| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23532287_23532291delinsATGAG | CA2290162141 | NPC1 | c.3755-7_3755-3delinsCTCAT (n.3755-7_3755-3delinsCTCAT) c.509+1064_509+1068delinsCTCAT n.1438-7_1438-3delinsCTCAT c.163+1064_163+1068delinsCTCAT (n.163+1064_163+1068delinsCTCAT) c.2833-7_2833-3delinsCTCAT c.431+1064_431+1068delinsCTCAT c.86+1064_86+1068delinsCTCAT c.3805+1064_3805+1068delinsCTCAT (n.3805+1064_3805+1068delinsCTCAT) c.3806-7_3806-3delinsCTCAT (n.3806-7_3806-3delinsCTCAT) c.3754+1064_3754+1068delinsCTCAT (n.3754+1064_3754+1068delinsCTCAT) c.3340+1064_3340+1068delinsCTCAT (n.3340+1064_3340+1068delinsCTCAT) | |
| 18 | g.23532288_23532291del | CA988381256 | NPC1 | c.3755-7_3755-4del (n.3755-7_3755-4del) c.509+1064_509+1067del n.1438-7_1438-4del c.163+1064_163+1067del (n.163+1064_163+1067del) c.2833-7_2833-4del c.431+1064_431+1067del c.86+1064_86+1067del c.3805+1064_3805+1067del (n.3805+1064_3805+1067del) c.3806-7_3806-4del (n.3806-7_3806-4del) c.3754+1064_3754+1067del (n.3754+1064_3754+1067del) c.3340+1064_3340+1067del (n.3340+1064_3340+1067del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532288_23532292delinsTGAGA | CA2290162142 | NPC1 | c.3755-8_3755-4delinsTCTCA (n.3755-8_3755-4delinsTCTCA) c.509+1063_509+1067delinsTCTCA n.1438-8_1438-4delinsTCTCA c.163+1063_163+1067delinsTCTCA (n.163+1063_163+1067delinsTCTCA) c.2833-8_2833-4delinsTCTCA c.431+1063_431+1067delinsTCTCA c.86+1063_86+1067delinsTCTCA c.3805+1063_3805+1067delinsTCTCA (n.3805+1063_3805+1067delinsTCTCA) c.3806-8_3806-4delinsTCTCA (n.3806-8_3806-4delinsTCTCA) c.3754+1063_3754+1067delinsTCTCA (n.3754+1063_3754+1067delinsTCTCA) c.3340+1063_3340+1067delinsTCTCA (n.3340+1063_3340+1067delinsTCTCA) | |
| 18 | g.23532289G>A | CA8912650 | NPC1 | c.3755-5C>T (n.3755-5C>T) c.509+1066C>T n.1438-5C>T c.163+1066C>T (n.163+1066C>T) c.2833-5C>T c.431+1066C>T c.86+1066C>T c.3805+1066C>T (n.3805+1066C>T) c.3806-5C>T (n.3806-5C>T) c.3754+1066C>T (n.3754+1066C>T) c.3340+1066C>T (n.3340+1066C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532289G= | CA2290162143 | NPC1 | c.3755-5C= (n.3755-5C=) c.509+1066C= n.1438-5C= c.163+1066C= (n.163+1066C=) c.2833-5C= c.431+1066C= c.86+1066C= c.3805+1066C= (n.3805+1066C=) c.3806-5C= (n.3806-5C=) c.3754+1066C= (n.3754+1066C=) c.3340+1066C= (n.3340+1066C=) | |
| 18 | g.23532299_23532300dup | CA8912647 | NPC1 | c.3755-6_3755-5dup (n.3755-6_3755-5dup) c.509+1065_509+1066dup n.1438-6_1438-5dup c.163+1065_163+1066dup (n.163+1065_163+1066dup) c.2833-6_2833-5dup c.431+1065_431+1066dup c.86+1065_86+1066dup c.3805+1065_3805+1066dup (n.3805+1065_3805+1066dup) c.3806-6_3806-5dup (n.3806-6_3806-5dup) c.3754+1065_3754+1066dup (n.3754+1065_3754+1066dup) c.3340+1065_3340+1066dup (n.3340+1065_3340+1066dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.23532297_23532300dup | CA2641276053 | NPC1 | c.3755-8_3755-5dup (n.3755-8_3755-5dup) c.509+1063_509+1066dup n.1438-8_1438-5dup c.163+1063_163+1066dup (n.163+1063_163+1066dup) c.2833-8_2833-5dup c.431+1063_431+1066dup c.86+1063_86+1066dup c.3805+1063_3805+1066dup (n.3805+1063_3805+1066dup) c.3806-8_3806-5dup (n.3806-8_3806-5dup) c.3754+1063_3754+1066dup (n.3754+1063_3754+1066dup) c.3340+1063_3340+1066dup (n.3340+1063_3340+1066dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532299_23532300del | CA8912649 | NPC1 | c.3755-6_3755-5del (n.3755-6_3755-5del) c.509+1065_509+1066del n.1438-6_1438-5del c.163+1065_163+1066del (n.163+1065_163+1066del) c.2833-6_2833-5del c.431+1065_431+1066del c.86+1065_86+1066del c.3805+1065_3805+1066del (n.3805+1065_3805+1066del) c.3806-6_3806-5del (n.3806-6_3806-5del) c.3754+1065_3754+1066del (n.3754+1065_3754+1066del) c.3340+1065_3340+1066del (n.3340+1065_3340+1066del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532297_23532300del | CA8912648 | NPC1 | c.3755-8_3755-5del (n.3755-8_3755-5del) c.509+1063_509+1066del n.1438-8_1438-5del c.163+1063_163+1066del (n.163+1063_163+1066del) c.2833-8_2833-5del c.431+1063_431+1066del c.86+1063_86+1066del c.3805+1063_3805+1066del (n.3805+1063_3805+1066del) c.3806-8_3806-5del (n.3806-8_3806-5del) c.3754+1063_3754+1066del (n.3754+1063_3754+1066del) c.3340+1063_3340+1066del (n.3340+1063_3340+1066del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532293_23532300del | CA2576470389 | NPC1 | c.3755-12_3755-5del (n.3755-12_3755-5del) c.509+1059_509+1066del n.1438-12_1438-5del c.163+1059_163+1066del (n.163+1059_163+1066del) c.2833-12_2833-5del c.431+1059_431+1066del c.86+1059_86+1066del c.3805+1059_3805+1066del (n.3805+1059_3805+1066del) c.3806-12_3806-5del (n.3806-12_3806-5del) c.3754+1059_3754+1066del (n.3754+1059_3754+1066del) c.3340+1059_3340+1066del (n.3340+1059_3340+1066del) | |
| 18 | g.23532291G>C | CA2573155181 | NPC1 | c.3755-7C>G (n.3755-7C>G) c.509+1064C>G n.1438-7C>G c.163+1064C>G (n.163+1064C>G) c.2833-7C>G c.431+1064C>G c.86+1064C>G c.3805+1064C>G (n.3805+1064C>G) c.3806-7C>G (n.3806-7C>G) c.3754+1064C>G (n.3754+1064C>G) c.3340+1064C>G (n.3340+1064C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532295G>A | CA2641276062 | NPC1 | c.3755-11C>T (n.3755-11C>T) c.509+1060C>T n.1438-11C>T c.163+1060C>T (n.163+1060C>T) c.2833-11C>T c.431+1060C>T c.86+1060C>T c.3805+1060C>T (n.3805+1060C>T) c.3806-11C>T (n.3806-11C>T) c.3754+1060C>T (n.3754+1060C>T) c.3340+1060C>T (n.3340+1060C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532295G>C | CA2641276064 | NPC1 | c.3755-11C>G (n.3755-11C>G) c.509+1060C>G n.1438-11C>G c.163+1060C>G (n.163+1060C>G) c.2833-11C>G c.431+1060C>G c.86+1060C>G c.3805+1060C>G (n.3805+1060C>G) c.3806-11C>G (n.3806-11C>G) c.3754+1060C>G (n.3754+1060C>G) c.3340+1060C>G (n.3340+1060C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532295G= | CA2290162144 | NPC1 | c.3755-11C= (n.3755-11C=) c.509+1060C= n.1438-11C= c.163+1060C= (n.163+1060C=) c.2833-11C= c.431+1060C= c.86+1060C= c.3805+1060C= (n.3805+1060C=) c.3806-11C= (n.3806-11C=) c.3754+1060C= (n.3754+1060C=) c.3340+1060C= (n.3340+1060C=) | |
| 18 | g.23532296A= | CA2290162145 | NPC1 | c.3755-12T= (n.3755-12T=) c.509+1059T= n.1438-12T= c.163+1059T= (n.163+1059T=) c.2833-12T= c.431+1059T= c.86+1059T= c.3805+1059T= (n.3805+1059T=) c.3806-12T= (n.3806-12T=) c.3754+1059T= (n.3754+1059T=) c.3340+1059T= (n.3340+1059T=) | |
| 18 | g.23532296A>G | CA8912651 | NPC1 | c.3755-12T>C (n.3755-12T>C) c.509+1059T>C n.1438-12T>C c.163+1059T>C (n.163+1059T>C) c.2833-12T>C c.431+1059T>C c.86+1059T>C c.3805+1059T>C (n.3805+1059T>C) c.3806-12T>C (n.3806-12T>C) c.3754+1059T>C (n.3754+1059T>C) c.3340+1059T>C (n.3340+1059T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532296dup | CA628677220 | NPC1 | c.3755-12dup (n.3755-12dup) c.509+1059dup n.1438-12dup c.163+1059dup (n.163+1059dup) c.2833-12dup c.431+1059dup c.86+1059dup c.3805+1059dup (n.3805+1059dup) c.3806-12dup (n.3806-12dup) c.3754+1059dup (n.3754+1059dup) c.3340+1059dup (n.3340+1059dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532297G>C | CA8912652 | NPC1 | c.3755-13C>G (n.3755-13C>G) c.509+1058C>G n.1438-13C>G c.163+1058C>G (n.163+1058C>G) c.2833-13C>G c.431+1058C>G c.86+1058C>G c.3805+1058C>G (n.3805+1058C>G) c.3806-13C>G (n.3806-13C>G) c.3754+1058C>G (n.3754+1058C>G) c.3340+1058C>G (n.3340+1058C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532297G= | CA2290162146 | NPC1 | c.3755-13C= (n.3755-13C=) c.509+1058C= n.1438-13C= c.163+1058C= (n.163+1058C=) c.2833-13C= c.431+1058C= c.86+1058C= c.3805+1058C= (n.3805+1058C=) c.3806-13C= (n.3806-13C=) c.3754+1058C= (n.3754+1058C=) c.3340+1058C= (n.3340+1058C=) | |
| 18 | g.23532299G>T | CA2641276069 | NPC1 | c.3755-15C>A (n.3755-15C>A) c.509+1056C>A n.1438-15C>A c.163+1056C>A (n.163+1056C>A) c.2833-15C>A c.431+1056C>A c.86+1056C>A c.3805+1056C>A (n.3805+1056C>A) c.3806-15C>A (n.3806-15C>A) c.3754+1056C>A (n.3754+1056C>A) c.3340+1056C>A (n.3340+1056C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532300A= | CA2290162148 | NPC1 | c.3755-16T= (n.3755-16T=) c.509+1055T= n.1438-16T= c.163+1055T= (n.163+1055T=) c.2833-16T= c.431+1055T= c.86+1055T= c.3805+1055T= (n.3805+1055T=) c.3806-16T= (n.3806-16T=) c.3754+1055T= (n.3754+1055T=) c.3340+1055T= (n.3340+1055T=) | |
| 18 | g.23532300_23532306delinsACTTTTT | CA2290162147 | NPC1 | c.3755-22_3755-16delinsAAAAAGT (n.3755-22_3755-16delinsAAAAAGT) c.509+1049_509+1055delinsAAAAAGT n.1438-22_1438-16delinsAAAAAGT c.163+1049_163+1055delinsAAAAAGT (n.163+1049_163+1055delinsAAAAAGT) c.2833-22_2833-16delinsAAAAAGT c.431+1049_431+1055delinsAAAAAGT c.86+1049_86+1055delinsAAAAAGT c.3805+1049_3805+1055delinsAAAAAGT (n.3805+1049_3805+1055delinsAAAAAGT) c.3806-22_3806-16delinsAAAAAGT (n.3806-22_3806-16delinsAAAAAGT) c.3754+1049_3754+1055delinsAAAAAGT (n.3754+1049_3754+1055delinsAAAAAGT) c.3340+1049_3340+1055delinsAAAAAGT (n.3340+1049_3340+1055delinsAAAAAGT) | |
| 18 | g.23532301C>A | CA2641276074 | NPC1 | c.3755-17G>T (n.3755-17G>T) c.509+1054G>T n.1438-17G>T c.163+1054G>T (n.163+1054G>T) c.2833-17G>T c.431+1054G>T c.86+1054G>T c.3805+1054G>T (n.3805+1054G>T) c.3806-17G>T (n.3806-17G>T) c.3754+1054G>T (n.3754+1054G>T) c.3340+1054G>T (n.3340+1054G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532301C= | CA2290162151 | NPC1 | c.3755-17G= (n.3755-17G=) c.509+1054G= n.1438-17G= c.163+1054G= (n.163+1054G=) c.2833-17G= c.431+1054G= c.86+1054G= c.3805+1054G= (n.3805+1054G=) c.3806-17G= (n.3806-17G=) c.3754+1054G= (n.3754+1054G=) c.3340+1054G= (n.3340+1054G=) | |
| 18 | g.23532301C>G | CA988381257 | NPC1 | c.3755-17G>C (n.3755-17G>C) c.509+1054G>C n.1438-17G>C c.163+1054G>C (n.163+1054G>C) c.2833-17G>C c.431+1054G>C c.86+1054G>C c.3805+1054G>C (n.3805+1054G>C) c.3806-17G>C (n.3806-17G>C) c.3754+1054G>C (n.3754+1054G>C) c.3340+1054G>C (n.3340+1054G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532301dup | CA2290162149 | NPC1 | c.3755-17dup (n.3755-17dup) c.509+1054dup n.1438-17dup c.163+1054dup (n.163+1054dup) c.2833-17dup c.431+1054dup c.86+1054dup c.3805+1054dup (n.3805+1054dup) c.3806-17dup (n.3806-17dup) c.3754+1054dup (n.3754+1054dup) c.3340+1054dup (n.3340+1054dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532301_23532303delinsCTT | CA2290162150 | NPC1 | c.3755-19_3755-17delinsAAG (n.3755-19_3755-17delinsAAG) c.509+1052_509+1054delinsAAG n.1438-19_1438-17delinsAAG c.163+1052_163+1054delinsAAG (n.163+1052_163+1054delinsAAG) c.2833-19_2833-17delinsAAG c.431+1052_431+1054delinsAAG c.86+1052_86+1054delinsAAG c.3805+1052_3805+1054delinsAAG (n.3805+1052_3805+1054delinsAAG) c.3806-19_3806-17delinsAAG (n.3806-19_3806-17delinsAAG) c.3754+1052_3754+1054delinsAAG (n.3754+1052_3754+1054delinsAAG) c.3340+1052_3340+1054delinsAAG (n.3340+1052_3340+1054delinsAAG) | |
| 18 | g.23532304_23532309del | CA628677221 | NPC1 | c.3755-22_3755-17del (n.3755-22_3755-17del) c.509+1049_509+1054del n.1438-22_1438-17del c.163+1049_163+1054del (n.163+1049_163+1054del) c.2833-22_2833-17del c.431+1049_431+1054del c.86+1049_86+1054del c.3805+1049_3805+1054del (n.3805+1049_3805+1054del) c.3806-22_3806-17del (n.3806-22_3806-17del) c.3754+1049_3754+1054del (n.3754+1049_3754+1054del) c.3340+1049_3340+1054del (n.3340+1049_3340+1054del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532305_23532306dup | CA2641276079 | NPC1 | c.3755-19_3755-18dup (n.3755-19_3755-18dup) c.509+1052_509+1053dup n.1438-19_1438-18dup c.163+1052_163+1053dup (n.163+1052_163+1053dup) c.2833-19_2833-18dup c.431+1052_431+1053dup c.86+1052_86+1053dup c.3805+1052_3805+1053dup (n.3805+1052_3805+1053dup) c.3806-19_3806-18dup (n.3806-19_3806-18dup) c.3754+1052_3754+1053dup (n.3754+1052_3754+1053dup) c.3340+1052_3340+1053dup (n.3340+1052_3340+1053dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532306del | CA628677222 | NPC1 | c.3755-18del (n.3755-18del) c.509+1053del n.1438-18del c.163+1053del (n.163+1053del) c.2833-18del c.431+1053del c.86+1053del c.3805+1053del (n.3805+1053del) c.3806-18del (n.3806-18del) c.3754+1053del (n.3754+1053del) c.3340+1053del (n.3340+1053del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532305_23532306del | CA297075250 | NPC1 | c.3755-19_3755-18del (n.3755-19_3755-18del) c.509+1052_509+1053del n.1438-19_1438-18del c.163+1052_163+1053del (n.163+1052_163+1053del) c.2833-19_2833-18del c.431+1052_431+1053del c.86+1052_86+1053del c.3805+1052_3805+1053del (n.3805+1052_3805+1053del) c.3806-19_3806-18del (n.3806-19_3806-18del) c.3754+1052_3754+1053del (n.3754+1052_3754+1053del) c.3340+1052_3340+1053del (n.3340+1052_3340+1053del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532304T>C | CA2641276088 | NPC1 | c.3755-20A>G (n.3755-20A>G) c.509+1051A>G n.1438-20A>G c.163+1051A>G (n.163+1051A>G) c.2833-20A>G c.431+1051A>G c.86+1051A>G c.3805+1051A>G (n.3805+1051A>G) c.3806-20A>G (n.3806-20A>G) c.3754+1051A>G (n.3754+1051A>G) c.3340+1051A>G (n.3340+1051A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532304_23532307delinsTTTC | CA2290162152 | NPC1 | c.3755-23_3755-20delinsGAAA (n.3755-23_3755-20delinsGAAA) c.509+1048_509+1051delinsGAAA n.1438-23_1438-20delinsGAAA c.163+1048_163+1051delinsGAAA (n.163+1048_163+1051delinsGAAA) c.2833-23_2833-20delinsGAAA c.431+1048_431+1051delinsGAAA c.86+1048_86+1051delinsGAAA c.3805+1048_3805+1051delinsGAAA (n.3805+1048_3805+1051delinsGAAA) c.3806-23_3806-20delinsGAAA (n.3806-23_3806-20delinsGAAA) c.3754+1048_3754+1051delinsGAAA (n.3754+1048_3754+1051delinsGAAA) c.3340+1048_3340+1051delinsGAAA (n.3340+1048_3340+1051delinsGAAA) | |
| 18 | g.23532305T>C | CA297075262 | NPC1 | c.3755-21A>G (n.3755-21A>G) c.509+1050A>G n.1438-21A>G c.163+1050A>G (n.163+1050A>G) c.2833-21A>G c.431+1050A>G c.86+1050A>G c.3805+1050A>G (n.3805+1050A>G) c.3806-21A>G (n.3806-21A>G) c.3754+1050A>G (n.3754+1050A>G) c.3340+1050A>G (n.3340+1050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532305T>G | CA2811813958 | NPC1 | c.3755-21A>C (n.3755-21A>C) c.509+1050A>C n.1438-21A>C c.163+1050A>C (n.163+1050A>C) c.2833-21A>C c.431+1050A>C c.86+1050A>C c.3805+1050A>C (n.3805+1050A>C) c.3806-21A>C (n.3806-21A>C) c.3754+1050A>C (n.3754+1050A>C) c.3340+1050A>C (n.3340+1050A>C) | |
| 18 | g.23532305T= | CA2290162153 | NPC1 | c.3755-21A= (n.3755-21A=) c.509+1050A= n.1438-21A= c.163+1050A= (n.163+1050A=) c.2833-21A= c.431+1050A= c.86+1050A= c.3805+1050A= (n.3805+1050A=) c.3806-21A= (n.3806-21A=) c.3754+1050A= (n.3754+1050A=) c.3340+1050A= (n.3340+1050A=) | |
| 18 | g.23532307_23532309del | CA8912653 | NPC1 | c.3755-23_3755-21del (n.3755-23_3755-21del) c.509+1048_509+1050del n.1438-23_1438-21del c.163+1048_163+1050del (n.163+1048_163+1050del) c.2833-23_2833-21del c.431+1048_431+1050del c.86+1048_86+1050del c.3805+1048_3805+1050del (n.3805+1048_3805+1050del) c.3806-23_3806-21del (n.3806-23_3806-21del) c.3754+1048_3754+1050del (n.3754+1048_3754+1050del) c.3340+1048_3340+1050del (n.3340+1048_3340+1050del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532306T>C | CA2641276091 | NPC1 | c.3755-22A>G (n.3755-22A>G) c.509+1049A>G n.1438-22A>G c.163+1049A>G (n.163+1049A>G) c.2833-22A>G c.431+1049A>G c.86+1049A>G c.3805+1049A>G (n.3805+1049A>G) c.3806-22A>G (n.3806-22A>G) c.3754+1049A>G (n.3754+1049A>G) c.3340+1049A>G (n.3340+1049A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532307C>A | CA2641276094 | NPC1 | c.3755-23G>T (n.3755-23G>T) c.509+1048G>T n.1438-23G>T c.163+1048G>T (n.163+1048G>T) c.2833-23G>T c.431+1048G>T c.86+1048G>T c.3805+1048G>T (n.3805+1048G>T) c.3806-23G>T (n.3806-23G>T) c.3754+1048G>T (n.3754+1048G>T) c.3340+1048G>T (n.3340+1048G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532307C= | CA2290162154 | NPC1 | c.3755-23G= (n.3755-23G=) c.509+1048G= n.1438-23G= c.163+1048G= (n.163+1048G=) c.2833-23G= c.431+1048G= c.86+1048G= c.3805+1048G= (n.3805+1048G=) c.3806-23G= (n.3806-23G=) c.3754+1048G= (n.3754+1048G=) c.3340+1048G= (n.3340+1048G=) | |
| 18 | g.23532307C>T | CA628677223 | NPC1 | c.3755-23G>A (n.3755-23G>A) c.509+1048G>A n.1438-23G>A c.163+1048G>A (n.163+1048G>A) c.2833-23G>A c.431+1048G>A c.86+1048G>A c.3805+1048G>A (n.3805+1048G>A) c.3806-23G>A (n.3806-23G>A) c.3754+1048G>A (n.3754+1048G>A) c.3340+1048G>A (n.3340+1048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532308T>C | CA2641276097 | NPC1 | c.3755-24A>G (n.3755-24A>G) c.509+1047A>G n.1438-24A>G c.163+1047A>G (n.163+1047A>G) c.2833-24A>G c.431+1047A>G c.86+1047A>G c.3805+1047A>G (n.3805+1047A>G) c.3806-24A>G (n.3806-24A>G) c.3754+1047A>G (n.3754+1047A>G) c.3340+1047A>G (n.3340+1047A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532308T>G | CA2290162156 | NPC1 | c.3755-24A>C (n.3755-24A>C) c.509+1047A>C n.1438-24A>C c.163+1047A>C (n.163+1047A>C) c.2833-24A>C c.431+1047A>C c.86+1047A>C c.3805+1047A>C (n.3805+1047A>C) c.3806-24A>C (n.3806-24A>C) c.3754+1047A>C (n.3754+1047A>C) c.3340+1047A>C (n.3340+1047A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532308T= | CA2290162155 | NPC1 | c.3755-24A= (n.3755-24A=) c.509+1047A= n.1438-24A= c.163+1047A= (n.163+1047A=) c.2833-24A= c.431+1047A= c.86+1047A= c.3805+1047A= (n.3805+1047A=) c.3806-24A= (n.3806-24A=) c.3754+1047A= (n.3754+1047A=) c.3340+1047A= (n.3340+1047A=) | |
| 18 | g.23532309T>C | CA2641276100 | NPC1 | c.3755-25A>G (n.3755-25A>G) c.509+1046A>G n.1438-25A>G c.163+1046A>G (n.163+1046A>G) c.2833-25A>G c.431+1046A>G c.86+1046A>G c.3805+1046A>G (n.3805+1046A>G) c.3806-25A>G (n.3806-25A>G) c.3754+1046A>G (n.3754+1046A>G) c.3340+1046A>G (n.3340+1046A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532311T>C | CA628677224 | NPC1 | c.3755-27A>G (n.3755-27A>G) c.509+1044A>G n.1438-27A>G c.163+1044A>G (n.163+1044A>G) c.2833-27A>G c.431+1044A>G c.86+1044A>G c.3805+1044A>G (n.3805+1044A>G) c.3806-27A>G (n.3806-27A>G) c.3754+1044A>G (n.3754+1044A>G) c.3340+1044A>G (n.3340+1044A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532311T= | CA2290162157 | NPC1 | c.3755-27A= (n.3755-27A=) c.509+1044A= n.1438-27A= c.163+1044A= (n.163+1044A=) c.2833-27A= c.431+1044A= c.86+1044A= c.3805+1044A= (n.3805+1044A=) c.3806-27A= (n.3806-27A=) c.3754+1044A= (n.3754+1044A=) c.3340+1044A= (n.3340+1044A=) | |
| 18 | g.23532315T>C | CA2641276104 | NPC1 | c.3755-31A>G (n.3755-31A>G) c.509+1040A>G n.1438-31A>G c.163+1040A>G (n.163+1040A>G) c.2833-31A>G c.431+1040A>G c.86+1040A>G c.3805+1040A>G (n.3805+1040A>G) c.3806-31A>G (n.3806-31A>G) c.3754+1040A>G (n.3754+1040A>G) c.3340+1040A>G (n.3340+1040A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532316G>A | CA628677225 | NPC1 | c.3755-32C>T (n.3755-32C>T) c.509+1039C>T n.1438-32C>T c.163+1039C>T (n.163+1039C>T) c.2833-32C>T c.431+1039C>T c.86+1039C>T c.3805+1039C>T (n.3805+1039C>T) c.3806-32C>T (n.3806-32C>T) c.3754+1039C>T (n.3754+1039C>T) c.3340+1039C>T (n.3340+1039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532316G= | CA2290162158 | NPC1 | c.3755-32C= (n.3755-32C=) c.509+1039C= n.1438-32C= c.163+1039C= (n.163+1039C=) c.2833-32C= c.431+1039C= c.86+1039C= c.3805+1039C= (n.3805+1039C=) c.3806-32C= (n.3806-32C=) c.3754+1039C= (n.3754+1039C=) c.3340+1039C= (n.3340+1039C=) | |
| 18 | g.23532318A>C | CA2641276110 | NPC1 | c.3755-34T>G (n.3755-34T>G) c.509+1037T>G n.1438-34T>G c.163+1037T>G (n.163+1037T>G) c.2833-34T>G c.431+1037T>G c.86+1037T>G c.3805+1037T>G (n.3805+1037T>G) c.3806-34T>G (n.3806-34T>G) c.3754+1037T>G (n.3754+1037T>G) c.3340+1037T>G (n.3340+1037T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532318A>G | CA2641276112 | NPC1 | c.3755-34T>C (n.3755-34T>C) c.509+1037T>C n.1438-34T>C c.163+1037T>C (n.163+1037T>C) c.2833-34T>C c.431+1037T>C c.86+1037T>C c.3805+1037T>C (n.3805+1037T>C) c.3806-34T>C (n.3806-34T>C) c.3754+1037T>C (n.3754+1037T>C) c.3340+1037T>C (n.3340+1037T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532319G>A | CA8912654 | NPC1 | c.3755-35C>T (n.3755-35C>T) c.509+1036C>T n.1438-35C>T c.163+1036C>T (n.163+1036C>T) c.2833-35C>T c.431+1036C>T c.86+1036C>T c.3805+1036C>T (n.3805+1036C>T) c.3806-35C>T (n.3806-35C>T) c.3754+1036C>T (n.3754+1036C>T) c.3340+1036C>T (n.3340+1036C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532319G= | CA2290162159 | NPC1 | c.3755-35C= (n.3755-35C=) c.509+1036C= n.1438-35C= c.163+1036C= (n.163+1036C=) c.2833-35C= c.431+1036C= c.86+1036C= c.3805+1036C= (n.3805+1036C=) c.3806-35C= (n.3806-35C=) c.3754+1036C= (n.3754+1036C=) c.3340+1036C= (n.3340+1036C=) | |
| 18 | g.23532320G>A | CA8912656 | NPC1 | c.3755-36C>T (n.3755-36C>T) c.509+1035C>T n.1438-36C>T c.163+1035C>T (n.163+1035C>T) c.2833-36C>T c.431+1035C>T c.86+1035C>T c.3805+1035C>T (n.3805+1035C>T) c.3806-36C>T (n.3806-36C>T) c.3754+1035C>T (n.3754+1035C>T) c.3340+1035C>T (n.3340+1035C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532320G= | CA2290162160 | NPC1 | c.3755-36C= (n.3755-36C=) c.509+1035C= n.1438-36C= c.163+1035C= (n.163+1035C=) c.2833-36C= c.431+1035C= c.86+1035C= c.3805+1035C= (n.3805+1035C=) c.3806-36C= (n.3806-36C=) c.3754+1035C= (n.3754+1035C=) c.3340+1035C= (n.3340+1035C=) | |
| 18 | g.23532320G>T | CA8912655 | NPC1 | c.3755-36C>A (n.3755-36C>A) c.509+1035C>A n.1438-36C>A c.163+1035C>A (n.163+1035C>A) c.2833-36C>A c.431+1035C>A c.86+1035C>A c.3805+1035C>A (n.3805+1035C>A) c.3806-36C>A (n.3806-36C>A) c.3754+1035C>A (n.3754+1035C>A) c.3340+1035C>A (n.3340+1035C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532322G>C | CA2641276121 | NPC1 | c.3755-38C>G (n.3755-38C>G) c.509+1033C>G n.1438-38C>G c.163+1033C>G (n.163+1033C>G) c.2833-38C>G c.431+1033C>G c.86+1033C>G c.3805+1033C>G (n.3805+1033C>G) c.3806-38C>G (n.3806-38C>G) c.3754+1033C>G (n.3754+1033C>G) c.3340+1033C>G (n.3340+1033C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532322G>T | CA2576470390 | NPC1 | c.3755-38C>A (n.3755-38C>A) c.509+1033C>A n.1438-38C>A c.163+1033C>A (n.163+1033C>A) c.2833-38C>A c.431+1033C>A c.86+1033C>A c.3805+1033C>A (n.3805+1033C>A) c.3806-38C>A (n.3806-38C>A) c.3754+1033C>A (n.3754+1033C>A) c.3340+1033C>A (n.3340+1033C>A) | |
| 18 | g.23532323A= | CA2290162161 | NPC1 | c.3755-39T= (n.3755-39T=) c.509+1032T= n.1438-39T= c.163+1032T= (n.163+1032T=) c.2833-39T= c.431+1032T= c.86+1032T= c.3805+1032T= (n.3805+1032T=) c.3806-39T= (n.3806-39T=) c.3754+1032T= (n.3754+1032T=) c.3340+1032T= (n.3340+1032T=) | |
| 18 | g.23532323A>G | CA628677226 | NPC1 | c.3755-39T>C (n.3755-39T>C) c.509+1032T>C n.1438-39T>C c.163+1032T>C (n.163+1032T>C) c.2833-39T>C c.431+1032T>C c.86+1032T>C c.3805+1032T>C (n.3805+1032T>C) c.3806-39T>C (n.3806-39T>C) c.3754+1032T>C (n.3754+1032T>C) c.3340+1032T>C (n.3340+1032T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532323A>T | CA2576470391 | NPC1 | c.3755-39T>A (n.3755-39T>A) c.509+1032T>A n.1438-39T>A c.163+1032T>A (n.163+1032T>A) c.2833-39T>A c.431+1032T>A c.86+1032T>A c.3805+1032T>A (n.3805+1032T>A) c.3806-39T>A (n.3806-39T>A) c.3754+1032T>A (n.3754+1032T>A) c.3340+1032T>A (n.3340+1032T>A) | |
