Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23430936T>A | CA389051884 | MYH7 | c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.966A>T | |
14 | g.23430936T>C | CA016907 | MYH7 | c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.966A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430936T>G | CA389051885 | MYH7 | c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.966A>C | |
14 | g.23430936T= | CA2123450429 | MYH7 | c.860A= (p.Tyr287=) n.966A= | |
14 | g.23430937A= | CA2123450435 | MYH7 | c.859T= (p.Tyr287=) n.965T= | |
14 | g.23430937A>C | CA389051886 | MYH7 | c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.965T>G | |
14 | g.23430937A>G | CA016905 | MYH7 | c.859T>C (p.Tyr287His) n.965T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430937A>T | CA389051887 | MYH7 | c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.965T>A | |
14 | g.23430938G>A | CA485626195 | MYH7 | c.858C>T (p.Phe286=) n.964C>T | |
14 | g.23430938G>C | CA389051888 | MYH7 | c.858C>G (p.Phe286Leu) n.964C>G | |
14 | g.23430938G>T | CA389051889 | MYH7 | c.858C>A (p.Phe286Leu) n.964C>A | |
14 | g.23430939A= | CA2123450441 | MYH7 | c.857T= (p.Phe286=) n.963T= | |
14 | g.23430939A>C | CA389051891 | MYH7 | c.857T>G (p.Phe286Cys) n.963T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430939A>G | CA389051892 | MYH7 | c.857T>C (p.Phe286Ser) n.963T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430939A>T | CA389051890 | MYH7 | c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.963T>A | |
14 | g.23430940A>C | CA389051893 | MYH7 | c.856T>G (p.Phe286Val) n.962T>G | |
14 | g.23430940A>G | CA389051894 | MYH7 | c.856T>C (p.Phe286Leu) n.962T>C | |
14 | g.23430940A>T | CA389051895 | MYH7 | c.856T>A (p.Phe286Ile) n.962T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430941A>C | CA389051896 | MYH7 | c.855T>G (p.Ile285Met) n.961T>G | |
14 | g.23430941A>G | CA485626196 | MYH7 | c.855T>C (p.Ile285=) n.961T>C | |
14 | g.23430941A>T | CA485626197 | MYH7 | c.855T>A (p.Ile285=) n.961T>A | |
14 | g.23430942A= | CA2123450448 | MYH7 | c.854T= (p.Ile285=) n.960T= | |
14 | g.23430942A>C | CA389051897 | MYH7 | c.854T>G (p.Ile285Ser) n.960T>G | |
14 | g.23430942A>G | CA389051898 | MYH7 | c.854T>C (p.Ile285Thr) n.960T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430942A>T | CA389051899 | MYH7 | c.854T>A (p.Ile285Asn) n.960T>A | |
14 | g.23430943T>A | CA389051900 | MYH7 | c.853A>T (p.Ile285Phe) n.959A>T | |
14 | g.23430943T>C | CA049384 | MYH7 | c.853A>G (p.Ile285Val) n.959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430943T>G | CA389051901 | MYH7 | c.853A>C (p.Ile285Leu) n.959A>C | ClinVar |
14 | g.23430943T= | CA2123450460 | MYH7 | c.853A= (p.Ile285=) n.959A= | |
14 | g.23430944G>A | CA485626198 | MYH7 | c.852C>T (p.His284=) n.958C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430944G>C | CA389051902 | MYH7 | c.852C>G (p.His284Gln) n.958C>G | |
14 | g.23430944G>T | CA389051903 | MYH7 | c.852C>A (p.His284Gln) n.958C>A | |
14 | g.23430945T>A | CA389051906 | MYH7 | c.851A>T (p.His284Leu) n.957A>T | |
14 | g.23430945T>C | CA389051904 | MYH7 | c.851A>G (p.His284Arg) n.957A>G | |
14 | g.23430945T>G | CA389051905 | MYH7 | c.851A>C (p.His284Pro) n.957A>C | |
14 | g.23430946G>A | CA389051907 | MYH7 | c.850C>T (p.His284Tyr) n.956C>T | ClinVar |
14 | g.23430946G>C | CA389051908 | MYH7 | c.850C>G (p.His284Asp) n.956C>G | |
14 | g.23430946G>T | CA389051909 | MYH7 | c.850C>A (p.His284Asn) n.956C>A | |
14 | g.23430947A>C | CA389051910 | MYH7 | c.849T>G (p.Tyr283Ter) n.955T>G | |
14 | g.23430947A>G | CA485626199 | MYH7 | c.849T>C (p.Tyr283=) n.955T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23430947A>T | CA389051911 | MYH7 | c.849T>A (p.Tyr283Ter) n.955T>A | |
14 | g.23430948T>A | CA389051912 | MYH7 | c.848A>T (p.Tyr283Phe) n.954A>T | |
14 | g.23430948T>C | CA016898 | MYH7 | c.848A>G (p.Tyr283Cys) n.954A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430948T>G | CA389051913 | MYH7 | c.848A>C (p.Tyr283Ser) n.954A>C | |
14 | g.23430948T= | CA2123450469 | MYH7 | c.848A= (p.Tyr283=) n.954A= | |
14 | g.23430949A= | CA2123450473 | MYH7 | c.847T= (p.Tyr283=) n.953T= | |
14 | g.23430949A>C | CA016893 | MYH7 | c.847T>G (p.Tyr283Asp) n.953T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430949A>G | CA389051914 | MYH7 | c.847T>C (p.Tyr283His) n.953T>C | |
14 | g.23430949A>T | CA389051915 | MYH7 | c.847T>A (p.Tyr283Asn) n.953T>A | ClinVar |
14 | g.23430950A>C | CA389051916 | MYH7 | c.846T>G (p.Asp282Glu) n.952T>G | |
14 | g.23430950A>G | CA485626200 | MYH7 | c.846T>C (p.Asp282=) n.952T>C | |
14 | g.23430950A>T | CA389051917 | MYH7 | c.846T>A (p.Asp282Glu) n.952T>A | |
14 | g.23430951T>A | CA389051919 | MYH7 | c.845A>T (p.Asp282Val) n.951A>T | |
14 | g.23430951T>C | CA389051920 | MYH7 | c.845A>G (p.Asp282Gly) n.951A>G | |
14 | g.23430951T>G | CA389051918 | MYH7 | c.845A>C (p.Asp282Ala) n.951A>C | |
14 | g.23430952C>A | CA016885 | MYH7 | c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.950G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430952C= | CA2123450484 | MYH7 | c.844G= (p.Asp282=) n.950G= | |
14 | g.23430952C>G | CA389051921 | MYH7 | c.844G>C (p.Asp282His) n.950G>C | |
14 | g.23430952C>T | CA389051922 | MYH7 | c.844G>A (p.Asp282Asn) n.950G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430953T>A | CA389051923 | MYH7 | c.843A>T (p.Arg281Ser) n.949A>T | |
14 | g.23430953T>C | CA485626201 | MYH7 | c.843A>G (p.Arg281=) n.949A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430953T>G | CA389051924 | MYH7 | c.843A>C (p.Arg281Ser) n.949A>C | |
14 | g.23430953T= | CA2123450490 | MYH7 | c.843A= (p.Arg281=) n.949A= | |
14 | g.23430954C>A | CA389051925 | MYH7 | c.842G>T (p.Arg281Ile) n.948G>T | |
14 | g.23430954C= | CA2123450499 | MYH7 | c.842G= (p.Arg281=) n.948G= | |
14 | g.23430954C>G | CA016879 | MYH7 | c.842G>C (p.Arg281Thr) n.948G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430954C>T | CA389051926 | MYH7 | c.842G>A (p.Arg281Lys) n.948G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430955T>A | CA389051927 | MYH7 | c.841A>T (p.Arg281Ter) n.947A>T | |
14 | g.23430955T>C | CA389051928 | MYH7 | c.841A>G (p.Arg281Gly) n.947A>G | |
14 | g.23430955T>G | CA485626202 | MYH7 | c.841A>C (p.Arg281=) n.947A>C | |
14 | g.23430956C>A | CA389051929 | MYH7 | c.840G>T (p.Glu280Asp) n.946G>T | |
14 | g.23430956C>G | CA389051930 | MYH7 | c.840G>C (p.Glu280Asp) n.946G>C | |
14 | g.23430956C>T | CA485626203 | MYH7 | c.840G>A (p.Glu280=) n.946G>A | |
14 | g.23430957del | CA2573149873 | MYH7 | c.839del (p.Glu280GlyfsTer23) n.945del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430957T>A | CA389051931 | MYH7 | c.839A>T (p.Glu280Val) n.945A>T | |
14 | g.23430957T>C | CA389051932 | MYH7 | c.839A>G (p.Glu280Gly) n.945A>G | ClinVar |
14 | g.23430957T>G | CA389051933 | MYH7 | c.839A>C (p.Glu280Ala) n.945A>C | |
14 | g.23430958C>A | CA389051934 | MYH7 | c.838G>T (p.Glu280Ter) n.944G>T | |
14 | g.23430958C>G | CA389051936 | MYH7 | c.838G>C (p.Glu280Gln) n.944G>C | |
14 | g.23430958C>T | CA389051935 | MYH7 | c.838G>A (p.Glu280Lys) n.944G>A | ClinVar COSMIC |
14 | g.23430959T>A | CA485626204 | MYH7 | c.837A>T (p.Ala279=) n.943A>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430959T>C | CA257825612 | MYH7 | c.837A>G (p.Ala279=) n.943A>G | dbSNP |
14 | g.23430959T>G | CA485626205 | MYH7 | c.837A>C (p.Ala279=) n.943A>C | |
14 | g.23430959T= | CA2123450505 | MYH7 | c.837A= (p.Ala279=) n.943A= | |
14 | g.23430960G>A | CA389051937 | MYH7 | c.836C>T (p.Ala279Val) n.942C>T | ClinVar |
14 | g.23430960G>C | CA389051938 | MYH7 | c.836C>G (p.Ala279Gly) n.942C>G | |
14 | g.23430960G>T | CA389051939 | MYH7 | c.836C>A (p.Ala279Glu) n.942C>A | |
14 | g.23430961C>A | CA389051940 | MYH7 | c.835G>T (p.Ala279Ser) n.941G>T | |
14 | g.23430961C= | CA2123450512 | MYH7 | c.835G= (p.Ala279=) n.941G= | |
14 | g.23430961C>G | CA389051941 | MYH7 | c.835G>C (p.Ala279Pro) n.941G>C | |
14 | g.23430961C>T | CA016872 | MYH7 | c.835G>A (p.Ala279Thr) n.941G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430962T>A | CA389051942 | MYH7 | c.834A>T (p.Lys278Asn) n.940A>T | |
14 | g.23430962T>C | CA485626206 | MYH7 | c.834A>G (p.Lys278=) n.940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430962T>G | CA389051943 | MYH7 | c.834A>C (p.Lys278Asn) n.940A>C | |
14 | g.23430962T= | CA2123450519 | MYH7 | c.834A= (p.Lys278=) n.940A= | |
14 | g.23430963T>A | CA389051944 | MYH7 | c.833A>T (p.Lys278Ile) n.939A>T | |
14 | g.23430963T>C | CA389051945 | MYH7 | c.833A>G (p.Lys278Arg) n.939A>G | |
14 | g.23430963T>G | CA389051946 | MYH7 | c.833A>C (p.Lys278Thr) n.939A>C | |
14 | g.23430964T>A | CA389051949 | MYH7 | c.832A>T (p.Lys278Ter) n.938A>T | |
14 | g.23430964T>C | CA389051948 | MYH7 | c.832A>G (p.Lys278Glu) n.938A>G | |
14 | g.23430964T>G | CA389051947 | MYH7 | c.832A>C (p.Lys278Gln) n.938A>C | |
14 | g.23430965C>A | CA485626207 | MYH7 | c.831G>T (p.Leu277=) n.937G>T | |
14 | g.23430965C>G | CA485626208 | MYH7 | c.831G>C (p.Leu277=) n.937G>C | |
14 | g.23430965C>T | CA485626209 | MYH7 | c.831G>A (p.Leu277=) n.937G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430966A= | CA2123450523 | MYH7 | c.830T= (p.Leu277=) n.936T= | |
14 | g.23430966A>C | CA389051950 | MYH7 | c.830T>G (p.Leu277Arg) n.936T>G | |
14 | g.23430966A>G | CA016867 | MYH7 | c.830T>C (p.Leu277Pro) n.936T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430966A>T | CA389051951 | MYH7 | c.830T>A (p.Leu277Gln) n.936T>A | |
14 | g.23430967G>A | CA485626210 | MYH7 | c.829C>T (p.Leu277=) n.935C>T | |
14 | g.23430967G>C | CA016861 | MYH7 | c.829C>G (p.Leu277Val) n.935C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430967G= | CA2123450530 | MYH7 | c.829C= (p.Leu277=) n.935C= | |
14 | g.23430967G>T | CA389051952 | MYH7 | c.829C>A (p.Leu277Met) n.935C>A | |
14 | g.23430968C>A | CA389051953 | MYH7 | c.828G>T (p.Gln276His) n.934G>T | |
14 | g.23430968C= | CA2123450536 | MYH7 | c.828G= (p.Gln276=) n.934G= | |
14 | g.23430968C>G | CA389051954 | MYH7 | c.828G>C (p.Gln276His) n.934G>C | |
14 | g.23430968C>T | CA257825620 | MYH7 | c.828G>A (p.Gln276=) n.934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430969T>A | CA389051955 | MYH7 | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.933A>T | |
14 | g.23430969T>C | CA389051956 | MYH7 | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430969T>G | CA389051957 | MYH7 | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.933A>C | |
14 | g.23430969T= | CA2123450541 | MYH7 | c.827A= (p.Gln276=) n.933A= | |
14 | g.23430970G>A | CA389051958 | MYH7 | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.932C>T | |
14 | g.23430970G>C | CA389051959 | MYH7 | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.932C>G | |
14 | g.23430970G>T | CA389051960 | MYH7 | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.932C>A | |
14 | g.23430971G>A | CA049334 | MYH7 | c.825C>T (p.Phe275=) n.931C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23430971G>C | CA389051962 | MYH7 | c.825C>G (p.Phe275Leu) n.931C>G | |
14 | g.23430971G= | CA2123450547 | MYH7 | c.825C= (p.Phe275=) n.931C= | |
14 | g.23430971G>T | CA389051961 | MYH7 | c.825C>A (p.Phe275Leu) n.931C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430972A>C | CA389051963 | MYH7 | c.824T>G (p.Phe275Cys) n.930T>G | |
14 | g.23430972A>G | CA389051964 | MYH7 | c.824T>C (p.Phe275Ser) n.930T>C | ClinVar |
14 | g.23430972A>T | CA389051965 | MYH7 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.930T>A | |
14 | g.23430973A>C | CA389051966 | MYH7 | c.823T>G (p.Phe275Val) n.929T>G | |
14 | g.23430973A>G | CA389051967 | MYH7 | c.823T>C (p.Phe275Leu) n.929T>C | |
14 | g.23430973A>T | CA389051968 | MYH7 | c.823T>A (p.Phe275Ile) n.929T>A | |
14 | g.23430974A>C | CA389051969 | MYH7 | c.822T>G (p.Ile274Met) n.928T>G | |
14 | g.23430974A>G | CA485626211 | MYH7 | c.822T>C (p.Ile274=) n.928T>C | |
14 | g.23430974A>T | CA485626212 | MYH7 | c.822T>A (p.Ile274=) n.928T>A | |
14 | g.23430975A= | CA2123450554 | MYH7 | c.821T= (p.Ile274=) n.927T= | |
14 | g.23430975A>C | CA389051970 | MYH7 | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.927T>G | |
14 | g.23430975A>G | CA049321 | MYH7 | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.927T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430975A>T | CA389051971 | MYH7 | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.927T>A | |
14 | g.23430976T>A | CA389051972 | MYH7 | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.926A>T | |
14 | g.23430976T>C | CA389051973 | MYH7 | c.820A>G (p.Ile274Val) n.926A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430976T>G | CA389051974 | MYH7 | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.926A>C | |
14 | g.23430977A>C | CA485626213 | MYH7 | c.819T>G (p.Val273=) n.925T>G | |
14 | g.23430977A>G | CA485626214 | MYH7 | c.819T>C (p.Val273=) n.925T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430977A>T | CA485626215 | MYH7 | c.819T>A (p.Val273=) n.925T>A | |
14 | g.23430978A>C | CA389051977 | MYH7 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.924T>G | |
14 | g.23430978A>G | CA389051975 | MYH7 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.924T>C | |
14 | g.23430978A>T | CA389051976 | MYH7 | c.818T>A (p.Val273Asp) n.924T>A | |
14 | g.23430978_23430980delinsACT | CA2123450558 | MYH7 | c.816_818delinsAGT (p.Arg272=) n.922_924delinsAGT | |
14 | g.23430979C>A | CA389051978 | MYH7 | c.817G>T (p.Val273Phe) n.923G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430979C= | CA2123450569 | MYH7 | c.817G= (p.Val273=) n.923G= | |
14 | g.23430979C>G | CA389051980 | MYH7 | c.817G>C (p.Val273Leu) n.923G>C | |
14 | g.23430979C>T | CA389051979 | MYH7 | c.817G>A (p.Val273Ile) n.923G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430981_23430982del | CA704269098 | MYH7 | c.816_817del (p.Arg272SerfsTer20) n.922_923del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430980T>A | CA389051981 | MYH7 | c.816A>T (p.Arg272Ser) n.922A>T | ClinVar |
14 | g.23430980T>C | CA485626216 | MYH7 | c.816A>G (p.Arg272=) n.922A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430980T>G | CA389051982 | MYH7 | c.816A>C (p.Arg272Ser) n.922A>C | |
14 | g.23430980T= | CA2123450577 | MYH7 | c.816A= (p.Arg272=) n.922A= | |
14 | g.23430981C>A | CA389051983 | MYH7 | c.815G>T (p.Arg272Ile) n.921G>T | |
14 | g.23430981C= | CA2123450583 | MYH7 | c.815G= (p.Arg272=) n.921G= | |
14 | g.23430981C>G | CA389051985 | MYH7 | c.815G>C (p.Arg272Thr) n.921G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430981C>T | CA389051984 | MYH7 | c.815G>A (p.Arg272Lys) n.921G>A | |
14 | g.23430982T>A | CA389051986 | MYH7 | c.814A>T (p.Arg272Ter) n.920A>T | |
14 | g.23430982T>C | CA389051987 | MYH7 | c.814A>G (p.Arg272Gly) n.920A>G | |
14 | g.23430982T>G | CA485626217 | MYH7 | c.814A>C (p.Arg272=) n.920A>C | |
14 | g.23430983G>A | CA257825626 | MYH7 | c.813C>T (p.Ser271=) n.919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430983G>C | CA485626219 | MYH7 | c.813C>G (p.Ser271=) n.919C>G | |
14 | g.23430983G= | CA2123450587 | MYH7 | c.813C= (p.Ser271=) n.919C= | |
14 | g.23430983G>T | CA485626218 | MYH7 | c.813C>A (p.Ser271=) n.919C>A | |
14 | g.23430984G>A | CA389051988 | MYH7 | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.918C>T | |
14 | g.23430984G>C | CA389051989 | MYH7 | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.918C>G | |
14 | g.23430984G>T | CA389051990 | MYH7 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.918C>A | |
14 | g.23430985A>C | CA389051991 | MYH7 | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.917T>G | |
14 | g.23430985A>G | CA389051992 | MYH7 | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.917T>C | |
14 | g.23430985A>T | CA389051993 | MYH7 | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.917T>A | |
14 | g.23430986T>A | CA389051994 | MYH7 | c.810A>T (p.Lys270Asn) n.916A>T | |
14 | g.23430986T>C | CA485626220 | MYH7 | c.810A>G (p.Lys270=) n.916A>G | |
14 | g.23430986T>G | CA389051995 | MYH7 | c.810A>C (p.Lys270Asn) n.916A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23430990dup | CA2573149874 | MYH7 | c.810dup (p.Ser271IlefsTer22) n.916dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430987T>A | CA389051996 | MYH7 | c.809A>T (p.Lys270Ile) n.915A>T | |
14 | g.23430987T>C | CA389051997 | MYH7 | c.809A>G (p.Lys270Arg) n.915A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430987T>G | CA389051998 | MYH7 | c.809A>C (p.Lys270Thr) n.915A>C | |
14 | g.23430987T= | CA2123450589 | MYH7 | c.809A= (p.Lys270=) n.915A= | |
14 | g.23430988T>A | CA389051999 | MYH7 | c.808A>T (p.Lys270Ter) n.914A>T | |
14 | g.23430988T>C | CA389052000 | MYH7 | c.808A>G (p.Lys270Glu) n.914A>G | |
14 | g.23430988T>G | CA389052001 | MYH7 | c.808A>C (p.Lys270Gln) n.914A>C | |
14 | g.23430989T>A | CA389052002 | MYH7 | c.807A>T (p.Glu269Asp) n.913A>T | |
14 | g.23430989T>C | CA485626221 | MYH7 | c.807A>G (p.Glu269=) n.913A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430989T>G | CA389052003 | MYH7 | c.807A>C (p.Glu269Asp) n.913A>C | |
14 | g.23430989T= | CA2123450599 | MYH7 | c.807A= (p.Glu269=) n.913A= | |
14 | g.23430990T>A | CA389052004 | MYH7 | c.806A>T (p.Glu269Val) n.912A>T | |
14 | g.23430990T>C | CA389052005 | MYH7 | c.806A>G (p.Glu269Gly) n.912A>G | ClinVar |
14 | g.23430990T>G | CA389052006 | MYH7 | c.806A>C (p.Glu269Ala) n.912A>C | |
14 | g.23430991C>A | CA389052007 | MYH7 | c.805G>T (p.Glu269Ter) n.911G>T | |
14 | g.23430991C>G | CA389052008 | MYH7 | c.805G>C (p.Glu269Gln) n.911G>C | |
14 | g.23430991C>T | CA389052009 | MYH7 | c.805G>A (p.Glu269Lys) n.911G>A | COSMIC |
14 | g.23430992C>A | CA485626222 | MYH7 | c.804G>T (p.Leu268=) n.910G>T | dbSNP |
14 | g.23430992C= | CA2123450605 | MYH7 | c.804G= (p.Leu268=) n.910G= | |
14 | g.23430992C>G | CA485626223 | MYH7 | c.804G>C (p.Leu268=) n.910G>C | |
14 | g.23430992C>T | CA485626224 | MYH7 | c.804G>A (p.Leu268=) n.910G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430993A= | CA2123450611 | MYH7 | c.803T= (p.Leu268=) n.909T= | |
14 | g.23430993A>C | CA389052010 | MYH7 | c.803T>G (p.Leu268Arg) n.909T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430993A>G | CA389052011 | MYH7 | c.803T>C (p.Leu268Pro) n.909T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430993A>T | CA389052012 | MYH7 | c.803T>A (p.Leu268Gln) n.909T>A | |
14 | g.23430994G>A | CA485626225 | MYH7 | c.802C>T (p.Leu268=) n.908C>T | |
14 | g.23430994G>C | CA389052013 | MYH7 | c.802C>G (p.Leu268Val) n.908C>G | ClinVar |
14 | g.23430994G>T | CA389052014 | MYH7 | c.802C>A (p.Leu268Met) n.908C>A | |
14 | g.23430995A= | CA2123450622 | MYH7 | c.801T= (p.Leu267=) n.907T= | |
14 | g.23430995A>C | CA485626226 | MYH7 | c.801T>G (p.Leu267=) n.907T>G | |
14 | g.23430995A>G | CA485626227 | MYH7 | c.801T>C (p.Leu267=) n.907T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430995A>T | CA485626228 | MYH7 | c.801T>A (p.Leu267=) n.907T>A | |
14 | g.23430996A>C | CA389052017 | MYH7 | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.906T>G | |
14 | g.23430996A>G | CA389052016 | MYH7 | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.906T>C | |
14 | g.23430996A>T | CA389052015 | MYH7 | c.800T>A (p.Leu267His) n.906T>A | |
14 | g.23430997G>A | CA389052018 | MYH7 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.905C>T | |
14 | g.23430997G>C | CA016853 | MYH7 | c.799C>G (p.Leu267Val) n.905C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430997G= | CA2123450630 | MYH7 | c.799C= (p.Leu267=) n.905C= | |
14 | g.23430997G>T | CA389052021 | MYH7 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.905C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430998A= | CA2123450636 | MYH7 | c.798T= (p.Tyr266=) n.904T= | |
14 | g.23430998A>C | CA389052022 | MYH7 | c.798T>G (p.Tyr266Ter) n.904T>G | |
14 | g.23430998A>G | CA485626229 | MYH7 | c.798T>C (p.Tyr266=) n.904T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23430998A>T | CA389052023 | MYH7 | c.798T>A (p.Tyr266Ter) n.904T>A | dbSNP |
14 | g.23430999T>A | CA389052024 | MYH7 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.903A>T | |
14 | g.23430999T>C | CA389052025 | MYH7 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.903A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430999T>G | CA389052026 | MYH7 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.903A>C | |
14 | g.23430999_23431000insAGGTCTCTATGTCTGCAGATGCCAACTTTC | CA2624250678 | MYH7 | c.797-1_797insGAAAGTTGGCATCTGCAGACATAGAGACCT (n.797-1_797insGAAAGTTGGCATCTGCAGACATAGAGACCT) n.903-1_903insGAAAGTTGGCATCTGCAGACATAGAGACCT | gnomAD v4 |
14 | g.23431000C>A | CA257825630 | MYH7 | c.797-1G>T (n.797-1G>T) n.903-1G>T | dbSNP |
14 | g.23431000C= | CA2123450639 | MYH7 | c.797-1G= (n.797-1G=) n.903-1G= | |
14 | g.23431000C>G | CA389052027 | MYH7 | c.797-1G>C (n.797-1G>C) n.903-1G>C | |
14 | g.23431000C>T | CA389052028 | MYH7 | c.797-1G>A (n.797-1G>A) n.903-1G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23431001T>A | CA389052029 | MYH7 | c.797-2A>T (n.797-2A>T) n.903-2A>T | |
14 | g.23431001T>C | CA389052030 | MYH7 | c.797-2A>G (n.797-2A>G) n.903-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23431001T>G | CA257825633 | MYH7 | c.797-2A>C (n.797-2A>C) n.903-2A>C | dbSNP |
14 | g.23431001T= | CA2123450644 | MYH7 | c.797-2A= (n.797-2A=) n.903-2A= | |
14 | g.23431002G>A | CA2575486704 | MYH7 | c.797-3C>T (n.797-3C>T) n.903-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23431002G= | CA2123450647 | MYH7 | c.797-3C= (n.797-3C=) n.903-3C= | |
14 | g.23431002G>T | CA961070201 | MYH7 | c.797-3C>A (n.797-3C>A) n.903-3C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431002_23431003delinsGT | CA2123450648 | MYH7 | c.797-4_797-3delinsAC (n.797-4_797-3delinsAC) n.903-4_903-3delinsAC | |
14 | g.23431003del | CA913188628 | MYH7 | c.797-4del (n.797-4del) n.903-4del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23431003T>A | CA704269110 | MYH7 | c.797-4A>T (n.797-4A>T) n.903-4A>T | dbSNP |
14 | g.23431003T>C | CA961070206 | MYH7 | c.797-4A>G (n.797-4A>G) n.903-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431003T= | CA2123450654 | MYH7 | c.797-4A= (n.797-4A=) n.903-4A= | |
14 | g.23431004G>T | CA2624250695 | MYH7 | c.797-5C>A (n.797-5C>A) n.903-5C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431007C>A | CA049283 | MYH7 | c.797-8G>T (n.797-8G>T) n.903-8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23431007C= | CA2123450657 | MYH7 | c.797-8G= (n.797-8G=) n.903-8G= | |
14 | g.23431007C>G | CA2624250706 | MYH7 | c.797-8G>C (n.797-8G>C) n.903-8G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23431007C>T | CA2580087882 | MYH7 | c.797-8G>A (n.797-8G>A) n.903-8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23431008A= | CA2123450668 | MYH7 | c.797-9T= (n.797-9T=) n.903-9T= | |
14 | g.23431008A>C | CA2123450669 | MYH7 | c.797-9T>G (n.797-9T>G) n.903-9T>G | dbSNP |
14 | g.23431009G>A | CA257825635 | MYH7 | c.797-10C>T (n.797-10C>T) n.903-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23431009G>C | CA2580087883 | MYH7 | c.797-10C>G (n.797-10C>G) n.903-10C>G | ClinVar |
14 | g.23431009G= | CA2123450672 | MYH7 | c.797-10C= (n.797-10C=) n.903-10C= | |
14 | g.23431009G>T | CA049182 | MYH7 | c.797-10C>A (n.797-10C>A) n.903-10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23431010G>A | CA2624250728 | MYH7 | c.797-11C>T (n.797-11C>T) n.903-11C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23431010G>T | CA2624250730 | MYH7 | c.797-11C>A (n.797-11C>A) n.903-11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431012G>C | CA2123450678 | MYH7 | c.797-13C>G (n.797-13C>G) n.903-13C>G | dbSNP |
14 | g.23431012G= | CA2123450675 | MYH7 | c.797-13C= (n.797-13C=) n.903-13C= | |
14 | g.23431012G>T | CA049187 | MYH7 | c.797-13C>A (n.797-13C>A) n.903-13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23431015del | CA2842927768 | MYH7 | c.797-13del (n.797-13del) n.903-13del | |
14 | g.23431013G>A | CA612938306 | MYH7 | c.797-14C>T (n.797-14C>T) n.903-14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23431013G= | CA2123450684 | MYH7 | c.797-14C= (n.797-14C=) n.903-14C= | |
14 | g.23431013G>T | CA961070207 | MYH7 | c.797-14C>A (n.797-14C>A) n.903-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431014G>A | CA049196 | MYH7 | c.797-15C>T (n.797-15C>T) n.903-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23431014G= | CA2123450686 | MYH7 | c.797-15C= (n.797-15C=) n.903-15C= | |
14 | g.23431014G>T | CA2624250743 | MYH7 | c.797-15C>A (n.797-15C>A) n.903-15C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431015G>T | CA2575486709 | MYH7 | c.797-16C>A (n.797-16C>A) n.903-16C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431015_23431018delinsGAGA | CA2123450690 | MYH7 | c.797-19_797-16delinsTCTC (n.797-19_797-16delinsTCTC) n.903-19_903-16delinsTCTC | |
14 | g.23431017_23431018dup | CA919376098 | MYH7 | c.797-17_797-16dup (n.797-17_797-16dup) n.903-17_903-16dup | dbSNP |
14 | g.23431016A= | CA2123450696 | MYH7 | c.797-17T= (n.797-17T=) n.903-17T= | |
14 | g.23431016A>G | CA016846 | MYH7 | c.797-17T>C (n.797-17T>C) n.903-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431021_23431023del | CA049207 | MYH7 | c.797-19_797-17del (n.797-19_797-17del) n.903-19_903-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23431017G>A | CA2624250754 | MYH7 | c.797-18C>T (n.797-18C>T) n.903-18C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23431017G>T | CA2624250757 | MYH7 | c.797-18C>A (n.797-18C>A) n.903-18C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431017_23431018delinsGA | CA2123450699 | MYH7 | c.797-19_797-18delinsTC (n.797-19_797-18delinsTC) n.903-19_903-18delinsTC | |
14 | g.23431018A>C | CA2624250759 | MYH7 | c.797-19T>G (n.797-19T>G) n.903-19T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23431018A>G | CA2624250761 | MYH7 | c.797-19T>C (n.797-19T>C) n.903-19T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23431019del | CA919376104 | MYH7 | c.797-19del (n.797-19del) n.903-19del | dbSNP |
14 | g.23431020G>A | CA257825651 | MYH7 | c.797-21C>T (n.797-21C>T) n.903-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431020G>C | CA2624250764 | MYH7 | c.797-21C>G (n.797-21C>G) n.903-21C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23431020G= | CA2123450704 | MYH7 | c.797-21C= (n.797-21C=) n.903-21C= | |
14 | g.23431020G>T | CA2624250766 | MYH7 | c.797-21C>A (n.797-21C>A) n.903-21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431021A>G | CA2624250769 | MYH7 | c.797-22T>C (n.797-22T>C) n.903-22T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23431022del | CA2575486726 | MYH7 | c.797-22del (n.797-22del) n.903-22del | |
14 | g.23431024_23431026del | CA2624250771 | MYH7 | c.797-25_797-23del (n.797-25_797-23del) n.903-25_903-23del | gnomAD v4 |
14 | g.23431023G>T | CA2624250772 | MYH7 | c.797-24C>A (n.797-24C>A) n.903-24C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431024G>A | CA049218 | MYH7 | c.797-25C>T (n.797-25C>T) n.903-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431024G= | CA2123450707 | MYH7 | c.797-25C= (n.797-25C=) n.903-25C= | |
14 | g.23431028_23431029del | CA2624250773 | MYH7 | c.797-26_797-25del (n.797-26_797-25del) n.903-26_903-25del | gnomAD v4 |
14 | g.23431025A>G | CA2624250774 | MYH7 | c.797-26T>C (n.797-26T>C) n.903-26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23431026G>A | CA2123450714 | MYH7 | c.797-27C>T (n.797-27C>T) n.903-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23431026G>C | CA257825656 | MYH7 | c.797-27C>G (n.797-27C>G) n.903-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431026G= | CA2123450713 | MYH7 | c.797-27C= (n.797-27C=) n.903-27C= | |
14 | g.23431026G>T | CA2624250778 | MYH7 | c.797-27C>A (n.797-27C>A) n.903-27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431026_23431027delinsGA | CA2123450715 | MYH7 | c.797-28_797-27delinsTC (n.797-28_797-27delinsTC) n.903-28_903-27delinsTC | |
14 | g.23431027del | CA704269127 | MYH7 | c.797-28del (n.797-28del) n.903-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431027A= | CA2123450719 | MYH7 | c.797-28T= (n.797-28T=) n.903-28T= | |
14 | g.23431027A>G | CA612938307 | MYH7 | c.797-28T>C (n.797-28T>C) n.903-28T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23431028G>T | CA2624250783 | MYH7 | c.797-29C>A (n.797-29C>A) n.903-29C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431029A= | CA2123450722 | MYH7 | c.797-30T= (n.797-30T=) n.903-30T= | |
14 | g.23431029A>G | CA049229 | MYH7 | c.797-30T>C (n.797-30T>C) n.903-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23431030A= | CA2123450728 | MYH7 | c.797-31T= (n.797-31T=) n.903-31T= | |
14 | g.23431030A>C | CA049241 | MYH7 | c.797-31T>G (n.797-31T>G) n.903-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431030A>G | CA2123450730 | MYH7 | c.797-31T>C (n.797-31T>C) n.903-31T>C | dbSNP |
14 | g.23431031A= | CA2123450733 | MYH7 | c.797-32T= (n.797-32T=) n.903-32T= | |
14 | g.23431031A>G | CA2624250791 | MYH7 | c.797-32T>C (n.797-32T>C) n.903-32T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23431031A>T | CA049248 | MYH7 | c.797-32T>A (n.797-32T>A) n.903-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23431032G>A | CA2624250793 | MYH7 | c.797-33C>T (n.797-33C>T) n.903-33C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23431032G>C | CA2741360418 | MYH7 | c.797-33C>G (n.797-33C>G) n.903-33C>G | |
14 | g.23431032G>T | CA2624250794 | MYH7 | c.797-33C>A (n.797-33C>A) n.903-33C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23431036A= | CA2123450735 | MYH7 | c.797-37T= (n.797-37T=) n.903-37T= | |
14 | g.23431036A>G | CA2575486728 | MYH7 | c.797-37T>C (n.797-37T>C) n.903-37T>C | |
14 | g.23431036A>T | CA704269130 | MYH7 | c.797-37T>A (n.797-37T>A) n.903-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |