| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23429109_23429232del | CA2800863463 | MYH7 | c.1257+4_1260del n.1363+4_1366del | |
| 14 | g.23429157C= | CA2123445711 | MYH7 | c.1258-53G= (n.1258-53G=) n.1364-53G= | |
| 14 | g.23429157C>G | CA2123445714 | MYH7 | c.1258-53G>C (n.1258-53G>C) n.1364-53G>C | dbSNP |
| 14 | g.23429157C>T | CA2624238014 | MYH7 | c.1258-53G>A (n.1258-53G>A) n.1364-53G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429158T>C | CA2624238016 | MYH7 | c.1258-54A>G (n.1258-54A>G) n.1364-54A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429159T>A | CA2729050640 | MYH7 | c.1258-55A>T (n.1258-55A>T) n.1364-55A>T | dbSNP |
| 14 | g.23429164A= | CA2123445718 | MYH7 | c.1258-60T= (n.1258-60T=) n.1364-60T= | |
| 14 | g.23429164A>C | CA2123445729 | MYH7 | c.1258-60T>G (n.1258-60T>G) n.1364-60T>G | dbSNP |
| 14 | g.23429164A>G | CA2624238019 | MYH7 | c.1258-60T>C (n.1258-60T>C) n.1364-60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429166T>C | CA2575487101 | MYH7 | c.1258-62A>G (n.1258-62A>G) n.1364-62A>G | |
| 14 | g.23429167C= | CA2123445732 | MYH7 | c.1258-63G= (n.1258-63G=) n.1364-63G= | |
| 14 | g.23429167C>T | CA961069546 | MYH7 | c.1258-63G>A (n.1258-63G>A) n.1364-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429169C= | CA2123445733 | MYH7 | c.1257+60G= (n.1257+60G=) n.1363+60G= | |
| 14 | g.23429169C>T | CA704297628 | MYH7 | c.1257+60G>A (n.1257+60G>A) n.1363+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429170A= | CA2123445737 | MYH7 | c.1257+59T= (n.1257+59T=) n.1363+59T= | |
| 14 | g.23429170A>G | CA257823562 | MYH7 | c.1257+59T>C (n.1257+59T>C) n.1363+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429171T>C | CA2624238030 | MYH7 | c.1257+58A>G (n.1257+58A>G) n.1363+58A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429174C>T | CA2624238033 | MYH7 | c.1257+55G>A (n.1257+55G>A) n.1363+55G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429175A= | CA2123445741 | MYH7 | c.1257+54T= (n.1257+54T=) n.1363+54T= | |
| 14 | g.23429175A>C | CA2123445740 | MYH7 | c.1257+54T>G (n.1257+54T>G) n.1363+54T>G | dbSNP |
| 14 | g.23429175A>G | CA2624238035 | MYH7 | c.1257+54T>C (n.1257+54T>C) n.1363+54T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429176C>A | CA257823563 | MYH7 | c.1257+53G>T (n.1257+53G>T) n.1363+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429176C= | CA2123445743 | MYH7 | c.1257+53G= (n.1257+53G=) n.1363+53G= | |
| 14 | g.23429176C>G | CA2624238042 | MYH7 | c.1257+53G>C (n.1257+53G>C) n.1363+53G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429176C>T | CA257823564 | MYH7 | c.1257+53G>A (n.1257+53G>A) n.1363+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429177C= | CA2123445746 | MYH7 | c.1257+52G= (n.1257+52G=) n.1363+52G= | |
| 14 | g.23429177C>T | CA257823565 | MYH7 | c.1257+52G>A (n.1257+52G>A) n.1363+52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429177_23429178del | CA2800863470 | MYH7 | c.1257+51_1257+52del (n.1257+51_1257+52del) n.1363+51_1363+52del | |
| 14 | g.23429178A>G | CA2624238051 | MYH7 | c.1257+51T>C (n.1257+51T>C) n.1363+51T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429178A>T | CA2624238050 | MYH7 | c.1257+51T>A (n.1257+51T>A) n.1363+51T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429179T>G | CA2624238056 | MYH7 | c.1257+50A>C (n.1257+50A>C) n.1363+50A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429180G>A | CA027991 | MYH7 | c.1257+49C>T (n.1257+49C>T) n.1363+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429180G= | CA2123445748 | MYH7 | c.1257+49C= (n.1257+49C=) n.1363+49C= | |
| 14 | g.23429181C>A | CA613318139 | MYH7 | c.1257+48G>T (n.1257+48G>T) n.1363+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429181C= | CA2123445762 | MYH7 | c.1257+48G= (n.1257+48G=) n.1363+48G= | |
