Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23433956C= | CA2123456445 | MYH7 | c.-8-216G= (n.-8-216G=) n.99-216G= | |
14 | g.23433956C>T | CA612938679 | MYH7 | c.-8-216G>A (n.-8-216G>A) n.99-216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433957_23433958delinsTG | CA2123456446 | MYH7 | c.-8-218_-8-217delinsCA (n.-8-218_-8-217delinsCA) n.99-218_99-217delinsCA | |
14 | g.23433961del | CA612938681 | MYH7 | c.-8-218del (n.-8-218del) n.99-218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433960G>A | CA612938682 | MYH7 | c.-8-220C>T (n.-8-220C>T) n.99-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433960G= | CA2123456447 | MYH7 | c.-8-220C= (n.-8-220C=) n.99-220C= | |
14 | g.23433962C>A | CA704271357 | MYH7 | c.-8-222G>T (n.-8-222G>T) n.99-222G>T | dbSNP |
14 | g.23433962C= | CA2123456448 | MYH7 | c.-8-222G= (n.-8-222G=) n.99-222G= | |
14 | g.23433962C>G | CA2123456449 | MYH7 | c.-8-222G>C (n.-8-222G>C) n.99-222G>C | dbSNP |
14 | g.23433962C>T | CA2502462984 | MYH7 | c.-8-222G>A (n.-8-222G>A) n.99-222G>A | |
14 | g.23433963T>C | CA257827081 | MYH7 | c.-8-223A>G (n.-8-223A>G) n.99-223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433963T= | CA2123456450 | MYH7 | c.-8-223A= (n.-8-223A=) n.99-223A= | |
14 | g.23433966C= | CA2123456451 | MYH7 | c.-8-226G= (n.-8-226G=) n.99-226G= | |
14 | g.23433966C>G | CA961071158 | MYH7 | c.-8-226G>C (n.-8-226G>C) n.99-226G>C | dbSNP |
14 | g.23433967C>A | CA2800875483 | MYH7 | c.-8-227G>T (n.-8-227G>T) n.99-227G>T | |
14 | g.23433967C= | CA2123456452 | MYH7 | c.-8-227G= (n.-8-227G=) n.99-227G= | |
14 | g.23433967C>T | CA257827084 | MYH7 | c.-8-227G>A (n.-8-227G>A) n.99-227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433968T>C | CA257827086 | MYH7 | c.-9+226A>G (n.-9+226A>G) n.98+226A>G c.-8-228A>G (n.-8-228A>G) | dbSNP |
14 | g.23433968T= | CA2123456453 | MYH7 | c.-9+226A= (n.-9+226A=) n.98+226A= c.-8-228A= (n.-8-228A=) | |
14 | g.23433973G>A | CA612938686 | MYH7 | c.-9+221C>T (n.-9+221C>T) n.98+221C>T c.-8-233C>T (n.-8-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433973G= | CA2123456455 | MYH7 | c.-9+221C= (n.-9+221C=) n.98+221C= c.-8-233C= (n.-8-233C=) | |
14 | g.23433974A= | CA2123456456 | MYH7 | c.-9+220T= (n.-9+220T=) n.98+220T= c.-8-234T= (n.-8-234T=) | |
14 | g.23433974A>G | CA2123456457 | MYH7 | c.-9+220T>C (n.-9+220T>C) n.98+220T>C c.-8-234T>C (n.-8-234T>C) | dbSNP |
14 | g.23433976G>C | CA704271359 | MYH7 | c.-9+218C>G (n.-9+218C>G) n.98+218C>G c.-8-236C>G (n.-8-236C>G) | dbSNP |
14 | g.23433976G= | CA2123456458 | MYH7 | c.-9+218C= (n.-9+218C=) n.98+218C= c.-8-236C= (n.-8-236C=) | |
14 | g.23433980G>A | CA257827089 | MYH7 | c.-9+214C>T (n.-9+214C>T) n.98+214C>T c.-8-240C>T (n.-8-240C>T) | dbSNP |
14 | g.23433980G= | CA2123456459 | MYH7 | c.-9+214C= (n.-9+214C=) n.98+214C= c.-8-240C= (n.-8-240C=) | |
14 | g.23433982G>A | CA704271361 | MYH7 | c.-9+212C>T (n.-9+212C>T) n.98+212C>T c.-8-242C>T (n.-8-242C>T) | dbSNP |
14 | g.23433982G= | CA2123456462 | MYH7 | c.-9+212C= (n.-9+212C=) n.98+212C= c.-8-242C= (n.-8-242C=) | |
