Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23535060C>A | CA395133431 | EARS2 | c.786G>T (p.Gln262His) n.390G>T n.410G>T n.159G>T n.818G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.507G>T (p.Gln169His) n.1108G>T n.793G>T | |
16 | g.23535060C>G | CA395133437 | EARS2 | c.786G>C (p.Gln262His) n.390G>C n.410G>C n.159G>C n.818G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.507G>C (p.Gln169His) n.1108G>C n.793G>C | |
16 | g.23535060C>T | CA494460637 | EARS2 | c.786G>A (p.Gln262=) n.390G>A n.410G>A n.159G>A n.818G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.507G>A (p.Gln169=) n.1108G>A n.793G>A | |
16 | g.23535061T>A | CA395133440 | EARS2 | c.785A>T (p.Gln262Leu) n.389A>T n.409A>T n.158A>T n.817A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) n.1107A>T n.792A>T | |
16 | g.23535061T>C | CA395133443 | EARS2 | c.785A>G (p.Gln262Arg) n.389A>G n.409A>G n.158A>G n.817A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) n.1107A>G n.792A>G | |
16 | g.23535061T>G | CA395133445 | EARS2 | c.785A>C (p.Gln262Pro) n.389A>C n.409A>C n.158A>C n.817A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) n.1107A>C n.792A>C | |
16 | g.23535062G>A | CA395133454 | EARS2 | c.784C>T (p.Gln262Ter) n.388C>T n.408C>T n.157C>T n.816C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) n.1106C>T n.791C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535062G>C | CA395133448 | EARS2 | c.784C>G (p.Gln262Glu) n.388C>G n.408C>G n.157C>G n.816C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) n.1106C>G n.791C>G | |
16 | g.23535062G>T | CA395133450 | EARS2 | c.784C>A (p.Gln262Lys) n.388C>A n.408C>A n.157C>A n.816C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) n.1106C>A n.791C>A | |
16 | g.23535063G>A | CA7962505 | EARS2 | c.783C>T (p.Tyr261=) n.387C>T n.407C>T n.156C>T n.815C>T c.711C>T (p.Tyr237=) c.504C>T (p.Tyr168=) n.1105C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535063G>C | CA395133457 | EARS2 | c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.387C>G n.407C>G n.156C>G n.815C>G c.711C>G (p.Tyr237Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) n.1105C>G n.790C>G | |
16 | g.23535063G= | CA2213393216 | EARS2 | c.783C= (p.Tyr261=) n.387C= n.407C= n.156C= n.815C= c.711C= (p.Tyr237=) c.504C= (p.Tyr168=) n.1105C= n.790C= | |
16 | g.23535063G>T | CA395133458 | EARS2 | c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.387C>A n.407C>A n.156C>A n.815C>A c.711C>A (p.Tyr237Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) n.1105C>A n.790C>A | |
16 | g.23535064T>A | CA395133461 | EARS2 | c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.386A>T n.406A>T n.155A>T n.814A>T c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.1104A>T n.789A>T | |
16 | g.23535064T>C | CA395133465 | EARS2 | c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.386A>G n.406A>G n.155A>G n.814A>G c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.1104A>G n.789A>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23535064T>G | CA395133467 | EARS2 | c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.386A>C n.406A>C n.155A>C n.814A>C c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.1104A>C n.789A>C | |
16 | g.23535064T= | CA2213393219 | EARS2 | c.782A= (p.Tyr261=) n.386A= n.406A= n.155A= n.814A= c.710A= (p.Tyr237=) c.503A= (p.Tyr168=) n.1104A= n.789A= | |
16 | g.23535065A>C | CA395133471 | EARS2 | c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.385T>G n.405T>G n.154T>G n.813T>G c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.1103T>G n.788T>G | |
16 | g.23535065A>G | CA395133474 | EARS2 | c.781T>C (p.Tyr261His) n.385T>C n.405T>C n.154T>C n.813T>C c.709T>C (p.Tyr237His) c.502T>C (p.Tyr168His) n.1103T>C n.788T>C | |
16 | g.23535065A>T | CA395133477 | EARS2 | c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.385T>A n.405T>A n.154T>A n.813T>A c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.1103T>A n.788T>A | |
16 | g.23535066G>A | CA494460668 | EARS2 | c.780C>T (p.Leu260=) n.384C>T n.404C>T n.153C>T n.812C>T c.708C>T (p.Leu236=) c.501C>T (p.Leu167=) n.1102C>T n.787C>T | dbSNP |
16 | g.23535066G>C | CA494460666 | EARS2 | c.780C>G (p.Leu260=) n.384C>G n.404C>G n.153C>G n.812C>G c.708C>G (p.Leu236=) c.501C>G (p.Leu167=) n.1102C>G n.787C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535066G= | CA2213393224 | EARS2 | c.780C= (p.Leu260=) n.384C= n.404C= n.153C= n.812C= c.708C= (p.Leu236=) c.501C= (p.Leu167=) n.1102C= n.787C= | |
16 | g.23535066G>T | CA494460661 | EARS2 | c.780C>A (p.Leu260=) n.384C>A n.404C>A n.153C>A n.812C>A c.708C>A (p.Leu236=) c.501C>A (p.Leu167=) n.1102C>A n.787C>A | |
16 | g.23535067A>C | CA395133480 | EARS2 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.383T>G n.403T>G n.152T>G n.811T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.1101T>G n.786T>G | |
16 | g.23535067A>G | CA395133483 | EARS2 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.383T>C n.403T>C n.152T>C n.811T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.1101T>C n.786T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535067A>T | CA395133486 | EARS2 | c.779T>A (p.Leu260His) n.383T>A n.403T>A n.152T>A n.811T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.500T>A (p.Leu167His) n.1101T>A n.786T>A | |
16 | g.23535068G>A | CA7962506 | EARS2 | c.778C>T (p.Leu260Phe) n.382C>T n.402C>T n.151C>T n.810C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) n.1100C>T n.785C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23535068G>C | CA395133492 | EARS2 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.382C>G n.402C>G n.151C>G n.810C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.1100C>G n.785C>G | |
16 | g.23535068G= | CA2213393228 | EARS2 | c.778C= (p.Leu260=) n.382C= n.402C= n.151C= n.810C= c.706C= (p.Leu236=) c.499C= (p.Leu167=) n.1100C= n.785C= | |
16 | g.23535068G>T | CA395133488 | EARS2 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.382C>A n.402C>A n.151C>A n.810C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.1100C>A n.785C>A | dbSNP |
16 | g.23535069G>A | CA7962507 | EARS2 | c.777C>T (p.Leu259=) n.381C>T n.401C>T n.150C>T n.809C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.498C>T (p.Leu166=) n.1099C>T n.784C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535069G>C | CA494460675 | EARS2 | c.777C>G (p.Leu259=) n.381C>G n.401C>G n.150C>G n.809C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.498C>G (p.Leu166=) n.1099C>G n.784C>G | |
16 | g.23535069G= | CA2213393233 | EARS2 | c.777C= (p.Leu259=) n.381C= n.401C= n.150C= n.809C= c.705C= (p.Leu235=) c.498C= (p.Leu166=) n.1099C= n.784C= | |
16 | g.23535069G>T | CA494460674 | EARS2 | c.777C>A (p.Leu259=) n.381C>A n.401C>A n.150C>A n.809C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.498C>A (p.Leu166=) n.1099C>A n.784C>A | |
16 | g.23535070A>C | CA395133499 | EARS2 | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.380T>G n.400T>G n.149T>G n.808T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.1098T>G n.783T>G | |
16 | g.23535070A>G | CA395133497 | EARS2 | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.380T>C n.400T>C n.149T>C n.808T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.1098T>C n.783T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535070A>T | CA395133502 | EARS2 | c.776T>A (p.Leu259His) n.380T>A n.400T>A n.149T>A n.808T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.497T>A (p.Leu166His) n.1098T>A n.783T>A | |
16 | g.23535071G>A | CA395133504 | EARS2 | c.775C>T (p.Leu259Phe) n.379C>T n.399C>T n.148C>T n.807C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.1097C>T n.782C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535071G>C | CA395133506 | EARS2 | c.775C>G (p.Leu259Val) n.379C>G n.399C>G n.148C>G n.807C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.1097C>G n.782C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535071G= | CA2213393236 | EARS2 | c.775C= (p.Leu259=) n.379C= n.399C= n.148C= n.807C= c.703C= (p.Leu235=) c.496C= (p.Leu166=) n.1097C= n.782C= | |
16 | g.23535071G>T | CA395133508 | EARS2 | c.775C>A (p.Leu259Ile) n.379C>A n.399C>A n.148C>A n.807C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.1097C>A n.782C>A | |
16 | g.23535072C>A | CA494460678 | EARS2 | c.774G>T (p.Leu258=) n.378G>T n.398G>T n.147G>T n.806G>T c.702G>T (p.Leu234=) c.495G>T (p.Leu165=) n.1096G>T n.781G>T | |
16 | g.23535072C>G | CA494460679 | EARS2 | c.774G>C (p.Leu258=) n.378G>C n.398G>C n.147G>C n.806G>C c.702G>C (p.Leu234=) c.495G>C (p.Leu165=) n.1096G>C n.781G>C | |
