Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
14 | g.23429319C>A | CA485625813 | MYH7 | c.1167G>T (p.Gly389=) n.1273G>T | |
14 | g.23429319C>G | CA485625814 | MYH7 | c.1167G>C (p.Gly389=) n.1273G>C | |
14 | g.23429319C>T | CA485625815 | MYH7 | c.1167G>A (p.Gly389=) n.1273G>A | |
14 | g.23429320C>A | CA389051203 | MYH7 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1272G>T | |
14 | g.23429320C= | CA2123446178 | MYH7 | c.1166G= (p.Gly389=) n.1272G= | |
14 | g.23429320C>G | CA389051202 | MYH7 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1272G>C | |
14 | g.23429320C>T | CA010316 | MYH7 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429321C>A | CA389051204 | MYH7 | c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.1271G>T | |
14 | g.23429321C>G | CA389051205 | MYH7 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1271G>C | |
14 | g.23429321C>T | CA389051206 | MYH7 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1271G>A | |
14 | g.23429322C>A | CA389051207 | MYH7 | c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1270G>T | |
14 | g.23429322C= | CA2123446185 | MYH7 | c.1164G= (p.Met388=) n.1270G= | |
14 | g.23429322C>G | CA389051208 | MYH7 | c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1270G>C | |
14 | g.23429322C>T | CA389051209 | MYH7 | c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429323A= | CA2123446192 | MYH7 | c.1163T= (p.Met388=) n.1269T= | |
14 | g.23429323A>C | CA389051210 | MYH7 | c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1269T>G | |
14 | g.23429323A>G | CA389051212 | MYH7 | c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1269T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429323A>T | CA389051211 | MYH7 | c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1269T>A | |
14 | g.23429324T>A | CA389051213 | MYH7 | c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1268A>T | |
14 | g.23429324T>C | CA389051214 | MYH7 | c.1162A>G (p.Met388Val) n.1268A>G | |
14 | g.23429324T>G | CA389051215 | MYH7 | c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1268A>C | |
14 | g.23429325G>A | CA485625816 | MYH7 | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1267C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429325G>C | CA485625817 | MYH7 | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1267C>G | |
14 | g.23429325G= | CA2123446197 | MYH7 | c.1161C= (p.Leu387=) n.1267C= | |
14 | g.23429325G>T | CA485625818 | MYH7 | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1267C>A | dbSNP |
14 | g.23429326A>C | CA389051216 | MYH7 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1266T>G | |
14 | g.23429326A>G | CA389051217 | MYH7 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1266T>C | |
14 | g.23429326A>T | CA389051218 | MYH7 | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1266T>A | |
14 | g.23429327G>A | CA389051219 | MYH7 | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1265C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429327G>C | CA389051220 | MYH7 | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1265C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429327G= | CA2123446201 | MYH7 | c.1159C= (p.Leu387=) n.1265C= | |
14 | g.23429327G>T | CA389051221 | MYH7 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1265C>A | |
14 | g.23429327_23429328del | CA645596427 | MYH7 | c.1158_1159del (p.Leu387HisfsTer22) n.1264_1265del | COSMIC |
14 | g.23429328G>A | CA485625819 | MYH7 | c.1158C>T (p.Tyr386=) n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429328G>C | CA389051222 | MYH7 | c.1158C>G (p.Tyr386Ter) n.1264C>G | |
14 | g.23429328G= | CA2123446207 | MYH7 | c.1158C= (p.Tyr386=) n.1264C= | |
14 | g.23429328G>T | CA389051223 | MYH7 | c.1158C>A (p.Tyr386Ter) n.1264C>A | |
14 | g.23429329T>A | CA389051224 | MYH7 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.1263A>T | |
14 | g.23429329T>C | CA010299 | MYH7 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.1263A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429329T>G | CA389051225 | MYH7 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.1263A>C | |
14 | g.23429329T= | CA2123446209 | MYH7 | c.1157A= (p.Tyr386=) n.1263A= | |
14 | g.23429330A>C | CA389051226 | MYH7 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) n.1262T>G | |
14 | g.23429330A>G | CA389051227 | MYH7 | c.1156T>C (p.Tyr386His) n.1262T>C | |
14 | g.23429330A>T | CA389051228 | MYH7 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) n.1262T>A | |
14 | g.23429331G>A | CA485625820 | MYH7 | c.1155C>T (p.Ala385=) n.1261C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429331G>C | CA485625821 | MYH7 | c.1155C>G (p.Ala385=) n.1261C>G | ClinVar |
14 | g.23429331G>T | CA485625822 | MYH7 | c.1155C>A (p.Ala385=) n.1261C>A | |
14 | g.23429332G>A | CA389051229 | MYH7 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1260C>T | dbSNP |
14 | g.23429332G>C | CA389051230 | MYH7 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1260C>G | |
14 | g.23429332G= | CA2123446214 | MYH7 | c.1154C= (p.Ala385=) n.1260C= | |
14 | g.23429332G>T | CA389051231 | MYH7 | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1260C>A | |
14 | g.23429333C>A | CA389051232 | MYH7 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1259G>T | |
14 | g.23429333C>G | CA389051233 | MYH7 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1259G>C | |
14 | g.23429333C>T | CA389051234 | MYH7 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1259G>A | |
14 | g.23429334A>C | CA485625823 | MYH7 | c.1152T>G (p.Ser384=) n.1258T>G | |
14 | g.23429334A>G | CA485625824 | MYH7 | c.1152T>C (p.Ser384=) n.1258T>C | |
14 | g.23429334A>T | CA485625825 | MYH7 | c.1152T>A (p.Ser384=) n.1258T>A | |
14 | g.23429335G>A | CA389051235 | MYH7 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.1257C>T | |
14 | g.23429335G>C | CA389051236 | MYH7 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.1257C>G | |
14 | g.23429335G= | CA2123446217 | MYH7 | c.1151C= (p.Ser384=) n.1257C= | |
14 | g.23429335G>T | CA010290 | MYH7 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.1257C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429336A= | CA2123446226 | MYH7 | c.1150T= (p.Ser384=) n.1256T= | |
14 | g.23429336A>C | CA389051239 | MYH7 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1256T>G | |
14 | g.23429336A>G | CA389051237 | MYH7 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1256T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429336A>T | CA389051238 | MYH7 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1256T>A | |
14 | g.23429337C>A | CA389051240 | MYH7 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) n.1255G>T | dbSNP |
14 | g.23429337C= | CA2123446230 | MYH7 | c.1149G= (p.Lys383=) n.1255G= | |
14 | g.23429337C>G | CA389051241 | MYH7 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) n.1255G>C | |
14 | g.23429337C>T | CA485625826 | MYH7 | c.1149G>A (p.Lys383=) n.1255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429338T>A | CA389051242 | MYH7 | c.1148A>T (p.Lys383Met) n.1254A>T | |
14 | g.23429338T>C | CA010281 | MYH7 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.1254A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429338T>G | CA389051243 | MYH7 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.1254A>C | |
14 | g.23429338T= | CA2123446235 | MYH7 | c.1148A= (p.Lys383=) n.1254A= | |
14 | g.23429339T>A | CA389051244 | MYH7 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.1253A>T | |
14 | g.23429339T>C | CA389051245 | MYH7 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.1253A>G | |
14 | g.23429339T>G | CA389051246 | MYH7 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.1253A>C | |
14 | g.23429340G>A | CA027752 | MYH7 | c.1146C>T (p.Asp382=) n.1252C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429340G>C | CA389051247 | MYH7 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.1252C>G | |
14 | g.23429340G= | CA2123446238 | MYH7 | c.1146C= (p.Asp382=) n.1252C= | |
14 | g.23429340G>T | CA389051248 | MYH7 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.1252C>A | dbSNP |
14 | g.23429341T>A | CA389051251 | MYH7 | c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1251A>T | |
14 | g.23429341T>C | CA389051250 | MYH7 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1251A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429341T>G | CA389051249 | MYH7 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1251A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429341T= | CA2123446241 | MYH7 | c.1145A= (p.Asp382=) n.1251A= | |
14 | g.23429342C>A | CA10583171 | MYH7 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1250G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429342C= | CA2123446246 | MYH7 | c.1144G= (p.Asp382=) n.1250G= | |
14 | g.23429342C>G | CA389051252 | MYH7 | c.1144G>C (p.Asp382His) n.1250G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429342C>T | CA389051253 | MYH7 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1250G>A | COSMIC |
14 | g.23429343A= | CA2123446249 | MYH7 | c.1143T= (p.Ala381=) n.1249T= | |
14 | g.23429343A>C | CA485625827 | MYH7 | c.1143T>G (p.Ala381=) n.1249T>G | |
14 | g.23429343A>G | CA485625828 | MYH7 | c.1143T>C (p.Ala381=) n.1249T>C | ClinVar |
14 | g.23429343A>T | CA257823666 | MYH7 | c.1143T>A (p.Ala381=) n.1249T>A | dbSNP |
14 | g.23429344G>A | CA389051254 | MYH7 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1248C>T | |
14 | g.23429344G>C | CA389051255 | MYH7 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1248C>G | |
14 | g.23429344G= | CA2123446254 | MYH7 | c.1142C= (p.Ala381=) n.1248C= | |
14 | g.23429344G>T | CA16616722 | MYH7 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1248C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429345C>A | CA389051256 | MYH7 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1247G>T | |
14 | g.23429345C= | CA2123446262 | MYH7 | c.1141G= (p.Ala381=) n.1247G= | |
14 | g.23429345C>G | CA389051257 | MYH7 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1247G>C | |
14 | g.23429345C>T | CA010273 | MYH7 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1247G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429346C>A | CA389051258 | MYH7 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1246G>T | |
14 | g.23429346C>G | CA389051259 | MYH7 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1246G>C | |
14 | g.23429346C>T | CA485625829 | MYH7 | c.1140G>A (p.Glu380=) n.1246G>A | |
14 | g.23429347T>A | CA389051260 | MYH7 | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1245A>T | |
14 | g.23429347T>C | CA389051261 | MYH7 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1245A>G | |
14 | g.23429347T>G | CA389051262 | MYH7 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1245A>C | |
14 | g.23429348C>A | CA389051265 | MYH7 | c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) n.1245-1G>T | |
14 | g.23429348C>G | CA389051264 | MYH7 | c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) n.1245-1G>C | |
14 | g.23429348C>T | CA389051263 | MYH7 | c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) n.1245-1G>A | COSMIC |
14 | g.23429349T>A | CA389051266 | MYH7 | c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) n.1245-2A>T | |
14 | g.23429349T>C | CA389051267 | MYH7 | c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) n.1245-2A>G | |
14 | g.23429349T>G | CA389051268 | MYH7 | c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) n.1245-2A>C | |
14 | g.23429350G>A | CA612937787 | MYH7 | c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) n.1245-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429350G= | CA2123446266 | MYH7 | c.1139-3C= (n.1139-3C=) n.1245-3C= | |
14 | g.23429351G>A | CA10645061 | MYH7 | c.1139-4C>T (n.1139-4C>T) n.1245-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429351G>C | CA915948848 | MYH7 | c.1139-4C>G (n.1139-4C>G) n.1245-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429351G= | CA2123446273 | MYH7 | c.1139-4C= (n.1139-4C=) n.1245-4C= | |
14 | g.23429353A= | CA2123446280 | MYH7 | c.1139-6T= (n.1139-6T=) n.1245-6T= | |
14 | g.23429353A>C | CA257823674 | MYH7 | c.1139-6T>G (n.1139-6T>G) n.1245-6T>G | dbSNP |
14 | g.23429353A>G | CA2624238544 | MYH7 | c.1139-6T>C (n.1139-6T>C) n.1245-6T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429354G>A | CA2624238567 | MYH7 | c.1139-7C>T (n.1139-7C>T) n.1245-7C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429355G>A | CA645596428 | MYH7 | c.1139-8C>T (n.1139-8C>T) n.1245-8C>T | COSMIC |
14 | g.23429355G>T | CA2624238570 | MYH7 | c.1139-8C>A (n.1139-8C>A) n.1245-8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429358A= | CA2123446282 | MYH7 | c.1139-11T= (n.1139-11T=) n.1245-11T= | |
14 | g.23429358A>G | CA257823675 | MYH7 | c.1139-11T>C (n.1139-11T>C) n.1245-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429360G>A | CA16606956 | MYH7 | c.1139-13C>T (n.1139-13C>T) n.1245-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429360G>C | CA1139663375 | MYH7 | c.1139-13C>G (n.1139-13C>G) n.1245-13C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429360G= | CA2123446286 | MYH7 | c.1139-13C= (n.1139-13C=) n.1245-13C= | |
14 | g.23429361G>A | CA010264 | MYH7 | c.1139-14C>T (n.1139-14C>T) n.1245-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429361G= | CA2123446297 | MYH7 | c.1139-14C= (n.1139-14C=) n.1245-14C= | |
14 | g.23429361G>T | CA612937788 | MYH7 | c.1139-14C>A (n.1139-14C>A) n.1245-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429362_23429363delinsCA | CA2123446300 | MYH7 | c.1139-16_1139-15delinsTG (n.1139-16_1139-15delinsTG) n.1245-16_1245-15delinsTG | |
14 | g.23429363A>C | CA2580088094 | MYH7 | c.1139-16T>G (n.1139-16T>G) n.1245-16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23429363A>G | CA2624238607 | MYH7 | c.1139-16T>C (n.1139-16T>C) n.1245-16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429364del | CA027708 | MYH7 | c.1139-16del (n.1139-16del) n.1245-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429364A>G | CA2624238637 | MYH7 | c.1139-17T>C (n.1139-17T>C) n.1245-17T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429365del | CA2729045264 | MYH7 | c.1139-18del (n.1139-18del) n.1245-18del | dbSNP |
14 | g.23429365G>A | CA2580088095 | MYH7 | c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) n.1245-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23429366T>C | CA2624238648 | MYH7 | c.1139-19A>G (n.1139-19A>G) n.1245-19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429367A>G | CA2624238649 | MYH7 | c.1139-20T>C (n.1139-20T>C) n.1245-20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429368G>A | CA612937789 | MYH7 | c.1139-21C>T (n.1139-21C>T) n.1245-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429368G= | CA2123446302 | MYH7 | c.1139-21C= (n.1139-21C=) n.1245-21C= | |
14 | g.23429369C= | CA2123446303 | MYH7 | c.1139-22G= (n.1139-22G=) n.1245-22G= | |
14 | g.23429369C>T | CA612937790 | MYH7 | c.1139-22G>A (n.1139-22G>A) n.1245-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429373G>A | CA612937791 | MYH7 | c.1139-26C>T (n.1139-26C>T) n.1245-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429373G>C | CA027715 | MYH7 | c.1139-26C>G (n.1139-26C>G) n.1245-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429373G= | CA2123446305 | MYH7 | c.1139-26C= (n.1139-26C=) n.1245-26C= | |
14 | g.23429377G>A | CA2624238685 | MYH7 | c.1139-30C>T (n.1139-30C>T) n.1245-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429378T>A | CA2575487141 | MYH7 | c.1139-31A>T (n.1139-31A>T) n.1245-31A>T | |
14 | g.23429380A>G | CA2729045270 | MYH7 | c.1139-33T>C (n.1139-33T>C) n.1245-33T>C | dbSNP |
14 | g.23429381A= | CA2123446306 | MYH7 | c.1139-34T= (n.1139-34T=) n.1245-34T= | |
14 | g.23429381A>G | CA612937792 | MYH7 | c.1139-34T>C (n.1139-34T>C) n.1245-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429382G>A | CA257823686 | MYH7 | c.1139-35C>T (n.1139-35C>T) n.1245-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429382G= | CA2123446311 | MYH7 | c.1139-35C= (n.1139-35C=) n.1245-35C= | |
14 | g.23429383_23429385del | CA2624238695 | MYH7 | c.1139-38_1139-36del (n.1139-38_1139-36del) n.1245-38_1245-36del | gnomAD v4 |
14 | g.23429384G>A | CA2741360416 | MYH7 | c.1139-37C>T (n.1139-37C>T) n.1245-37C>T | |
14 | g.23429384G>C | CA257823691 | MYH7 | c.1139-37C>G (n.1139-37C>G) n.1245-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429384G= | CA2123446312 | MYH7 | c.1139-37C= (n.1139-37C=) n.1245-37C= | |
14 | g.23429385A= | CA2123446314 | MYH7 | c.1139-38T= (n.1139-38T=) n.1245-38T= | |
14 | g.23429385A>T | CA612937793 | MYH7 | c.1139-38T>A (n.1139-38T>A) n.1245-38T>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.23429386T>C | CA2624238699 | MYH7 | c.1139-39A>G (n.1139-39A>G) n.1245-39A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429387G>T | CA2624238703 | MYH7 | c.1139-40C>A (n.1139-40C>A) n.1245-40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429388A= | CA2123446317 | MYH7 | c.1139-41T= (n.1139-41T=) n.1245-41T= | |
14 | g.23429388A>G | CA027722 | MYH7 | c.1139-41T>C (n.1139-41T>C) n.1245-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429388_23429392del | CA2624238704 | MYH7 | c.1139-45_1139-41del (n.1139-45_1139-41del) n.1245-45_1245-41del | gnomAD v4 |
14 | g.23429390T>C | CA2800863490 | MYH7 | c.1139-43A>G (n.1139-43A>G) n.1245-43A>G | |
14 | g.23429391G>A | CA2575487151 | MYH7 | c.1139-44C>T (n.1139-44C>T) n.1245-44C>T | |
14 | g.23429391G= | CA2123446320 | MYH7 | c.1139-44C= (n.1139-44C=) n.1245-44C= | |
14 | g.23429391G>T | CA612937794 | MYH7 | c.1139-44C>A (n.1139-44C>A) n.1245-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429392_23429393delinsCT | CA2123446323 | MYH7 | c.1139-46_1139-45delinsAG (n.1139-46_1139-45delinsAG) n.1245-46_1245-45delinsAG | |
14 | g.23429393del | CA027726 | MYH7 | c.1139-46del (n.1139-46del) n.1245-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429396_23429400del | CA2800863492 | MYH7 | c.1139-51_1139-47del (n.1139-51_1139-47del) n.1245-51_1245-47del | |
14 | g.23429395G>A | CA2624238720 | MYH7 | c.1139-48C>T (n.1139-48C>T) n.1245-48C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429395G>T | CA2624238725 | MYH7 | c.1139-48C>A (n.1139-48C>A) n.1245-48C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429396C= | CA2123446325 | MYH7 | c.1139-49G= (n.1139-49G=) n.1245-49G= | |
14 | g.23429396C>T | CA027747 | MYH7 | c.1139-49G>A (n.1139-49G>A) n.1245-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429397C>T | CA2624238731 | MYH7 | c.1139-50G>A (n.1139-50G>A) n.1245-50G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429398A= | CA2123446329 | MYH7 | c.1139-51T= (n.1139-51T=) n.1245-51T= | |
14 | g.23429398A>C | CA2624238732 | MYH7 | c.1139-51T>G (n.1139-51T>G) n.1245-51T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429398A>G | CA612937795 | MYH7 | c.1139-51T>C (n.1139-51T>C) n.1245-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429399G>A | CA2123446335 | MYH7 | c.1139-52C>T (n.1139-52C>T) n.1245-52C>T | dbSNP |
14 | g.23429399G>C | CA612937796 | MYH7 | c.1139-52C>G (n.1139-52C>G) n.1245-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429399G= | CA2123446336 | MYH7 | c.1139-52C= (n.1139-52C=) n.1245-52C= | |
14 | g.23429399G>T | CA2575487163 | MYH7 | c.1139-52C>A (n.1139-52C>A) n.1245-52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429400G>C | CA704298016 | MYH7 | c.1139-53C>G (n.1139-53C>G) n.1245-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429400G= | CA2123446339 | MYH7 | c.1139-53C= (n.1139-53C=) n.1245-53C= | |
14 | g.23429400G>T | CA257823715 | MYH7 | c.1139-53C>A (n.1139-53C>A) n.1245-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429402G>A | CA2123446344 | MYH7 | c.1139-55C>T (n.1139-55C>T) n.1245-55C>T | dbSNP |
14 | g.23429402G= | CA2123446343 | MYH7 | c.1139-55C= (n.1139-55C=) n.1245-55C= | |
14 | g.23429402G>T | CA2624238749 | MYH7 | c.1139-55C>A (n.1139-55C>A) n.1245-55C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429403T>C | CA2123446350 | MYH7 | c.1139-56A>G (n.1139-56A>G) n.1245-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429403T= | CA2123446347 | MYH7 | c.1139-56A= (n.1139-56A=) n.1245-56A= | |
14 | g.23429404G>A | CA2624238754 | MYH7 | c.1139-57C>T (n.1139-57C>T) n.1245-57C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429404_23429405del | CA2624238752 | MYH7 | c.1139-58_1139-57del (n.1139-58_1139-57del) n.1245-58_1245-57del | gnomAD v4 |
14 | g.23429405G>A | CA2624238761 | MYH7 | c.1139-58C>T (n.1139-58C>T) n.1245-58C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429405G>C | CA257823721 | MYH7 | c.1139-58C>G (n.1139-58C>G) n.1245-58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429405G= | CA2123446352 | MYH7 | c.1139-58C= (n.1139-58C=) n.1245-58C= | |
14 | g.23429405G>T | CA612937797 | MYH7 | c.1139-58C>A (n.1139-58C>A) n.1245-58C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429406T>A | CA2624238798 | MYH7 | c.1139-59A>T (n.1139-59A>T) n.1245-59A>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429407G>A | CA2123446356 | MYH7 | c.1139-60C>T (n.1139-60C>T) n.1245-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429407G= | CA2123446354 | MYH7 | c.1139-60C= (n.1139-60C=) n.1245-60C= | |
14 | g.23429407G>T | CA257823728 | MYH7 | c.1139-60C>A (n.1139-60C>A) n.1245-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429408G>C | CA704298021 | MYH7 | c.1139-61C>G (n.1139-61C>G) n.1245-61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429408G= | CA2123446362 | MYH7 | c.1139-61C= (n.1139-61C=) n.1245-61C= | |
14 | g.23429408G>T | CA257823731 | MYH7 | c.1139-61C>A (n.1139-61C>A) n.1245-61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429409T>C | CA2624238824 | MYH7 | c.1139-62A>G (n.1139-62A>G) n.1245-62A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429410del | CA2575487175 | MYH7 | c.1139-62del (n.1139-62del) n.1245-62del | |
14 | g.23429410T>A | CA2575487176 | MYH7 | c.1139-63A>T (n.1139-63A>T) n.1245-63A>T | |
14 | g.23429411C>A | CA2624238829 | MYH7 | c.1139-64G>T (n.1139-64G>T) n.1245-64G>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429411C= | CA2123446364 | MYH7 | c.1139-64G= (n.1139-64G=) n.1245-64G= | |
14 | g.23429411C>G | CA704298032 | MYH7 | c.1139-64G>C (n.1139-64G>C) n.1245-64G>C | dbSNP |
14 | g.23429411C>T | CA2575487178 | MYH7 | c.1139-64G>A (n.1139-64G>A) n.1245-64G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429412A>C | CA2624238843 | MYH7 | c.1139-65T>G (n.1139-65T>G) n.1245-65T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429412A>G | CA2624238847 | MYH7 | c.1139-65T>C (n.1139-65T>C) n.1245-65T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429413T>C | CA257823733 | MYH7 | c.1139-66A>G (n.1139-66A>G) n.1245-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429413T= | CA2123446366 | MYH7 | c.1139-66A= (n.1139-66A=) n.1245-66A= | |
14 | g.23429414G>A | CA2123446370 | MYH7 | c.1139-67C>T (n.1139-67C>T) n.1245-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429414G= | CA2123446368 | MYH7 | c.1139-67C= (n.1139-67C=) n.1245-67C= | |
14 | g.23429414G>T | CA2624238857 | MYH7 | c.1139-67C>A (n.1139-67C>A) n.1245-67C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429415C>T | CA2624238860 | MYH7 | c.1139-68G>A (n.1139-68G>A) n.1245-68G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429416C= | CA2123446373 | MYH7 | c.1139-69G= (n.1139-69G=) n.1245-69G= | |
14 | g.23429416C>T | CA704298037 | MYH7 | c.1139-69G>A (n.1139-69G>A) n.1245-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429418G>A | CA2624238869 | MYH7 | c.1139-71C>T (n.1139-71C>T) n.1245-71C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429419T>C | CA2123446375 | MYH7 | c.1139-72A>G (n.1139-72A>G) n.1245-72A>G | dbSNP |
14 | g.23429419T= | CA2123446374 | MYH7 | c.1139-72A= (n.1139-72A=) n.1245-72A= |