Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
14 | g.23429458_23429459del | CA2624239065 | MYH7 | c.1139-112_1139-111del (n.1139-112_1139-111del) n.1245-112_1245-111del | gnomAD v4 |
14 | g.23429459T>C | CA2624239072 | MYH7 | c.1139-112A>G (n.1139-112A>G) n.1245-112A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429462G>A | CA704298077 | MYH7 | c.1139-115C>T (n.1139-115C>T) n.1245-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429462G= | CA2123446447 | MYH7 | c.1139-115C= (n.1139-115C=) n.1245-115C= | |
14 | g.23429462G>T | CA704298078 | MYH7 | c.1139-115C>A (n.1139-115C>A) n.1245-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429463G>A | CA704298080 | MYH7 | c.1139-116C>T (n.1139-116C>T) n.1245-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429463G= | CA2123446451 | MYH7 | c.1139-116C= (n.1139-116C=) n.1245-116C= | |
14 | g.23429463G>T | CA2624239083 | MYH7 | c.1139-116C>A (n.1139-116C>A) n.1245-116C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429464T>A | CA2624239089 | MYH7 | c.1139-117A>T (n.1139-117A>T) n.1245-117A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429464T>G | CA2624239091 | MYH7 | c.1139-117A>C (n.1139-117A>C) n.1245-117A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429468G>A | CA257823758 | MYH7 | c.1139-121C>T (n.1139-121C>T) n.1245-121C>T | dbSNP |
14 | g.23429468G= | CA2123446452 | MYH7 | c.1139-121C= (n.1139-121C=) n.1245-121C= | |
14 | g.23429468G>T | CA2624239094 | MYH7 | c.1139-121C>A (n.1139-121C>A) n.1245-121C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429469A= | CA2123446454 | MYH7 | c.1139-122T= (n.1139-122T=) n.1245-122T= | |
14 | g.23429469A>G | CA2123446455 | MYH7 | c.1139-122T>C (n.1139-122T>C) n.1245-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429470G>A | CA2123446457 | MYH7 | c.1139-123C>T (n.1139-123C>T) n.1245-123C>T | dbSNP |
14 | g.23429470G= | CA2123446456 | MYH7 | c.1139-123C= (n.1139-123C=) n.1245-123C= | |
14 | g.23429471T>A | CA2624239103 | MYH7 | c.1139-124A>T (n.1139-124A>T) n.1245-124A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429471T>C | CA2624239105 | MYH7 | c.1139-124A>G (n.1139-124A>G) n.1245-124A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429471T>G | CA2123446460 | MYH7 | c.1139-124A>C (n.1139-124A>C) n.1245-124A>C | dbSNP |
14 | g.23429471T= | CA2123446459 | MYH7 | c.1139-124A= (n.1139-124A=) n.1245-124A= | |
14 | g.23429473dup | CA704298092 | MYH7 | c.1139-124dup (n.1139-124dup) n.1245-124dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429473T>C | CA2624239108 | MYH7 | c.1139-126A>G (n.1139-126A>G) n.1245-126A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429474G>A | CA2624239117 | MYH7 | c.1139-127C>T (n.1139-127C>T) n.1245-127C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429474G>C | CA2624239112 | MYH7 | c.1139-127C>G (n.1139-127C>G) n.1245-127C>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429475A>G | CA2624239123 | MYH7 | c.1139-128T>C (n.1139-128T>C) n.1245-128T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429476G>T | CA2624239126 | MYH7 | c.1139-129C>A (n.1139-129C>A) n.1245-129C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429477A>G | CA2624239131 | MYH7 | c.1139-130T>C (n.1139-130T>C) n.1245-130T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429478C>A | CA961069655 | MYH7 | c.1139-131G>T (n.1139-131G>T) n.1245-131G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429478C= | CA2123446464 | MYH7 | c.1139-131G= (n.1139-131G=) n.1245-131G= | |
14 | g.23429478C>T | CA961069656 | MYH7 | c.1139-131G>A (n.1139-131G>A) n.1245-131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429479C>A | CA2624239137 | MYH7 | c.1139-132G>T (n.1139-132G>T) n.1245-132G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429481A>G | CA2800863501 | MYH7 | c.1139-134T>C (n.1139-134T>C) n.1245-134T>C | |
14 | g.23429482C>A | CA2624239141 | MYH7 | c.1139-135G>T (n.1139-135G>T) n.1245-135G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429482C= | CA2123446467 | MYH7 | c.1139-135G= (n.1139-135G=) n.1245-135G= | |
14 | g.23429482C>T | CA257823761 | MYH7 | c.1139-135G>A (n.1139-135G>A) n.1245-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429483C>A | CA2624239147 | MYH7 | c.1139-136G>T (n.1139-136G>T) n.1245-136G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429483C= | CA2123446473 | MYH7 | c.1139-136G= (n.1139-136G=) n.1245-136G= | |