16 | g.23535072C>T | CA494460680 | EARS2 | c.774G>A (p.Leu258=) n.378G>A n.398G>A n.147G>A n.806G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.495G>A (p.Leu165=) n.1096G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535073A= | CA2213393239 | EARS2 | c.773T= (p.Leu258=) n.377T= n.397T= n.146T= n.805T= c.701T= (p.Leu234=) c.494T= (p.Leu165=) n.1095T= n.780T= | |
16 | g.23535073A>C | CA395133511 | EARS2 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.377T>G n.397T>G n.146T>G n.805T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1095T>G n.780T>G | |
16 | g.23535073A>G | CA279517439 | EARS2 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.377T>C n.397T>C n.146T>C n.805T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1095T>C n.780T>C | dbSNP |
16 | g.23535073A>T | CA395133512 | EARS2 | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.377T>A n.397T>A n.146T>A n.805T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.1095T>A n.780T>A | |
16 | g.23535074G>A | CA494460686 | EARS2 | c.772C>T (p.Leu258=) n.376C>T n.396C>T n.145C>T n.804C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.493C>T (p.Leu165=) n.1094C>T n.779C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535074G>C | CA395133513 | EARS2 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.376C>G n.396C>G n.145C>G n.804C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.1094C>G n.779C>G | |
16 | g.23535074G= | CA2213393240 | EARS2 | c.772C= (p.Leu258=) n.376C= n.396C= n.145C= n.804C= c.700C= (p.Leu234=) c.493C= (p.Leu165=) n.1094C= n.779C= | |
16 | g.23535074G>T | CA395133515 | EARS2 | c.772C>A (p.Leu258Met) n.376C>A n.396C>A n.145C>A n.804C>A c.700C>A (p.Leu234Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.1094C>A n.779C>A | |
16 | g.23535074_23535075insTGGAGACGAGC | CA2213393243 | EARS2 | c.771_772insGCTCGTCTCCA (p.Leu258AlafsTer?) n.375_376insGCTCGTCTCCA n.395_396insGCTCGTCTCCA n.144_145insGCTCGTCTCCA n.803_804insGCTCGTCTCCA c.699_700insGCTCGTCTCCA (p.Leu234AlafsTer?) c.492_493insGCTCGTCTCCA (p.Leu165AlafsTer?) n.1093_1094insGCTCGTCTCCA n.778_779insGCTCGTCTCCA | dbSNP |
16 | g.23535075G>A | CA494460691 | EARS2 | c.771C>T (p.His257=) n.375C>T n.395C>T n.144C>T n.803C>T c.699C>T (p.His233=) c.492C>T (p.His164=) n.1093C>T n.778C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535075G>C | CA395133516 | EARS2 | c.771C>G (p.His257Gln) n.375C>G n.395C>G n.144C>G n.803C>G c.699C>G (p.His233Gln) c.492C>G (p.His164Gln) n.1093C>G n.778C>G | dbSNP |
16 | g.23535075G= | CA2213393244 | EARS2 | c.771C= (p.His257=) n.375C= n.395C= n.144C= n.803C= c.699C= (p.His233=) c.492C= (p.His164=) n.1093C= n.778C= | |
16 | g.23535075G>T | CA7962508 | EARS2 | c.771C>A (p.His257Gln) n.375C>A n.395C>A n.144C>A n.803C>A c.699C>A (p.His233Gln) c.492C>A (p.His164Gln) n.1093C>A n.778C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535076T>A | CA395133522 | EARS2 | c.770A>T (p.His257Leu) n.374A>T n.394A>T n.143A>T n.802A>T c.698A>T (p.His233Leu) c.491A>T (p.His164Leu) n.1092A>T n.777A>T | |
16 | g.23535076T>C | CA395133525 | EARS2 | c.770A>G (p.His257Arg) n.374A>G n.394A>G n.143A>G n.802A>G c.698A>G (p.His233Arg) c.491A>G (p.His164Arg) n.1092A>G n.777A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535076T>G | CA395133528 | EARS2 | c.770A>C (p.His257Pro) n.374A>C n.394A>C n.143A>C n.802A>C c.698A>C (p.His233Pro) c.491A>C (p.His164Pro) n.1092A>C n.777A>C | dbSNP |
16 | g.23535076T= | CA2213393248 | EARS2 | c.770A= (p.His257=) n.374A= n.394A= n.143A= n.802A= c.698A= (p.His233=) c.491A= (p.His164=) n.1092A= n.777A= | |
16 | g.23535077G>A | CA395133532 | EARS2 | c.769C>T (p.His257Tyr) n.373C>T n.393C>T n.142C>T n.801C>T c.697C>T (p.His233Tyr) c.490C>T (p.His164Tyr) n.1091C>T n.776C>T | |
16 | g.23535077G>C | CA395133537 | EARS2 | c.769C>G (p.His257Asp) n.373C>G n.393C>G n.142C>G n.801C>G c.697C>G (p.His233Asp) c.490C>G (p.His164Asp) n.1091C>G n.776C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535077G>T | CA395133535 | EARS2 | c.769C>A (p.His257Asn) n.373C>A n.393C>A n.142C>A n.801C>A c.697C>A (p.His233Asn) c.490C>A (p.His164Asn) n.1091C>A n.776C>A | |
16 | g.23535078C>A | CA395133540 | EARS2 | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.372G>T n.392G>T n.141G>T n.800G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.1090G>T n.775G>T | |
16 | g.23535078C= | CA2213393250 | EARS2 | c.768G= (p.Lys256=) n.372G= n.392G= n.141G= n.800G= c.696G= (p.Lys232=) c.489G= (p.Lys163=) n.1090G= n.775G= | |
16 | g.23535078C>G | CA395133543 | EARS2 | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.372G>C n.392G>C n.141G>C n.800G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.1090G>C n.775G>C | |
16 | g.23535078C>T | CA494460700 | EARS2 | c.768G>A (p.Lys256=) n.372G>A n.392G>A n.141G>A n.800G>A c.696G>A (p.Lys232=) c.489G>A (p.Lys163=) n.1090G>A n.775G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23535078_23535079insACTG | CA2213393253 | EARS2 | c.767_768insCAGT (p.Lys256AsnfsTer?) n.371_372insCAGT n.391_392insCAGT n.140_141insCAGT n.799_800insCAGT c.695_696insCAGT (p.Lys232AsnfsTer?) c.488_489insCAGT (p.Lys163AsnfsTer?) n.1089_1090insCAGT n.774_775insCAGT | dbSNP |
16 | g.23535079T>A | CA395133547 | EARS2 | c.767A>T (p.Lys256Met) n.371A>T n.391A>T n.140A>T n.799A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.488A>T (p.Lys163Met) n.1089A>T n.774A>T | |
16 | g.23535079T>C | CA395133550 | EARS2 | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.371A>G n.391A>G n.140A>G n.799A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1089A>G n.774A>G | dbSNP |
16 | g.23535079T>G | CA395133553 | EARS2 | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.371A>C n.391A>C n.140A>C n.799A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1089A>C n.774A>C | |
16 | g.23535079T= | CA2213393255 | EARS2 | c.767A= (p.Lys256=) n.371A= n.391A= n.140A= n.799A= c.695A= (p.Lys232=) c.488A= (p.Lys163=) n.1089A= n.774A= | |
16 | g.23535080T>A | CA395133556 | EARS2 | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.370A>T n.390A>T n.139A>T n.798A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1088A>T n.773A>T | |
16 | g.23535080T>C | CA395133558 | EARS2 | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.370A>G n.390A>G n.139A>G n.798A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1088A>G n.773A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535080T>G | CA395133560 | EARS2 | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.370A>C n.390A>C n.139A>C n.798A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1088A>C n.773A>C | |
16 | g.23535081G>A | CA494460713 | EARS2 | c.765C>T (p.Ala255=) n.369C>T n.389C>T n.138C>T n.797C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.486C>T (p.Ala162=) n.1087C>T n.772C>T | |
16 | g.23535081G>C | CA494460716 | EARS2 | c.765C>G (p.Ala255=) n.369C>G n.389C>G n.138C>G n.797C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.486C>G (p.Ala162=) n.1087C>G n.772C>G | |
16 | g.23535081G>T | CA494460719 | EARS2 | c.765C>A (p.Ala255=) n.369C>A n.389C>A n.138C>A n.797C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.486C>A (p.Ala162=) n.1087C>A n.772C>A | |
16 | g.23535082G>A | CA395133562 | EARS2 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.368C>T n.388C>T n.137C>T n.796C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.1086C>T n.771C>T | |
16 | g.23535082G>C | CA395133565 | EARS2 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.368C>G n.388C>G n.137C>G n.796C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1086C>G n.771C>G | |
16 | g.23535082G>T | CA395133569 | EARS2 | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.368C>A n.388C>A n.137C>A n.796C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1086C>A n.771C>A | |
16 | g.23535083C>A | CA395133575 | EARS2 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.367G>T n.387G>T n.136G>T n.795G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1085G>T n.770G>T | |
16 | g.23535083C= | CA2213393257 | EARS2 | c.763G= (p.Ala255=) n.367G= n.387G= n.136G= n.795G= c.691G= (p.Ala231=) c.484G= (p.Ala162=) n.1085G= n.770G= | |
16 | g.23535083C>G | CA395133572 | EARS2 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.367G>C n.387G>C n.136G>C n.795G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1085G>C n.770G>C | |
16 | g.23535083C>T | CA279517442 | EARS2 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.367G>A n.387G>A n.136G>A n.795G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1085G>A n.770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535084A>C | CA494460725 | EARS2 | c.762T>G (p.Thr254=) n.366T>G n.386T>G n.135T>G n.794T>G c.690T>G (p.Thr230=) c.483T>G (p.Thr161=) n.1084T>G n.769T>G | |