| 18 | g.23532324A>C | CA2641276123 | NPC1 | c.3755-40T>G (n.3755-40T>G) c.509+1031T>G n.1438-40T>G c.163+1031T>G (n.163+1031T>G) c.2833-40T>G c.431+1031T>G c.86+1031T>G c.3805+1031T>G (n.3805+1031T>G) c.3806-40T>G (n.3806-40T>G) c.3754+1031T>G (n.3754+1031T>G) c.3340+1031T>G (n.3340+1031T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532324A>T | CA2641276124 | NPC1 | c.3755-40T>A (n.3755-40T>A) c.509+1031T>A n.1438-40T>A c.163+1031T>A (n.163+1031T>A) c.2833-40T>A c.431+1031T>A c.86+1031T>A c.3805+1031T>A (n.3805+1031T>A) c.3806-40T>A (n.3806-40T>A) c.3754+1031T>A (n.3754+1031T>A) c.3340+1031T>A (n.3340+1031T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532325A= | CA2290162163 | NPC1 | c.3755-41T= (n.3755-41T=) c.509+1030T= n.1438-41T= c.163+1030T= (n.163+1030T=) c.2833-41T= c.431+1030T= c.86+1030T= c.3805+1030T= (n.3805+1030T=) c.3806-41T= (n.3806-41T=) c.3754+1030T= (n.3754+1030T=) c.3340+1030T= (n.3340+1030T=) | |
| 18 | g.23532325A>C | CA2290162162 | NPC1 | c.3755-41T>G (n.3755-41T>G) c.509+1030T>G n.1438-41T>G c.163+1030T>G (n.163+1030T>G) c.2833-41T>G c.431+1030T>G c.86+1030T>G c.3805+1030T>G (n.3805+1030T>G) c.3806-41T>G (n.3806-41T>G) c.3754+1030T>G (n.3754+1030T>G) c.3340+1030T>G (n.3340+1030T>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532325A>G | CA297075272 | NPC1 | c.3755-41T>C (n.3755-41T>C) c.509+1030T>C n.1438-41T>C c.163+1030T>C (n.163+1030T>C) c.2833-41T>C c.431+1030T>C c.86+1030T>C c.3805+1030T>C (n.3805+1030T>C) c.3806-41T>C (n.3806-41T>C) c.3754+1030T>C (n.3754+1030T>C) c.3340+1030T>C (n.3340+1030T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532327_23532330dup | CA2641276128 | NPC1 | c.3755-44_3755-41dup (n.3755-44_3755-41dup) c.509+1027_509+1030dup n.1438-44_1438-41dup c.163+1027_163+1030dup (n.163+1027_163+1030dup) c.2833-44_2833-41dup c.431+1027_431+1030dup c.86+1027_86+1030dup c.3805+1027_3805+1030dup (n.3805+1027_3805+1030dup) c.3806-44_3806-41dup (n.3806-44_3806-41dup) c.3754+1027_3754+1030dup (n.3754+1027_3754+1030dup) c.3340+1027_3340+1030dup (n.3340+1027_3340+1030dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532329A= | CA2290162164 | NPC1 | c.3755-45T= (n.3755-45T=) c.509+1026T= n.1438-45T= c.163+1026T= (n.163+1026T=) c.2833-45T= c.431+1026T= c.86+1026T= c.3805+1026T= (n.3805+1026T=) c.3806-45T= (n.3806-45T=) c.3754+1026T= (n.3754+1026T=) c.3340+1026T= (n.3340+1026T=) | |
| 18 | g.23532329A>T | CA628677227 | NPC1 | c.3755-45T>A (n.3755-45T>A) c.509+1026T>A n.1438-45T>A c.163+1026T>A (n.163+1026T>A) c.2833-45T>A c.431+1026T>A c.86+1026T>A c.3805+1026T>A (n.3805+1026T>A) c.3806-45T>A (n.3806-45T>A) c.3754+1026T>A (n.3754+1026T>A) c.3340+1026T>A (n.3340+1026T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532330G>A | CA2576470393 | NPC1 | c.3755-46C>T (n.3755-46C>T) c.509+1025C>T n.1438-46C>T c.163+1025C>T (n.163+1025C>T) c.2833-46C>T c.431+1025C>T c.86+1025C>T c.3805+1025C>T (n.3805+1025C>T) c.3806-46C>T (n.3806-46C>T) c.3754+1025C>T (n.3754+1025C>T) c.3340+1025C>T (n.3340+1025C>T) | |
| 18 | g.23532333_23532340del | CA2576470392 | NPC1 | c.3755-53_3755-46del (n.3755-53_3755-46del) c.509+1018_509+1025del n.1438-53_1438-46del c.163+1018_163+1025del (n.163+1018_163+1025del) c.2833-53_2833-46del c.431+1018_431+1025del c.86+1018_86+1025del c.3805+1018_3805+1025del (n.3805+1018_3805+1025del) c.3806-53_3806-46del (n.3806-53_3806-46del) c.3754+1018_3754+1025del (n.3754+1018_3754+1025del) c.3340+1018_3340+1025del (n.3340+1018_3340+1025del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532331C>G | CA2641276133 | NPC1 | c.3755-47G>C (n.3755-47G>C) c.509+1024G>C n.1438-47G>C c.163+1024G>C (n.163+1024G>C) c.2833-47G>C c.431+1024G>C c.86+1024G>C c.3805+1024G>C (n.3805+1024G>C) c.3806-47G>C (n.3806-47G>C) c.3754+1024G>C (n.3754+1024G>C) c.3340+1024G>C (n.3340+1024G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532333A>G | CA2641276135 | NPC1 | c.3755-49T>C (n.3755-49T>C) c.509+1022T>C n.1438-49T>C c.163+1022T>C (n.163+1022T>C) c.2833-49T>C c.431+1022T>C c.86+1022T>C c.3805+1022T>C (n.3805+1022T>C) c.3806-49T>C (n.3806-49T>C) c.3754+1022T>C (n.3754+1022T>C) c.3340+1022T>C (n.3340+1022T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532334G>T | CA2641276136 | NPC1 | c.3755-50C>A (n.3755-50C>A) c.509+1021C>A n.1438-50C>A c.163+1021C>A (n.163+1021C>A) c.2833-50C>A c.431+1021C>A c.86+1021C>A c.3805+1021C>A (n.3805+1021C>A) c.3806-50C>A (n.3806-50C>A) c.3754+1021C>A (n.3754+1021C>A) c.3340+1021C>A (n.3340+1021C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532335T>A | CA8912658 | NPC1 | c.3755-51A>T (n.3755-51A>T) c.509+1020A>T n.1438-51A>T c.163+1020A>T (n.163+1020A>T) c.2833-51A>T c.431+1020A>T c.86+1020A>T c.3805+1020A>T (n.3805+1020A>T) c.3806-51A>T (n.3806-51A>T) c.3754+1020A>T (n.3754+1020A>T) c.3340+1020A>T (n.3340+1020A>T) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.23532335T>C | CA8912657 | NPC1 | c.3755-51A>G (n.3755-51A>G) c.509+1020A>G n.1438-51A>G c.163+1020A>G (n.163+1020A>G) c.2833-51A>G c.431+1020A>G c.86+1020A>G c.3805+1020A>G (n.3805+1020A>G) c.3806-51A>G (n.3806-51A>G) c.3754+1020A>G (n.3754+1020A>G) c.3340+1020A>G (n.3340+1020A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532335T>G | CA2576470394 | NPC1 | c.3755-51A>C (n.3755-51A>C) c.509+1020A>C n.1438-51A>C c.163+1020A>C (n.163+1020A>C) c.2833-51A>C c.431+1020A>C c.86+1020A>C c.3805+1020A>C (n.3805+1020A>C) c.3806-51A>C (n.3806-51A>C) c.3754+1020A>C (n.3754+1020A>C) c.3340+1020A>C (n.3340+1020A>C) | |
| 18 | g.23532335T= | CA2290162165 | NPC1 | c.3755-51A= (n.3755-51A=) c.509+1020A= n.1438-51A= c.163+1020A= (n.163+1020A=) c.2833-51A= c.431+1020A= c.86+1020A= c.3805+1020A= (n.3805+1020A=) c.3806-51A= (n.3806-51A=) c.3754+1020A= (n.3754+1020A=) c.3340+1020A= (n.3340+1020A=) | |
| 18 | g.23532336T>A | CA2811813960 | NPC1 | c.3755-52A>T (n.3755-52A>T) c.509+1019A>T n.1438-52A>T c.163+1019A>T (n.163+1019A>T) c.2833-52A>T c.431+1019A>T c.86+1019A>T c.3805+1019A>T (n.3805+1019A>T) c.3806-52A>T (n.3806-52A>T) c.3754+1019A>T (n.3754+1019A>T) c.3340+1019A>T (n.3340+1019A>T) | |
| 18 | g.23532336T>C | CA8912659 | NPC1 | c.3755-52A>G (n.3755-52A>G) c.509+1019A>G n.1438-52A>G c.163+1019A>G (n.163+1019A>G) c.2833-52A>G c.431+1019A>G c.86+1019A>G c.3805+1019A>G (n.3805+1019A>G) c.3806-52A>G (n.3806-52A>G) c.3754+1019A>G (n.3754+1019A>G) c.3340+1019A>G (n.3340+1019A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532336T= | CA2290162166 | NPC1 | c.3755-52A= (n.3755-52A=) c.509+1019A= n.1438-52A= c.163+1019A= (n.163+1019A=) c.2833-52A= c.431+1019A= c.86+1019A= c.3805+1019A= (n.3805+1019A=) c.3806-52A= (n.3806-52A=) c.3754+1019A= (n.3754+1019A=) c.3340+1019A= (n.3340+1019A=) | |
| 18 | g.23532337G>A | CA2811813961 | NPC1 | c.3755-53C>T (n.3755-53C>T) c.509+1018C>T n.1438-53C>T c.163+1018C>T (n.163+1018C>T) c.2833-53C>T c.431+1018C>T c.86+1018C>T c.3805+1018C>T (n.3805+1018C>T) c.3806-53C>T (n.3806-53C>T) c.3754+1018C>T (n.3754+1018C>T) c.3340+1018C>T (n.3340+1018C>T) | |
| 18 | g.23532339C= | CA2290162167 | NPC1 | c.3755-55G= (n.3755-55G=) c.509+1016G= n.1438-55G= c.163+1016G= (n.163+1016G=) c.2833-55G= c.431+1016G= c.86+1016G= c.3805+1016G= (n.3805+1016G=) c.3806-55G= (n.3806-55G=) c.3754+1016G= (n.3754+1016G=) c.3340+1016G= (n.3340+1016G=) | |
| 18 | g.23532339C>G | CA988381258 | NPC1 | c.3755-55G>C (n.3755-55G>C) c.509+1016G>C n.1438-55G>C c.163+1016G>C (n.163+1016G>C) c.2833-55G>C c.431+1016G>C c.86+1016G>C c.3805+1016G>C (n.3805+1016G>C) c.3806-55G>C (n.3806-55G>C) c.3754+1016G>C (n.3754+1016G>C) c.3340+1016G>C (n.3340+1016G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532341G>A | CA2576470395 | NPC1 | c.3755-57C>T (n.3755-57C>T) c.509+1014C>T n.1438-57C>T c.163+1014C>T (n.163+1014C>T) c.2833-57C>T c.431+1014C>T c.86+1014C>T c.3805+1014C>T (n.3805+1014C>T) c.3806-57C>T (n.3806-57C>T) c.3754+1014C>T (n.3754+1014C>T) c.3340+1014C>T (n.3340+1014C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532343G>A | CA297075277 | NPC1 | c.3755-59C>T (n.3755-59C>T) c.509+1012C>T n.1438-59C>T c.163+1012C>T (n.163+1012C>T) c.2833-59C>T c.431+1012C>T c.86+1012C>T c.3805+1012C>T (n.3805+1012C>T) c.3806-59C>T (n.3806-59C>T) c.3754+1012C>T (n.3754+1012C>T) c.3340+1012C>T (n.3340+1012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532343G= | CA2290162168 | NPC1 | c.3755-59C= (n.3755-59C=) c.509+1012C= n.1438-59C= c.163+1012C= (n.163+1012C=) c.2833-59C= c.431+1012C= c.86+1012C= c.3805+1012C= (n.3805+1012C=) c.3806-59C= (n.3806-59C=) c.3754+1012C= (n.3754+1012C=) c.3340+1012C= (n.3340+1012C=) | |
| 18 | g.23532346T>C | CA2641276144 | NPC1 | c.3755-62A>G (n.3755-62A>G) c.509+1009A>G n.1438-62A>G c.163+1009A>G (n.163+1009A>G) c.2833-62A>G c.431+1009A>G c.86+1009A>G c.3805+1009A>G (n.3805+1009A>G) c.3806-62A>G (n.3806-62A>G) c.3754+1009A>G (n.3754+1009A>G) c.3340+1009A>G (n.3340+1009A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532347A= | CA2290162169 | NPC1 | c.3755-63T= (n.3755-63T=) c.509+1008T= n.1438-63T= c.163+1008T= (n.163+1008T=) c.2833-63T= c.431+1008T= c.86+1008T= c.3805+1008T= (n.3805+1008T=) c.3806-63T= (n.3806-63T=) c.3754+1008T= (n.3754+1008T=) c.3340+1008T= (n.3340+1008T=) | |
| 18 | g.23532347A>G | CA988381259 | NPC1 | c.3755-63T>C (n.3755-63T>C) c.509+1008T>C n.1438-63T>C c.163+1008T>C (n.163+1008T>C) c.2833-63T>C c.431+1008T>C c.86+1008T>C c.3805+1008T>C (n.3805+1008T>C) c.3806-63T>C (n.3806-63T>C) c.3754+1008T>C (n.3754+1008T>C) c.3340+1008T>C (n.3340+1008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532348del | CA2641276145 | NPC1 | c.3755-64del (n.3755-64del) c.509+1007del n.1438-64del c.163+1007del (n.163+1007del) c.2833-64del c.431+1007del c.86+1007del c.3805+1007del (n.3805+1007del) c.3806-64del (n.3806-64del) c.3754+1007del (n.3754+1007del) c.3340+1007del (n.3340+1007del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532348G= | CA2290162170 | NPC1 | c.3755-64C= (n.3755-64C=) c.509+1007C= n.1438-64C= c.163+1007C= (n.163+1007C=) c.2833-64C= c.431+1007C= c.86+1007C= c.3805+1007C= (n.3805+1007C=) c.3806-64C= (n.3806-64C=) c.3754+1007C= (n.3754+1007C=) c.3340+1007C= (n.3340+1007C=) | |
| 18 | g.23532348G>T | CA988381260 | NPC1 | c.3755-64C>A (n.3755-64C>A) c.509+1007C>A n.1438-64C>A c.163+1007C>A (n.163+1007C>A) c.2833-64C>A c.431+1007C>A c.86+1007C>A c.3805+1007C>A (n.3805+1007C>A) c.3806-64C>A (n.3806-64C>A) c.3754+1007C>A (n.3754+1007C>A) c.3340+1007C>A (n.3340+1007C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532349T>C | CA2290162172 | NPC1 | c.3755-65A>G (n.3755-65A>G) c.509+1006A>G n.1438-65A>G c.163+1006A>G (n.163+1006A>G) c.2833-65A>G c.431+1006A>G c.86+1006A>G c.3805+1006A>G (n.3805+1006A>G) c.3806-65A>G (n.3806-65A>G) c.3754+1006A>G (n.3754+1006A>G) c.3340+1006A>G (n.3340+1006A>G) | dbSNP |
| 18 | g.23532349T= | CA2290162171 | NPC1 | c.3755-65A= (n.3755-65A=) c.509+1006A= n.1438-65A= c.163+1006A= (n.163+1006A=) c.2833-65A= c.431+1006A= c.86+1006A= c.3805+1006A= (n.3805+1006A=) c.3806-65A= (n.3806-65A=) c.3754+1006A= (n.3754+1006A=) c.3340+1006A= (n.3340+1006A=) | |
| 18 | g.23532351G>A | CA2641276147 | NPC1 | c.3755-67C>T (n.3755-67C>T) c.509+1004C>T n.1438-67C>T c.163+1004C>T (n.163+1004C>T) c.2833-67C>T c.431+1004C>T c.86+1004C>T c.3805+1004C>T (n.3805+1004C>T) c.3806-67C>T (n.3806-67C>T) c.3754+1004C>T (n.3754+1004C>T) c.3340+1004C>T (n.3340+1004C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532351G>C | CA2641276148 | NPC1 | c.3755-67C>G (n.3755-67C>G) c.509+1004C>G n.1438-67C>G c.163+1004C>G (n.163+1004C>G) c.2833-67C>G c.431+1004C>G c.86+1004C>G c.3805+1004C>G (n.3805+1004C>G) c.3806-67C>G (n.3806-67C>G) c.3754+1004C>G (n.3754+1004C>G) c.3340+1004C>G (n.3340+1004C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532352C>T | CA2641276150 | NPC1 | c.3755-68G>A (n.3755-68G>A) c.509+1003G>A n.1438-68G>A c.163+1003G>A (n.163+1003G>A) c.2833-68G>A c.431+1003G>A c.86+1003G>A c.3805+1003G>A (n.3805+1003G>A) c.3806-68G>A (n.3806-68G>A) c.3754+1003G>A (n.3754+1003G>A) c.3340+1003G>A (n.3340+1003G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532353T= | CA2290162173 | NPC1 | c.3755-69A= (n.3755-69A=) c.509+1002A= n.1438-69A= c.163+1002A= (n.163+1002A=) c.2833-69A= c.431+1002A= c.86+1002A= c.3805+1002A= (n.3805+1002A=) c.3806-69A= (n.3806-69A=) c.3754+1002A= (n.3754+1002A=) c.3340+1002A= (n.3340+1002A=) | |
| 18 | g.23532353_23532354insG | CA2290162174 | NPC1 | c.3755-70_3755-69insC (n.3755-70_3755-69insC) c.509+1001_509+1002insC n.1438-70_1438-69insC c.163+1001_163+1002insC (n.163+1001_163+1002insC) c.2833-70_2833-69insC c.431+1001_431+1002insC c.86+1001_86+1002insC c.3805+1001_3805+1002insC (n.3805+1001_3805+1002insC) c.3806-70_3806-69insC (n.3806-70_3806-69insC) c.3754+1001_3754+1002insC (n.3754+1001_3754+1002insC) c.3340+1001_3340+1002insC (n.3340+1001_3340+1002insC) | dbSNP |
| 18 | g.23532354C>A | CA2290162176 | NPC1 | c.3755-70G>T (n.3755-70G>T) c.509+1001G>T n.1438-70G>T c.163+1001G>T (n.163+1001G>T) c.2833-70G>T c.431+1001G>T c.86+1001G>T c.3805+1001G>T (n.3805+1001G>T) c.3806-70G>T (n.3806-70G>T) c.3754+1001G>T (n.3754+1001G>T) c.3340+1001G>T (n.3340+1001G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23532354C= | CA2290162175 | NPC1 | c.3755-70G= (n.3755-70G=) c.509+1001G= n.1438-70G= c.163+1001G= (n.163+1001G=) c.2833-70G= c.431+1001G= c.86+1001G= c.3805+1001G= (n.3805+1001G=) c.3806-70G= (n.3806-70G=) c.3754+1001G= (n.3754+1001G=) c.3340+1001G= (n.3340+1001G=) | |
| 18 | g.23532354C>G | CA2290162177 | NPC1 | c.3755-70G>C (n.3755-70G>C) c.509+1001G>C n.1438-70G>C c.163+1001G>C (n.163+1001G>C) c.2833-70G>C c.431+1001G>C c.86+1001G>C c.3805+1001G>C (n.3805+1001G>C) c.3806-70G>C (n.3806-70G>C) c.3754+1001G>C (n.3754+1001G>C) c.3340+1001G>C (n.3340+1001G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532354C>T | CA777712259 | NPC1 | c.3755-70G>A (n.3755-70G>A) c.509+1001G>A n.1438-70G>A c.163+1001G>A (n.163+1001G>A) c.2833-70G>A c.431+1001G>A c.86+1001G>A c.3805+1001G>A (n.3805+1001G>A) c.3806-70G>A (n.3806-70G>A) c.3754+1001G>A (n.3754+1001G>A) c.3340+1001G>A (n.3340+1001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532355A>C | CA2641276156 | NPC1 | c.3755-71T>G (n.3755-71T>G) c.509+1000T>G n.1438-71T>G c.163+1000T>G (n.163+1000T>G) c.2833-71T>G c.431+1000T>G c.86+1000T>G c.3805+1000T>G (n.3805+1000T>G) c.3806-71T>G (n.3806-71T>G) c.3754+1000T>G (n.3754+1000T>G) c.3340+1000T>G (n.3340+1000T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532356C>A | CA297075284 | NPC1 | c.3755-72G>T (n.3755-72G>T) c.509+999G>T n.1438-72G>T c.163+999G>T (n.163+999G>T) c.2833-72G>T c.431+999G>T c.86+999G>T c.3805+999G>T (n.3805+999G>T) c.3806-72G>T (n.3806-72G>T) c.3754+999G>T (n.3754+999G>T) c.3340+999G>T (n.3340+999G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532356C= | CA2290162178 | NPC1 | c.3755-72G= (n.3755-72G=) c.509+999G= n.1438-72G= c.163+999G= (n.163+999G=) c.2833-72G= c.431+999G= c.86+999G= c.3805+999G= (n.3805+999G=) c.3806-72G= (n.3806-72G=) c.3754+999G= (n.3754+999G=) c.3340+999G= (n.3340+999G=) | |
| 18 | g.23532356C>G | CA2290162179 | NPC1 | c.3755-72G>C (n.3755-72G>C) c.509+999G>C n.1438-72G>C c.163+999G>C (n.163+999G>C) c.2833-72G>C c.431+999G>C c.86+999G>C c.3805+999G>C (n.3805+999G>C) c.3806-72G>C (n.3806-72G>C) c.3754+999G>C (n.3754+999G>C) c.3340+999G>C (n.3340+999G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532356C>T | CA628677228 | NPC1 | c.3755-72G>A (n.3755-72G>A) c.509+999G>A n.1438-72G>A c.163+999G>A (n.163+999G>A) c.2833-72G>A c.431+999G>A c.86+999G>A c.3805+999G>A (n.3805+999G>A) c.3806-72G>A (n.3806-72G>A) c.3754+999G>A (n.3754+999G>A) c.3340+999G>A (n.3340+999G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532356_23532357insT | CA2290162182 | NPC1 | c.3755-73_3755-72insA (n.3755-73_3755-72insA) c.509+998_509+999insA n.1438-73_1438-72insA c.163+998_163+999insA (n.163+998_163+999insA) c.2833-73_2833-72insA c.431+998_431+999insA c.86+998_86+999insA c.3805+998_3805+999insA (n.3805+998_3805+999insA) c.3806-73_3806-72insA (n.3806-73_3806-72insA) c.3754+998_3754+999insA (n.3754+998_3754+999insA) c.3340+998_3340+999insA (n.3340+998_3340+999insA) | dbSNP |
| 18 | g.23532357G>A | CA297075287 | NPC1 | c.3755-73C>T (n.3755-73C>T) c.509+998C>T n.1438-73C>T c.163+998C>T (n.163+998C>T) c.2833-73C>T c.431+998C>T c.86+998C>T c.3805+998C>T (n.3805+998C>T) c.3806-73C>T (n.3806-73C>T) c.3754+998C>T (n.3754+998C>T) c.3340+998C>T (n.3340+998C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532357G= | CA2290162180 | NPC1 | c.3755-73C= (n.3755-73C=) c.509+998C= n.1438-73C= c.163+998C= (n.163+998C=) c.2833-73C= c.431+998C= c.86+998C= c.3805+998C= (n.3805+998C=) c.3806-73C= (n.3806-73C=) c.3754+998C= (n.3754+998C=) c.3340+998C= (n.3340+998C=) | |
| 18 | g.23532357G>T | CA2641276160 | NPC1 | c.3755-73C>A (n.3755-73C>A) c.509+998C>A n.1438-73C>A c.163+998C>A (n.163+998C>A) c.2833-73C>A c.431+998C>A c.86+998C>A c.3805+998C>A (n.3805+998C>A) c.3806-73C>A (n.3806-73C>A) c.3754+998C>A (n.3754+998C>A) c.3340+998C>A (n.3340+998C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532357_23532359delinsGCC | CA2290162181 | NPC1 | c.3755-75_3755-73delinsGGC (n.3755-75_3755-73delinsGGC) c.509+996_509+998delinsGGC n.1438-75_1438-73delinsGGC c.163+996_163+998delinsGGC (n.163+996_163+998delinsGGC) c.2833-75_2833-73delinsGGC c.431+996_431+998delinsGGC c.86+996_86+998delinsGGC c.3805+996_3805+998delinsGGC (n.3805+996_3805+998delinsGGC) c.3806-75_3806-73delinsGGC (n.3806-75_3806-73delinsGGC) c.3754+996_3754+998delinsGGC (n.3754+996_3754+998delinsGGC) c.3340+996_3340+998delinsGGC (n.3340+996_3340+998delinsGGC) | |
| 18 | g.23532358C>A | CA2641276163 | NPC1 | c.3755-74G>T (n.3755-74G>T) c.509+997G>T n.1438-74G>T c.163+997G>T (n.163+997G>T) c.2833-74G>T c.431+997G>T c.86+997G>T c.3805+997G>T (n.3805+997G>T) c.3806-74G>T (n.3806-74G>T) c.3754+997G>T (n.3754+997G>T) c.3340+997G>T (n.3340+997G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532358_23532359del | CA2290162183 | NPC1 | c.3755-75_3755-74del (n.3755-75_3755-74del) c.509+996_509+997del n.1438-75_1438-74del c.163+996_163+997del (n.163+996_163+997del) c.2833-75_2833-74del c.431+996_431+997del c.86+996_86+997del c.3805+996_3805+997del (n.3805+996_3805+997del) c.3806-75_3806-74del (n.3806-75_3806-74del) c.3754+996_3754+997del (n.3754+996_3754+997del) c.3340+996_3340+997del (n.3340+996_3340+997del) | dbSNP |
| 18 | g.23532359C= | CA2290162184 | NPC1 | c.3755-75G= (n.3755-75G=) c.509+996G= n.1438-75G= c.163+996G= (n.163+996G=) c.2833-75G= c.431+996G= c.86+996G= c.3805+996G= (n.3805+996G=) c.3806-75G= (n.3806-75G=) c.3754+996G= (n.3754+996G=) c.3340+996G= (n.3340+996G=) | |
| 18 | g.23532359C>T | CA297075293 | NPC1 | c.3755-75G>A (n.3755-75G>A) c.509+996G>A n.1438-75G>A c.163+996G>A (n.163+996G>A) c.2833-75G>A c.431+996G>A c.86+996G>A c.3805+996G>A (n.3805+996G>A) c.3806-75G>A (n.3806-75G>A) c.3754+996G>A (n.3754+996G>A) c.3340+996G>A (n.3340+996G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532360T>A | CA2576470396 | NPC1 | c.3755-76A>T (n.3755-76A>T) c.509+995A>T n.1438-76A>T c.163+995A>T (n.163+995A>T) c.2833-76A>T c.431+995A>T c.86+995A>T c.3805+995A>T (n.3805+995A>T) c.3806-76A>T (n.3806-76A>T) c.3754+995A>T (n.3754+995A>T) c.3340+995A>T (n.3340+995A>T) | |
| 18 | g.23532360T>C | CA2576470397 | NPC1 | c.3755-76A>G (n.3755-76A>G) c.509+995A>G n.1438-76A>G c.163+995A>G (n.163+995A>G) c.2833-76A>G c.431+995A>G c.86+995A>G c.3805+995A>G (n.3805+995A>G) c.3806-76A>G (n.3806-76A>G) c.3754+995A>G (n.3754+995A>G) c.3340+995A>G (n.3340+995A>G) | |
| 18 | g.23532361G>A | CA777712268 | NPC1 | c.3755-77C>T (n.3755-77C>T) c.509+994C>T n.1438-77C>T c.163+994C>T (n.163+994C>T) c.2833-77C>T c.431+994C>T c.86+994C>T c.3805+994C>T (n.3805+994C>T) c.3806-77C>T (n.3806-77C>T) c.3754+994C>T (n.3754+994C>T) c.3340+994C>T (n.3340+994C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532361G= | CA2290162185 | NPC1 | c.3755-77C= (n.3755-77C=) c.509+994C= n.1438-77C= c.163+994C= (n.163+994C=) c.2833-77C= c.431+994C= c.86+994C= c.3805+994C= (n.3805+994C=) c.3806-77C= (n.3806-77C=) c.3754+994C= (n.3754+994C=) c.3340+994C= (n.3340+994C=) | |
| 18 | g.23532361_23532365delinsGTAAT | CA2290162186 | NPC1 | c.3755-81_3755-77delinsATTAC (n.3755-81_3755-77delinsATTAC) c.509+990_509+994delinsATTAC n.1438-81_1438-77delinsATTAC c.163+990_163+994delinsATTAC (n.163+990_163+994delinsATTAC) c.2833-81_2833-77delinsATTAC c.431+990_431+994delinsATTAC c.86+990_86+994delinsATTAC c.3805+990_3805+994delinsATTAC (n.3805+990_3805+994delinsATTAC) c.3806-81_3806-77delinsATTAC (n.3806-81_3806-77delinsATTAC) c.3754+990_3754+994delinsATTAC (n.3754+990_3754+994delinsATTAC) c.3340+990_3340+994delinsATTAC (n.3340+990_3340+994delinsATTAC) | |
| 18 | g.23532362T>A | CA2576470398 | NPC1 | c.3755-78A>T (n.3755-78A>T) c.509+993A>T n.1438-78A>T c.163+993A>T (n.163+993A>T) c.2833-78A>T c.431+993A>T c.86+993A>T c.3805+993A>T (n.3805+993A>T) c.3806-78A>T (n.3806-78A>T) c.3754+993A>T (n.3754+993A>T) c.3340+993A>T (n.3340+993A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532362_23532365del | CA988381261 | NPC1 | c.3755-81_3755-78del (n.3755-81_3755-78del) c.509+990_509+993del n.1438-81_1438-78del c.163+990_163+993del (n.163+990_163+993del) c.2833-81_2833-78del c.431+990_431+993del c.86+990_86+993del c.3805+990_3805+993del (n.3805+990_3805+993del) c.3806-81_3806-78del (n.3806-81_3806-78del) c.3754+990_3754+993del (n.3754+990_3754+993del) c.3340+990_3340+993del (n.3340+990_3340+993del) | dbSNP |
| 18 | g.23532364A>T | CA2576470399 | NPC1 | c.3755-80T>A (n.3755-80T>A) c.509+991T>A n.1438-80T>A c.163+991T>A (n.163+991T>A) c.2833-80T>A c.431+991T>A c.86+991T>A c.3805+991T>A (n.3805+991T>A) c.3806-80T>A (n.3806-80T>A) c.3754+991T>A (n.3754+991T>A) c.3340+991T>A (n.3340+991T>A) | |
| 18 | g.23532365T= | CA2290162187 | NPC1 | c.3755-81A= (n.3755-81A=) c.509+990A= n.1438-81A= c.163+990A= (n.163+990A=) c.2833-81A= c.431+990A= c.86+990A= c.3805+990A= (n.3805+990A=) c.3806-81A= (n.3806-81A=) c.3754+990A= (n.3754+990A=) c.3340+990A= (n.3340+990A=) | |
| 18 | g.23532366C>T | CA2576470400 | NPC1 | c.3755-82G>A (n.3755-82G>A) c.509+989G>A n.1438-82G>A c.163+989G>A (n.163+989G>A) c.2833-82G>A c.431+989G>A c.86+989G>A c.3805+989G>A (n.3805+989G>A) c.3806-82G>A (n.3806-82G>A) c.3754+989G>A (n.3754+989G>A) c.3340+989G>A (n.3340+989G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532367_23532368dup | CA2290162188 | NPC1 | c.3755-83_3755-82dup (n.3755-83_3755-82dup) c.509+988_509+989dup n.1438-83_1438-82dup c.163+988_163+989dup (n.163+988_163+989dup) c.2833-83_2833-82dup c.431+988_431+989dup c.86+988_86+989dup c.3805+988_3805+989dup (n.3805+988_3805+989dup) c.3806-83_3806-82dup (n.3806-83_3806-82dup) c.3754+988_3754+989dup (n.3754+988_3754+989dup) c.3340+988_3340+989dup (n.3340+988_3340+989dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532367C>A | CA2576470401 | NPC1 | c.3755-83G>T (n.3755-83G>T) c.509+988G>T n.1438-83G>T c.163+988G>T (n.163+988G>T) c.2833-83G>T c.431+988G>T c.86+988G>T c.3805+988G>T (n.3805+988G>T) c.3806-83G>T (n.3806-83G>T) c.3754+988G>T (n.3754+988G>T) c.3340+988G>T (n.3340+988G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532367C= | CA2290162189 | NPC1 | c.3755-83G= (n.3755-83G=) c.509+988G= n.1438-83G= c.163+988G= (n.163+988G=) c.2833-83G= c.431+988G= c.86+988G= c.3805+988G= (n.3805+988G=) c.3806-83G= (n.3806-83G=) c.3754+988G= (n.3754+988G=) c.3340+988G= (n.3340+988G=) | |
| 18 | g.23532367C>G | CA2576470402 | NPC1 | c.3755-83G>C (n.3755-83G>C) c.509+988G>C n.1438-83G>C c.163+988G>C (n.163+988G>C) c.2833-83G>C c.431+988G>C c.86+988G>C c.3805+988G>C (n.3805+988G>C) c.3806-83G>C (n.3806-83G>C) c.3754+988G>C (n.3754+988G>C) c.3340+988G>C (n.3340+988G>C) | |
| 18 | g.23532367C>T | CA297075306 | NPC1 | c.3755-83G>A (n.3755-83G>A) c.509+988G>A n.1438-83G>A c.163+988G>A (n.163+988G>A) c.2833-83G>A c.431+988G>A c.86+988G>A c.3805+988G>A (n.3805+988G>A) c.3806-83G>A (n.3806-83G>A) c.3754+988G>A (n.3754+988G>A) c.3340+988G>A (n.3340+988G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532368C>A | CA2576470403 | NPC1 | c.3755-84G>T (n.3755-84G>T) c.509+987G>T n.1438-84G>T c.163+987G>T (n.163+987G>T) c.2833-84G>T c.431+987G>T c.86+987G>T c.3805+987G>T (n.3805+987G>T) c.3806-84G>T (n.3806-84G>T) c.3754+987G>T (n.3754+987G>T) c.3340+987G>T (n.3340+987G>T) | |
| 18 | g.23532369A= | CA2290162190 | NPC1 | c.3755-85T= (n.3755-85T=) c.509+986T= n.1438-85T= c.163+986T= (n.163+986T=) c.2833-85T= c.431+986T= c.86+986T= c.3805+986T= (n.3805+986T=) c.3806-85T= (n.3806-85T=) c.3754+986T= (n.3754+986T=) c.3340+986T= (n.3340+986T=) | |
| 18 | g.23532369A>G | CA2290162191 | NPC1 | c.3755-85T>C (n.3755-85T>C) c.509+986T>C n.1438-85T>C c.163+986T>C (n.163+986T>C) c.2833-85T>C c.431+986T>C c.86+986T>C c.3805+986T>C (n.3805+986T>C) c.3806-85T>C (n.3806-85T>C) c.3754+986T>C (n.3754+986T>C) c.3340+986T>C (n.3340+986T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532370C>A | CA2290162193 | NPC1 | c.3755-86G>T (n.3755-86G>T) c.509+985G>T n.1438-86G>T c.163+985G>T (n.163+985G>T) c.2833-86G>T c.431+985G>T c.86+985G>T c.3805+985G>T (n.3805+985G>T) c.3806-86G>T (n.3806-86G>T) c.3754+985G>T (n.3754+985G>T) c.3340+985G>T (n.3340+985G>T) | dbSNP |
| 18 | g.23532370C= | CA2290162192 | NPC1 | c.3755-86G= (n.3755-86G=) c.509+985G= n.1438-86G= c.163+985G= (n.163+985G=) c.2833-86G= c.431+985G= c.86+985G= c.3805+985G= (n.3805+985G=) c.3806-86G= (n.3806-86G=) c.3754+985G= (n.3754+985G=) c.3340+985G= (n.3340+985G=) | |
| 18 | g.23532371T>C | CA628677229 | NPC1 | c.3755-87A>G (n.3755-87A>G) c.509+984A>G n.1438-87A>G c.163+984A>G (n.163+984A>G) c.2833-87A>G c.431+984A>G c.86+984A>G c.3805+984A>G (n.3805+984A>G) c.3806-87A>G (n.3806-87A>G) c.3754+984A>G (n.3754+984A>G) c.3340+984A>G (n.3340+984A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532371T= | CA2290162194 | NPC1 | c.3755-87A= (n.3755-87A=) c.509+984A= n.1438-87A= c.163+984A= (n.163+984A=) c.2833-87A= c.431+984A= c.86+984A= c.3805+984A= (n.3805+984A=) c.3806-87A= (n.3806-87A=) c.3754+984A= (n.3754+984A=) c.3340+984A= (n.3340+984A=) | |
| 18 | g.23532373dup | CA297075307 | NPC1 | c.3755-87dup (n.3755-87dup) c.509+984dup n.1438-87dup c.163+984dup (n.163+984dup) c.2833-87dup c.431+984dup c.86+984dup c.3805+984dup (n.3805+984dup) c.3806-87dup (n.3806-87dup) c.3754+984dup (n.3754+984dup) c.3340+984dup (n.3340+984dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532372T>G | CA2290162196 | NPC1 | c.3755-88A>C (n.3755-88A>C) c.509+983A>C n.1438-88A>C c.163+983A>C (n.163+983A>C) c.2833-88A>C c.431+983A>C c.86+983A>C c.3805+983A>C (n.3805+983A>C) c.3806-88A>C (n.3806-88A>C) c.3754+983A>C (n.3754+983A>C) c.3340+983A>C (n.3340+983A>C) | dbSNP |
| 18 | g.23532372T= | CA2290162195 | NPC1 | c.3755-88A= (n.3755-88A=) c.509+983A= n.1438-88A= c.163+983A= (n.163+983A=) c.2833-88A= c.431+983A= c.86+983A= c.3805+983A= (n.3805+983A=) c.3806-88A= (n.3806-88A=) c.3754+983A= (n.3754+983A=) c.3340+983A= (n.3340+983A=) | |
| 18 | g.23532373_23532374delinsTG | CA2290162197 | NPC1 | c.3755-90_3755-89delinsCA (n.3755-90_3755-89delinsCA) c.509+981_509+982delinsCA n.1438-90_1438-89delinsCA c.163+981_163+982delinsCA (n.163+981_163+982delinsCA) c.2833-90_2833-89delinsCA c.431+981_431+982delinsCA c.86+981_86+982delinsCA c.3805+981_3805+982delinsCA (n.3805+981_3805+982delinsCA) c.3806-90_3806-89delinsCA (n.3806-90_3806-89delinsCA) c.3754+981_3754+982delinsCA (n.3754+981_3754+982delinsCA) c.3340+981_3340+982delinsCA (n.3340+981_3340+982delinsCA) | |
| 18 | g.23532374G>A | CA2576470404 | NPC1 | c.3755-90C>T (n.3755-90C>T) c.509+981C>T n.1438-90C>T c.163+981C>T (n.163+981C>T) c.2833-90C>T c.431+981C>T c.86+981C>T c.3805+981C>T (n.3805+981C>T) c.3806-90C>T (n.3806-90C>T) c.3754+981C>T (n.3754+981C>T) c.3340+981C>T (n.3340+981C>T) | |
| 18 | g.23532374G>C | CA2641276170 | NPC1 | c.3755-90C>G (n.3755-90C>G) c.509+981C>G n.1438-90C>G c.163+981C>G (n.163+981C>G) c.2833-90C>G c.431+981C>G c.86+981C>G c.3805+981C>G (n.3805+981C>G) c.3806-90C>G (n.3806-90C>G) c.3754+981C>G (n.3754+981C>G) c.3340+981C>G (n.3340+981C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532375dup | CA2641276172 | NPC1 | c.3755-90dup (n.3755-90dup) c.509+981dup n.1438-90dup c.163+981dup (n.163+981dup) c.2833-90dup c.431+981dup c.86+981dup c.3805+981dup (n.3805+981dup) c.3806-90dup (n.3806-90dup) c.3754+981dup (n.3754+981dup) c.3340+981dup (n.3340+981dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532375del | CA2290162198 | NPC1 | c.3755-90del (n.3755-90del) c.509+981del n.1438-90del c.163+981del (n.163+981del) c.2833-90del c.431+981del c.86+981del c.3805+981del (n.3805+981del) c.3806-90del (n.3806-90del) c.3754+981del (n.3754+981del) c.3340+981del (n.3340+981del) | dbSNP |
| 18 | g.23532375G>A | CA297075310 | NPC1 | c.3755-91C>T (n.3755-91C>T) c.509+980C>T n.1438-91C>T c.163+980C>T (n.163+980C>T) c.2833-91C>T c.431+980C>T c.86+980C>T c.3805+980C>T (n.3805+980C>T) c.3806-91C>T (n.3806-91C>T) c.3754+980C>T (n.3754+980C>T) c.3340+980C>T (n.3340+980C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532375G= | CA2290162199 | NPC1 | c.3755-91C= (n.3755-91C=) c.509+980C= n.1438-91C= c.163+980C= (n.163+980C=) c.2833-91C= c.431+980C= c.86+980C= c.3805+980C= (n.3805+980C=) c.3806-91C= (n.3806-91C=) c.3754+980C= (n.3754+980C=) c.3340+980C= (n.3340+980C=) | |
| 18 | g.23532376A>G | CA2641276173 | NPC1 | c.3755-92T>C (n.3755-92T>C) c.509+979T>C n.1438-92T>C c.163+979T>C (n.163+979T>C) c.2833-92T>C c.431+979T>C c.86+979T>C c.3805+979T>C (n.3805+979T>C) c.3806-92T>C (n.3806-92T>C) c.3754+979T>C (n.3754+979T>C) c.3340+979T>C (n.3340+979T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532377A>G | CA2641276174 | NPC1 | c.3755-93T>C (n.3755-93T>C) c.509+978T>C n.1438-93T>C c.163+978T>C (n.163+978T>C) c.2833-93T>C c.431+978T>C c.86+978T>C c.3805+978T>C (n.3805+978T>C) c.3806-93T>C (n.3806-93T>C) c.3754+978T>C (n.3754+978T>C) c.3340+978T>C (n.3340+978T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532378G>C | CA2576470405 | NPC1 | c.3755-94C>G (n.3755-94C>G) c.509+977C>G n.1438-94C>G c.163+977C>G (n.163+977C>G) c.2833-94C>G c.431+977C>G c.86+977C>G c.3805+977C>G (n.3805+977C>G) c.3806-94C>G (n.3806-94C>G) c.3754+977C>G (n.3754+977C>G) c.3340+977C>G (n.3340+977C>G) | |
| 18 | g.23532378G>T | CA2641276177 | NPC1 | c.3755-94C>A (n.3755-94C>A) c.509+977C>A n.1438-94C>A c.163+977C>A (n.163+977C>A) c.2833-94C>A c.431+977C>A c.86+977C>A c.3805+977C>A (n.3805+977C>A) c.3806-94C>A (n.3806-94C>A) c.3754+977C>A (n.3754+977C>A) c.3340+977C>A (n.3340+977C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532378_23536675del | CA913190465 | NPC1 | c.3243_3755-94del c.2321_2833-94del c.3294_3805+977del c.3294_3806-94del c.3243_3754+977del c.2829_3340+977del | ClinVar |
| 18 | g.23532379A= | CA2290162200 | NPC1 | c.3755-95T= (n.3755-95T=) c.509+976T= n.1438-95T= c.163+976T= (n.163+976T=) c.2833-95T= c.431+976T= c.86+976T= c.3805+976T= (n.3805+976T=) c.3806-95T= (n.3806-95T=) c.3754+976T= (n.3754+976T=) c.3340+976T= (n.3340+976T=) | |
| 18 | g.23532379A>G | CA2641276178 | NPC1 | c.3755-95T>C (n.3755-95T>C) c.509+976T>C n.1438-95T>C c.163+976T>C (n.163+976T>C) c.2833-95T>C c.431+976T>C c.86+976T>C c.3805+976T>C (n.3805+976T>C) c.3806-95T>C (n.3806-95T>C) c.3754+976T>C (n.3754+976T>C) c.3340+976T>C (n.3340+976T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532380C= | CA2290162201 | NPC1 | c.3755-96G= (n.3755-96G=) c.509+975G= n.1438-96G= c.163+975G= (n.163+975G=) c.2833-96G= c.431+975G= c.86+975G= c.3805+975G= (n.3805+975G=) c.3806-96G= (n.3806-96G=) c.3754+975G= (n.3754+975G=) c.3340+975G= (n.3340+975G=) | |
| 18 | g.23532380C>T | CA988381262 | NPC1 | c.3755-96G>A (n.3755-96G>A) c.509+975G>A n.1438-96G>A c.163+975G>A (n.163+975G>A) c.2833-96G>A c.431+975G>A c.86+975G>A c.3805+975G>A (n.3805+975G>A) c.3806-96G>A (n.3806-96G>A) c.3754+975G>A (n.3754+975G>A) c.3340+975G>A (n.3340+975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532381_23532386dup | CA919946906 | NPC1 | c.3755-101_3755-96dup (n.3755-101_3755-96dup) c.509+970_509+975dup n.1438-101_1438-96dup c.163+970_163+975dup (n.163+970_163+975dup) c.2833-101_2833-96dup c.431+970_431+975dup c.86+970_86+975dup c.3805+970_3805+975dup (n.3805+970_3805+975dup) c.3806-101_3806-96dup (n.3806-101_3806-96dup) c.3754+970_3754+975dup (n.3754+970_3754+975dup) c.3340+970_3340+975dup (n.3340+970_3340+975dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532381T>C | CA297075318 | NPC1 | c.3755-97A>G (n.3755-97A>G) c.509+974A>G n.1438-97A>G c.163+974A>G (n.163+974A>G) c.2833-97A>G c.431+974A>G c.86+974A>G c.3805+974A>G (n.3805+974A>G) c.3806-97A>G (n.3806-97A>G) c.3754+974A>G (n.3754+974A>G) c.3340+974A>G (n.3340+974A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532381T>G | CA2641276180 | NPC1 | c.3755-97A>C (n.3755-97A>C) c.509+974A>C n.1438-97A>C c.163+974A>C (n.163+974A>C) c.2833-97A>C c.431+974A>C c.86+974A>C c.3805+974A>C (n.3805+974A>C) c.3806-97A>C (n.3806-97A>C) c.3754+974A>C (n.3754+974A>C) c.3340+974A>C (n.3340+974A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532381T= | CA2290162202 | NPC1 | c.3755-97A= (n.3755-97A=) c.509+974A= n.1438-97A= c.163+974A= (n.163+974A=) c.2833-97A= c.431+974A= c.86+974A= c.3805+974A= (n.3805+974A=) c.3806-97A= (n.3806-97A=) c.3754+974A= (n.3754+974A=) c.3340+974A= (n.3340+974A=) | |
| 18 | g.23532381_23532382del | CA2641276179 | NPC1 | c.3755-98_3755-97del (n.3755-98_3755-97del) c.509+973_509+974del n.1438-98_1438-97del c.163+973_163+974del (n.163+973_163+974del) c.2833-98_2833-97del c.431+973_431+974del c.86+973_86+974del c.3805+973_3805+974del (n.3805+973_3805+974del) c.3806-98_3806-97del (n.3806-98_3806-97del) c.3754+973_3754+974del (n.3754+973_3754+974del) c.3340+973_3340+974del (n.3340+973_3340+974del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532382G>A | CA2641276182 | NPC1 | c.3755-98C>T (n.3755-98C>T) c.509+973C>T n.1438-98C>T c.163+973C>T (n.163+973C>T) c.2833-98C>T c.431+973C>T c.86+973C>T c.3805+973C>T (n.3805+973C>T) c.3806-98C>T (n.3806-98C>T) c.3754+973C>T (n.3754+973C>T) c.3340+973C>T (n.3340+973C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532383A>G | CA2641276183 | NPC1 | c.3755-99T>C (n.3755-99T>C) c.509+972T>C n.1438-99T>C c.163+972T>C (n.163+972T>C) c.2833-99T>C c.431+972T>C c.86+972T>C c.3805+972T>C (n.3805+972T>C) c.3806-99T>C (n.3806-99T>C) c.3754+972T>C (n.3754+972T>C) c.3340+972T>C (n.3340+972T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532384G>T | CA2576470406 | NPC1 | c.3755-100C>A (n.3755-100C>A) c.509+971C>A n.1438-100C>A c.163+971C>A (n.163+971C>A) c.2833-100C>A c.431+971C>A c.86+971C>A c.3805+971C>A (n.3805+971C>A) c.3806-100C>A (n.3806-100C>A) c.3754+971C>A (n.3754+971C>A) c.3340+971C>A (n.3340+971C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532385G>A | CA2641276184 | NPC1 | c.3755-101C>T (n.3755-101C>T) c.509+970C>T n.1438-101C>T c.163+970C>T (n.163+970C>T) c.2833-101C>T c.431+970C>T c.86+970C>T c.3805+970C>T (n.3805+970C>T) c.3806-101C>T (n.3806-101C>T) c.3754+970C>T (n.3754+970C>T) c.3340+970C>T (n.3340+970C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532385G>T | CA2641276185 | NPC1 | c.3755-101C>A (n.3755-101C>A) c.509+970C>A n.1438-101C>A c.163+970C>A (n.163+970C>A) c.2833-101C>A c.431+970C>A c.86+970C>A c.3805+970C>A (n.3805+970C>A) c.3806-101C>A (n.3806-101C>A) c.3754+970C>A (n.3754+970C>A) c.3340+970C>A (n.3340+970C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532386C= | CA2290162204 | NPC1 | c.3755-102G= (n.3755-102G=) c.509+969G= n.1438-102G= c.163+969G= (n.163+969G=) c.2833-102G= c.431+969G= c.86+969G= c.3805+969G= (n.3805+969G=) c.3806-102G= (n.3806-102G=) c.3754+969G= (n.3754+969G=) c.3340+969G= (n.3340+969G=) | |
| 18 | g.23532386C>G | CA2641276186 | NPC1 | c.3755-102G>C (n.3755-102G>C) c.509+969G>C n.1438-102G>C c.163+969G>C (n.163+969G>C) c.2833-102G>C c.431+969G>C c.86+969G>C c.3805+969G>C (n.3805+969G>C) c.3806-102G>C (n.3806-102G>C) c.3754+969G>C (n.3754+969G>C) c.3340+969G>C (n.3340+969G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532386C>T | CA988381263 | NPC1 | c.3755-102G>A (n.3755-102G>A) c.509+969G>A n.1438-102G>A c.163+969G>A (n.163+969G>A) c.2833-102G>A c.431+969G>A c.86+969G>A c.3805+969G>A (n.3805+969G>A) c.3806-102G>A (n.3806-102G>A) c.3754+969G>A (n.3754+969G>A) c.3340+969G>A (n.3340+969G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23532386_23532389delinsCAGG | CA2290162203 | NPC1 | c.3755-105_3755-102delinsCCTG (n.3755-105_3755-102delinsCCTG) c.509+966_509+969delinsCCTG n.1438-105_1438-102delinsCCTG c.163+966_163+969delinsCCTG (n.163+966_163+969delinsCCTG) c.2833-105_2833-102delinsCCTG c.431+966_431+969delinsCCTG c.86+966_86+969delinsCCTG c.3805+966_3805+969delinsCCTG (n.3805+966_3805+969delinsCCTG) c.3806-105_3806-102delinsCCTG (n.3806-105_3806-102delinsCCTG) c.3754+966_3754+969delinsCCTG (n.3754+966_3754+969delinsCCTG) c.3340+966_3340+969delinsCCTG (n.3340+966_3340+969delinsCCTG) | |
| 18 | g.23532387A= | CA2290162205 | NPC1 | c.3755-103T= (n.3755-103T=) c.509+968T= n.1438-103T= c.163+968T= (n.163+968T=) c.2833-103T= c.431+968T= c.86+968T= c.3805+968T= (n.3805+968T=) c.3806-103T= (n.3806-103T=) c.3754+968T= (n.3754+968T=) c.3340+968T= (n.3340+968T=) | |
| 18 | g.23532389_23532391del | CA777712295 | NPC1 | c.3755-105_3755-103del (n.3755-105_3755-103del) c.509+966_509+968del n.1438-105_1438-103del c.163+966_163+968del (n.163+966_163+968del) c.2833-105_2833-103del c.431+966_431+968del c.86+966_86+968del c.3805+966_3805+968del (n.3805+966_3805+968del) c.3806-105_3806-103del (n.3806-105_3806-103del) c.3754+966_3754+968del (n.3754+966_3754+968del) c.3340+966_3340+968del (n.3340+966_3340+968del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23532388G>T | CA2641276187 | NPC1 | c.3755-104C>A (n.3755-104C>A) c.509+967C>A n.1438-104C>A c.163+967C>A (n.163+967C>A) c.2833-104C>A c.431+967C>A c.86+967C>A c.3805+967C>A (n.3805+967C>A) c.3806-104C>A (n.3806-104C>A) c.3754+967C>A (n.3754+967C>A) c.3340+967C>A (n.3340+967C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.23532389dup | CA297075321 | NPC1 | c.3755-104dup (n.3755-104dup) c.509+967dup n.1438-104dup c.163+967dup (n.163+967dup) c.2833-104dup c.431+967dup c.86+967dup c.3805+967dup (n.3805+967dup) c.3806-104dup (n.3806-104dup) c.3754+967dup (n.3754+967dup) c.3340+967dup (n.3340+967dup) | dbSNP |
| 18 | g.23532389G>C | CA2641276188 | NPC1 | c.3755-105C>G (n.3755-105C>G) c.509+966C>G n.1438-105C>G c.163+966C>G (n.163+966C>G) c.2833-105C>G c.431+966C>G c.86+966C>G c.3805+966C>G (n.3805+966C>G) c.3806-105C>G (n.3806-105C>G) c.3754+966C>G (n.3754+966C>G) c.3340+966C>G (n.3340+966C>G) | gnomAD v4 |