| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
| 18 | g.23532381_23532386dup | CA919946906 | NPC1 | c.3755-101_3755-96dup (n.3755-101_3755-96dup) c.509+970_509+975dup n.1438-101_1438-96dup c.163+970_163+975dup (n.163+970_163+975dup) c.2833-101_2833-96dup c.431+970_431+975dup c.86+970_86+975dup c.3805+970_3805+975dup (n.3805+970_3805+975dup) c.3806-101_3806-96dup (n.3806-101_3806-96dup) c.3754+970_3754+975dup (n.3754+970_3754+975dup) c.3340+970_3340+975dup (n.3340+970_3340+975dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532381_23532382del | CA2641276179 | NPC1 | c.3755-98_3755-97del (n.3755-98_3755-97del) c.509+973_509+974del n.1438-98_1438-97del c.163+973_163+974del (n.163+973_163+974del) c.2833-98_2833-97del c.431+973_431+974del c.86+973_86+974del c.3805+973_3805+974del (n.3805+973_3805+974del) c.3806-98_3806-97del (n.3806-98_3806-97del) c.3754+973_3754+974del (n.3754+973_3754+974del) c.3340+973_3340+974del (n.3340+973_3340+974del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532382G>A | CA2641276182 | NPC1 | c.3755-98C>T (n.3755-98C>T) c.509+973C>T n.1438-98C>T c.163+973C>T (n.163+973C>T) c.2833-98C>T c.431+973C>T c.86+973C>T c.3805+973C>T (n.3805+973C>T) c.3806-98C>T (n.3806-98C>T) c.3754+973C>T (n.3754+973C>T) c.3340+973C>T (n.3340+973C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532383A>G | CA2641276183 | NPC1 | c.3755-99T>C (n.3755-99T>C) c.509+972T>C n.1438-99T>C c.163+972T>C (n.163+972T>C) c.2833-99T>C c.431+972T>C c.86+972T>C c.3805+972T>C (n.3805+972T>C) c.3806-99T>C (n.3806-99T>C) c.3754+972T>C (n.3754+972T>C) c.3340+972T>C (n.3340+972T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532384G>T | CA2576470406 | NPC1 | c.3755-100C>A (n.3755-100C>A) c.509+971C>A n.1438-100C>A c.163+971C>A (n.163+971C>A) c.2833-100C>A c.431+971C>A c.86+971C>A c.3805+971C>A (n.3805+971C>A) c.3806-100C>A (n.3806-100C>A) c.3754+971C>A (n.3754+971C>A) c.3340+971C>A (n.3340+971C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532385G>A | CA2641276184 | NPC1 | c.3755-101C>T (n.3755-101C>T) c.509+970C>T n.1438-101C>T c.163+970C>T (n.163+970C>T) c.2833-101C>T c.431+970C>T c.86+970C>T c.3805+970C>T (n.3805+970C>T) c.3806-101C>T (n.3806-101C>T) c.3754+970C>T (n.3754+970C>T) c.3340+970C>T (n.3340+970C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532385G>T | CA2641276185 | NPC1 | c.3755-101C>A (n.3755-101C>A) c.509+970C>A n.1438-101C>A c.163+970C>A (n.163+970C>A) c.2833-101C>A c.431+970C>A c.86+970C>A c.3805+970C>A (n.3805+970C>A) c.3806-101C>A (n.3806-101C>A) c.3754+970C>A (n.3754+970C>A) c.3340+970C>A (n.3340+970C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532386C= | CA2290162204 | NPC1 | c.3755-102G= (n.3755-102G=) c.509+969G= n.1438-102G= c.163+969G= (n.163+969G=) c.2833-102G= c.431+969G= c.86+969G= c.3805+969G= (n.3805+969G=) c.3806-102G= (n.3806-102G=) c.3754+969G= (n.3754+969G=) c.3340+969G= (n.3340+969G=) | |
| 18 | g.23532386C>G | CA2641276186 | NPC1 | c.3755-102G>C (n.3755-102G>C) c.509+969G>C n.1438-102G>C c.163+969G>C (n.163+969G>C) c.2833-102G>C c.431+969G>C c.86+969G>C c.3805+969G>C (n.3805+969G>C) c.3806-102G>C (n.3806-102G>C) c.3754+969G>C (n.3754+969G>C) c.3340+969G>C (n.3340+969G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532386C>T | CA988381263 | NPC1 | c.3755-102G>A (n.3755-102G>A) c.509+969G>A n.1438-102G>A c.163+969G>A (n.163+969G>A) c.2833-102G>A c.431+969G>A c.86+969G>A c.3805+969G>A (n.3805+969G>A) c.3806-102G>A (n.3806-102G>A) c.3754+969G>A (n.3754+969G>A) c.3340+969G>A (n.3340+969G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532386_23532389delinsCAGG | CA2290162203 | NPC1 | c.3755-105_3755-102delinsCCTG (n.3755-105_3755-102delinsCCTG) c.509+966_509+969delinsCCTG n.1438-105_1438-102delinsCCTG c.163+966_163+969delinsCCTG (n.163+966_163+969delinsCCTG) c.2833-105_2833-102delinsCCTG c.431+966_431+969delinsCCTG c.86+966_86+969delinsCCTG c.3805+966_3805+969delinsCCTG (n.3805+966_3805+969delinsCCTG) c.3806-105_3806-102delinsCCTG (n.3806-105_3806-102delinsCCTG) c.3754+966_3754+969delinsCCTG (n.3754+966_3754+969delinsCCTG) c.3340+966_3340+969delinsCCTG (n.3340+966_3340+969delinsCCTG) | |
| 18 | g.23532387A= | CA2290162205 | NPC1 | c.3755-103T= (n.3755-103T=) c.509+968T= n.1438-103T= c.163+968T= (n.163+968T=) c.2833-103T= c.431+968T= c.86+968T= c.3805+968T= (n.3805+968T=) c.3806-103T= (n.3806-103T=) c.3754+968T= (n.3754+968T=) c.3340+968T= (n.3340+968T=) | |
| 18 | g.23532389_23532391del | CA777712295 | NPC1 | c.3755-105_3755-103del (n.3755-105_3755-103del) c.509+966_509+968del n.1438-105_1438-103del c.163+966_163+968del (n.163+966_163+968del) c.2833-105_2833-103del c.431+966_431+968del c.86+966_86+968del c.3805+966_3805+968del (n.3805+966_3805+968del) c.3806-105_3806-103del (n.3806-105_3806-103del) c.3754+966_3754+968del (n.3754+966_3754+968del) c.3340+966_3340+968del (n.3340+966_3340+968del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532388G>T | CA2641276187 | NPC1 | c.3755-104C>A (n.3755-104C>A) c.509+967C>A n.1438-104C>A c.163+967C>A (n.163+967C>A) c.2833-104C>A c.431+967C>A c.86+967C>A c.3805+967C>A (n.3805+967C>A) c.3806-104C>A (n.3806-104C>A) c.3754+967C>A (n.3754+967C>A) c.3340+967C>A (n.3340+967C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532389dup | CA297075321 | NPC1 | c.3755-104dup (n.3755-104dup) c.509+967dup n.1438-104dup c.163+967dup (n.163+967dup) c.2833-104dup c.431+967dup c.86+967dup c.3805+967dup (n.3805+967dup) c.3806-104dup (n.3806-104dup) c.3754+967dup (n.3754+967dup) c.3340+967dup (n.3340+967dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532389G>C | CA2641276188 | NPC1 | c.3755-105C>G (n.3755-105C>G) c.509+966C>G n.1438-105C>G c.163+966C>G (n.163+966C>G) c.2833-105C>G c.431+966C>G c.86+966C>G c.3805+966C>G (n.3805+966C>G) c.3806-105C>G (n.3806-105C>G) c.3754+966C>G (n.3754+966C>G) c.3340+966C>G (n.3340+966C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532391G>A | CA2641276189 | NPC1 | c.3755-107C>T (n.3755-107C>T) c.509+964C>T n.1438-107C>T c.163+964C>T (n.163+964C>T) c.2833-107C>T c.431+964C>T c.86+964C>T c.3805+964C>T (n.3805+964C>T) c.3806-107C>T (n.3806-107C>T) c.3754+964C>T (n.3754+964C>T) c.3340+964C>T (n.3340+964C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532391G>C | CA777712299 | NPC1 | c.3755-107C>G (n.3755-107C>G) c.509+964C>G n.1438-107C>G c.163+964C>G (n.163+964C>G) c.2833-107C>G c.431+964C>G c.86+964C>G c.3805+964C>G (n.3805+964C>G) c.3806-107C>G (n.3806-107C>G) c.3754+964C>G (n.3754+964C>G) c.3340+964C>G (n.3340+964C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532391G= | CA2290162206 | NPC1 | c.3755-107C= (n.3755-107C=) c.509+964C= n.1438-107C= c.163+964C= (n.163+964C=) c.2833-107C= c.431+964C= c.86+964C= c.3805+964C= (n.3805+964C=) c.3806-107C= (n.3806-107C=) c.3754+964C= (n.3754+964C=) c.3340+964C= (n.3340+964C=) | |
| 18 | g.23532391G>T | CA2641276190 | NPC1 | c.3755-107C>A (n.3755-107C>A) c.509+964C>A n.1438-107C>A c.163+964C>A (n.163+964C>A) c.2833-107C>A c.431+964C>A c.86+964C>A c.3805+964C>A (n.3805+964C>A) c.3806-107C>A (n.3806-107C>A) c.3754+964C>A (n.3754+964C>A) c.3340+964C>A (n.3340+964C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532392A>G | CA2641276191 | NPC1 | c.3755-108T>C (n.3755-108T>C) c.509+963T>C n.1438-108T>C c.163+963T>C (n.163+963T>C) c.2833-108T>C c.431+963T>C c.86+963T>C c.3805+963T>C (n.3805+963T>C) c.3806-108T>C (n.3806-108T>C) c.3754+963T>C (n.3754+963T>C) c.3340+963T>C (n.3340+963T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532393A= | CA2290162207 | NPC1 | c.3755-109T= (n.3755-109T=) c.509+962T= n.1438-109T= c.163+962T= (n.163+962T=) c.2833-109T= c.431+962T= c.86+962T= c.3805+962T= (n.3805+962T=) c.3806-109T= (n.3806-109T=) c.3754+962T= (n.3754+962T=) c.3340+962T= (n.3340+962T=) | |
