Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
18 | g.23535001G>A | CA2551071686 | NPC1 | c.3478-442C>T (n.3478-442C>T) c.233-442C>T n.233-442C>T c.2556-442C>T c.155-442C>T c.3529-442C>T (n.3529-442C>T) c.3064-442C>T (n.3064-442C>T) | |
18 | g.23535002G>A | CA988381463 | NPC1 | c.3478-443C>T (n.3478-443C>T) c.233-443C>T n.233-443C>T c.2556-443C>T c.155-443C>T c.3529-443C>T (n.3529-443C>T) c.3064-443C>T (n.3064-443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535002G= | CA2290163596 | NPC1 | c.3478-443C= (n.3478-443C=) c.233-443C= n.233-443C= c.2556-443C= c.155-443C= c.3529-443C= (n.3529-443C=) c.3064-443C= (n.3064-443C=) | |
18 | g.23535003C= | CA2290163597 | NPC1 | c.3478-444G= (n.3478-444G=) c.233-444G= n.233-444G= c.2556-444G= c.155-444G= c.3529-444G= (n.3529-444G=) c.3064-444G= (n.3064-444G=) | |
18 | g.23535003C>G | CA988381464 | NPC1 | c.3478-444G>C (n.3478-444G>C) c.233-444G>C n.233-444G>C c.2556-444G>C c.155-444G>C c.3529-444G>C (n.3529-444G>C) c.3064-444G>C (n.3064-444G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535012C>A | CA2811814156 | NPC1 | c.3478-453G>T (n.3478-453G>T) c.233-453G>T n.233-453G>T c.2556-453G>T c.155-453G>T c.3529-453G>T (n.3529-453G>T) c.3064-453G>T (n.3064-453G>T) | |
18 | g.23535017C= | CA2290163598 | NPC1 | c.3477+452G= (n.3477+452G=) c.232+452G= n.232+452G= c.2555+452G= c.154+452G= c.3528+452G= (n.3528+452G=) c.3063+452G= (n.3063+452G=) | |
18 | g.23535017C>T | CA657409860 | NPC1 | c.3477+452G>A (n.3477+452G>A) c.232+452G>A n.232+452G>A c.2555+452G>A c.154+452G>A c.3528+452G>A (n.3528+452G>A) c.3063+452G>A (n.3063+452G>A) | dbSNP COSMIC |
18 | g.23535017_23535018delinsCG | CA2290163599 | NPC1 | c.3477+451_3477+452delinsCG (n.3477+451_3477+452delinsCG) c.232+451_232+452delinsCG n.232+451_232+452delinsCG c.2555+451_2555+452delinsCG c.154+451_154+452delinsCG c.3528+451_3528+452delinsCG (n.3528+451_3528+452delinsCG) c.3063+451_3063+452delinsCG (n.3063+451_3063+452delinsCG) | |
18 | g.23535018G>A | CA297078907 | NPC1 | c.3477+451C>T (n.3477+451C>T) c.232+451C>T n.232+451C>T c.2555+451C>T c.154+451C>T c.3528+451C>T (n.3528+451C>T) c.3063+451C>T (n.3063+451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535018G= | CA2290163601 | NPC1 | c.3477+451C= (n.3477+451C=) c.232+451C= n.232+451C= c.2555+451C= c.154+451C= c.3528+451C= (n.3528+451C=) c.3063+451C= (n.3063+451C=) | |
18 | g.23535018G>T | CA2508588185 | NPC1 | c.3477+451C>A (n.3477+451C>A) c.232+451C>A n.232+451C>A c.2555+451C>A c.154+451C>A c.3528+451C>A (n.3528+451C>A) c.3063+451C>A (n.3063+451C>A) | |
18 | g.23535019del | CA2290163600 | NPC1 | c.3477+451del (n.3477+451del) c.232+451del n.232+451del c.2555+451del c.154+451del c.3528+451del (n.3528+451del) c.3063+451del (n.3063+451del) | dbSNP |