14 | g.23433986T>C | CA257827092 | MYH7 | c.-9+208A>G (n.-9+208A>G) n.98+208A>G c.-8-246A>G (n.-8-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433986T= | CA2123456465 | MYH7 | c.-9+208A= (n.-9+208A=) n.98+208A= c.-8-246A= (n.-8-246A=) | |
14 | g.23433991G>A | CA257827095 | MYH7 | c.-9+203C>T (n.-9+203C>T) n.98+203C>T c.-8-251C>T (n.-8-251C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433991G= | CA2123456480 | MYH7 | c.-9+203C= (n.-9+203C=) n.98+203C= c.-8-251C= (n.-8-251C=) | |
14 | g.23433994_23434006delinsCCCTGTAGGAGCA | CA2123456483 | MYH7 | c.-9+188_-9+200delinsTGCTCCTACAGGG (n.-9+188_-9+200delinsTGCTCCTACAGGG) n.98+188_98+200delinsTGCTCCTACAGGG c.-8-266_-8-254delinsTGCTCCTACAGGG (n.-8-266_-8-254delinsTGCTCCTACAGGG) | |
14 | g.23433995_23434006del | CA961071164 | MYH7 | c.-9+188_-9+199del (n.-9+188_-9+199del) n.98+188_98+199del c.-8-266_-8-255del (n.-8-266_-8-255del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433996C>T | CA2729050340 | MYH7 | c.-9+198G>A (n.-9+198G>A) n.98+198G>A c.-8-256G>A (n.-8-256G>A) | dbSNP |
14 | g.23433997T>C | CA961071167 | MYH7 | c.-9+197A>G (n.-9+197A>G) n.98+197A>G c.-8-257A>G (n.-8-257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433997T= | CA2123456486 | MYH7 | c.-9+197A= (n.-9+197A=) n.98+197A= c.-8-257A= (n.-8-257A=) | |
14 | g.23433998G>A | CA961071168 | MYH7 | c.-9+196C>T (n.-9+196C>T) n.98+196C>T c.-8-258C>T (n.-8-258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23433998G= | CA2123456488 | MYH7 | c.-9+196C= (n.-9+196C=) n.98+196C= c.-8-258C= (n.-8-258C=) | |
14 | g.23434000A= | CA2123456489 | MYH7 | c.-9+194T= (n.-9+194T=) n.98+194T= c.-8-260T= (n.-8-260T=) | |
14 | g.23434000A>G | CA2123456492 | MYH7 | c.-9+194T>C (n.-9+194T>C) n.98+194T>C c.-8-260T>C (n.-8-260T>C) | dbSNP |
14 | g.23434004G= | CA2123456496 | MYH7 | c.-9+190C= (n.-9+190C=) n.98+190C= c.-8-264C= (n.-8-264C=) | |
14 | g.23434004G>T | CA704271366 | MYH7 | c.-9+190C>A (n.-9+190C>A) n.98+190C>A c.-8-264C>A (n.-8-264C>A) | dbSNP |
14 | g.23434005C= | CA2123456498 | MYH7 | c.-9+189G= (n.-9+189G=) n.98+189G= c.-8-265G= (n.-8-265G=) | |
14 | g.23434005C>G | CA257827098 | MYH7 | c.-9+189G>C (n.-9+189G>C) n.98+189G>C c.-8-265G>C (n.-8-265G>C) | dbSNP |
14 | g.23434007G= | CA2123456499 | MYH7 | c.-9+187C= (n.-9+187C=) n.98+187C= c.-8-267C= (n.-8-267C=) | |
14 | g.23434007G>T | CA2123456501 | MYH7 | c.-9+187C>A (n.-9+187C>A) n.98+187C>A c.-8-267C>A (n.-8-267C>A) | dbSNP |
14 | g.23434009A= | CA2123456505 | MYH7 | c.-9+185T= (n.-9+185T=) n.98+185T= c.-8-269T= (n.-8-269T=) | |
14 | g.23434009A>G | CA257827100 | MYH7 | c.-9+185T>C (n.-9+185T>C) n.98+185T>C c.-8-269T>C (n.-8-269T>C) | dbSNP |
14 | g.23434012C>T | CA2800875485 | MYH7 | c.-9+182G>A (n.-9+182G>A) n.98+182G>A c.-8-272G>A (n.-8-272G>A) | |
14 | g.23434013T>C | CA2123456508 | MYH7 | c.-9+181A>G (n.-9+181A>G) n.98+181A>G c.-8-273A>G (n.-8-273A>G) | dbSNP |
14 | g.23434013T= | CA2123456507 | MYH7 | c.-9+181A= (n.-9+181A=) n.98+181A= c.-8-273A= (n.-8-273A=) | |
14 | g.23434022C= | CA2123456509 | MYH7 | c.-9+172G= (n.-9+172G=) n.98+172G= c.-8-282G= (n.-8-282G=) | |
14 | g.23434022C>T | CA704271369 | MYH7 | c.-9+172G>A (n.-9+172G>A) n.98+172G>A c.-8-282G>A (n.-8-282G>A) | dbSNP |
14 | g.23434023C>A | CA2800875486 | MYH7 | c.-9+171G>T (n.-9+171G>T) n.98+171G>T c.-8-283G>T (n.-8-283G>T) | |
14 | g.23434024A= | CA2123456511 | MYH7 | c.-9+170T= (n.-9+170T=) n.98+170T= c.-8-284T= (n.-8-284T=) | |
14 | g.23434024A>G | CA704271371 | MYH7 | c.-9+170T>C (n.-9+170T>C) n.98+170T>C c.-8-284T>C (n.-8-284T>C) | dbSNP |
14 | g.23434026C= | CA2123456518 | MYH7 | c.-9+168G= (n.-9+168G=) n.98+168G= c.-8-286G= (n.-8-286G=) | |
14 | g.23434026C>T | CA257827107 | MYH7 | c.-9+168G>A (n.-9+168G>A) n.98+168G>A c.-8-286G>A (n.-8-286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23434028C= | CA2123456520 | MYH7 | c.-9+166G= (n.-9+166G=) n.98+166G= c.-8-288G= (n.-8-288G=) | |
14 | g.23434028C>G | CA612938691 | MYH7 | c.-9+166G>C (n.-9+166G>C) n.98+166G>C c.-8-288G>C (n.-8-288G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23434030G>C | CA2123456524 | MYH7 | c.-9+164C>G (n.-9+164C>G) n.98+164C>G c.-8-290C>G (n.-8-290C>G) | dbSNP |
14 | g.23434030G= | CA2123456523 | MYH7 | c.-9+164C= (n.-9+164C=) n.98+164C= c.-8-290C= (n.-8-290C=) | |
14 | g.23434031_23434032delinsAC | CA2123456525 | MYH7 | c.-9+162_-9+163delinsGT (n.-9+162_-9+163delinsGT) n.98+162_98+163delinsGT c.-8-292_-8-291delinsGT (n.-8-292_-8-291delinsGT) | |
14 | g.23434034del | CA257827110 | MYH7 | c.-9+162del (n.-9+162del) n.98+162del c.-8-292del (n.-8-292del) | dbSNP |
14 | g.23434033C>A | CA2729050343 | MYH7 | c.-9+161G>T (n.-9+161G>T) n.98+161G>T c.-8-293G>T (n.-8-293G>T) | dbSNP |
14 | g.23434034C= | CA2123456529 | MYH7 | c.-9+160G= (n.-9+160G=) n.98+160G= c.-8-294G= (n.-8-294G=) | |
14 | g.23434034C>T | CA257827113 | MYH7 | c.-9+160G>A (n.-9+160G>A) n.98+160G>A c.-8-294G>A (n.-8-294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23434036C= | CA2123456545 | MYH7 | c.-9+158G= (n.-9+158G=) n.98+158G= c.-8-296G= (n.-8-296G=) | |
14 | g.23434036C>T | CA704271375 | MYH7 | c.-9+158G>A (n.-9+158G>A) n.98+158G>A c.-8-296G>A (n.-8-296G>A) | dbSNP |
14 | g.23434037A= | CA2123456546 | MYH7 | c.-9+157T= (n.-9+157T=) n.98+157T= c.-8-297T= (n.-8-297T=) | |
14 | g.23434037A>G | CA704271376 | MYH7 | c.-9+157T>C (n.-9+157T>C) n.98+157T>C c.-8-297T>C (n.-8-297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23434038T>A | CA704271379 | MYH7 | c.-9+156A>T (n.-9+156A>T) n.98+156A>T c.-8-298A>T (n.-8-298A>T) | dbSNP |
14 | g.23434038T= | CA2123456549 | MYH7 | c.-9+156A= (n.-9+156A=) n.98+156A= c.-8-298A= (n.-8-298A=) | |
14 | g.23434039C>G | CA655776068 | MYH7 | c.-9+155G>C (n.-9+155G>C) n.98+155G>C c.-8-299G>C (n.-8-299G>C) | COSMIC |
14 | g.23434040T>G | CA257827114 | MYH7 | c.-9+154A>C (n.-9+154A>C) n.98+154A>C c.-8-300A>C (n.-8-300A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23434040T= | CA2123456552 | MYH7 | c.-9+154A= (n.-9+154A=) n.98+154A= c.-8-300A= (n.-8-300A=) | |
14 | g.23434042T>C | CA2624255281 | MYH7 | c.-9+152A>G (n.-9+152A>G) n.98+152A>G c.-8-302A>G (n.-8-302A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23434044C>T | CA2624255282 | MYH7 | c.-9+150G>A (n.-9+150G>A) n.98+150G>A c.-8-304G>A (n.-8-304G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23434045C>A | CA2624255284 | MYH7 | c.-9+149G>T (n.-9+149G>T) n.98+149G>T c.-8-305G>T (n.-8-305G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.23434045C= | CA2123456554 | MYH7 | c.-9+149G= (n.-9+149G=) n.98+149G= c.-8-305G= (n.-8-305G=) | |
14 | g.23434045C>T | CA2123456556 | MYH7 | c.-9+149G>A (n.-9+149G>A) n.98+149G>A c.-8-305G>A (n.-8-305G>A) | dbSNP |
14 | g.23434046T>C | CA2624255285 | MYH7 | c.-9+148A>G (n.-9+148A>G) n.98+148A>G c.-8-306A>G (n.-8-306A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23434047G>T | CA2624255286 | MYH7 | c.-9+147C>A (n.-9+147C>A) n.98+147C>A c.-8-307C>A (n.-8-307C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23434048G>T | CA2624255287 | MYH7 | c.-9+146C>A (n.-9+146C>A) n.98+146C>A c.-8-308C>A (n.-8-308C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23434048_23434049delinsGA | CA2123456558 | MYH7 | c.-9+145_-9+146delinsTC (n.-9+145_-9+146delinsTC) n.98+145_98+146delinsTC c.-8-309_-8-308delinsTC (n.-8-309_-8-308delinsTC) | |
14 | g.23434049del | CA257827117 | MYH7 | c.-9+145del (n.-9+145del) n.98+145del c.-8-309del (n.-8-309del) | dbSNP |
14 | g.23434049A>C | CA2624255289 | MYH7 | c.-9+145T>G (n.-9+145T>G) n.98+145T>G c.-8-309T>G (n.-8-309T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23434049_23434050delinsAC | CA2123456559 | MYH7 | c.-9+144_-9+145delinsGT (n.-9+144_-9+145delinsGT) n.98+144_98+145delinsGT c.-8-310_-8-309delinsGT (n.-8-310_-8-309delinsGT) | |
14 | g.23434050C>A | CA2123456564 | MYH7 | c.-9+144G>T (n.-9+144G>T) n.98+144G>T c.-8-310G>T (n.-8-310G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23434050C= | CA2123456562 | MYH7 | c.-9+144G= (n.-9+144G=) n.98+144G= c.-8-310G= (n.-8-310G=) | |
14 | g.23434050C>G | CA2624255293 | MYH7 | c.-9+144G>C (n.-9+144G>C) n.98+144G>C c.-8-310G>C (n.-8-310G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.23434050C>T | CA2624255295 | MYH7 | c.-9+144G>A (n.-9+144G>A) n.98+144G>A c.-8-310G>A (n.-8-310G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23434054del | CA257827118 | MYH7 | c.-9+144del (n.-9+144del) n.98+144del c.-8-310del (n.-8-310del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23434052C= | CA2123456566 | MYH7 | c.-9+142G= (n.-9+142G=) n.98+142G= c.-8-312G= (n.-8-312G=) | |
14 | g.23434052C>T | CA704271382 | MYH7 | c.-9+142G>A (n.-9+142G>A) n.98+142G>A c.-8-312G>A (n.-8-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23434053C>T | CA2624255301 | MYH7 | c.-9+141G>A (n.-9+141G>A) n.98+141G>A c.-8-313G>A (n.-8-313G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23434054C= | CA2123456570 | MYH7 | c.-9+140G= (n.-9+140G=) n.98+140G= c.-8-314G= (n.-8-314G=) | |
14 | g.23434054C>G | CA612938694 | MYH7 | c.-9+140G>C (n.-9+140G>C) n.98+140G>C c.-8-314G>C (n.-8-314G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23434054C>T | CA2624255303 | MYH7 | c.-9+140G>A (n.-9+140G>A) n.98+140G>A c.-8-314G>A (n.-8-314G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.23434055T>C | CA2624255306 | MYH7 | c.-9+139A>G (n.-9+139A>G) n.98+139A>G c.-8-315A>G (n.-8-315A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.23434056G>T | CA2624255308 | MYH7 | c.-9+138C>A (n.-9+138C>A) n.98+138C>A c.-8-316C>A (n.-8-316C>A) | dbSNP gnomAD v4 |