| 18 | g.23532393A>G | CA2641276192 | NPC1 | c.3755-109T>C (n.3755-109T>C) c.509+962T>C n.1438-109T>C c.163+962T>C (n.163+962T>C) c.2833-109T>C c.431+962T>C c.86+962T>C c.3805+962T>C (n.3805+962T>C) c.3806-109T>C (n.3806-109T>C) c.3754+962T>C (n.3754+962T>C) c.3340+962T>C (n.3340+962T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532393A>T | CA777712304 | NPC1 | c.3755-109T>A (n.3755-109T>A) c.509+962T>A n.1438-109T>A c.163+962T>A (n.163+962T>A) c.2833-109T>A c.431+962T>A c.86+962T>A c.3805+962T>A (n.3805+962T>A) c.3806-109T>A (n.3806-109T>A) c.3754+962T>A (n.3754+962T>A) c.3340+962T>A (n.3340+962T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532394T>C | CA628677258 | NPC1 | c.3755-110A>G (n.3755-110A>G) c.509+961A>G n.1438-110A>G c.163+961A>G (n.163+961A>G) c.2833-110A>G c.431+961A>G c.86+961A>G c.3805+961A>G (n.3805+961A>G) c.3806-110A>G (n.3806-110A>G) c.3754+961A>G (n.3754+961A>G) c.3340+961A>G (n.3340+961A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532394T= | CA2290162208 | NPC1 | c.3755-110A= (n.3755-110A=) c.509+961A= n.1438-110A= c.163+961A= (n.163+961A=) c.2833-110A= c.431+961A= c.86+961A= c.3805+961A= (n.3805+961A=) c.3806-110A= (n.3806-110A=) c.3754+961A= (n.3754+961A=) c.3340+961A= (n.3340+961A=) | |
| 18 | g.23532395T>C | CA2641276193 | NPC1 | c.3755-111A>G (n.3755-111A>G) c.509+960A>G n.1438-111A>G c.163+960A>G (n.163+960A>G) c.2833-111A>G c.431+960A>G c.86+960A>G c.3805+960A>G (n.3805+960A>G) c.3806-111A>G (n.3806-111A>G) c.3754+960A>G (n.3754+960A>G) c.3340+960A>G (n.3340+960A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532395_23532396insAA | CA2641276194 | NPC1 | c.3755-112_3755-111insTT (n.3755-112_3755-111insTT) c.509+959_509+960insTT n.1438-112_1438-111insTT c.163+959_163+960insTT (n.163+959_163+960insTT) c.2833-112_2833-111insTT c.431+959_431+960insTT c.86+959_86+960insTT c.3805+959_3805+960insTT (n.3805+959_3805+960insTT) c.3806-112_3806-111insTT (n.3806-112_3806-111insTT) c.3754+959_3754+960insTT (n.3754+959_3754+960insTT) c.3340+959_3340+960insTT (n.3340+959_3340+960insTT) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532396G>T | CA2641276195 | NPC1 | c.3755-112C>A (n.3755-112C>A) c.509+959C>A n.1438-112C>A c.163+959C>A (n.163+959C>A) c.2833-112C>A c.431+959C>A c.86+959C>A c.3805+959C>A (n.3805+959C>A) c.3806-112C>A (n.3806-112C>A) c.3754+959C>A (n.3754+959C>A) c.3340+959C>A (n.3340+959C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532397C>A | CA2641276196 | NPC1 | c.3755-113G>T (n.3755-113G>T) c.509+958G>T n.1438-113G>T c.163+958G>T (n.163+958G>T) c.2833-113G>T c.431+958G>T c.86+958G>T c.3805+958G>T (n.3805+958G>T) c.3806-113G>T (n.3806-113G>T) c.3754+958G>T (n.3754+958G>T) c.3340+958G>T (n.3340+958G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532397C>T | CA2641276197 | NPC1 | c.3755-113G>A (n.3755-113G>A) c.509+958G>A n.1438-113G>A c.163+958G>A (n.163+958G>A) c.2833-113G>A c.431+958G>A c.86+958G>A c.3805+958G>A (n.3805+958G>A) c.3806-113G>A (n.3806-113G>A) c.3754+958G>A (n.3754+958G>A) c.3340+958G>A (n.3340+958G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532398T>C | CA777712309 | NPC1 | c.3755-114A>G (n.3755-114A>G) c.509+957A>G n.1438-114A>G c.163+957A>G (n.163+957A>G) c.2833-114A>G c.431+957A>G c.86+957A>G c.3805+957A>G (n.3805+957A>G) c.3806-114A>G (n.3806-114A>G) c.3754+957A>G (n.3754+957A>G) c.3340+957A>G (n.3340+957A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532398T= | CA2290162209 | NPC1 | c.3755-114A= (n.3755-114A=) c.509+957A= n.1438-114A= c.163+957A= (n.163+957A=) c.2833-114A= c.431+957A= c.86+957A= c.3805+957A= (n.3805+957A=) c.3806-114A= (n.3806-114A=) c.3754+957A= (n.3754+957A=) c.3340+957A= (n.3340+957A=) | |
| 18 | g.23532399T>G | CA2641276198 | NPC1 | c.3755-115A>C (n.3755-115A>C) c.509+956A>C n.1438-115A>C c.163+956A>C (n.163+956A>C) c.2833-115A>C c.431+956A>C c.86+956A>C c.3805+956A>C (n.3805+956A>C) c.3806-115A>C (n.3806-115A>C) c.3754+956A>C (n.3754+956A>C) c.3340+956A>C (n.3340+956A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532400G>C | CA2641276200 | NPC1 | c.3755-116C>G (n.3755-116C>G) c.509+955C>G n.1438-116C>G c.163+955C>G (n.163+955C>G) c.2833-116C>G c.431+955C>G c.86+955C>G c.3805+955C>G (n.3805+955C>G) c.3806-116C>G (n.3806-116C>G) c.3754+955C>G (n.3754+955C>G) c.3340+955C>G (n.3340+955C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532402_23532403del | CA2641276199 | NPC1 | c.3755-117_3755-116del (n.3755-117_3755-116del) c.509+954_509+955del n.1438-117_1438-116del c.163+954_163+955del (n.163+954_163+955del) c.2833-117_2833-116del c.431+954_431+955del c.86+954_86+955del c.3805+954_3805+955del (n.3805+954_3805+955del) c.3806-117_3806-116del (n.3806-117_3806-116del) c.3754+954_3754+955del (n.3754+954_3754+955del) c.3340+954_3340+955del (n.3340+954_3340+955del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532401A= | CA2290162210 | NPC1 | c.3755-117T= (n.3755-117T=) c.509+954T= n.1438-117T= c.163+954T= (n.163+954T=) c.2833-117T= c.431+954T= c.86+954T= c.3805+954T= (n.3805+954T=) c.3806-117T= (n.3806-117T=) c.3754+954T= (n.3754+954T=) c.3340+954T= (n.3340+954T=) | |
| 18 | g.23532401A>G | CA777712314 | NPC1 | c.3755-117T>C (n.3755-117T>C) c.509+954T>C n.1438-117T>C c.163+954T>C (n.163+954T>C) c.2833-117T>C c.431+954T>C c.86+954T>C c.3805+954T>C (n.3805+954T>C) c.3806-117T>C (n.3806-117T>C) c.3754+954T>C (n.3754+954T>C) c.3340+954T>C (n.3340+954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532402G>A | CA2641276202 | NPC1 | c.3755-118C>T (n.3755-118C>T) c.509+953C>T n.1438-118C>T c.163+953C>T (n.163+953C>T) c.2833-118C>T c.431+953C>T c.86+953C>T c.3805+953C>T (n.3805+953C>T) c.3806-118C>T (n.3806-118C>T) c.3754+953C>T (n.3754+953C>T) c.3340+953C>T (n.3340+953C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532402G>T | CA2641276201 | NPC1 | c.3755-118C>A (n.3755-118C>A) c.509+953C>A n.1438-118C>A c.163+953C>A (n.163+953C>A) c.2833-118C>A c.431+953C>A c.86+953C>A c.3805+953C>A (n.3805+953C>A) c.3806-118C>A (n.3806-118C>A) c.3754+953C>A (n.3754+953C>A) c.3340+953C>A (n.3340+953C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532403A= | CA2290162211 | NPC1 | c.3755-119T= (n.3755-119T=) c.509+952T= n.1438-119T= c.163+952T= (n.163+952T=) c.2833-119T= c.431+952T= c.86+952T= c.3805+952T= (n.3805+952T=) c.3806-119T= (n.3806-119T=) c.3754+952T= (n.3754+952T=) c.3340+952T= (n.3340+952T=) | |
| 18 | g.23532403A>C | CA2290162212 | NPC1 | c.3755-119T>G (n.3755-119T>G) c.509+952T>G n.1438-119T>G c.163+952T>G (n.163+952T>G) c.2833-119T>G c.431+952T>G c.86+952T>G c.3805+952T>G (n.3805+952T>G) c.3806-119T>G (n.3806-119T>G) c.3754+952T>G (n.3754+952T>G) c.3340+952T>G (n.3340+952T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532403A>G | CA777712335 | NPC1 | c.3755-119T>C (n.3755-119T>C) c.509+952T>C n.1438-119T>C c.163+952T>C (n.163+952T>C) c.2833-119T>C c.431+952T>C c.86+952T>C c.3805+952T>C (n.3805+952T>C) c.3806-119T>C (n.3806-119T>C) c.3754+952T>C (n.3754+952T>C) c.3340+952T>C (n.3340+952T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532407G>C | CA777712339 | NPC1 | c.3755-123C>G (n.3755-123C>G) c.509+948C>G n.1438-123C>G c.163+948C>G (n.163+948C>G) c.2833-123C>G c.431+948C>G c.86+948C>G c.3805+948C>G (n.3805+948C>G) c.3806-123C>G (n.3806-123C>G) c.3754+948C>G (n.3754+948C>G) c.3340+948C>G (n.3340+948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532407G= | CA2290162213 | NPC1 | c.3755-123C= (n.3755-123C=) c.509+948C= n.1438-123C= c.163+948C= (n.163+948C=) c.2833-123C= c.431+948C= c.86+948C= c.3805+948C= (n.3805+948C=) c.3806-123C= (n.3806-123C=) c.3754+948C= (n.3754+948C=) c.3340+948C= (n.3340+948C=) | |
| 18 | g.23532407G>T | CA2641276203 | NPC1 | c.3755-123C>A (n.3755-123C>A) c.509+948C>A n.1438-123C>A c.163+948C>A (n.163+948C>A) c.2833-123C>A c.431+948C>A c.86+948C>A c.3805+948C>A (n.3805+948C>A) c.3806-123C>A (n.3806-123C>A) c.3754+948C>A (n.3754+948C>A) c.3340+948C>A (n.3340+948C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532408C>A | CA2641276204 | NPC1 | c.3755-124G>T (n.3755-124G>T) c.509+947G>T n.1438-124G>T c.163+947G>T (n.163+947G>T) c.2833-124G>T c.431+947G>T c.86+947G>T c.3805+947G>T (n.3805+947G>T) c.3806-124G>T (n.3806-124G>T) c.3754+947G>T (n.3754+947G>T) c.3340+947G>T (n.3340+947G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532409C>A | CA2290162215 | NPC1 | c.3755-125G>T (n.3755-125G>T) c.509+946G>T n.1438-125G>T c.163+946G>T (n.163+946G>T) c.2833-125G>T c.431+946G>T c.86+946G>T c.3805+946G>T (n.3805+946G>T) c.3806-125G>T (n.3806-125G>T) c.3754+946G>T (n.3754+946G>T) c.3340+946G>T (n.3340+946G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532409C= | CA2290162214 | NPC1 | c.3755-125G= (n.3755-125G=) c.509+946G= n.1438-125G= c.163+946G= (n.163+946G=) c.2833-125G= c.431+946G= c.86+946G= c.3805+946G= (n.3805+946G=) c.3806-125G= (n.3806-125G=) c.3754+946G= (n.3754+946G=) c.3340+946G= (n.3340+946G=) | |
| 18 | g.23532409C>T | CA2641276205 | NPC1 | c.3755-125G>A (n.3755-125G>A) c.509+946G>A n.1438-125G>A c.163+946G>A (n.163+946G>A) c.2833-125G>A c.431+946G>A c.86+946G>A c.3805+946G>A (n.3805+946G>A) c.3806-125G>A (n.3806-125G>A) c.3754+946G>A (n.3754+946G>A) c.3340+946G>A (n.3340+946G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532410T>C | CA628677259 | NPC1 | c.3755-126A>G (n.3755-126A>G) c.509+945A>G n.1438-126A>G c.163+945A>G (n.163+945A>G) c.2833-126A>G c.431+945A>G c.86+945A>G c.3805+945A>G (n.3805+945A>G) c.3806-126A>G (n.3806-126A>G) c.3754+945A>G (n.3754+945A>G) c.3340+945A>G (n.3340+945A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532410T= | CA2290162216 | NPC1 | c.3755-126A= (n.3755-126A=) c.509+945A= n.1438-126A= c.163+945A= (n.163+945A=) c.2833-126A= c.431+945A= c.86+945A= c.3805+945A= (n.3805+945A=) c.3806-126A= (n.3806-126A=) c.3754+945A= (n.3754+945A=) c.3340+945A= (n.3340+945A=) | |
| 18 | g.23532411G>A | CA2641276206 | NPC1 | c.3755-127C>T (n.3755-127C>T) c.509+944C>T n.1438-127C>T c.163+944C>T (n.163+944C>T) c.2833-127C>T c.431+944C>T c.86+944C>T c.3805+944C>T (n.3805+944C>T) c.3806-127C>T (n.3806-127C>T) c.3754+944C>T (n.3754+944C>T) c.3340+944C>T (n.3340+944C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532412G>T | CA2641276207 | NPC1 | c.3755-128C>A (n.3755-128C>A) c.509+943C>A n.1438-128C>A c.163+943C>A (n.163+943C>A) c.2833-128C>A c.431+943C>A c.86+943C>A c.3805+943C>A (n.3805+943C>A) c.3806-128C>A (n.3806-128C>A) c.3754+943C>A (n.3754+943C>A) c.3340+943C>A (n.3340+943C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532413A= | CA2290162217 | NPC1 | c.3755-129T= (n.3755-129T=) c.509+942T= n.1438-129T= c.163+942T= (n.163+942T=) c.2833-129T= c.431+942T= c.86+942T= c.3805+942T= (n.3805+942T=) c.3806-129T= (n.3806-129T=) c.3754+942T= (n.3754+942T=) c.3340+942T= (n.3340+942T=) | |
| 18 | g.23532413A>G | CA628677260 | NPC1 | c.3755-129T>C (n.3755-129T>C) c.509+942T>C n.1438-129T>C c.163+942T>C (n.163+942T>C) c.2833-129T>C c.431+942T>C c.86+942T>C c.3805+942T>C (n.3805+942T>C) c.3806-129T>C (n.3806-129T>C) c.3754+942T>C (n.3754+942T>C) c.3340+942T>C (n.3340+942T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532414C>A | CA2641276208 | NPC1 | c.3755-130G>T (n.3755-130G>T) c.509+941G>T n.1438-130G>T c.163+941G>T (n.163+941G>T) c.2833-130G>T c.431+941G>T c.86+941G>T c.3805+941G>T (n.3805+941G>T) c.3806-130G>T (n.3806-130G>T) c.3754+941G>T (n.3754+941G>T) c.3340+941G>T (n.3340+941G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532414C= | CA2290162218 | NPC1 | c.3755-130G= (n.3755-130G=) c.509+941G= n.1438-130G= c.163+941G= (n.163+941G=) c.2833-130G= c.431+941G= c.86+941G= c.3805+941G= (n.3805+941G=) c.3806-130G= (n.3806-130G=) c.3754+941G= (n.3754+941G=) c.3340+941G= (n.3340+941G=) | |
| 18 | g.23532414C>G | CA297075326 | NPC1 | c.3755-130G>C (n.3755-130G>C) c.509+941G>C n.1438-130G>C c.163+941G>C (n.163+941G>C) c.2833-130G>C c.431+941G>C c.86+941G>C c.3805+941G>C (n.3805+941G>C) c.3806-130G>C (n.3806-130G>C) c.3754+941G>C (n.3754+941G>C) c.3340+941G>C (n.3340+941G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532414C>T | CA2641276209 | NPC1 | c.3755-130G>A (n.3755-130G>A) c.509+941G>A n.1438-130G>A c.163+941G>A (n.163+941G>A) c.2833-130G>A c.431+941G>A c.86+941G>A c.3805+941G>A (n.3805+941G>A) c.3806-130G>A (n.3806-130G>A) c.3754+941G>A (n.3754+941G>A) c.3340+941G>A (n.3340+941G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532416A= | CA2290162219 | NPC1 | c.3755-132T= (n.3755-132T=) c.509+939T= n.1438-132T= c.163+939T= (n.163+939T=) c.2833-132T= c.431+939T= c.86+939T= c.3805+939T= (n.3805+939T=) c.3806-132T= (n.3806-132T=) c.3754+939T= (n.3754+939T=) c.3340+939T= (n.3340+939T=) | |
| 18 | g.23532416A>G | CA2290162220 | NPC1 | c.3755-132T>C (n.3755-132T>C) c.509+939T>C n.1438-132T>C c.163+939T>C (n.163+939T>C) c.2833-132T>C c.431+939T>C c.86+939T>C c.3805+939T>C (n.3805+939T>C) c.3806-132T>C (n.3806-132T>C) c.3754+939T>C (n.3754+939T>C) c.3340+939T>C (n.3340+939T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532417_23532418del | CA2641276210 | NPC1 | c.3755-133_3755-132del (n.3755-133_3755-132del) c.509+938_509+939del n.1438-133_1438-132del c.163+938_163+939del (n.163+938_163+939del) c.2833-133_2833-132del c.431+938_431+939del c.86+938_86+939del c.3805+938_3805+939del (n.3805+938_3805+939del) c.3806-133_3806-132del (n.3806-133_3806-132del) c.3754+938_3754+939del (n.3754+938_3754+939del) c.3340+938_3340+939del (n.3340+938_3340+939del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532417C>A | CA2641276211 | NPC1 | c.3755-133G>T (n.3755-133G>T) c.509+938G>T n.1438-133G>T c.163+938G>T (n.163+938G>T) c.2833-133G>T c.431+938G>T c.86+938G>T c.3805+938G>T (n.3805+938G>T) c.3806-133G>T (n.3806-133G>T) c.3754+938G>T (n.3754+938G>T) c.3340+938G>T (n.3340+938G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532417C= | CA2290162221 | NPC1 | c.3755-133G= (n.3755-133G=) c.509+938G= n.1438-133G= c.163+938G= (n.163+938G=) c.2833-133G= c.431+938G= c.86+938G= c.3805+938G= (n.3805+938G=) c.3806-133G= (n.3806-133G=) c.3754+938G= (n.3754+938G=) c.3340+938G= (n.3340+938G=) | |
| 18 | g.23532417C>G | CA2641276212 | NPC1 | c.3755-133G>C (n.3755-133G>C) c.509+938G>C n.1438-133G>C c.163+938G>C (n.163+938G>C) c.2833-133G>C c.431+938G>C c.86+938G>C c.3805+938G>C (n.3805+938G>C) c.3806-133G>C (n.3806-133G>C) c.3754+938G>C (n.3754+938G>C) c.3340+938G>C (n.3340+938G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532417C>T | CA2290162222 | NPC1 | c.3755-133G>A (n.3755-133G>A) c.509+938G>A n.1438-133G>A c.163+938G>A (n.163+938G>A) c.2833-133G>A c.431+938G>A c.86+938G>A c.3805+938G>A (n.3805+938G>A) c.3806-133G>A (n.3806-133G>A) c.3754+938G>A (n.3754+938G>A) c.3340+938G>A (n.3340+938G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532418A= | CA2290162223 | NPC1 | c.3755-134T= (n.3755-134T=) c.509+937T= n.1438-134T= c.163+937T= (n.163+937T=) c.2833-134T= c.431+937T= c.86+937T= c.3805+937T= (n.3805+937T=) c.3806-134T= (n.3806-134T=) c.3754+937T= (n.3754+937T=) c.3340+937T= (n.3340+937T=) | |
| 18 | g.23532418A>G | CA777712349 | NPC1 | c.3755-134T>C (n.3755-134T>C) c.509+937T>C n.1438-134T>C c.163+937T>C (n.163+937T>C) c.2833-134T>C c.431+937T>C c.86+937T>C c.3805+937T>C (n.3805+937T>C) c.3806-134T>C (n.3806-134T>C) c.3754+937T>C (n.3754+937T>C) c.3340+937T>C (n.3340+937T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532419G>C | CA2641276214 | NPC1 | c.3755-135C>G (n.3755-135C>G) c.509+936C>G n.1438-135C>G c.163+936C>G (n.163+936C>G) c.2833-135C>G c.431+936C>G c.86+936C>G c.3805+936C>G (n.3805+936C>G) c.3806-135C>G (n.3806-135C>G) c.3754+936C>G (n.3754+936C>G) c.3340+936C>G (n.3340+936C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532419G>T | CA2641276215 | NPC1 | c.3755-135C>A (n.3755-135C>A) c.509+936C>A n.1438-135C>A c.163+936C>A (n.163+936C>A) c.2833-135C>A c.431+936C>A c.86+936C>A c.3805+936C>A (n.3805+936C>A) c.3806-135C>A (n.3806-135C>A) c.3754+936C>A (n.3754+936C>A) c.3340+936C>A (n.3340+936C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532422_23532425del | CA2641276213 | NPC1 | c.3755-138_3755-135del (n.3755-138_3755-135del) c.509+933_509+936del n.1438-138_1438-135del c.163+933_163+936del (n.163+933_163+936del) c.2833-138_2833-135del c.431+933_431+936del c.86+933_86+936del c.3805+933_3805+936del (n.3805+933_3805+936del) c.3806-138_3806-135del (n.3806-138_3806-135del) c.3754+933_3754+936del (n.3754+933_3754+936del) c.3340+933_3340+936del (n.3340+933_3340+936del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532420del | CA2641276216 | NPC1 | c.3755-136del (n.3755-136del) c.509+935del n.1438-136del c.163+935del (n.163+935del) c.2833-136del c.431+935del c.86+935del c.3805+935del (n.3805+935del) c.3806-136del (n.3806-136del) c.3754+935del (n.3754+935del) c.3340+935del (n.3340+935del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532420A>C | CA2590728767 | NPC1 | c.3755-136T>G (n.3755-136T>G) c.509+935T>G n.1438-136T>G c.163+935T>G (n.163+935T>G) c.2833-136T>G c.431+935T>G c.86+935T>G c.3805+935T>G (n.3805+935T>G) c.3806-136T>G (n.3806-136T>G) c.3754+935T>G (n.3754+935T>G) c.3340+935T>G (n.3340+935T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532420_23532422delinsAGT | CA2290162224 | NPC1 | c.3755-138_3755-136delinsACT (n.3755-138_3755-136delinsACT) c.509+933_509+935delinsACT n.1438-138_1438-136delinsACT c.163+933_163+935delinsACT (n.163+933_163+935delinsACT) c.2833-138_2833-136delinsACT c.431+933_431+935delinsACT c.86+933_86+935delinsACT c.3805+933_3805+935delinsACT (n.3805+933_3805+935delinsACT) c.3806-138_3806-136delinsACT (n.3806-138_3806-136delinsACT) c.3754+933_3754+935delinsACT (n.3754+933_3754+935delinsACT) c.3340+933_3340+935delinsACT (n.3340+933_3340+935delinsACT) | |
| 18 | g.23532421G>A | CA2290162226 | NPC1 | c.3755-137C>T (n.3755-137C>T) c.509+934C>T n.1438-137C>T c.163+934C>T (n.163+934C>T) c.2833-137C>T c.431+934C>T c.86+934C>T c.3805+934C>T (n.3805+934C>T) c.3806-137C>T (n.3806-137C>T) c.3754+934C>T (n.3754+934C>T) c.3340+934C>T (n.3340+934C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532421G= | CA2290162225 | NPC1 | c.3755-137C= (n.3755-137C=) c.509+934C= n.1438-137C= c.163+934C= (n.163+934C=) c.2833-137C= c.431+934C= c.86+934C= c.3805+934C= (n.3805+934C=) c.3806-137C= (n.3806-137C=) c.3754+934C= (n.3754+934C=) c.3340+934C= (n.3340+934C=) | |
| 18 | g.23532421G>T | CA2641276217 | NPC1 | c.3755-137C>A (n.3755-137C>A) c.509+934C>A n.1438-137C>A c.163+934C>A (n.163+934C>A) c.2833-137C>A c.431+934C>A c.86+934C>A c.3805+934C>A (n.3805+934C>A) c.3806-137C>A (n.3806-137C>A) c.3754+934C>A (n.3754+934C>A) c.3340+934C>A (n.3340+934C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532422_23532423del | CA777712352 | NPC1 | c.3755-138_3755-137del (n.3755-138_3755-137del) c.509+933_509+934del n.1438-138_1438-137del c.163+933_163+934del (n.163+933_163+934del) c.2833-138_2833-137del c.431+933_431+934del c.86+933_86+934del c.3805+933_3805+934del (n.3805+933_3805+934del) c.3806-138_3806-137del (n.3806-138_3806-137del) c.3754+933_3754+934del (n.3754+933_3754+934del) c.3340+933_3340+934del (n.3340+933_3340+934del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532422T>A | CA2290162228 | NPC1 | c.3755-138A>T (n.3755-138A>T) c.509+933A>T n.1438-138A>T c.163+933A>T (n.163+933A>T) c.2833-138A>T c.431+933A>T c.86+933A>T c.3805+933A>T (n.3805+933A>T) c.3806-138A>T (n.3806-138A>T) c.3754+933A>T (n.3754+933A>T) c.3340+933A>T (n.3340+933A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532422T= | CA2290162227 | NPC1 | c.3755-138A= (n.3755-138A=) c.509+933A= n.1438-138A= c.163+933A= (n.163+933A=) c.2833-138A= c.431+933A= c.86+933A= c.3805+933A= (n.3805+933A=) c.3806-138A= (n.3806-138A=) c.3754+933A= (n.3754+933A=) c.3340+933A= (n.3340+933A=) | |
| 18 | g.23532423G>A | CA628677261 | NPC1 | c.3755-139C>T (n.3755-139C>T) c.509+932C>T n.1438-139C>T c.163+932C>T (n.163+932C>T) c.2833-139C>T c.431+932C>T c.86+932C>T c.3805+932C>T (n.3805+932C>T) c.3806-139C>T (n.3806-139C>T) c.3754+932C>T (n.3754+932C>T) c.3340+932C>T (n.3340+932C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532423G>C | CA2290162229 | NPC1 | c.3755-139C>G (n.3755-139C>G) c.509+932C>G n.1438-139C>G c.163+932C>G (n.163+932C>G) c.2833-139C>G c.431+932C>G c.86+932C>G c.3805+932C>G (n.3805+932C>G) c.3806-139C>G (n.3806-139C>G) c.3754+932C>G (n.3754+932C>G) c.3340+932C>G (n.3340+932C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532423G= | CA2290162230 | NPC1 | c.3755-139C= (n.3755-139C=) c.509+932C= n.1438-139C= c.163+932C= (n.163+932C=) c.2833-139C= c.431+932C= c.86+932C= c.3805+932C= (n.3805+932C=) c.3806-139C= (n.3806-139C=) c.3754+932C= (n.3754+932C=) c.3340+932C= (n.3340+932C=) | |
| 18 | g.23532424A>C | CA2811813975 | NPC1 | c.3755-140T>G (n.3755-140T>G) c.509+931T>G n.1438-140T>G c.163+931T>G (n.163+931T>G) c.2833-140T>G c.431+931T>G c.86+931T>G c.3805+931T>G (n.3805+931T>G) c.3806-140T>G (n.3806-140T>G) c.3754+931T>G (n.3754+931T>G) c.3340+931T>G (n.3340+931T>G) | |
| 18 | g.23532425del | CA2641276219 | NPC1 | c.3755-141del (n.3755-141del) c.509+930del n.1438-141del c.163+930del (n.163+930del) c.2833-141del c.431+930del c.86+930del c.3805+930del (n.3805+930del) c.3806-141del (n.3806-141del) c.3754+930del (n.3754+930del) c.3340+930del (n.3340+930del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532425G>T | CA2641276218 | NPC1 | c.3755-141C>A (n.3755-141C>A) c.509+930C>A n.1438-141C>A c.163+930C>A (n.163+930C>A) c.2833-141C>A c.431+930C>A c.86+930C>A c.3805+930C>A (n.3805+930C>A) c.3806-141C>A (n.3806-141C>A) c.3754+930C>A (n.3754+930C>A) c.3340+930C>A (n.3340+930C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532425_23532428delinsGACC | CA2290162231 | NPC1 | c.3755-144_3755-141delinsGGTC (n.3755-144_3755-141delinsGGTC) c.509+927_509+930delinsGGTC n.1438-144_1438-141delinsGGTC c.163+927_163+930delinsGGTC (n.163+927_163+930delinsGGTC) c.2833-144_2833-141delinsGGTC c.431+927_431+930delinsGGTC c.86+927_86+930delinsGGTC c.3805+927_3805+930delinsGGTC (n.3805+927_3805+930delinsGGTC) c.3806-144_3806-141delinsGGTC (n.3806-144_3806-141delinsGGTC) c.3754+927_3754+930delinsGGTC (n.3754+927_3754+930delinsGGTC) c.3340+927_3340+930delinsGGTC (n.3340+927_3340+930delinsGGTC) | |
| 18 | g.23532426A>G | CA2641276220 | NPC1 | c.3755-142T>C (n.3755-142T>C) c.509+929T>C n.1438-142T>C c.163+929T>C (n.163+929T>C) c.2833-142T>C c.431+929T>C c.86+929T>C c.3805+929T>C (n.3805+929T>C) c.3806-142T>C (n.3806-142T>C) c.3754+929T>C (n.3754+929T>C) c.3340+929T>C (n.3340+929T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532428_23532430del | CA777712358 | NPC1 | c.3755-144_3755-142del (n.3755-144_3755-142del) c.509+927_509+929del n.1438-144_1438-142del c.163+927_163+929del (n.163+927_163+929del) c.2833-144_2833-142del c.431+927_431+929del c.86+927_86+929del c.3805+927_3805+929del (n.3805+927_3805+929del) c.3806-144_3806-142del (n.3806-144_3806-142del) c.3754+927_3754+929del (n.3754+927_3754+929del) c.3340+927_3340+929del (n.3340+927_3340+929del) | dbSNP |
| 18 | g.23532426_23532427insTGTGGTCTCACTCTGTTGT | CA2641276221 | NPC1 | c.3755-143_3755-142insACAACAGAGTGAGACCACA (n.3755-143_3755-142insACAACAGAGTGAGACCACA) c.509+928_509+929insACAACAGAGTGAGACCACA n.1438-143_1438-142insACAACAGAGTGAGACCACA c.163+928_163+929insACAACAGAGTGAGACCACA (n.163+928_163+929insACAACAGAGTGAGACCACA) c.2833-143_2833-142insACAACAGAGTGAGACCACA c.431+928_431+929insACAACAGAGTGAGACCACA c.86+928_86+929insACAACAGAGTGAGACCACA c.3805+928_3805+929insACAACAGAGTGAGACCACA (n.3805+928_3805+929insACAACAGAGTGAGACCACA) c.3806-143_3806-142insACAACAGAGTGAGACCACA (n.3806-143_3806-142insACAACAGAGTGAGACCACA) c.3754+928_3754+929insACAACAGAGTGAGACCACA (n.3754+928_3754+929insACAACAGAGTGAGACCACA) c.3340+928_3340+929insACAACAGAGTGAGACCACA (n.3340+928_3340+929insACAACAGAGTGAGACCACA) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532427C>A | CA2641276224 | NPC1 | c.3755-143G>T (n.3755-143G>T) c.509+928G>T n.1438-143G>T c.163+928G>T (n.163+928G>T) c.2833-143G>T c.431+928G>T c.86+928G>T c.3805+928G>T (n.3805+928G>T) c.3806-143G>T (n.3806-143G>T) c.3754+928G>T (n.3754+928G>T) c.3340+928G>T (n.3340+928G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532427C>T | CA2641276222 | NPC1 | c.3755-143G>A (n.3755-143G>A) c.509+928G>A n.1438-143G>A c.163+928G>A (n.163+928G>A) c.2833-143G>A c.431+928G>A c.86+928G>A c.3805+928G>A (n.3805+928G>A) c.3806-143G>A (n.3806-143G>A) c.3754+928G>A (n.3754+928G>A) c.3340+928G>A (n.3340+928G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532428del | CA2641276223 | NPC1 | c.3755-143del (n.3755-143del) c.509+928del n.1438-143del c.163+928del (n.163+928del) c.2833-143del c.431+928del c.86+928del c.3805+928del (n.3805+928del) c.3806-143del (n.3806-143del) c.3754+928del (n.3754+928del) c.3340+928del (n.3340+928del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532428C>A | CA2641276225 | NPC1 | c.3755-144G>T (n.3755-144G>T) c.509+927G>T n.1438-144G>T c.163+927G>T (n.163+927G>T) c.2833-144G>T c.431+927G>T c.86+927G>T c.3805+927G>T (n.3805+927G>T) c.3806-144G>T (n.3806-144G>T) c.3754+927G>T (n.3754+927G>T) c.3340+927G>T (n.3340+927G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532428C>T | CA2641276226 | NPC1 | c.3755-144G>A (n.3755-144G>A) c.509+927G>A n.1438-144G>A c.163+927G>A (n.163+927G>A) c.2833-144G>A c.431+927G>A c.86+927G>A c.3805+927G>A (n.3805+927G>A) c.3806-144G>A (n.3806-144G>A) c.3754+927G>A (n.3754+927G>A) c.3340+927G>A (n.3340+927G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532428_23532429insT | CA2811813976 | NPC1 | c.3755-145_3755-144insA (n.3755-145_3755-144insA) c.509+926_509+927insA n.1438-145_1438-144insA c.163+926_163+927insA (n.163+926_163+927insA) c.2833-145_2833-144insA c.431+926_431+927insA c.86+926_86+927insA c.3805+926_3805+927insA (n.3805+926_3805+927insA) c.3806-145_3806-144insA (n.3806-145_3806-144insA) c.3754+926_3754+927insA (n.3754+926_3754+927insA) c.3340+926_3340+927insA (n.3340+926_3340+927insA) | |
| 18 | g.23532429A>C | CA2641276227 | NPC1 | c.3755-145T>G (n.3755-145T>G) c.509+926T>G n.1438-145T>G c.163+926T>G (n.163+926T>G) c.2833-145T>G c.431+926T>G c.86+926T>G c.3805+926T>G (n.3805+926T>G) c.3806-145T>G (n.3806-145T>G) c.3754+926T>G (n.3754+926T>G) c.3340+926T>G (n.3340+926T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532430C>A | CA2641276228 | NPC1 | c.3755-146G>T (n.3755-146G>T) c.509+925G>T n.1438-146G>T c.163+925G>T (n.163+925G>T) c.2833-146G>T c.431+925G>T c.86+925G>T c.3805+925G>T (n.3805+925G>T) c.3806-146G>T (n.3806-146G>T) c.3754+925G>T (n.3754+925G>T) c.3340+925G>T (n.3340+925G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532430C= | CA2290162232 | NPC1 | c.3755-146G= (n.3755-146G=) c.509+925G= n.1438-146G= c.163+925G= (n.163+925G=) c.2833-146G= c.431+925G= c.86+925G= c.3805+925G= (n.3805+925G=) c.3806-146G= (n.3806-146G=) c.3754+925G= (n.3754+925G=) c.3340+925G= (n.3340+925G=) | |
| 18 | g.23532430C>T | CA777712362 | NPC1 | c.3755-146G>A (n.3755-146G>A) c.509+925G>A n.1438-146G>A c.163+925G>A (n.163+925G>A) c.2833-146G>A c.431+925G>A c.86+925G>A c.3805+925G>A (n.3805+925G>A) c.3806-146G>A (n.3806-146G>A) c.3754+925G>A (n.3754+925G>A) c.3340+925G>A (n.3340+925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532431A= | CA2290162233 | NPC1 | c.3755-147T= (n.3755-147T=) c.509+924T= n.1438-147T= c.163+924T= (n.163+924T=) c.2833-147T= c.431+924T= c.86+924T= c.3805+924T= (n.3805+924T=) c.3806-147T= (n.3806-147T=) c.3754+924T= (n.3754+924T=) c.3340+924T= (n.3340+924T=) | |
| 18 | g.23532431A>C | CA2290162234 | NPC1 | c.3755-147T>G (n.3755-147T>G) c.509+924T>G n.1438-147T>G c.163+924T>G (n.163+924T>G) c.2833-147T>G c.431+924T>G c.86+924T>G c.3805+924T>G (n.3805+924T>G) c.3806-147T>G (n.3806-147T>G) c.3754+924T>G (n.3754+924T>G) c.3340+924T>G (n.3340+924T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532431_23532433delinsATC | CA2290162235 | NPC1 | c.3755-149_3755-147delinsGAT (n.3755-149_3755-147delinsGAT) c.509+922_509+924delinsGAT n.1438-149_1438-147delinsGAT c.163+922_163+924delinsGAT (n.163+922_163+924delinsGAT) c.2833-149_2833-147delinsGAT c.431+922_431+924delinsGAT c.86+922_86+924delinsGAT c.3805+922_3805+924delinsGAT (n.3805+922_3805+924delinsGAT) c.3806-149_3806-147delinsGAT (n.3806-149_3806-147delinsGAT) c.3754+922_3754+924delinsGAT (n.3754+922_3754+924delinsGAT) c.3340+922_3340+924delinsGAT (n.3340+922_3340+924delinsGAT) | |
| 18 | g.23532431_23532434del | CA2641276229 | NPC1 | c.3755-150_3755-147del (n.3755-150_3755-147del) c.509+921_509+924del n.1438-150_1438-147del c.163+921_163+924del (n.163+921_163+924del) c.2833-150_2833-147del c.431+921_431+924del c.86+921_86+924del c.3805+921_3805+924del (n.3805+921_3805+924del) c.3806-150_3806-147del (n.3806-150_3806-147del) c.3754+921_3754+924del (n.3754+921_3754+924del) c.3340+921_3340+924del (n.3340+921_3340+924del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532432T>G | CA2641276230 | NPC1 | c.3755-148A>C (n.3755-148A>C) c.509+923A>C n.1438-148A>C c.163+923A>C (n.163+923A>C) c.2833-148A>C c.431+923A>C c.86+923A>C c.3805+923A>C (n.3805+923A>C) c.3806-148A>C (n.3806-148A>C) c.3754+923A>C (n.3754+923A>C) c.3340+923A>C (n.3340+923A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532438_23532439del | CA2290162236 | NPC1 | c.3755-149_3755-148del (n.3755-149_3755-148del) c.509+922_509+923del n.1438-149_1438-148del c.163+922_163+923del (n.163+922_163+923del) c.2833-149_2833-148del c.431+922_431+923del c.86+922_86+923del c.3805+922_3805+923del (n.3805+922_3805+923del) c.3806-149_3806-148del (n.3806-149_3806-148del) c.3754+922_3754+923del (n.3754+922_3754+923del) c.3340+922_3340+923del (n.3340+922_3340+923del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532434T>G | CA2641276231 | NPC1 | c.3755-150A>C (n.3755-150A>C) c.509+921A>C n.1438-150A>C c.163+921A>C (n.163+921A>C) c.2833-150A>C c.431+921A>C c.86+921A>C c.3805+921A>C (n.3805+921A>C) c.3806-150A>C (n.3806-150A>C) c.3754+921A>C (n.3754+921A>C) c.3340+921A>C (n.3340+921A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532435C>T | CA2641276232 | NPC1 | c.3755-151G>A (n.3755-151G>A) c.509+920G>A n.1438-151G>A c.163+920G>A (n.163+920G>A) c.2833-151G>A c.431+920G>A c.86+920G>A c.3805+920G>A (n.3805+920G>A) c.3806-151G>A (n.3806-151G>A) c.3754+920G>A (n.3754+920G>A) c.3340+920G>A (n.3340+920G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532436T>A | CA2641276234 | NPC1 | c.3755-152A>T (n.3755-152A>T) c.509+919A>T n.1438-152A>T c.163+919A>T (n.163+919A>T) c.2833-152A>T c.431+919A>T c.86+919A>T c.3805+919A>T (n.3805+919A>T) c.3806-152A>T (n.3806-152A>T) c.3754+919A>T (n.3754+919A>T) c.3340+919A>T (n.3340+919A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532436T>C | CA2290162238 | NPC1 | c.3755-152A>G (n.3755-152A>G) c.509+919A>G n.1438-152A>G c.163+919A>G (n.163+919A>G) c.2833-152A>G c.431+919A>G c.86+919A>G c.3805+919A>G (n.3805+919A>G) c.3806-152A>G (n.3806-152A>G) c.3754+919A>G (n.3754+919A>G) c.3340+919A>G (n.3340+919A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532436T>G | CA2641276233 | NPC1 | c.3755-152A>C (n.3755-152A>C) c.509+919A>C n.1438-152A>C c.163+919A>C (n.163+919A>C) c.2833-152A>C c.431+919A>C c.86+919A>C c.3805+919A>C (n.3805+919A>C) c.3806-152A>C (n.3806-152A>C) c.3754+919A>C (n.3754+919A>C) c.3340+919A>C (n.3340+919A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532436T= | CA2290162237 | NPC1 | c.3755-152A= (n.3755-152A=) c.509+919A= n.1438-152A= c.163+919A= (n.163+919A=) c.2833-152A= c.431+919A= c.86+919A= c.3805+919A= (n.3805+919A=) c.3806-152A= (n.3806-152A=) c.3754+919A= (n.3754+919A=) c.3340+919A= (n.3340+919A=) | |
| 18 | g.23532437C>T | CA2811813977 | NPC1 | c.3755-153G>A (n.3755-153G>A) c.509+918G>A n.1438-153G>A c.163+918G>A (n.163+918G>A) c.2833-153G>A c.431+918G>A c.86+918G>A c.3805+918G>A (n.3805+918G>A) c.3806-153G>A (n.3806-153G>A) c.3754+918G>A (n.3754+918G>A) c.3340+918G>A (n.3340+918G>A) | |
| 18 | g.23532438T>C | CA297075337 | NPC1 | c.3755-154A>G (n.3755-154A>G) c.509+917A>G n.1438-154A>G c.163+917A>G (n.163+917A>G) c.2833-154A>G c.431+917A>G c.86+917A>G c.3805+917A>G (n.3805+917A>G) c.3806-154A>G (n.3806-154A>G) c.3754+917A>G (n.3754+917A>G) c.3340+917A>G (n.3340+917A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532438T= | CA2290162239 | NPC1 | c.3755-154A= (n.3755-154A=) c.509+917A= n.1438-154A= c.163+917A= (n.163+917A=) c.2833-154A= c.431+917A= c.86+917A= c.3805+917A= (n.3805+917A=) c.3806-154A= (n.3806-154A=) c.3754+917A= (n.3754+917A=) c.3340+917A= (n.3340+917A=) | |
| 18 | g.23532439C= | CA2290162240 | NPC1 | c.3755-155G= (n.3755-155G=) c.509+916G= n.1438-155G= c.163+916G= (n.163+916G=) c.2833-155G= c.431+916G= c.86+916G= c.3805+916G= (n.3805+916G=) c.3806-155G= (n.3806-155G=) c.3754+916G= (n.3754+916G=) c.3340+916G= (n.3340+916G=) | |
| 18 | g.23532439C>T | CA777712371 | NPC1 | c.3755-155G>A (n.3755-155G>A) c.509+916G>A n.1438-155G>A c.163+916G>A (n.163+916G>A) c.2833-155G>A c.431+916G>A c.86+916G>A c.3805+916G>A (n.3805+916G>A) c.3806-155G>A (n.3806-155G>A) c.3754+916G>A (n.3754+916G>A) c.3340+916G>A (n.3340+916G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532440C>A | CA988381264 | NPC1 | c.3755-156G>T (n.3755-156G>T) c.509+915G>T n.1438-156G>T c.163+915G>T (n.163+915G>T) c.2833-156G>T c.431+915G>T c.86+915G>T c.3805+915G>T (n.3805+915G>T) c.3806-156G>T (n.3806-156G>T) c.3754+915G>T (n.3754+915G>T) c.3340+915G>T (n.3340+915G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532440C= | CA2290162241 | NPC1 | c.3755-156G= (n.3755-156G=) c.509+915G= n.1438-156G= c.163+915G= (n.163+915G=) c.2833-156G= c.431+915G= c.86+915G= c.3805+915G= (n.3805+915G=) c.3806-156G= (n.3806-156G=) c.3754+915G= (n.3754+915G=) c.3340+915G= (n.3340+915G=) | |
| 18 | g.23532440_23532442delinsCCT | CA2290162242 | NPC1 | c.3755-158_3755-156delinsAGG (n.3755-158_3755-156delinsAGG) c.509+913_509+915delinsAGG n.1438-158_1438-156delinsAGG c.163+913_163+915delinsAGG (n.163+913_163+915delinsAGG) c.2833-158_2833-156delinsAGG c.431+913_431+915delinsAGG c.86+913_86+915delinsAGG c.3805+913_3805+915delinsAGG (n.3805+913_3805+915delinsAGG) c.3806-158_3806-156delinsAGG (n.3806-158_3806-156delinsAGG) c.3754+913_3754+915delinsAGG (n.3754+913_3754+915delinsAGG) c.3340+913_3340+915delinsAGG (n.3340+913_3340+915delinsAGG) | |
| 18 | g.23532445_23532446del | CA628677262 | NPC1 | c.3755-158_3755-157del (n.3755-158_3755-157del) c.509+913_509+914del n.1438-158_1438-157del c.163+913_163+914del (n.163+913_163+914del) c.2833-158_2833-157del c.431+913_431+914del c.86+913_86+914del c.3805+913_3805+914del (n.3805+913_3805+914del) c.3806-158_3806-157del (n.3806-158_3806-157del) c.3754+913_3754+914del (n.3754+913_3754+914del) c.3340+913_3340+914del (n.3340+913_3340+914del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532442_23532458delinsTCTCTTTTGGAGATGGG | CA2290162243 | NPC1 | c.3755-174_3755-158delinsCCCATCTCCAAAAGAGA (n.3755-174_3755-158delinsCCCATCTCCAAAAGAGA) c.509+897_509+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA n.1438-174_1438-158delinsCCCATCTCCAAAAGAGA c.163+897_163+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA (n.163+897_163+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA) c.2833-174_2833-158delinsCCCATCTCCAAAAGAGA c.431+897_431+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA c.86+897_86+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA c.3805+897_3805+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA (n.3805+897_3805+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA) c.3806-174_3806-158delinsCCCATCTCCAAAAGAGA (n.3806-174_3806-158delinsCCCATCTCCAAAAGAGA) c.3754+897_3754+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA (n.3754+897_3754+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA) c.3340+897_3340+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA (n.3340+897_3340+913delinsCCCATCTCCAAAAGAGA) | |
| 18 | g.23532443C= | CA2290162244 | NPC1 | c.3755-159G= (n.3755-159G=) c.509+912G= n.1438-159G= c.163+912G= (n.163+912G=) c.2833-159G= c.431+912G= c.86+912G= c.3805+912G= (n.3805+912G=) c.3806-159G= (n.3806-159G=) c.3754+912G= (n.3754+912G=) c.3340+912G= (n.3340+912G=) | |
| 18 | g.23532443C>G | CA297075349 | NPC1 | c.3755-159G>C (n.3755-159G>C) c.509+912G>C n.1438-159G>C c.163+912G>C (n.163+912G>C) c.2833-159G>C c.431+912G>C c.86+912G>C c.3805+912G>C (n.3805+912G>C) c.3806-159G>C (n.3806-159G>C) c.3754+912G>C (n.3754+912G>C) c.3340+912G>C (n.3340+912G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532443_23532447delinsCTCTT | CA2290162245 | NPC1 | c.3755-163_3755-159delinsAAGAG (n.3755-163_3755-159delinsAAGAG) c.509+908_509+912delinsAAGAG n.1438-163_1438-159delinsAAGAG c.163+908_163+912delinsAAGAG (n.163+908_163+912delinsAAGAG) c.2833-163_2833-159delinsAAGAG c.431+908_431+912delinsAAGAG c.86+908_86+912delinsAAGAG c.3805+908_3805+912delinsAAGAG (n.3805+908_3805+912delinsAAGAG) c.3806-163_3806-159delinsAAGAG (n.3806-163_3806-159delinsAAGAG) c.3754+908_3754+912delinsAAGAG (n.3754+908_3754+912delinsAAGAG) c.3340+908_3340+912delinsAAGAG (n.3340+908_3340+912delinsAAGAG) | |
| 18 | g.23532449_23532464del | CA988381265 | NPC1 | c.3755-174_3755-159del (n.3755-174_3755-159del) c.509+897_509+912del n.1438-174_1438-159del c.163+897_163+912del (n.163+897_163+912del) c.2833-174_2833-159del c.431+897_431+912del c.86+897_86+912del c.3805+897_3805+912del (n.3805+897_3805+912del) c.3806-174_3806-159del (n.3806-174_3806-159del) c.3754+897_3754+912del (n.3754+897_3754+912del) c.3340+897_3340+912del (n.3340+897_3340+912del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532444T>C | CA297075353 | NPC1 | c.3755-160A>G (n.3755-160A>G) c.509+911A>G n.1438-160A>G c.163+911A>G (n.163+911A>G) c.2833-160A>G c.431+911A>G c.86+911A>G c.3805+911A>G (n.3805+911A>G) c.3806-160A>G (n.3806-160A>G) c.3754+911A>G (n.3754+911A>G) c.3340+911A>G (n.3340+911A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532444T= | CA2290162246 | NPC1 | c.3755-160A= (n.3755-160A=) c.509+911A= n.1438-160A= c.163+911A= (n.163+911A=) c.2833-160A= c.431+911A= c.86+911A= c.3805+911A= (n.3805+911A=) c.3806-160A= (n.3806-160A=) c.3754+911A= (n.3754+911A=) c.3340+911A= (n.3340+911A=) | |
| 18 | g.23532445_23532448del | CA777712376 | NPC1 | c.3755-163_3755-160del (n.3755-163_3755-160del) c.509+908_509+911del n.1438-163_1438-160del c.163+908_163+911del (n.163+908_163+911del) c.2833-163_2833-160del c.431+908_431+911del c.86+908_86+911del c.3805+908_3805+911del (n.3805+908_3805+911del) c.3806-163_3806-160del (n.3806-163_3806-160del) c.3754+908_3754+911del (n.3754+908_3754+911del) c.3340+908_3340+911del (n.3340+908_3340+911del) | dbSNP |
| 18 | g.23532445_23532447delinsCTT | CA2290162247 | NPC1 | c.3755-163_3755-161delinsAAG (n.3755-163_3755-161delinsAAG) c.509+908_509+910delinsAAG n.1438-163_1438-161delinsAAG c.163+908_163+910delinsAAG (n.163+908_163+910delinsAAG) c.2833-163_2833-161delinsAAG c.431+908_431+910delinsAAG c.86+908_86+910delinsAAG c.3805+908_3805+910delinsAAG (n.3805+908_3805+910delinsAAG) c.3806-163_3806-161delinsAAG (n.3806-163_3806-161delinsAAG) c.3754+908_3754+910delinsAAG (n.3754+908_3754+910delinsAAG) c.3340+908_3340+910delinsAAG (n.3340+908_3340+910delinsAAG) | |
| 18 | g.23532448_23532449del | CA297075357 | NPC1 | c.3755-163_3755-162del (n.3755-163_3755-162del) c.509+908_509+909del n.1438-163_1438-162del c.163+908_163+909del (n.163+908_163+909del) c.2833-163_2833-162del c.431+908_431+909del c.86+908_86+909del c.3805+908_3805+909del (n.3805+908_3805+909del) c.3806-163_3806-162del (n.3806-163_3806-162del) c.3754+908_3754+909del (n.3754+908_3754+909del) c.3340+908_3340+909del (n.3340+908_3340+909del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532447T>C | CA777712383 | NPC1 | c.3755-163A>G (n.3755-163A>G) c.509+908A>G n.1438-163A>G c.163+908A>G (n.163+908A>G) c.2833-163A>G c.431+908A>G c.86+908A>G c.3805+908A>G (n.3805+908A>G) c.3806-163A>G (n.3806-163A>G) c.3754+908A>G (n.3754+908A>G) c.3340+908A>G (n.3340+908A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532447T= | CA2290162248 | NPC1 | c.3755-163A= (n.3755-163A=) c.509+908A= n.1438-163A= c.163+908A= (n.163+908A=) c.2833-163A= c.431+908A= c.86+908A= c.3805+908A= (n.3805+908A=) c.3806-163A= (n.3806-163A=) c.3754+908A= (n.3754+908A=) c.3340+908A= (n.3340+908A=) | |
| 18 | g.23532449T>C | CA2290162249 | NPC1 | c.3755-165A>G (n.3755-165A>G) c.509+906A>G n.1438-165A>G c.163+906A>G (n.163+906A>G) c.2833-165A>G c.431+906A>G c.86+906A>G c.3805+906A>G (n.3805+906A>G) c.3806-165A>G (n.3806-165A>G) c.3754+906A>G (n.3754+906A>G) c.3340+906A>G (n.3340+906A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532449T= | CA2290162250 | NPC1 | c.3755-165A= (n.3755-165A=) c.509+906A= n.1438-165A= c.163+906A= (n.163+906A=) c.2833-165A= c.431+906A= c.86+906A= c.3805+906A= (n.3805+906A=) c.3806-165A= (n.3806-165A=) c.3754+906A= (n.3754+906A=) c.3340+906A= (n.3340+906A=) | |
| 18 | g.23532451G>T | CA2557868248 | NPC1 | c.3755-167C>A (n.3755-167C>A) c.509+904C>A n.1438-167C>A c.163+904C>A (n.163+904C>A) c.2833-167C>A c.431+904C>A c.86+904C>A c.3805+904C>A (n.3805+904C>A) c.3806-167C>A (n.3806-167C>A) c.3754+904C>A (n.3754+904C>A) c.3340+904C>A (n.3340+904C>A) | |
| 18 | g.23532453G>C | CA2290162253 | NPC1 | c.3755-169C>G (n.3755-169C>G) c.509+902C>G n.1438-169C>G c.163+902C>G (n.163+902C>G) c.2833-169C>G c.431+902C>G c.86+902C>G c.3805+902C>G (n.3805+902C>G) c.3806-169C>G (n.3806-169C>G) c.3754+902C>G (n.3754+902C>G) c.3340+902C>G (n.3340+902C>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532453G= | CA2290162252 | NPC1 | c.3755-169C= (n.3755-169C=) c.509+902C= n.1438-169C= c.163+902C= (n.163+902C=) c.2833-169C= c.431+902C= c.86+902C= c.3805+902C= (n.3805+902C=) c.3806-169C= (n.3806-169C=) c.3754+902C= (n.3754+902C=) c.3340+902C= (n.3340+902C=) | |
| 18 | g.23532453_23532454delinsGA | CA2290162251 | NPC1 | c.3755-170_3755-169delinsTC (n.3755-170_3755-169delinsTC) c.509+901_509+902delinsTC n.1438-170_1438-169delinsTC c.163+901_163+902delinsTC (n.163+901_163+902delinsTC) c.2833-170_2833-169delinsTC c.431+901_431+902delinsTC c.86+901_86+902delinsTC c.3805+901_3805+902delinsTC (n.3805+901_3805+902delinsTC) c.3806-170_3806-169delinsTC (n.3806-170_3806-169delinsTC) c.3754+901_3754+902delinsTC (n.3754+901_3754+902delinsTC) c.3340+901_3340+902delinsTC (n.3340+901_3340+902delinsTC) | |
| 18 | g.23532454del | CA777712385 | NPC1 | c.3755-170del (n.3755-170del) c.509+901del n.1438-170del c.163+901del (n.163+901del) c.2833-170del c.431+901del c.86+901del c.3805+901del (n.3805+901del) c.3806-170del (n.3806-170del) c.3754+901del (n.3754+901del) c.3340+901del (n.3340+901del) | dbSNP |
| 18 | g.23532455T>C | CA2811813982 | NPC1 | c.3755-171A>G (n.3755-171A>G) c.509+900A>G n.1438-171A>G c.163+900A>G (n.163+900A>G) c.2833-171A>G c.431+900A>G c.86+900A>G c.3805+900A>G (n.3805+900A>G) c.3806-171A>G (n.3806-171A>G) c.3754+900A>G (n.3754+900A>G) c.3340+900A>G (n.3340+900A>G) | |
| 18 | g.23532456G>T | CA2540852004 | NPC1 | c.3755-172C>A (n.3755-172C>A) c.509+899C>A n.1438-172C>A c.163+899C>A (n.163+899C>A) c.2833-172C>A c.431+899C>A c.86+899C>A c.3805+899C>A (n.3805+899C>A) c.3806-172C>A (n.3806-172C>A) c.3754+899C>A (n.3754+899C>A) c.3340+899C>A (n.3340+899C>A) | |
| 18 | g.23532458G>A | CA777712389 | NPC1 | c.3755-174C>T (n.3755-174C>T) c.509+897C>T n.1438-174C>T c.163+897C>T (n.163+897C>T) c.2833-174C>T c.431+897C>T c.86+897C>T c.3805+897C>T (n.3805+897C>T) c.3806-174C>T (n.3806-174C>T) c.3754+897C>T (n.3754+897C>T) c.3340+897C>T (n.3340+897C>T) | dbSNP |
| 18 | g.23532458G= | CA2290162254 | NPC1 | c.3755-174C= (n.3755-174C=) c.509+897C= n.1438-174C= c.163+897C= (n.163+897C=) c.2833-174C= c.431+897C= c.86+897C= c.3805+897C= (n.3805+897C=) c.3806-174C= (n.3806-174C=) c.3754+897C= (n.3754+897C=) c.3340+897C= (n.3340+897C=) | |
| 18 | g.23532462T>G | CA777712392 | NPC1 | c.3755-178A>C (n.3755-178A>C) c.509+893A>C n.1438-178A>C c.163+893A>C (n.163+893A>C) c.2833-178A>C c.431+893A>C c.86+893A>C c.3805+893A>C (n.3805+893A>C) c.3806-178A>C (n.3806-178A>C) c.3754+893A>C (n.3754+893A>C) c.3340+893A>C (n.3340+893A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23532462T= | CA2290162255 | NPC1 | c.3755-178A= (n.3755-178A=) c.509+893A= n.1438-178A= c.163+893A= (n.163+893A=) c.2833-178A= c.431+893A= c.86+893A= c.3805+893A= (n.3805+893A=) c.3806-178A= (n.3806-178A=) c.3754+893A= (n.3754+893A=) c.3340+893A= (n.3340+893A=) | |
| 18 | g.23532463_23532464del | CA2505672637 | NPC1 | c.3755-179_3755-178del (n.3755-179_3755-178del) c.509+892_509+893del n.1438-179_1438-178del c.163+892_163+893del (n.163+892_163+893del) c.2833-179_2833-178del c.431+892_431+893del c.86+892_86+893del c.3805+892_3805+893del (n.3805+892_3805+893del) c.3806-179_3806-178del (n.3806-179_3806-178del) c.3754+892_3754+893del (n.3754+892_3754+893del) c.3340+892_3340+893del (n.3340+892_3340+893del) | |
| 18 | g.23532463T>C | CA777712395 | NPC1 | c.3755-179A>G (n.3755-179A>G) c.509+892A>G n.1438-179A>G c.163+892A>G (n.163+892A>G) c.2833-179A>G c.431+892A>G c.86+892A>G c.3805+892A>G (n.3805+892A>G) c.3806-179A>G (n.3806-179A>G) c.3754+892A>G (n.3754+892A>G) c.3340+892A>G (n.3340+892A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532463T= | CA2290162256 | NPC1 | c.3755-179A= (n.3755-179A=) c.509+892A= n.1438-179A= c.163+892A= (n.163+892A=) c.2833-179A= c.431+892A= c.86+892A= c.3805+892A= (n.3805+892A=) c.3806-179A= (n.3806-179A=) c.3754+892A= (n.3754+892A=) c.3340+892A= (n.3340+892A=) | |
| 18 | g.23532464T= | CA2290162257 | NPC1 | c.3755-180A= (n.3755-180A=) c.509+891A= n.1438-180A= c.163+891A= (n.163+891A=) c.2833-180A= c.431+891A= c.86+891A= c.3805+891A= (n.3805+891A=) c.3806-180A= (n.3806-180A=) c.3754+891A= (n.3754+891A=) c.3340+891A= (n.3340+891A=) | |
| 18 | g.23532465dup | CA2290162258 | NPC1 | c.3755-181dup (n.3755-181dup) c.509+890dup n.1438-181dup c.163+890dup (n.163+890dup) c.2833-181dup c.431+890dup c.86+890dup c.3805+890dup (n.3805+890dup) c.3806-181dup (n.3806-181dup) c.3754+890dup (n.3754+890dup) c.3340+890dup (n.3340+890dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532467T>G | CA2290162260 | NPC1 | c.3755-183A>C (n.3755-183A>C) c.509+888A>C n.1438-183A>C c.163+888A>C (n.163+888A>C) c.2833-183A>C c.431+888A>C c.86+888A>C c.3805+888A>C (n.3805+888A>C) c.3806-183A>C (n.3806-183A>C) c.3754+888A>C (n.3754+888A>C) c.3340+888A>C (n.3340+888A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23532467T= | CA2290162259 | NPC1 | c.3755-183A= (n.3755-183A=) c.509+888A= n.1438-183A= c.163+888A= (n.163+888A=) c.2833-183A= c.431+888A= c.86+888A= c.3805+888A= (n.3805+888A=) c.3806-183A= (n.3806-183A=) c.3754+888A= (n.3754+888A=) c.3340+888A= (n.3340+888A=) | |
| 18 | g.23532468T>C | CA777712398 | NPC1 | c.3755-184A>G (n.3755-184A>G) c.509+887A>G n.1438-184A>G c.163+887A>G (n.163+887A>G) c.2833-184A>G c.431+887A>G c.86+887A>G c.3805+887A>G (n.3805+887A>G) c.3806-184A>G (n.3806-184A>G) c.3754+887A>G (n.3754+887A>G) c.3340+887A>G (n.3340+887A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532468T= | CA2290162261 | NPC1 | c.3755-184A= (n.3755-184A=) c.509+887A= n.1438-184A= c.163+887A= (n.163+887A=) c.2833-184A= c.431+887A= c.86+887A= c.3805+887A= (n.3805+887A=) c.3806-184A= (n.3806-184A=) c.3754+887A= (n.3754+887A=) c.3340+887A= (n.3340+887A=) | |
| 18 | g.23532470C= | CA2290162262 | NPC1 | c.3755-186G= (n.3755-186G=) c.509+885G= n.1438-186G= c.163+885G= (n.163+885G=) c.2833-186G= c.431+885G= c.86+885G= c.3805+885G= (n.3805+885G=) c.3806-186G= (n.3806-186G=) c.3754+885G= (n.3754+885G=) c.3340+885G= (n.3340+885G=) | |
| 18 | g.23532470C>T | CA628677263 | NPC1 | c.3755-186G>A (n.3755-186G>A) c.509+885G>A n.1438-186G>A c.163+885G>A (n.163+885G>A) c.2833-186G>A c.431+885G>A c.86+885G>A c.3805+885G>A (n.3805+885G>A) c.3806-186G>A (n.3806-186G>A) c.3754+885G>A (n.3754+885G>A) c.3340+885G>A (n.3340+885G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532473C= | CA2290162263 | NPC1 | c.3755-189G= (n.3755-189G=) c.509+882G= n.1438-189G= c.163+882G= (n.163+882G=) c.2833-189G= c.431+882G= c.86+882G= c.3805+882G= (n.3805+882G=) c.3806-189G= (n.3806-189G=) c.3754+882G= (n.3754+882G=) c.3340+882G= (n.3340+882G=) | |
| 18 | g.23532473C>T | CA628677264 | NPC1 | c.3755-189G>A (n.3755-189G>A) c.509+882G>A n.1438-189G>A c.163+882G>A (n.163+882G>A) c.2833-189G>A c.431+882G>A c.86+882G>A c.3805+882G>A (n.3805+882G>A) c.3806-189G>A (n.3806-189G>A) c.3754+882G>A (n.3754+882G>A) c.3340+882G>A (n.3340+882G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532474C= | CA2290162264 | NPC1 | c.3755-190G= (n.3755-190G=) c.509+881G= n.1438-190G= c.163+881G= (n.163+881G=) c.2833-190G= c.431+881G= c.86+881G= c.3805+881G= (n.3805+881G=) c.3806-190G= (n.3806-190G=) c.3754+881G= (n.3754+881G=) c.3340+881G= (n.3340+881G=) | |
| 18 | g.23532474C>G | CA628677265 | NPC1 | c.3755-190G>C (n.3755-190G>C) c.509+881G>C n.1438-190G>C c.163+881G>C (n.163+881G>C) c.2833-190G>C c.431+881G>C c.86+881G>C c.3805+881G>C (n.3805+881G>C) c.3806-190G>C (n.3806-190G>C) c.3754+881G>C (n.3754+881G>C) c.3340+881G>C (n.3340+881G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23532474C>T | CA988381266 | NPC1 | c.3755-190G>A (n.3755-190G>A) c.509+881G>A n.1438-190G>A c.163+881G>A (n.163+881G>A) c.2833-190G>A c.431+881G>A c.86+881G>A c.3805+881G>A (n.3805+881G>A) c.3806-190G>A (n.3806-190G>A) c.3754+881G>A (n.3754+881G>A) c.3340+881G>A (n.3340+881G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532476C= | CA2290162265 | NPC1 | c.3755-192G= (n.3755-192G=) c.509+879G= n.1438-192G= c.163+879G= (n.163+879G=) c.2833-192G= c.431+879G= c.86+879G= c.3805+879G= (n.3805+879G=) c.3806-192G= (n.3806-192G=) c.3754+879G= (n.3754+879G=) c.3340+879G= (n.3340+879G=) | |
| 18 | g.23532476C>T | CA297075361 | NPC1 | c.3755-192G>A (n.3755-192G>A) c.509+879G>A n.1438-192G>A c.163+879G>A (n.163+879G>A) c.2833-192G>A c.431+879G>A c.86+879G>A c.3805+879G>A (n.3805+879G>A) c.3806-192G>A (n.3806-192G>A) c.3754+879G>A (n.3754+879G>A) c.3340+879G>A (n.3340+879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532477A= | CA2290162266 | NPC1 | c.3755-193T= (n.3755-193T=) c.509+878T= n.1438-193T= c.163+878T= (n.163+878T=) c.2833-193T= c.431+878T= c.86+878T= c.3805+878T= (n.3805+878T=) c.3806-193T= (n.3806-193T=) c.3754+878T= (n.3754+878T=) c.3340+878T= (n.3340+878T=) | |
| 18 | g.23532479dup | CA777712405 | NPC1 | c.3755-194dup (n.3755-194dup) c.509+877dup n.1438-194dup c.163+877dup (n.163+877dup) c.2833-194dup c.431+877dup c.86+877dup c.3805+877dup (n.3805+877dup) c.3806-194dup (n.3806-194dup) c.3754+877dup (n.3754+877dup) c.3340+877dup (n.3340+877dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532480C= | CA2290162267 | NPC1 | c.3755-196G= (n.3755-196G=) c.509+875G= n.1438-196G= c.163+875G= (n.163+875G=) c.2833-196G= c.431+875G= c.86+875G= c.3805+875G= (n.3805+875G=) c.3806-196G= (n.3806-196G=) c.3754+875G= (n.3754+875G=) c.3340+875G= (n.3340+875G=) | |
| 18 | g.23532480C>T | CA988381267 | NPC1 | c.3755-196G>A (n.3755-196G>A) c.509+875G>A n.1438-196G>A c.163+875G>A (n.163+875G>A) c.2833-196G>A c.431+875G>A c.86+875G>A c.3805+875G>A (n.3805+875G>A) c.3806-196G>A (n.3806-196G>A) c.3754+875G>A (n.3754+875G>A) c.3340+875G>A (n.3340+875G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532481T>C | CA628677266 | NPC1 | c.3755-197A>G (n.3755-197A>G) c.509+874A>G n.1438-197A>G c.163+874A>G (n.163+874A>G) c.2833-197A>G c.431+874A>G c.86+874A>G c.3805+874A>G (n.3805+874A>G) c.3806-197A>G (n.3806-197A>G) c.3754+874A>G (n.3754+874A>G) c.3340+874A>G (n.3340+874A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.23532481T= | CA2290162268 | NPC1 | c.3755-197A= (n.3755-197A=) c.509+874A= n.1438-197A= c.163+874A= (n.163+874A=) c.2833-197A= c.431+874A= c.86+874A= c.3805+874A= (n.3805+874A=) c.3806-197A= (n.3806-197A=) c.3754+874A= (n.3754+874A=) c.3340+874A= (n.3340+874A=) | |
| 18 | g.23532482G>A | CA297075365 | NPC1 | c.3755-198C>T (n.3755-198C>T) c.509+873C>T n.1438-198C>T c.163+873C>T (n.163+873C>T) c.2833-198C>T c.431+873C>T c.86+873C>T c.3805+873C>T (n.3805+873C>T) c.3806-198C>T (n.3806-198C>T) c.3754+873C>T (n.3754+873C>T) c.3340+873C>T (n.3340+873C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532482G= | CA2290162269 | NPC1 | c.3755-198C= (n.3755-198C=) c.509+873C= n.1438-198C= c.163+873C= (n.163+873C=) c.2833-198C= c.431+873C= c.86+873C= c.3805+873C= (n.3805+873C=) c.3806-198C= (n.3806-198C=) c.3754+873C= (n.3754+873C=) c.3340+873C= (n.3340+873C=) |