| 14 | g.23429181_23429182insAT | CA2546339057 | MYH7 | c.1257+47_1257+48insAT (n.1257+47_1257+48insAT) n.1363+47_1363+48insAT | |
| 14 | g.23429183A>G | CA2624238062 | MYH7 | c.1257+46T>C (n.1257+46T>C) n.1363+46T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429184G>C | CA704297636 | MYH7 | c.1257+45C>G (n.1257+45C>G) n.1363+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429184G= | CA2123445765 | MYH7 | c.1257+45C= (n.1257+45C=) n.1363+45C= | |
| 14 | g.23429184G>T | CA2540927831 | MYH7 | c.1257+45C>A (n.1257+45C>A) n.1363+45C>A | |
| 14 | g.23429185T>A | CA2517969804 | MYH7 | c.1257+44A>T (n.1257+44A>T) n.1363+44A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429186C= | CA2123445773 | MYH7 | c.1257+43G= (n.1257+43G=) n.1363+43G= | |
| 14 | g.23429186C>G | CA2123445775 | MYH7 | c.1257+43G>C (n.1257+43G>C) n.1363+43G>C | dbSNP |
| 14 | g.23429187_23429188insGGA | CA2559599760 | MYH7 | c.1257+41_1257+42insTCC (n.1257+41_1257+42insTCC) n.1363+41_1363+42insTCC | |
| 14 | g.23429189C>A | CA2499710844 | MYH7 | c.1257+40G>T (n.1257+40G>T) n.1363+40G>T | |
| 14 | g.23429189C= | CA2123445776 | MYH7 | c.1257+40G= (n.1257+40G=) n.1363+40G= | |
| 14 | g.23429189C>T | CA2123445778 | MYH7 | c.1257+40G>A (n.1257+40G>A) n.1363+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429190C>T | CA2800863472 | MYH7 | c.1257+39G>A (n.1257+39G>A) n.1363+39G>A | |
| 14 | g.23429191T>A | CA2575487102 | MYH7 | c.1257+38A>T (n.1257+38A>T) n.1363+38A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429192A= | CA2123445783 | MYH7 | c.1257+37T= (n.1257+37T=) n.1363+37T= | |
| 14 | g.23429192A>C | CA2123445791 | MYH7 | c.1257+37T>G (n.1257+37T>G) n.1363+37T>G | dbSNP |
| 14 | g.23429192A>G | CA2575487103 | MYH7 | c.1257+37T>C (n.1257+37T>C) n.1363+37T>C | |
| 14 | g.23429192_23429193del | CA2533355979 | MYH7 | c.1257+36_1257+37del (n.1257+36_1257+37del) n.1363+36_1363+37del | |
| 14 | g.23429193C>A | CA613318140 | MYH7 | c.1257+36G>T (n.1257+36G>T) n.1363+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429193C= | CA2123445799 | MYH7 | c.1257+36G= (n.1257+36G=) n.1363+36G= | |
| 14 | g.23429193C>T | CA2123445802 | MYH7 | c.1257+36G>A (n.1257+36G>A) n.1363+36G>A | dbSNP |
| 14 | g.23429194C= | CA2123445804 | MYH7 | c.1257+35G= (n.1257+35G=) n.1363+35G= | |
| 14 | g.23429194C>T | CA2123445805 | MYH7 | c.1257+35G>A (n.1257+35G>A) n.1363+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429195C>A | CA2624238089 | MYH7 | c.1257+34G>T (n.1257+34G>T) n.1363+34G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429195C= | CA2123445819 | MYH7 | c.1257+34G= (n.1257+34G=) n.1363+34G= | |
| 14 | g.23429195C>G | CA027976 | MYH7 | c.1257+34G>C (n.1257+34G>C) n.1363+34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429195C>T | CA027969 | MYH7 | c.1257+34G>A (n.1257+34G>A) n.1363+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429196T>A | CA2575487104 | MYH7 | c.1257+33A>T (n.1257+33A>T) n.1363+33A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429196T>C | CA2575487105 | MYH7 | c.1257+33A>G (n.1257+33A>G) n.1363+33A>G | |
| 14 | g.23429196T>G | CA613318141 | MYH7 | c.1257+33A>C (n.1257+33A>C) n.1363+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429196T= | CA2123445826 | MYH7 | c.1257+33A= (n.1257+33A=) n.1363+33A= | |
| 14 | g.23429197G= | CA2123445830 | MYH7 | c.1257+32C= (n.1257+32C=) n.1363+32C= | |
| 14 | g.23429197G>T | CA027965 | MYH7 | c.1257+32C>A (n.1257+32C>A) n.1363+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429197_23429198del | CA2499710126 | MYH7 | c.1257+31_1257+32del (n.1257+31_1257+32del) n.1363+31_1363+32del | |
| 14 | g.23429198C>A | CA613318142 | MYH7 | c.1257+31G>T (n.1257+31G>T) n.1363+31G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23429198C= | CA2123445840 | MYH7 | c.1257+31G= (n.1257+31G=) n.1363+31G= | |
| 14 | g.23429198C>G | CA027949 | MYH7 | c.1257+31G>C (n.1257+31G>C) n.1363+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429198C>T | CA027943 | MYH7 | c.1257+31G>A (n.1257+31G>A) n.1363+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429200C>A | CA027937 | MYH7 | c.1257+29G>T (n.1257+29G>T) n.1363+29G>T | dbSNP ExAC |
| 14 | g.23429200C= | CA2123445845 | MYH7 | c.1257+29G= (n.1257+29G=) n.1363+29G= | |
| 14 | g.23429200C>T | CA027920 | MYH7 | c.1257+29G>A (n.1257+29G>A) n.1363+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429201A>C | CA2624238114 | MYH7 | c.1257+28T>G (n.1257+28T>G) n.1363+28T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429201A>G | CA2624238118 | MYH7 | c.1257+28T>C (n.1257+28T>C) n.1363+28T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429204C>T | CA2624238119 | MYH7 | c.1257+25G>A (n.1257+25G>A) n.1363+25G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429205A= | CA2123445848 | MYH7 | c.1257+24T= (n.1257+24T=) n.1363+24T= | |
| 14 | g.23429205A>C | CA613318143 | MYH7 | c.1257+24T>G (n.1257+24T>G) n.1363+24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429205_23429206insCCTGCCAAT | CA2546339058 | MYH7 | c.1257+23_1257+24insATTGGCAGG (n.1257+23_1257+24insATTGGCAGG) n.1363+23_1363+24insATTGGCAGG | |
| 14 | g.23429206T>A | CA2624238125 | MYH7 | c.1257+23A>T (n.1257+23A>T) n.1363+23A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429207del | CA2624238123 | MYH7 | c.1257+23del (n.1257+23del) n.1363+23del | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429208A= | CA2123445851 | MYH7 | c.1257+21T= (n.1257+21T=) n.1363+21T= | |
| 14 | g.23429208A>C | CA027914 | MYH7 | c.1257+21T>G (n.1257+21T>G) n.1363+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429209_23429210del | CA2800863474 | MYH7 | c.1257+19_1257+20del (n.1257+19_1257+20del) n.1363+19_1363+20del | |
| 14 | g.23429210C>G | CA2624238132 | MYH7 | c.1257+19G>C (n.1257+19G>C) n.1363+19G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429212T>A | CA2624238135 | MYH7 | c.1257+17A>T (n.1257+17A>T) n.1363+17A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429212T>C | CA658798175 | MYH7 | c.1257+17A>G (n.1257+17A>G) n.1363+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429212T= | CA2123445863 | MYH7 | c.1257+17A= (n.1257+17A=) n.1363+17A= | |
| 14 | g.23429212_23429213insTT | CA2800863475 | MYH7 | c.1257+17_1257+18insAA (n.1257+17_1257+18insAA) n.1363+17_1363+18insAA | |
| 14 | g.23429213C>A | CA2624238139 | MYH7 | c.1257+16G>T (n.1257+16G>T) n.1363+16G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429214T>A | CA2729050834 | MYH7 | c.1257+15A>T (n.1257+15A>T) n.1363+15A>T | dbSNP |
| 14 | g.23429217A>C | CA2800863476 | MYH7 | c.1257+12T>G (n.1257+12T>G) n.1363+12T>G | |
| 14 | g.23429219A= | CA2123445871 | MYH7 | c.1257+10T= (n.1257+10T=) n.1363+10T= | |
| 14 | g.23429219A>G | CA027908 | MYH7 | c.1257+10T>C (n.1257+10T>C) n.1363+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429219_23429220insG | CA2624238178 | MYH7 | c.1257+9_1257+10insC (n.1257+9_1257+10insC) n.1363+9_1363+10insC | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429220T>C | CA257823590 | MYH7 | c.1257+9A>G (n.1257+9A>G) n.1363+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429220T= | CA2123445874 | MYH7 | c.1257+9A= (n.1257+9A=) n.1363+9A= | |
| 14 | g.23429221G= | CA2123445878 | MYH7 | c.1257+8C= (n.1257+8C=) n.1363+8C= | |
| 14 | g.23429221G>T | CA257823593 | MYH7 | c.1257+8C>A (n.1257+8C>A) n.1363+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429222del | CA2800863477 | MYH7 | c.1257+8del (n.1257+8del) n.1363+8del | |
| 14 | g.23429222G>A | CA2499222595 | MYH7 | c.1257+7C>T (n.1257+7C>T) n.1363+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429222G= | CA2123445882 | MYH7 | c.1257+7C= (n.1257+7C=) n.1363+7C= | |
| 14 | g.23429222G>T | CA027997 | MYH7 | c.1257+7C>A (n.1257+7C>A) n.1363+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429225C>A | CA2624238196 | MYH7 | c.1257+4G>T (n.1257+4G>T) n.1363+4G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429225C>T | CA645596426 | MYH7 | c.1257+4G>A (n.1257+4G>A) n.1363+4G>A | COSMIC |
| 14 | g.23429226C>A | CA2624238199 | MYH7 | c.1257+3G>T (n.1257+3G>T) n.1363+3G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429226C>T | CA2575487106 | MYH7 | c.1257+3G>A (n.1257+3G>A) n.1363+3G>A | ClinVar |
| 14 | g.23429227A>C | CA389051008 | MYH7 | c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) n.1363+2T>G | |
| 14 | g.23429227A>G | CA389051009 | MYH7 | c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) n.1363+2T>C | |
| 14 | g.23429227A>T | CA389051010 | MYH7 | c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) n.1363+2T>A | |
| 14 | g.23429228C>A | CA389051011 | MYH7 | c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) n.1363+1G>T | |
| 14 | g.23429228C= | CA2123445883 | MYH7 | c.1257+1G= (n.1257+1G=) n.1363+1G= | |
| 14 | g.23429228C>G | CA389051012 | MYH7 | c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) n.1363+1G>C | |
| 14 | g.23429228C>T | CA389051013 | MYH7 | c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) n.1363+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23429229C>A | CA389051014 | MYH7 | c.1257G>T (p.Gln419His) n.1363G>T | |
| 14 | g.23429229C>G | CA389051015 | MYH7 | c.1257G>C (p.Gln419His) n.1363G>C | |
| 14 | g.23429229C>T | CA485625359 | MYH7 | c.1257G>A (p.Gln419=) n.1363G>A | COSMIC |
| 14 | g.23429230T>A | CA389051016 | MYH7 | c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1362A>T | |
| 14 | g.23429230T>C | CA389051017 | MYH7 | c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1362A>G | |
| 14 | g.23429230T>G | CA389051018 | MYH7 | c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1362A>C | |
| 14 | g.23429231G>A | CA389051021 | MYH7 | c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1361C>T | |
| 14 | g.23429231G>C | CA389051020 | MYH7 | c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1361C>G | |
| 14 | g.23429231G= | CA2123445887 | MYH7 | c.1255C= (p.Gln419=) n.1361C= | |
| 14 | g.23429231G>T | CA389051019 | MYH7 | c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1361C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429232C>A | CA389051022 | MYH7 | c.1254G>T (p.Gln418His) n.1360G>T | |
| 14 | g.23429232C>G | CA389051023 | MYH7 | c.1254G>C (p.Gln418His) n.1360G>C | |
| 14 | g.23429232C>T | CA485625367 | MYH7 | c.1254G>A (p.Gln418=) n.1360G>A | |
| 14 | g.23429233T>A | CA389051024 | MYH7 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.1359A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429233T>C | CA389051025 | MYH7 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.1359A>G | |
| 14 | g.23429233T>G | CA389051026 | MYH7 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.1359A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429234G>A | CA389051027 | MYH7 | c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.1358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429234G>C | CA389051028 | MYH7 | c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.1358C>G | |
| 14 | g.23429234G= | CA2123445891 | MYH7 | c.1252C= (p.Gln418=) n.1358C= | |
| 14 | g.23429234G>T | CA389051029 | MYH7 | c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.1358C>A | |
| 14 | g.23429235G>A | CA485625375 | MYH7 | c.1251C>T (p.Val417=) n.1357C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429235G>C | CA010433 | MYH7 | c.1251C>G (p.Val417=) n.1357C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429235G= | CA2123445902 | MYH7 | c.1251C= (p.Val417=) n.1357C= | |
| 14 | g.23429235G>T | CA485625371 | MYH7 | c.1251C>A (p.Val417=) n.1357C>A | |
| 14 | g.23429236A>C | CA389051030 | MYH7 | c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1356T>G | |
| 14 | g.23429236A>G | CA389051031 | MYH7 | c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1356T>C | |
| 14 | g.23429236A>T | CA389051032 | MYH7 | c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1356T>A | |
| 14 | g.23429237C>A | CA389051035 | MYH7 | c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1355G>T | |
| 14 | g.23429237C>G | CA389051034 | MYH7 | c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1355G>C | |
| 14 | g.23429237C>T | CA389051033 | MYH7 | c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1355G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429238A= | CA2123445910 | MYH7 | c.1248T= (p.Asn416=) n.1354T= | |
| 14 | g.23429238A>C | CA389051036 | MYH7 | c.1248T>G (p.Asn416Lys) n.1354T>G | |
| 14 | g.23429238A>G | CA027879 | MYH7 | c.1248T>C (p.Asn416=) n.1354T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429238A>T | CA389051037 | MYH7 | c.1248T>A (p.Asn416Lys) n.1354T>A | |
| 14 | g.23429239T>A | CA389051038 | MYH7 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) n.1353A>T | |
| 14 | g.23429239T>C | CA389051039 | MYH7 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) n.1353A>G | |
| 14 | g.23429239T>G | CA389051040 | MYH7 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) n.1353A>C | |
| 14 | g.23429240_23429242dup | CA913184873 | MYH7 | c.1245_1247dup (p.Gln415_Asn416insLys) n.1351_1353dup | |
| 14 | g.23429240T>A | CA389051041 | MYH7 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) n.1352A>T | |
| 14 | g.23429240T>C | CA389051042 | MYH7 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) n.1352A>G | |
| 14 | g.23429240T>G | CA027872 | MYH7 | c.1246A>C (p.Asn416His) n.1352A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429240T= | CA2123445925 | MYH7 | c.1246A= (p.Asn416=) n.1352A= | |
| 14 | g.23429241C>A | CA389051043 | MYH7 | c.1245G>T (p.Gln415His) n.1351G>T | |
| 14 | g.23429241C= | CA2123445930 | MYH7 | c.1245G= (p.Gln415=) n.1351G= | |
| 14 | g.23429241C>G | CA389051044 | MYH7 | c.1245G>C (p.Gln415His) n.1351G>C | |
| 14 | g.23429241C>T | CA010426 | MYH7 | c.1245G>A (p.Gln415=) n.1351G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429242T>A | CA389051046 | MYH7 | c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.1350A>T | |
| 14 | g.23429242T>C | CA389051047 | MYH7 | c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.1350A>G | |
| 14 | g.23429242T>G | CA389051045 | MYH7 | c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.1350A>C | |
| 14 | g.23429243G>A | CA389051048 | MYH7 | c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.1349C>T | |
| 14 | g.23429243G>C | CA389051049 | MYH7 | c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.1349C>G | |
| 14 | g.23429243G>T | CA389051050 | MYH7 | c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.1349C>A | |
| 14 | g.23429244C>A | CA485625413 | MYH7 | c.1242G>T (p.Gly414=) n.1348G>T | dbSNP |
| 14 | g.23429244C= | CA2123445935 | MYH7 | c.1242G= (p.Gly414=) n.1348G= | |
| 14 | g.23429244C>G | CA485625416 | MYH7 | c.1242G>C (p.Gly414=) n.1348G>C | |
| 14 | g.23429244C>T | CA257823600 | MYH7 | c.1242G>A (p.Gly414=) n.1348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429245C>A | CA389051051 | MYH7 | c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1347G>T | |
| 14 | g.23429245C>G | CA389051052 | MYH7 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1347G>C | |
| 14 | g.23429245C>T | CA389051053 | MYH7 | c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.1347G>A | COSMIC |
| 14 | g.23429246C>A | CA389051056 | MYH7 | c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.1346G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429246C>G | CA389051054 | MYH7 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1346G>C | |
| 14 | g.23429246C>T | CA389051055 | MYH7 | c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.1346G>A | ClinVar |
| 14 | g.23429247C>A | CA389051057 | MYH7 | c.1239G>T (p.Lys413Asn) n.1345G>T | |
| 14 | g.23429247C>G | CA389051058 | MYH7 | c.1239G>C (p.Lys413Asn) n.1345G>C | |
| 14 | g.23429247C>T | CA485625428 | MYH7 | c.1239G>A (p.Lys413=) n.1345G>A | |
| 14 | g.23429248T>A | CA389051059 | MYH7 | c.1238A>T (p.Lys413Met) n.1344A>T | |
| 14 | g.23429248T>C | CA389051060 | MYH7 | c.1238A>G (p.Lys413Arg) n.1344A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23429248T>G | CA389051061 | MYH7 | c.1238A>C (p.Lys413Thr) n.1344A>C | |
| 14 | g.23429248T= | CA2123445943 | MYH7 | c.1238A= (p.Lys413=) n.1344A= | |
| 14 | g.23429249T>A | CA389051062 | MYH7 | c.1237A>T (p.Lys413Ter) n.1343A>T | |
| 14 | g.23429249T>C | CA389051064 | MYH7 | c.1237A>G (p.Lys413Glu) n.1343A>G | |
| 14 | g.23429249T>G | CA389051063 | MYH7 | c.1237A>C (p.Lys413Gln) n.1343A>C | |
| 14 | g.23429250G>A | CA485625434 | MYH7 | c.1236C>T (p.Thr412=) n.1342C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429250G>C | CA485625435 | MYH7 | c.1236C>G (p.Thr412=) n.1342C>G | dbSNP |
| 14 | g.23429250G= | CA2123445947 | MYH7 | c.1236C= (p.Thr412=) n.1342C= | |
| 14 | g.23429250G>T | CA485625437 | MYH7 | c.1236C>A (p.Thr412=) n.1342C>A | |
| 14 | g.23429251G>A | CA389051065 | MYH7 | c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1341C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429251G>C | CA389051066 | MYH7 | c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1341C>G | |
| 14 | g.23429251G= | CA2123445953 | MYH7 | c.1235C= (p.Thr412=) n.1341C= | |
| 14 | g.23429251G>T | CA389051067 | MYH7 | c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1341C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429252T>A | CA010415 | MYH7 | c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1340A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429252T>C | CA389051068 | MYH7 | c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1340A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429252T>G | CA389051069 | MYH7 | c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1340A>C | |
| 14 | g.23429252T= | CA2123445960 | MYH7 | c.1234A= (p.Thr412=) n.1340A= | |
| 14 | g.23429253G>A | CA485625444 | MYH7 | c.1233C>T (p.Val411=) n.1339C>T | COSMIC |
| 14 | g.23429253G>C | CA485625445 | MYH7 | c.1233C>G (p.Val411=) n.1339C>G | |
| 14 | g.23429253G>T | CA485625448 | MYH7 | c.1233C>A (p.Val411=) n.1339C>A | |
| 14 | g.23429254A>C | CA389051070 | MYH7 | c.1232T>G (p.Val411Gly) n.1338T>G | |
| 14 | g.23429254A>G | CA389051071 | MYH7 | c.1232T>C (p.Val411Ala) n.1338T>C | |
| 14 | g.23429254A>T | CA389051072 | MYH7 | c.1232T>A (p.Val411Asp) n.1338T>A | |
| 14 | g.23429255C>A | CA389051073 | MYH7 | c.1231G>T (p.Val411Phe) n.1337G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23429255C= | CA2123445977 | MYH7 | c.1231G= (p.Val411=) n.1337G= | |
| 14 | g.23429255C>G | CA389051074 | MYH7 | c.1231G>C (p.Val411Leu) n.1337G>C | |
| 14 | g.23429255C>T | CA010410 | MYH7 | c.1231G>A (p.Val411Ile) n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429256G>A | CA010401 | MYH7 | c.1230C>T (p.Tyr410=) n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429256G>C | CA389051075 | MYH7 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) n.1336C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429256G= | CA2123445984 | MYH7 | c.1230C= (p.Tyr410=) n.1336C= | |
| 14 | g.23429256G>T | CA027837 | MYH7 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) n.1336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429257T>A | CA389051078 | MYH7 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.1335A>T | |
| 14 | g.23429257T>C | CA389051076 | MYH7 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.1335A>G | |
| 14 | g.23429257T>G | CA389051077 | MYH7 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.1335A>C |