16 | g.23535084A>G | CA494460726 | EARS2 | c.762T>C (p.Thr254=) n.366T>C n.386T>C n.135T>C n.794T>C c.690T>C (p.Thr230=) c.483T>C (p.Thr161=) n.1084T>C n.769T>C | |
16 | g.23535084A>T | CA494460727 | EARS2 | c.762T>A (p.Thr254=) n.366T>A n.386T>A n.135T>A n.794T>A c.690T>A (p.Thr230=) c.483T>A (p.Thr161=) n.1084T>A n.769T>A | |
16 | g.23535085G>A | CA395133581 | EARS2 | c.761C>T (p.Thr254Ile) n.365C>T n.385C>T n.134C>T n.793C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.1083C>T n.768C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535085G>C | CA395133576 | EARS2 | c.761C>G (p.Thr254Ser) n.365C>G n.385C>G n.134C>G n.793C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) n.1083C>G n.768C>G | |
16 | g.23535085G>T | CA395133578 | EARS2 | c.761C>A (p.Thr254Asn) n.365C>A n.385C>A n.134C>A n.793C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) n.1083C>A n.768C>A | |
16 | g.23535086T>A | CA279517452 | EARS2 | c.760A>T (p.Thr254Ser) n.364A>T n.384A>T n.133A>T n.792A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1082A>T n.767A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535086T>C | CA395133585 | EARS2 | c.760A>G (p.Thr254Ala) n.364A>G n.384A>G n.133A>G n.792A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1082A>G n.767A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535086T>G | CA279517462 | EARS2 | c.760A>C (p.Thr254Pro) n.364A>C n.384A>C n.133A>C n.792A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1082A>C n.767A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535086T= | CA2213393265 | EARS2 | c.760A= (p.Thr254=) n.364A= n.384A= n.133A= n.792A= c.688A= (p.Thr230=) c.481A= (p.Thr161=) n.1082A= n.767A= | |
16 | g.23535087G>A | CA494460732 | EARS2 | c.759C>T (p.Ser253=) n.363C>T n.383C>T n.132C>T n.791C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.480C>T (p.Ser160=) n.1081C>T n.766C>T | |
16 | g.23535087G>C | CA494460733 | EARS2 | c.759C>G (p.Ser253=) n.363C>G n.383C>G n.132C>G n.791C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.480C>G (p.Ser160=) n.1081C>G n.766C>G | |
16 | g.23535087G>T | CA494460734 | EARS2 | c.759C>A (p.Ser253=) n.363C>A n.383C>A n.132C>A n.791C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.480C>A (p.Ser160=) n.1081C>A n.766C>A | |
16 | g.23535088G>A | CA395133591 | EARS2 | c.758C>T (p.Ser253Phe) n.362C>T n.382C>T n.131C>T n.790C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1080C>T n.765C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535088G>C | CA395133593 | EARS2 | c.758C>G (p.Ser253Cys) n.362C>G n.382C>G n.131C>G n.790C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1080C>G n.765C>G | |
16 | g.23535088G>T | CA395133595 | EARS2 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.362C>A n.382C>A n.131C>A n.790C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1080C>A n.765C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535088_23535092delinsGAGAC | CA2213393268 | EARS2 | c.754_758delinsGTCTC (p.Val252=) n.358_362delinsGTCTC n.378_382delinsGTCTC n.127_131delinsGTCTC n.786_790delinsGTCTC c.682_686delinsGTCTC (p.Val228=) c.475_479delinsGTCTC (p.Val159=) n.1076_1080delinsGTCTC n.761_765delinsGTCTC | |
16 | g.23535089A>C | CA395133607 | EARS2 | c.757T>G (p.Ser253Ala) n.361T>G n.381T>G n.130T>G n.789T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1079T>G n.764T>G | |
16 | g.23535089A>G | CA395133610 | EARS2 | c.757T>C (p.Ser253Pro) n.361T>C n.381T>C n.130T>C n.789T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1079T>C n.764T>C | |
16 | g.23535089A>T | CA395133612 | EARS2 | c.757T>A (p.Ser253Thr) n.361T>A n.381T>A n.130T>A n.789T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1079T>A n.764T>A | |
16 | g.23535089_23535092del | CA279517470 | EARS2 | c.754_757del (p.Val252ProfsTer?) n.358_361del n.378_381del n.127_130del n.786_789del c.682_685del (p.Val228ProfsTer?) c.475_478del (p.Val159ProfsTer?) n.1076_1079del n.761_764del | dbSNP |
16 | g.23535090G>A | CA494460738 | EARS2 | c.756C>T (p.Val252=) n.360C>T n.380C>T n.129C>T n.788C>T c.684C>T (p.Val228=) c.477C>T (p.Val159=) n.1078C>T n.763C>T | |
16 | g.23535090G>C | CA494460739 | EARS2 | c.756C>G (p.Val252=) n.360C>G n.380C>G n.129C>G n.788C>G c.684C>G (p.Val228=) c.477C>G (p.Val159=) n.1078C>G n.763C>G | |
16 | g.23535090G>T | CA494460742 | EARS2 | c.756C>A (p.Val252=) n.360C>A n.380C>A n.129C>A n.788C>A c.684C>A (p.Val228=) c.477C>A (p.Val159=) n.1078C>A n.763C>A | |
16 | g.23535090_23535093del | CA395133616 | EARS2 | c.753_756del (p.Val252ProfsTer?) n.357_360del n.377_380del n.126_129del n.785_788del c.681_684del (p.Val228ProfsTer?) c.474_477del (p.Val159ProfsTer?) n.1075_1078del n.760_763del | |
16 | g.23535091A>C | CA395133623 | EARS2 | c.755T>G (p.Val252Gly) n.359T>G n.379T>G n.128T>G n.787T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.1077T>G n.762T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535091A>G | CA395133618 | EARS2 | c.755T>C (p.Val252Ala) n.359T>C n.379T>C n.128T>C n.787T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.1077T>C n.762T>C | |
16 | g.23535091A>T | CA395133621 | EARS2 | c.755T>A (p.Val252Asp) n.359T>A n.379T>A n.128T>A n.787T>A c.683T>A (p.Val228Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) n.1077T>A n.762T>A | |
16 | g.23535092C>A | CA395133625 | EARS2 | c.754G>T (p.Val252Phe) n.358G>T n.378G>T n.127G>T n.786G>T c.682G>T (p.Val228Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) n.1076G>T n.761G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535092C= | CA2213393272 | EARS2 | c.754G= (p.Val252=) n.358G= n.378G= n.127G= n.786G= c.682G= (p.Val228=) c.475G= (p.Val159=) n.1076G= n.761G= | |
16 | g.23535092C>G | CA7962509 | EARS2 | c.754G>C (p.Val252Leu) n.358G>C n.378G>C n.127G>C n.786G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.1076G>C n.761G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535092C>T | CA7962510 | EARS2 | c.754G>A (p.Val252Ile) n.358G>A n.378G>A n.127G>A n.786G>A c.682G>A (p.Val228Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) n.1076G>A n.761G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535093G>A | CA279517486 | EARS2 | c.753C>T (p.Leu251=) n.357C>T n.377C>T n.126C>T n.785C>T c.681C>T (p.Leu227=) c.474C>T (p.Leu158=) n.1075C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535093G>C | CA494460746 | EARS2 | c.753C>G (p.Leu251=) n.357C>G n.377C>G n.126C>G n.785C>G c.681C>G (p.Leu227=) c.474C>G (p.Leu158=) n.1075C>G n.760C>G | |
16 | g.23535093G= | CA2213393276 | EARS2 | c.753C= (p.Leu251=) n.357C= n.377C= n.126C= n.785C= c.681C= (p.Leu227=) c.474C= (p.Leu158=) n.1075C= n.760C= | |
16 | g.23535093G>T | CA494460744 | EARS2 | c.753C>A (p.Leu251=) n.357C>A n.377C>A n.126C>A n.785C>A c.681C>A (p.Leu227=) c.474C>A (p.Leu158=) n.1075C>A n.760C>A | |
16 | g.23535094A>C | CA395133633 | EARS2 | c.752T>G (p.Leu251Arg) n.356T>G n.376T>G n.125T>G n.784T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1074T>G n.759T>G | |
16 | g.23535094A>G | CA395133635 | EARS2 | c.752T>C (p.Leu251Pro) n.356T>C n.376T>C n.125T>C n.784T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1074T>C n.759T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535094A>T | CA395133637 | EARS2 | c.752T>A (p.Leu251His) n.356T>A n.376T>A n.125T>A n.784T>A c.680T>A (p.Leu227His) c.473T>A (p.Leu158His) n.1074T>A n.759T>A | |
16 | g.23535095G>A | CA395133640 | EARS2 | c.751C>T (p.Leu251Phe) n.355C>T n.375C>T n.124C>T n.783C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.1073C>T n.758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535095G>C | CA395133642 | EARS2 | c.751C>G (p.Leu251Val) n.355C>G n.375C>G n.124C>G n.783C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1073C>G n.758C>G | |
16 | g.23535095G= | CA2213393280 | EARS2 | c.751C= (p.Leu251=) n.355C= n.375C= n.124C= n.783C= c.679C= (p.Leu227=) c.472C= (p.Leu158=) n.1073C= n.758C= | |
16 | g.23535095G>T | CA395133645 | EARS2 | c.751C>A (p.Leu251Ile) n.355C>A n.375C>A n.124C>A n.783C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.1073C>A n.758C>A | |
16 | g.23535096C>A | CA279517500 | EARS2 | c.750G>T (p.Trp250Cys) n.354G>T n.374G>T n.123G>T n.782G>T c.678G>T (p.Trp226Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.1072G>T n.757G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535096C= | CA2213393287 | EARS2 | c.750G= (p.Trp250=) n.354G= n.374G= n.123G= n.782G= c.678G= (p.Trp226=) c.471G= (p.Trp157=) n.1072G= n.757G= | |
16 | g.23535096C>G | CA7962511 | EARS2 | c.750G>C (p.Trp250Cys) n.354G>C n.374G>C n.123G>C n.782G>C c.678G>C (p.Trp226Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.1072G>C n.757G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535096C>T | CA395133651 | EARS2 | c.750G>A (p.Trp250Ter) n.354G>A n.374G>A n.123G>A n.782G>A c.678G>A (p.Trp226Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.1072G>A n.757G>A | dbSNP |
16 | g.23535097C>A | CA395133656 | EARS2 | c.749G>T (p.Trp250Leu) n.353G>T n.373G>T n.122G>T n.781G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.1071G>T n.756G>T | |
16 | g.23535097C>G | CA395133659 | EARS2 | c.749G>C (p.Trp250Ser) n.353G>C n.373G>C n.122G>C n.781G>C c.677G>C (p.Trp226Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.1071G>C n.756G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535097C>T | CA395133654 | EARS2 | c.749G>A (p.Trp250Ter) n.353G>A n.373G>A n.122G>A n.781G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.1071G>A n.756G>A | |
16 | g.23535098_23535099dup | CA2632315155 | EARS2 | c.748_749dup (p.Trp250CysfsTer?) n.352_353dup n.372_373dup n.121_122dup n.780_781dup c.676_677dup (p.Trp226CysfsTer?) c.469_470dup (p.Trp157CysfsTer?) n.1070_1071dup n.755_756dup | gnomAD v4 |
16 | g.23535098A>C | CA395133661 | EARS2 | c.748T>G (p.Trp250Gly) n.352T>G n.372T>G n.121T>G n.780T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.1070T>G n.755T>G | |
16 | g.23535098A>G | CA395133667 | EARS2 | c.748T>C (p.Trp250Arg) n.352T>C n.372T>C n.121T>C n.780T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.1070T>C n.755T>C | |
16 | g.23535098A>T | CA395133664 | EARS2 | c.748T>A (p.Trp250Arg) n.352T>A n.372T>A n.121T>A n.780T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.1070T>A n.755T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535099C>A | CA395133669 | EARS2 | c.747G>T (p.Glu249Asp) n.351G>T n.371G>T n.120G>T n.779G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1069G>T n.754G>T | |
16 | g.23535099C>G | CA395133671 | EARS2 | c.747G>C (p.Glu249Asp) n.351G>C n.371G>C n.120G>C n.779G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1069G>C n.754G>C | |
16 | g.23535099C>T | CA494460760 | EARS2 | c.747G>A (p.Glu249=) n.351G>A n.371G>A n.120G>A n.779G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1069G>A n.754G>A | |
16 | g.23535100T>A | CA395133673 | EARS2 | c.746A>T (p.Glu249Val) n.350A>T n.370A>T n.119A>T n.778A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1068A>T n.753A>T | |
16 | g.23535100T>C | CA395133676 | EARS2 | c.746A>G (p.Glu249Gly) n.350A>G n.370A>G n.119A>G n.778A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1068A>G n.753A>G | |
16 | g.23535100T>G | CA395133679 | EARS2 | c.746A>C (p.Glu249Ala) n.350A>C n.370A>C n.119A>C n.778A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1068A>C n.753A>C | |
16 | g.23535101C>A | CA395133681 | EARS2 | c.745G>T (p.Glu249Ter) n.349G>T n.369G>T n.118G>T n.777G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1067G>T n.752G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535101C= | CA2213393295 | EARS2 | c.745G= (p.Glu249=) n.349G= n.369G= n.118G= n.777G= c.673G= (p.Glu225=) c.466G= (p.Glu156=) n.1067G= n.752G= | |
16 | g.23535101C>G | CA395133682 | EARS2 | c.745G>C (p.Glu249Gln) n.349G>C n.369G>C n.118G>C n.777G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1067G>C n.752G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23535101C>T | CA395133684 | EARS2 | c.745G>A (p.Glu249Lys) n.349G>A n.369G>A n.118G>A n.777G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1067G>A n.752G>A | |
16 | g.23535102A>C | CA494460044 | EARS2 | c.744T>G (p.Ser248=) n.348T>G n.368T>G n.117T>G n.776T>G c.672T>G (p.Ser224=) c.465T>G (p.Ser155=) n.1066T>G n.751T>G | |
16 | g.23535102A>G | CA494460046 | EARS2 | c.744T>C (p.Ser248=) n.348T>C n.368T>C n.117T>C n.776T>C c.672T>C (p.Ser224=) c.465T>C (p.Ser155=) n.1066T>C n.751T>C | |
16 | g.23535102A>T | CA494460048 | EARS2 | c.744T>A (p.Ser248=) n.348T>A n.368T>A n.117T>A n.776T>A c.672T>A (p.Ser224=) c.465T>A (p.Ser155=) n.1066T>A n.751T>A | |
16 | g.23535102dup | CA7962512 | EARS2 | c.744dup (p.Glu249Ter) n.348dup n.368dup n.117dup n.776dup c.672dup (p.Glu225Ter) c.465dup (p.Glu156Ter) n.1066dup n.751dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535103G>A | CA395133690 | EARS2 | c.743C>T (p.Ser248Phe) n.347C>T n.367C>T n.116C>T n.775C>T c.671C>T (p.Ser224Phe) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.1065C>T n.750C>T | |
16 | g.23535103G>C | CA395133692 | EARS2 | c.743C>G (p.Ser248Cys) n.347C>G n.367C>G n.116C>G n.775C>G c.671C>G (p.Ser224Cys) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.1065C>G n.750C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535103G>T | CA395133694 | EARS2 | c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.347C>A n.367C>A n.116C>A n.775C>A c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.1065C>A n.750C>A | |
16 | g.23535104A>C | CA395133697 | EARS2 | c.742T>G (p.Ser248Ala) n.346T>G n.366T>G n.115T>G n.774T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.1064T>G n.749T>G | |
16 | g.23535104A>G | CA395133701 | EARS2 | c.742T>C (p.Ser248Pro) n.346T>C n.366T>C n.115T>C n.774T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.1064T>C n.749T>C | |
16 | g.23535104A>T | CA395133698 | EARS2 | c.742T>A (p.Ser248Thr) n.346T>A n.366T>A n.115T>A n.774T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.1064T>A n.749T>A | |
16 | g.23535105G>A | CA7962513 | EARS2 | c.741C>T (p.Gly247=) n.345C>T n.365C>T n.114C>T n.773C>T c.669C>T (p.Gly223=) c.462C>T (p.Gly154=) n.1063C>T n.748C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535105G>C | CA494460058 | EARS2 | c.741C>G (p.Gly247=) n.345C>G n.365C>G n.114C>G n.773C>G c.669C>G (p.Gly223=) c.462C>G (p.Gly154=) n.1063C>G n.748C>G | |
16 | g.23535105G= | CA2213393297 | EARS2 | c.741C= (p.Gly247=) n.345C= n.365C= n.114C= n.773C= c.669C= (p.Gly223=) c.462C= (p.Gly154=) n.1063C= n.748C= | |
16 | g.23535105G>T | CA494460060 | EARS2 | c.741C>A (p.Gly247=) n.345C>A n.365C>A n.114C>A n.773C>A c.669C>A (p.Gly223=) c.462C>A (p.Gly154=) n.1063C>A n.748C>A | |
16 | g.23535106C>A | CA395133706 | EARS2 | c.740G>T (p.Gly247Val) n.344G>T n.364G>T n.113G>T n.772G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1062G>T n.747G>T | |
16 | g.23535106C>G | CA395133708 | EARS2 | c.740G>C (p.Gly247Ala) n.344G>C n.364G>C n.113G>C n.772G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1062G>C n.747G>C | |
16 | g.23535106C>T | CA395133710 | EARS2 | c.740G>A (p.Gly247Asp) n.344G>A n.364G>A n.113G>A n.772G>A c.668G>A (p.Gly223Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) n.1062G>A n.747G>A | |
16 | g.23535107C>A | CA395133712 | EARS2 | c.739G>T (p.Gly247Cys) n.343G>T n.363G>T n.112G>T n.771G>T c.667G>T (p.Gly223Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) n.1061G>T n.746G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535107C>G | CA395133714 | EARS2 | c.739G>C (p.Gly247Arg) n.343G>C n.363G>C n.112G>C n.771G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1061G>C n.746G>C | |
16 | g.23535107C>T | CA395133717 | EARS2 | c.739G>A (p.Gly247Ser) n.343G>A n.363G>A n.112G>A n.771G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) n.1061G>A n.746G>A | |
16 | g.23535108T>A | CA494460072 | EARS2 | c.738A>T (p.Arg246=) n.342A>T n.362A>T n.111A>T n.770A>T c.666A>T (p.Arg222=) c.459A>T (p.Arg153=) n.1060A>T n.745A>T | |
16 | g.23535108T>C | CA494460070 | EARS2 | c.738A>G (p.Arg246=) n.342A>G n.362A>G n.111A>G n.770A>G c.666A>G (p.Arg222=) c.459A>G (p.Arg153=) n.1060A>G n.745A>G | |
16 | g.23535108T>G | CA494460067 | EARS2 | c.738A>C (p.Arg246=) n.342A>C n.362A>C n.111A>C n.770A>C c.666A>C (p.Arg222=) c.459A>C (p.Arg153=) n.1060A>C n.745A>C | |
16 | g.23535109C>A | CA395133718 | EARS2 | c.737G>T (p.Arg246Leu) n.341G>T n.361G>T n.110G>T n.769G>T c.665G>T (p.Arg222Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.1059G>T n.744G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535109C= | CA2213393301 | EARS2 | c.737G= (p.Arg246=) n.341G= n.361G= n.110G= n.769G= c.665G= (p.Arg222=) c.458G= (p.Arg153=) n.1059G= n.744G= | |
16 | g.23535109C>G | CA395133721 | EARS2 | c.737G>C (p.Arg246Pro) n.341G>C n.361G>C n.110G>C n.769G>C c.665G>C (p.Arg222Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.1059G>C n.744G>C | |
16 | g.23535109C>T | CA395133723 | EARS2 | c.737G>A (p.Arg246Gln) n.341G>A n.361G>A n.110G>A n.769G>A c.665G>A (p.Arg222Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.1059G>A n.744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535110G>A | CA7962514 | EARS2 | c.736C>T (p.Arg246Ter) n.340C>T n.360C>T n.109C>T n.768C>T c.664C>T (p.Arg222Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) n.1058C>T n.743C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535110G>C | CA395133726 | EARS2 | c.736C>G (p.Arg246Gly) n.340C>G n.360C>G n.109C>G n.768C>G c.664C>G (p.Arg222Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.1058C>G n.743C>G | |
16 | g.23535110G= | CA2213393303 | EARS2 | c.736C= (p.Arg246=) n.340C= n.360C= n.109C= n.768C= c.664C= (p.Arg222=) c.457C= (p.Arg153=) n.1058C= n.743C= | |
16 | g.23535110G>T | CA494460073 | EARS2 | c.736C>A (p.Arg246=) n.340C>A n.360C>A n.109C>A n.768C>A c.664C>A (p.Arg222=) c.457C>A (p.Arg153=) n.1058C>A n.743C>A | |
16 | g.23535111C>A | CA494460075 | EARS2 | c.735G>T (p.Leu245=) n.339G>T n.359G>T n.108G>T n.767G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.456G>T (p.Leu152=) n.1057G>T n.742G>T | |
16 | g.23535111C>G | CA494460076 | EARS2 | c.735G>C (p.Leu245=) n.339G>C n.359G>C n.108G>C n.767G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.456G>C (p.Leu152=) n.1057G>C n.742G>C | |
16 | g.23535111C>T | CA494460078 | EARS2 | c.735G>A (p.Leu245=) n.339G>A n.359G>A n.108G>A n.767G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.456G>A (p.Leu152=) n.1057G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535112A= | CA2213393305 | EARS2 | c.734T= (p.Leu245=) n.338T= n.358T= n.107T= n.766T= c.662T= (p.Leu221=) c.455T= (p.Leu152=) n.1056T= n.741T= | |
16 | g.23535112A>C | CA395133733 | EARS2 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.338T>G n.358T>G n.107T>G n.766T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1056T>G n.741T>G | |
16 | g.23535112A>G | CA395133736 | EARS2 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.338T>C n.358T>C n.107T>C n.766T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1056T>C n.741T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535112A>T | CA395133738 | EARS2 | c.734T>A (p.Leu245Gln) n.338T>A n.358T>A n.107T>A n.766T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.1056T>A n.741T>A | |
16 | g.23535113G>A | CA494460084 | EARS2 | c.733C>T (p.Leu245=) n.337C>T n.357C>T n.106C>T n.765C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.454C>T (p.Leu152=) n.1055C>T n.740C>T | |
16 | g.23535113G>C | CA395133740 | EARS2 | c.733C>G (p.Leu245Val) n.337C>G n.357C>G n.106C>G n.765C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1055C>G n.740C>G | |
16 | g.23535113G>T | CA395133742 | EARS2 | c.733C>A (p.Leu245Met) n.337C>A n.357C>A n.106C>A n.765C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.454C>A (p.Leu152Met) n.1055C>A n.740C>A | |
16 | g.23535114C>A | CA494460086 | EARS2 | c.732G>T (p.Val244=) n.336G>T n.356G>T n.105G>T n.764G>T c.660G>T (p.Val220=) c.453G>T (p.Val151=) n.1054G>T n.739G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535114C>G | CA494460087 | EARS2 | c.732G>C (p.Val244=) n.336G>C n.356G>C n.105G>C n.764G>C c.660G>C (p.Val220=) c.453G>C (p.Val151=) n.1054G>C n.739G>C | |
16 | g.23535114C>T | CA494460088 | EARS2 | c.732G>A (p.Val244=) n.336G>A n.356G>A n.105G>A n.764G>A c.660G>A (p.Val220=) c.453G>A (p.Val151=) n.1054G>A n.739G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535115A>C | CA395133749 | EARS2 | c.731T>G (p.Val244Gly) n.335T>G n.355T>G n.104T>G n.763T>G c.659T>G (p.Val220Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.1053T>G n.738T>G | |
16 | g.23535115A>G | CA395133747 | EARS2 | c.731T>C (p.Val244Ala) n.335T>C n.355T>C n.104T>C n.763T>C c.659T>C (p.Val220Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.1053T>C n.738T>C | |
16 | g.23535115A>T | CA395133745 | EARS2 | c.731T>A (p.Val244Glu) n.335T>A n.355T>A n.104T>A n.763T>A c.659T>A (p.Val220Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) n.1053T>A n.738T>A | |
16 | g.23535116C>A | CA395133751 | EARS2 | c.730G>T (p.Val244Leu) n.334G>T n.354G>T n.103G>T n.762G>T c.658G>T (p.Val220Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) n.1052G>T n.737G>T | |
16 | g.23535116C= | CA2213393307 | EARS2 | c.730G= (p.Val244=) n.334G= n.354G= n.103G= n.762G= c.658G= (p.Val220=) c.451G= (p.Val151=) n.1052G= n.737G= | |
16 | g.23535116C>G | CA395133754 | EARS2 | c.730G>C (p.Val244Leu) n.334G>C n.354G>C n.103G>C n.762G>C c.658G>C (p.Val220Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.1052G>C n.737G>C | |
16 | g.23535116C>T | CA7962515 | EARS2 | c.730G>A (p.Val244Met) n.334G>A n.354G>A n.103G>A n.762G>A c.658G>A (p.Val220Met) c.451G>A (p.Val151Met) n.1052G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535117G>A | CA7962516 | EARS2 | c.729C>T (p.His243=) n.333C>T n.353C>T n.102C>T n.761C>T c.657C>T (p.His219=) c.450C>T (p.His150=) n.1051C>T n.736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535117G>C | CA395133757 | EARS2 | c.729C>G (p.His243Gln) n.333C>G n.353C>G n.102C>G n.761C>G c.657C>G (p.His219Gln) c.450C>G (p.His150Gln) n.1051C>G n.736C>G | |
16 | g.23535117G= | CA2213393310 | EARS2 | c.729C= (p.His243=) n.333C= n.353C= n.102C= n.761C= c.657C= (p.His219=) c.450C= (p.His150=) n.1051C= n.736C= | |
16 | g.23535117G>T | CA395133760 | EARS2 | c.729C>A (p.His243Gln) n.333C>A n.353C>A n.102C>A n.761C>A c.657C>A (p.His219Gln) c.450C>A (p.His150Gln) n.1051C>A n.736C>A | |
16 | g.23535118T>A | CA395133764 | EARS2 | c.728A>T (p.His243Leu) n.332A>T n.352A>T n.101A>T n.760A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.449A>T (p.His150Leu) n.1050A>T n.735A>T | |
16 | g.23535118T>C | CA395133768 | EARS2 | c.728A>G (p.His243Arg) n.332A>G n.352A>G n.101A>G n.760A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.449A>G (p.His150Arg) n.1050A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535118T>G | CA395133767 | EARS2 | c.728A>C (p.His243Pro) n.332A>C n.352A>C n.101A>C n.760A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.449A>C (p.His150Pro) n.1050A>C n.735A>C | |
16 | g.23535119G>A | CA395133769 | EARS2 | c.727C>T (p.His243Tyr) n.331C>T n.351C>T n.100C>T n.759C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) n.1049C>T n.734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535119G>C | CA395133770 | EARS2 | c.727C>G (p.His243Asp) n.331C>G n.351C>G n.100C>G n.759C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.448C>G (p.His150Asp) n.1049C>G n.734C>G | |
16 | g.23535119G= | CA2213393313 | EARS2 | c.727C= (p.His243=) n.331C= n.351C= n.100C= n.759C= c.655C= (p.His219=) c.448C= (p.His150=) n.1049C= n.734C= | |
16 | g.23535119G>T | CA395133771 | EARS2 | c.727C>A (p.His243Asn) n.331C>A n.351C>A n.100C>A n.759C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.448C>A (p.His150Asn) n.1049C>A n.734C>A | |
16 | g.23535120G>A | CA494460101 | EARS2 | c.726C>T (p.Ser242=) n.330C>T n.350C>T n.99C>T n.758C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.447C>T (p.Ser149=) n.1048C>T n.733C>T | |
16 | g.23535120G>C | CA395133772 | EARS2 | c.726C>G (p.Ser242Arg) n.330C>G n.350C>G n.99C>G n.758C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) c.447C>G (p.Ser149Arg) n.1048C>G n.733C>G | |
16 | g.23535120G>T | CA395133774 | EARS2 | c.726C>A (p.Ser242Arg) n.330C>A n.350C>A n.99C>A n.758C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) c.447C>A (p.Ser149Arg) n.1048C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535121C>A | CA395133776 | EARS2 | c.725G>T (p.Ser242Ile) n.329G>T n.349G>T n.98G>T n.757G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.446G>T (p.Ser149Ile) n.1047G>T n.732G>T | |
16 | g.23535121C>G | CA395133778 | EARS2 | c.725G>C (p.Ser242Thr) n.329G>C n.349G>C n.98G>C n.757G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.446G>C (p.Ser149Thr) n.1047G>C n.732G>C | |
16 | g.23535121C>T | CA395133780 | EARS2 | c.725G>A (p.Ser242Asn) n.329G>A n.349G>A n.98G>A n.757G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.446G>A (p.Ser149Asn) n.1047G>A n.732G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535122T>A | CA395133784 | EARS2 | c.724A>T (p.Ser242Cys) n.328A>T n.348A>T n.97A>T n.756A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.445A>T (p.Ser149Cys) n.1046A>T n.731A>T | |
16 | g.23535122T>C | CA395133786 | EARS2 | c.724A>G (p.Ser242Gly) n.328A>G n.348A>G n.97A>G n.756A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.445A>G (p.Ser149Gly) n.1046A>G n.731A>G | |
16 | g.23535122T>G | CA395133789 | EARS2 | c.724A>C (p.Ser242Arg) n.328A>C n.348A>C n.97A>C n.756A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) c.445A>C (p.Ser149Arg) n.1046A>C n.731A>C | |
16 | g.23535123G>A | CA494460109 | EARS2 | c.723C>T (p.Ile241=) n.327C>T n.347C>T n.96C>T n.755C>T c.651C>T (p.Ile217=) c.444C>T (p.Ile148=) n.1045C>T n.730C>T | |
16 | g.23535123G>C | CA395133792 | EARS2 | c.723C>G (p.Ile241Met) n.327C>G n.347C>G n.96C>G n.755C>G c.651C>G (p.Ile217Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1045C>G n.730C>G | |
16 | g.23535123G>T | CA494460110 | EARS2 | c.723C>A (p.Ile241=) n.327C>A n.347C>A n.96C>A n.755C>A c.651C>A (p.Ile217=) c.444C>A (p.Ile148=) n.1045C>A n.730C>A | |
16 | g.23535124A= | CA2213393315 | EARS2 | c.722T= (p.Ile241=) n.326T= n.346T= n.95T= n.754T= c.650T= (p.Ile217=) c.443T= (p.Ile148=) n.1044T= n.729T= | |
16 | g.23535124A>C | CA395133797 | EARS2 | c.722T>G (p.Ile241Ser) n.326T>G n.346T>G n.95T>G n.754T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1044T>G n.729T>G | |
16 | g.23535124A>G | CA395133794 | EARS2 | c.722T>C (p.Ile241Thr) n.326T>C n.346T>C n.95T>C n.754T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1044T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535124A>T | CA395133801 | EARS2 | c.722T>A (p.Ile241Asn) n.326T>A n.346T>A n.95T>A n.754T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1044T>A n.729T>A | |
16 | g.23535125T>A | CA395133804 | EARS2 | c.721A>T (p.Ile241Phe) n.325A>T n.345A>T n.94A>T n.753A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1043A>T n.728A>T | |
16 | g.23535125T>C | CA395133805 | EARS2 | c.721A>G (p.Ile241Val) n.325A>G n.345A>G n.94A>G n.753A>G c.649A>G (p.Ile217Val) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1043A>G n.728A>G | |
16 | g.23535125T>G | CA395133808 | EARS2 | c.721A>C (p.Ile241Leu) n.325A>C n.345A>C n.94A>C n.753A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1043A>C n.728A>C | |
16 | g.23535126G>A | CA494460113 | EARS2 | c.720C>T (p.Gly240=) n.324C>T n.344C>T n.93C>T n.752C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.441C>T (p.Gly147=) n.1042C>T n.727C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535126G>C | CA494460115 | EARS2 | c.720C>G (p.Gly240=) n.324C>G n.344C>G n.93C>G n.752C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.441C>G (p.Gly147=) n.1042C>G n.727C>G | |
16 | g.23535126G= | CA2213393321 | EARS2 | c.720C= (p.Gly240=) n.324C= n.344C= n.93C= n.752C= c.648C= (p.Gly216=) c.441C= (p.Gly147=) n.1042C= n.727C= | |
16 | g.23535126G>T | CA494460116 | EARS2 | c.720C>A (p.Gly240=) n.324C>A n.344C>A n.93C>A n.752C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.441C>A (p.Gly147=) n.1042C>A n.727C>A | |
16 | g.23535126_23535127delinsGC | CA2213393319 | EARS2 | c.719_720delinsGC (p.Gly240=) n.323_324delinsGC n.343_344delinsGC n.92_93delinsGC n.751_752delinsGC c.647_648delinsGC (p.Gly216=) c.440_441delinsGC (p.Gly147=) n.1041_1042delinsGC n.726_727delinsGC | |
16 | g.23535127C>A | CA395133811 | EARS2 | c.719G>T (p.Gly240Val) n.323G>T n.343G>T n.92G>T n.751G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.1041G>T n.726G>T | |
16 | g.23535127C= | CA2213393324 | EARS2 | c.719G= (p.Gly240=) n.323G= n.343G= n.92G= n.751G= c.647G= (p.Gly216=) c.440G= (p.Gly147=) n.1041G= n.726G= | |
16 | g.23535127C>G | CA395133814 | EARS2 | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.323G>C n.343G>C n.92G>C n.751G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.1041G>C n.726G>C | |
16 | g.23535127C>T | CA395133818 | EARS2 | c.719G>A (p.Gly240Asp) n.323G>A n.343G>A n.92G>A n.751G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.1041G>A n.726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535129dup | CA2838239017 | EARS2 | c.719dup (p.Ile241HisfsTer9) n.323dup n.343dup n.92dup n.751dup c.647dup (p.Ile217HisfsTer9) c.440dup (p.Ile148HisfsTer9) n.1041dup n.726dup | |
16 | g.23535129del | CA7962517 | EARS2 | c.719del (p.Gly240AlafsTer?) n.323del n.343del n.92del n.751del c.647del (p.Gly216AlafsTer?) c.440del (p.Gly147AlafsTer?) n.1041del n.726del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535128C>A | CA395133824 | EARS2 | c.718G>T (p.Gly240Cys) n.322G>T n.342G>T n.91G>T n.750G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.1040G>T n.725G>T | |
16 | g.23535128C>G | CA395133826 | EARS2 | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.322G>C n.342G>C n.91G>C n.750G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1040G>C n.725G>C | |
16 | g.23535128C>T | CA395133829 | EARS2 | c.718G>A (p.Gly240Ser) n.322G>A n.342G>A n.91G>A n.750G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.1040G>A n.725G>A | |
16 | g.23535129C>A | CA395133833 | EARS2 | c.717G>T (p.Met239Ile) n.321G>T n.341G>T n.90G>T n.749G>T c.645G>T (p.Met215Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) n.1039G>T n.724G>T | |
16 | g.23535129C>G | CA395133834 | EARS2 | c.717G>C (p.Met239Ile) n.321G>C n.341G>C n.90G>C n.749G>C c.645G>C (p.Met215Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) n.1039G>C n.724G>C | |
16 | g.23535129C>T | CA395133838 | EARS2 | c.717G>A (p.Met239Ile) n.321G>A n.341G>A n.90G>A n.749G>A c.645G>A (p.Met215Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) n.1039G>A n.724G>A | |
16 | g.23535130A= | CA2213393327 | EARS2 | c.716T= (p.Met239=) n.320T= n.340T= n.89T= n.748T= c.644T= (p.Met215=) c.437T= (p.Met146=) n.1038T= n.723T= | |
16 | g.23535130A>C | CA395133848 | EARS2 | c.716T>G (p.Met239Arg) n.320T>G n.340T>G n.89T>G n.748T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) n.1038T>G n.723T>G | |
16 | g.23535130A>G | CA7962518 | EARS2 | c.716T>C (p.Met239Thr) n.320T>C n.340T>C n.89T>C n.748T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) n.1038T>C n.723T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535130A>T | CA395133841 | EARS2 | c.716T>A (p.Met239Lys) n.320T>A n.340T>A n.89T>A n.748T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) n.1038T>A n.723T>A | |
16 | g.23535131T>A | CA395133852 | EARS2 | c.715A>T (p.Met239Leu) n.319A>T n.339A>T n.88A>T n.747A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) n.1037A>T n.722A>T | |
16 | g.23535131T>C | CA395133853 | EARS2 | c.715A>G (p.Met239Val) n.319A>G n.339A>G n.88A>G n.747A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.436A>G (p.Met146Val) n.1037A>G n.722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535131T>G | CA395133858 | EARS2 | c.715A>C (p.Met239Leu) n.319A>C n.339A>C n.88A>C n.747A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) n.1037A>C n.722A>C | |
16 | g.23535131T= | CA2213393330 | EARS2 | c.715A= (p.Met239=) n.319A= n.339A= n.88A= n.747A= c.643A= (p.Met215=) c.436A= (p.Met146=) n.1037A= n.722A= | |
16 | g.23535132G>A | CA494460125 | EARS2 | c.714C>T (p.His238=) n.318C>T n.338C>T n.87C>T n.746C>T c.642C>T (p.His214=) c.435C>T (p.His145=) n.1036C>T n.721C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535132G>C | CA395133861 | EARS2 | c.714C>G (p.His238Gln) n.318C>G n.338C>G n.87C>G n.746C>G c.642C>G (p.His214Gln) c.435C>G (p.His145Gln) n.1036C>G n.721C>G | |
16 | g.23535132G= | CA2213393332 | EARS2 | c.714C= (p.His238=) n.318C= n.338C= n.87C= n.746C= c.642C= (p.His214=) c.435C= (p.His145=) n.1036C= n.721C= | |
16 | g.23535132G>T | CA395133862 | EARS2 | c.714C>A (p.His238Gln) n.318C>A n.338C>A n.87C>A n.746C>A c.642C>A (p.His214Gln) c.435C>A (p.His145Gln) n.1036C>A n.721C>A | |
16 | g.23535133T>A | CA395133865 | EARS2 | c.713A>T (p.His238Leu) n.317A>T n.337A>T n.86A>T n.745A>T c.641A>T (p.His214Leu) c.434A>T (p.His145Leu) n.1035A>T n.720A>T | |
16 | g.23535133T>C | CA7962519 | EARS2 | c.713A>G (p.His238Arg) n.317A>G n.337A>G n.86A>G n.745A>G c.641A>G (p.His214Arg) c.434A>G (p.His145Arg) n.1035A>G n.720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535133T>G | CA395133870 | EARS2 | c.713A>C (p.His238Pro) n.317A>C n.337A>C n.86A>C n.745A>C c.641A>C (p.His214Pro) c.434A>C (p.His145Pro) n.1035A>C n.720A>C | |
16 | g.23535133T= | CA2213393334 | EARS2 | c.713A= (p.His238=) n.317A= n.337A= n.86A= n.745A= c.641A= (p.His214=) c.434A= (p.His145=) n.1035A= n.720A= | |
16 | g.23535134G>A | CA395133873 | EARS2 | c.712C>T (p.His238Tyr) n.316C>T n.336C>T n.85C>T n.744C>T c.640C>T (p.His214Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) n.1034C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535134G>C | CA395133876 | EARS2 | c.712C>G (p.His238Asp) n.316C>G n.336C>G n.85C>G n.744C>G c.640C>G (p.His214Asp) c.433C>G (p.His145Asp) n.1034C>G n.719C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535134G= | CA2213393337 | EARS2 | c.712C= (p.His238=) n.316C= n.336C= n.85C= n.744C= c.640C= (p.His214=) c.433C= (p.His145=) n.1034C= n.719C= | |
16 | g.23535134G>T | CA395133879 | EARS2 | c.712C>A (p.His238Asn) n.316C>A n.336C>A n.85C>A n.744C>A c.640C>A (p.His214Asn) c.433C>A (p.His145Asn) n.1034C>A n.719C>A | dbSNP |
16 | g.23535135G>A | CA494460130 | EARS2 | c.711C>T (p.His237=) n.315C>T n.335C>T n.84C>T n.743C>T c.639C>T (p.His213=) c.432C>T (p.His144=) n.1033C>T n.718C>T | |
16 | g.23535135G>C | CA395133880 | EARS2 | c.711C>G (p.His237Gln) n.315C>G n.335C>G n.84C>G n.743C>G c.639C>G (p.His213Gln) c.432C>G (p.His144Gln) n.1033C>G n.718C>G | |
16 | g.23535135G>T | CA395133882 | EARS2 | c.711C>A (p.His237Gln) n.315C>A n.335C>A n.84C>A n.743C>A c.639C>A (p.His213Gln) c.432C>A (p.His144Gln) n.1033C>A n.718C>A | |
16 | g.23535136T>A | CA395133885 | EARS2 | c.710A>T (p.His237Leu) n.314A>T n.334A>T n.83A>T n.742A>T c.638A>T (p.His213Leu) c.431A>T (p.His144Leu) n.1032A>T n.717A>T | |
16 | g.23535136T>C | CA395133887 | EARS2 | c.710A>G (p.His237Arg) n.314A>G n.334A>G n.83A>G n.742A>G c.638A>G (p.His213Arg) c.431A>G (p.His144Arg) n.1032A>G n.717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535136T>G | CA395133884 | EARS2 | c.710A>C (p.His237Pro) n.314A>C n.334A>C n.83A>C n.742A>C c.638A>C (p.His213Pro) c.431A>C (p.His144Pro) n.1032A>C n.717A>C | dbSNP |
16 | g.23535136T= | CA2213393341 | EARS2 | c.710A= (p.His237=) n.314A= n.334A= n.83A= n.742A= c.638A= (p.His213=) c.431A= (p.His144=) n.1032A= n.717A= | |
16 | g.23535137G>A | CA395133889 | EARS2 | c.709C>T (p.His237Tyr) n.313C>T n.333C>T n.82C>T n.741C>T c.637C>T (p.His213Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) n.1031C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535137G>C | CA395133890 | EARS2 | c.709C>G (p.His237Asp) n.313C>G n.333C>G n.82C>G n.741C>G c.637C>G (p.His213Asp) c.430C>G (p.His144Asp) n.1031C>G n.716C>G | |
16 | g.23535137G>T | CA395133891 | EARS2 | c.709C>A (p.His237Asn) n.313C>A n.333C>A n.82C>A n.741C>A c.637C>A (p.His213Asn) c.430C>A (p.His144Asn) n.1031C>A n.716C>A | |
16 | g.23535138G>A | CA494460136 | EARS2 | c.708C>T (p.Asp236=) n.312C>T n.332C>T n.81C>T n.740C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.429C>T (p.Asp143=) n.1030C>T n.715C>T | |
16 | g.23535138G>C | CA395133892 | EARS2 | c.708C>G (p.Asp236Glu) n.312C>G n.332C>G n.81C>G n.740C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) n.1030C>G n.715C>G | |
16 | g.23535138G>T | CA395133893 | EARS2 | c.708C>A (p.Asp236Glu) n.312C>A n.332C>A n.81C>A n.740C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) n.1030C>A n.715C>A | |
16 | g.23535139T>A | CA395133896 | EARS2 | c.707A>T (p.Asp236Val) n.311A>T n.331A>T n.80A>T n.739A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.428A>T (p.Asp143Val) n.1029A>T n.714A>T | |
16 | g.23535139T>C | CA395133898 | EARS2 | c.707A>G (p.Asp236Gly) n.311A>G n.331A>G n.80A>G n.739A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.1029A>G n.714A>G | |
16 | g.23535139T>G | CA395133899 | EARS2 | c.707A>C (p.Asp236Ala) n.311A>C n.331A>C n.80A>C n.739A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) n.1029A>C n.714A>C | |
16 | g.23535140C>A | CA395133901 | EARS2 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.310G>T n.330G>T n.79G>T n.738G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.1028G>T n.713G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535140C= | CA2213393344 | EARS2 | c.706G= (p.Asp236=) n.310G= n.330G= n.79G= n.738G= c.634G= (p.Asp212=) c.427G= (p.Asp143=) n.1028G= n.713G= | |
16 | g.23535140C>G | CA279517596 | EARS2 | c.706G>C (p.Asp236His) n.310G>C n.330G>C n.79G>C n.738G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.427G>C (p.Asp143His) n.1028G>C n.713G>C | dbSNP |
16 | g.23535140C>T | CA7962520 | EARS2 | c.706G>A (p.Asp236Asn) n.310G>A n.330G>A n.79G>A n.738G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.1028G>A n.713G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23535141G>A | CA7962521 | EARS2 | c.705C>T (p.Asp235=) n.309C>T n.329C>T n.78C>T n.737C>T c.633C>T (p.Asp211=) c.426C>T (p.Asp142=) n.1027C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535141G>C | CA395133905 | EARS2 | c.705C>G (p.Asp235Glu) n.309C>G n.329C>G n.78C>G n.737C>G c.633C>G (p.Asp211Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) n.1027C>G n.712C>G | |
16 | g.23535141G= | CA2213393349 | EARS2 | c.705C= (p.Asp235=) n.309C= n.329C= n.78C= n.737C= c.633C= (p.Asp211=) c.426C= (p.Asp142=) n.1027C= n.712C= | |
16 | g.23535141G>T | CA395133903 | EARS2 | c.705C>A (p.Asp235Glu) n.309C>A n.329C>A n.78C>A n.737C>A c.633C>A (p.Asp211Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) n.1027C>A n.712C>A | |
16 | g.23535142T>A | CA395133907 | EARS2 | c.704A>T (p.Asp235Val) n.308A>T n.328A>T n.77A>T n.736A>T c.632A>T (p.Asp211Val) c.425A>T (p.Asp142Val) n.1026A>T n.711A>T | |
16 | g.23535142T>C | CA395133909 | EARS2 | c.704A>G (p.Asp235Gly) n.308A>G n.328A>G n.77A>G n.736A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) n.1026A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535142T>G | CA395133911 | EARS2 | c.704A>C (p.Asp235Ala) n.308A>C n.328A>C n.77A>C n.736A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) n.1026A>C n.711A>C | |
16 | g.23535143C>A | CA395133913 | EARS2 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.307G>T n.327G>T n.76G>T n.735G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.1025G>T n.710G>T | |
16 | g.23535143C>G | CA395133915 | EARS2 | c.703G>C (p.Asp235His) n.307G>C n.327G>C n.76G>C n.735G>C c.631G>C (p.Asp211His) c.424G>C (p.Asp142His) n.1025G>C n.710G>C | |
16 | g.23535143C>T | CA395133917 | EARS2 | c.703G>A (p.Asp235Asn) n.307G>A n.327G>A n.76G>A n.735G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) n.1025G>A n.710G>A | COSMIC |
16 | g.23535147_23535149del | CA2843593052 | EARS2 | c.701_703del (p.Val234del) n.305_307del n.325_327del n.74_76del n.733_735del c.629_631del (p.Val210del) c.422_424del (p.Val141del) n.1023_1025del n.708_710del | |
16 | g.23535144C>A | CA494460148 | EARS2 | c.702G>T (p.Val234=) n.306G>T n.326G>T n.75G>T n.734G>T c.630G>T (p.Val210=) c.423G>T (p.Val141=) n.1024G>T n.709G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535144C= | CA2213393353 | EARS2 | c.702G= (p.Val234=) n.306G= n.326G= n.75G= n.734G= c.630G= (p.Val210=) c.423G= (p.Val141=) n.1024G= n.709G= | |
16 | g.23535144C>G | CA494460150 | EARS2 | c.702G>C (p.Val234=) n.306G>C n.326G>C n.75G>C n.734G>C c.630G>C (p.Val210=) c.423G>C (p.Val141=) n.1024G>C n.709G>C | |
16 | g.23535144C>T | CA7962522 | EARS2 | c.702G>A (p.Val234=) n.306G>A n.326G>A n.75G>A n.734G>A c.630G>A (p.Val210=) c.423G>A (p.Val141=) n.1024G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535145A>C | CA395133920 | EARS2 | c.701T>G (p.Val234Gly) n.305T>G n.325T>G n.74T>G n.733T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) n.1023T>G n.708T>G | |
16 | g.23535145A>G | CA395133922 | EARS2 | c.701T>C (p.Val234Ala) n.305T>C n.325T>C n.74T>C n.733T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) n.1023T>C n.708T>C | |
16 | g.23535145A>T | CA395133924 | EARS2 | c.701T>A (p.Val234Glu) n.305T>A n.325T>A n.74T>A n.733T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) n.1023T>A n.708T>A | |
16 | g.23535146C>A | CA395133926 | EARS2 | c.700G>T (p.Val234Leu) n.304G>T n.324G>T n.73G>T n.732G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) n.1022G>T n.707G>T | |
16 | g.23535146C= | CA2213393358 | EARS2 | c.700G= (p.Val234=) n.304G= n.324G= n.73G= n.732G= c.628G= (p.Val210=) c.421G= (p.Val141=) n.1022G= n.707G= | |
16 | g.23535146C>G | CA16606985 | EARS2 | c.700G>C (p.Val234Leu) n.304G>C n.324G>C n.73G>C n.732G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) n.1022G>C n.707G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23535146C>T | CA395133927 | EARS2 | c.700G>A (p.Val234Met) n.304G>A n.324G>A n.73G>A n.732G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.421G>A (p.Val141Met) n.1022G>A n.707G>A | |
16 | g.23535147dup | CA2843593053 | EARS2 | c.700dup (p.Val234GlyfsTer16) n.304dup n.324dup n.73dup n.732dup c.628dup (p.Val210GlyfsTer16) c.421dup (p.Val141GlyfsTer16) n.1022dup n.707dup | |
16 | g.23535147C>A | CA494460155 | EARS2 | c.699G>T (p.Val233=) n.303G>T n.323G>T n.72G>T n.731G>T c.627G>T (p.Val209=) c.420G>T (p.Val140=) n.1021G>T n.706G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535147C= | CA2213393365 | EARS2 | c.699G= (p.Val233=) n.303G= n.323G= n.72G= n.731G= c.627G= (p.Val209=) c.420G= (p.Val140=) n.1021G= n.706G= | |
16 | g.23535147C>G | CA494460156 | EARS2 | c.699G>C (p.Val233=) n.303G>C n.323G>C n.72G>C n.731G>C c.627G>C (p.Val209=) c.420G>C (p.Val140=) n.1021G>C n.706G>C | |
16 | g.23535147C>T | CA7962523 | EARS2 | c.699G>A (p.Val233=) n.303G>A n.323G>A n.72G>A n.731G>A c.627G>A (p.Val209=) c.420G>A (p.Val140=) n.1021G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23535148A>C | CA395133930 | EARS2 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.302T>G n.322T>G n.71T>G n.730T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1020T>G n.705T>G | |
16 | g.23535148A>G | CA395133929 | EARS2 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.302T>C n.322T>C n.71T>C n.730T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1020T>C n.705T>C | |
16 | g.23535148A>T | CA395133932 | EARS2 | c.698T>A (p.Val233Glu) n.302T>A n.322T>A n.71T>A n.730T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.1020T>A n.705T>A | |
16 | g.23535149C>A | CA7962524 | EARS2 | c.697G>T (p.Val233Leu) n.301G>T n.321G>T n.70G>T n.729G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.1019G>T n.704G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535149C= | CA2213393374 | EARS2 | c.697G= (p.Val233=) n.301G= n.321G= n.70G= n.729G= c.625G= (p.Val209=) c.418G= (p.Val140=) n.1019G= n.704G= | |
16 | g.23535149C>G | CA395133935 | EARS2 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.301G>C n.321G>C n.70G>C n.729G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1019G>C n.704G>C | |
16 | g.23535149C>T | CA279517678 | EARS2 | c.697G>A (p.Val233Met) n.301G>A n.321G>A n.70G>A n.729G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.1019G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535150G>A | CA279517684 | EARS2 | c.696C>T (p.Cys232=) n.300C>T n.320C>T n.69C>T n.728C>T c.624C>T (p.Cys208=) c.417C>T (p.Cys139=) n.1018C>T n.703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535150G>C | CA395133940 | EARS2 | c.696C>G (p.Cys232Trp) n.300C>G n.320C>G n.69C>G n.728C>G c.624C>G (p.Cys208Trp) c.417C>G (p.Cys139Trp) n.1018C>G n.703C>G | |
16 | g.23535150G= | CA2213393377 | EARS2 | c.696C= (p.Cys232=) n.300C= n.320C= n.69C= n.728C= c.624C= (p.Cys208=) c.417C= (p.Cys139=) n.1018C= n.703C= | |
16 | g.23535150G>T | CA395133942 | EARS2 | c.696C>A (p.Cys232Ter) n.300C>A n.320C>A n.69C>A n.728C>A c.624C>A (p.Cys208Ter) c.417C>A (p.Cys139Ter) n.1018C>A n.703C>A | |
16 | g.23535151C>A | CA395133944 | EARS2 | c.695G>T (p.Cys232Phe) n.299G>T n.319G>T n.68G>T n.727G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.1017G>T n.702G>T | |
16 | g.23535151C>G | CA395133946 | EARS2 | c.695G>C (p.Cys232Ser) n.299G>C n.319G>C n.68G>C n.727G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.1017G>C n.702G>C | |
16 | g.23535151C>T | CA395133947 | EARS2 | c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.299G>A n.319G>A n.68G>A n.727G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.1017G>A n.702G>A | |
16 | g.23535152A= | CA2213393379 | EARS2 | c.694T= (p.Cys232=) n.298T= n.318T= n.67T= n.726T= c.622T= (p.Cys208=) c.415T= (p.Cys139=) n.1016T= n.701T= | |
16 | g.23535152A>C | CA395133950 | EARS2 | c.694T>G (p.Cys232Gly) n.298T>G n.318T>G n.67T>G n.726T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.1016T>G n.701T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535152A>G | CA395133952 | EARS2 | c.694T>C (p.Cys232Arg) n.298T>C n.318T>C n.67T>C n.726T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.1016T>C n.701T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535152A>T | CA395133955 | EARS2 | c.694T>A (p.Cys232Ser) n.298T>A n.318T>A n.67T>A n.726T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.1016T>A n.701T>A | |
16 | g.23535153G>A | CA279517693 | EARS2 | c.693C>T (p.Ala231=) n.297C>T n.317C>T n.66C>T n.725C>T c.621C>T (p.Ala207=) c.414C>T (p.Ala138=) n.1015C>T n.700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535153G>C | CA494460170 | EARS2 | c.693C>G (p.Ala231=) n.297C>G n.317C>G n.66C>G n.725C>G c.621C>G (p.Ala207=) c.414C>G (p.Ala138=) n.1015C>G n.700C>G | |
16 | g.23535153G= | CA2213393382 | EARS2 | c.693C= (p.Ala231=) n.297C= n.317C= n.66C= n.725C= c.621C= (p.Ala207=) c.414C= (p.Ala138=) n.1015C= n.700C= | |
16 | g.23535153G>T | CA494460169 | EARS2 | c.693C>A (p.Ala231=) n.297C>A n.317C>A n.66C>A n.725C>A c.621C>A (p.Ala207=) c.414C>A (p.Ala138=) n.1015C>A n.700C>A | |
16 | g.23535154G>A | CA395133960 | EARS2 | c.692C>T (p.Ala231Val) n.296C>T n.316C>T n.65C>T n.724C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.1014C>T n.699C>T | dbSNP |
16 | g.23535154G>C | CA395133964 | EARS2 | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.296C>G n.316C>G n.65C>G n.724C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1014C>G n.699C>G | |
16 | g.23535154G= | CA2213393388 | EARS2 | c.692C= (p.Ala231=) n.296C= n.316C= n.65C= n.724C= c.620C= (p.Ala207=) c.413C= (p.Ala138=) n.1014C= n.699C= | |
16 | g.23535154G>T | CA395133962 | EARS2 | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.296C>A n.316C>A n.65C>A n.724C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.1014C>A n.699C>A | dbSNP |
16 | g.23535155C>A | CA395133967 | EARS2 | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.295G>T n.315G>T n.64G>T n.723G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1013G>T n.698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535155C= | CA2213393391 | EARS2 | c.691G= (p.Ala231=) n.295G= n.315G= n.64G= n.723G= c.619G= (p.Ala207=) c.412G= (p.Ala138=) n.1013G= n.698G= | |
16 | g.23535155C>G | CA395133970 | EARS2 | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.295G>C n.315G>C n.64G>C n.723G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1013G>C n.698G>C | |
16 | g.23535155C>T | CA395133972 | EARS2 | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.295G>A n.315G>A n.64G>A n.723G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1013G>A n.698G>A | |
16 | g.23535156C>A | CA494460172 | EARS2 | c.690G>T (p.Leu230=) n.294G>T n.314G>T n.63G>T n.722G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1012G>T n.697G>T | |
16 | g.23535156C= | CA2213393395 | EARS2 | c.690G= (p.Leu230=) n.294G= n.314G= n.63G= n.722G= c.618G= (p.Leu206=) c.411G= (p.Leu137=) n.1012G= n.697G= | |
16 | g.23535156C>G | CA494460173 | EARS2 | c.690G>C (p.Leu230=) n.294G>C n.314G>C n.63G>C n.722G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1012G>C n.697G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535156C>T | CA494460174 | EARS2 | c.690G>A (p.Leu230=) n.294G>A n.314G>A n.63G>A n.722G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1012G>A n.697G>A | |
16 | g.23535157A>C | CA395133975 | EARS2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.293T>G n.313T>G n.62T>G n.721T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1011T>G n.696T>G | |
16 | g.23535157A>G | CA395133977 | EARS2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.293T>C n.313T>C n.62T>C n.721T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1011T>C n.696T>C | |
16 | g.23535157A>T | CA395133980 | EARS2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.293T>A n.313T>A n.62T>A n.721T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1011T>A n.696T>A | |
16 | g.23535158G>A | CA494460178 | EARS2 | c.688C>T (p.Leu230=) n.292C>T n.312C>T n.61C>T n.720C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1010C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535158G>C | CA395133983 | EARS2 | c.688C>G (p.Leu230Val) n.292C>G n.312C>G n.61C>G n.720C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1010C>G n.695C>G | |
16 | g.23535158G>T | CA395133985 | EARS2 | c.688C>A (p.Leu230Met) n.292C>A n.312C>A n.61C>A n.720C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1010C>A n.695C>A | |
16 | g.23535159G>A | CA494460179 | EARS2 | c.687C>T (p.His229=) n.291C>T n.311C>T n.60C>T n.719C>T c.615C>T (p.His205=) c.408C>T (p.His136=) n.1009C>T n.694C>T | |
16 | g.23535159G>C | CA395133988 | EARS2 | c.687C>G (p.His229Gln) n.291C>G n.311C>G n.60C>G n.719C>G c.615C>G (p.His205Gln) c.408C>G (p.His136Gln) n.1009C>G n.694C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23535159G= | CA2213393399 | EARS2 | c.687C= (p.His229=) n.291C= n.311C= n.60C= n.719C= c.615C= (p.His205=) c.408C= (p.His136=) n.1009C= n.694C= | |
16 | g.23535159G>T | CA395133991 | EARS2 | c.687C>A (p.His229Gln) n.291C>A n.311C>A n.60C>A n.719C>A c.615C>A (p.His205Gln) c.408C>A (p.His136Gln) n.1009C>A n.694C>A | |
16 | g.23535160T>A | CA395133996 | EARS2 | c.686A>T (p.His229Leu) n.290A>T n.310A>T n.59A>T n.718A>T c.614A>T (p.His205Leu) c.407A>T (p.His136Leu) n.1008A>T n.693A>T | |
16 | g.23535160T>C | CA395133999 | EARS2 | c.686A>G (p.His229Arg) n.290A>G n.310A>G n.59A>G n.718A>G c.614A>G (p.His205Arg) c.407A>G (p.His136Arg) n.1008A>G n.693A>G | |
16 | g.23535160T>G | CA395133994 | EARS2 | c.686A>C (p.His229Pro) n.290A>C n.310A>C n.59A>C n.718A>C c.614A>C (p.His205Pro) c.407A>C (p.His136Pro) n.1008A>C n.693A>C | dbSNP |
16 | g.23535160T= | CA2213393401 | EARS2 | c.686A= (p.His229=) n.290A= n.310A= n.59A= n.718A= c.614A= (p.His205=) c.407A= (p.His136=) n.1008A= n.693A= |