 | c.3477+125A>G (n.3477+125A>G) c.232+125A>G n.232+125A>G c.2555+125A>G c.154+125A>G c.3528+125A>G (n.3528+125A>G) c.3063+125A>G (n.3063+125A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23535344T>G | CA2734235241 | NPC1 | c.3477+125A>C (n.3477+125A>C) c.232+125A>C n.232+125A>C c.2555+125A>C c.154+125A>C c.3528+125A>C (n.3528+125A>C) c.3063+125A>C (n.3063+125A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23535344T= | CA2290163775 | NPC1 | c.3477+125A= (n.3477+125A=) c.232+125A= n.232+125A= c.2555+125A= c.154+125A= c.3528+125A= (n.3528+125A=) c.3063+125A= (n.3063+125A=) | |
| 18 | g.23535345G>A | CA2641278293 | NPC1 | c.3477+124C>T (n.3477+124C>T) c.232+124C>T n.232+124C>T c.2555+124C>T c.154+124C>T c.3528+124C>T (n.3528+124C>T) c.3063+124C>T (n.3063+124C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535345G>T | CA2641278294 | NPC1 | c.3477+124C>A (n.3477+124C>A) c.232+124C>A n.232+124C>A c.2555+124C>A c.154+124C>A c.3528+124C>A (n.3528+124C>A) c.3063+124C>A (n.3063+124C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535346C>A | CA2641278295 | NPC1 | c.3477+123G>T (n.3477+123G>T) c.232+123G>T n.232+123G>T c.2555+123G>T c.154+123G>T c.3528+123G>T (n.3528+123G>T) c.3063+123G>T (n.3063+123G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535347C>A | CA2641278296 | NPC1 | c.3477+122G>T (n.3477+122G>T) c.232+122G>T n.232+122G>T c.2555+122G>T c.154+122G>T c.3528+122G>T (n.3528+122G>T) c.3063+122G>T (n.3063+122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535348A>T | CA2641278297 | NPC1 | c.3477+121T>A (n.3477+121T>A) c.232+121T>A n.232+121T>A c.2555+121T>A c.154+121T>A c.3528+121T>A (n.3528+121T>A) c.3063+121T>A (n.3063+121T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535350G>C | CA2290163776 | NPC1 | c.3477+119C>G (n.3477+119C>G) c.232+119C>G n.232+119C>G c.2555+119C>G c.154+119C>G c.3528+119C>G (n.3528+119C>G) c.3063+119C>G (n.3063+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535350G= | CA2290163777 | NPC1 | c.3477+119C= (n.3477+119C=) c.232+119C= n.232+119C= c.2555+119C= c.154+119C= c.3528+119C= (n.3528+119C=) c.3063+119C= (n.3063+119C=) | |
| 18 | g.23535350G>T | CA2641278298 | NPC1 | c.3477+119C>A (n.3477+119C>A) c.232+119C>A n.232+119C>A c.2555+119C>A c.154+119C>A c.3528+119C>A (n.3528+119C>A) c.3063+119C>A (n.3063+119C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535351A= | CA2290163778 | NPC1 | c.3477+118T= (n.3477+118T=) c.232+118T= n.232+118T= c.2555+118T= c.154+118T= c.3528+118T= (n.3528+118T=) c.3063+118T= (n.3063+118T=) | |
| 18 | g.23535351A>G | CA2290163779 | NPC1 | c.3477+118T>C (n.3477+118T>C) c.232+118T>C n.232+118T>C c.2555+118T>C c.154+118T>C c.3528+118T>C (n.3528+118T>C) c.3063+118T>C (n.3063+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535352G>A | CA2811814162 | NPC1 | c.3477+117C>T (n.3477+117C>T) c.232+117C>T n.232+117C>T c.2555+117C>T c.154+117C>T c.3528+117C>T (n.3528+117C>T) c.3063+117C>T (n.3063+117C>T) | |
| 18 | g.23535352G>T | CA2641278299 | NPC1 | c.3477+117C>A (n.3477+117C>A) c.232+117C>A n.232+117C>A c.2555+117C>A c.154+117C>A c.3528+117C>A (n.3528+117C>A) c.3063+117C>A (n.3063+117C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535353C>A | CA2641278300 | NPC1 | c.3477+116G>T (n.3477+116G>T) c.232+116G>T n.232+116G>T c.2555+116G>T c.154+116G>T c.3528+116G>T (n.3528+116G>T) c.3063+116G>T (n.3063+116G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535353C>T | CA2811814164 | NPC1 | c.3477+116G>A (n.3477+116G>A) c.232+116G>A n.232+116G>A c.2555+116G>A c.154+116G>A c.3528+116G>A (n.3528+116G>A) c.3063+116G>A (n.3063+116G>A) | |
| 18 | g.23535354A= | CA2290163780 | NPC1 | c.3477+115T= (n.3477+115T=) c.232+115T= n.232+115T= c.2555+115T= c.154+115T= c.3528+115T= (n.3528+115T=) c.3063+115T= (n.3063+115T=) | |
| 18 | g.23535354A>C | CA2290163781 | NPC1 | c.3477+115T>G (n.3477+115T>G) c.232+115T>G n.232+115T>G c.2555+115T>G c.154+115T>G c.3528+115T>G (n.3528+115T>G) c.3063+115T>G (n.3063+115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23535355A= | CA2290163782 | NPC1 | c.3477+114T= (n.3477+114T=) c.232+114T= n.232+114T= c.2555+114T= c.154+114T= c.3528+114T= (n.3528+114T=) c.3063+114T= (n.3063+114T=) | |
| 18 | g.23535355A>G | CA988381500 | NPC1 | c.3477+114T>C (n.3477+114T>C) c.232+114T>C n.232+114T>C c.2555+114T>C c.154+114T>C c.3528+114T>C (n.3528+114T>C) c.3063+114T>C (n.3063+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23535356G>A | CA2811814165 | NPC1 | c.3477+113C>T (n.3477+113C>T) c.232+113C>T n.232+113C>T c.2555+113C>T c.154+113C>T c.3528+113C>T (n.3528+113C>T) c.3063+113C>T (n.3063+113C>T) | |
| 18 | g.23535356G>C | CA2641278301 | NPC1 | c.3477+113C>G (n.3477+113C>G) c.232+113C>G n.232+113C>G c.2555+113C>G c.154+113C>G c.3528+113C>G (n.3528+113C>G) c.3063+113C>G (n.3063+113C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535356G>T | CA2641278302 | NPC1 | c.3477+113C>A (n.3477+113C>A) c.232+113C>A n.232+113C>A c.2555+113C>A c.154+113C>A c.3528+113C>A (n.3528+113C>A) c.3063+113C>A (n.3063+113C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535357C>A | CA2641278303 | NPC1 | c.3477+112G>T (n.3477+112G>T) c.232+112G>T n.232+112G>T c.2555+112G>T c.154+112G>T c.3528+112G>T (n.3528+112G>T) c.3063+112G>T (n.3063+112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535357C= | CA2290163783 | NPC1 | c.3477+112G= (n.3477+112G=) c.232+112G= n.232+112G= c.2555+112G= c.154+112G= c.3528+112G= (n.3528+112G=) c.3063+112G= (n.3063+112G=) | |
| 18 | g.23535357C>G | CA2641278304 | NPC1 | c.3477+112G>C (n.3477+112G>C) c.232+112G>C n.232+112G>C c.2555+112G>C c.154+112G>C c.3528+112G>C (n.3528+112G>C) c.3063+112G>C (n.3063+112G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23535357C>T | CA297079036 | NPC1 | c.3477+112G>A (n.3477+112G>A) c.232+112G>A n.232+112G>A c.2555+112G>A c.154+112G>A c.3528+112G>A (n.3528+112G>A) c.3063+112G>A (n.3063+112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |