Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23534954C>A | CA395132744 | EARS2 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.496G>T n.516G>T n.265G>T n.924G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1214G>T n.899G>T | |
16 | g.23534954C>G | CA395132745 | EARS2 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.496G>C n.516G>C n.265G>C n.924G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1214G>C n.899G>C | |
16 | g.23534954C>T | CA395132746 | EARS2 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.496G>A n.516G>A n.265G>A n.924G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1214G>A n.899G>A | |
16 | g.23534955A>C | CA395132747 | EARS2 | c.891T>G (p.Phe297Leu) n.495T>G n.515T>G n.264T>G n.923T>G c.819T>G (p.Phe273Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) n.1213T>G n.898T>G | |
16 | g.23534955A>G | CA494460230 | EARS2 | c.891T>C (p.Phe297=) n.495T>C n.515T>C n.264T>C n.923T>C c.819T>C (p.Phe273=) c.612T>C (p.Phe204=) n.1213T>C n.898T>C | |
16 | g.23534955A>T | CA395132748 | EARS2 | c.891T>A (p.Phe297Leu) n.495T>A n.515T>A n.264T>A n.923T>A c.819T>A (p.Phe273Leu) c.612T>A (p.Phe204Leu) n.1213T>A n.898T>A | |
16 | g.23534956A>C | CA395132750 | EARS2 | c.890T>G (p.Phe297Cys) n.494T>G n.514T>G n.263T>G n.922T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1212T>G n.897T>G | |
16 | g.23534956A>G | CA395132751 | EARS2 | c.890T>C (p.Phe297Ser) n.494T>C n.514T>C n.263T>C n.922T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1212T>C n.897T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23534956A>T | CA395132752 | EARS2 | c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.494T>A n.514T>A n.263T>A n.922T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1212T>A n.897T>A | |
16 | g.23534957A>C | CA395132757 | EARS2 | c.889T>G (p.Phe297Val) n.493T>G n.513T>G n.262T>G n.921T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.610T>G (p.Phe204Val) n.1211T>G n.896T>G | |
16 | g.23534957A>G | CA395132755 | EARS2 | c.889T>C (p.Phe297Leu) n.493T>C n.513T>C n.262T>C n.921T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1211T>C n.896T>C | |
16 | g.23534957A>T | CA395132753 | EARS2 | c.889T>A (p.Phe297Ile) n.493T>A n.513T>A n.262T>A n.921T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1211T>A n.896T>A | |
16 | g.23534958G>A | CA494460239 | EARS2 | c.888C>T (p.His296=) n.492C>T n.512C>T n.261C>T n.920C>T c.816C>T (p.His272=) c.609C>T (p.His203=) n.1210C>T n.895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534958G>C | CA395132759 | EARS2 | c.888C>G (p.His296Gln) n.492C>G n.512C>G n.261C>G n.920C>G c.816C>G (p.His272Gln) c.609C>G (p.His203Gln) n.1210C>G n.895C>G | |
16 | g.23534958G= | CA2213393061 | EARS2 | c.888C= (p.His296=) n.492C= n.512C= n.261C= n.920C= c.816C= (p.His272=) c.609C= (p.His203=) n.1210C= n.895C= | |
16 | g.23534958G>T | CA395132763 | EARS2 | c.888C>A (p.His296Gln) n.492C>A n.512C>A n.261C>A n.920C>A c.816C>A (p.His272Gln) c.609C>A (p.His203Gln) n.1210C>A n.895C>A | |
16 | g.23534959T>A | CA395132767 | EARS2 | c.887A>T (p.His296Leu) n.491A>T n.511A>T n.260A>T n.919A>T c.815A>T (p.His272Leu) c.608A>T (p.His203Leu) n.1209A>T n.894A>T | |
16 | g.23534959T>C | CA395132770 | EARS2 | c.887A>G (p.His296Arg) n.491A>G n.511A>G n.260A>G n.919A>G c.815A>G (p.His272Arg) c.608A>G (p.His203Arg) n.1209A>G n.894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534959T>G | CA395132769 | EARS2 | c.887A>C (p.His296Pro) n.491A>C n.511A>C n.260A>C n.919A>C c.815A>C (p.His272Pro) c.608A>C (p.His203Pro) n.1209A>C n.894A>C | |
16 | g.23534959T= | CA2213393063 | EARS2 | c.887A= (p.His296=) n.491A= n.511A= n.260A= n.919A= c.815A= (p.His272=) c.608A= (p.His203=) n.1209A= n.894A= | |
16 | g.23534960G>A | CA395132772 | EARS2 | c.886C>T (p.His296Tyr) n.490C>T n.510C>T n.259C>T n.918C>T c.814C>T (p.His272Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) n.1208C>T n.893C>T | |
16 | g.23534960G>C | CA395132779 | EARS2 | c.886C>G (p.His296Asp) n.490C>G n.510C>G n.259C>G n.918C>G c.814C>G (p.His272Asp) c.607C>G (p.His203Asp) n.1208C>G n.893C>G | |
16 | g.23534960G>T | CA395132776 | EARS2 | c.886C>A (p.His296Asn) n.490C>A n.510C>A n.259C>A n.918C>A c.814C>A (p.His272Asn) c.607C>A (p.His203Asn) n.1208C>A n.893C>A | |
16 | g.23534961C>A | CA395132782 | EARS2 | c.885G>T (p.Glu295Asp) n.489G>T n.509G>T n.258G>T n.917G>T c.813G>T (p.Glu271Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) n.1207G>T n.892G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23534961C= | CA2213393067 | EARS2 | c.885G= (p.Glu295=) n.489G= n.509G= n.258G= n.917G= c.813G= (p.Glu271=) c.606G= (p.Glu202=) n.1207G= n.892G= | |
16 | g.23534961C>G | CA395132786 | EARS2 | c.885G>C (p.Glu295Asp) n.489G>C n.509G>C n.258G>C n.917G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) n.1207G>C n.892G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534961C>T | CA7962482 | EARS2 | c.885G>A (p.Glu295=) n.489G>A n.509G>A n.258G>A n.917G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.606G>A (p.Glu202=) n.1207G>A n.892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534962T>A | CA395132789 | EARS2 | c.884A>T (p.Glu295Val) n.488A>T n.508A>T n.257A>T n.916A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.1206A>T n.891A>T | |
16 | g.23534962T>C | CA395132792 | EARS2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) n.488A>G n.508A>G n.257A>G n.916A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1206A>G n.891A>G | |
16 | g.23534962T>G | CA395132791 | EARS2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) n.488A>C n.508A>C n.257A>C n.916A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1206A>C n.891A>C | |
16 | g.23534963C>A | CA395132795 | EARS2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) n.487G>T n.507G>T n.256G>T n.915G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1205G>T n.890G>T | |
16 | g.23534963C= | CA2213393071 | EARS2 | c.883G= (p.Glu295=) n.487G= n.507G= n.256G= n.915G= c.811G= (p.Glu271=) c.604G= (p.Glu202=) n.1205G= n.890G= | |
16 | g.23534963C>G | CA7962483 | EARS2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) n.487G>C n.507G>C n.256G>C n.915G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1205G>C n.890G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534963C>T | CA395132797 | EARS2 | c.883G>A (p.Glu295Lys) n.487G>A n.507G>A n.256G>A n.915G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1205G>A n.890G>A | |
16 | g.23534964C>A | CA494460257 | EARS2 | c.882G>T (p.Leu294=) n.486G>T n.506G>T n.255G>T n.914G>T c.810G>T (p.Leu270=) c.603G>T (p.Leu201=) n.1204G>T n.889G>T | |
16 | g.23534964C= | CA2213393075 | EARS2 | c.882G= (p.Leu294=) n.486G= n.506G= n.255G= n.914G= c.810G= (p.Leu270=) c.603G= (p.Leu201=) n.1204G= n.889G= | |
16 | g.23534964C>G | CA494460258 | EARS2 | c.882G>C (p.Leu294=) n.486G>C n.506G>C n.255G>C n.914G>C c.810G>C (p.Leu270=) c.603G>C (p.Leu201=) n.1204G>C n.889G>C | |
16 | g.23534964C>T | CA7962484 | EARS2 | c.882G>A (p.Leu294=) n.486G>A n.506G>A n.255G>A n.914G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.603G>A (p.Leu201=) n.1204G>A n.889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534965A>C | CA395132801 | EARS2 | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.485T>G n.505T>G n.254T>G n.913T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1203T>G n.888T>G | |
16 | g.23534965A>G | CA395132804 | EARS2 | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.485T>C n.505T>C n.254T>C n.913T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1203T>C n.888T>C | |
16 | g.23534965A>T | CA395132807 | EARS2 | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.485T>A n.505T>A n.254T>A n.913T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1203T>A n.888T>A | |
16 | g.23534966G>A | CA494460262 | EARS2 | c.880C>T (p.Leu294=) n.484C>T n.504C>T n.253C>T n.912C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.601C>T (p.Leu201=) n.1202C>T n.887C>T | COSMIC |
16 | g.23534966G>C | CA395132813 | EARS2 | c.880C>G (p.Leu294Val) n.484C>G n.504C>G n.253C>G n.912C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1202C>G n.887C>G | |
16 | g.23534966G>T | CA395132815 | EARS2 | c.880C>A (p.Leu294Met) n.484C>A n.504C>A n.253C>A n.912C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.601C>A (p.Leu201Met) n.1202C>A n.887C>A | |
16 | g.23534967G>A | CA494460268 | EARS2 | c.879C>T (p.Phe293=) n.483C>T n.503C>T n.252C>T n.911C>T c.807C>T (p.Phe269=) c.600C>T (p.Phe200=) n.1201C>T n.886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534967G>C | CA7962485 | EARS2 | c.879C>G (p.Phe293Leu) n.483C>G n.503C>G n.252C>G n.911C>G c.807C>G (p.Phe269Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) n.1201C>G n.886C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534967G= | CA2213393079 | EARS2 | c.879C= (p.Phe293=) n.483C= n.503C= n.252C= n.911C= c.807C= (p.Phe269=) c.600C= (p.Phe200=) n.1201C= n.886C= | |
16 | g.23534967G>T | CA395132818 | EARS2 | c.879C>A (p.Phe293Leu) n.483C>A n.503C>A n.252C>A n.911C>A c.807C>A (p.Phe269Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) n.1201C>A n.886C>A | |
16 | g.23534968A= | CA2213393081 | EARS2 | c.878T= (p.Phe293=) n.482T= n.502T= n.251T= n.910T= c.806T= (p.Phe269=) c.599T= (p.Phe200=) n.1200T= n.885T= | |
16 | g.23534968A>C | CA395132821 | EARS2 | c.878T>G (p.Phe293Cys) n.482T>G n.502T>G n.251T>G n.910T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.1200T>G n.885T>G | |
16 | g.23534968A>G | CA7962486 | EARS2 | c.878T>C (p.Phe293Ser) n.482T>C n.502T>C n.251T>C n.910T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.1200T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534968A>T | CA395132827 | EARS2 | c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.482T>A n.502T>A n.251T>A n.910T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.1200T>A n.885T>A | |
16 | g.23534969A>C | CA395132833 | EARS2 | c.877T>G (p.Phe293Val) n.481T>G n.501T>G n.250T>G n.909T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.1199T>G n.884T>G | |
16 | g.23534969A>G | CA395132839 | EARS2 | c.877T>C (p.Phe293Leu) n.481T>C n.501T>C n.250T>C n.909T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.1199T>C n.884T>C | |
16 | g.23534969A>T | CA395132836 | EARS2 | c.877T>A (p.Phe293Ile) n.481T>A n.501T>A n.250T>A n.909T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.1199T>A n.884T>A | |
16 | g.23534970A>C | CA494460273 | EARS2 | c.876T>G (p.Val292=) n.480T>G n.500T>G n.249T>G n.908T>G c.804T>G (p.Val268=) c.597T>G (p.Val199=) n.1198T>G n.883T>G | |
16 | g.23534970A>G | CA494460276 | EARS2 | c.876T>C (p.Val292=) n.480T>C n.500T>C n.249T>C n.908T>C c.804T>C (p.Val268=) c.597T>C (p.Val199=) n.1198T>C n.883T>C | |
16 | g.23534970A>T | CA494460275 | EARS2 | c.876T>A (p.Val292=) n.480T>A n.500T>A n.249T>A n.908T>A c.804T>A (p.Val268=) c.597T>A (p.Val199=) n.1198T>A n.883T>A | |
16 | g.23534971A>C | CA395132847 | EARS2 | c.875T>G (p.Val292Gly) n.479T>G n.499T>G n.248T>G n.907T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.1197T>G n.882T>G | |
16 | g.23534971A>G | CA395132853 | EARS2 | c.875T>C (p.Val292Ala) n.479T>C n.499T>C n.248T>C n.907T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1197T>C n.882T>C | ClinVar |
16 | g.23534971A>T | CA395132856 | EARS2 | c.875T>A (p.Val292Asp) n.479T>A n.499T>A n.248T>A n.907T>A c.803T>A (p.Val268Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.1197T>A n.882T>A | |
16 | g.23534972C>A | CA395132868 | EARS2 | c.874G>T (p.Val292Phe) n.478G>T n.498G>T n.247G>T n.906G>T c.802G>T (p.Val268Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.1196G>T n.881G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534972C= | CA2213393084 | EARS2 | c.874G= (p.Val292=) n.478G= n.498G= n.247G= n.906G= c.802G= (p.Val268=) c.595G= (p.Val199=) n.1196G= n.881G= | |
16 | g.23534972C>G | CA395132871 | EARS2 | c.874G>C (p.Val292Leu) n.478G>C n.498G>C n.247G>C n.906G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.1196G>C n.881G>C | |
16 | g.23534972C>T | CA7962487 | EARS2 | c.874G>A (p.Val292Ile) n.478G>A n.498G>A n.247G>A n.906G>A c.802G>A (p.Val268Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.1196G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534973G>A | CA7962488 | EARS2 | c.873C>T (p.Asp291=) n.477C>T n.497C>T n.246C>T n.905C>T c.801C>T (p.Asp267=) c.594C>T (p.Asp198=) n.1195C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534973G>C | CA395132887 | EARS2 | c.873C>G (p.Asp291Glu) n.477C>G n.497C>G n.246C>G n.905C>G c.801C>G (p.Asp267Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) n.1195C>G n.880C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534973G= | CA2213393092 | EARS2 | c.873C= (p.Asp291=) n.477C= n.497C= n.246C= n.905C= c.801C= (p.Asp267=) c.594C= (p.Asp198=) n.1195C= n.880C= | |
16 | g.23534973G>T | CA395132888 | EARS2 | c.873C>A (p.Asp291Glu) n.477C>A n.497C>A n.246C>A n.905C>A c.801C>A (p.Asp267Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) n.1195C>A n.880C>A | |
16 | g.23534974T>A | CA395132891 | EARS2 | c.872A>T (p.Asp291Val) n.476A>T n.496A>T n.245A>T n.904A>T c.800A>T (p.Asp267Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.1194A>T n.879A>T | |
16 | g.23534974T>C | CA395132896 | EARS2 | c.872A>G (p.Asp291Gly) n.476A>G n.496A>G n.245A>G n.904A>G c.800A>G (p.Asp267Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1194A>G n.879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534974T>G | CA395132889 | EARS2 | c.872A>C (p.Asp291Ala) n.476A>C n.496A>C n.245A>C n.904A>C c.800A>C (p.Asp267Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1194A>C n.879A>C | |
16 | g.23534974T= | CA2213393097 | EARS2 | c.872A= (p.Asp291=) n.476A= n.496A= n.245A= n.904A= c.800A= (p.Asp267=) c.593A= (p.Asp198=) n.1194A= n.879A= | |
16 | g.23534975C>A | CA395132899 | EARS2 | c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.475G>T n.495G>T n.244G>T n.903G>T c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1193G>T n.878G>T | |
16 | g.23534975C= | CA2213393099 | EARS2 | c.871G= (p.Asp291=) n.475G= n.495G= n.244G= n.903G= c.799G= (p.Asp267=) c.592G= (p.Asp198=) n.1193G= n.878G= | |
16 | g.23534975C>G | CA395132910 | EARS2 | c.871G>C (p.Asp291His) n.475G>C n.495G>C n.244G>C n.903G>C c.799G>C (p.Asp267His) c.592G>C (p.Asp198His) n.1193G>C n.878G>C | |
16 | g.23534975C>T | CA7962489 | EARS2 | c.871G>A (p.Asp291Asn) n.475G>A n.495G>A n.244G>A n.903G>A c.799G>A (p.Asp267Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1193G>A n.878G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534976C>A | CA494460298 | EARS2 | c.870G>T (p.Gly290=) n.474G>T n.494G>T n.243G>T n.902G>T c.798G>T (p.Gly266=) c.591G>T (p.Gly197=) n.1192G>T n.877G>T | |
16 | g.23534976C>G | CA494460299 | EARS2 | c.870G>C (p.Gly290=) n.474G>C n.494G>C n.243G>C n.902G>C c.798G>C (p.Gly266=) c.591G>C (p.Gly197=) n.1192G>C n.877G>C | |
16 | g.23534976C>T | CA494460300 | EARS2 | c.870G>A (p.Gly290=) n.474G>A n.494G>A n.243G>A n.902G>A c.798G>A (p.Gly266=) c.591G>A (p.Gly197=) n.1192G>A n.877G>A | |
16 | g.23534976_23534977insAAA | CA2632315150 | EARS2 | c.869_870insTTT (p.Gly290_Asp291insLeu) n.473_474insTTT n.493_494insTTT n.242_243insTTT n.901_902insTTT c.797_798insTTT (p.Gly266_Asp267insLeu) c.590_591insTTT (p.Gly197_Asp198insLeu) n.1191_1192insTTT n.876_877insTTT | gnomAD v4 |
16 | g.23534977C>A | CA395132925 | EARS2 | c.869G>T (p.Gly290Val) n.473G>T n.493G>T n.242G>T n.901G>T c.797G>T (p.Gly266Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.1191G>T n.876G>T | |
16 | g.23534977C>G | CA395132927 | EARS2 | c.869G>C (p.Gly290Ala) n.473G>C n.493G>C n.242G>C n.901G>C c.797G>C (p.Gly266Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1191G>C n.876G>C | |
16 | g.23534977C>T | CA395132929 | EARS2 | c.869G>A (p.Gly290Glu) n.473G>A n.493G>A n.242G>A n.901G>A c.797G>A (p.Gly266Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1191G>A n.876G>A | |
16 | g.23534978C>A | CA395132931 | EARS2 | c.868G>T (p.Gly290Trp) n.472G>T n.492G>T n.241G>T n.900G>T c.796G>T (p.Gly266Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.1190G>T n.875G>T | |
16 | g.23534978C>G | CA395132936 | EARS2 | c.868G>C (p.Gly290Arg) n.472G>C n.492G>C n.241G>C n.900G>C c.796G>C (p.Gly266Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1190G>C n.875G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23534978C>T | CA395132939 | EARS2 | c.868G>A (p.Gly290Arg) n.472G>A n.492G>A n.241G>A n.900G>A c.796G>A (p.Gly266Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1190G>A n.875G>A | |
16 | g.23534979T>A | CA395132942 | EARS2 | c.867A>T (p.Gln289His) n.471A>T n.491A>T n.240A>T n.899A>T c.795A>T (p.Gln265His) c.588A>T (p.Gln196His) n.1189A>T n.874A>T | |
16 | g.23534979T>C | CA494460324 | EARS2 | c.867A>G (p.Gln289=) n.471A>G n.491A>G n.240A>G n.899A>G c.795A>G (p.Gln265=) c.588A>G (p.Gln196=) n.1189A>G n.874A>G | |
16 | g.23534979T>G | CA395132946 | EARS2 | c.867A>C (p.Gln289His) n.471A>C n.491A>C n.240A>C n.899A>C c.795A>C (p.Gln265His) c.588A>C (p.Gln196His) n.1189A>C n.874A>C | |
16 | g.23534980_23534981insTATGTTATTTCTAATATTTGGTTATAAAAGAAGAGAGCTGTGATGACTAATGTTGACATATGTCATT | CA2632315151 | EARS2 | c.867_868insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA (p.Gly290Ter) n.471_472insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA n.491_492insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA n.240_241insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA n.899_900insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA c.795_796insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA (p.Gly266Ter) c.588_589insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA (p.Gly197Ter) n.1189_1190insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA n.874_875insTGACATATGTCAACATTAGTCATCACAGCTCTCTTCTTTTATAACCAAATATTAGAAATAACATAAA | gnomAD v4 |
16 | g.23534980del | CA2632315152 | EARS2 | c.867del (p.Asp291ThrfsTer?) n.471del n.491del n.240del n.899del c.795del (p.Asp267ThrfsTer?) c.588del (p.Asp198ThrfsTer?) n.1189del n.874del | gnomAD v4 |
16 | g.23534980T>A | CA395132954 | EARS2 | c.866A>T (p.Gln289Leu) n.470A>T n.490A>T n.239A>T n.898A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1188A>T n.873A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23534980T>C | CA395132962 | EARS2 | c.866A>G (p.Gln289Arg) n.470A>G n.490A>G n.239A>G n.898A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1188A>G n.873A>G | |
16 | g.23534980T>G | CA395132951 | EARS2 | c.866A>C (p.Gln289Pro) n.470A>C n.490A>C n.239A>C n.898A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1188A>C n.873A>C | |
16 | g.23534981G>A | CA395132966 | EARS2 | c.865C>T (p.Gln289Ter) n.469C>T n.489C>T n.238C>T n.897C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1187C>T n.872C>T | |
16 | g.23534981G>C | CA395132972 | EARS2 | c.865C>G (p.Gln289Glu) n.469C>G n.489C>G n.238C>G n.897C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1187C>G n.872C>G | |
16 | g.23534981G>T | CA395132974 | EARS2 | c.865C>A (p.Gln289Lys) n.469C>A n.489C>A n.238C>A n.897C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1187C>A n.872C>A | |
16 | g.23534982C>A | CA395132978 | EARS2 | c.864G>T (p.Arg288Ser) n.468G>T n.488G>T n.237G>T n.896G>T c.792G>T (p.Arg264Ser) c.585G>T (p.Arg195Ser) n.1186G>T n.871G>T | |
16 | g.23534982C= | CA2213393101 | EARS2 | c.864G= (p.Arg288=) n.468G= n.488G= n.237G= n.896G= c.792G= (p.Arg264=) c.585G= (p.Arg195=) n.1186G= n.871G= | |
16 | g.23534982C>G | CA395132980 | EARS2 | c.864G>C (p.Arg288Ser) n.468G>C n.488G>C n.237G>C n.896G>C c.792G>C (p.Arg264Ser) c.585G>C (p.Arg195Ser) n.1186G>C n.871G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534982C>T | CA494460333 | EARS2 | c.864G>A (p.Arg288=) n.468G>A n.488G>A n.237G>A n.896G>A c.792G>A (p.Arg264=) c.585G>A (p.Arg195=) n.1186G>A n.871G>A | |
16 | g.23534982_23534983insAAG | CA2632315153 | EARS2 | c.863_864insCTT (p.Arg288delinsSerLeu) n.467_468insCTT n.487_488insCTT n.236_237insCTT n.895_896insCTT c.791_792insCTT (p.Arg264delinsSerLeu) c.584_585insCTT (p.Arg195delinsSerLeu) n.1185_1186insCTT n.870_871insCTT | gnomAD v4 |
16 | g.23534983C>A | CA395133002 | EARS2 | c.863G>T (p.Arg288Met) n.467G>T n.487G>T n.236G>T n.895G>T c.791G>T (p.Arg264Met) c.584G>T (p.Arg195Met) n.1185G>T n.870G>T | |
16 | g.23534983C= | CA2213393103 | EARS2 | c.863G= (p.Arg288=) n.467G= n.487G= n.236G= n.895G= c.791G= (p.Arg264=) c.584G= (p.Arg195=) n.1185G= n.870G= | |
16 | g.23534983C>G | CA395132994 | EARS2 | c.863G>C (p.Arg288Thr) n.467G>C n.487G>C n.236G>C n.895G>C c.791G>C (p.Arg264Thr) c.584G>C (p.Arg195Thr) n.1185G>C n.870G>C | ClinVar |
16 | g.23534983C>T | CA7962490 | EARS2 | c.863G>A (p.Arg288Lys) n.467G>A n.487G>A n.236G>A n.895G>A c.791G>A (p.Arg264Lys) c.584G>A (p.Arg195Lys) n.1185G>A n.870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534984T>A | CA395133006 | EARS2 | c.862A>T (p.Arg288Trp) n.466A>T n.486A>T n.235A>T n.894A>T c.790A>T (p.Arg264Trp) c.583A>T (p.Arg195Trp) n.1184A>T n.869A>T | |
16 | g.23534984T>C | CA395133008 | EARS2 | c.862A>G (p.Arg288Gly) n.466A>G n.486A>G n.235A>G n.894A>G c.790A>G (p.Arg264Gly) c.583A>G (p.Arg195Gly) n.1184A>G n.869A>G | |
16 | g.23534984T>G | CA494460340 | EARS2 | c.862A>C (p.Arg288=) n.466A>C n.486A>C n.235A>C n.894A>C c.790A>C (p.Arg264=) c.583A>C (p.Arg195=) n.1184A>C n.869A>C | |
16 | g.23534985C>A | CA395133010 | EARS2 | c.861G>T (p.Lys287Asn) n.465G>T n.485G>T n.234G>T n.893G>T c.789G>T (p.Lys263Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1183G>T n.868G>T | |
16 | g.23534985C= | CA2213393109 | EARS2 | c.861G= (p.Lys287=) n.465G= n.485G= n.234G= n.893G= c.789G= (p.Lys263=) c.582G= (p.Lys194=) n.1183G= n.868G= | |
16 | g.23534985C>G | CA7962492 | EARS2 | c.861G>C (p.Lys287Asn) n.465G>C n.485G>C n.234G>C n.893G>C c.789G>C (p.Lys263Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.1183G>C n.868G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534985C>T | CA7962491 | EARS2 | c.861G>A (p.Lys287=) n.465G>A n.485G>A n.234G>A n.893G>A c.789G>A (p.Lys263=) c.582G>A (p.Lys194=) n.1183G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534986T>A | CA395133022 | EARS2 | c.860A>T (p.Lys287Met) n.464A>T n.484A>T n.233A>T n.892A>T c.788A>T (p.Lys263Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.1182A>T n.867A>T | |
16 | g.23534986T>C | CA395133018 | EARS2 | c.860A>G (p.Lys287Arg) n.464A>G n.484A>G n.233A>G n.892A>G c.788A>G (p.Lys263Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1182A>G n.867A>G | |
16 | g.23534986T>G | CA395133015 | EARS2 | c.860A>C (p.Lys287Thr) n.464A>C n.484A>C n.233A>C n.892A>C c.788A>C (p.Lys263Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1182A>C n.867A>C | |
16 | g.23534987T>A | CA395133024 | EARS2 | c.859A>T (p.Lys287Ter) n.463A>T n.483A>T n.232A>T n.891A>T c.787A>T (p.Lys263Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1181A>T n.866A>T | |
16 | g.23534987T>C | CA395133030 | EARS2 | c.859A>G (p.Lys287Glu) n.463A>G n.483A>G n.232A>G n.891A>G c.787A>G (p.Lys263Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1181A>G n.866A>G | |
16 | g.23534987T>G | CA395133028 | EARS2 | c.859A>C (p.Lys287Gln) n.463A>C n.483A>C n.232A>C n.891A>C c.787A>C (p.Lys263Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1181A>C n.866A>C | |
16 | g.23534988G>A | CA7962493 | EARS2 | c.858C>T (p.Ser286=) n.462C>T n.482C>T n.231C>T n.890C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.579C>T (p.Ser193=) n.1180C>T n.865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534988G>C | CA494460370 | EARS2 | c.858C>G (p.Ser286=) n.462C>G n.482C>G n.231C>G n.890C>G c.786C>G (p.Ser262=) c.579C>G (p.Ser193=) n.1180C>G n.865C>G | |
16 | g.23534988G= | CA2213393115 | EARS2 | c.858C= (p.Ser286=) n.462C= n.482C= n.231C= n.890C= c.786C= (p.Ser262=) c.579C= (p.Ser193=) n.1180C= n.865C= | |
16 | g.23534988G>T | CA494460372 | EARS2 | c.858C>A (p.Ser286=) n.462C>A n.482C>A n.231C>A n.890C>A c.786C>A (p.Ser262=) c.579C>A (p.Ser193=) n.1180C>A n.865C>A | |
16 | g.23534989G>A | CA395133033 | EARS2 | c.857C>T (p.Ser286Phe) n.461C>T n.481C>T n.230C>T n.889C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) n.1179C>T n.864C>T | |
16 | g.23534989G>C | CA7962494 | EARS2 | c.857C>G (p.Ser286Cys) n.461C>G n.481C>G n.230C>G n.889C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) n.1179C>G n.864C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534989G= | CA2213393121 | EARS2 | c.857C= (p.Ser286=) n.461C= n.481C= n.230C= n.889C= c.785C= (p.Ser262=) c.578C= (p.Ser193=) n.1179C= n.864C= | |
16 | g.23534989G>T | CA395133034 | EARS2 | c.857C>A (p.Ser286Tyr) n.461C>A n.481C>A n.230C>A n.889C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.1179C>A n.864C>A | |
16 | g.23534990A>C | CA395133036 | EARS2 | c.856T>G (p.Ser286Ala) n.460T>G n.480T>G n.229T>G n.888T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) n.1178T>G n.863T>G | |
16 | g.23534990A>G | CA395133039 | EARS2 | c.856T>C (p.Ser286Pro) n.460T>C n.480T>C n.229T>C n.888T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) n.1178T>C n.863T>C | |
16 | g.23534990A>T | CA395133041 | EARS2 | c.856T>A (p.Ser286Thr) n.460T>A n.480T>A n.229T>A n.888T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) n.1178T>A n.863T>A | |
16 | g.23534991G>A | CA7962495 | EARS2 | c.855C>T (p.Leu285=) n.459C>T n.479C>T n.228C>T n.887C>T c.783C>T (p.Leu261=) c.576C>T (p.Leu192=) n.1177C>T n.862C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534991G>C | CA494460385 | EARS2 | c.855C>G (p.Leu285=) n.459C>G n.479C>G n.228C>G n.887C>G c.783C>G (p.Leu261=) c.576C>G (p.Leu192=) n.1177C>G n.862C>G | dbSNP |
16 | g.23534991G= | CA2213393123 | EARS2 | c.855C= (p.Leu285=) n.459C= n.479C= n.228C= n.887C= c.783C= (p.Leu261=) c.576C= (p.Leu192=) n.1177C= n.862C= | |
16 | g.23534991G>T | CA494460386 | EARS2 | c.855C>A (p.Leu285=) n.459C>A n.479C>A n.228C>A n.887C>A c.783C>A (p.Leu261=) c.576C>A (p.Leu192=) n.1177C>A n.862C>A | |
16 | g.23534992A>C | CA395133046 | EARS2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.458T>G n.478T>G n.227T>G n.886T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.1176T>G n.861T>G | |
16 | g.23534992A>G | CA395133050 | EARS2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.458T>C n.478T>C n.227T>C n.886T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.1176T>C n.861T>C | |
16 | g.23534992A>T | CA395133052 | EARS2 | c.854T>A (p.Leu285His) n.458T>A n.478T>A n.227T>A n.886T>A c.782T>A (p.Leu261His) c.575T>A (p.Leu192His) n.1176T>A n.861T>A | |
16 | g.23534993G>A | CA395133061 | EARS2 | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.457C>T n.477C>T n.226C>T n.885C>T c.781C>T (p.Leu261Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) n.1175C>T n.860C>T | dbSNP |
16 | g.23534993G>C | CA395133055 | EARS2 | c.853C>G (p.Leu285Val) n.457C>G n.477C>G n.226C>G n.885C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.574C>G (p.Leu192Val) n.1175C>G n.860C>G | |
16 | g.23534993G= | CA2213393126 | EARS2 | c.853C= (p.Leu285=) n.457C= n.477C= n.226C= n.885C= c.781C= (p.Leu261=) c.574C= (p.Leu192=) n.1175C= n.860C= | |
16 | g.23534993G>T | CA395133058 | EARS2 | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.457C>A n.477C>A n.226C>A n.885C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) n.1175C>A n.860C>A | |
16 | g.23534994C>A | CA395133076 | EARS2 | c.852G>T (p.Lys284Asn) n.456G>T n.476G>T n.225G>T n.884G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) n.1174G>T n.859G>T | |
16 | g.23534994C= | CA2213393127 | EARS2 | c.852G= (p.Lys284=) n.456G= n.476G= n.225G= n.884G= c.780G= (p.Lys260=) c.573G= (p.Lys191=) n.1174G= n.859G= | |
16 | g.23534994C>G | CA395133078 | EARS2 | c.852G>C (p.Lys284Asn) n.456G>C n.476G>C n.225G>C n.884G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) n.1174G>C n.859G>C | |
16 | g.23534994C>T | CA494460397 | EARS2 | c.852G>A (p.Lys284=) n.456G>A n.476G>A n.225G>A n.884G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.573G>A (p.Lys191=) n.1174G>A n.859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23534995T>A | CA395133082 | EARS2 | c.851A>T (p.Lys284Met) n.455A>T n.475A>T n.224A>T n.883A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.572A>T (p.Lys191Met) n.1173A>T n.858A>T | |
16 | g.23534995T>C | CA7962496 | EARS2 | c.851A>G (p.Lys284Arg) n.455A>G n.475A>G n.224A>G n.883A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.1173A>G n.858A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23534995T>G | CA395133096 | EARS2 | c.851A>C (p.Lys284Thr) n.455A>C n.475A>C n.224A>C n.883A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.1173A>C n.858A>C | |
16 | g.23534995T= | CA2213393133 | EARS2 | c.851A= (p.Lys284=) n.455A= n.475A= n.224A= n.883A= c.779A= (p.Lys260=) c.572A= (p.Lys191=) n.1173A= n.858A= | |
16 | g.23534996T>A | CA395133103 | EARS2 | c.850A>T (p.Lys284Ter) n.454A>T n.474A>T n.223A>T n.882A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.1172A>T n.857A>T | |
16 | g.23534996T>C | CA395133105 | EARS2 | c.850A>G (p.Lys284Glu) n.454A>G n.474A>G n.223A>G n.882A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.1172A>G n.857A>G | |
16 | g.23534996T>G | CA395133108 | EARS2 | c.850A>C (p.Lys284Gln) n.454A>C n.474A>C n.223A>C n.882A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.1172A>C n.857A>C | |
16 | g.23534997G>A | CA494460414 | EARS2 | c.849C>T (p.Ser283=) n.453C>T n.473C>T n.222C>T n.881C>T c.777C>T (p.Ser259=) c.570C>T (p.Ser190=) n.1171C>T n.856C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23534997G>C | CA395133111 | EARS2 | c.849C>G (p.Ser283Arg) n.453C>G n.473C>G n.222C>G n.881C>G c.777C>G (p.Ser259Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) n.1171C>G n.856C>G | |
16 | g.23534997G>T | CA395133113 | EARS2 | c.849C>A (p.Ser283Arg) n.453C>A n.473C>A n.222C>A n.881C>A c.777C>A (p.Ser259Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) n.1171C>A n.856C>A | |
16 | g.23534998C>A | CA279517331 | EARS2 | c.848G>T (p.Ser283Ile) n.452G>T n.472G>T n.221G>T n.880G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) n.1170G>T n.855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534998C= | CA2213393140 | EARS2 | c.848G= (p.Ser283=) n.452G= n.472G= n.221G= n.880G= c.776G= (p.Ser259=) c.569G= (p.Ser190=) n.1170G= n.855G= | |
16 | g.23534998C>G | CA395133120 | EARS2 | c.848G>C (p.Ser283Thr) n.452G>C n.472G>C n.221G>C n.880G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) n.1170G>C n.855G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23534998C>T | CA395133116 | EARS2 | c.848G>A (p.Ser283Asn) n.452G>A n.472G>A n.221G>A n.880G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) n.1170G>A n.855G>A | |
16 | g.23534999T>A | CA395133122 | EARS2 | c.847A>T (p.Ser283Cys) n.451A>T n.471A>T n.220A>T n.879A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) n.1169A>T n.854A>T | |
16 | g.23534999T>C | CA395133124 | EARS2 | c.847A>G (p.Ser283Gly) n.451A>G n.471A>G n.220A>G n.879A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) n.1169A>G n.854A>G | |
16 | g.23534999T>G | CA395133134 | EARS2 | c.847A>C (p.Ser283Arg) n.451A>C n.471A>C n.220A>C n.879A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) n.1169A>C n.854A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23534999T= | CA2213393144 | EARS2 | c.847A= (p.Ser283=) n.451A= n.471A= n.220A= n.879A= c.775A= (p.Ser259=) c.568A= (p.Ser190=) n.1169A= n.854A= | |
16 | g.23535000G>A | CA494460426 | EARS2 | c.846C>T (p.Gly282=) n.450C>T n.470C>T n.219C>T n.878C>T c.774C>T (p.Gly258=) c.567C>T (p.Gly189=) n.1168C>T n.853C>T | |
16 | g.23535000G>C | CA494460427 | EARS2 | c.846C>G (p.Gly282=) n.450C>G n.470C>G n.219C>G n.878C>G c.774C>G (p.Gly258=) c.567C>G (p.Gly189=) n.1168C>G n.853C>G | |
16 | g.23535000G>T | CA494460429 | EARS2 | c.846C>A (p.Gly282=) n.450C>A n.470C>A n.219C>A n.878C>A c.774C>A (p.Gly258=) c.567C>A (p.Gly189=) n.1168C>A n.853C>A | |
16 | g.23535001C>A | CA395133137 | EARS2 | c.845G>T (p.Gly282Val) n.449G>T n.469G>T n.218G>T n.877G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1167G>T n.852G>T | |
16 | g.23535001C>G | CA395133139 | EARS2 | c.845G>C (p.Gly282Ala) n.449G>C n.469G>C n.218G>C n.877G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1167G>C n.852G>C | |
16 | g.23535001C>T | CA395133141 | EARS2 | c.845G>A (p.Gly282Asp) n.449G>A n.469G>A n.218G>A n.877G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1167G>A n.852G>A | |
16 | g.23535002C>A | CA395133149 | EARS2 | c.844G>T (p.Gly282Cys) n.448G>T n.468G>T n.217G>T n.876G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1166G>T n.851G>T | |
16 | g.23535002C>G | CA395133144 | EARS2 | c.844G>C (p.Gly282Arg) n.448G>C n.468G>C n.217G>C n.876G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1166G>C n.851G>C | |
16 | g.23535002C>T | CA395133145 | EARS2 | c.844G>A (p.Gly282Ser) n.448G>A n.468G>A n.217G>A n.876G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1166G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535003A>C | CA395133152 | EARS2 | c.843T>G (p.Asp281Glu) n.447T>G n.467T>G n.216T>G n.875T>G c.771T>G (p.Asp257Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) n.1165T>G n.850T>G | |
16 | g.23535003A>G | CA494460436 | EARS2 | c.843T>C (p.Asp281=) n.447T>C n.467T>C n.216T>C n.875T>C c.771T>C (p.Asp257=) c.564T>C (p.Asp188=) n.1165T>C n.850T>C | |
16 | g.23535003A>T | CA395133153 | EARS2 | c.843T>A (p.Asp281Glu) n.447T>A n.467T>A n.216T>A n.875T>A c.771T>A (p.Asp257Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) n.1165T>A n.850T>A | |
16 | g.23535004T>A | CA395133156 | EARS2 | c.842A>T (p.Asp281Val) n.446A>T n.466A>T n.215A>T n.874A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.563A>T (p.Asp188Val) n.1164A>T n.849A>T | dbSNP |
16 | g.23535004T>C | CA395133163 | EARS2 | c.842A>G (p.Asp281Gly) n.446A>G n.466A>G n.215A>G n.874A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1164A>G n.849A>G | |
16 | g.23535004T>G | CA395133166 | EARS2 | c.842A>C (p.Asp281Ala) n.446A>C n.466A>C n.215A>C n.874A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1164A>C n.849A>C | |
16 | g.23535004T= | CA2213393147 | EARS2 | c.842A= (p.Asp281=) n.446A= n.466A= n.215A= n.874A= c.770A= (p.Asp257=) c.563A= (p.Asp188=) n.1164A= n.849A= | |
16 | g.23535005C>A | CA395133170 | EARS2 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.445G>T n.465G>T n.214G>T n.873G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.1163G>T n.848G>T | |
16 | g.23535005C>G | CA395133175 | EARS2 | c.841G>C (p.Asp281His) n.445G>C n.465G>C n.214G>C n.873G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.562G>C (p.Asp188His) n.1163G>C n.848G>C | |
16 | g.23535005C>T | CA395133173 | EARS2 | c.841G>A (p.Asp281Asn) n.445G>A n.465G>A n.214G>A n.873G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) n.1163G>A n.848G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535006C>A | CA395133177 | EARS2 | c.840G>T (p.Arg280Ser) n.444G>T n.464G>T n.213G>T n.872G>T c.768G>T (p.Arg256Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) n.1162G>T n.847G>T | |
16 | g.23535006C>G | CA395133178 | EARS2 | c.840G>C (p.Arg280Ser) n.444G>C n.464G>C n.213G>C n.872G>C c.768G>C (p.Arg256Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) n.1162G>C n.847G>C | |
16 | g.23535006C>T | CA494460448 | EARS2 | c.840G>A (p.Arg280=) n.444G>A n.464G>A n.213G>A n.872G>A c.768G>A (p.Arg256=) c.561G>A (p.Arg187=) n.1162G>A n.847G>A | |
16 | g.23535007C>A | CA395133181 | EARS2 | c.839G>T (p.Arg280Met) n.443G>T n.463G>T n.212G>T n.871G>T c.767G>T (p.Arg256Met) c.560G>T (p.Arg187Met) n.1161G>T n.846G>T | |
16 | g.23535007C>G | CA395133182 | EARS2 | c.839G>C (p.Arg280Thr) n.443G>C n.463G>C n.212G>C n.871G>C c.767G>C (p.Arg256Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) n.1161G>C n.846G>C | |
16 | g.23535007C>T | CA395133183 | EARS2 | c.839G>A (p.Arg280Lys) n.443G>A n.463G>A n.212G>A n.871G>A c.767G>A (p.Arg256Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) n.1161G>A n.846G>A | COSMIC |
16 | g.23535008T>A | CA395133185 | EARS2 | c.838A>T (p.Arg280Trp) n.442A>T n.462A>T n.211A>T n.870A>T c.766A>T (p.Arg256Trp) c.559A>T (p.Arg187Trp) n.1160A>T n.845A>T | |
16 | g.23535008T>C | CA395133188 | EARS2 | c.838A>G (p.Arg280Gly) n.442A>G n.462A>G n.211A>G n.870A>G c.766A>G (p.Arg256Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) n.1160A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535008T>G | CA494460455 | EARS2 | c.838A>C (p.Arg280=) n.442A>C n.462A>C n.211A>C n.870A>C c.766A>C (p.Arg256=) c.559A>C (p.Arg187=) n.1160A>C n.845A>C | |
16 | g.23535009G>A | CA494460456 | EARS2 | c.837C>T (p.Asn279=) n.441C>T n.461C>T n.210C>T n.869C>T c.765C>T (p.Asn255=) c.558C>T (p.Asn186=) n.1159C>T n.844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535009G>C | CA395133190 | EARS2 | c.837C>G (p.Asn279Lys) n.441C>G n.461C>G n.210C>G n.869C>G c.765C>G (p.Asn255Lys) c.558C>G (p.Asn186Lys) n.1159C>G n.844C>G | |
16 | g.23535009G= | CA2213393150 | EARS2 | c.837C= (p.Asn279=) n.441C= n.461C= n.210C= n.869C= c.765C= (p.Asn255=) c.558C= (p.Asn186=) n.1159C= n.844C= | |
16 | g.23535009G>T | CA395133193 | EARS2 | c.837C>A (p.Asn279Lys) n.441C>A n.461C>A n.210C>A n.869C>A c.765C>A (p.Asn255Lys) c.558C>A (p.Asn186Lys) n.1159C>A n.844C>A | |
16 | g.23535010T>A | CA395133196 | EARS2 | c.836A>T (p.Asn279Ile) n.440A>T n.460A>T n.209A>T n.868A>T c.764A>T (p.Asn255Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1158A>T n.843A>T | |
16 | g.23535010T>C | CA395133197 | EARS2 | c.836A>G (p.Asn279Ser) n.440A>G n.460A>G n.209A>G n.868A>G c.764A>G (p.Asn255Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1158A>G n.843A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23535010T>G | CA395133198 | EARS2 | c.836A>C (p.Asn279Thr) n.440A>C n.460A>C n.209A>C n.868A>C c.764A>C (p.Asn255Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1158A>C n.843A>C | |
16 | g.23535011T>A | CA395133205 | EARS2 | c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.439A>T n.459A>T n.208A>T n.867A>T c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1157A>T n.842A>T | |
16 | g.23535011T>C | CA395133202 | EARS2 | c.835A>G (p.Asn279Asp) n.439A>G n.459A>G n.208A>G n.867A>G c.763A>G (p.Asn255Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1157A>G n.842A>G | |
16 | g.23535011T>G | CA395133200 | EARS2 | c.835A>C (p.Asn279His) n.439A>C n.459A>C n.208A>C n.867A>C c.763A>C (p.Asn255His) c.556A>C (p.Asn186His) n.1157A>C n.842A>C | dbSNP |
16 | g.23535012G>A | CA494460479 | EARS2 | c.834C>T (p.Leu278=) n.438C>T n.458C>T n.207C>T n.866C>T c.762C>T (p.Leu254=) c.555C>T (p.Leu185=) n.1156C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535012G>C | CA494460481 | EARS2 | c.834C>G (p.Leu278=) n.438C>G n.458C>G n.207C>G n.866C>G c.762C>G (p.Leu254=) c.555C>G (p.Leu185=) n.1156C>G n.841C>G | |
16 | g.23535012G= | CA2213393152 | EARS2 | c.834C= (p.Leu278=) n.438C= n.458C= n.207C= n.866C= c.762C= (p.Leu254=) c.555C= (p.Leu185=) n.1156C= n.841C= | |
16 | g.23535012G>T | CA494460483 | EARS2 | c.834C>A (p.Leu278=) n.438C>A n.458C>A n.207C>A n.866C>A c.762C>A (p.Leu254=) c.555C>A (p.Leu185=) n.1156C>A n.841C>A | |
16 | g.23535013A>C | CA395133212 | EARS2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.437T>G n.457T>G n.206T>G n.865T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1155T>G n.840T>G | |
16 | g.23535013A>G | CA395133208 | EARS2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.437T>C n.457T>C n.206T>C n.865T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1155T>C n.840T>C | |
16 | g.23535013A>T | CA395133213 | EARS2 | c.833T>A (p.Leu278His) n.437T>A n.457T>A n.206T>A n.865T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.554T>A (p.Leu185His) n.1155T>A n.840T>A | |
16 | g.23535014G>A | CA395133216 | EARS2 | c.832C>T (p.Leu278Phe) n.436C>T n.456C>T n.205C>T n.864C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1154C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535014G>C | CA395133219 | EARS2 | c.832C>G (p.Leu278Val) n.436C>G n.456C>G n.205C>G n.864C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1154C>G n.839C>G | |
16 | g.23535014G>T | CA395133221 | EARS2 | c.832C>A (p.Leu278Ile) n.436C>A n.456C>A n.205C>A n.864C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1154C>A n.839C>A | |
16 | g.23535015G>A | CA494460491 | EARS2 | c.831C>T (p.Leu277=) n.435C>T n.455C>T n.204C>T n.863C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.552C>T (p.Leu184=) n.1153C>T n.838C>T | |
16 | g.23535015G>C | CA494460492 | EARS2 | c.831C>G (p.Leu277=) n.435C>G n.455C>G n.204C>G n.863C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.552C>G (p.Leu184=) n.1153C>G n.838C>G | |
16 | g.23535015G>T | CA494460493 | EARS2 | c.831C>A (p.Leu277=) n.435C>A n.455C>A n.204C>A n.863C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.552C>A (p.Leu184=) n.1153C>A n.838C>A | |
16 | g.23535016A= | CA2213393155 | EARS2 | c.830T= (p.Leu277=) n.434T= n.454T= n.203T= n.862T= c.758T= (p.Leu253=) c.551T= (p.Leu184=) n.1152T= n.837T= | |
16 | g.23535016A>C | CA7962497 | EARS2 | c.830T>G (p.Leu277Arg) n.434T>G n.454T>G n.203T>G n.862T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1152T>G n.837T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535016A>G | CA395133228 | EARS2 | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.434T>C n.454T>C n.203T>C n.862T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1152T>C n.837T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535016A>T | CA395133231 | EARS2 | c.830T>A (p.Leu277His) n.434T>A n.454T>A n.203T>A n.862T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.551T>A (p.Leu184His) n.1152T>A n.837T>A | |
16 | g.23535017G>A | CA395133238 | EARS2 | c.829C>T (p.Leu277Phe) n.433C>T n.453C>T n.202C>T n.861C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.1151C>T n.836C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535017G>C | CA395133233 | EARS2 | c.829C>G (p.Leu277Val) n.433C>G n.453C>G n.202C>G n.861C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1151C>G n.836C>G | |
16 | g.23535017G>T | CA395133236 | EARS2 | c.829C>A (p.Leu277Ile) n.433C>A n.453C>A n.202C>A n.861C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.1151C>A n.836C>A | |
16 | g.23535018C>A | CA494460500 | EARS2 | c.828G>T (p.Leu276=) n.432G>T n.452G>T n.201G>T n.860G>T c.756G>T (p.Leu252=) c.549G>T (p.Leu183=) n.1150G>T n.835G>T | |
16 | g.23535018C= | CA2213393157 | EARS2 | c.828G= (p.Leu276=) n.432G= n.452G= n.201G= n.860G= c.756G= (p.Leu252=) c.549G= (p.Leu183=) n.1150G= n.835G= | |
16 | g.23535018C>G | CA494460501 | EARS2 | c.828G>C (p.Leu276=) n.432G>C n.452G>C n.201G>C n.860G>C c.756G>C (p.Leu252=) c.549G>C (p.Leu183=) n.1150G>C n.835G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23535018C>T | CA494460502 | EARS2 | c.828G>A (p.Leu276=) n.432G>A n.452G>A n.201G>A n.860G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.549G>A (p.Leu183=) n.1150G>A n.835G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535019A>C | CA395133243 | EARS2 | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.431T>G n.451T>G n.200T>G n.859T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1149T>G n.834T>G | |
16 | g.23535019A>G | CA395133246 | EARS2 | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.431T>C n.451T>C n.200T>C n.859T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1149T>C n.834T>C | |
16 | g.23535019A>T | CA395133249 | EARS2 | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.431T>A n.451T>A n.200T>A n.859T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1149T>A n.834T>A | |
16 | g.23535020G>A | CA494460509 | EARS2 | c.826C>T (p.Leu276=) n.430C>T n.450C>T n.199C>T n.858C>T c.754C>T (p.Leu252=) c.547C>T (p.Leu183=) n.1148C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535020G>C | CA395133251 | EARS2 | c.826C>G (p.Leu276Val) n.430C>G n.450C>G n.199C>G n.858C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1148C>G n.833C>G | |
16 | g.23535020G>T | CA395133252 | EARS2 | c.826C>A (p.Leu276Met) n.430C>A n.450C>A n.199C>A n.858C>A c.754C>A (p.Leu252Met) c.547C>A (p.Leu183Met) n.1148C>A n.833C>A | |
16 | g.23535021G>A | CA494460513 | EARS2 | c.825C>T (p.Pro275=) n.429C>T n.449C>T n.198C>T n.857C>T c.753C>T (p.Pro251=) c.546C>T (p.Pro182=) n.1147C>T n.832C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535021G>C | CA494460515 | EARS2 | c.825C>G (p.Pro275=) n.429C>G n.449C>G n.198C>G n.857C>G c.753C>G (p.Pro251=) c.546C>G (p.Pro182=) n.1147C>G n.832C>G | |
16 | g.23535021G>T | CA494460517 | EARS2 | c.825C>A (p.Pro275=) n.429C>A n.449C>A n.198C>A n.857C>A c.753C>A (p.Pro251=) c.546C>A (p.Pro182=) n.1147C>A n.832C>A | |
16 | g.23535022G>A | CA7962498 | EARS2 | c.824C>T (p.Pro275Leu) n.428C>T n.448C>T n.197C>T n.856C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1146C>T n.831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535022G>C | CA395133253 | EARS2 | c.824C>G (p.Pro275Arg) n.428C>G n.448C>G n.197C>G n.856C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.1146C>G n.831C>G | |
16 | g.23535022G= | CA2213393159 | EARS2 | c.824C= (p.Pro275=) n.428C= n.448C= n.197C= n.856C= c.752C= (p.Pro251=) c.545C= (p.Pro182=) n.1146C= n.831C= | |
16 | g.23535022G>T | CA395133255 | EARS2 | c.824C>A (p.Pro275His) n.428C>A n.448C>A n.197C>A n.856C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.545C>A (p.Pro182His) n.1146C>A n.831C>A | |
16 | g.23535023G>A | CA395133256 | EARS2 | c.823C>T (p.Pro275Ser) n.427C>T n.447C>T n.196C>T n.855C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1145C>T n.830C>T | |
16 | g.23535023G>C | CA395133257 | EARS2 | c.823C>G (p.Pro275Ala) n.427C>G n.447C>G n.196C>G n.855C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1145C>G n.830C>G | |
16 | g.23535023G>T | CA395133258 | EARS2 | c.823C>A (p.Pro275Thr) n.427C>A n.447C>A n.196C>A n.855C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1145C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535024C>A | CA494460527 | EARS2 | c.822G>T (p.Leu274=) n.426G>T n.446G>T n.195G>T n.854G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.543G>T (p.Leu181=) n.1144G>T n.829G>T | |
16 | g.23535024C>G | CA494460530 | EARS2 | c.822G>C (p.Leu274=) n.426G>C n.446G>C n.195G>C n.854G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.543G>C (p.Leu181=) n.1144G>C n.829G>C | |
16 | g.23535024C>T | CA494460525 | EARS2 | c.822G>A (p.Leu274=) n.426G>A n.446G>A n.195G>A n.854G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.543G>A (p.Leu181=) n.1144G>A n.829G>A | |
16 | g.23535025A>C | CA395133259 | EARS2 | c.821T>G (p.Leu274Arg) n.425T>G n.445T>G n.194T>G n.853T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1143T>G n.828T>G | |
16 | g.23535025A>G | CA395133261 | EARS2 | c.821T>C (p.Leu274Pro) n.425T>C n.445T>C n.194T>C n.853T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1143T>C n.828T>C | |
16 | g.23535025A>T | CA395133262 | EARS2 | c.821T>A (p.Leu274Gln) n.425T>A n.445T>A n.194T>A n.853T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.1143T>A n.828T>A | |
16 | g.23535026G>A | CA494460533 | EARS2 | c.820C>T (p.Leu274=) n.424C>T n.444C>T n.193C>T n.852C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.541C>T (p.Leu181=) n.1142C>T n.827C>T | |
16 | g.23535026G>C | CA7962499 | EARS2 | c.820C>G (p.Leu274Val) n.424C>G n.444C>G n.193C>G n.852C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.1142C>G n.827C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535026G= | CA2213393167 | EARS2 | c.820C= (p.Leu274=) n.424C= n.444C= n.193C= n.852C= c.748C= (p.Leu250=) c.541C= (p.Leu181=) n.1142C= n.827C= | |
16 | g.23535026G>T | CA7962500 | EARS2 | c.820C>A (p.Leu274Met) n.424C>A n.444C>A n.193C>A n.852C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.1142C>A n.827C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535027G>A | CA494460538 | EARS2 | c.819C>T (p.His273=) n.423C>T n.443C>T n.192C>T n.851C>T c.747C>T (p.His249=) c.540C>T (p.His180=) n.1141C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535027G>C | CA395133265 | EARS2 | c.819C>G (p.His273Gln) n.423C>G n.443C>G n.192C>G n.851C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.540C>G (p.His180Gln) n.1141C>G n.826C>G | |
16 | g.23535027G>T | CA395133267 | EARS2 | c.819C>A (p.His273Gln) n.423C>A n.443C>A n.192C>A n.851C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.540C>A (p.His180Gln) n.1141C>A n.826C>A | |
16 | g.23535028T>A | CA395133269 | EARS2 | c.818A>T (p.His273Leu) n.422A>T n.442A>T n.191A>T n.850A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.539A>T (p.His180Leu) n.1140A>T n.825A>T | |
16 | g.23535028T>C | CA395133272 | EARS2 | c.818A>G (p.His273Arg) n.422A>G n.442A>G n.191A>G n.850A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.539A>G (p.His180Arg) n.1140A>G n.825A>G | |
16 | g.23535028T>G | CA395133276 | EARS2 | c.818A>C (p.His273Pro) n.422A>C n.442A>C n.191A>C n.850A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.539A>C (p.His180Pro) n.1140A>C n.825A>C | |
16 | g.23535029G>A | CA395133278 | EARS2 | c.817C>T (p.His273Tyr) n.421C>T n.441C>T n.190C>T n.849C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.538C>T (p.His180Tyr) n.1139C>T n.824C>T | |
16 | g.23535029G>C | CA395133283 | EARS2 | c.817C>G (p.His273Asp) n.421C>G n.441C>G n.190C>G n.849C>G c.745C>G (p.His249Asp) c.538C>G (p.His180Asp) n.1139C>G n.824C>G | |
16 | g.23535029G>T | CA395133281 | EARS2 | c.817C>A (p.His273Asn) n.421C>A n.441C>A n.190C>A n.849C>A c.745C>A (p.His249Asn) c.538C>A (p.His180Asn) n.1139C>A n.824C>A | |
16 | g.23535030G>A | CA494460554 | EARS2 | c.816C>T (p.Ala272=) n.420C>T n.440C>T n.189C>T n.848C>T c.744C>T (p.Ala248=) c.537C>T (p.Ala179=) n.1138C>T n.823C>T | |
16 | g.23535030G>C | CA494460551 | EARS2 | c.816C>G (p.Ala272=) n.420C>G n.440C>G n.189C>G n.848C>G c.744C>G (p.Ala248=) c.537C>G (p.Ala179=) n.1138C>G n.823C>G | |
16 | g.23535030G>T | CA494460549 | EARS2 | c.816C>A (p.Ala272=) n.420C>A n.440C>A n.189C>A n.848C>A c.744C>A (p.Ala248=) c.537C>A (p.Ala179=) n.1138C>A n.823C>A | |
16 | g.23535033_23535045del | CA2632315154 | EARS2 | c.804_816del (p.Pro269ThrfsTer?) n.408_420del n.428_440del n.177_189del n.836_848del c.732_744del (p.Pro245ThrfsTer?) c.525_537del (p.Pro176ThrfsTer?) n.1126_1138del n.811_823del | gnomAD v4 |
16 | g.23535031G>A | CA395133285 | EARS2 | c.815C>T (p.Ala272Val) n.419C>T n.439C>T n.188C>T n.847C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.1137C>T n.822C>T | |
16 | g.23535031G>C | CA395133288 | EARS2 | c.815C>G (p.Ala272Gly) n.419C>G n.439C>G n.188C>G n.847C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.1137C>G n.822C>G | |
16 | g.23535031G>T | CA395133290 | EARS2 | c.815C>A (p.Ala272Asp) n.419C>A n.439C>A n.188C>A n.847C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) n.1137C>A n.822C>A | |
16 | g.23535032C>A | CA395133291 | EARS2 | c.814G>T (p.Ala272Ser) n.418G>T n.438G>T n.187G>T n.846G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.1136G>T n.821G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535032C= | CA2213393170 | EARS2 | c.814G= (p.Ala272=) n.418G= n.438G= n.187G= n.846G= c.742G= (p.Ala248=) c.535G= (p.Ala179=) n.1136G= n.821G= | |
16 | g.23535032C>G | CA395133292 | EARS2 | c.814G>C (p.Ala272Pro) n.418G>C n.438G>C n.187G>C n.846G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.1136G>C n.821G>C | |
16 | g.23535032C>T | CA7962501 | EARS2 | c.814G>A (p.Ala272Thr) n.418G>A n.438G>A n.187G>A n.846G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.1136G>A n.821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535033G>A | CA7962502 | EARS2 | c.813C>T (p.Phe271=) n.417C>T n.437C>T n.186C>T n.845C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.534C>T (p.Phe178=) n.1135C>T n.820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535033G>C | CA395133296 | EARS2 | c.813C>G (p.Phe271Leu) n.417C>G n.437C>G n.186C>G n.845C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.534C>G (p.Phe178Leu) n.1135C>G n.820C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23535033G= | CA2213393178 | EARS2 | c.813C= (p.Phe271=) n.417C= n.437C= n.186C= n.845C= c.741C= (p.Phe247=) c.534C= (p.Phe178=) n.1135C= n.820C= | |
16 | g.23535033G>T | CA395133297 | EARS2 | c.813C>A (p.Phe271Leu) n.417C>A n.437C>A n.186C>A n.845C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.534C>A (p.Phe178Leu) n.1135C>A n.820C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535034A>C | CA395133298 | EARS2 | c.812T>G (p.Phe271Cys) n.416T>G n.436T>G n.185T>G n.844T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.1134T>G n.819T>G | |
16 | g.23535034A>G | CA395133300 | EARS2 | c.812T>C (p.Phe271Ser) n.416T>C n.436T>C n.185T>C n.844T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.1134T>C n.819T>C | |
16 | g.23535034A>T | CA395133303 | EARS2 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.416T>A n.436T>A n.185T>A n.844T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.1134T>A n.819T>A | |
16 | g.23535035A>C | CA395133310 | EARS2 | c.811T>G (p.Phe271Val) n.415T>G n.435T>G n.184T>G n.843T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.1133T>G n.818T>G | |
16 | g.23535035A>G | CA395133306 | EARS2 | c.811T>C (p.Phe271Leu) n.415T>C n.435T>C n.184T>C n.843T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.1133T>C n.818T>C | |
16 | g.23535035A>T | CA395133307 | EARS2 | c.811T>A (p.Phe271Ile) n.415T>A n.435T>A n.184T>A n.843T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.1133T>A n.818T>A | |
16 | g.23535036G>A | CA494460569 | EARS2 | c.810C>T (p.His270=) n.414C>T n.434C>T n.183C>T n.842C>T c.738C>T (p.His246=) c.531C>T (p.His177=) n.1132C>T n.817C>T | |
16 | g.23535036G>C | CA279517378 | EARS2 | c.810C>G (p.His270Gln) n.414C>G n.434C>G n.183C>G n.842C>G c.738C>G (p.His246Gln) c.531C>G (p.His177Gln) n.1132C>G n.817C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23535036G= | CA2213393184 | EARS2 | c.810C= (p.His270=) n.414C= n.434C= n.183C= n.842C= c.738C= (p.His246=) c.531C= (p.His177=) n.1132C= n.817C= | |
16 | g.23535036G>T | CA395133314 | EARS2 | c.810C>A (p.His270Gln) n.414C>A n.434C>A n.183C>A n.842C>A c.738C>A (p.His246Gln) c.531C>A (p.His177Gln) n.1132C>A n.817C>A | |
16 | g.23535037T>A | CA395133318 | EARS2 | c.809A>T (p.His270Leu) n.413A>T n.433A>T n.182A>T n.841A>T c.737A>T (p.His246Leu) c.530A>T (p.His177Leu) n.1131A>T n.816A>T | |
16 | g.23535037T>C | CA10581281 | EARS2 | c.809A>G (p.His270Arg) n.413A>G n.433A>G n.182A>G n.841A>G c.737A>G (p.His246Arg) c.530A>G (p.His177Arg) n.1131A>G n.816A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23535037T>G | CA395133322 | EARS2 | c.809A>C (p.His270Pro) n.413A>C n.433A>C n.182A>C n.841A>C c.737A>C (p.His246Pro) c.530A>C (p.His177Pro) n.1131A>C n.816A>C | dbSNP |
16 | g.23535037T= | CA2213393189 | EARS2 | c.809A= (p.His270=) n.413A= n.433A= n.182A= n.841A= c.737A= (p.His246=) c.530A= (p.His177=) n.1131A= n.816A= | |
16 | g.23535038G>A | CA395133327 | EARS2 | c.808C>T (p.His270Tyr) n.412C>T n.432C>T n.181C>T n.840C>T c.736C>T (p.His246Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) n.1130C>T n.815C>T | |
16 | g.23535038G>C | CA395133330 | EARS2 | c.808C>G (p.His270Asp) n.412C>G n.432C>G n.181C>G n.840C>G c.736C>G (p.His246Asp) c.529C>G (p.His177Asp) n.1130C>G n.815C>G | |
16 | g.23535038G>T | CA395133332 | EARS2 | c.808C>A (p.His270Asn) n.412C>A n.432C>A n.181C>A n.840C>A c.736C>A (p.His246Asn) c.529C>A (p.His177Asn) n.1130C>A n.815C>A | |
16 | g.23535039G>A | CA494460578 | EARS2 | c.807C>T (p.Pro269=) n.411C>T n.431C>T n.180C>T n.839C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.528C>T (p.Pro176=) n.1129C>T n.814C>T | |
16 | g.23535039G>C | CA494460580 | EARS2 | c.807C>G (p.Pro269=) n.411C>G n.431C>G n.180C>G n.839C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.528C>G (p.Pro176=) n.1129C>G n.814C>G | |
16 | g.23535039G>T | CA494460582 | EARS2 | c.807C>A (p.Pro269=) n.411C>A n.431C>A n.180C>A n.839C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.528C>A (p.Pro176=) n.1129C>A n.814C>A | |
16 | g.23535040G>A | CA395133335 | EARS2 | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.410C>T n.430C>T n.179C>T n.838C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1128C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535040G>C | CA395133338 | EARS2 | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.410C>G n.430C>G n.179C>G n.838C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1128C>G n.813C>G | |
16 | g.23535040G>T | CA395133340 | EARS2 | c.806C>A (p.Pro269His) n.410C>A n.430C>A n.179C>A n.838C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.527C>A (p.Pro176His) n.1128C>A n.813C>A | |
16 | g.23535041G>A | CA395133351 | EARS2 | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.409C>T n.429C>T n.178C>T n.837C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1127C>T n.812C>T | |
16 | g.23535041G>C | CA395133349 | EARS2 | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.409C>G n.429C>G n.178C>G n.837C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1127C>G n.812C>G | |
16 | g.23535041G>T | CA395133343 | EARS2 | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.409C>A n.429C>A n.178C>A n.837C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1127C>A n.812C>A | |
16 | g.23535042T>A | CA494460590 | EARS2 | c.804A>T (p.Pro268=) n.408A>T n.428A>T n.177A>T n.836A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.525A>T (p.Pro175=) n.1126A>T n.811A>T | |
16 | g.23535042T>C | CA494460591 | EARS2 | c.804A>G (p.Pro268=) n.408A>G n.428A>G n.177A>G n.836A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.525A>G (p.Pro175=) n.1126A>G n.811A>G | |
16 | g.23535042T>G | CA494460592 | EARS2 | c.804A>C (p.Pro268=) n.408A>C n.428A>C n.177A>C n.836A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.525A>C (p.Pro175=) n.1126A>C n.811A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23535042T= | CA2213393195 | EARS2 | c.804A= (p.Pro268=) n.408A= n.428A= n.177A= n.836A= c.732A= (p.Pro244=) c.525A= (p.Pro175=) n.1126A= n.811A= | |
16 | g.23535043G>A | CA395133354 | EARS2 | c.803C>T (p.Pro268Leu) n.407C>T n.427C>T n.176C>T n.835C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1125C>T n.810C>T | |
16 | g.23535043G>C | CA395133356 | EARS2 | c.803C>G (p.Pro268Arg) n.407C>G n.427C>G n.176C>G n.835C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1125C>G n.810C>G | |
16 | g.23535043G>T | CA395133355 | EARS2 | c.803C>A (p.Pro268Gln) n.407C>A n.427C>A n.176C>A n.835C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.524C>A (p.Pro175Gln) n.1125C>A n.810C>A | |
16 | g.23535044G>A | CA395133357 | EARS2 | c.802C>T (p.Pro268Ser) n.406C>T n.426C>T n.175C>T n.834C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1124C>T n.809C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23535044G>C | CA395133359 | EARS2 | c.802C>G (p.Pro268Ala) n.406C>G n.426C>G n.175C>G n.834C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1124C>G n.809C>G | |
16 | g.23535044G= | CA2213393197 | EARS2 | c.802C= (p.Pro268=) n.406C= n.426C= n.175C= n.834C= c.730C= (p.Pro244=) c.523C= (p.Pro175=) n.1124C= n.809C= | |
16 | g.23535044G>T | CA395133361 | EARS2 | c.802C>A (p.Pro268Thr) n.406C>A n.426C>A n.175C>A n.834C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1124C>A n.809C>A | |
16 | g.23535045C>A | CA279517403 | EARS2 | c.801G>T (p.Gln267His) n.405G>T n.425G>T n.174G>T n.833G>T c.729G>T (p.Gln243His) c.522G>T (p.Gln174His) n.1123G>T n.808G>T | dbSNP |
16 | g.23535045C= | CA2213393199 | EARS2 | c.801G= (p.Gln267=) n.405G= n.425G= n.174G= n.833G= c.729G= (p.Gln243=) c.522G= (p.Gln174=) n.1123G= n.808G= | |
16 | g.23535045C>G | CA395133366 | EARS2 | c.801G>C (p.Gln267His) n.405G>C n.425G>C n.174G>C n.833G>C c.729G>C (p.Gln243His) c.522G>C (p.Gln174His) n.1123G>C n.808G>C | |
16 | g.23535045C>T | CA494460601 | EARS2 | c.801G>A (p.Gln267=) n.405G>A n.425G>A n.174G>A n.833G>A c.729G>A (p.Gln243=) c.522G>A (p.Gln174=) n.1123G>A n.808G>A | |
16 | g.23535046T>A | CA395133370 | EARS2 | c.800A>T (p.Gln267Leu) n.404A>T n.424A>T n.173A>T n.832A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1122A>T n.807A>T | |
16 | g.23535046T>C | CA395133373 | EARS2 | c.800A>G (p.Gln267Arg) n.404A>G n.424A>G n.173A>G n.832A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1122A>G n.807A>G | |
16 | g.23535046T>G | CA395133375 | EARS2 | c.800A>C (p.Gln267Pro) n.404A>C n.424A>C n.173A>C n.832A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1122A>C n.807A>C | |
16 | g.23535047G>A | CA395133378 | EARS2 | c.799C>T (p.Gln267Ter) n.403C>T n.423C>T n.172C>T n.831C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1121C>T n.806C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23535047G>C | CA395133379 | EARS2 | c.799C>G (p.Gln267Glu) n.403C>G n.423C>G n.172C>G n.831C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1121C>G n.806C>G | |
16 | g.23535047G>T | CA395133381 | EARS2 | c.799C>A (p.Gln267Lys) n.403C>A n.423C>A n.172C>A n.831C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1121C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535048C>A | CA395133386 | EARS2 | c.798G>T (p.Trp266Cys) n.402G>T n.422G>T n.171G>T n.830G>T c.726G>T (p.Trp242Cys) c.519G>T (p.Trp173Cys) n.1120G>T n.805G>T | |
16 | g.23535048C>G | CA395133385 | EARS2 | c.798G>C (p.Trp266Cys) n.402G>C n.422G>C n.171G>C n.830G>C c.726G>C (p.Trp242Cys) c.519G>C (p.Trp173Cys) n.1120G>C n.805G>C | |
16 | g.23535048C>T | CA395133384 | EARS2 | c.798G>A (p.Trp266Ter) n.402G>A n.422G>A n.171G>A n.830G>A c.726G>A (p.Trp242Ter) c.519G>A (p.Trp173Ter) n.1120G>A n.805G>A | |
16 | g.23535049C>A | CA395133387 | EARS2 | c.797G>T (p.Trp266Leu) n.401G>T n.421G>T n.170G>T n.829G>T c.725G>T (p.Trp242Leu) c.518G>T (p.Trp173Leu) n.1119G>T n.804G>T | |
16 | g.23535049C>G | CA395133388 | EARS2 | c.797G>C (p.Trp266Ser) n.401G>C n.421G>C n.170G>C n.829G>C c.725G>C (p.Trp242Ser) c.518G>C (p.Trp173Ser) n.1119G>C n.804G>C | |
16 | g.23535049C>T | CA395133390 | EARS2 | c.797G>A (p.Trp266Ter) n.401G>A n.421G>A n.170G>A n.829G>A c.725G>A (p.Trp242Ter) c.518G>A (p.Trp173Ter) n.1119G>A n.804G>A | |
16 | g.23535050A>C | CA395133392 | EARS2 | c.796T>G (p.Trp266Gly) n.400T>G n.420T>G n.169T>G n.828T>G c.724T>G (p.Trp242Gly) c.517T>G (p.Trp173Gly) n.1118T>G n.803T>G | |
16 | g.23535050A>G | CA395133394 | EARS2 | c.796T>C (p.Trp266Arg) n.400T>C n.420T>C n.169T>C n.828T>C c.724T>C (p.Trp242Arg) c.517T>C (p.Trp173Arg) n.1118T>C n.803T>C | |
16 | g.23535050A>T | CA395133396 | EARS2 | c.796T>A (p.Trp266Arg) n.400T>A n.420T>A n.169T>A n.828T>A c.724T>A (p.Trp242Arg) c.517T>A (p.Trp173Arg) n.1118T>A n.803T>A | |
16 | g.23535051G>A | CA494460608 | EARS2 | c.795C>T (p.Gly265=) n.399C>T n.419C>T n.168C>T n.827C>T c.723C>T (p.Gly241=) c.516C>T (p.Gly172=) n.1117C>T n.802C>T | |
16 | g.23535051G>C | CA494460613 | EARS2 | c.795C>G (p.Gly265=) n.399C>G n.419C>G n.168C>G n.827C>G c.723C>G (p.Gly241=) c.516C>G (p.Gly172=) n.1117C>G n.802C>G | |
16 | g.23535051G>T | CA494460609 | EARS2 | c.795C>A (p.Gly265=) n.399C>A n.419C>A n.168C>A n.827C>A c.723C>A (p.Gly241=) c.516C>A (p.Gly172=) n.1117C>A n.802C>A | |
16 | g.23535052C>A | CA395133398 | EARS2 | c.794G>T (p.Gly265Val) n.398G>T n.418G>T n.167G>T n.826G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.1116G>T n.801G>T | |
16 | g.23535052C>G | CA395133400 | EARS2 | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.398G>C n.418G>C n.167G>C n.826G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1116G>C n.801G>C | ClinVar |
16 | g.23535052C>T | CA395133403 | EARS2 | c.794G>A (p.Gly265Asp) n.398G>A n.418G>A n.167G>A n.826G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) n.1116G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23535053C>A | CA395133406 | EARS2 | c.793G>T (p.Gly265Cys) n.397G>T n.417G>T n.166G>T n.825G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) n.1115G>T n.800G>T | |
16 | g.23535053C>G | CA395133409 | EARS2 | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.397G>C n.417G>C n.166G>C n.825G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1115G>C n.800G>C | |
16 | g.23535053C>T | CA395133412 | EARS2 | c.793G>A (p.Gly265Ser) n.397G>A n.417G>A n.166G>A n.825G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) n.1115G>A n.800G>A | COSMIC |
16 | g.23535054C>A | CA494460618 | EARS2 | c.792G>T (p.Leu264=) n.396G>T n.416G>T n.165G>T n.824G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1114G>T n.799G>T | |
16 | g.23535054C= | CA2213393201 | EARS2 | c.792G= (p.Leu264=) n.396G= n.416G= n.165G= n.824G= c.720G= (p.Leu240=) c.513G= (p.Leu171=) n.1114G= n.799G= | |
16 | g.23535054C>G | CA494460619 | EARS2 | c.792G>C (p.Leu264=) n.396G>C n.416G>C n.165G>C n.824G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1114G>C n.799G>C | |
16 | g.23535054C>T | CA494460621 | EARS2 | c.792G>A (p.Leu264=) n.396G>A n.416G>A n.165G>A n.824G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1114G>A n.799G>A | dbSNP |