18 | g.23535021G>A | CA628677506 | NPC1 | c.3477+448C>T (n.3477+448C>T) c.232+448C>T n.232+448C>T c.2555+448C>T c.154+448C>T c.3528+448C>T (n.3528+448C>T) c.3063+448C>T (n.3063+448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535021G= | CA2290163602 | NPC1 | c.3477+448C= (n.3477+448C=) c.232+448C= n.232+448C= c.2555+448C= c.154+448C= c.3528+448C= (n.3528+448C=) c.3063+448C= (n.3063+448C=) | |
18 | g.23535023G>A | CA777715390 | NPC1 | c.3477+446C>T (n.3477+446C>T) c.232+446C>T n.232+446C>T c.2555+446C>T c.154+446C>T c.3528+446C>T (n.3528+446C>T) c.3063+446C>T (n.3063+446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535023G= | CA2290163603 | NPC1 | c.3477+446C= (n.3477+446C=) c.232+446C= n.232+446C= c.2555+446C= c.154+446C= c.3528+446C= (n.3528+446C=) c.3063+446C= (n.3063+446C=) | |
18 | g.23535023G>T | CA2290163604 | NPC1 | c.3477+446C>A (n.3477+446C>A) c.232+446C>A n.232+446C>A c.2555+446C>A c.154+446C>A c.3528+446C>A (n.3528+446C>A) c.3063+446C>A (n.3063+446C>A) | dbSNP |
18 | g.23535026C= | CA2290163605 | NPC1 | c.3477+443G= (n.3477+443G=) c.232+443G= n.232+443G= c.2555+443G= c.154+443G= c.3528+443G= (n.3528+443G=) c.3063+443G= (n.3063+443G=) | |
18 | g.23535026C>G | CA2290163606 | NPC1 | c.3477+443G>C (n.3477+443G>C) c.232+443G>C n.232+443G>C c.2555+443G>C c.154+443G>C c.3528+443G>C (n.3528+443G>C) c.3063+443G>C (n.3063+443G>C) | dbSNP |
18 | g.23535030G>A | CA2290163608 | NPC1 | c.3477+439C>T (n.3477+439C>T) c.232+439C>T n.232+439C>T c.2555+439C>T c.154+439C>T c.3528+439C>T (n.3528+439C>T) c.3063+439C>T (n.3063+439C>T) | dbSNP |
18 | g.23535030G= | CA2290163607 | NPC1 | c.3477+439C= (n.3477+439C=) c.232+439C= n.232+439C= c.2555+439C= c.154+439C= c.3528+439C= (n.3528+439C=) c.3063+439C= (n.3063+439C=) | |
18 | g.23535032G>A | CA2290163610 | NPC1 | c.3477+437C>T (n.3477+437C>T) c.232+437C>T n.232+437C>T c.2555+437C>T c.154+437C>T c.3528+437C>T (n.3528+437C>T) c.3063+437C>T (n.3063+437C>T) | dbSNP |
18 | g.23535032G= | CA2290163609 | NPC1 | c.3477+437C= (n.3477+437C=) c.232+437C= n.232+437C= c.2555+437C= c.154+437C= c.3528+437C= (n.3528+437C=) c.3063+437C= (n.3063+437C=) | |
18 | g.23535033C= | CA2290163611 | NPC1 | c.3477+436G= (n.3477+436G=) c.232+436G= n.232+436G= c.2555+436G= c.154+436G= c.3528+436G= (n.3528+436G=) c.3063+436G= (n.3063+436G=) | |
18 | g.23535033C>G | CA777715392 | NPC1 | c.3477+436G>C (n.3477+436G>C) c.232+436G>C n.232+436G>C c.2555+436G>C c.154+436G>C c.3528+436G>C (n.3528+436G>C) c.3063+436G>C (n.3063+436G>C) | dbSNP |
18 | g.23535033C>T | CA14511804 | NPC1 | c.3477+436G>A (n.3477+436G>A) c.232+436G>A n.232+436G>A c.2555+436G>A c.154+436G>A c.3528+436G>A (n.3528+436G>A) c.3063+436G>A (n.3063+436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535034G>A | CA297078909 | NPC1 | c.3477+435C>T (n.3477+435C>T) c.232+435C>T n.232+435C>T c.2555+435C>T c.154+435C>T c.3528+435C>T (n.3528+435C>T) c.3063+435C>T (n.3063+435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535034G= | CA2290163612 | NPC1 | c.3477+435C= (n.3477+435C=) c.232+435C= n.232+435C= c.2555+435C= c.154+435C= c.3528+435C= (n.3528+435C=) c.3063+435C= (n.3063+435C=) | |
18 | g.23535039G>A | CA297078912 | NPC1 | c.3477+430C>T (n.3477+430C>T) c.232+430C>T n.232+430C>T c.2555+430C>T c.154+430C>T c.3528+430C>T (n.3528+430C>T) c.3063+430C>T (n.3063+430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535039G= | CA2290163613 | NPC1 | c.3477+430C= (n.3477+430C=) c.232+430C= n.232+430C= c.2555+430C= c.154+430C= c.3528+430C= (n.3528+430C=) c.3063+430C= (n.3063+430C=) | |
18 | g.23535042A= | CA2290163614 | NPC1 | c.3477+427T= (n.3477+427T=) c.232+427T= n.232+427T= c.2555+427T= c.154+427T= c.3528+427T= (n.3528+427T=) c.3063+427T= (n.3063+427T=) | |
18 | g.23535042A>G | CA777715404 | NPC1 | c.3477+427T>C (n.3477+427T>C) c.232+427T>C n.232+427T>C c.2555+427T>C c.154+427T>C c.3528+427T>C (n.3528+427T>C) c.3063+427T>C (n.3063+427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535047C= | CA2290163615 | NPC1 | c.3477+422G= (n.3477+422G=) c.232+422G= n.232+422G= c.2555+422G= c.154+422G= c.3528+422G= (n.3528+422G=) c.3063+422G= (n.3063+422G=) | |
18 | g.23535047C>T | CA2290163616 | NPC1 | c.3477+422G>A (n.3477+422G>A) c.232+422G>A n.232+422G>A c.2555+422G>A c.154+422G>A c.3528+422G>A (n.3528+422G>A) c.3063+422G>A (n.3063+422G>A) | dbSNP |
18 | g.23535052_23535053delinsTA | CA2290163617 | NPC1 | c.3477+416_3477+417delinsTA (n.3477+416_3477+417delinsTA) c.232+416_232+417delinsTA n.232+416_232+417delinsTA c.2555+416_2555+417delinsTA c.154+416_154+417delinsTA c.3528+416_3528+417delinsTA (n.3528+416_3528+417delinsTA) c.3063+416_3063+417delinsTA (n.3063+416_3063+417delinsTA) | |
18 | g.23535057dup | CA2741572021 | NPC1 | c.3477+416dup (n.3477+416dup) c.232+416dup n.232+416dup c.2555+416dup c.154+416dup c.3528+416dup (n.3528+416dup) c.3063+416dup (n.3063+416dup) | |
18 | g.23535057del | CA297078928 | NPC1 | c.3477+416del (n.3477+416del) c.232+416del n.232+416del c.2555+416del c.154+416del c.3528+416del (n.3528+416del) c.3063+416del (n.3063+416del) | dbSNP |
18 | g.23535057_23535066delinsAGTGAACATC | CA2290163618 | NPC1 | c.3477+403_3477+412delinsGATGTTCACT (n.3477+403_3477+412delinsGATGTTCACT) c.232+403_232+412delinsGATGTTCACT n.232+403_232+412delinsGATGTTCACT c.2555+403_2555+412delinsGATGTTCACT c.154+403_154+412delinsGATGTTCACT c.3528+403_3528+412delinsGATGTTCACT (n.3528+403_3528+412delinsGATGTTCACT) c.3063+403_3063+412delinsGATGTTCACT (n.3063+403_3063+412delinsGATGTTCACT) | |
18 | g.23535058_23535066del | CA2290163619 | NPC1 | c.3477+403_3477+411del (n.3477+403_3477+411del) c.232+403_232+411del n.232+403_232+411del c.2555+403_2555+411del c.154+403_154+411del c.3528+403_3528+411del (n.3528+403_3528+411del) c.3063+403_3063+411del (n.3063+403_3063+411del) | dbSNP |
18 | g.23535060G>A | CA2290163621 | NPC1 | c.3477+409C>T (n.3477+409C>T) c.232+409C>T n.232+409C>T c.2555+409C>T c.154+409C>T c.3528+409C>T (n.3528+409C>T) c.3063+409C>T (n.3063+409C>T) | dbSNP |
18 | g.23535060G= | CA2290163620 | NPC1 | c.3477+409C= (n.3477+409C=) c.232+409C= n.232+409C= c.2555+409C= c.154+409C= c.3528+409C= (n.3528+409C=) c.3063+409C= (n.3063+409C=) | |
18 | g.23535066_23535069delinsCCTG | CA2290163622 | NPC1 | c.3477+400_3477+403delinsCAGG (n.3477+400_3477+403delinsCAGG) c.232+400_232+403delinsCAGG n.232+400_232+403delinsCAGG c.2555+400_2555+403delinsCAGG c.154+400_154+403delinsCAGG c.3528+400_3528+403delinsCAGG (n.3528+400_3528+403delinsCAGG) c.3063+400_3063+403delinsCAGG (n.3063+400_3063+403delinsCAGG) | |
18 | g.23535067C= | CA2290163625 | NPC1 | c.3477+402G= (n.3477+402G=) c.232+402G= n.232+402G= c.2555+402G= c.154+402G= c.3528+402G= (n.3528+402G=) c.3063+402G= (n.3063+402G=) | |
18 | g.23535067C>T | CA2290163624 | NPC1 | c.3477+402G>A (n.3477+402G>A) c.232+402G>A n.232+402G>A c.2555+402G>A c.154+402G>A c.3528+402G>A (n.3528+402G>A) c.3063+402G>A (n.3063+402G>A) | dbSNP |
18 | g.23535070_23535072del | CA2290163623 | NPC1 | c.3477+400_3477+402del (n.3477+400_3477+402del) c.232+400_232+402del n.232+400_232+402del c.2555+400_2555+402del c.154+400_154+402del c.3528+400_3528+402del (n.3528+400_3528+402del) c.3063+400_3063+402del (n.3063+400_3063+402del) | dbSNP |
18 | g.23535071T>G | CA297078931 | NPC1 | c.3477+398A>C (n.3477+398A>C) c.232+398A>C n.232+398A>C c.2555+398A>C c.154+398A>C c.3528+398A>C (n.3528+398A>C) c.3063+398A>C (n.3063+398A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535071T= | CA2290163626 | NPC1 | c.3477+398A= (n.3477+398A=) c.232+398A= n.232+398A= c.2555+398A= c.154+398A= c.3528+398A= (n.3528+398A=) c.3063+398A= (n.3063+398A=) | |
18 | g.23535072G>A | CA297078934 | NPC1 | c.3477+397C>T (n.3477+397C>T) c.232+397C>T n.232+397C>T c.2555+397C>T c.154+397C>T c.3528+397C>T (n.3528+397C>T) c.3063+397C>T (n.3063+397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535072G= | CA2290163627 | NPC1 | c.3477+397C= (n.3477+397C=) c.232+397C= n.232+397C= c.2555+397C= c.154+397C= c.3528+397C= (n.3528+397C=) c.3063+397C= (n.3063+397C=) | |
18 | g.23535072G>T | CA297078937 | NPC1 | c.3477+397C>A (n.3477+397C>A) c.232+397C>A n.232+397C>A c.2555+397C>A c.154+397C>A c.3528+397C>A (n.3528+397C>A) c.3063+397C>A (n.3063+397C>A) | dbSNP |
18 | g.23535073T>C | CA297078938 | NPC1 | c.3477+396A>G (n.3477+396A>G) c.232+396A>G n.232+396A>G c.2555+396A>G c.154+396A>G c.3528+396A>G (n.3528+396A>G) c.3063+396A>G (n.3063+396A>G) | dbSNP |
18 | g.23535073T= | CA2290163628 | NPC1 | c.3477+396A= (n.3477+396A=) c.232+396A= n.232+396A= c.2555+396A= c.154+396A= c.3528+396A= (n.3528+396A=) c.3063+396A= (n.3063+396A=) | |
18 | g.23535074C= | CA2290163629 | NPC1 | c.3477+395G= (n.3477+395G=) c.232+395G= n.232+395G= c.2555+395G= c.154+395G= c.3528+395G= (n.3528+395G=) c.3063+395G= (n.3063+395G=) | |
18 | g.23535074C>T | CA988381468 | NPC1 | c.3477+395G>A (n.3477+395G>A) c.232+395G>A n.232+395G>A c.2555+395G>A c.154+395G>A c.3528+395G>A (n.3528+395G>A) c.3063+395G>A (n.3063+395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535077C= | CA2290163630 | NPC1 | c.3477+392G= (n.3477+392G=) c.232+392G= n.232+392G= c.2555+392G= c.154+392G= c.3528+392G= (n.3528+392G=) c.3063+392G= (n.3063+392G=) | |
18 | g.23535077C>G | CA2290163631 | NPC1 | c.3477+392G>C (n.3477+392G>C) c.232+392G>C n.232+392G>C c.2555+392G>C c.154+392G>C c.3528+392G>C (n.3528+392G>C) c.3063+392G>C (n.3063+392G>C) | dbSNP |
18 | g.23535079G>A | CA2290163633 | NPC1 | c.3477+390C>T (n.3477+390C>T) c.232+390C>T n.232+390C>T c.2555+390C>T c.154+390C>T c.3528+390C>T (n.3528+390C>T) c.3063+390C>T (n.3063+390C>T) | dbSNP |
18 | g.23535079G= | CA2290163632 | NPC1 | c.3477+390C= (n.3477+390C=) c.232+390C= n.232+390C= c.2555+390C= c.154+390C= c.3528+390C= (n.3528+390C=) c.3063+390C= (n.3063+390C=) | |
18 | g.23535081C>T | CA2564533669 | NPC1 | c.3477+388G>A (n.3477+388G>A) c.232+388G>A n.232+388G>A c.2555+388G>A c.154+388G>A c.3528+388G>A (n.3528+388G>A) c.3063+388G>A (n.3063+388G>A) | |
18 | g.23535082T>C | CA297078941 | NPC1 | c.3477+387A>G (n.3477+387A>G) c.232+387A>G n.232+387A>G c.2555+387A>G c.154+387A>G c.3528+387A>G (n.3528+387A>G) c.3063+387A>G (n.3063+387A>G) | dbSNP |
18 | g.23535082T= | CA2290163634 | NPC1 | c.3477+387A= (n.3477+387A=) c.232+387A= n.232+387A= c.2555+387A= c.154+387A= c.3528+387A= (n.3528+387A=) c.3063+387A= (n.3063+387A=) | |
18 | g.23535085A= | CA2290163635 | NPC1 | c.3477+384T= (n.3477+384T=) c.232+384T= n.232+384T= c.2555+384T= c.154+384T= c.3528+384T= (n.3528+384T=) c.3063+384T= (n.3063+384T=) | |
18 | g.23535085A>G | CA988381469 | NPC1 | c.3477+384T>C (n.3477+384T>C) c.232+384T>C n.232+384T>C c.2555+384T>C c.154+384T>C c.3528+384T>C (n.3528+384T>C) c.3063+384T>C (n.3063+384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535086G>A | CA297078945 | NPC1 | c.3477+383C>T (n.3477+383C>T) c.232+383C>T n.232+383C>T c.2555+383C>T c.154+383C>T c.3528+383C>T (n.3528+383C>T) c.3063+383C>T (n.3063+383C>T) | dbSNP |
18 | g.23535086G= | CA2290163636 | NPC1 | c.3477+383C= (n.3477+383C=) c.232+383C= n.232+383C= c.2555+383C= c.154+383C= c.3528+383C= (n.3528+383C=) c.3063+383C= (n.3063+383C=) | |
18 | g.23535087G>C | CA297078948 | NPC1 | c.3477+382C>G (n.3477+382C>G) c.232+382C>G n.232+382C>G c.2555+382C>G c.154+382C>G c.3528+382C>G (n.3528+382C>G) c.3063+382C>G (n.3063+382C>G) | dbSNP |
18 | g.23535087G= | CA2290163637 | NPC1 | c.3477+382C= (n.3477+382C=) c.232+382C= n.232+382C= c.2555+382C= c.154+382C= c.3528+382C= (n.3528+382C=) c.3063+382C= (n.3063+382C=) | |
18 | g.23535087G>T | CA2290163638 | NPC1 | c.3477+382C>A (n.3477+382C>A) c.232+382C>A n.232+382C>A c.2555+382C>A c.154+382C>A c.3528+382C>A (n.3528+382C>A) c.3063+382C>A (n.3063+382C>A) | dbSNP |
18 | g.23535088C= | CA2290163639 | NPC1 | c.3477+381G= (n.3477+381G=) c.232+381G= n.232+381G= c.2555+381G= c.154+381G= c.3528+381G= (n.3528+381G=) c.3063+381G= (n.3063+381G=) | |
18 | g.23535088C>T | CA777715418 | NPC1 | c.3477+381G>A (n.3477+381G>A) c.232+381G>A n.232+381G>A c.2555+381G>A c.154+381G>A c.3528+381G>A (n.3528+381G>A) c.3063+381G>A (n.3063+381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535091G>C | CA2542075650 | NPC1 | c.3477+378C>G (n.3477+378C>G) c.232+378C>G n.232+378C>G c.2555+378C>G c.154+378C>G c.3528+378C>G (n.3528+378C>G) c.3063+378C>G (n.3063+378C>G) | |
18 | g.23535091G= | CA2290163640 | NPC1 | c.3477+378C= (n.3477+378C=) c.232+378C= n.232+378C= c.2555+378C= c.154+378C= c.3528+378C= (n.3528+378C=) c.3063+378C= (n.3063+378C=) | |
18 | g.23535091G>T | CA297078953 | NPC1 | c.3477+378C>A (n.3477+378C>A) c.232+378C>A n.232+378C>A c.2555+378C>A c.154+378C>A c.3528+378C>A (n.3528+378C>A) c.3063+378C>A (n.3063+378C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535092T>C | CA2290163641 | NPC1 | c.3477+377A>G (n.3477+377A>G) c.232+377A>G n.232+377A>G c.2555+377A>G c.154+377A>G c.3528+377A>G (n.3528+377A>G) c.3063+377A>G (n.3063+377A>G) | dbSNP |
18 | g.23535092T= | CA2290163642 | NPC1 | c.3477+377A= (n.3477+377A=) c.232+377A= n.232+377A= c.2555+377A= c.154+377A= c.3528+377A= (n.3528+377A=) c.3063+377A= (n.3063+377A=) | |
18 | g.23535093G>A | CA2290163644 | NPC1 | c.3477+376C>T (n.3477+376C>T) c.232+376C>T n.232+376C>T c.2555+376C>T c.154+376C>T c.3528+376C>T (n.3528+376C>T) c.3063+376C>T (n.3063+376C>T) | dbSNP |
18 | g.23535093G= | CA2290163643 | NPC1 | c.3477+376C= (n.3477+376C=) c.232+376C= n.232+376C= c.2555+376C= c.154+376C= c.3528+376C= (n.3528+376C=) c.3063+376C= (n.3063+376C=) | |
18 | g.23535094C>T | CA2538086658 | NPC1 | c.3477+375G>A (n.3477+375G>A) c.232+375G>A n.232+375G>A c.2555+375G>A c.154+375G>A c.3528+375G>A (n.3528+375G>A) c.3063+375G>A (n.3063+375G>A) | |
18 | g.23535096A= | CA2290163645 | NPC1 | c.3477+373T= (n.3477+373T=) c.232+373T= n.232+373T= c.2555+373T= c.154+373T= c.3528+373T= (n.3528+373T=) c.3063+373T= (n.3063+373T=) | |
18 | g.23535096A>C | CA2581338633 | NPC1 | c.3477+373T>G (n.3477+373T>G) c.232+373T>G n.232+373T>G c.2555+373T>G c.154+373T>G c.3528+373T>G (n.3528+373T>G) c.3063+373T>G (n.3063+373T>G) | |
18 | g.23535096A>G | CA15923182 | NPC1 | c.3477+373T>C (n.3477+373T>C) c.232+373T>C n.232+373T>C c.2555+373T>C c.154+373T>C c.3528+373T>C (n.3528+373T>C) c.3063+373T>C (n.3063+373T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.23535096A>T | CA2581338632 | NPC1 | c.3477+373T>A (n.3477+373T>A) c.232+373T>A n.232+373T>A c.2555+373T>A c.154+373T>A c.3528+373T>A (n.3528+373T>A) c.3063+373T>A (n.3063+373T>A) | |
18 | g.23535100C= | CA2290163646 | NPC1 | c.3477+369G= (n.3477+369G=) c.232+369G= n.232+369G= c.2555+369G= c.154+369G= c.3528+369G= (n.3528+369G=) c.3063+369G= (n.3063+369G=) | |
18 | g.23535100C>T | CA777715422 | NPC1 | c.3477+369G>A (n.3477+369G>A) c.232+369G>A n.232+369G>A c.2555+369G>A c.154+369G>A c.3528+369G>A (n.3528+369G>A) c.3063+369G>A (n.3063+369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |