Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
14 | g.23430828_23430850delinsATGATGGCGCCTGTCAGCTTATACATGGAGTTTTTCTCCTCTGAAGTGAAGCCCAGCACATCAAAAGCGTTCTGTAGGGAGGCCCCATATTGGCGGACCCCAGAAAAAGAAGTATGATGGGTAAGTGAGATCCCTTGTAAGTTGGA | CA2573053880 | MYH7 | c.895+51_895+73delinsTCCAACTTACAAGGGATCTCACTTACCCATCATACTTCTTTTTCTGGGGTCCGCCAATATGGGGCCTCCCTACAGAACGCTTTTGATGTGCTGGGCTTCACTTCAGAGGAGAAAAACTCCATGTATAAGCTGACAGGCGCCATCAT (n.895+51_895+73delinsTCCAACTTACAAGGGATCTCACTTACCCATCATACTTCTTTTTCTGGGGTCCGCCAATATGGGGCCTCCCTACAGAACGCTTTTGATGTGCTGGGCTTCACTTCAGAGGAGAAAAACTCCATGTATAAGCTGACAGGCGCCATCAT) n.1001+51_1001+73delinsTCCAACTTACAAGGGATCTCACTTACCCATCATACTTCTTTTTCTGGGGTCCGCCAATATGGGGCCTCCCTACAGAACGCTTTTGATGTGCTGGGCTTCACTTCAGAGGAGAAAAACTCCATGTATAAGCTGACAGGCGCCATCAT | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430834C>T | CA2624250410 | MYH7 | c.895+67G>A (n.895+67G>A) n.1001+67G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430836G>A | CA2624250414 | MYH7 | c.895+65C>T (n.895+65C>T) n.1001+65C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430836G>T | CA2575486661 | MYH7 | c.895+65C>A (n.895+65C>A) n.1001+65C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430837C>A | CA2624250415 | MYH7 | c.895+64G>T (n.895+64G>T) n.1001+64G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430837C= | CA2123450069 | MYH7 | c.895+64G= (n.895+64G=) n.1001+64G= | |
14 | g.23430837C>G | CA2123450072 | MYH7 | c.895+64G>C (n.895+64G>C) n.1001+64G>C | dbSNP |
14 | g.23430838C>A | CA257825542 | MYH7 | c.895+63G>T (n.895+63G>T) n.1001+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430838C= | CA2123450080 | MYH7 | c.895+63G= (n.895+63G=) n.1001+63G= | |
14 | g.23430838C>T | CA2624250419 | MYH7 | c.895+63G>A (n.895+63G>A) n.1001+63G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430839A>G | CA2624250423 | MYH7 | c.895+62T>C (n.895+62T>C) n.1001+62T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23430840C>T | CA2624250425 | MYH7 | c.895+61G>A (n.895+61G>A) n.1001+61G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430842A>G | CA2624250428 | MYH7 | c.895+59T>C (n.895+59T>C) n.1001+59T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23430843G>A | CA2575486663 | MYH7 | c.895+58C>T (n.895+58C>T) n.1001+58C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430843G>T | CA2575486666 | MYH7 | c.895+58C>A (n.895+58C>A) n.1001+58C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430844C>A | CA2123450091 | MYH7 | c.895+57G>T (n.895+57G>T) n.1001+57G>T | dbSNP |
14 | g.23430844C= | CA2123450087 | MYH7 | c.895+57G= (n.895+57G=) n.1001+57G= | |
14 | g.23430845A>C | CA2624250429 | MYH7 | c.895+56T>G (n.895+56T>G) n.1001+56T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430845A>T | CA2575486667 | MYH7 | c.895+56T>A (n.895+56T>A) n.1001+56T>A | |
14 | g.23430846G>T | CA2575486668 | MYH7 | c.895+55C>A (n.895+55C>A) n.1001+55C>A | |
14 | g.23430848G>A | CA2123450099 | MYH7 | c.895+53C>T (n.895+53C>T) n.1001+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430848G>C | CA2624250430 | MYH7 | c.895+53C>G (n.895+53C>G) n.1001+53C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430848G= | CA2123450097 | MYH7 | c.895+53C= (n.895+53C=) n.1001+53C= | |
14 | g.23430848G>T | CA2575486670 | MYH7 | c.895+53C>A (n.895+53C>A) n.1001+53C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430849G>A | CA704268971 | MYH7 | c.895+52C>T (n.895+52C>T) n.1001+52C>T | dbSNP |
14 | g.23430849G= | CA2123450109 | MYH7 | c.895+52C= (n.895+52C=) n.1001+52C= | |
14 | g.23430849G>T | CA704268966 | MYH7 | c.895+52C>A (n.895+52C>A) n.1001+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430851_23430857del | CA2575486673 | MYH7 | c.895+46_895+52del (n.895+46_895+52del) n.1001+46_1001+52del | |
14 | g.23430850G>A | CA655776051 | MYH7 | c.895+51C>T (n.895+51C>T) n.1001+51C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.23430851G>A | CA2624250433 | MYH7 | c.895+50C>T (n.895+50C>T) n.1001+50C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430851G>T | CA2624250434 | MYH7 | c.895+50C>A (n.895+50C>A) n.1001+50C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430853C>A | CA049513 | MYH7 | c.895+48G>T (n.895+48G>T) n.1001+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430853C= | CA2123450112 | MYH7 | c.895+48G= (n.895+48G=) n.1001+48G= | |
14 | g.23430853C>T | CA2575486677 | MYH7 | c.895+48G>A (n.895+48G>A) n.1001+48G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430854del | CA2575486676 | MYH7 | c.895+48del (n.895+48del) n.1001+48del | |
14 | g.23430854C= | CA2123450123 | MYH7 | c.895+47G= (n.895+47G=) n.1001+47G= | |
14 | g.23430854C>G | CA049511 | MYH7 | c.895+47G>C (n.895+47G>C) n.1001+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430854C>T | CA2575486680 | MYH7 | c.895+47G>A (n.895+47G>A) n.1001+47G>A | |
14 | g.23430855A>G | CA2575486681 | MYH7 | c.895+46T>C (n.895+46T>C) n.1001+46T>C | |
14 | g.23430856G>A | CA2624250435 | MYH7 | c.895+45C>T (n.895+45C>T) n.1001+45C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430856G>C | CA2624250436 | MYH7 | c.895+45C>G (n.895+45C>G) n.1001+45C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430856G>T | CA2624250438 | MYH7 | c.895+45C>A (n.895+45C>A) n.1001+45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430857G>A | CA2624250441 | MYH7 | c.895+44C>T (n.895+44C>T) n.1001+44C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430858T>C | CA2624250444 | MYH7 | c.895+43A>G (n.895+43A>G) n.1001+43A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430859T>A | CA2624250445 | MYH7 | c.895+42A>T (n.895+42A>T) n.1001+42A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430860G>T | CA2624250447 | MYH7 | c.895+41C>A (n.895+41C>A) n.1001+41C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430861C>A | CA2575486682 | MYH7 | c.895+40G>T (n.895+40G>T) n.1001+40G>T | |
14 | g.23430861C>T | CA2575486683 | MYH7 | c.895+40G>A (n.895+40G>A) n.1001+40G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430863A= | CA2123450129 | MYH7 | c.895+38T= (n.895+38T=) n.1001+38T= | |
14 | g.23430863A>C | CA2624250450 | MYH7 | c.895+38T>G (n.895+38T>G) n.1001+38T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430863A>G | CA257825551 | MYH7 | c.895+38T>C (n.895+38T>C) n.1001+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430864T>C | CA049505 | MYH7 | c.895+37A>G (n.895+37A>G) n.1001+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430864T>G | CA961070170 | MYH7 | c.895+37A>C (n.895+37A>C) n.1001+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430864T= | CA2123450140 | MYH7 | c.895+37A= (n.895+37A=) n.1001+37A= | |
14 | g.23430865G>T | CA2624250455 | MYH7 | c.895+36C>A (n.895+36C>A) n.1001+36C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430866G>T | CA2535373203 | MYH7 | c.895+35C>A (n.895+35C>A) n.1001+35C>A | |
14 | g.23430867A>T | CA2624250459 | MYH7 | c.895+34T>A (n.895+34T>A) n.1001+34T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430868G>A | CA2575486685 | MYH7 | c.895+33C>T (n.895+33C>T) n.1001+33C>T | |
14 | g.23430868G>T | CA2624250462 | MYH7 | c.895+33C>A (n.895+33C>A) n.1001+33C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430869A= | CA2123450155 | MYH7 | c.895+32T= (n.895+32T=) n.1001+32T= | |
14 | g.23430869A>G | CA612938301 | MYH7 | c.895+32T>C (n.895+32T>C) n.1001+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430869A>T | CA2575486686 | MYH7 | c.895+32T>A (n.895+32T>A) n.1001+32T>A | |
14 | g.23430870T>G | CA2624250485 | MYH7 | c.895+31A>C (n.895+31A>C) n.1001+31A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23430871A= | CA2123450166 | MYH7 | c.895+30T= (n.895+30T=) n.1001+30T= | |
14 | g.23430871A>C | CA257825557 | MYH7 | c.895+30T>G (n.895+30T>G) n.1001+30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430871A>G | CA612938302 | MYH7 | c.895+30T>C (n.895+30T>C) n.1001+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430872del | CA2575486687 | MYH7 | c.895+29del (n.895+29del) n.1001+29del | |
14 | g.23430872G>T | CA2624250488 | MYH7 | c.895+29C>A (n.895+29C>A) n.1001+29C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430873T>A | CA049490 | MYH7 | c.895+28A>T (n.895+28A>T) n.1001+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430873T>C | CA2575486688 | MYH7 | c.895+28A>G (n.895+28A>G) n.1001+28A>G | |
14 | g.23430873T>G | CA016939 | MYH7 | c.895+28A>C (n.895+28A>C) n.1001+28A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430873T= | CA2123450173 | MYH7 | c.895+28A= (n.895+28A=) n.1001+28A= | |
14 | g.23430875G>A | CA612938303 | MYH7 | c.895+26C>T (n.895+26C>T) n.1001+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430875G= | CA2123450185 | MYH7 | c.895+26C= (n.895+26C=) n.1001+26C= | |
14 | g.23430875G>T | CA2123450187 | MYH7 | c.895+26C>A (n.895+26C>A) n.1001+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430876G>C | CA257825564 | MYH7 | c.895+25C>G (n.895+25C>G) n.1001+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430876G= | CA2123450192 | MYH7 | c.895+25C= (n.895+25C=) n.1001+25C= | |
14 | g.23430876G>T | CA2624250501 | MYH7 | c.895+25C>A (n.895+25C>A) n.1001+25C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430878C= | CA2123450198 | MYH7 | c.895+23G= (n.895+23G=) n.1001+23G= | |
14 | g.23430878C>T | CA049477 | MYH7 | c.895+23G>A (n.895+23G>A) n.1001+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430880C= | CA2123450200 | MYH7 | c.895+21G= (n.895+21G=) n.1001+21G= | |
14 | g.23430880C>T | CA049471 | MYH7 | c.895+21G>A (n.895+21G>A) n.1001+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430881A>G | CA2575486689 | MYH7 | c.895+20T>C (n.895+20T>C) n.1001+20T>C | |
14 | g.23430881A>T | CA2580087875 | MYH7 | c.895+20T>A (n.895+20T>A) n.1001+20T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430882G>A | CA612938304 | MYH7 | c.895+19C>T (n.895+19C>T) n.1001+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430882G= | CA2123450207 | MYH7 | c.895+19C= (n.895+19C=) n.1001+19C= | |
14 | g.23430884C>A | CA2580603073 | MYH7 | c.895+17G>T (n.895+17G>T) n.1001+17G>T | |
14 | g.23430884C= | CA2123450215 | MYH7 | c.895+17G= (n.895+17G=) n.1001+17G= | |
14 | g.23430884C>G | CA2580603074 | MYH7 | c.895+17G>C (n.895+17G>C) n.1001+17G>C | |
14 | g.23430884C>T | CA016933 | MYH7 | c.895+17G>A (n.895+17G>A) n.1001+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430885G>A | CA049459 | MYH7 | c.895+16C>T (n.895+16C>T) n.1001+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430885G= | CA2123450226 | MYH7 | c.895+16C= (n.895+16C=) n.1001+16C= | |
14 | g.23430885G>T | CA049449 | MYH7 | c.895+16C>A (n.895+16C>A) n.1001+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430886G>A | CA2624250526 | MYH7 | c.895+15C>T (n.895+15C>T) n.1001+15C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23430887T>C | CA2624250527 | MYH7 | c.895+14A>G (n.895+14A>G) n.1001+14A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430888G>A | CA2575486690 | MYH7 | c.895+13C>T (n.895+13C>T) n.1001+13C>T | |
14 | g.23430888G>T | CA2624250528 | MYH7 | c.895+13C>A (n.895+13C>A) n.1001+13C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430889G>A | CA016927 | MYH7 | c.895+12C>T (n.895+12C>T) n.1001+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430889G>C | CA257825567 | MYH7 | c.895+12C>G (n.895+12C>G) n.1001+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430889G= | CA2123450242 | MYH7 | c.895+12C= (n.895+12C=) n.1001+12C= | |
14 | g.23430889G>T | CA10587176 | MYH7 | c.895+12C>A (n.895+12C>A) n.1001+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430890C= | CA2123450257 | MYH7 | c.895+11G= (n.895+11G=) n.1001+11G= | |
14 | g.23430890C>G | CA049436 | MYH7 | c.895+11G>C (n.895+11G>C) n.1001+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430890C>T | CA016921 | MYH7 | c.895+11G>A (n.895+11G>A) n.1001+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430892C= | CA2123450264 | MYH7 | c.895+9G= (n.895+9G=) n.1001+9G= | |
14 | g.23430892C>G | CA658798180 | MYH7 | c.895+9G>C (n.895+9G>C) n.1001+9G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430894G>A | CA704268993 | MYH7 | c.895+7C>T (n.895+7C>T) n.1001+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430894G= | CA2123450270 | MYH7 | c.895+7C= (n.895+7C=) n.1001+7C= | |
14 | g.23430894G>T | CA2624250547 | MYH7 | c.895+7C>A (n.895+7C>A) n.1001+7C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430895A>T | CA2575486691 | MYH7 | c.895+6T>A (n.895+6T>A) n.1001+6T>A | |
14 | g.23430896C= | CA2123450274 | MYH7 | c.895+5G= (n.895+5G=) n.1001+5G= | |
14 | g.23430896C>G | CA2499222597 | MYH7 | c.895+5G>C (n.895+5G>C) n.1001+5G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430896C>T | CA049524 | MYH7 | c.895+5G>A (n.895+5G>A) n.1001+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430897T>G | CA257825584 | MYH7 | c.895+4A>C (n.895+4A>C) n.1001+4A>C | dbSNP |
14 | g.23430897T= | CA2123450284 | MYH7 | c.895+4A= (n.895+4A=) n.1001+4A= | |
14 | g.23430898C>A | CA2580087876 | MYH7 | c.895+3G>T (n.895+3G>T) n.1001+3G>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23430898C= | CA2123450291 | MYH7 | c.895+3G= (n.895+3G=) n.1001+3G= | |
14 | g.23430898C>T | CA612938305 | MYH7 | c.895+3G>A (n.895+3G>A) n.1001+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430899A= | CA2123450304 | MYH7 | c.895+2T= (n.895+2T=) n.1001+2T= | |
14 | g.23430899A>C | CA389051808 | MYH7 | c.895+2T>G (n.895+2T>G) n.1001+2T>G | |
14 | g.23430899A>G | CA257825586 | MYH7 | c.895+2T>C (n.895+2T>C) n.1001+2T>C | dbSNP |
14 | g.23430899A>T | CA257825588 | MYH7 | c.895+2T>A (n.895+2T>A) n.1001+2T>A | dbSNP |
14 | g.23430900C>A | CA389051809 | MYH7 | c.895+1G>T (n.895+1G>T) n.1001+1G>T | |
14 | g.23430900C= | CA2123450312 | MYH7 | c.895+1G= (n.895+1G=) n.1001+1G= | |
14 | g.23430900C>G | CA257825590 | MYH7 | c.895+1G>C (n.895+1G>C) n.1001+1G>C | dbSNP |
14 | g.23430900C>T | CA257825592 | MYH7 | c.895+1G>A (n.895+1G>A) n.1001+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.23430901C>A | CA389051810 | MYH7 | c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1001G>T | |
14 | g.23430901C= | CA2123450326 | MYH7 | c.895G= (p.Asp299=) n.1001G= | |
14 | g.23430901C>G | CA389051811 | MYH7 | c.895G>C (p.Asp299His) n.1001G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430901C>T | CA16614097 | MYH7 | c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1001G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430902C>A | CA485626153 | MYH7 | c.894G>T (p.Leu298=) n.1000G>T | |
14 | g.23430902C= | CA2123450332 | MYH7 | c.894G= (p.Leu298=) n.1000G= | |
14 | g.23430902C>G | CA485626154 | MYH7 | c.894G>C (p.Leu298=) n.1000G>C | |
14 | g.23430902C>T | CA049428 | MYH7 | c.894G>A (p.Leu298=) n.1000G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430903A>C | CA389051812 | MYH7 | c.893T>G (p.Leu298Arg) n.999T>G | |
14 | g.23430903A>G | CA389051813 | MYH7 | c.893T>C (p.Leu298Pro) n.999T>C | |
14 | g.23430903A>T | CA389051814 | MYH7 | c.893T>A (p.Leu298Gln) n.999T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23430904G>A | CA485626155 | MYH7 | c.892C>T (p.Leu298=) n.998C>T | |
14 | g.23430904G>C | CA389051815 | MYH7 | c.892C>G (p.Leu298Val) n.998C>G | |
14 | g.23430904G>T | CA389051816 | MYH7 | c.892C>A (p.Leu298Met) n.998C>A | |
14 | g.23430905C>A | CA485626156 | MYH7 | c.891G>T (p.Leu297=) n.997G>T | |
14 | g.23430905C>G | CA485626158 | MYH7 | c.891G>C (p.Leu297=) n.997G>C | |
14 | g.23430905C>T | CA485626157 | MYH7 | c.891G>A (p.Leu297=) n.997G>A | |
14 | g.23430906A>C | CA389051817 | MYH7 | c.890T>G (p.Leu297Arg) n.996T>G | |
14 | g.23430906A>G | CA389051818 | MYH7 | c.890T>C (p.Leu297Pro) n.996T>C | |
14 | g.23430906A>T | CA389051819 | MYH7 | c.890T>A (p.Leu297Gln) n.996T>A | COSMIC |
14 | g.23430907G>A | CA485626159 | MYH7 | c.889C>T (p.Leu297=) n.995C>T | |
14 | g.23430907G>C | CA389051820 | MYH7 | c.889C>G (p.Leu297Val) n.995C>G | |
14 | g.23430907G>T | CA389051821 | MYH7 | c.889C>A (p.Leu297Met) n.995C>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23430908C>A | CA389051822 | MYH7 | c.888G>T (p.Glu296Asp) n.994G>T | |
14 | g.23430908C>G | CA389051823 | MYH7 | c.888G>C (p.Glu296Asp) n.994G>C | |
14 | g.23430908C>T | CA485626161 | MYH7 | c.888G>A (p.Glu296=) n.994G>A | |
14 | g.23430909T>A | CA389051824 | MYH7 | c.887A>T (p.Glu296Val) n.993A>T | |
14 | g.23430909T>C | CA389051826 | MYH7 | c.887A>G (p.Glu296Gly) n.993A>G | |
14 | g.23430909T>G | CA389051825 | MYH7 | c.887A>C (p.Glu296Ala) n.993A>C | |
14 | g.23430910C>A | CA389051827 | MYH7 | c.886G>T (p.Glu296Ter) n.992G>T | |
14 | g.23430910C>G | CA389051828 | MYH7 | c.886G>C (p.Glu296Gln) n.992G>C | |
14 | g.23430910C>T | CA389051829 | MYH7 | c.886G>A (p.Glu296Lys) n.992G>A | |
14 | g.23430911A= | CA2123450338 | MYH7 | c.885T= (p.Pro295=) n.991T= | |
14 | g.23430911A>C | CA485626164 | MYH7 | c.885T>G (p.Pro295=) n.991T>G | |
14 | g.23430911A>G | CA257825596 | MYH7 | c.885T>C (p.Pro295=) n.991T>C | dbSNP |
14 | g.23430911A>T | CA485626166 | MYH7 | c.885T>A (p.Pro295=) n.991T>A | |
14 | g.23430912G>A | CA389051830 | MYH7 | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.990C>T | |
14 | g.23430912G>C | CA389051831 | MYH7 | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.990C>G | |
14 | g.23430912G>T | CA389051832 | MYH7 | c.884C>A (p.Pro295His) n.990C>A | |
14 | g.23430913G>A | CA389051833 | MYH7 | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.989C>T | |
14 | g.23430913G>C | CA389051834 | MYH7 | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.989C>G | |
14 | g.23430913G= | CA2123450344 | MYH7 | c.883C= (p.Pro295=) n.989C= | |
14 | g.23430913G>T | CA16614498 | MYH7 | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.989C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23430914C>A | CA389051835 | MYH7 | c.882G>T (p.Lys294Asn) n.988G>T | |
14 | g.23430914C>G | CA389051836 | MYH7 | c.882G>C (p.Lys294Asn) n.988G>C | |
14 | g.23430914C>T | CA485626169 | MYH7 | c.882G>A (p.Lys294=) n.988G>A | |
14 | g.23430914_23430915delinsCT | CA2123450349 | MYH7 | c.881_882delinsAG (p.Lys294=) n.987_988delinsAG | |
14 | g.23430915T>A | CA389051837 | MYH7 | c.881A>T (p.Lys294Met) n.987A>T | |
14 | g.23430915T>C | CA389051838 | MYH7 | c.881A>G (p.Lys294Arg) n.987A>G | |
14 | g.23430915T>G | CA389051839 | MYH7 | c.881A>C (p.Lys294Thr) n.987A>C | |
14 | g.23430919del | CA257825598 | MYH7 | c.881del (p.Lys294SerfsTer9) n.987del | dbSNP |
14 | g.23430916T>A | CA389051840 | MYH7 | c.880A>T (p.Lys294Ter) n.986A>T | |
14 | g.23430916T>C | CA389051841 | MYH7 | c.880A>G (p.Lys294Glu) n.986A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23430916T>G | CA389051842 | MYH7 | c.880A>C (p.Lys294Gln) n.986A>C | |
14 | g.23430917T>A | CA389051843 | MYH7 | c.879A>T (p.Lys293Asn) n.985A>T | |
14 | g.23430917T>C | CA485626173 | MYH7 | c.879A>G (p.Lys293=) n.985A>G | |
14 | g.23430917T>G | CA389051844 | MYH7 | c.879A>C (p.Lys293Asn) n.985A>C | |
14 | g.23430918T>A | CA389051845 | MYH7 | c.878A>T (p.Lys293Ile) n.984A>T | |
14 | g.23430918T>C | CA389051846 | MYH7 | c.878A>G (p.Lys293Arg) n.984A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430918T>G | CA389051847 | MYH7 | c.878A>C (p.Lys293Thr) n.984A>C | |
14 | g.23430918T= | CA2123450355 | MYH7 | c.878A= (p.Lys293=) n.984A= | |
14 | g.23430919T>A | CA389051848 | MYH7 | c.877A>T (p.Lys293Ter) n.983A>T | |
14 | g.23430919T>C | CA389051849 | MYH7 | c.877A>G (p.Lys293Glu) n.983A>G | |
14 | g.23430919T>G | CA389051850 | MYH7 | c.877A>C (p.Lys293Gln) n.983A>C | |
14 | g.23430920G>A | CA485626175 | MYH7 | c.876C>T (p.Asn292=) n.982C>T | |
14 | g.23430920G>C | CA389051851 | MYH7 | c.876C>G (p.Asn292Lys) n.982C>G | |
14 | g.23430920G>T | CA389051852 | MYH7 | c.876C>A (p.Asn292Lys) n.982C>A | |
14 | g.23430921T>A | CA389051853 | MYH7 | c.875A>T (p.Asn292Ile) n.981A>T | |
14 | g.23430921T>C | CA389051854 | MYH7 | c.875A>G (p.Asn292Ser) n.981A>G | |
14 | g.23430921T>G | CA049402 | MYH7 | c.875A>C (p.Asn292Thr) n.981A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.23430921T= | CA2123450366 | MYH7 | c.875A= (p.Asn292=) n.981A= | |
14 | g.23430922del | CA2575486693 | MYH7 | c.875del (p.Asn292ThrfsTer11) n.981del | |
14 | g.23430922T>A | CA389051855 | MYH7 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) n.980A>T | |
14 | g.23430922T>C | CA389051856 | MYH7 | c.874A>G (p.Asn292Asp) n.980A>G | |
14 | g.23430922T>G | CA389051857 | MYH7 | c.874A>C (p.Asn292His) n.980A>C | |
14 | g.23430923A>C | CA485626178 | MYH7 | c.873T>G (p.Ser291=) n.979T>G | |
14 | g.23430923A>G | CA485626179 | MYH7 | c.873T>C (p.Ser291=) n.979T>C | dbSNP |
14 | g.23430923A>T | CA485626180 | MYH7 | c.873T>A (p.Ser291=) n.979T>A | |
14 | g.23430925_23430928del | CA2573149872 | MYH7 | c.870_873del (p.Ser291ThrfsTer11) n.976_979del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430924G>A | CA016918 | MYH7 | c.872C>T (p.Ser291Phe) n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23430924G>C | CA389051858 | MYH7 | c.872C>G (p.Ser291Cys) n.978C>G | |
14 | g.23430924G= | CA2123450374 | MYH7 | c.872C= (p.Ser291=) n.978C= | |
14 | g.23430924G>T | CA389051859 | MYH7 | c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.978C>A | |
14 | g.23430925A= | CA2123450385 | MYH7 | c.871T= (p.Ser291=) n.977T= | |
14 | g.23430925A>C | CA389051860 | MYH7 | c.871T>G (p.Ser291Ala) n.977T>G | |
14 | g.23430925A>G | CA016911 | MYH7 | c.871T>C (p.Ser291Pro) n.977T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23430925A>T | CA389051861 | MYH7 | c.871T>A (p.Ser291Thr) n.977T>A | |
14 | g.23430926C>A | CA485626187 | MYH7 | c.870G>T (p.Leu290=) n.976G>T | |
14 | g.23430926C= | CA2123450396 | MYH7 | c.870G= (p.Leu290=) n.976G= | |
14 | g.23430926C>G | CA049393 | MYH7 | c.870G>C (p.Leu290=) n.976G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430926C>T | CA10587177 | MYH7 | c.870G>A (p.Leu290=) n.976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23430927A>C | CA389051862 | MYH7 | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.975T>G | |
14 | g.23430927A>G | CA389051864 | MYH7 | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.975T>C | |
14 | g.23430927A>T | CA389051863 | MYH7 | c.869T>A (p.Leu290Gln) n.975T>A | |
14 | g.23430928G>A | CA485626189 | MYH7 | c.868C>T (p.Leu290=) n.974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430928G>C | CA389051865 | MYH7 | c.868C>G (p.Leu290Val) n.974C>G | |
14 | g.23430928G= | CA2123450404 | MYH7 | c.868C= (p.Leu290=) n.974C= | |
14 | g.23430928G>T | CA389051866 | MYH7 | c.868C>A (p.Leu290Met) n.974C>A | |
14 | g.23430929G>A | CA485626190 | MYH7 | c.867C>T (p.Ile289=) n.973C>T | COSMIC |
14 | g.23430929G>C | CA389051867 | MYH7 | c.867C>G (p.Ile289Met) n.973C>G | |
14 | g.23430929G= | CA2123450410 | MYH7 | c.867C= (p.Ile289=) n.973C= | |
14 | g.23430929G>T | CA485626191 | MYH7 | c.867C>A (p.Ile289=) n.973C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430930A>C | CA389051868 | MYH7 | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.972T>G | |
14 | g.23430930A>G | CA389051869 | MYH7 | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.972T>C | |
14 | g.23430930A>T | CA389051870 | MYH7 | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.972T>A | |
14 | g.23430931T>A | CA389051871 | MYH7 | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.971A>T | |
14 | g.23430931T>C | CA389051872 | MYH7 | c.865A>G (p.Ile289Val) n.971A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23430931T>G | CA389051873 | MYH7 | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.971A>C | |
14 | g.23430931T= | CA2123450413 | MYH7 | c.865A= (p.Ile289=) n.971A= | |
14 | g.23430932T>A | CA389051874 | MYH7 | c.864A>T (p.Gln288His) n.970A>T | |
14 | g.23430932T>C | CA485626192 | MYH7 | c.864A>G (p.Gln288=) n.970A>G | |
14 | g.23430932T>G | CA389051875 | MYH7 | c.864A>C (p.Gln288His) n.970A>C | |
14 | g.23430933T>A | CA389051876 | MYH7 | c.863A>T (p.Gln288Leu) n.969A>T | |
14 | g.23430933T>C | CA389051877 | MYH7 | c.863A>G (p.Gln288Arg) n.969A>G | ClinVar |
14 | g.23430933T>G | CA389051878 | MYH7 | c.863A>C (p.Gln288Pro) n.969A>C | |
14 | g.23430934G>A | CA389051879 | MYH7 | c.862C>T (p.Gln288Ter) n.968C>T | ClinVar |
14 | g.23430934G>C | CA389051881 | MYH7 | c.862C>G (p.Gln288Glu) n.968C>G | dbSNP |
14 | g.23430934G= | CA2123450421 | MYH7 | c.862C= (p.Gln288=) n.968C= | |
14 | g.23430934G>T | CA389051880 | MYH7 | c.862C>A (p.Gln288Lys) n.968C>A |