| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.23428560_23430858del | CA916081716 | MYH7 | c.895+43_1518del n.1001+43_1624del | ClinVar |
| 14 | g.23429006T>A | CA485624996 | MYH7 | c.1356A>T (p.Pro452=) n.1462A>T | |
| 14 | g.23429006T>C | CA485624997 | MYH7 | c.1356A>G (p.Pro452=) n.1462A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429006T>G | CA485624999 | MYH7 | c.1356A>C (p.Pro452=) n.1462A>C | |
| 14 | g.23429006T= | CA2123445172 | MYH7 | c.1356A= (p.Pro452=) n.1462A= | |
| 14 | g.23429007G>A | CA389050799 | MYH7 | c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1461C>T | |
| 14 | g.23429007G>C | CA389050798 | MYH7 | c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1461C>G | |
| 14 | g.23429007G= | CA2123445175 | MYH7 | c.1355C= (p.Pro452=) n.1461C= | |
| 14 | g.23429007G>T | CA389050797 | MYH7 | c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.1461C>A | dbSNP |
| 14 | g.23429008G>A | CA389050800 | MYH7 | c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1460C>T | ClinVar |
| 14 | g.23429008G>C | CA389050801 | MYH7 | c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1460C>G | dbSNP |
| 14 | g.23429008G= | CA2123445178 | MYH7 | c.1354C= (p.Pro452=) n.1460C= | |
| 14 | g.23429008G>T | CA389050802 | MYH7 | c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1460C>A | |
| 14 | g.23429009C>A | CA389050803 | MYH7 | c.1353G>T (p.Gln451His) n.1459G>T | |
| 14 | g.23429009C= | CA2123445181 | MYH7 | c.1353G= (p.Gln451=) n.1459G= | |
| 14 | g.23429009C>G | CA389050804 | MYH7 | c.1353G>C (p.Gln451His) n.1459G>C | |
| 14 | g.23429009C>T | CA257823341 | MYH7 | c.1353G>A (p.Gln451=) n.1459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429010T>A | CA389050805 | MYH7 | c.1352A>T (p.Gln451Leu) n.1458A>T | |
| 14 | g.23429010T>C | CA389050806 | MYH7 | c.1352A>G (p.Gln451Arg) n.1458A>G | |
| 14 | g.23429010T>G | CA010610 | MYH7 | c.1352A>C (p.Gln451Pro) n.1458A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429010T= | CA2123445192 | MYH7 | c.1352A= (p.Gln451=) n.1458A= | |
| 14 | g.23429011G>A | CA389050807 | MYH7 | c.1351C>T (p.Gln451Ter) n.1457C>T | |
| 14 | g.23429011G>C | CA010603 | MYH7 | c.1351C>G (p.Gln451Glu) n.1457C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429011G= | CA2123445206 | MYH7 | c.1351C= (p.Gln451=) n.1457C= | |
| 14 | g.23429011G>T | CA389050808 | MYH7 | c.1351C>A (p.Gln451Lys) n.1457C>A | |
| 14 | g.23429012C>A | CA389050809 | MYH7 | c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.1456G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429012C= | CA2123445217 | MYH7 | c.1350G= (p.Lys450=) n.1456G= | |
| 14 | g.23429012C>G | CA389050810 | MYH7 | c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.1456G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429012C>T | CA485625005 | MYH7 | c.1350G>A (p.Lys450=) n.1456G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429013T>A | CA389050811 | MYH7 | c.1349A>T (p.Lys450Met) n.1455A>T | |
| 14 | g.23429013T>C | CA389050812 | MYH7 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.1455A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429013T>G | CA389050813 | MYH7 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.1455A>C | dbSNP |
| 14 | g.23429013T= | CA2123445224 | MYH7 | c.1349A= (p.Lys450=) n.1455A= | |
| 14 | g.23429014T>A | CA389050814 | MYH7 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.1454A>T | |
| 14 | g.23429014T>C | CA389050815 | MYH7 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.1454A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429014T>G | CA389050816 | MYH7 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.1454A>C | |
| 14 | g.23429014T= | CA2123445230 | MYH7 | c.1348A= (p.Lys450=) n.1454A= | |
| 14 | g.23429015G>A | CA485625007 | MYH7 | c.1347C>T (p.Thr449=) n.1453C>T | |
| 14 | g.23429015G>C | CA485625009 | MYH7 | c.1347C>G (p.Thr449=) n.1453C>G | |
| 14 | g.23429015G= | CA2123445237 | MYH7 | c.1347C= (p.Thr449=) n.1453C= | |
| 14 | g.23429015G>T | CA028242 | MYH7 | c.1347C>A (p.Thr449=) n.1453C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429016G>A | CA389050819 | MYH7 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1452C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429016G>C | CA389050818 | MYH7 | c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1452C>G | |
| 14 | g.23429016G= | CA2123445242 | MYH7 | c.1346C= (p.Thr449=) n.1452C= | |
| 14 | g.23429016G>T | CA389050817 | MYH7 | c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1452C>A | ClinVar |
| 14 | g.23429017T>A | CA389050820 | MYH7 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1451A>T | dbSNP |
| 14 | g.23429017T>C | CA389050822 | MYH7 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1451A>G | |
| 14 | g.23429017T>G | CA389050821 | MYH7 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1451A>C | |
| 14 | g.23429017T= | CA2123445246 | MYH7 | c.1345A= (p.Thr449=) n.1451A= | |
| 14 | g.23429018C>A | CA389050823 | MYH7 | c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.1450G>T | |
| 14 | g.23429018C>G | CA389050824 | MYH7 | c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.1450G>C | |
| 14 | g.23429018C>T | CA485625013 | MYH7 | c.1344G>A (p.Glu448=) n.1450G>A | ClinVar |
| 14 | g.23429019T>A | CA389050825 | MYH7 | c.1343A>T (p.Glu448Val) n.1449A>T | |
| 14 | g.23429019T>C | CA389050826 | MYH7 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.1449A>G | |
| 14 | g.23429019T>G | CA389050827 | MYH7 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.1449A>C | |
| 14 | g.23429020C>A | CA389050828 | MYH7 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.1448G>T | |
| 14 | g.23429020C>G | CA389050829 | MYH7 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.1448G>C | |
| 14 | g.23429020C>T | CA389050830 | MYH7 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.1448G>A | COSMIC |
| 14 | g.23429021C>A | CA485625015 | MYH7 | c.1341G>T (p.Leu447=) n.1447G>T | |
| 14 | g.23429021C= | CA2123445253 | MYH7 | c.1341G= (p.Leu447=) n.1447G= | |
| 14 | g.23429021C>G | CA485625016 | MYH7 | c.1341G>C (p.Leu447=) n.1447G>C | |
| 14 | g.23429021C>T | CA485625018 | MYH7 | c.1341G>A (p.Leu447=) n.1447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429022A>C | CA389050831 | MYH7 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.1446T>G | |
| 14 | g.23429022A>G | CA389050832 | MYH7 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.1446T>C | |
| 14 | g.23429022A>T | CA389050833 | MYH7 | c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.1446T>A | |
| 14 | g.23429023G>A | CA485625019 | MYH7 | c.1339C>T (p.Leu447=) n.1445C>T | |
| 14 | g.23429023G>C | CA389050834 | MYH7 | c.1339C>G (p.Leu447Val) n.1445C>G | |
| 14 | g.23429023G>T | CA389050835 | MYH7 | c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1445C>A | |
| 14 | g.23429024G>A | CA028229 | MYH7 | c.1338C>T (p.Thr446=) n.1444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429024G>C | CA485625022 | MYH7 | c.1338C>G (p.Thr446=) n.1444C>G | |
| 14 | g.23429024G= | CA2123445261 | MYH7 | c.1338C= (p.Thr446=) n.1444C= | |
| 14 | g.23429024G>T | CA485625024 | MYH7 | c.1338C>A (p.Thr446=) n.1444C>A | |
| 14 | g.23429025G>A | CA389050836 | MYH7 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.1443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429025G>C | CA389050837 | MYH7 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.1443C>G | |
| 14 | g.23429025G= | CA2123445267 | MYH7 | c.1337C= (p.Thr446=) n.1443C= | |
| 14 | g.23429025G>T | CA389050838 | MYH7 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.1443C>A | |
| 14 | g.23429026T>A | CA389050839 | MYH7 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.1442A>T | |
| 14 | g.23429026T>C | CA389050840 | MYH7 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.1442A>G | |
| 14 | g.23429026T>G | CA257823360 | MYH7 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.1442A>C | dbSNP |
| 14 | g.23429026T= | CA2123445272 | MYH7 | c.1336A= (p.Thr446=) n.1442A= | |
| 14 | g.23429027G>A | CA485625033 | MYH7 | c.1335C>T (p.Ala445=) n.1441C>T | ClinVar |
| 14 | g.23429027G>C | CA485625034 | MYH7 | c.1335C>G (p.Ala445=) n.1441C>G | |
| 14 | g.23429027G>T | CA485625036 | MYH7 | c.1335C>A (p.Ala445=) n.1441C>A | |
| 14 | g.23429028G>A | CA028217 | MYH7 | c.1334C>T (p.Ala445Val) n.1440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429028G>C | CA389050841 | MYH7 | c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.1440C>G | |
| 14 | g.23429028G= | CA2123445276 | MYH7 | c.1334C= (p.Ala445=) n.1440C= | |
| 14 | g.23429028G>T | CA389050842 | MYH7 | c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.1440C>A | |
| 14 | g.23429029C>A | CA389050843 | MYH7 | c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.1439G>T | |
| 14 | g.23429029C>G | CA389050844 | MYH7 | c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.1439G>C | |
| 14 | g.23429029C>T | CA389050845 | MYH7 | c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.1439G>A | |
| 14 | g.23429030A= | CA2123445283 | MYH7 | c.1332T= (p.Asn444=) n.1438T= | |
| 14 | g.23429030A>C | CA389050847 | MYH7 | c.1332T>G (p.Asn444Lys) n.1438T>G | |
| 14 | g.23429030A>G | CA010594 | MYH7 | c.1332T>C (p.Asn444=) n.1438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429030A>T | CA389050846 | MYH7 | c.1332T>A (p.Asn444Lys) n.1438T>A | |
| 14 | g.23429031T>A | CA389050848 | MYH7 | c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.1437A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429031T>C | CA010585 | MYH7 | c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.1437A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429031T>G | CA010577 | MYH7 | c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.1437A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429031T= | CA2123445291 | MYH7 | c.1331A= (p.Asn444=) n.1437A= | |
| 14 | g.23429032T>A | CA389050849 | MYH7 | c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.1436A>T | |
| 14 | g.23429032T>C | CA389050850 | MYH7 | c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.1436A>G | |
| 14 | g.23429032T>G | CA389050851 | MYH7 | c.1330A>C (p.Asn444His) n.1436A>C | |
| 14 | g.23429033G>A | CA485625054 | MYH7 | c.1329C>T (p.Ile443=) n.1435C>T | |
| 14 | g.23429033G>C | CA389050852 | MYH7 | c.1329C>G (p.Ile443Met) n.1435C>G | |
| 14 | g.23429033G>T | CA485625057 | MYH7 | c.1329C>A (p.Ile443=) n.1435C>A | |
| 14 | g.23429034A= | CA2123445296 | MYH7 | c.1328T= (p.Ile443=) n.1434T= | |
| 14 | g.23429034A>C | CA389050853 | MYH7 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.1434T>G | |
| 14 | g.23429034A>G | CA389050854 | MYH7 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.1434T>C | dbSNP |
| 14 | g.23429034A>T | CA389050855 | MYH7 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.1434T>A | |
| 14 | g.23429035T>A | CA389050856 | MYH7 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.1433A>T | ClinVar |
| 14 | g.23429035T>C | CA389050857 | MYH7 | c.1327A>G (p.Ile443Val) n.1433A>G | |
| 14 | g.23429035T>G | CA389050858 | MYH7 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.1433A>C | |
| 14 | g.23429036G>A | CA485625066 | MYH7 | c.1326C>T (p.Arg442=) n.1432C>T | |
| 14 | g.23429036G>C | CA485625068 | MYH7 | c.1326C>G (p.Arg442=) n.1432C>G | |
| 14 | g.23429036G>T | CA485625070 | MYH7 | c.1326C>A (p.Arg442=) n.1432C>A | |
| 14 | g.23429037C>A | CA389050860 | MYH7 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1431G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429037C= | CA2123445306 | MYH7 | c.1325G= (p.Arg442=) n.1431G= | |
| 14 | g.23429037C>G | CA389050859 | MYH7 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1431G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429037C>T | CA010569 | MYH7 | c.1325G>A (p.Arg442His) n.1431G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429038G>A | CA010561 | MYH7 | c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1430C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429038G>C | CA389050861 | MYH7 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1430C>G | |
| 14 | g.23429038G= | CA2123445314 | MYH7 | c.1324C= (p.Arg442=) n.1430C= | |
| 14 | g.23429038G>T | CA389050862 | MYH7 | c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1430C>A | |
| 14 | g.23429039C>A | CA485625081 | MYH7 | c.1323G>T (p.Thr441=) n.1429G>T | |
| 14 | g.23429039C= | CA2123445320 | MYH7 | c.1323G= (p.Thr441=) n.1429G= | |
| 14 | g.23429039C>G | CA485625079 | MYH7 | c.1323G>C (p.Thr441=) n.1429G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429039C>T | CA010552 | MYH7 | c.1323G>A (p.Thr441=) n.1429G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429040G>A | CA010543 | MYH7 | c.1322C>T (p.Thr441Met) n.1428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429040G>C | CA389050863 | MYH7 | c.1322C>G (p.Thr441Arg) n.1428C>G | |
| 14 | g.23429040G= | CA2123445328 | MYH7 | c.1322C= (p.Thr441=) n.1428C= | |
| 14 | g.23429040G>T | CA389050864 | MYH7 | c.1322C>A (p.Thr441Lys) n.1428C>A | |
| 14 | g.23429041T>A | CA389050865 | MYH7 | c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.1427A>T | |
| 14 | g.23429041T>C | CA389050866 | MYH7 | c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.1427A>G | |
| 14 | g.23429041T>G | CA389050867 | MYH7 | c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.1427A>C | |
| 14 | g.23429042C>A | CA485625089 | MYH7 | c.1320G>T (p.Val440=) n.1426G>T | |
| 14 | g.23429042C>G | CA485625091 | MYH7 | c.1320G>C (p.Val440=) n.1426G>C | |
| 14 | g.23429042C>T | CA485625092 | MYH7 | c.1320G>A (p.Val440=) n.1426G>A | |
| 14 | g.23429043A= | CA2123445334 | MYH7 | c.1319T= (p.Val440=) n.1425T= | |
| 14 | g.23429043A>C | CA389050868 | MYH7 | c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1425T>G | dbSNP |
| 14 | g.23429043A>G | CA389050869 | MYH7 | c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.23429043A>T | CA389050870 | MYH7 | c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1425T>A | |
| 14 | g.23429044C>A | CA389050871 | MYH7 | c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1424G>T | |
| 14 | g.23429044C= | CA2123445340 | MYH7 | c.1318G= (p.Val440=) n.1424G= | |
| 14 | g.23429044C>G | CA389050872 | MYH7 | c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1424G>C | |
| 14 | g.23429044C>T | CA010537 | MYH7 | c.1318G>A (p.Val440Met) n.1424G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429045C>A | CA389050873 | MYH7 | c.1317G>T (p.Met439Ile) n.1423G>T | |
| 14 | g.23429045C>G | CA389050875 | MYH7 | c.1317G>C (p.Met439Ile) n.1423G>C | |
| 14 | g.23429045C>T | CA389050874 | MYH7 | c.1317G>A (p.Met439Ile) n.1423G>A | ClinVar |
| 14 | g.23429046A= | CA2123445349 | MYH7 | c.1316T= (p.Met439=) n.1422T= | |
| 14 | g.23429046A>C | CA010528 | MYH7 | c.1316T>G (p.Met439Arg) n.1422T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429046A>G | CA389050877 | MYH7 | c.1316T>C (p.Met439Thr) n.1422T>C | |
| 14 | g.23429046A>T | CA389050876 | MYH7 | c.1316T>A (p.Met439Lys) n.1422T>A | |
| 14 | g.23429047T>A | CA010524 | MYH7 | c.1315A>T (p.Met439Leu) n.1421A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429047T>C | CA010515 | MYH7 | c.1315A>G (p.Met439Val) n.1421A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429047T>G | CA389050878 | MYH7 | c.1315A>C (p.Met439Leu) n.1421A>C | |
| 14 | g.23429047T= | CA2123445361 | MYH7 | c.1315A= (p.Met439=) n.1421A= | |
| 14 | g.23429048C>A | CA389050879 | MYH7 | c.1314G>T (p.Trp438Cys) n.1420G>T | |
| 14 | g.23429048C>G | CA389050880 | MYH7 | c.1314G>C (p.Trp438Cys) n.1420G>C | ClinVar |
| 14 | g.23429048C>T | CA389050881 | MYH7 | c.1314G>A (p.Trp438Ter) n.1420G>A | |
| 14 | g.23429049C>A | CA389050882 | MYH7 | c.1313G>T (p.Trp438Leu) n.1419G>T | |
| 14 | g.23429049C>G | CA389050883 | MYH7 | c.1313G>C (p.Trp438Ser) n.1419G>C | |
| 14 | g.23429049C>T | CA389050884 | MYH7 | c.1313G>A (p.Trp438Ter) n.1419G>A | |
| 14 | g.23429050A>C | CA389050885 | MYH7 | c.1312T>G (p.Trp438Gly) n.1418T>G | |
| 14 | g.23429050A>G | CA389050886 | MYH7 | c.1312T>C (p.Trp438Arg) n.1418T>C | |
| 14 | g.23429050A>T | CA389050887 | MYH7 | c.1312T>A (p.Trp438Arg) n.1418T>A | |
| 14 | g.23429051G>A | CA485625120 | MYH7 | c.1311C>T (p.Asn437=) n.1417C>T | |
| 14 | g.23429051G>C | CA389050889 | MYH7 | c.1311C>G (p.Asn437Lys) n.1417C>G | |
| 14 | g.23429051G= | CA2123445371 | MYH7 | c.1311C= (p.Asn437=) n.1417C= | |
| 14 | g.23429051G>T | CA389050888 | MYH7 | c.1311C>A (p.Asn437Lys) n.1417C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429052T>A | CA389050890 | MYH7 | c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.1416A>T | |
| 14 | g.23429052T>C | CA389050891 | MYH7 | c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.1416A>G | |
| 14 | g.23429052T>G | CA389050892 | MYH7 | c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.1416A>C | COSMIC |
| 14 | g.23429053T>A | CA389050893 | MYH7 | c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.1415A>T | |
| 14 | g.23429053T>C | CA389050894 | MYH7 | c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.1415A>G | |
| 14 | g.23429053T>G | CA389050895 | MYH7 | c.1309A>C (p.Asn437His) n.1415A>C | |
| 14 | g.23429054G>A | CA485625130 | MYH7 | c.1308C>T (p.Phe436=) n.1414C>T | |
| 14 | g.23429054G>C | CA389050896 | MYH7 | c.1308C>G (p.Phe436Leu) n.1414C>G | |
| 14 | g.23429054G>T | CA389050897 | MYH7 | c.1308C>A (p.Phe436Leu) n.1414C>A | |
| 14 | g.23429055A>C | CA389050898 | MYH7 | c.1307T>G (p.Phe436Cys) n.1413T>G | |
| 14 | g.23429055A>G | CA389050899 | MYH7 | c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1413T>C | |
| 14 | g.23429055A>T | CA389050900 | MYH7 | c.1307T>A (p.Phe436Tyr) n.1413T>A | |
| 14 | g.23429056A>C | CA389050903 | MYH7 | c.1306T>G (p.Phe436Val) n.1412T>G | |
| 14 | g.23429056A>G | CA389050902 | MYH7 | c.1306T>C (p.Phe436Leu) n.1412T>C | ClinVar |
| 14 | g.23429056A>T | CA389050901 | MYH7 | c.1306T>A (p.Phe436Ile) n.1412T>A | |
| 14 | g.23429057C>A | CA389050904 | MYH7 | c.1305G>T (p.Met435Ile) n.1411G>T | |
| 14 | g.23429057C= | CA2123445381 | MYH7 | c.1305G= (p.Met435=) n.1411G= | |
| 14 | g.23429057C>G | CA389050905 | MYH7 | c.1305G>C (p.Met435Ile) n.1411G>C | |
| 14 | g.23429057C>T | CA337500 | MYH7 | c.1305G>A (p.Met435Ile) n.1411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429058A= | CA2123445393 | MYH7 | c.1304T= (p.Met435=) n.1410T= | |
| 14 | g.23429058A>C | CA389050906 | MYH7 | c.1304T>G (p.Met435Arg) n.1410T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429058A>G | CA389050907 | MYH7 | c.1304T>C (p.Met435Thr) n.1410T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429058A>T | CA389050908 | MYH7 | c.1304T>A (p.Met435Lys) n.1410T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429059T>A | CA389050909 | MYH7 | c.1303A>T (p.Met435Leu) n.1409A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429059T>C | CA389050910 | MYH7 | c.1303A>G (p.Met435Val) n.1409A>G | |
| 14 | g.23429059T>G | CA389050911 | MYH7 | c.1303A>C (p.Met435Leu) n.1409A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429059T= | CA2123445402 | MYH7 | c.1303A= (p.Met435=) n.1409A= | |
| 14 | g.23429060C>A | CA389050912 | MYH7 | c.1302G>T (p.Arg434Ser) n.1408G>T | ClinVar |
| 14 | g.23429060C= | CA2123445409 | MYH7 | c.1302G= (p.Arg434=) n.1408G= | |
| 14 | g.23429060C>G | CA389050913 | MYH7 | c.1302G>C (p.Arg434Ser) n.1408G>C | |
| 14 | g.23429060C>T | CA028155 | MYH7 | c.1302G>A (p.Arg434=) n.1408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429061C>A | CA389050915 | MYH7 | c.1301G>T (p.Arg434Met) n.1407G>T | |
| 14 | g.23429061C= | CA2123445414 | MYH7 | c.1301G= (p.Arg434=) n.1407G= | |
| 14 | g.23429061C>G | CA389050914 | MYH7 | c.1301G>C (p.Arg434Thr) n.1407G>C | |
| 14 | g.23429061C>T | CA010503 | MYH7 | c.1301G>A (p.Arg434Lys) n.1407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429062T>A | CA389050916 | MYH7 | c.1300A>T (p.Arg434Trp) n.1406A>T | |
| 14 | g.23429062T>C | CA389050917 | MYH7 | c.1300A>G (p.Arg434Gly) n.1406A>G | |
| 14 | g.23429062T>G | CA485625158 | MYH7 | c.1300A>C (p.Arg434=) n.1406A>C | |
| 14 | g.23429063C>A | CA389050918 | MYH7 | c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1405G>T | |
| 14 | g.23429063C= | CA2123445418 | MYH7 | c.1299G= (p.Glu433=) n.1405G= | |
| 14 | g.23429063C>G | CA389050919 | MYH7 | c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1405G>C | |
| 14 | g.23429063C>T | CA485625162 | MYH7 | c.1299G>A (p.Glu433=) n.1405G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429064T>A | CA389050920 | MYH7 | c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1404A>T | |
| 14 | g.23429064T>C | CA389050921 | MYH7 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1404A>G | |
| 14 | g.23429064T>G | CA389050922 | MYH7 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1404A>C | |
| 14 | g.23429065C>A | CA389050923 | MYH7 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1403G>T | |
| 14 | g.23429065C= | CA2123445420 | MYH7 | c.1297G= (p.Glu433=) n.1403G= | |
| 14 | g.23429065C>G | CA389050924 | MYH7 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1403G>C | |
| 14 | g.23429065C>T | CA389050925 | MYH7 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1403G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429066A>C | CA389050926 | MYH7 | c.1296T>G (p.Tyr432Ter) n.1402T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429066A>G | CA485625169 | MYH7 | c.1296T>C (p.Tyr432=) n.1402T>C | |
| 14 | g.23429066A>T | CA389050927 | MYH7 | c.1296T>A (p.Tyr432Ter) n.1402T>A | |
| 14 | g.23429067T>A | CA389050930 | MYH7 | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) n.1401A>T | |
| 14 | g.23429067T>C | CA389050929 | MYH7 | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) n.1401A>G | |
| 14 | g.23429067T>G | CA389050928 | MYH7 | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) n.1401A>C | |
| 14 | g.23429068A>C | CA389050931 | MYH7 | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) n.1400T>G | |
| 14 | g.23429068A>G | CA389050933 | MYH7 | c.1294T>C (p.Tyr432His) n.1400T>C | |
| 14 | g.23429068A>T | CA389050932 | MYH7 | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) n.1400T>A | |
| 14 | g.23429069C>A | CA485625176 | MYH7 | c.1293G>T (p.Val431=) n.1399G>T | |
| 14 | g.23429069C= | CA2123445422 | MYH7 | c.1293G= (p.Val431=) n.1399G= | |
| 14 | g.23429069C>G | CA485625178 | MYH7 | c.1293G>C (p.Val431=) n.1399G>C | |
| 14 | g.23429069C>T | CA257823422 | MYH7 | c.1293G>A (p.Val431=) n.1399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429070A>C | CA389050934 | MYH7 | c.1292T>G (p.Val431Gly) n.1398T>G | |
| 14 | g.23429070A>G | CA389050935 | MYH7 | c.1292T>C (p.Val431Ala) n.1398T>C | |
| 14 | g.23429070A>T | CA389050936 | MYH7 | c.1292T>A (p.Val431Glu) n.1398T>A | |
| 14 | g.23429071C>A | CA389050937 | MYH7 | c.1291G>T (p.Val431Leu) n.1397G>T | |
| 14 | g.23429071C= | CA2123445428 | MYH7 | c.1291G= (p.Val431=) n.1397G= | |
| 14 | g.23429071C>G | CA389050938 | MYH7 | c.1291G>C (p.Val431Leu) n.1397G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429071C>T | CA010484 | MYH7 | c.1291G>A (p.Val431Met) n.1397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429072T>A | CA485625188 | MYH7 | c.1290A>T (p.Ala430=) n.1396A>T | |
| 14 | g.23429072T>C | CA485625190 | MYH7 | c.1290A>G (p.Ala430=) n.1396A>G | |
| 14 | g.23429072T>G | CA485625192 | MYH7 | c.1290A>C (p.Ala430=) n.1396A>C | |
| 14 | g.23429073G>A | CA389050939 | MYH7 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1395C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429073G>C | CA389050940 | MYH7 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1395C>G | |
| 14 | g.23429073G= | CA2123445437 | MYH7 | c.1289C= (p.Ala430=) n.1395C= | |
| 14 | g.23429073G>T | CA389050941 | MYH7 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1395C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429074C>A | CA389050942 | MYH7 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1394G>T | |
| 14 | g.23429074C>G | CA389050943 | MYH7 | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.1394G>C | |
| 14 | g.23429074C>T | CA389050944 | MYH7 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1394G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.23429075C>A | CA389050946 | MYH7 | c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.1393G>T | |
| 14 | g.23429075C>G | CA389050945 | MYH7 | c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.1393G>C | |
| 14 | g.23429075C>T | CA485625203 | MYH7 | c.1287G>A (p.Lys429=) n.1393G>A | |
| 14 | g.23429076T>A | CA389050947 | MYH7 | c.1286A>T (p.Lys429Met) n.1392A>T | |
| 14 | g.23429076T>C | CA389050948 | MYH7 | c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.1392A>G | |
| 14 | g.23429076T>G | CA389050949 | MYH7 | c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.1392A>C | |
| 14 | g.23429077dup | CA645596424 | MYH7 | c.1286dup (p.Ala430GlyfsTer4) n.1392dup | COSMIC |
| 14 | g.23429077T>A | CA389050950 | MYH7 | c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.1391A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429077T>C | CA389050951 | MYH7 | c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.1391A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429077T>G | CA389050952 | MYH7 | c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.1391A>C | |
| 14 | g.23429078G>A | CA485625212 | MYH7 | c.1284C>T (p.Ala428=) n.1390C>T | |
| 14 | g.23429078G>C | CA485625213 | MYH7 | c.1284C>G (p.Ala428=) n.1390C>G | |
| 14 | g.23429078G>T | CA485625215 | MYH7 | c.1284C>A (p.Ala428=) n.1390C>A | |
| 14 | g.23429079G>A | CA010474 | MYH7 | c.1283C>T (p.Ala428Val) n.1389C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429079G>C | CA389050953 | MYH7 | c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.1389C>G | |
| 14 | g.23429079G= | CA2123445446 | MYH7 | c.1283C= (p.Ala428=) n.1389C= | |
| 14 | g.23429079G>T | CA389050954 | MYH7 | c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.1389C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429079_23429087delinsGCCAGTGCC | CA2123445451 | MYH7 | c.1275_1283delinsGGCACTGGC (p.Gly425=) n.1381_1389delinsGGCACTGGC | |
| 14 | g.23429080C>A | CA389050955 | MYH7 | c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.1388G>T | |
| 14 | g.23429080C>G | CA389050956 | MYH7 | c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.1388G>C | |
| 14 | g.23429080C>T | CA389050957 | MYH7 | c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.1388G>A | |
| 14 | g.23429086_23429093del | CA916081717 | MYH7 | c.1275_1282del (p.Ala426GlnfsTer5) n.1381_1388del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429081C>A | CA485625226 | MYH7 | c.1281G>T (p.Leu427=) n.1387G>T | |
| 14 | g.23429081C>G | CA485625225 | MYH7 | c.1281G>C (p.Leu427=) n.1387G>C | |
| 14 | g.23429081C>T | CA485625224 | MYH7 | c.1281G>A (p.Leu427=) n.1387G>A | |
| 14 | g.23429082A>C | CA389050960 | MYH7 | c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1386T>G | |
| 14 | g.23429082A>G | CA389050959 | MYH7 | c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1386T>C | ClinVar |
| 14 | g.23429082A>T | CA389050958 | MYH7 | c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1386T>A | |
| 14 | g.23429083G>A | CA485625232 | MYH7 | c.1279C>T (p.Leu427=) n.1385C>T | |
| 14 | g.23429083G>C | CA389050961 | MYH7 | c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1385C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429083G= | CA2123445461 | MYH7 | c.1279C= (p.Leu427=) n.1385C= | |
| 14 | g.23429083G>T | CA389050962 | MYH7 | c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1385C>A | dbSNP |
| 14 | g.23429084T>A | CA485625235 | MYH7 | c.1278A>T (p.Ala426=) n.1384A>T | |
| 14 | g.23429084T>C | CA485625238 | MYH7 | c.1278A>G (p.Ala426=) n.1384A>G | |
| 14 | g.23429084T>G | CA485625239 | MYH7 | c.1278A>C (p.Ala426=) n.1384A>C | |
| 14 | g.23429085G>A | CA389050963 | MYH7 | c.1277C>T (p.Ala426Val) n.1383C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429085G>C | CA389050964 | MYH7 | c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.1383C>G | |
| 14 | g.23429085G>T | CA389050965 | MYH7 | c.1277C>A (p.Ala426Glu) n.1383C>A | |
| 14 | g.23429085_23429087delinsTCT | CA2695202558 | MYH7 | c.1275_1277delinsAGA (p.Ala426Glu) n.1381_1383delinsAGA | |
| 14 | g.23429086C>A | CA389050968 | MYH7 | c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.1382G>T | |
| 14 | g.23429086C>G | CA389050967 | MYH7 | c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.1382G>C | |
| 14 | g.23429086C>T | CA389050966 | MYH7 | c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.1382G>A | ClinVar |
| 14 | g.23429087C>A | CA485625246 | MYH7 | c.1275G>T (p.Gly425=) n.1381G>T | |
| 14 | g.23429087C>G | CA485625250 | MYH7 | c.1275G>C (p.Gly425=) n.1381G>C | |
| 14 | g.23429087C>T | CA485625248 | MYH7 | c.1275G>A (p.Gly425=) n.1381G>A | |
| 14 | g.23429088C>A | CA389050969 | MYH7 | c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1380G>T | |
| 14 | g.23429088C= | CA2123445471 | MYH7 | c.1274G= (p.Gly425=) n.1380G= | |
| 14 | g.23429088C>G | CA389050970 | MYH7 | c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1380G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429088C>T | CA389050971 | MYH7 | c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429089C>A | CA389050972 | MYH7 | c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.1379G>T | |
| 14 | g.23429089C= | CA2123445482 | MYH7 | c.1273G= (p.Gly425=) n.1379G= | |
| 14 | g.23429089C>G | CA389050973 | MYH7 | c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1379G>C | |
| 14 | g.23429089C>T | CA010465 | MYH7 | c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.1379G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429090A= | CA2123445492 | MYH7 | c.1272T= (p.Thr424=) n.1378T= | |
| 14 | g.23429090A>C | CA485625260 | MYH7 | c.1272T>G (p.Thr424=) n.1378T>G | |
| 14 | g.23429090A>G | CA485625262 | MYH7 | c.1272T>C (p.Thr424=) n.1378T>C | ClinVar |
| 14 | g.23429090A>T | CA485625263 | MYH7 | c.1272T>A (p.Thr424=) n.1378T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429091G>A | CA389050974 | MYH7 | c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1377C>T | |
| 14 | g.23429091G>C | CA389050976 | MYH7 | c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1377C>G | |
| 14 | g.23429091G>T | CA389050975 | MYH7 | c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1377C>A | |
| 14 | g.23429092T>A | CA389050977 | MYH7 | c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1376A>T | |
| 14 | g.23429092T>C | CA389050978 | MYH7 | c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1376A>G | |
| 14 | g.23429092T>G | CA389050979 | MYH7 | c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1376A>C | |
| 14 | g.23429093G>A | CA010457 | MYH7 | c.1269C>T (p.Ala423=) n.1375C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429093G>C | CA485625268 | MYH7 | c.1269C>G (p.Ala423=) n.1375C>G | |
| 14 | g.23429093G= | CA2123445498 | MYH7 | c.1269C= (p.Ala423=) n.1375C= | |
| 14 | g.23429093G>T | CA485625270 | MYH7 | c.1269C>A (p.Ala423=) n.1375C>A | |
| 14 | g.23429094G>A | CA389050980 | MYH7 | c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1374C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429094G>C | CA389050981 | MYH7 | c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1374C>G | |
| 14 | g.23429094G= | CA2123445507 | MYH7 | c.1268C= (p.Ala423=) n.1374C= | |
| 14 | g.23429094G>T | CA389050982 | MYH7 | c.1268C>A (p.Ala423Asp) n.1374C>A | |
| 14 | g.23429095C>A | CA389050983 | MYH7 | c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1373G>T | |
| 14 | g.23429095C= | CA2123445517 | MYH7 | c.1267G= (p.Ala423=) n.1373G= | |
| 14 | g.23429095C>G | CA389050984 | MYH7 | c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1373G>C | |
| 14 | g.23429095C>T | CA010450 | MYH7 | c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1373G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429096A= | CA2123445528 | MYH7 | c.1266T= (p.Tyr422=) n.1372T= | |
| 14 | g.23429096A>C | CA389050986 | MYH7 | c.1266T>G (p.Tyr422Ter) n.1372T>G | |
| 14 | g.23429096A>G | CA028139 | MYH7 | c.1266T>C (p.Tyr422=) n.1372T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429096A>T | CA389050985 | MYH7 | c.1266T>A (p.Tyr422Ter) n.1372T>A | |
| 14 | g.23429097T>A | CA389050987 | MYH7 | c.1265A>T (p.Tyr422Phe) n.1371A>T | |
| 14 | g.23429097T>C | CA389050989 | MYH7 | c.1265A>G (p.Tyr422Cys) n.1371A>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429097T>G | CA389050988 | MYH7 | c.1265A>C (p.Tyr422Ser) n.1371A>C | |
| 14 | g.23429097T= | CA2123445536 | MYH7 | c.1265A= (p.Tyr422=) n.1371A= | |
| 14 | g.23429098A= | CA2123445541 | MYH7 | c.1264T= (p.Tyr422=) n.1370T= | |
| 14 | g.23429098A>C | CA010442 | MYH7 | c.1264T>G (p.Tyr422Asp) n.1370T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429098A>G | CA389050991 | MYH7 | c.1264T>C (p.Tyr422His) n.1370T>C | |
| 14 | g.23429098A>T | CA389050990 | MYH7 | c.1264T>A (p.Tyr422Asn) n.1370T>A | |
| 14 | g.23429099T>A | CA485625293 | MYH7 | c.1263A>T (p.Ile421=) n.1369A>T | |
| 14 | g.23429099T>C | CA257823476 | MYH7 | c.1263A>G (p.Ile421Met) n.1369A>G | dbSNP |
| 14 | g.23429099T>G | CA485625295 | MYH7 | c.1263A>C (p.Ile421=) n.1369A>C | |
| 14 | g.23429099T= | CA2123445547 | MYH7 | c.1263A= (p.Ile421=) n.1369A= | |
| 14 | g.23429099_23429111del | CA2575487094 | MYH7 | c.1258-7_1263del n.1364-7_1369del | |
| 14 | g.23429100A= | CA2123445548 | MYH7 | c.1262T= (p.Ile421=) n.1368T= | |
| 14 | g.23429100A>C | CA389050993 | MYH7 | c.1262T>G (p.Ile421Arg) n.1368T>G | |
| 14 | g.23429100A>G | CA028129 | MYH7 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1368T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429100A>T | CA389050992 | MYH7 | c.1262T>A (p.Ile421Lys) n.1368T>A | |
| 14 | g.23429101T>A | CA389050994 | MYH7 | c.1261A>T (p.Ile421Leu) n.1367A>T | |
| 14 | g.23429101T>C | CA028116 | MYH7 | c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.23429101T>G | CA389050995 | MYH7 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1367A>C | |
| 14 | g.23429101T= | CA2123445555 | MYH7 | c.1261A= (p.Ile421=) n.1367A= | |
| 14 | g.23429102C>A | CA485625307 | MYH7 | c.1260G>T (p.Val420=) n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.23429102C= | CA2123445561 | MYH7 | c.1260G= (p.Val420=) n.1366G= | |
| 14 | g.23429102C>G | CA485625308 | MYH7 | c.1260G>C (p.Val420=) n.1366G>C | |
| 14 | g.23429102C>T | CA485625309 | MYH7 | c.1260G>A (p.Val420=) n.1366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.23429109_23429232del | CA2800863463 | MYH7 | c.1257+4_1260del n.1363+4_1366del | |
| 14 | g.23429103A>C | CA389050996 | MYH7 | c.1259T>G (p.Val420Gly) n.1365T>G | |
| 14 | g.23429103A>G | CA389050997 | MYH7 | c.1259T>C (p.Val420Ala) n.1365T>C | |
| 14 | g.23429103A>T | CA389050998 | MYH7 | c.1259T>A (p.Val420Glu) n.1365T>A | |
| 14 | g.23429104C>A | CA389050999 | MYH7 | c.1258G>T (p.Val420Leu) n.1364G>T | COSMIC |
| 14 | g.23429104C= | CA2123445566 | MYH7 | c.1258G= (p.Val420=) n.1364G= | |
| 14 | g.23429104C>G | CA389051000 | MYH7 | c.1258G>C (p.Val420Leu) n.1364G>C | |
| 14 | g.23429104C>T | CA389051001 | MYH7 | c.1258G>A (p.Val420Met) n.1364G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429105C>A | CA389051004 | MYH7 | c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) n.1364-1G>T | |
| 14 | g.23429105C>G | CA389051003 | MYH7 | c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) n.1364-1G>C | |
| 14 | g.23429105C>T | CA389051002 | MYH7 | c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) n.1364-1G>A | |
| 14 | g.23429106T>A | CA389051005 | MYH7 | c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) n.1364-2A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.23429106T>C | CA389051006 | MYH7 | c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) n.1364-2A>G | |
| 14 | g.23429106T>G | CA389051007 | MYH7 | c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) n.1364-2A>C | |
| 14 | g.23429106_23429107delinsAT | CA658798174 | MYH7 | c.1258-3_1258-2delinsAT (n.1258-3_1258-2delinsAT) n.1364-3_1364-2delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.23429106_23429107delinsTG | CA2123445581 | MYH7 | c.1258-3_1258-2delinsCA (n.1258-3_1258-2delinsCA) n.1364-3_1364-2delinsCA |