Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
14 | g.23429279G>A | CA010360 | MYH7 | c.1207C>T (p.Arg403Trp) n.1313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23429279G>C | CA389051122 | MYH7 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1313C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429279G= | CA2123446058 | MYH7 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1313C= | |
14 | g.23429279G>T | CA485625783 | MYH7 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1313C>A | |
14 | g.23429280A>C | CA485625784 | MYH7 | c.1206T>G (p.Pro402=) n.1312T>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429280A>G | CA485625785 | MYH7 | c.1206T>C (p.Pro402=) n.1312T>C | |
14 | g.23429280A>T | CA485625786 | MYH7 | c.1206T>A (p.Pro402=) n.1312T>A | |
14 | g.23429281G>A | CA389051123 | MYH7 | c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1311C>T | COSMIC |
14 | g.23429281G>C | CA389051124 | MYH7 | c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1311C>G | |
14 | g.23429281G= | CA2123446067 | MYH7 | c.1205C= (p.Pro402=) n.1311C= | |
14 | g.23429281G>T | CA389051125 | MYH7 | c.1205C>A (p.Pro402His) n.1311C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429282G>A | CA10581178 | MYH7 | c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1310C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429282G>C | CA389051126 | MYH7 | c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1310C>G | |
14 | g.23429282G= | CA2123446075 | MYH7 | c.1204C= (p.Pro402=) n.1310C= | |
14 | g.23429282G>T | CA010352 | MYH7 | c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1310C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429283G>A | CA485625787 | MYH7 | c.1203C>T (p.His401=) n.1309C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429283G>C | CA389051127 | MYH7 | c.1203C>G (p.His401Gln) n.1309C>G | |
14 | g.23429283G= | CA2123446083 | MYH7 | c.1203C= (p.His401=) n.1309C= | |
14 | g.23429283G>T | CA389051128 | MYH7 | c.1203C>A (p.His401Gln) n.1309C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429284T>A | CA389051131 | MYH7 | c.1202A>T (p.His401Leu) n.1308A>T | |
14 | g.23429284T>C | CA389051130 | MYH7 | c.1202A>G (p.His401Arg) n.1308A>G | |
14 | g.23429284T>G | CA389051129 | MYH7 | c.1202A>C (p.His401Pro) n.1308A>C | |
14 | g.23429285G>A | CA389051132 | MYH7 | c.1201C>T (p.His401Tyr) n.1307C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429285G>C | CA389051134 | MYH7 | c.1201C>G (p.His401Asp) n.1307C>G | |
14 | g.23429285G>T | CA389051133 | MYH7 | c.1201C>A (p.His401Asn) n.1307C>A | |
14 | g.23429286del | CA2573149862 | MYH7 | c.1201del (p.His401ThrfsTer4) n.1307del | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429286G>A | CA027820 | MYH7 | c.1200C>T (p.Cys400=) n.1306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429286G>C | CA389051135 | MYH7 | c.1200C>G (p.Cys400Trp) n.1306C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429286G= | CA2123446088 | MYH7 | c.1200C= (p.Cys400=) n.1306C= | |
14 | g.23429286G>T | CA389051136 | MYH7 | c.1200C>A (p.Cys400Ter) n.1306C>A | COSMIC |
14 | g.23429287C>A | CA389051137 | MYH7 | c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1305G>T | |
14 | g.23429287C>G | CA389051138 | MYH7 | c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1305G>C | |
14 | g.23429287C>T | CA389051139 | MYH7 | c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1305G>A | |
14 | g.23429288A>C | CA389051140 | MYH7 | c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.1304T>G | |
14 | g.23429288A>G | CA389051141 | MYH7 | c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1304T>C | COSMIC |
14 | g.23429288A>T | CA389051142 | MYH7 | c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.1304T>A | |
14 | g.23429288dup | CA2573149863 | MYH7 | c.1198dup (p.Cys400LeufsTer10) n.1304dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429289C>A | CA485625788 | MYH7 | c.1197G>T (p.Leu399=) n.1303G>T | |
14 | g.23429289C>G | CA485625789 | MYH7 | c.1197G>C (p.Leu399=) n.1303G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429289C>T | CA485625790 | MYH7 | c.1197G>A (p.Leu399=) n.1303G>A | |
14 | g.23429290A>C | CA389051143 | MYH7 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.1302T>G | |
14 | g.23429290A>G | CA389051144 | MYH7 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.1302T>C | |
14 | g.23429290A>T | CA389051145 | MYH7 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) n.1302T>A | |
14 | g.23429291G>A | CA485625791 | MYH7 | c.1195C>T (p.Leu399=) n.1301C>T | COSMIC |
14 | g.23429291G>C | CA389051147 | MYH7 | c.1195C>G (p.Leu399Val) n.1301C>G | |
14 | g.23429291G>T | CA389051146 | MYH7 | c.1195C>A (p.Leu399Met) n.1301C>A | |
14 | g.23429292C>A | CA485625792 | MYH7 | c.1194G>T (p.Gly398=) n.1300G>T | |
14 | g.23429292C>G | CA485625793 | MYH7 | c.1194G>C (p.Gly398=) n.1300G>C | |
14 | g.23429292C>T | CA485625794 | MYH7 | c.1194G>A (p.Gly398=) n.1300G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23429293C>A | CA389051148 | MYH7 | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1299G>T | |
14 | g.23429293C= | CA2123446096 | MYH7 | c.1193G= (p.Gly398=) n.1299G= | |
14 | g.23429293C>G | CA389051149 | MYH7 | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1299G>C | |
14 | g.23429293C>T | CA010341 | MYH7 | c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.1299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23429294C>A | CA389051150 | MYH7 | c.1192G>T (p.Gly398Trp) n.1298G>T | |
14 | g.23429294C>G | CA389051151 | MYH7 | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1298G>C | |
14 | g.23429294C>T | CA389051152 | MYH7 | c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.1298G>A | ClinVar |
14 | g.23429295C>A | CA389051153 | MYH7 | c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.1297G>T | |
14 | g.23429295C= | CA2123446100 | MYH7 | c.1191G= (p.Lys397=) n.1297G= | |
14 | g.23429295C>G | CA389051154 | MYH7 | c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.1297G>C | ClinVar |
14 | g.23429295C>T | CA010337 | MYH7 | c.1191G>A (p.Lys397=) n.1297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23429296T>A | CA389051155 | MYH7 | c.1190A>T (p.Lys397Met) n.1296A>T | |
14 | g.23429296T>C | CA389051156 | MYH7 | c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1296A>G | |
14 | g.23429296T>G | CA389051157 | MYH7 | c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1296A>C | |
14 | g.23429297T>A | CA389051159 | MYH7 | c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1295A>T | |
14 | g.23429297T>C | CA389051160 | MYH7 | c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1295A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429297T>G | CA389051158 | MYH7 | c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1295A>C | |
14 | g.23429297T= | CA2123446106 | MYH7 | c.1189A= (p.Lys397=) n.1295A= | |
14 | g.23429298G>A | CA485625795 | MYH7 | c.1188C>T (p.Leu396=) n.1294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429298G>C | CA485625796 | MYH7 | c.1188C>G (p.Leu396=) n.1294C>G | |
14 | g.23429298G= | CA2123446109 | MYH7 | c.1188C= (p.Leu396=) n.1294C= | |
14 | g.23429298G>T | CA485625797 | MYH7 | c.1188C>A (p.Leu396=) n.1294C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429299A= | CA2123446113 | MYH7 | c.1187T= (p.Leu396=) n.1293T= | |
14 | g.23429299A>C | CA389051161 | MYH7 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1293T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429299A>G | CA16614095 | MYH7 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1293T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429299A>T | CA389051162 | MYH7 | c.1187T>A (p.Leu396His) n.1293T>A | |
14 | g.23429300G>A | CA389051163 | MYH7 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1292C>T | |
14 | g.23429300G>C | CA389051164 | MYH7 | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1292C>G | |
14 | g.23429300G>T | CA389051165 | MYH7 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1292C>A | ClinVar |
14 | g.23429301C>A | CA485625800 | MYH7 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1291G>T | |
14 | g.23429301C= | CA2123446118 | MYH7 | c.1185G= (p.Leu395=) n.1291G= | |
14 | g.23429301C>G | CA485625799 | MYH7 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1291G>C | COSMIC |
14 | g.23429301C>T | CA485625798 | MYH7 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429302A= | CA2123446121 | MYH7 | c.1184T= (p.Leu395=) n.1290T= | |
14 | g.23429302A>C | CA389051166 | MYH7 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1290T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429302A>G | CA389051167 | MYH7 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1290T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429302A>T | CA389051168 | MYH7 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1290T>A | |
14 | g.23429302_23429303insC | CA2695219142 | MYH7 | c.1183_1184insG (p.Leu395ArgfsTer15) n.1289_1290insG | |
14 | g.23429303G>A | CA485625801 | MYH7 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1289C>T | |
14 | g.23429303G>C | CA389051169 | MYH7 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1289C>G | |
14 | g.23429303G= | CA2123446126 | MYH7 | c.1183C= (p.Leu395=) n.1289C= | |
14 | g.23429303G>T | CA389051170 | MYH7 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1289C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429304G>A | CA485625802 | MYH7 | c.1182C>T (p.Asp394=) n.1288C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429304G>C | CA389051171 | MYH7 | c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1288C>G | |
14 | g.23429304G= | CA2123446131 | MYH7 | c.1182C= (p.Asp394=) n.1288C= | |
14 | g.23429304G>T | CA16614497 | MYH7 | c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1288C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429305T>A | CA389051174 | MYH7 | c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1287A>T | |
14 | g.23429305T>C | CA389051173 | MYH7 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1287A>G | |
14 | g.23429305T>G | CA389051172 | MYH7 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1287A>C | |
14 | g.23429306C>A | CA389051175 | MYH7 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1286G>T | |
14 | g.23429306C= | CA2123446135 | MYH7 | c.1180G= (p.Asp394=) n.1286G= | |
14 | g.23429306C>G | CA389051176 | MYH7 | c.1180G>C (p.Asp394His) n.1286G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429306C>T | CA010330 | MYH7 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1286G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.23429307G>A | CA027786 | MYH7 | c.1179C>T (p.Ala393=) n.1285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429307G>C | CA485625804 | MYH7 | c.1179C>G (p.Ala393=) n.1285C>G | |
14 | g.23429307G= | CA2123446140 | MYH7 | c.1179C= (p.Ala393=) n.1285C= | |
14 | g.23429307G>T | CA485625803 | MYH7 | c.1179C>A (p.Ala393=) n.1285C>A | |
14 | g.23429308del | CA2582341744 | MYH7 | c.1179del (p.Asp394ThrfsTer11) n.1285del | ClinVar |
14 | g.23429308G>A | CA351705 | MYH7 | c.1178C>T (p.Ala393Val) n.1284C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429308G>C | CA389051177 | MYH7 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.1284C>G | |
14 | g.23429308G= | CA2123446147 | MYH7 | c.1178C= (p.Ala393=) n.1284C= | |
14 | g.23429308G>T | CA389051178 | MYH7 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.1284C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429309C>A | CA389051179 | MYH7 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.1283G>T | |
14 | g.23429309C= | CA2123446154 | MYH7 | c.1177G= (p.Ala393=) n.1283G= | |
14 | g.23429309C>G | CA010321 | MYH7 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.1283G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429309C>T | CA389051180 | MYH7 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.1283G>A | dbSNP |
14 | g.23429310T>A | CA485625805 | MYH7 | c.1176A>T (p.Ser392=) n.1282A>T | |
14 | g.23429310T>C | CA485625806 | MYH7 | c.1176A>G (p.Ser392=) n.1282A>G | |
14 | g.23429310T>G | CA485625807 | MYH7 | c.1176A>C (p.Ser392=) n.1282A>C | |
14 | g.23429311G>A | CA389051181 | MYH7 | c.1175C>T (p.Ser392Leu) n.1281C>T | |
14 | g.23429311G>C | CA389051182 | MYH7 | c.1175C>G (p.Ser392Ter) n.1281C>G | |
14 | g.23429311G>T | CA389051183 | MYH7 | c.1175C>A (p.Ser392Ter) n.1281C>A | |
14 | g.23429312A= | CA2123446161 | MYH7 | c.1174T= (p.Ser392=) n.1280T= | |
14 | g.23429312A>C | CA389051186 | MYH7 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1280T>G | |
14 | g.23429312A>G | CA389051185 | MYH7 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1280T>C | |
14 | g.23429312A>T | CA389051184 | MYH7 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1280T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429313G>A | CA485625808 | MYH7 | c.1173C>T (p.Asn391=) n.1279C>T | |
14 | g.23429313G>C | CA389051187 | MYH7 | c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.1279C>G | |
14 | g.23429313G>T | CA389051188 | MYH7 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.1279C>A | |
14 | g.23429314T>A | CA389051190 | MYH7 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.1278A>T | |
14 | g.23429314T>C | CA389051192 | MYH7 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.1278A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.23429314T>G | CA389051191 | MYH7 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.1278A>C | |
14 | g.23429314T= | CA2123446168 | MYH7 | c.1172A= (p.Asn391=) n.1278A= | |
14 | g.23429315T>A | CA389051194 | MYH7 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.1277A>T | ClinVar |
14 | g.23429315T>C | CA389051196 | MYH7 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.1277A>G | |
14 | g.23429315T>G | CA389051195 | MYH7 | c.1171A>C (p.Asn391His) n.1277A>C | |
14 | g.23429316C>A | CA485625810 | MYH7 | c.1170G>T (p.Leu390=) n.1276G>T | |
14 | g.23429316C= | CA2123446174 | MYH7 | c.1170G= (p.Leu390=) n.1276G= | |
14 | g.23429316C>G | CA485625811 | MYH7 | c.1170G>C (p.Leu390=) n.1276G>C | |
14 | g.23429316C>T | CA485625809 | MYH7 | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1276G>A | dbSNP |
14 | g.23429316_23429318delinsAAC | CA2695219143 | MYH7 | c.1168_1170delinsGTT (p.Leu390Val) n.1274_1276delinsGTT | |
14 | g.23429317A>C | CA389051197 | MYH7 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1275T>G | |
14 | g.23429317A>G | CA389051198 | MYH7 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1275T>C | |
14 | g.23429317A>T | CA389051199 | MYH7 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1275T>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429318G>A | CA485625812 | MYH7 | c.1168C>T (p.Leu390=) n.1274C>T | |
14 | g.23429318G>C | CA389051200 | MYH7 | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1274C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23429318G>T | CA389051201 | MYH7 | c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1274C>A | |
14 | g.23429319C>A | CA485625813 | MYH7 | c.1167G>T (p.Gly389=) n.1273G>T | |
14 | g.23429319C>G | CA485625814 | MYH7 | c.1167G>C (p.Gly389=) n.1273G>C | |
14 | g.23429319C>T | CA485625815 | MYH7 | c.1167G>A (p.Gly389=) n.1273G>A | |
14 | g.23429320C>A | CA389051203 | MYH7 | c.1166G>T (p.Gly389Val) n.1272G>T | |
14 | g.23429320C= | CA2123446178 | MYH7 | c.1166G= (p.Gly389=) n.1272G= | |
14 | g.23429320C>G | CA389051202 | MYH7 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.1272G>C | |
14 | g.23429320C>T | CA010316 | MYH7 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.1272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429321C>A | CA389051204 | MYH7 | c.1165G>T (p.Gly389Trp) n.1271G>T | |
14 | g.23429321C>G | CA389051205 | MYH7 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.1271G>C | |
14 | g.23429321C>T | CA389051206 | MYH7 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.1271G>A | |
14 | g.23429322C>A | CA389051207 | MYH7 | c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1270G>T | |
14 | g.23429322C= | CA2123446185 | MYH7 | c.1164G= (p.Met388=) n.1270G= | |
14 | g.23429322C>G | CA389051208 | MYH7 | c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1270G>C | |
14 | g.23429322C>T | CA389051209 | MYH7 | c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429323A= | CA2123446192 | MYH7 | c.1163T= (p.Met388=) n.1269T= | |
14 | g.23429323A>C | CA389051210 | MYH7 | c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1269T>G | |
14 | g.23429323A>G | CA389051212 | MYH7 | c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1269T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429323A>T | CA389051211 | MYH7 | c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1269T>A | |
14 | g.23429324T>A | CA389051213 | MYH7 | c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1268A>T | |
14 | g.23429324T>C | CA389051214 | MYH7 | c.1162A>G (p.Met388Val) n.1268A>G | |
14 | g.23429324T>G | CA389051215 | MYH7 | c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1268A>C | |
14 | g.23429325G>A | CA485625816 | MYH7 | c.1161C>T (p.Leu387=) n.1267C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429325G>C | CA485625817 | MYH7 | c.1161C>G (p.Leu387=) n.1267C>G | |
14 | g.23429325G= | CA2123446197 | MYH7 | c.1161C= (p.Leu387=) n.1267C= | |
14 | g.23429325G>T | CA485625818 | MYH7 | c.1161C>A (p.Leu387=) n.1267C>A | dbSNP |
14 | g.23429326A>C | CA389051216 | MYH7 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1266T>G | |
14 | g.23429326A>G | CA389051217 | MYH7 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1266T>C | |
14 | g.23429326A>T | CA389051218 | MYH7 | c.1160T>A (p.Leu387His) n.1266T>A | |
14 | g.23429327G>A | CA389051219 | MYH7 | c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1265C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429327G>C | CA389051220 | MYH7 | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1265C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429327G= | CA2123446201 | MYH7 | c.1159C= (p.Leu387=) n.1265C= | |
14 | g.23429327G>T | CA389051221 | MYH7 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1265C>A | |
14 | g.23429327_23429328del | CA645596427 | MYH7 | c.1158_1159del (p.Leu387HisfsTer22) n.1264_1265del | COSMIC |
14 | g.23429328G>A | CA485625819 | MYH7 | c.1158C>T (p.Tyr386=) n.1264C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429328G>C | CA389051222 | MYH7 | c.1158C>G (p.Tyr386Ter) n.1264C>G | |
14 | g.23429328G= | CA2123446207 | MYH7 | c.1158C= (p.Tyr386=) n.1264C= | |
14 | g.23429328G>T | CA389051223 | MYH7 | c.1158C>A (p.Tyr386Ter) n.1264C>A | |
14 | g.23429329T>A | CA389051224 | MYH7 | c.1157A>T (p.Tyr386Phe) n.1263A>T | |
14 | g.23429329T>C | CA010299 | MYH7 | c.1157A>G (p.Tyr386Cys) n.1263A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429329T>G | CA389051225 | MYH7 | c.1157A>C (p.Tyr386Ser) n.1263A>C | |
14 | g.23429329T= | CA2123446209 | MYH7 | c.1157A= (p.Tyr386=) n.1263A= | |
14 | g.23429330A>C | CA389051226 | MYH7 | c.1156T>G (p.Tyr386Asp) n.1262T>G | |
14 | g.23429330A>G | CA389051227 | MYH7 | c.1156T>C (p.Tyr386His) n.1262T>C | |
14 | g.23429330A>T | CA389051228 | MYH7 | c.1156T>A (p.Tyr386Asn) n.1262T>A | |
14 | g.23429331G>A | CA485625820 | MYH7 | c.1155C>T (p.Ala385=) n.1261C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429331G>C | CA485625821 | MYH7 | c.1155C>G (p.Ala385=) n.1261C>G | ClinVar |
14 | g.23429331G>T | CA485625822 | MYH7 | c.1155C>A (p.Ala385=) n.1261C>A | |
14 | g.23429332G>A | CA389051229 | MYH7 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1260C>T | dbSNP |
14 | g.23429332G>C | CA389051230 | MYH7 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1260C>G | |
14 | g.23429332G= | CA2123446214 | MYH7 | c.1154C= (p.Ala385=) n.1260C= | |
14 | g.23429332G>T | CA389051231 | MYH7 | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1260C>A | |
14 | g.23429333C>A | CA389051232 | MYH7 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1259G>T | |
14 | g.23429333C>G | CA389051233 | MYH7 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1259G>C | |
14 | g.23429333C>T | CA389051234 | MYH7 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1259G>A | |
14 | g.23429334A>C | CA485625823 | MYH7 | c.1152T>G (p.Ser384=) n.1258T>G | |
14 | g.23429334A>G | CA485625824 | MYH7 | c.1152T>C (p.Ser384=) n.1258T>C | |
14 | g.23429334A>T | CA485625825 | MYH7 | c.1152T>A (p.Ser384=) n.1258T>A | |
14 | g.23429335G>A | CA389051235 | MYH7 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.1257C>T | |
14 | g.23429335G>C | CA389051236 | MYH7 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.1257C>G | |
14 | g.23429335G= | CA2123446217 | MYH7 | c.1151C= (p.Ser384=) n.1257C= | |
14 | g.23429335G>T | CA010290 | MYH7 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.1257C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429336A= | CA2123446226 | MYH7 | c.1150T= (p.Ser384=) n.1256T= | |
14 | g.23429336A>C | CA389051239 | MYH7 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1256T>G | |
14 | g.23429336A>G | CA389051237 | MYH7 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1256T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429336A>T | CA389051238 | MYH7 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1256T>A | |
14 | g.23429337C>A | CA389051240 | MYH7 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) n.1255G>T | dbSNP |
14 | g.23429337C= | CA2123446230 | MYH7 | c.1149G= (p.Lys383=) n.1255G= | |
14 | g.23429337C>G | CA389051241 | MYH7 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) n.1255G>C | |
14 | g.23429337C>T | CA485625826 | MYH7 | c.1149G>A (p.Lys383=) n.1255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429338T>A | CA389051242 | MYH7 | c.1148A>T (p.Lys383Met) n.1254A>T | |
14 | g.23429338T>C | CA010281 | MYH7 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.1254A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429338T>G | CA389051243 | MYH7 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.1254A>C | |
14 | g.23429338T= | CA2123446235 | MYH7 | c.1148A= (p.Lys383=) n.1254A= | |
14 | g.23429339T>A | CA389051244 | MYH7 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.1253A>T | |
14 | g.23429339T>C | CA389051245 | MYH7 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.1253A>G | |
14 | g.23429339T>G | CA389051246 | MYH7 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.1253A>C | |
14 | g.23429340G>A | CA027752 | MYH7 | c.1146C>T (p.Asp382=) n.1252C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429340G>C | CA389051247 | MYH7 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.1252C>G | |
14 | g.23429340G= | CA2123446238 | MYH7 | c.1146C= (p.Asp382=) n.1252C= | |
14 | g.23429340G>T | CA389051248 | MYH7 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.1252C>A | dbSNP |
14 | g.23429341T>A | CA389051251 | MYH7 | c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1251A>T | |
14 | g.23429341T>C | CA389051250 | MYH7 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1251A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429341T>G | CA389051249 | MYH7 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1251A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429341T= | CA2123446241 | MYH7 | c.1145A= (p.Asp382=) n.1251A= | |
14 | g.23429342C>A | CA10583171 | MYH7 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1250G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429342C= | CA2123446246 | MYH7 | c.1144G= (p.Asp382=) n.1250G= | |
14 | g.23429342C>G | CA389051252 | MYH7 | c.1144G>C (p.Asp382His) n.1250G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429342C>T | CA389051253 | MYH7 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1250G>A | COSMIC |
14 | g.23429343A= | CA2123446249 | MYH7 | c.1143T= (p.Ala381=) n.1249T= | |
14 | g.23429343A>C | CA485625827 | MYH7 | c.1143T>G (p.Ala381=) n.1249T>G | |
14 | g.23429343A>G | CA485625828 | MYH7 | c.1143T>C (p.Ala381=) n.1249T>C | ClinVar |
14 | g.23429343A>T | CA257823666 | MYH7 | c.1143T>A (p.Ala381=) n.1249T>A | dbSNP |
14 | g.23429344G>A | CA389051254 | MYH7 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1248C>T | |
14 | g.23429344G>C | CA389051255 | MYH7 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1248C>G | |
14 | g.23429344G= | CA2123446254 | MYH7 | c.1142C= (p.Ala381=) n.1248C= | |
14 | g.23429344G>T | CA16616722 | MYH7 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1248C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429345C>A | CA389051256 | MYH7 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1247G>T | |
14 | g.23429345C= | CA2123446262 | MYH7 | c.1141G= (p.Ala381=) n.1247G= | |
14 | g.23429345C>G | CA389051257 | MYH7 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1247G>C | |
14 | g.23429345C>T | CA010273 | MYH7 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1247G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429346C>A | CA389051258 | MYH7 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1246G>T | |
14 | g.23429346C>G | CA389051259 | MYH7 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1246G>C | |
14 | g.23429346C>T | CA485625829 | MYH7 | c.1140G>A (p.Glu380=) n.1246G>A | |
14 | g.23429347T>A | CA389051260 | MYH7 | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1245A>T | |
14 | g.23429347T>C | CA389051261 | MYH7 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1245A>G | |
14 | g.23429347T>G | CA389051262 | MYH7 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1245A>C | |
14 | g.23429348C>A | CA389051265 | MYH7 | c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) n.1245-1G>T | |
14 | g.23429348C>G | CA389051264 | MYH7 | c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) n.1245-1G>C | |
14 | g.23429348C>T | CA389051263 | MYH7 | c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) n.1245-1G>A | COSMIC |
14 | g.23429349T>A | CA389051266 | MYH7 | c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) n.1245-2A>T | |
14 | g.23429349T>C | CA389051267 | MYH7 | c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) n.1245-2A>G | |
14 | g.23429349T>G | CA389051268 | MYH7 | c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) n.1245-2A>C | |
14 | g.23429350G>A | CA612937787 | MYH7 | c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) n.1245-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429350G= | CA2123446266 | MYH7 | c.1139-3C= (n.1139-3C=) n.1245-3C= | |
14 | g.23429351G>A | CA10645061 | MYH7 | c.1139-4C>T (n.1139-4C>T) n.1245-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429351G>C | CA915948848 | MYH7 | c.1139-4C>G (n.1139-4C>G) n.1245-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429351G= | CA2123446273 | MYH7 | c.1139-4C= (n.1139-4C=) n.1245-4C= | |
14 | g.23429353A= | CA2123446280 | MYH7 | c.1139-6T= (n.1139-6T=) n.1245-6T= | |
14 | g.23429353A>C | CA257823674 | MYH7 | c.1139-6T>G (n.1139-6T>G) n.1245-6T>G | dbSNP |
14 | g.23429353A>G | CA2624238544 | MYH7 | c.1139-6T>C (n.1139-6T>C) n.1245-6T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429354G>A | CA2624238567 | MYH7 | c.1139-7C>T (n.1139-7C>T) n.1245-7C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429355G>A | CA645596428 | MYH7 | c.1139-8C>T (n.1139-8C>T) n.1245-8C>T | COSMIC |
14 | g.23429355G>T | CA2624238570 | MYH7 | c.1139-8C>A (n.1139-8C>A) n.1245-8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.23429358A= | CA2123446282 | MYH7 | c.1139-11T= (n.1139-11T=) n.1245-11T= | |
14 | g.23429358A>G | CA257823675 | MYH7 | c.1139-11T>C (n.1139-11T>C) n.1245-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23429360G>A | CA16606956 | MYH7 | c.1139-13C>T (n.1139-13C>T) n.1245-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429360G>C | CA1139663375 | MYH7 | c.1139-13C>G (n.1139-13C>G) n.1245-13C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23429360G= | CA2123446286 | MYH7 | c.1139-13C= (n.1139-13C=) n.1245-13C= | |
14 | g.23429361G>A | CA010264 | MYH7 | c.1139-14C>T (n.1139-14C>T) n.1245-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429361G= | CA2123446297 | MYH7 | c.1139-14C= (n.1139-14C=) n.1245-14C= | |
14 | g.23429361G>T | CA612937788 | MYH7 | c.1139-14C>A (n.1139-14C>A) n.1245-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429362_23429363delinsCA | CA2123446300 | MYH7 | c.1139-16_1139-15delinsTG (n.1139-16_1139-15delinsTG) n.1245-16_1245-15delinsTG | |
14 | g.23429363A>C | CA2580088094 | MYH7 | c.1139-16T>G (n.1139-16T>G) n.1245-16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23429363A>G | CA2624238607 | MYH7 | c.1139-16T>C (n.1139-16T>C) n.1245-16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429364del | CA027708 | MYH7 | c.1139-16del (n.1139-16del) n.1245-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429364A>G | CA2624238637 | MYH7 | c.1139-17T>C (n.1139-17T>C) n.1245-17T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429365del | CA2729045264 | MYH7 | c.1139-18del (n.1139-18del) n.1245-18del | dbSNP |
14 | g.23429365G>A | CA2580088095 | MYH7 | c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) n.1245-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.23429366T>C | CA2624238648 | MYH7 | c.1139-19A>G (n.1139-19A>G) n.1245-19A>G | gnomAD v4 |
14 | g.23429367A>G | CA2624238649 | MYH7 | c.1139-20T>C (n.1139-20T>C) n.1245-20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.23429368G>A | CA612937789 | MYH7 | c.1139-21C>T (n.1139-21C>T) n.1245-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429368G= | CA2123446302 | MYH7 | c.1139-21C= (n.1139-21C=) n.1245-21C= | |
14 | g.23429369C= | CA2123446303 | MYH7 | c.1139-22G= (n.1139-22G=) n.1245-22G= | |
14 | g.23429369C>T | CA612937790 | MYH7 | c.1139-22G>A (n.1139-22G>A) n.1245-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23429373G>A | CA612937791 | MYH7 | c.1139-26C>T (n.1139-26C>T) n.1245-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429373G>C | CA027715 | MYH7 | c.1139-26C>G (n.1139-26C>G) n.1245-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23429373G= | CA2123446305 | MYH7 | c.1139-26C= (n.1139-26C=) n.1245-26C= | |
14 | g.23429377G>A | CA2624238685 | MYH7 | c.1139-30C>T (n.1139-30C>T) n.1245-30C>T | gnomAD v4 |
14 | g.23429378T>A | CA2575487141 | MYH7 | c.1139-31A>T (n.1139-31A>T) n.1245-31A>T |