Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.23532178C=	CA2290162081	NPC1	c.24G= (n.24G=) c.509+1177G= n.1544G= c.163+1177G= (n.163+1177G=) c.2939G= c.431+1177G= c.86+1177G= c.3805+1177G= (n.3805+1177G=) c.3754+1177G= (n.3754+1177G=) c.3340+1177G= (n.3340+1177G=)
18	g.23532178C>G	CA2641275730	NPC1	c.24G>C (n.24G>C) c.509+1177G>C n.1544G>C c.163+1177G>C (n.163+1177G>C) c.2939G>C c.431+1177G>C c.86+1177G>C c.3805+1177G>C (n.3805+1177G>C) c.3754+1177G>C (n.3754+1177G>C) c.3340+1177G>C (n.3340+1177G>C)	gnomAD v4
18	g.23532178C>T	CA628677215	NPC1	c.24G>A (n.24G>A) c.509+1177G>A n.1544G>A c.163+1177G>A (n.163+1177G>A) c.2939G>A c.431+1177G>A c.86+1177G>A c.3805+1177G>A (n.3805+1177G>A) c.3754+1177G>A (n.3754+1177G>A) c.3340+1177G>A (n.3340+1177G>A)	dbSNP gnomAD v2
18	g.23532180G>A	CA2641275734	NPC1	c.22C>T (n.22C>T) c.509+1175C>T n.1542C>T c.163+1175C>T (n.163+1175C>T) c.2937C>T c.431+1175C>T c.86+1175C>T c.3805+1175C>T (n.3805+1175C>T) c.3754+1175C>T (n.3754+1175C>T) c.3340+1175C>T (n.3340+1175C>T)	gnomAD v4
18	g.23532181T>G	CA2641275738	NPC1	c.21A>C (n.21A>C) c.509+1174A>C n.1541A>C c.163+1174A>C (n.163+1174A>C) c.2936A>C c.431+1174A>C c.86+1174A>C c.3805+1174A>C (n.3805+1174A>C) c.3754+1174A>C (n.3754+1174A>C) c.3340+1174A>C (n.3340+1174A>C)	gnomAD v4
18	g.23532182C>T	CA2641275739	NPC1	c.20G>A (n.20G>A) c.509+1173G>A n.1540G>A c.163+1173G>A (n.163+1173G>A) c.2935G>A c.431+1173G>A c.86+1173G>A c.3805+1173G>A (n.3805+1173G>A) c.3754+1173G>A (n.3754+1173G>A) c.3340+1173G>A (n.3340+1173G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.23532185G>A	CA2576470387	NPC1	c.17C>T (n.17C>T) c.509+1170C>T n.1537C>T c.163+1170C>T (n.163+1170C>T) c.2932C>T c.431+1170C>T c.86+1170C>T c.3805+1170C>T (n.3805+1170C>T) c.3754+1170C>T (n.3754+1170C>T) c.3340+1170C>T (n.3340+1170C>T)
18	g.23532185G>C	CA8912618	NPC1	c.17C>G (n.17C>G) c.509+1170C>G n.1537C>G c.163+1170C>G (n.163+1170C>G) c.2932C>G c.431+1170C>G c.86+1170C>G c.3805+1170C>G (n.3805+1170C>G) c.3754+1170C>G (n.3754+1170C>G) c.3340+1170C>G (n.3340+1170C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532185G=	CA2290162082	NPC1	c.17C= (n.17C=) c.509+1170C= n.1537C= c.163+1170C= (n.163+1170C=) c.2932C= c.431+1170C= c.86+1170C= c.3805+1170C= (n.3805+1170C=) c.3754+1170C= (n.3754+1170C=) c.3340+1170C= (n.3340+1170C=)
18	g.23532187T>C	CA657409839	NPC1	c.15A>G (n.15A>G) c.509+1168A>G n.1535A>G c.163+1168A>G (n.163+1168A>G) c.2930A>G c.431+1168A>G c.86+1168A>G c.3805+1168A>G (n.3805+1168A>G) c.3754+1168A>G (n.3754+1168A>G) c.3340+1168A>G (n.3340+1168A>G)	COSMIC
18	g.23532188G>A	CA8912619	NPC1	c.14C>T (n.14C>T) c.509+1167C>T n.1534C>T c.163+1167C>T (n.163+1167C>T) c.2929C>T c.431+1167C>T c.86+1167C>T c.3805+1167C>T (n.3805+1167C>T) c.3754+1167C>T (n.3754+1167C>T) c.3340+1167C>T (n.3340+1167C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532188G=	CA2290162083	NPC1	c.14C= (n.14C=) c.509+1167C= n.1534C= c.163+1167C= (n.163+1167C=) c.2929C= c.431+1167C= c.86+1167C= c.3805+1167C= (n.3805+1167C=) c.3754+1167C= (n.3754+1167C=) c.3340+1167C= (n.3340+1167C=)
18	g.23532189C>G	CA2641275744	NPC1	c.13G>C (n.13G>C) c.509+1166G>C n.1533G>C c.163+1166G>C (n.163+1166G>C) c.2928G>C c.431+1166G>C c.86+1166G>C c.3805+1166G>C (n.3805+1166G>C) c.3754+1166G>C (n.3754+1166G>C) c.3340+1166G>C (n.3340+1166G>C)	gnomAD v4
18	g.23532191C=	CA2290162084	NPC1	c.11G= (n.11G=) c.509+1164G= n.1531G= c.163+1164G= (n.163+1164G=) c.2926G= c.431+1164G= c.86+1164G= c.3805+1164G= (n.3805+1164G=) c.3754+1164G= (n.3754+1164G=) c.3340+1164G= (n.3340+1164G=)
18	g.23532191C>G	CA8912620	NPC1	c.11G>C (n.11G>C) c.509+1164G>C n.1531G>C c.163+1164G>C (n.163+1164G>C) c.2926G>C c.431+1164G>C c.86+1164G>C c.3805+1164G>C (n.3805+1164G>C) c.3754+1164G>C (n.3754+1164G>C) c.3340+1164G>C (n.3340+1164G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532191C>T	CA988381255	NPC1	c.11G>A (n.11G>A) c.509+1164G>A n.1531G>A c.163+1164G>A (n.163+1164G>A) c.2926G>A c.431+1164G>A c.86+1164G>A c.3805+1164G>A (n.3805+1164G>A) c.3754+1164G>A (n.3754+1164G>A) c.3340+1164G>A (n.3340+1164G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532192T>C	CA2290162086	NPC1	c.10A>G (n.10A>G) c.509+1163A>G n.1530A>G c.163+1163A>G (n.163+1163A>G) c.2925A>G c.431+1163A>G c.86+1163A>G c.3805+1163A>G (n.3805+1163A>G) c.3754+1163A>G (n.3754+1163A>G) c.3340+1163A>G (n.3340+1163A>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.23532192T=	CA2290162085	NPC1	c.10A= (n.10A=) c.509+1163A= n.1530A= c.163+1163A= (n.163+1163A=) c.2925A= c.431+1163A= c.86+1163A= c.3805+1163A= (n.3805+1163A=) c.3754+1163A= (n.3754+1163A=) c.3340+1163A= (n.3340+1163A=)
18	g.23532193G>A	CA2290162088	NPC1	c.9C>T (n.9C>T) c.509+1162C>T n.1529C>T c.163+1162C>T (n.163+1162C>T) c.2924C>T c.431+1162C>T c.86+1162C>T c.3805+1162C>T (n.3805+1162C>T) c.3754+1162C>T (n.3754+1162C>T) c.3340+1162C>T (n.3340+1162C>T)	dbSNP gnomAD v4
18	g.23532193G=	CA2290162087	NPC1	c.9C= (n.9C=) c.509+1162C= n.1529C= c.163+1162C= (n.163+1162C=) c.2924C= c.431+1162C= c.86+1162C= c.3805+1162C= (n.3805+1162C=) c.3754+1162C= (n.3754+1162C=) c.3340+1162C= (n.3340+1162C=)
18	g.23532193G>T	CA2576470388	NPC1	c.9C>A (n.9C>A) c.509+1162C>A n.1529C>A c.163+1162C>A (n.163+1162C>A) c.2924C>A c.431+1162C>A c.86+1162C>A c.3805+1162C>A (n.3805+1162C>A) c.3754+1162C>A (n.3754+1162C>A) c.3340+1162C>A (n.3340+1162C>A)
18	g.23532193dup	CA628677216	NPC1	c.9dup (n.9dup) c.509+1162dup n.1529dup c.163+1162dup (n.163+1162dup) c.2924dup c.431+1162dup c.86+1162dup c.3805+1162dup (n.3805+1162dup) c.3754+1162dup (n.3754+1162dup) c.3340+1162dup (n.3340+1162dup)	dbSNP gnomAD v2
18	g.23532194C>A	CA8912621	NPC1	c.8G>T (n.8G>T) c.509+1161G>T n.1528G>T c.163+1161G>T (n.163+1161G>T) c.2923G>T c.431+1161G>T c.86+1161G>T c.3805+1161G>T (n.3805+1161G>T) c.3754+1161G>T (n.3754+1161G>T) c.3340+1161G>T (n.3340+1161G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532194C=	CA2290162089	NPC1	c.8G= (n.8G=) c.509+1161G= n.1528G= c.163+1161G= (n.163+1161G=) c.2923G= c.431+1161G= c.86+1161G= c.3805+1161G= (n.3805+1161G=) c.3754+1161G= (n.3754+1161G=) c.3340+1161G= (n.3340+1161G=)
18	g.23532194C>G	CA628677217	NPC1	c.8G>C (n.8G>C) c.509+1161G>C n.1528G>C c.163+1161G>C (n.163+1161G>C) c.2923G>C c.431+1161G>C c.86+1161G>C c.3805+1161G>C (n.3805+1161G>C) c.3754+1161G>C (n.3754+1161G>C) c.3340+1161G>C (n.3340+1161G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532194C>T	CA297075085	NPC1	c.8G>A (n.8G>A) c.509+1161G>A n.1528G>A c.163+1161G>A (n.163+1161G>A) c.2923G>A c.431+1161G>A c.86+1161G>A c.3805+1161G>A (n.3805+1161G>A) c.3754+1161G>A (n.3754+1161G>A) c.3340+1161G>A (n.3340+1161G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532194_23532196delinsCGA	CA2290162090	NPC1	c.6_8delinsTCG (n.6_8delinsTCG) c.509+1159_509+1161delinsTCG n.1526_1528delinsTCG c.163+1159_163+1161delinsTCG (n.163+1159_163+1161delinsTCG) c.2921_2923delinsTCG c.431+1159_431+1161delinsTCG c.86+1159_86+1161delinsTCG c.3805+1159_3805+1161delinsTCG (n.3805+1159_3805+1161delinsTCG) c.3754+1159_3754+1161delinsTCG (n.3754+1159_3754+1161delinsTCG) c.3340+1159_3340+1161delinsTCG (n.3340+1159_3340+1161delinsTCG)
18	g.23532195G>A	CA8912622	NPC1	c.7C>T (n.7C>T) c.509+1160C>T n.1527C>T c.163+1160C>T (n.163+1160C>T) c.2922C>T c.431+1160C>T c.86+1160C>T c.3805+1160C>T (n.3805+1160C>T) c.3754+1160C>T (n.3754+1160C>T) c.3340+1160C>T (n.3340+1160C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532195G=	CA2290162091	NPC1	c.7C= (n.7C=) c.509+1160C= n.1527C= c.163+1160C= (n.163+1160C=) c.2922C= c.431+1160C= c.86+1160C= c.3805+1160C= (n.3805+1160C=) c.3754+1160C= (n.3754+1160C=) c.3340+1160C= (n.3340+1160C=)
18	g.23532198_23532199del	CA2290162092	NPC1	c.6_7del (n.6_7del) c.509+1159_509+1160del n.1526_1527del c.163+1159_163+1160del (n.163+1159_163+1160del) c.2921_2922del c.431+1159_431+1160del c.86+1159_86+1160del c.3805+1159_3805+1160del (n.3805+1159_3805+1160del) c.3754+1159_3754+1160del (n.3754+1159_3754+1160del) c.3340+1159_3340+1160del (n.3340+1159_3340+1160del)	dbSNP
18	g.23532196A>G	CA2641275764	NPC1	c.6T>C (n.6T>C) c.509+1159T>C n.1526T>C c.163+1159T>C (n.163+1159T>C) c.2921T>C c.431+1159T>C c.86+1159T>C c.3805+1159T>C (n.3805+1159T>C) c.3754+1159T>C (n.3754+1159T>C) c.3340+1159T>C (n.3340+1159T>C)	gnomAD v4
18	g.23532198A=	CA2290162093	NPC1	c.4T= (n.4T=) c.509+1157T= n.1524T= c.163+1157T= (n.163+1157T=) c.2919T= c.431+1157T= c.86+1157T= c.3805+1157T= (n.3805+1157T=) c.3754+1157T= (n.3754+1157T=) c.3340+1157T= (n.3340+1157T=)
18	g.23532198A>C	CA8912623	NPC1	c.4T>G (n.4T>G) c.509+1157T>G n.1524T>G c.163+1157T>G (n.163+1157T>G) c.2919T>G c.431+1157T>G c.86+1157T>G c.3805+1157T>G (n.3805+1157T>G) c.3754+1157T>G (n.3754+1157T>G) c.3340+1157T>G (n.3340+1157T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532198A>G	CA2641275772	NPC1	c.4T>C (n.4T>C) c.509+1157T>C n.1524T>C c.163+1157T>C (n.163+1157T>C) c.2919T>C c.431+1157T>C c.86+1157T>C c.3805+1157T>C (n.3805+1157T>C) c.3754+1157T>C (n.3754+1157T>C) c.3340+1157T>C (n.3340+1157T>C)	gnomAD v4
18	g.23532199G>A	CA2641275774	NPC1	c.3C>T (n.3C>T) c.509+1156C>T n.1523C>T c.163+1156C>T (n.163+1156C>T) c.2918C>T c.431+1156C>T c.86+1156C>T c.3805+1156C>T (n.3805+1156C>T) c.3754+1156C>T (n.3754+1156C>T) c.3340+1156C>T (n.3340+1156C>T)	gnomAD v4
18	g.23532199G>C	CA2641275775	NPC1	c.3C>G (n.3C>G) c.509+1156C>G n.1523C>G c.163+1156C>G (n.163+1156C>G) c.2918C>G c.431+1156C>G c.86+1156C>G c.3805+1156C>G (n.3805+1156C>G) c.3754+1156C>G (n.3754+1156C>G) c.3340+1156C>G (n.3340+1156C>G)	gnomAD v4
18	g.23532200G>A	CA628677218	NPC1	c.2C>T (n.2C>T) c.509+1155C>T n.1522C>T c.163+1155C>T (n.163+1155C>T) c.2917C>T c.431+1155C>T c.86+1155C>T c.3805+1155C>T (n.3805+1155C>T) c.3754+1155C>T (n.3754+1155C>T) c.3340+1155C>T (n.3340+1155C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18	g.23532200G>C	CA8912624	NPC1	c.2C>G (n.2C>G) c.509+1155C>G n.1522C>G c.163+1155C>G (n.163+1155C>G) c.2917C>G c.431+1155C>G c.86+1155C>G c.3805+1155C>G (n.3805+1155C>G) c.3754+1155C>G (n.3754+1155C>G) c.3340+1155C>G (n.3340+1155C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532200G=	CA2290162094	NPC1	c.2C= (n.2C=) c.509+1155C= n.1522C= c.163+1155C= (n.163+1155C=) c.2917C= c.431+1155C= c.86+1155C= c.3805+1155C= (n.3805+1155C=) c.3754+1155C= (n.3754+1155C=) c.3340+1155C= (n.3340+1155C=)
18	g.23532201G>T	CA2811813947	NPC1	c.1C>A (n.1C>A) c.509+1154C>A n.1521C>A c.163+1154C>A (n.163+1154C>A) c.2916C>A c.431+1154C>A c.86+1154C>A c.3805+1154C>A (n.3805+1154C>A) c.3754+1154C>A (n.3754+1154C>A) c.3340+1154C>A (n.3340+1154C>A)
18	g.23532202C>A	CA401790310	NPC1	c.3837G>T (p.Ter1279Tyr) c.509+1153G>T n.1520G>T c.163+1153G>T (n.163+1153G>T) c.2915G>T c.431+1153G>T c.86+1153G>T c.3805+1153G>T (n.3805+1153G>T) c.3888G>T (p.Ter1296Tyr) c.3754+1153G>T (n.3754+1153G>T) c.3340+1153G>T (n.3340+1153G>T)
18	g.23532202C>G	CA401790311	NPC1	c.3837G>C (p.Ter1279Tyr) c.509+1153G>C n.1520G>C c.163+1153G>C (n.163+1153G>C) c.2915G>C c.431+1153G>C c.86+1153G>C c.3805+1153G>C (n.3805+1153G>C) c.3888G>C (p.Ter1296Tyr) c.3754+1153G>C (n.3754+1153G>C) c.3340+1153G>C (n.3340+1153G>C)
18	g.23532202C>T	CA503321863	NPC1	c.3837G>A (p.Ter1279=) c.509+1153G>A n.1520G>A c.163+1153G>A (n.163+1153G>A) c.2915G>A c.431+1153G>A c.86+1153G>A c.3805+1153G>A (n.3805+1153G>A) c.3888G>A (p.Ter1296=) c.3754+1153G>A (n.3754+1153G>A) c.3340+1153G>A (n.3340+1153G>A)	gnomAD v4
18	g.23532205_23532287del	CA2695227236	NPC1	c.3755_3837del c.509+1071_509+1153del n.1438_1520del c.163+1071_163+1153del (n.163+1071_163+1153del) c.2833_2915del c.431+1071_431+1153del c.86+1071_86+1153del c.3805+1071_3805+1153del (n.3805+1071_3805+1153del) c.3806_3888del c.3754+1071_3754+1153del (n.3754+1071_3754+1153del) c.3340+1071_3340+1153del (n.3340+1071_3340+1153del)
18	g.23532203T>A	CA401790312	NPC1	c.3836A>T (p.Ter1279Leu) c.509+1152A>T n.1519A>T c.163+1152A>T (n.163+1152A>T) c.2914A>T c.431+1152A>T c.86+1152A>T c.3805+1152A>T (n.3805+1152A>T) c.3887A>T (p.Ter1296Leu) c.3754+1152A>T (n.3754+1152A>T) c.3340+1152A>T (n.3340+1152A>T)
18	g.23532203T>C	CA401790314	NPC1	c.3836A>G (p.Ter1279Trp) c.509+1152A>G n.1519A>G c.163+1152A>G (n.163+1152A>G) c.2914A>G c.431+1152A>G c.86+1152A>G c.3805+1152A>G (n.3805+1152A>G) c.3887A>G (p.Ter1296Trp) c.3754+1152A>G (n.3754+1152A>G) c.3340+1152A>G (n.3340+1152A>G)
18	g.23532203T>G	CA401790313	NPC1	c.3836A>C (p.Ter1279Ser) c.509+1152A>C n.1519A>C c.163+1152A>C (n.163+1152A>C) c.2914A>C c.431+1152A>C c.86+1152A>C c.3805+1152A>C (n.3805+1152A>C) c.3887A>C (p.Ter1296Ser) c.3754+1152A>C (n.3754+1152A>C) c.3340+1152A>C (n.3340+1152A>C)
18	g.23532204A>C	CA401790315	NPC1	c.3835T>G (p.Ter1279Glu) c.509+1151T>G n.1518T>G c.163+1151T>G (n.163+1151T>G) c.2913T>G c.431+1151T>G c.86+1151T>G c.3805+1151T>G (n.3805+1151T>G) c.3886T>G (p.Ter1296Glu) c.3754+1151T>G (n.3754+1151T>G) c.3340+1151T>G (n.3340+1151T>G)
18	g.23532204A>G	CA401790316	NPC1	c.3835T>C (p.Ter1279Gln) c.509+1151T>C n.1518T>C c.163+1151T>C (n.163+1151T>C) c.2913T>C c.431+1151T>C c.86+1151T>C c.3805+1151T>C (n.3805+1151T>C) c.3886T>C (p.Ter1296Gln) c.3754+1151T>C (n.3754+1151T>C) c.3340+1151T>C (n.3340+1151T>C)	gnomAD v4
18	g.23532204A>T	CA401790317	NPC1	c.3835T>A (p.Ter1279Lys) c.509+1151T>A n.1518T>A c.163+1151T>A (n.163+1151T>A) c.2913T>A c.431+1151T>A c.86+1151T>A c.3805+1151T>A (n.3805+1151T>A) c.3886T>A (p.Ter1296Lys) c.3754+1151T>A (n.3754+1151T>A) c.3340+1151T>A (n.3340+1151T>A)
18	g.23532205G>A	CA503321864	NPC1	c.3834C>T (p.Phe1278=) c.509+1150C>T n.1517C>T c.163+1150C>T (n.163+1150C>T) c.2912C>T c.431+1150C>T c.86+1150C>T c.3805+1150C>T (n.3805+1150C>T) c.3885C>T (p.Phe1295=) c.3754+1150C>T (n.3754+1150C>T) c.3340+1150C>T (n.3340+1150C>T)	gnomAD v4
18	g.23532205G>C	CA8912625	NPC1	c.3834C>G (p.Phe1278Leu) c.509+1150C>G n.1517C>G c.163+1150C>G (n.163+1150C>G) c.2912C>G c.431+1150C>G c.86+1150C>G c.3805+1150C>G (n.3805+1150C>G) c.3885C>G (p.Phe1295Leu) c.3754+1150C>G (n.3754+1150C>G) c.3340+1150C>G (n.3340+1150C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532205G=	CA2290162095	NPC1	c.3834C= (p.Phe1278=) c.509+1150C= n.1517C= c.163+1150C= (n.163+1150C=) c.2912C= c.431+1150C= c.86+1150C= c.3805+1150C= (n.3805+1150C=) c.3885C= (p.Phe1295=) c.3754+1150C= (n.3754+1150C=) c.3340+1150C= (n.3340+1150C=)
18	g.23532205G>T	CA401790318	NPC1	c.3834C>A (p.Phe1278Leu) c.509+1150C>A n.1517C>A c.163+1150C>A (n.163+1150C>A) c.2912C>A c.431+1150C>A c.86+1150C>A c.3805+1150C>A (n.3805+1150C>A) c.3885C>A (p.Phe1295Leu) c.3754+1150C>A (n.3754+1150C>A) c.3340+1150C>A (n.3340+1150C>A)
18	g.23532206A=	CA2290162096	NPC1	c.3833T= (p.Phe1278=) c.509+1149T= n.1516T= c.163+1149T= (n.163+1149T=) c.2911T= c.431+1149T= c.86+1149T= c.3805+1149T= (n.3805+1149T=) c.3884T= (p.Phe1295=) c.3754+1149T= (n.3754+1149T=) c.3340+1149T= (n.3340+1149T=)
18	g.23532206A>C	CA401790319	NPC1	c.3833T>G (p.Phe1278Cys) c.509+1149T>G n.1516T>G c.163+1149T>G (n.163+1149T>G) c.2911T>G c.431+1149T>G c.86+1149T>G c.3805+1149T>G (n.3805+1149T>G) c.3884T>G (p.Phe1295Cys) c.3754+1149T>G (n.3754+1149T>G) c.3340+1149T>G (n.3340+1149T>G)
18	g.23532206A>G	CA8912626	NPC1	c.3833T>C (p.Phe1278Ser) c.509+1149T>C n.1516T>C c.163+1149T>C (n.163+1149T>C) c.2911T>C c.431+1149T>C c.86+1149T>C c.3805+1149T>C (n.3805+1149T>C) c.3884T>C (p.Phe1295Ser) c.3754+1149T>C (n.3754+1149T>C) c.3340+1149T>C (n.3340+1149T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532206A>T	CA401790320	NPC1	c.3833T>A (p.Phe1278Tyr) c.509+1149T>A n.1516T>A c.163+1149T>A (n.163+1149T>A) c.2911T>A c.431+1149T>A c.86+1149T>A c.3805+1149T>A (n.3805+1149T>A) c.3884T>A (p.Phe1295Tyr) c.3754+1149T>A (n.3754+1149T>A) c.3340+1149T>A (n.3340+1149T>A)	ClinVar
18	g.23532207A>C	CA401790321	NPC1	c.3832T>G (p.Phe1278Val) c.509+1148T>G n.1515T>G c.163+1148T>G (n.163+1148T>G) c.2910T>G c.431+1148T>G c.86+1148T>G c.3805+1148T>G (n.3805+1148T>G) c.3883T>G (p.Phe1295Val) c.3754+1148T>G (n.3754+1148T>G) c.3340+1148T>G (n.3340+1148T>G)
18	g.23532207A>G	CA401790322	NPC1	c.3832T>C (p.Phe1278Leu) c.509+1148T>C n.1515T>C c.163+1148T>C (n.163+1148T>C) c.2910T>C c.431+1148T>C c.86+1148T>C c.3805+1148T>C (n.3805+1148T>C) c.3883T>C (p.Phe1295Leu) c.3754+1148T>C (n.3754+1148T>C) c.3340+1148T>C (n.3340+1148T>C)
18	g.23532207A>T	CA401790323	NPC1	c.3832T>A (p.Phe1278Ile) c.509+1148T>A n.1515T>A c.163+1148T>A (n.163+1148T>A) c.2910T>A c.431+1148T>A c.86+1148T>A c.3805+1148T>A (n.3805+1148T>A) c.3883T>A (p.Phe1295Ile) c.3754+1148T>A (n.3754+1148T>A) c.3340+1148T>A (n.3340+1148T>A)
18	g.23532208A>C	CA401790324	NPC1	c.3831T>G (p.Asn1277Lys) c.509+1147T>G n.1514T>G c.163+1147T>G (n.163+1147T>G) c.2909T>G c.431+1147T>G c.86+1147T>G c.3805+1147T>G (n.3805+1147T>G) c.3882T>G (p.Asn1294Lys) c.3754+1147T>G (n.3754+1147T>G) c.3340+1147T>G (n.3340+1147T>G)
18	g.23532208A>G	CA503321865	NPC1	c.3831T>C (p.Asn1277=) c.509+1147T>C n.1514T>C c.163+1147T>C (n.163+1147T>C) c.2909T>C c.431+1147T>C c.86+1147T>C c.3805+1147T>C (n.3805+1147T>C) c.3882T>C (p.Asn1294=) c.3754+1147T>C (n.3754+1147T>C) c.3340+1147T>C (n.3340+1147T>C)
18	g.23532208A>T	CA401790325	NPC1	c.3831T>A (p.Asn1277Lys) c.509+1147T>A n.1514T>A c.163+1147T>A (n.163+1147T>A) c.2909T>A c.431+1147T>A c.86+1147T>A c.3805+1147T>A (n.3805+1147T>A) c.3882T>A (p.Asn1294Lys) c.3754+1147T>A (n.3754+1147T>A) c.3340+1147T>A (n.3340+1147T>A)
18	g.23532209T>A	CA401790326	NPC1	c.3830A>T (p.Asn1277Ile) c.509+1146A>T n.1513A>T c.163+1146A>T (n.163+1146A>T) c.2908A>T c.431+1146A>T c.86+1146A>T c.3805+1146A>T (n.3805+1146A>T) c.3881A>T (p.Asn1294Ile) c.3754+1146A>T (n.3754+1146A>T) c.3340+1146A>T (n.3340+1146A>T)
18	g.23532209T>C	CA8912627	NPC1	c.3830A>G (p.Asn1277Ser) c.509+1146A>G n.1513A>G c.163+1146A>G (n.163+1146A>G) c.2908A>G c.431+1146A>G c.86+1146A>G c.3805+1146A>G (n.3805+1146A>G) c.3881A>G (p.Asn1294Ser) c.3754+1146A>G (n.3754+1146A>G) c.3340+1146A>G (n.3340+1146A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532209T>G	CA401790327	NPC1	c.3830A>C (p.Asn1277Thr) c.509+1146A>C n.1513A>C c.163+1146A>C (n.163+1146A>C) c.2908A>C c.431+1146A>C c.86+1146A>C c.3805+1146A>C (n.3805+1146A>C) c.3881A>C (p.Asn1294Thr) c.3754+1146A>C (n.3754+1146A>C) c.3340+1146A>C (n.3340+1146A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532209T=	CA2290162097	NPC1	c.3830A= (p.Asn1277=) c.509+1146A= n.1513A= c.163+1146A= (n.163+1146A=) c.2908A= c.431+1146A= c.86+1146A= c.3805+1146A= (n.3805+1146A=) c.3881A= (p.Asn1294=) c.3754+1146A= (n.3754+1146A=) c.3340+1146A= (n.3340+1146A=)
18	g.23532210T>A	CA401790328	NPC1	c.3829A>T (p.Asn1277Tyr) c.509+1145A>T n.1512A>T c.163+1145A>T (n.163+1145A>T) c.2907A>T c.431+1145A>T c.86+1145A>T c.3805+1145A>T (n.3805+1145A>T) c.3880A>T (p.Asn1294Tyr) c.3754+1145A>T (n.3754+1145A>T) c.3340+1145A>T (n.3340+1145A>T)
18	g.23532210T>C	CA401790329	NPC1	c.3829A>G (p.Asn1277Asp) c.509+1145A>G n.1512A>G c.163+1145A>G (n.163+1145A>G) c.2907A>G c.431+1145A>G c.86+1145A>G c.3805+1145A>G (n.3805+1145A>G) c.3880A>G (p.Asn1294Asp) c.3754+1145A>G (n.3754+1145A>G) c.3340+1145A>G (n.3340+1145A>G)
18	g.23532210T>G	CA401790330	NPC1	c.3829A>C (p.Asn1277His) c.509+1145A>C n.1512A>C c.163+1145A>C (n.163+1145A>C) c.2907A>C c.431+1145A>C c.86+1145A>C c.3805+1145A>C (n.3805+1145A>C) c.3880A>C (p.Asn1294His) c.3754+1145A>C (n.3754+1145A>C) c.3340+1145A>C (n.3340+1145A>C)
18	g.23532211T>A	CA503321866	NPC1	c.3828A>T (p.Leu1276=) c.509+1144A>T n.1511A>T c.163+1144A>T (n.163+1144A>T) c.2906A>T c.431+1144A>T c.86+1144A>T c.3805+1144A>T (n.3805+1144A>T) c.3879A>T (p.Leu1293=) c.3754+1144A>T (n.3754+1144A>T) c.3340+1144A>T (n.3340+1144A>T)
18	g.23532211T>C	CA8912628	NPC1	c.3828A>G (p.Leu1276=) c.509+1144A>G n.1511A>G c.163+1144A>G (n.163+1144A>G) c.2906A>G c.431+1144A>G c.86+1144A>G c.3805+1144A>G (n.3805+1144A>G) c.3879A>G (p.Leu1293=) c.3754+1144A>G (n.3754+1144A>G) c.3340+1144A>G (n.3340+1144A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532211T>G	CA503321867	NPC1	c.3828A>C (p.Leu1276=) c.509+1144A>C n.1511A>C c.163+1144A>C (n.163+1144A>C) c.2906A>C c.431+1144A>C c.86+1144A>C c.3805+1144A>C (n.3805+1144A>C) c.3879A>C (p.Leu1293=) c.3754+1144A>C (n.3754+1144A>C) c.3340+1144A>C (n.3340+1144A>C)
18	g.23532211T=	CA2290162098	NPC1	c.3828A= (p.Leu1276=) c.509+1144A= n.1511A= c.163+1144A= (n.163+1144A=) c.2906A= c.431+1144A= c.86+1144A= c.3805+1144A= (n.3805+1144A=) c.3879A= (p.Leu1293=) c.3754+1144A= (n.3754+1144A=) c.3340+1144A= (n.3340+1144A=)
18	g.23532212A=	CA2290162099	NPC1	c.3827T= (p.Leu1276=) c.509+1143T= n.1510T= c.163+1143T= (n.163+1143T=) c.2905T= c.431+1143T= c.86+1143T= c.3805+1143T= (n.3805+1143T=) c.3878T= (p.Leu1293=) c.3754+1143T= (n.3754+1143T=) c.3340+1143T= (n.3340+1143T=)
18	g.23532212A>C	CA401790331	NPC1	c.3827T>G (p.Leu1276Arg) c.509+1143T>G n.1510T>G c.163+1143T>G (n.163+1143T>G) c.2905T>G c.431+1143T>G c.86+1143T>G c.3805+1143T>G (n.3805+1143T>G) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.3754+1143T>G (n.3754+1143T>G) c.3340+1143T>G (n.3340+1143T>G)
18	g.23532212A>G	CA401790332	NPC1	c.3827T>C (p.Leu1276Pro) c.509+1143T>C n.1510T>C c.163+1143T>C (n.163+1143T>C) c.2905T>C c.431+1143T>C c.86+1143T>C c.3805+1143T>C (n.3805+1143T>C) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3754+1143T>C (n.3754+1143T>C) c.3340+1143T>C (n.3340+1143T>C)
18	g.23532212A>T	CA401790333	NPC1	c.3827T>A (p.Leu1276Gln) c.509+1143T>A n.1510T>A c.163+1143T>A (n.163+1143T>A) c.2905T>A c.431+1143T>A c.86+1143T>A c.3805+1143T>A (n.3805+1143T>A) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.3754+1143T>A (n.3754+1143T>A) c.3340+1143T>A (n.3340+1143T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532213G>A	CA503321868	NPC1	c.3826C>T (p.Leu1276=) c.509+1142C>T n.1509C>T c.163+1142C>T (n.163+1142C>T) c.2904C>T c.431+1142C>T c.86+1142C>T c.3805+1142C>T (n.3805+1142C>T) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.3754+1142C>T (n.3754+1142C>T) c.3340+1142C>T (n.3340+1142C>T)
18	g.23532213G>C	CA401790334	NPC1	c.3826C>G (p.Leu1276Val) c.509+1142C>G n.1509C>G c.163+1142C>G (n.163+1142C>G) c.2904C>G c.431+1142C>G c.86+1142C>G c.3805+1142C>G (n.3805+1142C>G) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.3754+1142C>G (n.3754+1142C>G) c.3340+1142C>G (n.3340+1142C>G)
18	g.23532213G>T	CA401790335	NPC1	c.3826C>A (p.Leu1276Ile) c.509+1142C>A n.1509C>A c.163+1142C>A (n.163+1142C>A) c.2904C>A c.431+1142C>A c.86+1142C>A c.3805+1142C>A (n.3805+1142C>A) c.3877C>A (p.Leu1293Ile) c.3754+1142C>A (n.3754+1142C>A) c.3340+1142C>A (n.3340+1142C>A)
18	g.23532214A>C	CA503321871	NPC1	c.3825T>G (p.Leu1275=) c.509+1141T>G n.1508T>G c.163+1141T>G (n.163+1141T>G) c.2903T>G c.431+1141T>G c.86+1141T>G c.3805+1141T>G (n.3805+1141T>G) c.3876T>G (p.Leu1292=) c.3754+1141T>G (n.3754+1141T>G) c.3340+1141T>G (n.3340+1141T>G)
18	g.23532214A>G	CA503321870	NPC1	c.3825T>C (p.Leu1275=) c.509+1141T>C n.1508T>C c.163+1141T>C (n.163+1141T>C) c.2903T>C c.431+1141T>C c.86+1141T>C c.3805+1141T>C (n.3805+1141T>C) c.3876T>C (p.Leu1292=) c.3754+1141T>C (n.3754+1141T>C) c.3340+1141T>C (n.3340+1141T>C)
18	g.23532214A>T	CA503321869	NPC1	c.3825T>A (p.Leu1275=) c.509+1141T>A n.1508T>A c.163+1141T>A (n.163+1141T>A) c.2903T>A c.431+1141T>A c.86+1141T>A c.3805+1141T>A (n.3805+1141T>A) c.3876T>A (p.Leu1292=) c.3754+1141T>A (n.3754+1141T>A) c.3340+1141T>A (n.3340+1141T>A)
18	g.23532215A>C	CA401790336	NPC1	c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.509+1140T>G n.1507T>G c.163+1140T>G (n.163+1140T>G) c.2902T>G c.431+1140T>G c.86+1140T>G c.3805+1140T>G (n.3805+1140T>G) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3754+1140T>G (n.3754+1140T>G) c.3340+1140T>G (n.3340+1140T>G)
18	g.23532215A>G	CA401790337	NPC1	c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.509+1140T>C n.1507T>C c.163+1140T>C (n.163+1140T>C) c.2902T>C c.431+1140T>C c.86+1140T>C c.3805+1140T>C (n.3805+1140T>C) c.3875T>C (p.Leu1292Pro) c.3754+1140T>C (n.3754+1140T>C) c.3340+1140T>C (n.3340+1140T>C)	gnomAD v4
18	g.23532215A>T	CA401790338	NPC1	c.3824T>A (p.Leu1275His) c.509+1140T>A n.1507T>A c.163+1140T>A (n.163+1140T>A) c.2902T>A c.431+1140T>A c.86+1140T>A c.3805+1140T>A (n.3805+1140T>A) c.3875T>A (p.Leu1292His) c.3754+1140T>A (n.3754+1140T>A) c.3340+1140T>A (n.3340+1140T>A)
18	g.23532216G>A	CA401790339	NPC1	c.3823C>T (p.Leu1275Phe) c.509+1139C>T n.1506C>T c.163+1139C>T (n.163+1139C>T) c.2901C>T c.431+1139C>T c.86+1139C>T c.3805+1139C>T (n.3805+1139C>T) c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.3754+1139C>T (n.3754+1139C>T) c.3340+1139C>T (n.3340+1139C>T)
18	g.23532216G>C	CA401790341	NPC1	c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.509+1139C>G n.1506C>G c.163+1139C>G (n.163+1139C>G) c.2901C>G c.431+1139C>G c.86+1139C>G c.3805+1139C>G (n.3805+1139C>G) c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.3754+1139C>G (n.3754+1139C>G) c.3340+1139C>G (n.3340+1139C>G)
18	g.23532216G>T	CA401790340	NPC1	c.3823C>A (p.Leu1275Ile) c.509+1139C>A n.1506C>A c.163+1139C>A (n.163+1139C>A) c.2901C>A c.431+1139C>A c.86+1139C>A c.3805+1139C>A (n.3805+1139C>A) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) c.3754+1139C>A (n.3754+1139C>A) c.3340+1139C>A (n.3340+1139C>A)
18	g.23532217C>A	CA503321872	NPC1	c.3822G>T (p.Arg1274=) c.509+1138G>T n.1505G>T c.163+1138G>T (n.163+1138G>T) c.2900G>T c.431+1138G>T c.86+1138G>T c.3805+1138G>T (n.3805+1138G>T) c.3873G>T (p.Arg1291=) c.3754+1138G>T (n.3754+1138G>T) c.3340+1138G>T (n.3340+1138G>T)
18	g.23532217C>G	CA503321873	NPC1	c.3822G>C (p.Arg1274=) c.509+1138G>C n.1505G>C c.163+1138G>C (n.163+1138G>C) c.2900G>C c.431+1138G>C c.86+1138G>C c.3805+1138G>C (n.3805+1138G>C) c.3873G>C (p.Arg1291=) c.3754+1138G>C (n.3754+1138G>C) c.3340+1138G>C (n.3340+1138G>C)	ClinVar
18	g.23532217C>T	CA503321874	NPC1	c.3822G>A (p.Arg1274=) c.509+1138G>A n.1505G>A c.163+1138G>A (n.163+1138G>A) c.2900G>A c.431+1138G>A c.86+1138G>A c.3805+1138G>A (n.3805+1138G>A) c.3873G>A (p.Arg1291=) c.3754+1138G>A (n.3754+1138G>A) c.3340+1138G>A (n.3340+1138G>A)
18	g.23532218C>A	CA401790342	NPC1	c.3821G>T (p.Arg1274Leu) c.509+1137G>T n.1504G>T c.163+1137G>T (n.163+1137G>T) c.2899G>T c.431+1137G>T c.86+1137G>T c.3805+1137G>T (n.3805+1137G>T) c.3872G>T (p.Arg1291Leu) c.3754+1137G>T (n.3754+1137G>T) c.3340+1137G>T (n.3340+1137G>T)	ClinVar
18	g.23532218C=	CA2290162100	NPC1	c.3821G= (p.Arg1274=) c.509+1137G= n.1504G= c.163+1137G= (n.163+1137G=) c.2899G= c.431+1137G= c.86+1137G= c.3805+1137G= (n.3805+1137G=) c.3872G= (p.Arg1291=) c.3754+1137G= (n.3754+1137G=) c.3340+1137G= (n.3340+1137G=)
18	g.23532218C>G	CA401790343	NPC1	c.3821G>C (p.Arg1274Pro) c.509+1137G>C n.1504G>C c.163+1137G>C (n.163+1137G>C) c.2899G>C c.431+1137G>C c.86+1137G>C c.3805+1137G>C (n.3805+1137G>C) c.3872G>C (p.Arg1291Pro) c.3754+1137G>C (n.3754+1137G>C) c.3340+1137G>C (n.3340+1137G>C)
18	g.23532218C>T	CA8912629	NPC1	c.3821G>A (p.Arg1274Gln) c.509+1137G>A n.1504G>A c.163+1137G>A (n.163+1137G>A) c.2899G>A c.431+1137G>A c.86+1137G>A c.3805+1137G>A (n.3805+1137G>A) c.3872G>A (p.Arg1291Gln) c.3754+1137G>A (n.3754+1137G>A) c.3340+1137G>A (n.3340+1137G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.23532219G>A	CA297018	NPC1	c.3820C>T (p.Arg1274Trp) c.509+1136C>T n.1503C>T c.163+1136C>T (n.163+1136C>T) c.2898C>T c.431+1136C>T c.86+1136C>T c.3805+1136C>T (n.3805+1136C>T) c.3871C>T (p.Arg1291Trp) c.3754+1136C>T (n.3754+1136C>T) c.3340+1136C>T (n.3340+1136C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532219G>C	CA401790344	NPC1	c.3820C>G (p.Arg1274Gly) c.509+1136C>G n.1503C>G c.163+1136C>G (n.163+1136C>G) c.2898C>G c.431+1136C>G c.86+1136C>G c.3805+1136C>G (n.3805+1136C>G) c.3871C>G (p.Arg1291Gly) c.3754+1136C>G (n.3754+1136C>G) c.3340+1136C>G (n.3340+1136C>G)
18	g.23532219G=	CA2290162101	NPC1	c.3820C= (p.Arg1274=) c.509+1136C= n.1503C= c.163+1136C= (n.163+1136C=) c.2898C= c.431+1136C= c.86+1136C= c.3805+1136C= (n.3805+1136C=) c.3871C= (p.Arg1291=) c.3754+1136C= (n.3754+1136C=) c.3340+1136C= (n.3340+1136C=)
18	g.23532219G>T	CA503321875	NPC1	c.3820C>A (p.Arg1274=) c.509+1136C>A n.1503C>A c.163+1136C>A (n.163+1136C>A) c.2898C>A c.431+1136C>A c.86+1136C>A c.3805+1136C>A (n.3805+1136C>A) c.3871C>A (p.Arg1291=) c.3754+1136C>A (n.3754+1136C>A) c.3340+1136C>A (n.3340+1136C>A)	gnomAD v4
18	g.23532220T>A	CA401790345	NPC1	c.3819A>T (p.Glu1273Asp) c.509+1135A>T n.1502A>T c.163+1135A>T (n.163+1135A>T) c.2897A>T c.431+1135A>T c.86+1135A>T c.3805+1135A>T (n.3805+1135A>T) c.3870A>T (p.Glu1290Asp) c.3754+1135A>T (n.3754+1135A>T) c.3340+1135A>T (n.3340+1135A>T)
18	g.23532220T>C	CA503321876	NPC1	c.3819A>G (p.Glu1273=) c.509+1135A>G n.1502A>G c.163+1135A>G (n.163+1135A>G) c.2897A>G c.431+1135A>G c.86+1135A>G c.3805+1135A>G (n.3805+1135A>G) c.3870A>G (p.Glu1290=) c.3754+1135A>G (n.3754+1135A>G) c.3340+1135A>G (n.3340+1135A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532220T>G	CA401790346	NPC1	c.3819A>C (p.Glu1273Asp) c.509+1135A>C n.1502A>C c.163+1135A>C (n.163+1135A>C) c.2897A>C c.431+1135A>C c.86+1135A>C c.3805+1135A>C (n.3805+1135A>C) c.3870A>C (p.Glu1290Asp) c.3754+1135A>C (n.3754+1135A>C) c.3340+1135A>C (n.3340+1135A>C)	gnomAD v4
18	g.23532220T=	CA2290162102	NPC1	c.3819A= (p.Glu1273=) c.509+1135A= n.1502A= c.163+1135A= (n.163+1135A=) c.2897A= c.431+1135A= c.86+1135A= c.3805+1135A= (n.3805+1135A=) c.3870A= (p.Glu1290=) c.3754+1135A= (n.3754+1135A=) c.3340+1135A= (n.3340+1135A=)
18	g.23532221T>A	CA401790347	NPC1	c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.509+1134A>T n.1501A>T c.163+1134A>T (n.163+1134A>T) c.2896A>T c.431+1134A>T c.86+1134A>T c.3805+1134A>T (n.3805+1134A>T) c.3869A>T (p.Glu1290Val) c.3754+1134A>T (n.3754+1134A>T) c.3340+1134A>T (n.3340+1134A>T)
18	g.23532221T>C	CA8912630	NPC1	c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.509+1134A>G n.1501A>G c.163+1134A>G (n.163+1134A>G) c.2896A>G c.431+1134A>G c.86+1134A>G c.3805+1134A>G (n.3805+1134A>G) c.3869A>G (p.Glu1290Gly) c.3754+1134A>G (n.3754+1134A>G) c.3340+1134A>G (n.3340+1134A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532221T>G	CA401790348	NPC1	c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.509+1134A>C n.1501A>C c.163+1134A>C (n.163+1134A>C) c.2896A>C c.431+1134A>C c.86+1134A>C c.3805+1134A>C (n.3805+1134A>C) c.3869A>C (p.Glu1290Ala) c.3754+1134A>C (n.3754+1134A>C) c.3340+1134A>C (n.3340+1134A>C)
18	g.23532221T=	CA2290162103	NPC1	c.3818A= (p.Glu1273=) c.509+1134A= n.1501A= c.163+1134A= (n.163+1134A=) c.2896A= c.431+1134A= c.86+1134A= c.3805+1134A= (n.3805+1134A=) c.3869A= (p.Glu1290=) c.3754+1134A= (n.3754+1134A=) c.3340+1134A= (n.3340+1134A=)
18	g.23532222C>A	CA401790349	NPC1	c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.509+1133G>T n.1500G>T c.163+1133G>T (n.163+1133G>T) c.2895G>T c.431+1133G>T c.86+1133G>T c.3805+1133G>T (n.3805+1133G>T) c.3868G>T (p.Glu1290Ter) c.3754+1133G>T (n.3754+1133G>T) c.3340+1133G>T (n.3340+1133G>T)	gnomAD v4
18	g.23532222C=	CA2290162104	NPC1	c.3817G= (p.Glu1273=) c.509+1133G= n.1500G= c.163+1133G= (n.163+1133G=) c.2895G= c.431+1133G= c.86+1133G= c.3805+1133G= (n.3805+1133G=) c.3868G= (p.Glu1290=) c.3754+1133G= (n.3754+1133G=) c.3340+1133G= (n.3340+1133G=)
18	g.23532222C>G	CA401790350	NPC1	c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.509+1133G>C n.1500G>C c.163+1133G>C (n.163+1133G>C) c.2895G>C c.431+1133G>C c.86+1133G>C c.3805+1133G>C (n.3805+1133G>C) c.3868G>C (p.Glu1290Gln) c.3754+1133G>C (n.3754+1133G>C) c.3340+1133G>C (n.3340+1133G>C)
18	g.23532222C>T	CA297075130	NPC1	c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.509+1133G>A n.1500G>A c.163+1133G>A (n.163+1133G>A) c.2895G>A c.431+1133G>A c.86+1133G>A c.3805+1133G>A (n.3805+1133G>A) c.3868G>A (p.Glu1290Lys) c.3754+1133G>A (n.3754+1133G>A) c.3340+1133G>A (n.3340+1133G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532223G>A	CA8912631	NPC1	c.3816C>T (p.Arg1272=) c.509+1132C>T n.1499C>T c.163+1132C>T (n.163+1132C>T) c.2894C>T c.431+1132C>T c.86+1132C>T c.3805+1132C>T (n.3805+1132C>T) c.3867C>T (p.Arg1289=) c.3754+1132C>T (n.3754+1132C>T) c.3340+1132C>T (n.3340+1132C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.23532223G>C	CA503321877	NPC1	c.3816C>G (p.Arg1272=) c.509+1132C>G n.1499C>G c.163+1132C>G (n.163+1132C>G) c.2894C>G c.431+1132C>G c.86+1132C>G c.3805+1132C>G (n.3805+1132C>G) c.3867C>G (p.Arg1289=) c.3754+1132C>G (n.3754+1132C>G) c.3340+1132C>G (n.3340+1132C>G)	gnomAD v4
18	g.23532223G=	CA2290162105	NPC1	c.3816C= (p.Arg1272=) c.509+1132C= n.1499C= c.163+1132C= (n.163+1132C=) c.2894C= c.431+1132C= c.86+1132C= c.3805+1132C= (n.3805+1132C=) c.3867C= (p.Arg1289=) c.3754+1132C= (n.3754+1132C=) c.3340+1132C= (n.3340+1132C=)
18	g.23532223G>T	CA503321878	NPC1	c.3816C>A (p.Arg1272=) c.509+1132C>A n.1499C>A c.163+1132C>A (n.163+1132C>A) c.2894C>A c.431+1132C>A c.86+1132C>A c.3805+1132C>A (n.3805+1132C>A) c.3867C>A (p.Arg1289=) c.3754+1132C>A (n.3754+1132C>A) c.3340+1132C>A (n.3340+1132C>A)
18	g.23532224C>A	CA401790351	NPC1	c.3815G>T (p.Arg1272Leu) c.509+1131G>T n.1498G>T c.163+1131G>T (n.163+1131G>T) c.2893G>T c.431+1131G>T c.86+1131G>T c.3805+1131G>T (n.3805+1131G>T) c.3866G>T (p.Arg1289Leu) c.3754+1131G>T (n.3754+1131G>T) c.3340+1131G>T (n.3340+1131G>T)
18	g.23532224C=	CA2290162106	NPC1	c.3815G= (p.Arg1272=) c.509+1131G= n.1498G= c.163+1131G= (n.163+1131G=) c.2893G= c.431+1131G= c.86+1131G= c.3805+1131G= (n.3805+1131G=) c.3866G= (p.Arg1289=) c.3754+1131G= (n.3754+1131G=) c.3340+1131G= (n.3340+1131G=)
18	g.23532224C>G	CA401790352	NPC1	c.3815G>C (p.Arg1272Pro) c.509+1131G>C n.1498G>C c.163+1131G>C (n.163+1131G>C) c.2893G>C c.431+1131G>C c.86+1131G>C c.3805+1131G>C (n.3805+1131G>C) c.3866G>C (p.Arg1289Pro) c.3754+1131G>C (n.3754+1131G>C) c.3340+1131G>C (n.3340+1131G>C)
18	g.23532224C>T	CA8912632	NPC1	c.3815G>A (p.Arg1272His) c.509+1131G>A n.1498G>A c.163+1131G>A (n.163+1131G>A) c.2893G>A c.431+1131G>A c.86+1131G>A c.3805+1131G>A (n.3805+1131G>A) c.3866G>A (p.Arg1289His) c.3754+1131G>A (n.3754+1131G>A) c.3340+1131G>A (n.3340+1131G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532225G>A	CA8912633	NPC1	c.3814C>T (p.Arg1272Cys) c.509+1130C>T n.1497C>T c.163+1130C>T (n.163+1130C>T) c.2892C>T c.431+1130C>T c.86+1130C>T c.3805+1130C>T (n.3805+1130C>T) c.3865C>T (p.Arg1289Cys) c.3754+1130C>T (n.3754+1130C>T) c.3340+1130C>T (n.3340+1130C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532225G>C	CA401790353	NPC1	c.3814C>G (p.Arg1272Gly) c.509+1130C>G n.1497C>G c.163+1130C>G (n.163+1130C>G) c.2892C>G c.431+1130C>G c.86+1130C>G c.3805+1130C>G (n.3805+1130C>G) c.3865C>G (p.Arg1289Gly) c.3754+1130C>G (n.3754+1130C>G) c.3340+1130C>G (n.3340+1130C>G)
18	g.23532225G=	CA2290162107	NPC1	c.3814C= (p.Arg1272=) c.509+1130C= n.1497C= c.163+1130C= (n.163+1130C=) c.2892C= c.431+1130C= c.86+1130C= c.3805+1130C= (n.3805+1130C=) c.3865C= (p.Arg1289=) c.3754+1130C= (n.3754+1130C=) c.3340+1130C= (n.3340+1130C=)
18	g.23532225G>T	CA401790354	NPC1	c.3814C>A (p.Arg1272Ser) c.509+1130C>A n.1497C>A c.163+1130C>A (n.163+1130C>A) c.2892C>A c.431+1130C>A c.86+1130C>A c.3805+1130C>A (n.3805+1130C>A) c.3865C>A (p.Arg1289Ser) c.3754+1130C>A (n.3754+1130C>A) c.3340+1130C>A (n.3340+1130C>A)	dbSNP
18	g.23532226C>A	CA401790355	NPC1	c.3813G>T (p.Glu1271Asp) c.509+1129G>T n.1496G>T c.163+1129G>T (n.163+1129G>T) c.2891G>T c.431+1129G>T c.86+1129G>T c.3805+1129G>T (n.3805+1129G>T) c.3864G>T (p.Glu1288Asp) c.3754+1129G>T (n.3754+1129G>T) c.3340+1129G>T (n.3340+1129G>T)
18	g.23532226C>G	CA401790356	NPC1	c.3813G>C (p.Glu1271Asp) c.509+1129G>C n.1496G>C c.163+1129G>C (n.163+1129G>C) c.2891G>C c.431+1129G>C c.86+1129G>C c.3805+1129G>C (n.3805+1129G>C) c.3864G>C (p.Glu1288Asp) c.3754+1129G>C (n.3754+1129G>C) c.3340+1129G>C (n.3340+1129G>C)
18	g.23532226C>T	CA503321879	NPC1	c.3813G>A (p.Glu1271=) c.509+1129G>A n.1496G>A c.163+1129G>A (n.163+1129G>A) c.2891G>A c.431+1129G>A c.86+1129G>A c.3805+1129G>A (n.3805+1129G>A) c.3864G>A (p.Glu1288=) c.3754+1129G>A (n.3754+1129G>A) c.3340+1129G>A (n.3340+1129G>A)	ClinVar gnomAD v4
18	g.23532228_23532229del	CA2641275857	NPC1	c.3812_3813del (p.Glu1271AlafsTer?) c.509+1128_509+1129del n.1495_1496del c.163+1128_163+1129del (n.163+1128_163+1129del) c.2890_2891del c.431+1128_431+1129del c.86+1128_86+1129del c.3805+1128_3805+1129del (n.3805+1128_3805+1129del) c.3863_3864del (p.Glu1288AlafsTer?) c.3754+1128_3754+1129del (n.3754+1128_3754+1129del) c.3340+1128_3340+1129del (n.3340+1128_3340+1129del)	gnomAD v4
18	g.23532227T>A	CA401790357	NPC1	c.3812A>T (p.Glu1271Val) c.509+1128A>T n.1495A>T c.163+1128A>T (n.163+1128A>T) c.2890A>T c.431+1128A>T c.86+1128A>T c.3805+1128A>T (n.3805+1128A>T) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3754+1128A>T (n.3754+1128A>T) c.3340+1128A>T (n.3340+1128A>T)
18	g.23532227T>C	CA401790358	NPC1	c.3812A>G (p.Glu1271Gly) c.509+1128A>G n.1495A>G c.163+1128A>G (n.163+1128A>G) c.2890A>G c.431+1128A>G c.86+1128A>G c.3805+1128A>G (n.3805+1128A>G) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3754+1128A>G (n.3754+1128A>G) c.3340+1128A>G (n.3340+1128A>G)
18	g.23532227T>G	CA8912634	NPC1	c.3812A>C (p.Glu1271Ala) c.509+1128A>C n.1495A>C c.163+1128A>C (n.163+1128A>C) c.2890A>C c.431+1128A>C c.86+1128A>C c.3805+1128A>C (n.3805+1128A>C) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3754+1128A>C (n.3754+1128A>C) c.3340+1128A>C (n.3340+1128A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532227T=	CA2290162108	NPC1	c.3812A= (p.Glu1271=) c.509+1128A= n.1495A= c.163+1128A= (n.163+1128A=) c.2890A= c.431+1128A= c.86+1128A= c.3805+1128A= (n.3805+1128A=) c.3863A= (p.Glu1288=) c.3754+1128A= (n.3754+1128A=) c.3340+1128A= (n.3340+1128A=)
18	g.23532228C>A	CA401790360	NPC1	c.3811G>T (p.Glu1271Ter) c.509+1127G>T n.1494G>T c.163+1127G>T (n.163+1127G>T) c.2889G>T c.431+1127G>T c.86+1127G>T c.3805+1127G>T (n.3805+1127G>T) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3754+1127G>T (n.3754+1127G>T) c.3340+1127G>T (n.3340+1127G>T)
18	g.23532228C=	CA2290162109	NPC1	c.3811G= (p.Glu1271=) c.509+1127G= n.1494G= c.163+1127G= (n.163+1127G=) c.2889G= c.431+1127G= c.86+1127G= c.3805+1127G= (n.3805+1127G=) c.3862G= (p.Glu1288=) c.3754+1127G= (n.3754+1127G=) c.3340+1127G= (n.3340+1127G=)
18	g.23532228C>G	CA8912635	NPC1	c.3811G>C (p.Glu1271Gln) c.509+1127G>C n.1494G>C c.163+1127G>C (n.163+1127G>C) c.2889G>C c.431+1127G>C c.86+1127G>C c.3805+1127G>C (n.3805+1127G>C) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3754+1127G>C (n.3754+1127G>C) c.3340+1127G>C (n.3340+1127G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532228C>T	CA401790359	NPC1	c.3811G>A (p.Glu1271Lys) c.509+1127G>A n.1494G>A c.163+1127G>A (n.163+1127G>A) c.2889G>A c.431+1127G>A c.86+1127G>A c.3805+1127G>A (n.3805+1127G>A) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3754+1127G>A (n.3754+1127G>A) c.3340+1127G>A (n.3340+1127G>A)
18	g.23532229T>A	CA503321880	NPC1	c.3810A>T (p.Thr1270=) c.509+1126A>T n.1493A>T c.163+1126A>T (n.163+1126A>T) c.2888A>T c.431+1126A>T c.86+1126A>T c.3805+1126A>T (n.3805+1126A>T) c.3861A>T (p.Thr1287=) c.3754+1126A>T (n.3754+1126A>T) c.3340+1126A>T (n.3340+1126A>T)
18	g.23532229T>C	CA503321881	NPC1	c.3810A>G (p.Thr1270=) c.509+1126A>G n.1493A>G c.163+1126A>G (n.163+1126A>G) c.2888A>G c.431+1126A>G c.86+1126A>G c.3805+1126A>G (n.3805+1126A>G) c.3861A>G (p.Thr1287=) c.3754+1126A>G (n.3754+1126A>G) c.3340+1126A>G (n.3340+1126A>G)
18	g.23532229T>G	CA503321882	NPC1	c.3810A>C (p.Thr1270=) c.509+1126A>C n.1493A>C c.163+1126A>C (n.163+1126A>C) c.2888A>C c.431+1126A>C c.86+1126A>C c.3805+1126A>C (n.3805+1126A>C) c.3861A>C (p.Thr1287=) c.3754+1126A>C (n.3754+1126A>C) c.3340+1126A>C (n.3340+1126A>C)
18	g.23532230G>A	CA401790361	NPC1	c.3809C>T (p.Thr1270Ile) c.509+1125C>T n.1492C>T c.163+1125C>T (n.163+1125C>T) c.2887C>T c.431+1125C>T c.86+1125C>T c.3805+1125C>T (n.3805+1125C>T) c.3860C>T (p.Thr1287Ile) c.3754+1125C>T (n.3754+1125C>T) c.3340+1125C>T (n.3340+1125C>T)
18	g.23532230G>C	CA401790362	NPC1	c.3809C>G (p.Thr1270Arg) c.509+1125C>G n.1492C>G c.163+1125C>G (n.163+1125C>G) c.2887C>G c.431+1125C>G c.86+1125C>G c.3805+1125C>G (n.3805+1125C>G) c.3860C>G (p.Thr1287Arg) c.3754+1125C>G (n.3754+1125C>G) c.3340+1125C>G (n.3340+1125C>G)
18	g.23532230G=	CA2290162110	NPC1	c.3809C= (p.Thr1270=) c.509+1125C= n.1492C= c.163+1125C= (n.163+1125C=) c.2887C= c.431+1125C= c.86+1125C= c.3805+1125C= (n.3805+1125C=) c.3860C= (p.Thr1287=) c.3754+1125C= (n.3754+1125C=) c.3340+1125C= (n.3340+1125C=)
18	g.23532230G>T	CA8912636	NPC1	c.3809C>A (p.Thr1270Lys) c.509+1125C>A n.1492C>A c.163+1125C>A (n.163+1125C>A) c.2887C>A c.431+1125C>A c.86+1125C>A c.3805+1125C>A (n.3805+1125C>A) c.3860C>A (p.Thr1287Lys) c.3754+1125C>A (n.3754+1125C>A) c.3340+1125C>A (n.3340+1125C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532231T>A	CA401790363	NPC1	c.3808A>T (p.Thr1270Ser) c.509+1124A>T n.1491A>T c.163+1124A>T (n.163+1124A>T) c.2886A>T c.431+1124A>T c.86+1124A>T c.3805+1124A>T (n.3805+1124A>T) c.3859A>T (p.Thr1287Ser) c.3754+1124A>T (n.3754+1124A>T) c.3340+1124A>T (n.3340+1124A>T)
18	g.23532231T>C	CA401790364	NPC1	c.3808A>G (p.Thr1270Ala) c.509+1124A>G n.1491A>G c.163+1124A>G (n.163+1124A>G) c.2886A>G c.431+1124A>G c.86+1124A>G c.3805+1124A>G (n.3805+1124A>G) c.3859A>G (p.Thr1287Ala) c.3754+1124A>G (n.3754+1124A>G) c.3340+1124A>G (n.3340+1124A>G)
18	g.23532231T>G	CA401790365	NPC1	c.3808A>C (p.Thr1270Pro) c.509+1124A>C n.1491A>C c.163+1124A>C (n.163+1124A>C) c.2886A>C c.431+1124A>C c.86+1124A>C c.3805+1124A>C (n.3805+1124A>C) c.3859A>C (p.Thr1287Pro) c.3754+1124A>C (n.3754+1124A>C) c.3340+1124A>C (n.3340+1124A>C)
18	g.23532232T>A	CA503321883	NPC1	c.3807A>T (p.Gly1269=) c.509+1123A>T n.1490A>T c.163+1123A>T (n.163+1123A>T) c.2885A>T c.431+1123A>T c.86+1123A>T c.3805+1123A>T (n.3805+1123A>T) c.3858A>T (p.Gly1286=) c.3754+1123A>T (n.3754+1123A>T) c.3340+1123A>T (n.3340+1123A>T)
18	g.23532232T>C	CA503321884	NPC1	c.3807A>G (p.Gly1269=) c.509+1123A>G n.1490A>G c.163+1123A>G (n.163+1123A>G) c.2885A>G c.431+1123A>G c.86+1123A>G c.3805+1123A>G (n.3805+1123A>G) c.3858A>G (p.Gly1286=) c.3754+1123A>G (n.3754+1123A>G) c.3340+1123A>G (n.3340+1123A>G)
18	g.23532232T>G	CA503321885	NPC1	c.3807A>C (p.Gly1269=) c.509+1123A>C n.1490A>C c.163+1123A>C (n.163+1123A>C) c.2885A>C c.431+1123A>C c.86+1123A>C c.3805+1123A>C (n.3805+1123A>C) c.3858A>C (p.Gly1286=) c.3754+1123A>C (n.3754+1123A>C) c.3340+1123A>C (n.3340+1123A>C)
18	g.23532233C>A	CA401790366	NPC1	c.3806G>T (p.Gly1269Val) c.509+1122G>T n.1489G>T c.163+1122G>T (n.163+1122G>T) c.2884G>T c.431+1122G>T c.86+1122G>T c.3805+1122G>T (n.3805+1122G>T) c.3857G>T (p.Gly1286Val) c.3754+1122G>T (n.3754+1122G>T) c.3340+1122G>T (n.3340+1122G>T)	gnomAD v4
18	g.23532233C=	CA2290162111	NPC1	c.3806G= (p.Gly1269=) c.509+1122G= n.1489G= c.163+1122G= (n.163+1122G=) c.2884G= c.431+1122G= c.86+1122G= c.3805+1122G= (n.3805+1122G=) c.3857G= (p.Gly1286=) c.3754+1122G= (n.3754+1122G=) c.3340+1122G= (n.3340+1122G=)
18	g.23532233C>G	CA8912637	NPC1	c.3806G>C (p.Gly1269Ala) c.509+1122G>C n.1489G>C c.163+1122G>C (n.163+1122G>C) c.2884G>C c.431+1122G>C c.86+1122G>C c.3805+1122G>C (n.3805+1122G>C) c.3857G>C (p.Gly1286Ala) c.3754+1122G>C (n.3754+1122G>C) c.3340+1122G>C (n.3340+1122G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532233C>T	CA401790367	NPC1	c.3806G>A (p.Gly1269Glu) c.509+1122G>A n.1489G>A c.163+1122G>A (n.163+1122G>A) c.2884G>A c.431+1122G>A c.86+1122G>A c.3805+1122G>A (n.3805+1122G>A) c.3857G>A (p.Gly1286Glu) c.3754+1122G>A (n.3754+1122G>A) c.3340+1122G>A (n.3340+1122G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532234C>A	CA401790368	NPC1	c.3805G>T (p.Gly1269Ter) c.509+1121G>T n.1488G>T c.163+1121G>T (n.163+1121G>T) c.2883G>T c.431+1121G>T c.86+1121G>T c.3805+1121G>T (n.3805+1121G>T) c.3856G>T (p.Gly1286Ter) c.3754+1121G>T (n.3754+1121G>T) c.3340+1121G>T (n.3340+1121G>T)
18	g.23532234C=	CA2290162112	NPC1	c.3805G= (p.Gly1269=) c.509+1121G= n.1488G= c.163+1121G= (n.163+1121G=) c.2883G= c.431+1121G= c.86+1121G= c.3805+1121G= (n.3805+1121G=) c.3856G= (p.Gly1286=) c.3754+1121G= (n.3754+1121G=) c.3340+1121G= (n.3340+1121G=)
18	g.23532234C>G	CA401790369	NPC1	c.3805G>C (p.Gly1269Arg) c.509+1121G>C n.1488G>C c.163+1121G>C (n.163+1121G>C) c.2883G>C c.431+1121G>C c.86+1121G>C c.3805+1121G>C (n.3805+1121G>C) c.3856G>C (p.Gly1286Arg) c.3754+1121G>C (n.3754+1121G>C) c.3340+1121G>C (n.3340+1121G>C)
18	g.23532234C>T	CA401790370	NPC1	c.3805G>A (p.Gly1269Arg) c.509+1121G>A n.1488G>A c.163+1121G>A (n.163+1121G>A) c.2883G>A c.431+1121G>A c.86+1121G>A c.3805+1121G>A (n.3805+1121G>A) c.3856G>A (p.Gly1286Arg) c.3754+1121G>A (n.3754+1121G>A) c.3340+1121G>A (n.3340+1121G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.23532235T>A	CA401790371	NPC1	c.3804A>T (p.Lys1268Asn) c.509+1120A>T n.1487A>T c.163+1120A>T (n.163+1120A>T) c.2882A>T c.431+1120A>T c.86+1120A>T c.3805+1120A>T (n.3805+1120A>T) c.3855A>T (p.Lys1285Asn) c.3754+1120A>T (n.3754+1120A>T) c.3340+1120A>T (n.3340+1120A>T)
18	g.23532235T>C	CA503321886	NPC1	c.3804A>G (p.Lys1268=) c.509+1120A>G n.1487A>G c.163+1120A>G (n.163+1120A>G) c.2882A>G c.431+1120A>G c.86+1120A>G c.3805+1120A>G (n.3805+1120A>G) c.3855A>G (p.Lys1285=) c.3754+1120A>G (n.3754+1120A>G) c.3340+1120A>G (n.3340+1120A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532235T>G	CA401790372	NPC1	c.3804A>C (p.Lys1268Asn) c.509+1120A>C n.1487A>C c.163+1120A>C (n.163+1120A>C) c.2882A>C c.431+1120A>C c.86+1120A>C c.3805+1120A>C (n.3805+1120A>C) c.3855A>C (p.Lys1285Asn) c.3754+1120A>C (n.3754+1120A>C) c.3340+1120A>C (n.3340+1120A>C)
18	g.23532235T=	CA2290162113	NPC1	c.3804A= (p.Lys1268=) c.509+1120A= n.1487A= c.163+1120A= (n.163+1120A=) c.2882A= c.431+1120A= c.86+1120A= c.3805+1120A= (n.3805+1120A=) c.3855A= (p.Lys1285=) c.3754+1120A= (n.3754+1120A=) c.3340+1120A= (n.3340+1120A=)
18	g.23532236T>A	CA401790374	NPC1	c.3803A>T (p.Lys1268Ile) c.509+1119A>T n.1486A>T c.163+1119A>T (n.163+1119A>T) c.2881A>T c.431+1119A>T c.86+1119A>T c.3805+1119A>T (n.3805+1119A>T) c.3854A>T (p.Lys1285Ile) c.3754+1119A>T (n.3754+1119A>T) c.3340+1119A>T (n.3340+1119A>T)
18	g.23532236T>C	CA401790375	NPC1	c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.509+1119A>G n.1486A>G c.163+1119A>G (n.163+1119A>G) c.2881A>G c.431+1119A>G c.86+1119A>G c.3805+1119A>G (n.3805+1119A>G) c.3854A>G (p.Lys1285Arg) c.3754+1119A>G (n.3754+1119A>G) c.3340+1119A>G (n.3340+1119A>G)
18	g.23532236T>G	CA401790373	NPC1	c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.509+1119A>C n.1486A>C c.163+1119A>C (n.163+1119A>C) c.2881A>C c.431+1119A>C c.86+1119A>C c.3805+1119A>C (n.3805+1119A>C) c.3854A>C (p.Lys1285Thr) c.3754+1119A>C (n.3754+1119A>C) c.3340+1119A>C (n.3340+1119A>C)
18	g.23532237T>A	CA401790376	NPC1	c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.509+1118A>T n.1485A>T c.163+1118A>T (n.163+1118A>T) c.2880A>T c.431+1118A>T c.86+1118A>T c.3805+1118A>T (n.3805+1118A>T) c.3853A>T (p.Lys1285Ter) c.3754+1118A>T (n.3754+1118A>T) c.3340+1118A>T (n.3340+1118A>T)
18	g.23532237T>C	CA297075187	NPC1	c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.509+1118A>G n.1485A>G c.163+1118A>G (n.163+1118A>G) c.2880A>G c.431+1118A>G c.86+1118A>G c.3805+1118A>G (n.3805+1118A>G) c.3853A>G (p.Lys1285Glu) c.3754+1118A>G (n.3754+1118A>G) c.3340+1118A>G (n.3340+1118A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.23532237T>G	CA401790377	NPC1	c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.509+1118A>C n.1485A>C c.163+1118A>C (n.163+1118A>C) c.2880A>C c.431+1118A>C c.86+1118A>C c.3805+1118A>C (n.3805+1118A>C) c.3853A>C (p.Lys1285Gln) c.3754+1118A>C (n.3754+1118A>C) c.3340+1118A>C (n.3340+1118A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532237T=	CA2290162114	NPC1	c.3802A= (p.Lys1268=) c.509+1118A= n.1485A= c.163+1118A= (n.163+1118A=) c.2880A= c.431+1118A= c.86+1118A= c.3805+1118A= (n.3805+1118A=) c.3853A= (p.Lys1285=) c.3754+1118A= (n.3754+1118A=) c.3340+1118A= (n.3340+1118A=)
18	g.23532239_23532253del	CA2811813951	NPC1	c.3788_3802del (p.Thr1263_Tyr1267del) c.509+1104_509+1118del n.1471_1485del c.163+1104_163+1118del (n.163+1104_163+1118del) c.2866_2880del c.431+1104_431+1118del c.86+1104_86+1118del c.3805+1104_3805+1118del (n.3805+1104_3805+1118del) c.3839_3853del (p.Thr1280_Tyr1284del) c.3754+1104_3754+1118del (n.3754+1104_3754+1118del) c.3340+1104_3340+1118del (n.3340+1104_3340+1118del)
18	g.23532238G>A	CA503321887	NPC1	c.3801C>T (p.Tyr1267=) c.509+1117C>T n.1484C>T c.163+1117C>T (n.163+1117C>T) c.2879C>T c.431+1117C>T c.86+1117C>T c.3805+1117C>T (n.3805+1117C>T) c.3852C>T (p.Tyr1284=) c.3754+1117C>T (n.3754+1117C>T) c.3340+1117C>T (n.3340+1117C>T)	ClinVar dbSNP
18	g.23532238G>C	CA401790378	NPC1	c.3801C>G (p.Tyr1267Ter) c.509+1117C>G n.1484C>G c.163+1117C>G (n.163+1117C>G) c.2879C>G c.431+1117C>G c.86+1117C>G c.3805+1117C>G (n.3805+1117C>G) c.3852C>G (p.Tyr1284Ter) c.3754+1117C>G (n.3754+1117C>G) c.3340+1117C>G (n.3340+1117C>G)
18	g.23532238G>T	CA401790379	NPC1	c.3801C>A (p.Tyr1267Ter) c.509+1117C>A n.1484C>A c.163+1117C>A (n.163+1117C>A) c.2879C>A c.431+1117C>A c.86+1117C>A c.3805+1117C>A (n.3805+1117C>A) c.3852C>A (p.Tyr1284Ter) c.3754+1117C>A (n.3754+1117C>A) c.3340+1117C>A (n.3340+1117C>A)	gnomAD v4
18	g.23532239T>A	CA401790380	NPC1	c.3800A>T (p.Tyr1267Phe) c.509+1116A>T n.1483A>T c.163+1116A>T (n.163+1116A>T) c.2878A>T c.431+1116A>T c.86+1116A>T c.3805+1116A>T (n.3805+1116A>T) c.3851A>T (p.Tyr1284Phe) c.3754+1116A>T (n.3754+1116A>T) c.3340+1116A>T (n.3340+1116A>T)
18	g.23532239T>C	CA401790381	NPC1	c.3800A>G (p.Tyr1267Cys) c.509+1116A>G n.1483A>G c.163+1116A>G (n.163+1116A>G) c.2878A>G c.431+1116A>G c.86+1116A>G c.3805+1116A>G (n.3805+1116A>G) c.3851A>G (p.Tyr1284Cys) c.3754+1116A>G (n.3754+1116A>G) c.3340+1116A>G (n.3340+1116A>G)
18	g.23532239T>G	CA401790382	NPC1	c.3800A>C (p.Tyr1267Ser) c.509+1116A>C n.1483A>C c.163+1116A>C (n.163+1116A>C) c.2878A>C c.431+1116A>C c.86+1116A>C c.3805+1116A>C (n.3805+1116A>C) c.3851A>C (p.Tyr1284Ser) c.3754+1116A>C (n.3754+1116A>C) c.3340+1116A>C (n.3340+1116A>C)
18	g.23532240A=	CA2290162115	NPC1	c.3799T= (p.Tyr1267=) c.509+1115T= n.1482T= c.163+1115T= (n.163+1115T=) c.2877T= c.431+1115T= c.86+1115T= c.3805+1115T= (n.3805+1115T=) c.3850T= (p.Tyr1284=) c.3754+1115T= (n.3754+1115T=) c.3340+1115T= (n.3340+1115T=)
18	g.23532240A>C	CA297075189	NPC1	c.3799T>G (p.Tyr1267Asp) c.509+1115T>G n.1482T>G c.163+1115T>G (n.163+1115T>G) c.2877T>G c.431+1115T>G c.86+1115T>G c.3805+1115T>G (n.3805+1115T>G) c.3850T>G (p.Tyr1284Asp) c.3754+1115T>G (n.3754+1115T>G) c.3340+1115T>G (n.3340+1115T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532240A>G	CA401790383	NPC1	c.3799T>C (p.Tyr1267His) c.509+1115T>C n.1482T>C c.163+1115T>C (n.163+1115T>C) c.2877T>C c.431+1115T>C c.86+1115T>C c.3805+1115T>C (n.3805+1115T>C) c.3850T>C (p.Tyr1284His) c.3754+1115T>C (n.3754+1115T>C) c.3340+1115T>C (n.3340+1115T>C)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18	g.23532240A>T	CA401790384	NPC1	c.3799T>A (p.Tyr1267Asn) c.509+1115T>A n.1482T>A c.163+1115T>A (n.163+1115T>A) c.2877T>A c.431+1115T>A c.86+1115T>A c.3805+1115T>A (n.3805+1115T>A) c.3850T>A (p.Tyr1284Asn) c.3754+1115T>A (n.3754+1115T>A) c.3340+1115T>A (n.3340+1115T>A)
18	g.23532241T>A	CA503321888	NPC1	c.3798A>T (p.Arg1266=) c.509+1114A>T n.1481A>T c.163+1114A>T (n.163+1114A>T) c.2876A>T c.431+1114A>T c.86+1114A>T c.3805+1114A>T (n.3805+1114A>T) c.3849A>T (p.Arg1283=) c.3754+1114A>T (n.3754+1114A>T) c.3340+1114A>T (n.3340+1114A>T)
18	g.23532241T>C	CA503321890	NPC1	c.3798A>G (p.Arg1266=) c.509+1114A>G n.1481A>G c.163+1114A>G (n.163+1114A>G) c.2876A>G c.431+1114A>G c.86+1114A>G c.3805+1114A>G (n.3805+1114A>G) c.3849A>G (p.Arg1283=) c.3754+1114A>G (n.3754+1114A>G) c.3340+1114A>G (n.3340+1114A>G)
18	g.23532241T>G	CA503321889	NPC1	c.3798A>C (p.Arg1266=) c.509+1114A>C n.1481A>C c.163+1114A>C (n.163+1114A>C) c.2876A>C c.431+1114A>C c.86+1114A>C c.3805+1114A>C (n.3805+1114A>C) c.3849A>C (p.Arg1283=) c.3754+1114A>C (n.3754+1114A>C) c.3340+1114A>C (n.3340+1114A>C)	ClinVar gnomAD v4
18	g.23532241_23532242delinsGT	CA2290162117	NPC1	c.3797_3798delinsAC (p.Arg1266His) c.509+1113_509+1114delinsAC n.1480_1481delinsAC c.163+1113_163+1114delinsAC (n.163+1113_163+1114delinsAC) c.2875_2876delinsAC c.431+1113_431+1114delinsAC c.86+1113_86+1114delinsAC c.3805+1113_3805+1114delinsAC (n.3805+1113_3805+1114delinsAC) c.3848_3849delinsAC (p.Arg1283His) c.3754+1113_3754+1114delinsAC (n.3754+1113_3754+1114delinsAC) c.3340+1113_3340+1114delinsAC (n.3340+1113_3340+1114delinsAC)	ClinVar dbSNP
18	g.23532241_23532242delinsTC	CA2290162116	NPC1	c.3797_3798delinsGA (p.Arg1266=) c.509+1113_509+1114delinsGA n.1480_1481delinsGA c.163+1113_163+1114delinsGA (n.163+1113_163+1114delinsGA) c.2875_2876delinsGA c.431+1113_431+1114delinsGA c.86+1113_86+1114delinsGA c.3805+1113_3805+1114delinsGA (n.3805+1113_3805+1114delinsGA) c.3848_3849delinsGA (p.Arg1283=) c.3754+1113_3754+1114delinsGA (n.3754+1113_3754+1114delinsGA) c.3340+1113_3340+1114delinsGA (n.3340+1113_3340+1114delinsGA)
18	g.23532242C>A	CA401790385	NPC1	c.3797G>T (p.Arg1266Leu) c.509+1113G>T n.1480G>T c.163+1113G>T (n.163+1113G>T) c.2875G>T c.431+1113G>T c.86+1113G>T c.3805+1113G>T (n.3805+1113G>T) c.3848G>T (p.Arg1283Leu) c.3754+1113G>T (n.3754+1113G>T) c.3340+1113G>T (n.3340+1113G>T)	ClinVar gnomAD v4
18	g.23532242C=	CA2290162118	NPC1	c.3797G= (p.Arg1266=) c.509+1113G= n.1480G= c.163+1113G= (n.163+1113G=) c.2875G= c.431+1113G= c.86+1113G= c.3805+1113G= (n.3805+1113G=) c.3848G= (p.Arg1283=) c.3754+1113G= (n.3754+1113G=) c.3340+1113G= (n.3340+1113G=)
18	g.23532242C>G	CA401790386	NPC1	c.3797G>C (p.Arg1266Pro) c.509+1113G>C n.1480G>C c.163+1113G>C (n.163+1113G>C) c.2875G>C c.431+1113G>C c.86+1113G>C c.3805+1113G>C (n.3805+1113G>C) c.3848G>C (p.Arg1283Pro) c.3754+1113G>C (n.3754+1113G>C) c.3340+1113G>C (n.3340+1113G>C)	dbSNP
18	g.23532242C>T	CA145968	NPC1	c.3797G>A (p.Arg1266Gln) c.509+1113G>A n.1480G>A c.163+1113G>A (n.163+1113G>A) c.2875G>A c.431+1113G>A c.86+1113G>A c.3805+1113G>A (n.3805+1113G>A) c.3848G>A (p.Arg1283Gln) c.3754+1113G>A (n.3754+1113G>A) c.3340+1113G>A (n.3340+1113G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532243G>A	CA8912638	NPC1	c.3796C>T (p.Arg1266Ter) c.509+1112C>T n.1479C>T c.163+1112C>T (n.163+1112C>T) c.2874C>T c.431+1112C>T c.86+1112C>T c.3805+1112C>T (n.3805+1112C>T) c.3847C>T (p.Arg1283Ter) c.3754+1112C>T (n.3754+1112C>T) c.3340+1112C>T (n.3340+1112C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532243G>C	CA401790387	NPC1	c.3796C>G (p.Arg1266Gly) c.509+1112C>G n.1479C>G c.163+1112C>G (n.163+1112C>G) c.2874C>G c.431+1112C>G c.86+1112C>G c.3805+1112C>G (n.3805+1112C>G) c.3847C>G (p.Arg1283Gly) c.3754+1112C>G (n.3754+1112C>G) c.3340+1112C>G (n.3340+1112C>G)	dbSNP
18	g.23532243G=	CA2290162119	NPC1	c.3796C= (p.Arg1266=) c.509+1112C= n.1479C= c.163+1112C= (n.163+1112C=) c.2874C= c.431+1112C= c.86+1112C= c.3805+1112C= (n.3805+1112C=) c.3847C= (p.Arg1283=) c.3754+1112C= (n.3754+1112C=) c.3340+1112C= (n.3340+1112C=)
18	g.23532243G>T	CA503321891	NPC1	c.3796C>A (p.Arg1266=) c.509+1112C>A n.1479C>A c.163+1112C>A (n.163+1112C>A) c.2874C>A c.431+1112C>A c.86+1112C>A c.3805+1112C>A (n.3805+1112C>A) c.3847C>A (p.Arg1283=) c.3754+1112C>A (n.3754+1112C>A) c.3340+1112C>A (n.3340+1112C>A)
18	g.23532244C>A	CA401790389	NPC1	c.3795G>T (p.Glu1265Asp) c.509+1111G>T n.1478G>T c.163+1111G>T (n.163+1111G>T) c.2873G>T c.431+1111G>T c.86+1111G>T c.3805+1111G>T (n.3805+1111G>T) c.3846G>T (p.Glu1282Asp) c.3754+1111G>T (n.3754+1111G>T) c.3340+1111G>T (n.3340+1111G>T)
18	g.23532244C>G	CA401790388	NPC1	c.3795G>C (p.Glu1265Asp) c.509+1111G>C n.1478G>C c.163+1111G>C (n.163+1111G>C) c.2873G>C c.431+1111G>C c.86+1111G>C c.3805+1111G>C (n.3805+1111G>C) c.3846G>C (p.Glu1282Asp) c.3754+1111G>C (n.3754+1111G>C) c.3340+1111G>C (n.3340+1111G>C)
18	g.23532244C>T	CA503321892	NPC1	c.3795G>A (p.Glu1265=) c.509+1111G>A n.1478G>A c.163+1111G>A (n.163+1111G>A) c.2873G>A c.431+1111G>A c.86+1111G>A c.3805+1111G>A (n.3805+1111G>A) c.3846G>A (p.Glu1282=) c.3754+1111G>A (n.3754+1111G>A) c.3340+1111G>A (n.3340+1111G>A)
18	g.23532245T>A	CA8912639	NPC1	c.3794A>T (p.Glu1265Val) c.509+1110A>T n.1477A>T c.163+1110A>T (n.163+1110A>T) c.2872A>T c.431+1110A>T c.86+1110A>T c.3805+1110A>T (n.3805+1110A>T) c.3845A>T (p.Glu1282Val) c.3754+1110A>T (n.3754+1110A>T) c.3340+1110A>T (n.3340+1110A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532245T>C	CA401790390	NPC1	c.3794A>G (p.Glu1265Gly) c.509+1110A>G n.1477A>G c.163+1110A>G (n.163+1110A>G) c.2872A>G c.431+1110A>G c.86+1110A>G c.3805+1110A>G (n.3805+1110A>G) c.3845A>G (p.Glu1282Gly) c.3754+1110A>G (n.3754+1110A>G) c.3340+1110A>G (n.3340+1110A>G)
18	g.23532245T>G	CA401790391	NPC1	c.3794A>C (p.Glu1265Ala) c.509+1110A>C n.1477A>C c.163+1110A>C (n.163+1110A>C) c.2872A>C c.431+1110A>C c.86+1110A>C c.3805+1110A>C (n.3805+1110A>C) c.3845A>C (p.Glu1282Ala) c.3754+1110A>C (n.3754+1110A>C) c.3340+1110A>C (n.3340+1110A>C)
18	g.23532245T=	CA2290162120	NPC1	c.3794A= (p.Glu1265=) c.509+1110A= n.1477A= c.163+1110A= (n.163+1110A=) c.2872A= c.431+1110A= c.86+1110A= c.3805+1110A= (n.3805+1110A=) c.3845A= (p.Glu1282=) c.3754+1110A= (n.3754+1110A=) c.3340+1110A= (n.3340+1110A=)
18	g.23532246C>A	CA401790392	NPC1	c.3793G>T (p.Glu1265Ter) c.509+1109G>T n.1476G>T c.163+1109G>T (n.163+1109G>T) c.2871G>T c.431+1109G>T c.86+1109G>T c.3805+1109G>T (n.3805+1109G>T) c.3844G>T (p.Glu1282Ter) c.3754+1109G>T (n.3754+1109G>T) c.3340+1109G>T (n.3340+1109G>T)
18	g.23532246C=	CA2290162121	NPC1	c.3793G= (p.Glu1265=) c.509+1109G= n.1476G= c.163+1109G= (n.163+1109G=) c.2871G= c.431+1109G= c.86+1109G= c.3805+1109G= (n.3805+1109G=) c.3844G= (p.Glu1282=) c.3754+1109G= (n.3754+1109G=) c.3340+1109G= (n.3340+1109G=)
18	g.23532246C>G	CA401790393	NPC1	c.3793G>C (p.Glu1265Gln) c.509+1109G>C n.1476G>C c.163+1109G>C (n.163+1109G>C) c.2871G>C c.431+1109G>C c.86+1109G>C c.3805+1109G>C (n.3805+1109G>C) c.3844G>C (p.Glu1282Gln) c.3754+1109G>C (n.3754+1109G>C) c.3340+1109G>C (n.3340+1109G>C)
18	g.23532246C>T	CA8912640	NPC1	c.3793G>A (p.Glu1265Lys) c.509+1109G>A n.1476G>A c.163+1109G>A (n.163+1109G>A) c.2871G>A c.431+1109G>A c.86+1109G>A c.3805+1109G>A (n.3805+1109G>A) c.3844G>A (p.Glu1282Lys) c.3754+1109G>A (n.3754+1109G>A) c.3340+1109G>A (n.3340+1109G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532247T>A	CA401790395	NPC1	c.3792A>T (p.Glu1264Asp) c.509+1108A>T n.1475A>T c.163+1108A>T (n.163+1108A>T) c.2870A>T c.431+1108A>T c.86+1108A>T c.3805+1108A>T (n.3805+1108A>T) c.3843A>T (p.Glu1281Asp) c.3754+1108A>T (n.3754+1108A>T) c.3340+1108A>T (n.3340+1108A>T)
18	g.23532247T>C	CA503321893	NPC1	c.3792A>G (p.Glu1264=) c.509+1108A>G n.1475A>G c.163+1108A>G (n.163+1108A>G) c.2870A>G c.431+1108A>G c.86+1108A>G c.3805+1108A>G (n.3805+1108A>G) c.3843A>G (p.Glu1281=) c.3754+1108A>G (n.3754+1108A>G) c.3340+1108A>G (n.3340+1108A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532247T>G	CA401790394	NPC1	c.3792A>C (p.Glu1264Asp) c.509+1108A>C n.1475A>C c.163+1108A>C (n.163+1108A>C) c.2870A>C c.431+1108A>C c.86+1108A>C c.3805+1108A>C (n.3805+1108A>C) c.3843A>C (p.Glu1281Asp) c.3754+1108A>C (n.3754+1108A>C) c.3340+1108A>C (n.3340+1108A>C)
18	g.23532247T=	CA2290162122	NPC1	c.3792A= (p.Glu1264=) c.509+1108A= n.1475A= c.163+1108A= (n.163+1108A=) c.2870A= c.431+1108A= c.86+1108A= c.3805+1108A= (n.3805+1108A=) c.3843A= (p.Glu1281=) c.3754+1108A= (n.3754+1108A=) c.3340+1108A= (n.3340+1108A=)
18	g.23532248T>A	CA401790396	NPC1	c.3791A>T (p.Glu1264Val) c.509+1107A>T n.1474A>T c.163+1107A>T (n.163+1107A>T) c.2869A>T c.431+1107A>T c.86+1107A>T c.3805+1107A>T (n.3805+1107A>T) c.3842A>T (p.Glu1281Val) c.3754+1107A>T (n.3754+1107A>T) c.3340+1107A>T (n.3340+1107A>T)
18	g.23532248T>C	CA401790397	NPC1	c.3791A>G (p.Glu1264Gly) c.509+1107A>G n.1474A>G c.163+1107A>G (n.163+1107A>G) c.2869A>G c.431+1107A>G c.86+1107A>G c.3805+1107A>G (n.3805+1107A>G) c.3842A>G (p.Glu1281Gly) c.3754+1107A>G (n.3754+1107A>G) c.3340+1107A>G (n.3340+1107A>G)
18	g.23532248T>G	CA401790398	NPC1	c.3791A>C (p.Glu1264Ala) c.509+1107A>C n.1474A>C c.163+1107A>C (n.163+1107A>C) c.2869A>C c.431+1107A>C c.86+1107A>C c.3805+1107A>C (n.3805+1107A>C) c.3842A>C (p.Glu1281Ala) c.3754+1107A>C (n.3754+1107A>C) c.3340+1107A>C (n.3340+1107A>C)
18	g.23532249C>A	CA401790399	NPC1	c.3790G>T (p.Glu1264Ter) c.509+1106G>T n.1473G>T c.163+1106G>T (n.163+1106G>T) c.2868G>T c.431+1106G>T c.86+1106G>T c.3805+1106G>T (n.3805+1106G>T) c.3841G>T (p.Glu1281Ter) c.3754+1106G>T (n.3754+1106G>T) c.3340+1106G>T (n.3340+1106G>T)
18	g.23532249C=	CA2290162123	NPC1	c.3790G= (p.Glu1264=) c.509+1106G= n.1473G= c.163+1106G= (n.163+1106G=) c.2868G= c.431+1106G= c.86+1106G= c.3805+1106G= (n.3805+1106G=) c.3841G= (p.Glu1281=) c.3754+1106G= (n.3754+1106G=) c.3340+1106G= (n.3340+1106G=)
18	g.23532249C>G	CA401790400	NPC1	c.3790G>C (p.Glu1264Gln) c.509+1106G>C n.1473G>C c.163+1106G>C (n.163+1106G>C) c.2868G>C c.431+1106G>C c.86+1106G>C c.3805+1106G>C (n.3805+1106G>C) c.3841G>C (p.Glu1281Gln) c.3754+1106G>C (n.3754+1106G>C) c.3340+1106G>C (n.3340+1106G>C)
18	g.23532249C>T	CA401790401	NPC1	c.3790G>A (p.Glu1264Lys) c.509+1106G>A n.1473G>A c.163+1106G>A (n.163+1106G>A) c.2868G>A c.431+1106G>A c.86+1106G>A c.3805+1106G>A (n.3805+1106G>A) c.3841G>A (p.Glu1281Lys) c.3754+1106G>A (n.3754+1106G>A) c.3340+1106G>A (n.3340+1106G>A)	dbSNP
18	g.23532250A=	CA2290162124	NPC1	c.3789T= (p.Thr1263=) c.509+1105T= n.1472T= c.163+1105T= (n.163+1105T=) c.2867T= c.431+1105T= c.86+1105T= c.3805+1105T= (n.3805+1105T=) c.3840T= (p.Thr1280=) c.3754+1105T= (n.3754+1105T=) c.3340+1105T= (n.3340+1105T=)
18	g.23532250A>C	CA503321894	NPC1	c.3789T>G (p.Thr1263=) c.509+1105T>G n.1472T>G c.163+1105T>G (n.163+1105T>G) c.2867T>G c.431+1105T>G c.86+1105T>G c.3805+1105T>G (n.3805+1105T>G) c.3840T>G (p.Thr1280=) c.3754+1105T>G (n.3754+1105T>G) c.3340+1105T>G (n.3340+1105T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532250A>G	CA503321895	NPC1	c.3789T>C (p.Thr1263=) c.509+1105T>C n.1472T>C c.163+1105T>C (n.163+1105T>C) c.2867T>C c.431+1105T>C c.86+1105T>C c.3805+1105T>C (n.3805+1105T>C) c.3840T>C (p.Thr1280=) c.3754+1105T>C (n.3754+1105T>C) c.3340+1105T>C (n.3340+1105T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532250A>T	CA503321896	NPC1	c.3789T>A (p.Thr1263=) c.509+1105T>A n.1472T>A c.163+1105T>A (n.163+1105T>A) c.2867T>A c.431+1105T>A c.86+1105T>A c.3805+1105T>A (n.3805+1105T>A) c.3840T>A (p.Thr1280=) c.3754+1105T>A (n.3754+1105T>A) c.3340+1105T>A (n.3340+1105T>A)
18	g.23532251G>A	CA401790402	NPC1	c.3788C>T (p.Thr1263Ile) c.509+1104C>T n.1471C>T c.163+1104C>T (n.163+1104C>T) c.2866C>T c.431+1104C>T c.86+1104C>T c.3805+1104C>T (n.3805+1104C>T) c.3839C>T (p.Thr1280Ile) c.3754+1104C>T (n.3754+1104C>T) c.3340+1104C>T (n.3340+1104C>T)	gnomAD v4
18	g.23532251G>C	CA401790404	NPC1	c.3788C>G (p.Thr1263Ser) c.509+1104C>G n.1471C>G c.163+1104C>G (n.163+1104C>G) c.2866C>G c.431+1104C>G c.86+1104C>G c.3805+1104C>G (n.3805+1104C>G) c.3839C>G (p.Thr1280Ser) c.3754+1104C>G (n.3754+1104C>G) c.3340+1104C>G (n.3340+1104C>G)
18	g.23532251G>T	CA401790403	NPC1	c.3788C>A (p.Thr1263Asn) c.509+1104C>A n.1471C>A c.163+1104C>A (n.163+1104C>A) c.2866C>A c.431+1104C>A c.86+1104C>A c.3805+1104C>A (n.3805+1104C>A) c.3839C>A (p.Thr1280Asn) c.3754+1104C>A (n.3754+1104C>A) c.3340+1104C>A (n.3340+1104C>A)
18	g.23532252T>A	CA401790405	NPC1	c.3787A>T (p.Thr1263Ser) c.509+1103A>T n.1470A>T c.163+1103A>T (n.163+1103A>T) c.2865A>T c.431+1103A>T c.86+1103A>T c.3805+1103A>T (n.3805+1103A>T) c.3838A>T (p.Thr1280Ser) c.3754+1103A>T (n.3754+1103A>T) c.3340+1103A>T (n.3340+1103A>T)
18	g.23532252T>C	CA401790406	NPC1	c.3787A>G (p.Thr1263Ala) c.509+1103A>G n.1470A>G c.163+1103A>G (n.163+1103A>G) c.2865A>G c.431+1103A>G c.86+1103A>G c.3805+1103A>G (n.3805+1103A>G) c.3838A>G (p.Thr1280Ala) c.3754+1103A>G (n.3754+1103A>G) c.3340+1103A>G (n.3340+1103A>G)
18	g.23532252T>G	CA401790407	NPC1	c.3787A>C (p.Thr1263Pro) c.509+1103A>C n.1470A>C c.163+1103A>C (n.163+1103A>C) c.2865A>C c.431+1103A>C c.86+1103A>C c.3805+1103A>C (n.3805+1103A>C) c.3838A>C (p.Thr1280Pro) c.3754+1103A>C (n.3754+1103A>C) c.3340+1103A>C (n.3340+1103A>C)	ClinVar gnomAD v4
18	g.23532253G>A	CA503321897	NPC1	c.3786C>T (p.Ala1262=) c.509+1102C>T n.1469C>T c.163+1102C>T (n.163+1102C>T) c.2864C>T c.431+1102C>T c.86+1102C>T c.3805+1102C>T (n.3805+1102C>T) c.3837C>T (p.Ala1279=) c.3754+1102C>T (n.3754+1102C>T) c.3340+1102C>T (n.3340+1102C>T)
18	g.23532253G>C	CA503321898	NPC1	c.3786C>G (p.Ala1262=) c.509+1102C>G n.1469C>G c.163+1102C>G (n.163+1102C>G) c.2864C>G c.431+1102C>G c.86+1102C>G c.3805+1102C>G (n.3805+1102C>G) c.3837C>G (p.Ala1279=) c.3754+1102C>G (n.3754+1102C>G) c.3340+1102C>G (n.3340+1102C>G)
18	g.23532253G>T	CA503321899	NPC1	c.3786C>A (p.Ala1262=) c.509+1102C>A n.1469C>A c.163+1102C>A (n.163+1102C>A) c.2864C>A c.431+1102C>A c.86+1102C>A c.3805+1102C>A (n.3805+1102C>A) c.3837C>A (p.Ala1279=) c.3754+1102C>A (n.3754+1102C>A) c.3340+1102C>A (n.3340+1102C>A)
18	g.23532254G>A	CA401790408	NPC1	c.3785C>T (p.Ala1262Val) c.509+1101C>T n.1468C>T c.163+1101C>T (n.163+1101C>T) c.2863C>T c.431+1101C>T c.86+1101C>T c.3805+1101C>T (n.3805+1101C>T) c.3836C>T (p.Ala1279Val) c.3754+1101C>T (n.3754+1101C>T) c.3340+1101C>T (n.3340+1101C>T)	gnomAD v4
18	g.23532254G>C	CA401790409	NPC1	c.3785C>G (p.Ala1262Gly) c.509+1101C>G n.1468C>G c.163+1101C>G (n.163+1101C>G) c.2863C>G c.431+1101C>G c.86+1101C>G c.3805+1101C>G (n.3805+1101C>G) c.3836C>G (p.Ala1279Gly) c.3754+1101C>G (n.3754+1101C>G) c.3340+1101C>G (n.3340+1101C>G)
18	g.23532254G>T	CA401790410	NPC1	c.3785C>A (p.Ala1262Asp) c.509+1101C>A n.1468C>A c.163+1101C>A (n.163+1101C>A) c.2863C>A c.431+1101C>A c.86+1101C>A c.3805+1101C>A (n.3805+1101C>A) c.3836C>A (p.Ala1279Asp) c.3754+1101C>A (n.3754+1101C>A) c.3340+1101C>A (n.3340+1101C>A)
18	g.23532255C>A	CA401790411	NPC1	c.3784G>T (p.Ala1262Ser) c.509+1100G>T n.1467G>T c.163+1100G>T (n.163+1100G>T) c.2862G>T c.431+1100G>T c.86+1100G>T c.3805+1100G>T (n.3805+1100G>T) c.3835G>T (p.Ala1279Ser) c.3754+1100G>T (n.3754+1100G>T) c.3340+1100G>T (n.3340+1100G>T)
18	g.23532255C=	CA2290162125	NPC1	c.3784G= (p.Ala1262=) c.509+1100G= n.1467G= c.163+1100G= (n.163+1100G=) c.2862G= c.431+1100G= c.86+1100G= c.3805+1100G= (n.3805+1100G=) c.3835G= (p.Ala1279=) c.3754+1100G= (n.3754+1100G=) c.3340+1100G= (n.3340+1100G=)
18	g.23532255C>G	CA401790412	NPC1	c.3784G>C (p.Ala1262Pro) c.509+1100G>C n.1467G>C c.163+1100G>C (n.163+1100G>C) c.2862G>C c.431+1100G>C c.86+1100G>C c.3805+1100G>C (n.3805+1100G>C) c.3835G>C (p.Ala1279Pro) c.3754+1100G>C (n.3754+1100G>C) c.3340+1100G>C (n.3340+1100G>C)
18	g.23532255C>T	CA401790413	NPC1	c.3784G>A (p.Ala1262Thr) c.509+1100G>A n.1467G>A c.163+1100G>A (n.163+1100G>A) c.2862G>A c.431+1100G>A c.86+1100G>A c.3805+1100G>A (n.3805+1100G>A) c.3835G>A (p.Ala1279Thr) c.3754+1100G>A (n.3754+1100G>A) c.3340+1100G>A (n.3340+1100G>A)
18	g.23532255_23532258del	CA913014964	NPC1	c.3781_3784del (p.Cys1261ProfsTer15) c.509+1097_509+1100del n.1464_1467del c.163+1097_163+1100del (n.163+1097_163+1100del) c.2859_2862del c.431+1097_431+1100del c.86+1097_86+1100del c.3805+1097_3805+1100del (n.3805+1097_3805+1100del) c.3832_3835del (p.Cys1278ProfsTer15) c.3754+1097_3754+1100del (n.3754+1097_3754+1100del) c.3340+1097_3340+1100del (n.3340+1097_3340+1100del)
18	g.23532255_23532258delinsCACA	CA2290162126	NPC1	c.3781_3784delinsTGTG (p.Cys1261=) c.509+1097_509+1100delinsTGTG n.1464_1467delinsTGTG c.163+1097_163+1100delinsTGTG (n.163+1097_163+1100delinsTGTG) c.2859_2862delinsTGTG c.431+1097_431+1100delinsTGTG c.86+1097_86+1100delinsTGTG c.3805+1097_3805+1100delinsTGTG (n.3805+1097_3805+1100delinsTGTG) c.3832_3835delinsTGTG (p.Cys1278=) c.3754+1097_3754+1100delinsTGTG (n.3754+1097_3754+1100delinsTGTG) c.3340+1097_3340+1100delinsTGTG (n.3340+1097_3340+1100delinsTGTG)
18	g.23532255_23532256insT	CA8912641	NPC1	c.3783_3784insA (p.Ala1262SerfsTer3) c.509+1099_509+1100insA n.1466_1467insA c.163+1099_163+1100insA (n.163+1099_163+1100insA) c.2861_2862insA c.431+1099_431+1100insA c.86+1099_86+1100insA c.3805+1099_3805+1100insA (n.3805+1099_3805+1100insA) c.3834_3835insA (p.Ala1279SerfsTer3) c.3754+1099_3754+1100insA (n.3754+1099_3754+1100insA) c.3340+1099_3340+1100insA (n.3340+1099_3340+1100insA)	dbSNP ExAC gnomAD v4
18	g.23532256A>C	CA401790414	NPC1	c.3783T>G (p.Cys1261Trp) c.509+1099T>G n.1466T>G c.163+1099T>G (n.163+1099T>G) c.2861T>G c.431+1099T>G c.86+1099T>G c.3805+1099T>G (n.3805+1099T>G) c.3834T>G (p.Cys1278Trp) c.3754+1099T>G (n.3754+1099T>G) c.3340+1099T>G (n.3340+1099T>G)
18	g.23532256A>G	CA503321900	NPC1	c.3783T>C (p.Cys1261=) c.509+1099T>C n.1466T>C c.163+1099T>C (n.163+1099T>C) c.2861T>C c.431+1099T>C c.86+1099T>C c.3805+1099T>C (n.3805+1099T>C) c.3834T>C (p.Cys1278=) c.3754+1099T>C (n.3754+1099T>C) c.3340+1099T>C (n.3340+1099T>C)
18	g.23532256A>T	CA401790415	NPC1	c.3783T>A (p.Cys1261Ter) c.509+1099T>A n.1466T>A c.163+1099T>A (n.163+1099T>A) c.2861T>A c.431+1099T>A c.86+1099T>A c.3805+1099T>A (n.3805+1099T>A) c.3834T>A (p.Cys1278Ter) c.3754+1099T>A (n.3754+1099T>A) c.3340+1099T>A (n.3340+1099T>A)
18	g.23532256dup	CA913190464	NPC1	c.3783dup (p.Ala1262CysfsTer3) c.509+1099dup n.1466dup c.163+1099dup (n.163+1099dup) c.2861dup c.431+1099dup c.86+1099dup c.3805+1099dup (n.3805+1099dup) c.3834dup (p.Ala1279CysfsTer3) c.3754+1099dup (n.3754+1099dup) c.3340+1099dup (n.3340+1099dup)	ClinVar dbSNP
18	g.23532258_23532260del	CA628677219	NPC1	c.3781_3783del (p.Cys1261del) c.509+1097_509+1099del n.1464_1466del c.163+1097_163+1099del (n.163+1097_163+1099del) c.2859_2861del c.431+1097_431+1099del c.86+1097_86+1099del c.3805+1097_3805+1099del (n.3805+1097_3805+1099del) c.3832_3834del (p.Cys1278del) c.3754+1097_3754+1099del (n.3754+1097_3754+1099del) c.3340+1097_3340+1099del (n.3340+1097_3340+1099del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532257C>A	CA401790417	NPC1	c.3782G>T (p.Cys1261Phe) c.509+1098G>T n.1465G>T c.163+1098G>T (n.163+1098G>T) c.2860G>T c.431+1098G>T c.86+1098G>T c.3805+1098G>T (n.3805+1098G>T) c.3833G>T (p.Cys1278Phe) c.3754+1098G>T (n.3754+1098G>T) c.3340+1098G>T (n.3340+1098G>T)
18	g.23532257C=	CA2290162127	NPC1	c.3782G= (p.Cys1261=) c.509+1098G= n.1465G= c.163+1098G= (n.163+1098G=) c.2860G= c.431+1098G= c.86+1098G= c.3805+1098G= (n.3805+1098G=) c.3833G= (p.Cys1278=) c.3754+1098G= (n.3754+1098G=) c.3340+1098G= (n.3340+1098G=)
18	g.23532257C>G	CA401790418	NPC1	c.3782G>C (p.Cys1261Ser) c.509+1098G>C n.1465G>C c.163+1098G>C (n.163+1098G>C) c.2860G>C c.431+1098G>C c.86+1098G>C c.3805+1098G>C (n.3805+1098G>C) c.3833G>C (p.Cys1278Ser) c.3754+1098G>C (n.3754+1098G>C) c.3340+1098G>C (n.3340+1098G>C)
18	g.23532257C>T	CA401790416	NPC1	c.3782G>A (p.Cys1261Tyr) c.509+1098G>A n.1465G>A c.163+1098G>A (n.163+1098G>A) c.2860G>A c.431+1098G>A c.86+1098G>A c.3805+1098G>A (n.3805+1098G>A) c.3833G>A (p.Cys1278Tyr) c.3754+1098G>A (n.3754+1098G>A) c.3340+1098G>A (n.3340+1098G>A)	dbSNP gnomAD v4
18	g.23532258A>C	CA401790419	NPC1	c.3781T>G (p.Cys1261Gly) c.509+1097T>G n.1464T>G c.163+1097T>G (n.163+1097T>G) c.2859T>G c.431+1097T>G c.86+1097T>G c.3805+1097T>G (n.3805+1097T>G) c.3832T>G (p.Cys1278Gly) c.3754+1097T>G (n.3754+1097T>G) c.3340+1097T>G (n.3340+1097T>G)
18	g.23532258A>G	CA401790420	NPC1	c.3781T>C (p.Cys1261Arg) c.509+1097T>C n.1464T>C c.163+1097T>C (n.163+1097T>C) c.2859T>C c.431+1097T>C c.86+1097T>C c.3805+1097T>C (n.3805+1097T>C) c.3832T>C (p.Cys1278Arg) c.3754+1097T>C (n.3754+1097T>C) c.3340+1097T>C (n.3340+1097T>C)
18	g.23532258A>T	CA401790421	NPC1	c.3781T>A (p.Cys1261Ser) c.509+1097T>A n.1464T>A c.163+1097T>A (n.163+1097T>A) c.2859T>A c.431+1097T>A c.86+1097T>A c.3805+1097T>A (n.3805+1097T>A) c.3832T>A (p.Cys1278Ser) c.3754+1097T>A (n.3754+1097T>A) c.3340+1097T>A (n.3340+1097T>A)
18	g.23532259A>C	CA401790422	NPC1	c.3780T>G (p.Ser1260Arg) c.509+1096T>G n.1463T>G c.163+1096T>G (n.163+1096T>G) c.2858T>G c.431+1096T>G c.86+1096T>G c.3805+1096T>G (n.3805+1096T>G) c.3831T>G (p.Ser1277Arg) c.3754+1096T>G (n.3754+1096T>G) c.3340+1096T>G (n.3340+1096T>G)
18	g.23532259A>G	CA503321901	NPC1	c.3780T>C (p.Ser1260=) c.509+1096T>C n.1463T>C c.163+1096T>C (n.163+1096T>C) c.2858T>C c.431+1096T>C c.86+1096T>C c.3805+1096T>C (n.3805+1096T>C) c.3831T>C (p.Ser1277=) c.3754+1096T>C (n.3754+1096T>C) c.3340+1096T>C (n.3340+1096T>C)
18	g.23532259A>T	CA401790423	NPC1	c.3780T>A (p.Ser1260Arg) c.509+1096T>A n.1463T>A c.163+1096T>A (n.163+1096T>A) c.2858T>A c.431+1096T>A c.86+1096T>A c.3805+1096T>A (n.3805+1096T>A) c.3831T>A (p.Ser1277Arg) c.3754+1096T>A (n.3754+1096T>A) c.3340+1096T>A (n.3340+1096T>A)
18	g.23532260C>A	CA401790426	NPC1	c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.509+1095G>T n.1462G>T c.163+1095G>T (n.163+1095G>T) c.2857G>T c.431+1095G>T c.86+1095G>T c.3805+1095G>T (n.3805+1095G>T) c.3830G>T (p.Ser1277Ile) c.3754+1095G>T (n.3754+1095G>T) c.3340+1095G>T (n.3340+1095G>T)
18	g.23532260C>G	CA401790424	NPC1	c.3779G>C (p.Ser1260Thr) c.509+1095G>C n.1462G>C c.163+1095G>C (n.163+1095G>C) c.2857G>C c.431+1095G>C c.86+1095G>C c.3805+1095G>C (n.3805+1095G>C) c.3830G>C (p.Ser1277Thr) c.3754+1095G>C (n.3754+1095G>C) c.3340+1095G>C (n.3340+1095G>C)
18	g.23532260C>T	CA401790425	NPC1	c.3779G>A (p.Ser1260Asn) c.509+1095G>A n.1462G>A c.163+1095G>A (n.163+1095G>A) c.2857G>A c.431+1095G>A c.86+1095G>A c.3805+1095G>A (n.3805+1095G>A) c.3830G>A (p.Ser1277Asn) c.3754+1095G>A (n.3754+1095G>A) c.3340+1095G>A (n.3340+1095G>A)	gnomAD v4
18	g.23532260_23532261del	CA913014965	NPC1	c.3778_3779del (p.Ser1260LeufsTer4) c.509+1094_509+1095del n.1461_1462del c.163+1094_163+1095del (n.163+1094_163+1095del) c.2856_2857del c.431+1094_431+1095del c.86+1094_86+1095del c.3805+1094_3805+1095del (n.3805+1094_3805+1095del) c.3829_3830del (p.Ser1277LeufsTer4) c.3754+1094_3754+1095del (n.3754+1094_3754+1095del) c.3340+1094_3340+1095del (n.3340+1094_3340+1095del)
18	g.23532260_23532261delinsCT	CA2290162128	NPC1	c.3778_3779delinsAG (p.Ser1260=) c.509+1094_509+1095delinsAG n.1461_1462delinsAG c.163+1094_163+1095delinsAG (n.163+1094_163+1095delinsAG) c.2856_2857delinsAG c.431+1094_431+1095delinsAG c.86+1094_86+1095delinsAG c.3805+1094_3805+1095delinsAG (n.3805+1094_3805+1095delinsAG) c.3829_3830delinsAG (p.Ser1277=) c.3754+1094_3754+1095delinsAG (n.3754+1094_3754+1095delinsAG) c.3340+1094_3340+1095delinsAG (n.3340+1094_3340+1095delinsAG)
18	g.23532261T>A	CA401790427	NPC1	c.3778A>T (p.Ser1260Cys) c.509+1094A>T n.1461A>T c.163+1094A>T (n.163+1094A>T) c.2856A>T c.431+1094A>T c.86+1094A>T c.3805+1094A>T (n.3805+1094A>T) c.3829A>T (p.Ser1277Cys) c.3754+1094A>T (n.3754+1094A>T) c.3340+1094A>T (n.3340+1094A>T)
18	g.23532261T>C	CA401790428	NPC1	c.3778A>G (p.Ser1260Gly) c.509+1094A>G n.1461A>G c.163+1094A>G (n.163+1094A>G) c.2856A>G c.431+1094A>G c.86+1094A>G c.3805+1094A>G (n.3805+1094A>G) c.3829A>G (p.Ser1277Gly) c.3754+1094A>G (n.3754+1094A>G) c.3340+1094A>G (n.3340+1094A>G)
18	g.23532261T>G	CA401790429	NPC1	c.3778A>C (p.Ser1260Arg) c.509+1094A>C n.1461A>C c.163+1094A>C (n.163+1094A>C) c.2856A>C c.431+1094A>C c.86+1094A>C c.3805+1094A>C (n.3805+1094A>C) c.3829A>C (p.Ser1277Arg) c.3754+1094A>C (n.3754+1094A>C) c.3340+1094A>C (n.3340+1094A>C)	gnomAD v4 COSMIC
18	g.23532264del	CA658824806	NPC1	c.3778del (p.Ser1260ValfsTer17) c.509+1094del n.1461del c.163+1094del (n.163+1094del) c.2856del c.431+1094del c.86+1094del c.3805+1094del (n.3805+1094del) c.3829del (p.Ser1277ValfsTer17) c.3754+1094del (n.3754+1094del) c.3340+1094del (n.3340+1094del)	ClinVar dbSNP
18	g.23532262T>A	CA401790430	NPC1	c.3777A>T (p.Lys1259Asn) c.509+1093A>T n.1460A>T c.163+1093A>T (n.163+1093A>T) c.2855A>T c.431+1093A>T c.86+1093A>T c.3805+1093A>T (n.3805+1093A>T) c.3828A>T (p.Lys1276Asn) c.3754+1093A>T (n.3754+1093A>T) c.3340+1093A>T (n.3340+1093A>T)
18	g.23532262T>C	CA503321902	NPC1	c.3777A>G (p.Lys1259=) c.509+1093A>G n.1460A>G c.163+1093A>G (n.163+1093A>G) c.2855A>G c.431+1093A>G c.86+1093A>G c.3805+1093A>G (n.3805+1093A>G) c.3828A>G (p.Lys1276=) c.3754+1093A>G (n.3754+1093A>G) c.3340+1093A>G (n.3340+1093A>G)
18	g.23532262T>G	CA401790431	NPC1	c.3777A>C (p.Lys1259Asn) c.509+1093A>C n.1460A>C c.163+1093A>C (n.163+1093A>C) c.2855A>C c.431+1093A>C c.86+1093A>C c.3805+1093A>C (n.3805+1093A>C) c.3828A>C (p.Lys1276Asn) c.3754+1093A>C (n.3754+1093A>C) c.3340+1093A>C (n.3340+1093A>C)
18	g.23532263T>A	CA401790432	NPC1	c.3776A>T (p.Lys1259Ile) c.509+1092A>T n.1459A>T c.163+1092A>T (n.163+1092A>T) c.2854A>T c.431+1092A>T c.86+1092A>T c.3805+1092A>T (n.3805+1092A>T) c.3827A>T (p.Lys1276Ile) c.3754+1092A>T (n.3754+1092A>T) c.3340+1092A>T (n.3340+1092A>T)
18	g.23532263T>C	CA401790433	NPC1	c.3776A>G (p.Lys1259Arg) c.509+1092A>G n.1459A>G c.163+1092A>G (n.163+1092A>G) c.2854A>G c.431+1092A>G c.86+1092A>G c.3805+1092A>G (n.3805+1092A>G) c.3827A>G (p.Lys1276Arg) c.3754+1092A>G (n.3754+1092A>G) c.3340+1092A>G (n.3340+1092A>G)	COSMIC
18	g.23532263T>G	CA297075195	NPC1	c.3776A>C (p.Lys1259Thr) c.509+1092A>C n.1459A>C c.163+1092A>C (n.163+1092A>C) c.2854A>C c.431+1092A>C c.86+1092A>C c.3805+1092A>C (n.3805+1092A>C) c.3827A>C (p.Lys1276Thr) c.3754+1092A>C (n.3754+1092A>C) c.3340+1092A>C (n.3340+1092A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532263T=	CA2290162129	NPC1	c.3776A= (p.Lys1259=) c.509+1092A= n.1459A= c.163+1092A= (n.163+1092A=) c.2854A= c.431+1092A= c.86+1092A= c.3805+1092A= (n.3805+1092A=) c.3827A= (p.Lys1276=) c.3754+1092A= (n.3754+1092A=) c.3340+1092A= (n.3340+1092A=)
18	g.23532264T>A	CA401790434	NPC1	c.3775A>T (p.Lys1259Ter) c.509+1091A>T n.1458A>T c.163+1091A>T (n.163+1091A>T) c.2853A>T c.431+1091A>T c.86+1091A>T c.3805+1091A>T (n.3805+1091A>T) c.3826A>T (p.Lys1276Ter) c.3754+1091A>T (n.3754+1091A>T) c.3340+1091A>T (n.3340+1091A>T)
18	g.23532264T>C	CA401790436	NPC1	c.3775A>G (p.Lys1259Glu) c.509+1091A>G n.1458A>G c.163+1091A>G (n.163+1091A>G) c.2853A>G c.431+1091A>G c.86+1091A>G c.3805+1091A>G (n.3805+1091A>G) c.3826A>G (p.Lys1276Glu) c.3754+1091A>G (n.3754+1091A>G) c.3340+1091A>G (n.3340+1091A>G)
18	g.23532264T>G	CA401790435	NPC1	c.3775A>C (p.Lys1259Gln) c.509+1091A>C n.1458A>C c.163+1091A>C (n.163+1091A>C) c.2853A>C c.431+1091A>C c.86+1091A>C c.3805+1091A>C (n.3805+1091A>C) c.3826A>C (p.Lys1276Gln) c.3754+1091A>C (n.3754+1091A>C) c.3340+1091A>C (n.3340+1091A>C)
18	g.23532265G>A	CA503321903	NPC1	c.3774C>T (p.Ala1258=) c.509+1090C>T n.1457C>T c.163+1090C>T (n.163+1090C>T) c.2852C>T c.431+1090C>T c.86+1090C>T c.3805+1090C>T (n.3805+1090C>T) c.3825C>T (p.Ala1275=) c.3754+1090C>T (n.3754+1090C>T) c.3340+1090C>T (n.3340+1090C>T)
18	g.23532265G>C	CA503321904	NPC1	c.3774C>G (p.Ala1258=) c.509+1090C>G n.1457C>G c.163+1090C>G (n.163+1090C>G) c.2852C>G c.431+1090C>G c.86+1090C>G c.3805+1090C>G (n.3805+1090C>G) c.3825C>G (p.Ala1275=) c.3754+1090C>G (n.3754+1090C>G) c.3340+1090C>G (n.3340+1090C>G)
18	g.23532265G>T	CA503321905	NPC1	c.3774C>A (p.Ala1258=) c.509+1090C>A n.1457C>A c.163+1090C>A (n.163+1090C>A) c.2852C>A c.431+1090C>A c.86+1090C>A c.3805+1090C>A (n.3805+1090C>A) c.3825C>A (p.Ala1275=) c.3754+1090C>A (n.3754+1090C>A) c.3340+1090C>A (n.3340+1090C>A)
18	g.23532266G>A	CA8912642	NPC1	c.3773C>T (p.Ala1258Val) c.509+1089C>T n.1456C>T c.163+1089C>T (n.163+1089C>T) c.2851C>T c.431+1089C>T c.86+1089C>T c.3805+1089C>T (n.3805+1089C>T) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.3754+1089C>T (n.3754+1089C>T) c.3340+1089C>T (n.3340+1089C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532266G>C	CA401790437	NPC1	c.3773C>G (p.Ala1258Gly) c.509+1089C>G n.1456C>G c.163+1089C>G (n.163+1089C>G) c.2851C>G c.431+1089C>G c.86+1089C>G c.3805+1089C>G (n.3805+1089C>G) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.3754+1089C>G (n.3754+1089C>G) c.3340+1089C>G (n.3340+1089C>G)
18	g.23532266G=	CA2290162130	NPC1	c.3773C= (p.Ala1258=) c.509+1089C= n.1456C= c.163+1089C= (n.163+1089C=) c.2851C= c.431+1089C= c.86+1089C= c.3805+1089C= (n.3805+1089C=) c.3824C= (p.Ala1275=) c.3754+1089C= (n.3754+1089C=) c.3340+1089C= (n.3340+1089C=)
18	g.23532266G>T	CA401790438	NPC1	c.3773C>A (p.Ala1258Asp) c.509+1089C>A n.1456C>A c.163+1089C>A (n.163+1089C>A) c.2851C>A c.431+1089C>A c.86+1089C>A c.3805+1089C>A (n.3805+1089C>A) c.3824C>A (p.Ala1275Asp) c.3754+1089C>A (n.3754+1089C>A) c.3340+1089C>A (n.3340+1089C>A)	ClinVar dbSNP
18	g.23532266_23532267del	CA913014967	NPC1	c.3772_3773del (p.Ala1258GlnfsTer6) c.509+1088_509+1089del n.1455_1456del c.163+1088_163+1089del (n.163+1088_163+1089del) c.2850_2851del c.431+1088_431+1089del c.86+1088_86+1089del c.3805+1088_3805+1089del (n.3805+1088_3805+1089del) c.3823_3824del (p.Ala1275GlnfsTer6) c.3754+1088_3754+1089del (n.3754+1088_3754+1089del) c.3340+1088_3340+1089del (n.3340+1088_3340+1089del)
18	g.23532266_23532267delinsGC	CA2290162131	NPC1	c.3772_3773delinsGC (p.Ala1258=) c.509+1088_509+1089delinsGC n.1455_1456delinsGC c.163+1088_163+1089delinsGC (n.163+1088_163+1089delinsGC) c.2850_2851delinsGC c.431+1088_431+1089delinsGC c.86+1088_86+1089delinsGC c.3805+1088_3805+1089delinsGC (n.3805+1088_3805+1089delinsGC) c.3823_3824delinsGC (p.Ala1275=) c.3754+1088_3754+1089delinsGC (n.3754+1088_3754+1089delinsGC) c.3340+1088_3340+1089delinsGC (n.3340+1088_3340+1089delinsGC)
18	g.23532266_23532270del	CA913014966	NPC1	c.3769_3773del (p.Lys1257GlnfsTer6) c.509+1085_509+1089del n.1452_1456del c.163+1085_163+1089del (n.163+1085_163+1089del) c.2847_2851del c.431+1085_431+1089del c.86+1085_86+1089del c.3805+1085_3805+1089del (n.3805+1085_3805+1089del) c.3820_3824del (p.Lys1274GlnfsTer6) c.3754+1085_3754+1089del (n.3754+1085_3754+1089del) c.3340+1085_3340+1089del (n.3340+1085_3340+1089del)
18	g.23532266_23532270delinsGCTTT	CA2290162132	NPC1	c.3769_3773delinsAAAGC (p.Lys1257=) c.509+1085_509+1089delinsAAAGC n.1452_1456delinsAAAGC c.163+1085_163+1089delinsAAAGC (n.163+1085_163+1089delinsAAAGC) c.2847_2851delinsAAAGC c.431+1085_431+1089delinsAAAGC c.86+1085_86+1089delinsAAAGC c.3805+1085_3805+1089delinsAAAGC (n.3805+1085_3805+1089delinsAAAGC) c.3820_3824delinsAAAGC (p.Lys1274=) c.3754+1085_3754+1089delinsAAAGC (n.3754+1085_3754+1089delinsAAAGC) c.3340+1085_3340+1089delinsAAAGC (n.3340+1085_3340+1089delinsAAAGC)
18	g.23532267del	CA658824808	NPC1	c.3772del (p.Ala1258ProfsTer19) c.509+1088del n.1455del c.163+1088del (n.163+1088del) c.2850del c.431+1088del c.86+1088del c.3805+1088del (n.3805+1088del) c.3823del (p.Ala1275ProfsTer19) c.3754+1088del (n.3754+1088del) c.3340+1088del (n.3340+1088del)	ClinVar dbSNP
18	g.23532267C>A	CA401790439	NPC1	c.3772G>T (p.Ala1258Ser) c.509+1088G>T n.1455G>T c.163+1088G>T (n.163+1088G>T) c.2850G>T c.431+1088G>T c.86+1088G>T c.3805+1088G>T (n.3805+1088G>T) c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.3754+1088G>T (n.3754+1088G>T) c.3340+1088G>T (n.3340+1088G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532267C=	CA2290162133	NPC1	c.3772G= (p.Ala1258=) c.509+1088G= n.1455G= c.163+1088G= (n.163+1088G=) c.2850G= c.431+1088G= c.86+1088G= c.3805+1088G= (n.3805+1088G=) c.3823G= (p.Ala1275=) c.3754+1088G= (n.3754+1088G=) c.3340+1088G= (n.3340+1088G=)
18	g.23532267C>G	CA401790440	NPC1	c.3772G>C (p.Ala1258Pro) c.509+1088G>C n.1455G>C c.163+1088G>C (n.163+1088G>C) c.2850G>C c.431+1088G>C c.86+1088G>C c.3805+1088G>C (n.3805+1088G>C) c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.3754+1088G>C (n.3754+1088G>C) c.3340+1088G>C (n.3340+1088G>C)
18	g.23532267C>T	CA401790441	NPC1	c.3772G>A (p.Ala1258Thr) c.509+1088G>A n.1455G>A c.163+1088G>A (n.163+1088G>A) c.2850G>A c.431+1088G>A c.86+1088G>A c.3805+1088G>A (n.3805+1088G>A) c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.3754+1088G>A (n.3754+1088G>A) c.3340+1088G>A (n.3340+1088G>A)
18	g.23532267_23532270del	CA658824807	NPC1	c.3769_3772del (p.Lys1257ProfsTer19) c.509+1085_509+1088del n.1452_1455del c.163+1085_163+1088del (n.163+1085_163+1088del) c.2847_2850del c.431+1085_431+1088del c.86+1085_86+1088del c.3805+1085_3805+1088del (n.3805+1085_3805+1088del) c.3820_3823del (p.Lys1274ProfsTer19) c.3754+1085_3754+1088del (n.3754+1085_3754+1088del) c.3340+1085_3340+1088del (n.3340+1085_3340+1088del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
18	g.23532268T>A	CA401790442	NPC1	c.3771A>T (p.Lys1257Asn) c.509+1087A>T n.1454A>T c.163+1087A>T (n.163+1087A>T) c.2849A>T c.431+1087A>T c.86+1087A>T c.3805+1087A>T (n.3805+1087A>T) c.3822A>T (p.Lys1274Asn) c.3754+1087A>T (n.3754+1087A>T) c.3340+1087A>T (n.3340+1087A>T)
18	g.23532268T>C	CA8912643	NPC1	c.3771A>G (p.Lys1257=) c.509+1087A>G n.1454A>G c.163+1087A>G (n.163+1087A>G) c.2849A>G c.431+1087A>G c.86+1087A>G c.3805+1087A>G (n.3805+1087A>G) c.3822A>G (p.Lys1274=) c.3754+1087A>G (n.3754+1087A>G) c.3340+1087A>G (n.3340+1087A>G)	dbSNP ExAC
18	g.23532268T>G	CA401790443	NPC1	c.3771A>C (p.Lys1257Asn) c.509+1087A>C n.1454A>C c.163+1087A>C (n.163+1087A>C) c.2849A>C c.431+1087A>C c.86+1087A>C c.3805+1087A>C (n.3805+1087A>C) c.3822A>C (p.Lys1274Asn) c.3754+1087A>C (n.3754+1087A>C) c.3340+1087A>C (n.3340+1087A>C)
18	g.23532268T=	CA2290162134	NPC1	c.3771A= (p.Lys1257=) c.509+1087A= n.1454A= c.163+1087A= (n.163+1087A=) c.2849A= c.431+1087A= c.86+1087A= c.3805+1087A= (n.3805+1087A=) c.3822A= (p.Lys1274=) c.3754+1087A= (n.3754+1087A=) c.3340+1087A= (n.3340+1087A=)
18	g.23532270dup	CA777712163	NPC1	c.3771dup (p.Ala1258SerfsTer7) c.509+1087dup n.1454dup c.163+1087dup (n.163+1087dup) c.2849dup c.431+1087dup c.86+1087dup c.3805+1087dup (n.3805+1087dup) c.3822dup (p.Ala1275SerfsTer7) c.3754+1087dup (n.3754+1087dup) c.3340+1087dup (n.3340+1087dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532269T>A	CA401790444	NPC1	c.3770A>T (p.Lys1257Ile) c.509+1086A>T n.1453A>T c.163+1086A>T (n.163+1086A>T) c.2848A>T c.431+1086A>T c.86+1086A>T c.3805+1086A>T (n.3805+1086A>T) c.3821A>T (p.Lys1274Ile) c.3754+1086A>T (n.3754+1086A>T) c.3340+1086A>T (n.3340+1086A>T)
18	g.23532269T>C	CA401790445	NPC1	c.3770A>G (p.Lys1257Arg) c.509+1086A>G n.1453A>G c.163+1086A>G (n.163+1086A>G) c.2848A>G c.431+1086A>G c.86+1086A>G c.3805+1086A>G (n.3805+1086A>G) c.3821A>G (p.Lys1274Arg) c.3754+1086A>G (n.3754+1086A>G) c.3340+1086A>G (n.3340+1086A>G)
18	g.23532269T>G	CA401790446	NPC1	c.3770A>C (p.Lys1257Thr) c.509+1086A>C n.1453A>C c.163+1086A>C (n.163+1086A>C) c.2848A>C c.431+1086A>C c.86+1086A>C c.3805+1086A>C (n.3805+1086A>C) c.3821A>C (p.Lys1274Thr) c.3754+1086A>C (n.3754+1086A>C) c.3340+1086A>C (n.3340+1086A>C)
18	g.23532270T>A	CA401790449	NPC1	c.3769A>T (p.Lys1257Ter) c.509+1085A>T n.1452A>T c.163+1085A>T (n.163+1085A>T) c.2847A>T c.431+1085A>T c.86+1085A>T c.3805+1085A>T (n.3805+1085A>T) c.3820A>T (p.Lys1274Ter) c.3754+1085A>T (n.3754+1085A>T) c.3340+1085A>T (n.3340+1085A>T)
18	g.23532270T>C	CA401790447	NPC1	c.3769A>G (p.Lys1257Glu) c.509+1085A>G n.1452A>G c.163+1085A>G (n.163+1085A>G) c.2847A>G c.431+1085A>G c.86+1085A>G c.3805+1085A>G (n.3805+1085A>G) c.3820A>G (p.Lys1274Glu) c.3754+1085A>G (n.3754+1085A>G) c.3340+1085A>G (n.3340+1085A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532270T>G	CA401790448	NPC1	c.3769A>C (p.Lys1257Gln) c.509+1085A>C n.1452A>C c.163+1085A>C (n.163+1085A>C) c.2847A>C c.431+1085A>C c.86+1085A>C c.3805+1085A>C (n.3805+1085A>C) c.3820A>C (p.Lys1274Gln) c.3754+1085A>C (n.3754+1085A>C) c.3340+1085A>C (n.3340+1085A>C)
18	g.23532270T=	CA2290162135	NPC1	c.3769A= (p.Lys1257=) c.509+1085A= n.1452A= c.163+1085A= (n.163+1085A=) c.2847A= c.431+1085A= c.86+1085A= c.3805+1085A= (n.3805+1085A=) c.3820A= (p.Lys1274=) c.3754+1085A= (n.3754+1085A=) c.3340+1085A= (n.3340+1085A=)
18	g.23532271A>C	CA401790450	NPC1	c.3768T>G (p.Asn1256Lys) c.509+1084T>G n.1451T>G c.163+1084T>G (n.163+1084T>G) c.2846T>G c.431+1084T>G c.86+1084T>G c.3805+1084T>G (n.3805+1084T>G) c.3819T>G (p.Asn1273Lys) c.3754+1084T>G (n.3754+1084T>G) c.3340+1084T>G (n.3340+1084T>G)
18	g.23532271A>G	CA503321906	NPC1	c.3768T>C (p.Asn1256=) c.509+1084T>C n.1451T>C c.163+1084T>C (n.163+1084T>C) c.2846T>C c.431+1084T>C c.86+1084T>C c.3805+1084T>C (n.3805+1084T>C) c.3819T>C (p.Asn1273=) c.3754+1084T>C (n.3754+1084T>C) c.3340+1084T>C (n.3340+1084T>C)	ClinVar
18	g.23532271A>T	CA401790451	NPC1	c.3768T>A (p.Asn1256Lys) c.509+1084T>A n.1451T>A c.163+1084T>A (n.163+1084T>A) c.2846T>A c.431+1084T>A c.86+1084T>A c.3805+1084T>A (n.3805+1084T>A) c.3819T>A (p.Asn1273Lys) c.3754+1084T>A (n.3754+1084T>A) c.3340+1084T>A (n.3340+1084T>A)
18	g.23532272T>A	CA401790452	NPC1	c.3767A>T (p.Asn1256Ile) c.509+1083A>T n.1450A>T c.163+1083A>T (n.163+1083A>T) c.2845A>T c.431+1083A>T c.86+1083A>T c.3805+1083A>T (n.3805+1083A>T) c.3818A>T (p.Asn1273Ile) c.3754+1083A>T (n.3754+1083A>T) c.3340+1083A>T (n.3340+1083A>T)
18	g.23532272T>C	CA401790453	NPC1	c.3767A>G (p.Asn1256Ser) c.509+1083A>G n.1450A>G c.163+1083A>G (n.163+1083A>G) c.2845A>G c.431+1083A>G c.86+1083A>G c.3805+1083A>G (n.3805+1083A>G) c.3818A>G (p.Asn1273Ser) c.3754+1083A>G (n.3754+1083A>G) c.3340+1083A>G (n.3340+1083A>G)
18	g.23532272T>G	CA401790454	NPC1	c.3767A>C (p.Asn1256Thr) c.509+1083A>C n.1450A>C c.163+1083A>C (n.163+1083A>C) c.2845A>C c.431+1083A>C c.86+1083A>C c.3805+1083A>C (n.3805+1083A>C) c.3818A>C (p.Asn1273Thr) c.3754+1083A>C (n.3754+1083A>C) c.3340+1083A>C (n.3340+1083A>C)
18	g.23532273T>A	CA401790455	NPC1	c.3766A>T (p.Asn1256Tyr) c.509+1082A>T n.1449A>T c.163+1082A>T (n.163+1082A>T) c.2844A>T c.431+1082A>T c.86+1082A>T c.3805+1082A>T (n.3805+1082A>T) c.3817A>T (p.Asn1273Tyr) c.3754+1082A>T (n.3754+1082A>T) c.3340+1082A>T (n.3340+1082A>T)
18	g.23532273T>C	CA401790456	NPC1	c.3766A>G (p.Asn1256Asp) c.509+1082A>G n.1449A>G c.163+1082A>G (n.163+1082A>G) c.2844A>G c.431+1082A>G c.86+1082A>G c.3805+1082A>G (n.3805+1082A>G) c.3817A>G (p.Asn1273Asp) c.3754+1082A>G (n.3754+1082A>G) c.3340+1082A>G (n.3340+1082A>G)	gnomAD v4
18	g.23532273T>G	CA401790457	NPC1	c.3766A>C (p.Asn1256His) c.509+1082A>C n.1449A>C c.163+1082A>C (n.163+1082A>C) c.2844A>C c.431+1082A>C c.86+1082A>C c.3805+1082A>C (n.3805+1082A>C) c.3817A>C (p.Asn1273His) c.3754+1082A>C (n.3754+1082A>C) c.3340+1082A>C (n.3340+1082A>C)
18	g.23532274T>A	CA503321907	NPC1	c.3765A>T (p.Val1255=) c.509+1081A>T n.1448A>T c.163+1081A>T (n.163+1081A>T) c.2843A>T c.431+1081A>T c.86+1081A>T c.3805+1081A>T (n.3805+1081A>T) c.3816A>T (p.Val1272=) c.3754+1081A>T (n.3754+1081A>T) c.3340+1081A>T (n.3340+1081A>T)
18	g.23532274T>C	CA503321909	NPC1	c.3765A>G (p.Val1255=) c.509+1081A>G n.1448A>G c.163+1081A>G (n.163+1081A>G) c.2843A>G c.431+1081A>G c.86+1081A>G c.3805+1081A>G (n.3805+1081A>G) c.3816A>G (p.Val1272=) c.3754+1081A>G (n.3754+1081A>G) c.3340+1081A>G (n.3340+1081A>G)
18	g.23532274T>G	CA503321908	NPC1	c.3765A>C (p.Val1255=) c.509+1081A>C n.1448A>C c.163+1081A>C (n.163+1081A>C) c.2843A>C c.431+1081A>C c.86+1081A>C c.3805+1081A>C (n.3805+1081A>C) c.3816A>C (p.Val1272=) c.3754+1081A>C (n.3754+1081A>C) c.3340+1081A>C (n.3340+1081A>C)
18	g.23532275A>C	CA401790458	NPC1	c.3764T>G (p.Val1255Gly) c.509+1080T>G n.1447T>G c.163+1080T>G (n.163+1080T>G) c.2842T>G c.431+1080T>G c.86+1080T>G c.3805+1080T>G (n.3805+1080T>G) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.3754+1080T>G (n.3754+1080T>G) c.3340+1080T>G (n.3340+1080T>G)
18	g.23532275A>G	CA401790459	NPC1	c.3764T>C (p.Val1255Ala) c.509+1080T>C n.1447T>C c.163+1080T>C (n.163+1080T>C) c.2842T>C c.431+1080T>C c.86+1080T>C c.3805+1080T>C (n.3805+1080T>C) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.3754+1080T>C (n.3754+1080T>C) c.3340+1080T>C (n.3340+1080T>C)	gnomAD v4
18	g.23532275A>T	CA401790460	NPC1	c.3764T>A (p.Val1255Glu) c.509+1080T>A n.1447T>A c.163+1080T>A (n.163+1080T>A) c.2842T>A c.431+1080T>A c.86+1080T>A c.3805+1080T>A (n.3805+1080T>A) c.3815T>A (p.Val1272Glu) c.3754+1080T>A (n.3754+1080T>A) c.3340+1080T>A (n.3340+1080T>A)
18	g.23532276C>A	CA401790462	NPC1	c.3763G>T (p.Val1255Leu) c.509+1079G>T n.1446G>T c.163+1079G>T (n.163+1079G>T) c.2841G>T c.431+1079G>T c.86+1079G>T c.3805+1079G>T (n.3805+1079G>T) c.3814G>T (p.Val1272Leu) c.3754+1079G>T (n.3754+1079G>T) c.3340+1079G>T (n.3340+1079G>T)
18	g.23532276C=	CA2290162136	NPC1	c.3763G= (p.Val1255=) c.509+1079G= n.1446G= c.163+1079G= (n.163+1079G=) c.2841G= c.431+1079G= c.86+1079G= c.3805+1079G= (n.3805+1079G=) c.3814G= (p.Val1272=) c.3754+1079G= (n.3754+1079G=) c.3340+1079G= (n.3340+1079G=)
18	g.23532276C>G	CA401790461	NPC1	c.3763G>C (p.Val1255Leu) c.509+1079G>C n.1446G>C c.163+1079G>C (n.163+1079G>C) c.2841G>C c.431+1079G>C c.86+1079G>C c.3805+1079G>C (n.3805+1079G>C) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.3754+1079G>C (n.3754+1079G>C) c.3340+1079G>C (n.3340+1079G>C)	dbSNP
18	g.23532276C>T	CA8912644	NPC1	c.3763G>A (p.Val1255Ile) c.509+1079G>A n.1446G>A c.163+1079G>A (n.163+1079G>A) c.2841G>A c.431+1079G>A c.86+1079G>A c.3805+1079G>A (n.3805+1079G>A) c.3814G>A (p.Val1272Ile) c.3754+1079G>A (n.3754+1079G>A) c.3340+1079G>A (n.3340+1079G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.23532277T>A	CA503321910	NPC1	c.3762A>T (p.Ser1254=) c.509+1078A>T n.1445A>T c.163+1078A>T (n.163+1078A>T) c.2840A>T c.431+1078A>T c.86+1078A>T c.3805+1078A>T (n.3805+1078A>T) c.3813A>T (p.Ser1271=) c.3754+1078A>T (n.3754+1078A>T) c.3340+1078A>T (n.3340+1078A>T)
18	g.23532277T>C	CA8912645	NPC1	c.3762A>G (p.Ser1254=) c.509+1078A>G n.1445A>G c.163+1078A>G (n.163+1078A>G) c.2840A>G c.431+1078A>G c.86+1078A>G c.3805+1078A>G (n.3805+1078A>G) c.3813A>G (p.Ser1271=) c.3754+1078A>G (n.3754+1078A>G) c.3340+1078A>G (n.3340+1078A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.23532277T>G	CA503321911	NPC1	c.3762A>C (p.Ser1254=) c.509+1078A>C n.1445A>C c.163+1078A>C (n.163+1078A>C) c.2840A>C c.431+1078A>C c.86+1078A>C c.3805+1078A>C (n.3805+1078A>C) c.3813A>C (p.Ser1271=) c.3754+1078A>C (n.3754+1078A>C) c.3340+1078A>C (n.3340+1078A>C)
18	g.23532277T=	CA2290162137	NPC1	c.3762A= (p.Ser1254=) c.509+1078A= n.1445A= c.163+1078A= (n.163+1078A=) c.2840A= c.431+1078A= c.86+1078A= c.3805+1078A= (n.3805+1078A=) c.3813A= (p.Ser1271=) c.3754+1078A= (n.3754+1078A=) c.3340+1078A= (n.3340+1078A=)
18	g.23532278G>A	CA401790463	NPC1	c.3761C>T (p.Ser1254Leu) c.509+1077C>T n.1444C>T c.163+1077C>T (n.163+1077C>T) c.2839C>T c.431+1077C>T c.86+1077C>T c.3805+1077C>T (n.3805+1077C>T) c.3812C>T (p.Ser1271Leu) c.3754+1077C>T (n.3754+1077C>T) c.3340+1077C>T (n.3340+1077C>T)
18	g.23532278G>C	CA401790464	NPC1	c.3761C>G (p.Ser1254Ter) c.509+1077C>G n.1444C>G c.163+1077C>G (n.163+1077C>G) c.2839C>G c.431+1077C>G c.86+1077C>G c.3805+1077C>G (n.3805+1077C>G) c.3812C>G (p.Ser1271Ter) c.3754+1077C>G (n.3754+1077C>G) c.3340+1077C>G (n.3340+1077C>G)
18	g.23532278G>T	CA401790465	NPC1	c.3761C>A (p.Ser1254Ter) c.509+1077C>A n.1444C>A c.163+1077C>A (n.163+1077C>A) c.2839C>A c.431+1077C>A c.86+1077C>A c.3805+1077C>A (n.3805+1077C>A) c.3812C>A (p.Ser1271Ter) c.3754+1077C>A (n.3754+1077C>A) c.3340+1077C>A (n.3340+1077C>A)

Number of alleles fetched