14 | g.23429483C>T | CA257823764 | MYH7 | c.1139-136G>A (n.1139-136G>A) n.1245-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429484T>A | CA2624239152 | MYH7 | c.1139-137A>T (n.1139-137A>T) n.1245-137A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429484T>C | CA961069662 | MYH7 | c.1139-137A>G (n.1139-137A>G) n.1245-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429484T= | CA2123446475 | MYH7 | c.1139-137A= (n.1139-137A=) n.1245-137A= | |
14 | g.23429486G>A | CA2624239161 | MYH7 | c.1139-139C>T (n.1139-139C>T) n.1245-139C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429487C>A | CA2624239168 | MYH7 | c.1139-140G>T (n.1139-140G>T) n.1245-140G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429487C= | CA2123446477 | MYH7 | c.1139-140G= (n.1139-140G=) n.1245-140G= | |
14 | g.23429487C>G | CA257823767 | MYH7 | c.1139-140G>C (n.1139-140G>C) n.1245-140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429488C>A | CA2624239182 | MYH7 | c.1139-141G>T (n.1139-141G>T) n.1245-141G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429489A= | CA2123446479 | MYH7 | c.1139-142T= (n.1139-142T=) n.1245-142T= | |
14 | g.23429489A>G | CA2123446481 | MYH7 | c.1139-142T>C (n.1139-142T>C) n.1245-142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429491C>A | CA257823785 | MYH7 | c.1139-144G>T (n.1139-144G>T) n.1245-144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429491C= | CA2123446484 | MYH7 | c.1139-144G= (n.1139-144G=) n.1245-144G= | |
14 | g.23429491C>T | CA704298103 | MYH7 | c.1139-144G>A (n.1139-144G>A) n.1245-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429492A>G | CA2624239189 | MYH7 | c.1139-145T>C (n.1139-145T>C) n.1245-145T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429493T>G | CA612937802 | MYH7 | c.1139-146A>C (n.1139-146A>C) n.1245-146A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429493T= | CA2123446486 | MYH7 | c.1139-146A= (n.1139-146A=) n.1245-146A= | |
14 | g.23429494G>T | CA2624239196 | MYH7 | c.1139-147C>A (n.1139-147C>A) n.1245-147C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429495A= | CA2123446488 | MYH7 | c.1139-148T= (n.1139-148T=) n.1245-148T= | |
14 | g.23429495A>G | CA257823789 | MYH7 | c.1139-148T>C (n.1139-148T>C) n.1245-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429496T>G | CA2624239204 | MYH7 | c.1139-149A>C (n.1139-149A>C) n.1245-149A>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429497G>A | CA2624239208 | MYH7 | c.1139-150C>T (n.1139-150C>T) n.1245-150C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429499A>C | CA2624239212 | MYH7 | c.1139-152T>G (n.1139-152T>G) n.1245-152T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429500A= | CA2123446492 | MYH7 | c.1139-153T= (n.1139-153T=) n.1245-153T= | |
14 | g.23429500A>T | CA2123446491 | MYH7 | c.1139-153T>A (n.1139-153T>A) n.1245-153T>A | dbSNP |
14 | g.23429503C= | CA2123446495 | MYH7 | c.1139-156G= (n.1139-156G=) n.1245-156G= | |
14 | g.23429503C>T | CA2123446502 | MYH7 | c.1139-156G>A (n.1139-156G>A) n.1245-156G>A | dbSNP |
14 | g.23429505A= | CA2123446509 | MYH7 | c.1139-158T= (n.1139-158T=) n.1245-158T= | |
14 | g.23429505A>G | CA2123446510 | MYH7 | c.1139-158T>C (n.1139-158T>C) n.1245-158T>C | dbSNP |
14 | g.23429509C= | CA2123446514 | MYH7 | c.1139-162G= (n.1139-162G=) n.1245-162G= | |
14 | g.23429509C>G | CA257823791 | MYH7 | c.1139-162G>C (n.1139-162G>C) n.1245-162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429512C= | CA2123446520 | MYH7 | c.1139-165G= (n.1139-165G=) n.1245-165G= | |
14 | g.23429512C>G | CA2555810311 | MYH7 | c.1139-165G>C (n.1139-165G>C) n.1245-165G>C | |
14 | g.23429512C>T | CA704298110 | MYH7 | c.1139-165G>A (n.1139-165G>A) n.1245-165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429514A= | CA2123446523 | MYH7 | c.1139-167T= (n.1139-167T=) n.1245-167T= | |
14 | g.23429514A>G | CA257823793 | MYH7 | c.1139-167T>C (n.1139-167T>C) n.1245-167T>C | dbSNP |
14 | g.23429515A= | CA2123446526 | MYH7 | c.1139-168T= (n.1139-168T=) n.1245-168T= | |
14 | g.23429515A>C | CA704298117 | MYH7 | c.1139-168T>G (n.1139-168T>G) n.1245-168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429517A= | CA2123446530 | MYH7 | c.1139-170T= (n.1139-170T=) n.1245-170T= | |
14 | g.23429517A>G | CA2123446527 | MYH7 | c.1139-170T>C (n.1139-170T>C) n.1245-170T>C | dbSNP |
14 | g.23429519T= | CA2123446533 | MYH7 | c.1139-172A= (n.1139-172A=) n.1245-172A= | |
14 | g.23429520dup | CA704298118 | MYH7 | c.1139-173dup (n.1139-173dup) n.1245-173dup | dbSNP |
14 | g.23429526A>G | CA2800863503 | MYH7 | c.1139-179T>C (n.1139-179T>C) n.1245-179T>C | |
14 | g.23429528T>A | CA257823795 | MYH7 | c.1139-181A>T (n.1139-181A>T) n.1245-181A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429528T= | CA2123446538 | MYH7 | c.1139-181A= (n.1139-181A=) n.1245-181A= | |
14 | g.23429533A= | CA2123446539 | MYH7 | c.1139-186T= (n.1139-186T=) n.1245-186T= | |
14 | g.23429533A>C | CA961069668 | MYH7 | c.1139-186T>G (n.1139-186T>G) n.1245-186T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429534G>A | CA257823799 | MYH7 | c.1139-187C>T (n.1139-187C>T) n.1245-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429534G= | CA2123446541 | MYH7 | c.1139-187C= (n.1139-187C=) n.1245-187C= | |
14 | g.23429535G>A | CA704298125 | MYH7 | c.1139-188C>T (n.1139-188C>T) n.1245-188C>T | dbSNP |
14 | g.23429535G= | CA2123446547 | MYH7 | c.1139-188C= (n.1139-188C=) n.1245-188C= | |
14 | g.23429536C>A | CA961069669 | MYH7 | c.1139-189G>T (n.1139-189G>T) n.1245-189G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429536C= | CA2123446550 | MYH7 | c.1139-189G= (n.1139-189G=) n.1245-189G= | |
14 | g.23429537A= | CA2123446552 | MYH7 | c.1139-190T= (n.1139-190T=) n.1245-190T= | |
14 | g.23429537A>G | CA961069670 | MYH7 | c.1139-190T>C (n.1139-190T>C) n.1245-190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429538T= | CA2123446553 | MYH7 | c.1139-191A= (n.1139-191A=) n.1245-191A= | |
14 | g.23429538_23429539insA | CA961069673 | MYH7 | c.1139-192_1139-191insT (n.1139-192_1139-191insT) n.1245-192_1245-191insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429539G>A | CA257823802 | MYH7 | c.1139-192C>T (n.1139-192C>T) n.1245-192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429539G= | CA2123446556 | MYH7 | c.1139-192C= (n.1139-192C=) n.1245-192C= | |
14 | g.23429540G>A | CA961069678 | MYH7 | c.1139-193C>T (n.1139-193C>T) n.1245-193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429540G= | CA2123446560 | MYH7 | c.1139-193C= (n.1139-193C=) n.1245-193C= | |
14 | g.23429541T>G | CA704298131 | MYH7 | c.1139-194A>C (n.1139-194A>C) n.1245-194A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429541T= | CA2123446562 | MYH7 | c.1139-194A= (n.1139-194A=) n.1245-194A= | |
14 | g.23429543G>A | CA704298136 | MYH7 | c.1139-196C>T (n.1139-196C>T) n.1245-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429543G= | CA2123446565 | MYH7 | c.1139-196C= (n.1139-196C=) n.1245-196C= | |
14 | g.23429547_23429550dup | CA2123446571 | MYH7 | c.1139-200_1139-197dup (n.1139-200_1139-197dup) n.1245-200_1245-197dup | dbSNP |
14 | g.23429545G>A | CA2729045273 | MYH7 | c.1139-198C>T (n.1139-198C>T) n.1245-198C>T | dbSNP |
14 | g.23429547A= | CA2123446578 | MYH7 | c.1139-200T= (n.1139-200T=) n.1245-200T= | |
14 | g.23429547A>G | CA2123446575 | MYH7 | c.1139-200T>C (n.1139-200T>C) n.1245-200T>C | dbSNP |
14 | g.23429547A>T | CA2123446573 | MYH7 | c.1139-200T>A (n.1139-200T>A) n.1245-200T>A | dbSNP |
14 | g.23429550C= | CA2123446581 | MYH7 | c.1139-203G= (n.1139-203G=) n.1245-203G= | |
14 | g.23429550C>T | CA961069679 | MYH7 | c.1139-203G>A (n.1139-203G>A) n.1245-203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429551C>T | CA2500372934 | MYH7 | c.1139-204G>A (n.1139-204G>A) n.1245-204G>A | |
14 | g.23429555A>G | CA961069681 | MYH7 | c.1139-208T>C (n.1139-208T>C) n.1245-208T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429558T>C | CA704298143 | MYH7 | c.1139-211A>G (n.1139-211A>G) n.1245-211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429558T= | CA2123446585 | MYH7 | c.1139-211A= (n.1139-211A=) n.1245-211A= | |
14 | g.23429559C= | CA2123446588 | MYH7 | c.1139-212G= (n.1139-212G=) n.1245-212G= | |
14 | g.23429559C>T | CA257823804 | MYH7 | c.1139-212G>A (n.1139-212G>A) n.1245-212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |